| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.42040389_42040407del | CA2682511787 | GLI3 | c.827-163_827-145del (n.827-163_827-145del) c.650-163_650-145del (n.650-163_650-145del) n.804-163_804-145del c.824-163_824-145del (n.824-163_824-145del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.42040397del | CA2504308420 | GLI3 | c.827-158del (n.827-158del) c.650-158del (n.650-158del) n.804-158del c.824-158del (n.824-158del) | |
| 7 | g.42040397G>A | CA838573179 | GLI3 | c.827-158C>T (n.827-158C>T) c.650-158C>T (n.650-158C>T) n.804-158C>T c.824-158C>T (n.824-158C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42040397G= | CA1702691703 | GLI3 | c.827-158C= (n.827-158C=) c.650-158C= (n.650-158C=) n.804-158C= c.824-158C= (n.824-158C=) | |
| 7 | g.42040399G>A | CA2775179506 | GLI3 | c.827-160C>T (n.827-160C>T) c.650-160C>T (n.650-160C>T) n.804-160C>T c.824-160C>T (n.824-160C>T) | |
| 7 | g.42040400G>C | CA2714406276 | GLI3 | c.827-161C>G (n.827-161C>G) c.650-161C>G (n.650-161C>G) n.804-161C>G c.824-161C>G (n.824-161C>G) | dbSNP |
| 7 | g.42040405T>C | CA2775179507 | GLI3 | c.827-166A>G (n.827-166A>G) c.650-166A>G (n.650-166A>G) n.804-166A>G c.824-166A>G (n.824-166A>G) | |
| 7 | g.42040408G>A | CA1702691708 | GLI3 | c.827-169C>T (n.827-169C>T) c.650-169C>T (n.650-169C>T) n.804-169C>T c.824-169C>T (n.824-169C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42040408G= | CA1702691707 | GLI3 | c.827-169C= (n.827-169C=) c.650-169C= (n.650-169C=) n.804-169C= c.824-169C= (n.824-169C=) | |
| 7 | g.42040415T>A | CA1702691711 | GLI3 | c.827-176A>T (n.827-176A>T) c.650-176A>T (n.650-176A>T) n.804-176A>T c.824-176A>T (n.824-176A>T) | dbSNP |
| 7 | g.42040415T= | CA1702691710 | GLI3 | c.827-176A= (n.827-176A=) c.650-176A= (n.650-176A=) n.804-176A= c.824-176A= (n.824-176A=) | |
| 7 | g.42040416A>G | CA2566578611 | GLI3 | c.827-177T>C (n.827-177T>C) c.650-177T>C (n.650-177T>C) n.804-177T>C c.824-177T>C (n.824-177T>C) | |
| 7 | g.42040417T>G | CA1702691713 | GLI3 | c.827-178A>C (n.827-178A>C) c.650-178A>C (n.650-178A>C) n.804-178A>C c.824-178A>C (n.824-178A>C) | dbSNP |
| 7 | g.42040417T= | CA1702691712 | GLI3 | c.827-178A= (n.827-178A=) c.650-178A= (n.650-178A=) n.804-178A= c.824-178A= (n.824-178A=) | |
| 7 | g.42040420G>A | CA156907721 | GLI3 | c.827-181C>T (n.827-181C>T) c.650-181C>T (n.650-181C>T) n.804-181C>T c.824-181C>T (n.824-181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040420G>C | CA2596360168 | GLI3 | c.827-181C>G (n.827-181C>G) c.650-181C>G (n.650-181C>G) n.804-181C>G c.824-181C>G (n.824-181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040420G= | CA1702691720 | GLI3 | c.827-181C= (n.827-181C=) c.650-181C= (n.650-181C=) n.804-181C= c.824-181C= (n.824-181C=) | |
| 7 | g.42040424T>C | CA838573181 | GLI3 | c.827-185A>G (n.827-185A>G) c.650-185A>G (n.650-185A>G) n.804-185A>G c.824-185A>G (n.824-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040424T= | CA1702691725 | GLI3 | c.827-185A= (n.827-185A=) c.650-185A= (n.650-185A=) n.804-185A= c.824-185A= (n.824-185A=) | |
| 7 | g.42040425C= | CA1702691727 | GLI3 | c.827-186G= (n.827-186G=) c.650-186G= (n.650-186G=) n.804-186G= c.824-186G= (n.824-186G=) | |
| 7 | g.42040425C>T | CA1702691728 | GLI3 | c.827-186G>A (n.827-186G>A) c.650-186G>A (n.650-186G>A) n.804-186G>A c.824-186G>A (n.824-186G>A) | dbSNP |
| 7 | g.42040427A= | CA1702691731 | GLI3 | c.827-188T= (n.827-188T=) c.650-188T= (n.650-188T=) n.804-188T= c.824-188T= (n.824-188T=) | |
| 7 | g.42040427A>G | CA156907738 | GLI3 | c.827-188T>C (n.827-188T>C) c.650-188T>C (n.650-188T>C) n.804-188T>C c.824-188T>C (n.824-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040430G>A | CA1702691736 | GLI3 | c.827-191C>T (n.827-191C>T) c.650-191C>T (n.650-191C>T) n.804-191C>T c.824-191C>T (n.824-191C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42040430G= | CA1702691735 | GLI3 | c.827-191C= (n.827-191C=) c.650-191C= (n.650-191C=) n.804-191C= c.824-191C= (n.824-191C=) | |
| 7 | g.42040439_42040440delinsCG | CA1702691737 | GLI3 | c.827-201_827-200delinsCG (n.827-201_827-200delinsCG) c.650-201_650-200delinsCG (n.650-201_650-200delinsCG) n.804-201_804-200delinsCG c.824-201_824-200delinsCG (n.824-201_824-200delinsCG) | |
| 7 | g.42040440G>A | CA156907765 | GLI3 | c.827-201C>T (n.827-201C>T) c.650-201C>T (n.650-201C>T) n.804-201C>T c.824-201C>T (n.824-201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040440G= | CA1702691741 | GLI3 | c.827-201C= (n.827-201C=) c.650-201C= (n.650-201C=) n.804-201C= c.824-201C= (n.824-201C=) | |
| 7 | g.42040440G>T | CA651330457 | GLI3 | c.827-201C>A (n.827-201C>A) c.650-201C>A (n.650-201C>A) n.804-201C>A c.824-201C>A (n.824-201C>A) | COSMIC |
| 7 | g.42040444del | CA1100624337 | GLI3 | c.827-201del (n.827-201del) c.650-201del (n.650-201del) n.804-201del c.824-201del (n.824-201del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040442G>A | CA573911002 | GLI3 | c.827-203C>T (n.827-203C>T) c.650-203C>T (n.650-203C>T) n.804-203C>T c.824-203C>T (n.824-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040442G= | CA1702691743 | GLI3 | c.827-203C= (n.827-203C=) c.650-203C= (n.650-203C=) n.804-203C= c.824-203C= (n.824-203C=) | |
| 7 | g.42040443G>A | CA12611922 | GLI3 | c.827-204C>T (n.827-204C>T) c.650-204C>T (n.650-204C>T) n.804-204C>T c.824-204C>T (n.824-204C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040443G>C | CA1702691746 | GLI3 | c.827-204C>G (n.827-204C>G) c.650-204C>G (n.650-204C>G) n.804-204C>G c.824-204C>G (n.824-204C>G) | dbSNP |
| 7 | g.42040443G= | CA1702691745 | GLI3 | c.827-204C= (n.827-204C=) c.650-204C= (n.650-204C=) n.804-204C= c.824-204C= (n.824-204C=) | |
| 7 | g.42040444G>A | CA1702691749 | GLI3 | c.827-205C>T (n.827-205C>T) c.650-205C>T (n.650-205C>T) n.804-205C>T c.824-205C>T (n.824-205C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42040444G= | CA1702691748 | GLI3 | c.827-205C= (n.827-205C=) c.650-205C= (n.650-205C=) n.804-205C= c.824-205C= (n.824-205C=) | |
| 7 | g.42040445A= | CA1702691752 | GLI3 | c.827-206T= (n.827-206T=) c.650-206T= (n.650-206T=) n.804-206T= c.824-206T= (n.824-206T=) | |
| 7 | g.42040445A>G | CA1702691753 | GLI3 | c.827-206T>C (n.827-206T>C) c.650-206T>C (n.650-206T>C) n.804-206T>C c.824-206T>C (n.824-206T>C) | dbSNP |
| 7 | g.42040446G>A | CA838573192 | GLI3 | c.827-207C>T (n.827-207C>T) c.650-207C>T (n.650-207C>T) n.804-207C>T c.824-207C>T (n.824-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040446G= | CA1702691757 | GLI3 | c.827-207C= (n.827-207C=) c.650-207C= (n.650-207C=) n.804-207C= c.824-207C= (n.824-207C=) | |
| 7 | g.42040446G>T | CA156907775 | GLI3 | c.827-207C>A (n.827-207C>A) c.650-207C>A (n.650-207C>A) n.804-207C>A c.824-207C>A (n.824-207C>A) | dbSNP |
| 7 | g.42040448T>G | CA838573193 | GLI3 | c.827-209A>C (n.827-209A>C) c.650-209A>C (n.650-209A>C) n.804-209A>C c.824-209A>C (n.824-209A>C) | dbSNP |
| 7 | g.42040448T= | CA1702691760 | GLI3 | c.827-209A= (n.827-209A=) c.650-209A= (n.650-209A=) n.804-209A= c.824-209A= (n.824-209A=) | |
| 7 | g.42040449C>T | CA2549586252 | GLI3 | c.827-210G>A (n.827-210G>A) c.650-210G>A (n.650-210G>A) n.804-210G>A c.824-210G>A (n.824-210G>A) | |
| 7 | g.42040450T>C | CA838573194 | GLI3 | c.827-211A>G (n.827-211A>G) c.650-211A>G (n.650-211A>G) n.804-211A>G c.824-211A>G (n.824-211A>G) | dbSNP |
| 7 | g.42040450T= | CA1702691762 | GLI3 | c.827-211A= (n.827-211A=) c.650-211A= (n.650-211A=) n.804-211A= c.824-211A= (n.824-211A=) | |
| 7 | g.42040452T>G | CA1100624344 | GLI3 | c.827-213A>C (n.827-213A>C) c.650-213A>C (n.650-213A>C) n.804-213A>C c.824-213A>C (n.824-213A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040452T= | CA1702691765 | GLI3 | c.827-213A= (n.827-213A=) c.650-213A= (n.650-213A=) n.804-213A= c.824-213A= (n.824-213A=) | |
| 7 | g.42040460T>A | CA573911003 | GLI3 | c.827-221A>T (n.827-221A>T) c.650-221A>T (n.650-221A>T) n.804-221A>T c.824-221A>T (n.824-221A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040460T= | CA1702691767 | GLI3 | c.827-221A= (n.827-221A=) c.650-221A= (n.650-221A=) n.804-221A= c.824-221A= (n.824-221A=) | |
| 7 | g.42040461G>A | CA1100624349 | GLI3 | c.827-222C>T (n.827-222C>T) c.650-222C>T (n.650-222C>T) n.804-222C>T c.824-222C>T (n.824-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040461G= | CA1702691769 | GLI3 | c.827-222C= (n.827-222C=) c.650-222C= (n.650-222C=) n.804-222C= c.824-222C= (n.824-222C=) | |
| 7 | g.42040466G>C | CA838573196 | GLI3 | c.827-227C>G (n.827-227C>G) c.650-227C>G (n.650-227C>G) n.804-227C>G c.824-227C>G (n.824-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040466G= | CA1702691771 | GLI3 | c.827-227C= (n.827-227C=) c.650-227C= (n.650-227C=) n.804-227C= c.824-227C= (n.824-227C=) | |
| 7 | g.42040468G>C | CA2501312093 | GLI3 | c.827-229C>G (n.827-229C>G) c.650-229C>G (n.650-229C>G) n.804-229C>G c.824-229C>G (n.824-229C>G) | |
| 7 | g.42040469A= | CA1702691774 | GLI3 | c.827-230T= (n.827-230T=) c.650-230T= (n.650-230T=) n.804-230T= c.824-230T= (n.824-230T=) | |
| 7 | g.42040469A>G | CA156907789 | GLI3 | c.827-230T>C (n.827-230T>C) c.650-230T>C (n.650-230T>C) n.804-230T>C c.824-230T>C (n.824-230T>C) | dbSNP |
| 7 | g.42040470A>G | CA2775179508 | GLI3 | c.827-231T>C (n.827-231T>C) c.650-231T>C (n.650-231T>C) n.804-231T>C c.824-231T>C (n.824-231T>C) | |
| 7 | g.42040474G>A | CA156907793 | GLI3 | c.827-235C>T (n.827-235C>T) c.650-235C>T (n.650-235C>T) n.804-235C>T c.824-235C>T (n.824-235C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42040474G= | CA1702691776 | GLI3 | c.827-235C= (n.827-235C=) c.650-235C= (n.650-235C=) n.804-235C= c.824-235C= (n.824-235C=) | |
| 7 | g.42040474G>T | CA838573199 | GLI3 | c.827-235C>A (n.827-235C>A) c.650-235C>A (n.650-235C>A) n.804-235C>A c.824-235C>A (n.824-235C>A) | dbSNP |
| 7 | g.42040476T>C | CA1100624363 | GLI3 | c.827-237A>G (n.827-237A>G) c.650-237A>G (n.650-237A>G) n.804-237A>G c.824-237A>G (n.824-237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040476T= | CA1702691778 | GLI3 | c.827-237A= (n.827-237A=) c.650-237A= (n.650-237A=) n.804-237A= c.824-237A= (n.824-237A=) | |
| 7 | g.42040477A= | CA1702691779 | GLI3 | c.827-238T= (n.827-238T=) c.650-238T= (n.650-238T=) n.804-238T= c.824-238T= (n.824-238T=) | |
| 7 | g.42040477A>G | CA838573202 | GLI3 | c.827-238T>C (n.827-238T>C) c.650-238T>C (n.650-238T>C) n.804-238T>C c.824-238T>C (n.824-238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040483C= | CA1702691780 | GLI3 | c.827-244G= (n.827-244G=) c.650-244G= (n.650-244G=) n.804-244G= c.824-244G= (n.824-244G=) | |
| 7 | g.42040483C>T | CA1702691781 | GLI3 | c.827-244G>A (n.827-244G>A) c.650-244G>A (n.650-244G>A) n.804-244G>A c.824-244G>A (n.824-244G>A) | dbSNP |
| 7 | g.42040485A= | CA1702691783 | GLI3 | c.827-246T= (n.827-246T=) c.650-246T= (n.650-246T=) n.804-246T= c.824-246T= (n.824-246T=) | |
| 7 | g.42040485A>G | CA1702691784 | GLI3 | c.827-246T>C (n.827-246T>C) c.650-246T>C (n.650-246T>C) n.804-246T>C c.824-246T>C (n.824-246T>C) | dbSNP |
| 7 | g.42040493G>A | CA1702691786 | GLI3 | c.827-254C>T (n.827-254C>T) c.650-254C>T (n.650-254C>T) n.804-254C>T c.824-254C>T (n.824-254C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42040493G= | CA1702691785 | GLI3 | c.827-254C= (n.827-254C=) c.650-254C= (n.650-254C=) n.804-254C= c.824-254C= (n.824-254C=) | |
| 7 | g.42040495dup | CA2596360169 | GLI3 | c.827-254dup (n.827-254dup) c.650-254dup (n.650-254dup) n.804-254dup c.824-254dup (n.824-254dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040497G>A | CA838573212 | GLI3 | c.827-258C>T (n.827-258C>T) c.650-258C>T (n.650-258C>T) n.804-258C>T c.824-258C>T (n.824-258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42040497G= | CA1702691789 | GLI3 | c.827-258C= (n.827-258C=) c.650-258C= (n.650-258C=) n.804-258C= c.824-258C= (n.824-258C=) |