Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42040241_42040242delinsTG | CA1702691479 | GLI3 | c.827-3_827-2delinsCA (n.827-3_827-2delinsCA) c.650-3_650-2delinsCA (n.650-3_650-2delinsCA) n.804-3_804-2delinsCA c.824-3_824-2delinsCA (n.824-3_824-2delinsCA) | |
7 | g.42040242del | CA573908185 | GLI3 | c.827-3del (n.827-3del) c.650-3del (n.650-3del) n.804-3del c.824-3del (n.824-3del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.42040242G>A | CA2682511711 | GLI3 | c.827-3C>T (n.827-3C>T) c.650-3C>T (n.650-3C>T) n.804-3C>T c.824-3C>T (n.824-3C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040242G>C | CA2695207672 | GLI3 | c.827-3C>G (n.827-3C>G) c.650-3C>G (n.650-3C>G) n.804-3C>G c.824-3C>G (n.824-3C>G) | |
7 | g.42040242G>T | CA2682511710 | GLI3 | c.827-3C>A (n.827-3C>A) c.650-3C>A (n.650-3C>A) n.804-3C>A c.824-3C>A (n.824-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040243T>A | CA2682511712 | GLI3 | c.827-4A>T (n.827-4A>T) c.650-4A>T (n.650-4A>T) n.804-4A>T c.824-4A>T (n.824-4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040243T>G | CA2682511713 | GLI3 | c.827-4A>C (n.827-4A>C) c.650-4A>C (n.650-4A>C) n.804-4A>C c.824-4A>C (n.824-4A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040248_42040249del | CA2578874155 | GLI3 | c.827-6_827-5del (n.827-6_827-5del) c.650-6_650-5del (n.650-6_650-5del) n.804-6_804-5del c.824-6_824-5del (n.824-6_824-5del) | gnomAD v4 |
7 | g.42040245A= | CA1702691488 | GLI3 | c.827-6T= (n.827-6T=) c.650-6T= (n.650-6T=) n.804-6T= c.824-6T= (n.824-6T=) | |
7 | g.42040245A>G | CA10629116 | GLI3 | c.827-6T>C (n.827-6T>C) c.650-6T>C (n.650-6T>C) n.804-6T>C c.824-6T>C (n.824-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040246T>C | CA573908186 | GLI3 | c.827-7A>G (n.827-7A>G) c.650-7A>G (n.650-7A>G) n.804-7A>G c.824-7A>G (n.824-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040246T= | CA1702691491 | GLI3 | c.827-7A= (n.827-7A=) c.650-7A= (n.650-7A=) n.804-7A= c.824-7A= (n.824-7A=) | |
7 | g.42040247A= | CA1702691494 | GLI3 | c.827-8T= (n.827-8T=) c.650-8T= (n.650-8T=) n.804-8T= c.824-8T= (n.824-8T=) | |
7 | g.42040247A>G | CA573908187 | GLI3 | c.827-8T>C (n.827-8T>C) c.650-8T>C (n.650-8T>C) n.804-8T>C c.824-8T>C (n.824-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040248T>C | CA838573042 | GLI3 | c.827-9A>G (n.827-9A>G) c.650-9A>G (n.650-9A>G) n.804-9A>G c.824-9A>G (n.824-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040248T= | CA1702691496 | GLI3 | c.827-9A= (n.827-9A=) c.650-9A= (n.650-9A=) n.804-9A= c.824-9A= (n.824-9A=) | |
7 | g.42040249A= | CA1702691498 | GLI3 | c.827-10T= (n.827-10T=) c.650-10T= (n.650-10T=) n.804-10T= c.824-10T= (n.824-10T=) | |
7 | g.42040249A>C | CA2682511714 | GLI3 | c.827-10T>G (n.827-10T>G) c.650-10T>G (n.650-10T>G) n.804-10T>G c.824-10T>G (n.824-10T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040249A>G | CA4231040 | GLI3 | c.827-10T>C (n.827-10T>C) c.650-10T>C (n.650-10T>C) n.804-10T>C c.824-10T>C (n.824-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040249A>T | CA2682511715 | GLI3 | c.827-10T>A (n.827-10T>A) c.650-10T>A (n.650-10T>A) n.804-10T>A c.824-10T>A (n.824-10T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040252C>A | CA2775179500 | GLI3 | c.827-13G>T (n.827-13G>T) c.650-13G>T (n.650-13G>T) n.804-13G>T c.824-13G>T (n.824-13G>T) | |
7 | g.42040252C= | CA1702691501 | GLI3 | c.827-13G= (n.827-13G=) c.650-13G= (n.650-13G=) n.804-13G= c.824-13G= (n.824-13G=) | |
7 | g.42040252C>T | CA2682511716 | GLI3 | c.827-13G>A (n.827-13G>A) c.650-13G>A (n.650-13G>A) n.804-13G>A c.824-13G>A (n.824-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040253A>G | CA2682511717 | GLI3 | c.827-14T>C (n.827-14T>C) c.650-14T>C (n.650-14T>C) n.804-14T>C c.824-14T>C (n.824-14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040258dup | CA4231041 | GLI3 | c.827-14dup (n.827-14dup) c.650-14dup (n.650-14dup) n.804-14dup c.824-14dup (n.824-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040258del | CA2682511718 | GLI3 | c.827-14del (n.827-14del) c.650-14del (n.650-14del) n.804-14del c.824-14del (n.824-14del) | gnomAD v4 |
7 | g.42040254A= | CA1702691504 | GLI3 | c.827-15T= (n.827-15T=) c.650-15T= (n.650-15T=) n.804-15T= c.824-15T= (n.824-15T=) | |
7 | g.42040254A>G | CA4231042 | GLI3 | c.827-15T>C (n.827-15T>C) c.650-15T>C (n.650-15T>C) n.804-15T>C c.824-15T>C (n.824-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040254A>T | CA2682511719 | GLI3 | c.827-15T>A (n.827-15T>A) c.650-15T>A (n.650-15T>A) n.804-15T>A c.824-15T>A (n.824-15T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040257A>C | CA2578874156 | GLI3 | c.827-18T>G (n.827-18T>G) c.650-18T>G (n.650-18T>G) n.804-18T>G c.824-18T>G (n.824-18T>G) | |
7 | g.42040257_42040258insCACACCCAAC | CA2775179503 | GLI3 | c.827-19_827-18insGTTGGGTGTG (n.827-19_827-18insGTTGGGTGTG) c.650-19_650-18insGTTGGGTGTG (n.650-19_650-18insGTTGGGTGTG) n.804-19_804-18insGTTGGGTGTG c.824-19_824-18insGTTGGGTGTG (n.824-19_824-18insGTTGGGTGTG) | |
7 | g.42040257_42040258insCCAAACACACCCAACAC | CA2775179501 | GLI3 | c.827-19_827-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.827-19_827-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.650-19_650-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.650-19_650-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.804-19_804-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.824-19_824-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.824-19_824-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
7 | g.42040258A= | CA1702691507 | GLI3 | c.827-19T= (n.827-19T=) c.650-19T= (n.650-19T=) n.804-19T= c.824-19T= (n.824-19T=) | |
7 | g.42040258A>C | CA4231043 | GLI3 | c.827-19T>G (n.827-19T>G) c.650-19T>G (n.650-19T>G) n.804-19T>G c.824-19T>G (n.824-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040258A>G | CA2682511720 | GLI3 | c.827-19T>C (n.827-19T>C) c.650-19T>C (n.650-19T>C) n.804-19T>C c.824-19T>C (n.824-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040258_42040259insCCCAAACACACCCAACACA | CA2775179502 | GLI3 | c.827-19_827-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.827-19_827-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.650-19_650-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.650-19_650-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) n.804-19_804-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT c.824-19_824-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.824-19_824-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) | |
7 | g.42040259G>T | CA2682511721 | GLI3 | c.827-20C>A (n.827-20C>A) c.650-20C>A (n.650-20C>A) n.804-20C>A c.824-20C>A (n.824-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040261A>G | CA2682511722 | GLI3 | c.827-22T>C (n.827-22T>C) c.650-22T>C (n.650-22T>C) n.804-22T>C c.824-22T>C (n.824-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040262C>A | CA2578874157 | GLI3 | c.827-23G>T (n.827-23G>T) c.650-23G>T (n.650-23G>T) n.804-23G>T c.824-23G>T (n.824-23G>T) | |
7 | g.42040262C= | CA1702691511 | GLI3 | c.827-23G= (n.827-23G=) c.650-23G= (n.650-23G=) n.804-23G= c.824-23G= (n.824-23G=) | |
7 | g.42040262C>G | CA4231044 | GLI3 | c.827-23G>C (n.827-23G>C) c.650-23G>C (n.650-23G>C) n.804-23G>C c.824-23G>C (n.824-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.42040262C>T | CA2682511723 | GLI3 | c.827-23G>A (n.827-23G>A) c.650-23G>A (n.650-23G>A) n.804-23G>A c.824-23G>A (n.824-23G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040263C= | CA1702691513 | GLI3 | c.827-24G= (n.827-24G=) c.650-24G= (n.650-24G=) n.804-24G= c.824-24G= (n.824-24G=) | |
7 | g.42040263C>G | CA4231045 | GLI3 | c.827-24G>C (n.827-24G>C) c.650-24G>C (n.650-24G>C) n.804-24G>C c.824-24G>C (n.824-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040264T>A | CA2682511724 | GLI3 | c.827-25A>T (n.827-25A>T) c.650-25A>T (n.650-25A>T) n.804-25A>T c.824-25A>T (n.824-25A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040264T>C | CA1702691516 | GLI3 | c.827-25A>G (n.827-25A>G) c.650-25A>G (n.650-25A>G) n.804-25A>G c.824-25A>G (n.824-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040264T= | CA1702691515 | GLI3 | c.827-25A= (n.827-25A=) c.650-25A= (n.650-25A=) n.804-25A= c.824-25A= (n.824-25A=) | |
7 | g.42040265A>G | CA2682511726 | GLI3 | c.827-26T>C (n.827-26T>C) c.650-26T>C (n.650-26T>C) n.804-26T>C c.824-26T>C (n.824-26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040266del | CA2682511725 | GLI3 | c.827-26del (n.827-26del) c.650-26del (n.650-26del) n.804-26del c.824-26del (n.824-26del) | gnomAD v4 |
7 | g.42040266A>G | CA2682511727 | GLI3 | c.827-27T>C (n.827-27T>C) c.650-27T>C (n.650-27T>C) n.804-27T>C c.824-27T>C (n.824-27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040266_42040267insCACACCCAACACA | CA2775179504 | GLI3 | c.827-27_827-26insGTGTTGGGTGTGT (n.827-27_827-26insGTGTTGGGTGTGT) c.650-27_650-26insGTGTTGGGTGTGT (n.650-27_650-26insGTGTTGGGTGTGT) n.804-27_804-26insGTGTTGGGTGTGT c.824-27_824-26insGTGTTGGGTGTGT (n.824-27_824-26insGTGTTGGGTGTGT) | |
7 | g.42040267T>C | CA2578874158 | GLI3 | c.827-28A>G (n.827-28A>G) c.650-28A>G (n.650-28A>G) n.804-28A>G c.824-28A>G (n.824-28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040268T>C | CA2682511728 | GLI3 | c.827-29A>G (n.827-29A>G) c.650-29A>G (n.650-29A>G) n.804-29A>G c.824-29A>G (n.824-29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040269A= | CA1702691518 | GLI3 | c.827-30T= (n.827-30T=) c.650-30T= (n.650-30T=) n.804-30T= c.824-30T= (n.824-30T=) | |
7 | g.42040269A>G | CA838573059 | GLI3 | c.827-30T>C (n.827-30T>C) c.650-30T>C (n.650-30T>C) n.804-30T>C c.824-30T>C (n.824-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040270C>T | CA2682511729 | GLI3 | c.827-31G>A (n.827-31G>A) c.650-31G>A (n.650-31G>A) n.804-31G>A c.824-31G>A (n.824-31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040272T>C | CA4231046 | GLI3 | c.827-33A>G (n.827-33A>G) c.650-33A>G (n.650-33A>G) n.804-33A>G c.824-33A>G (n.824-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040272T>G | CA2578874159 | GLI3 | c.827-33A>C (n.827-33A>C) c.650-33A>C (n.650-33A>C) n.804-33A>C c.824-33A>C (n.824-33A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040272T= | CA1702691520 | GLI3 | c.827-33A= (n.827-33A=) c.650-33A= (n.650-33A=) n.804-33A= c.824-33A= (n.824-33A=) | |
7 | g.42040273G>C | CA2714406102 | GLI3 | c.827-34C>G (n.827-34C>G) c.650-34C>G (n.650-34C>G) n.804-34C>G c.824-34C>G (n.824-34C>G) | dbSNP |
7 | g.42040273G>T | CA2682511730 | GLI3 | c.827-34C>A (n.827-34C>A) c.650-34C>A (n.650-34C>A) n.804-34C>A c.824-34C>A (n.824-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040274C>A | CA2682511731 | GLI3 | c.827-35G>T (n.827-35G>T) c.650-35G>T (n.650-35G>T) n.804-35G>T c.824-35G>T (n.824-35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040276G>T | CA2578874160 | GLI3 | c.827-37C>A (n.827-37C>A) c.650-37C>A (n.650-37C>A) n.804-37C>A c.824-37C>A (n.824-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040277T>C | CA4231047 | GLI3 | c.827-38A>G (n.827-38A>G) c.650-38A>G (n.650-38A>G) n.804-38A>G c.824-38A>G (n.824-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040277T= | CA1702691523 | GLI3 | c.827-38A= (n.827-38A=) c.650-38A= (n.650-38A=) n.804-38A= c.824-38A= (n.824-38A=) | |
7 | g.42040279G>T | CA2578874161 | GLI3 | c.827-40C>A (n.827-40C>A) c.650-40C>A (n.650-40C>A) n.804-40C>A c.824-40C>A (n.824-40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040280G>A | CA4231048 | GLI3 | c.827-41C>T (n.827-41C>T) c.650-41C>T (n.650-41C>T) n.804-41C>T c.824-41C>T (n.824-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040280G>C | CA573908188 | GLI3 | c.827-41C>G (n.827-41C>G) c.650-41C>G (n.650-41C>G) n.804-41C>G c.824-41C>G (n.824-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040280G= | CA1702691528 | GLI3 | c.827-41C= (n.827-41C=) c.650-41C= (n.650-41C=) n.804-41C= c.824-41C= (n.824-41C=) | |
7 | g.42040280G>T | CA2578874162 | GLI3 | c.827-41C>A (n.827-41C>A) c.650-41C>A (n.650-41C>A) n.804-41C>A c.824-41C>A (n.824-41C>A) | |
7 | g.42040281A>T | CA2578874163 | GLI3 | c.827-42T>A (n.827-42T>A) c.650-42T>A (n.650-42T>A) n.804-42T>A c.824-42T>A (n.824-42T>A) | |
7 | g.42040282C>A | CA2578874164 | GLI3 | c.827-43G>T (n.827-43G>T) c.650-43G>T (n.650-43G>T) n.804-43G>T c.824-43G>T (n.824-43G>T) | |
7 | g.42040282C>T | CA2682511732 | GLI3 | c.827-43G>A (n.827-43G>A) c.650-43G>A (n.650-43G>A) n.804-43G>A c.824-43G>A (n.824-43G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040284C= | CA1702691530 | GLI3 | c.827-45G= (n.827-45G=) c.650-45G= (n.650-45G=) n.804-45G= c.824-45G= (n.824-45G=) | |
7 | g.42040284C>G | CA573908189 | GLI3 | c.827-45G>C (n.827-45G>C) c.650-45G>C (n.650-45G>C) n.804-45G>C c.824-45G>C (n.824-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040284C>T | CA2682511733 | GLI3 | c.827-45G>A (n.827-45G>A) c.650-45G>A (n.650-45G>A) n.804-45G>A c.824-45G>A (n.824-45G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040285T>G | CA2682511734 | GLI3 | c.827-46A>C (n.827-46A>C) c.650-46A>C (n.650-46A>C) n.804-46A>C c.824-46A>C (n.824-46A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040286A= | CA1702691532 | GLI3 | c.827-47T= (n.827-47T=) c.650-47T= (n.650-47T=) n.804-47T= c.824-47T= (n.824-47T=) | |
7 | g.42040287T>A | CA2682511735 | GLI3 | c.827-48A>T (n.827-48A>T) c.650-48A>T (n.650-48A>T) n.804-48A>T c.824-48A>T (n.824-48A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040287T>C | CA573908190 | GLI3 | c.827-48A>G (n.827-48A>G) c.650-48A>G (n.650-48A>G) n.804-48A>G c.824-48A>G (n.824-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040287T>G | CA2682511736 | GLI3 | c.827-48A>C (n.827-48A>C) c.650-48A>C (n.650-48A>C) n.804-48A>C c.824-48A>C (n.824-48A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040287T= | CA1702691535 | GLI3 | c.827-48A= (n.827-48A=) c.650-48A= (n.650-48A=) n.804-48A= c.824-48A= (n.824-48A=) | |
7 | g.42040287dup | CA838573086 | GLI3 | c.827-48dup (n.827-48dup) c.650-48dup (n.650-48dup) n.804-48dup c.824-48dup (n.824-48dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040289C>A | CA2578874165 | GLI3 | c.827-50G>T (n.827-50G>T) c.650-50G>T (n.650-50G>T) n.804-50G>T c.824-50G>T (n.824-50G>T) | |
7 | g.42040289C= | CA1702691537 | GLI3 | c.827-50G= (n.827-50G=) c.650-50G= (n.650-50G=) n.804-50G= c.824-50G= (n.824-50G=) | |
7 | g.42040289C>G | CA2682511737 | GLI3 | c.827-50G>C (n.827-50G>C) c.650-50G>C (n.650-50G>C) n.804-50G>C c.824-50G>C (n.824-50G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040289C>T | CA156907587 | GLI3 | c.827-50G>A (n.827-50G>A) c.650-50G>A (n.650-50G>A) n.804-50G>A c.824-50G>A (n.824-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040290del | CA2578874166 | GLI3 | c.827-50del (n.827-50del) c.650-50del (n.650-50del) n.804-50del c.824-50del (n.824-50del) | |
7 | g.42040290C= | CA1702691540 | GLI3 | c.827-51G= (n.827-51G=) c.650-51G= (n.650-51G=) n.804-51G= c.824-51G= (n.824-51G=) | |
7 | g.42040290C>T | CA573908191 | GLI3 | c.827-51G>A (n.827-51G>A) c.650-51G>A (n.650-51G>A) n.804-51G>A c.824-51G>A (n.824-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040291A>G | CA2714406156 | GLI3 | c.827-52T>C (n.827-52T>C) c.650-52T>C (n.650-52T>C) n.804-52T>C c.824-52T>C (n.824-52T>C) | dbSNP |
7 | g.42040292G>T | CA2578874167 | GLI3 | c.827-53C>A (n.827-53C>A) c.650-53C>A (n.650-53C>A) n.804-53C>A c.824-53C>A (n.824-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040293C>T | CA2578874168 | GLI3 | c.827-54G>A (n.827-54G>A) c.650-54G>A (n.650-54G>A) n.804-54G>A c.824-54G>A (n.824-54G>A) | |
7 | g.42040294T>C | CA838573091 | GLI3 | c.827-55A>G (n.827-55A>G) c.650-55A>G (n.650-55A>G) n.804-55A>G c.824-55A>G (n.824-55A>G) | dbSNP |
7 | g.42040294T= | CA1702691544 | GLI3 | c.827-55A= (n.827-55A=) c.650-55A= (n.650-55A=) n.804-55A= c.824-55A= (n.824-55A=) | |
7 | g.42040297T>G | CA2682511738 | GLI3 | c.827-58A>C (n.827-58A>C) c.650-58A>C (n.650-58A>C) n.804-58A>C c.824-58A>C (n.824-58A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040298T>C | CA2682511739 | GLI3 | c.827-59A>G (n.827-59A>G) c.650-59A>G (n.650-59A>G) n.804-59A>G c.824-59A>G (n.824-59A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040299A= | CA1702691548 | GLI3 | c.827-60T= (n.827-60T=) c.650-60T= (n.650-60T=) n.804-60T= c.824-60T= (n.824-60T=) | |
7 | g.42040299A>G | CA1702691550 | GLI3 | c.827-60T>C (n.827-60T>C) c.650-60T>C (n.650-60T>C) n.804-60T>C c.824-60T>C (n.824-60T>C) | dbSNP |
7 | g.42040300T>C | CA1139771661 | GLI3 | c.827-61A>G (n.827-61A>G) c.650-61A>G (n.650-61A>G) n.804-61A>G c.824-61A>G (n.824-61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040302G>A | CA1702691552 | GLI3 | c.827-63C>T (n.827-63C>T) c.650-63C>T (n.650-63C>T) n.804-63C>T c.824-63C>T (n.824-63C>T) | dbSNP |
7 | g.42040302G>C | CA838573098 | GLI3 | c.827-63C>G (n.827-63C>G) c.650-63C>G (n.650-63C>G) n.804-63C>G c.824-63C>G (n.824-63C>G) | dbSNP |
7 | g.42040302G= | CA1702691554 | GLI3 | c.827-63C= (n.827-63C=) c.650-63C= (n.650-63C=) n.804-63C= c.824-63C= (n.824-63C=) | |
7 | g.42040302G>T | CA2578874169 | GLI3 | c.827-63C>A (n.827-63C>A) c.650-63C>A (n.650-63C>A) n.804-63C>A c.824-63C>A (n.824-63C>A) | |
7 | g.42040303C>T | CA2682511740 | GLI3 | c.827-64G>A (n.827-64G>A) c.650-64G>A (n.650-64G>A) n.804-64G>A c.824-64G>A (n.824-64G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040305A>G | CA2682511741 | GLI3 | c.827-66T>C (n.827-66T>C) c.650-66T>C (n.650-66T>C) n.804-66T>C c.824-66T>C (n.824-66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040307T>C | CA2682511742 | GLI3 | c.827-68A>G (n.827-68A>G) c.650-68A>G (n.650-68A>G) n.804-68A>G c.824-68A>G (n.824-68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040307T>G | CA1100624301 | GLI3 | c.827-68A>C (n.827-68A>C) c.650-68A>C (n.650-68A>C) n.804-68A>C c.824-68A>C (n.824-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040307T= | CA1702691555 | GLI3 | c.827-68A= (n.827-68A=) c.650-68A= (n.650-68A=) n.804-68A= c.824-68A= (n.824-68A=) | |
7 | g.42040308T>A | CA2682511743 | GLI3 | c.827-69A>T (n.827-69A>T) c.650-69A>T (n.650-69A>T) n.804-69A>T c.824-69A>T (n.824-69A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040308T>C | CA1702691558 | GLI3 | c.827-69A>G (n.827-69A>G) c.650-69A>G (n.650-69A>G) n.804-69A>G c.824-69A>G (n.824-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040308T= | CA1702691557 | GLI3 | c.827-69A= (n.827-69A=) c.650-69A= (n.650-69A=) n.804-69A= c.824-69A= (n.824-69A=) | |
7 | g.42040309G>A | CA573910999 | GLI3 | c.827-70C>T (n.827-70C>T) c.650-70C>T (n.650-70C>T) n.804-70C>T c.824-70C>T (n.824-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040309G= | CA1702691560 | GLI3 | c.827-70C= (n.827-70C=) c.650-70C= (n.650-70C=) n.804-70C= c.824-70C= (n.824-70C=) | |
7 | g.42040309_42040310delinsGC | CA1702691561 | GLI3 | c.827-71_827-70delinsGC (n.827-71_827-70delinsGC) c.650-71_650-70delinsGC (n.650-71_650-70delinsGC) n.804-71_804-70delinsGC c.824-71_824-70delinsGC (n.824-71_824-70delinsGC) | |
7 | g.42040310C>A | CA2682511744 | GLI3 | c.827-71G>T (n.827-71G>T) c.650-71G>T (n.650-71G>T) n.804-71G>T c.824-71G>T (n.824-71G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040311del | CA573911000 | GLI3 | c.827-71del (n.827-71del) c.650-71del (n.650-71del) n.804-71del c.824-71del (n.824-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040311C>A | CA2578874170 | GLI3 | c.827-72G>T (n.827-72G>T) c.650-72G>T (n.650-72G>T) n.804-72G>T c.824-72G>T (n.824-72G>T) | |
7 | g.42040311C>T | CA2682511745 | GLI3 | c.827-72G>A (n.827-72G>A) c.650-72G>A (n.650-72G>A) n.804-72G>A c.824-72G>A (n.824-72G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040312T>A | CA2682511747 | GLI3 | c.827-73A>T (n.827-73A>T) c.650-73A>T (n.650-73A>T) n.804-73A>T c.824-73A>T (n.824-73A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040312T>C | CA2682511746 | GLI3 | c.827-73A>G (n.827-73A>G) c.650-73A>G (n.650-73A>G) n.804-73A>G c.824-73A>G (n.824-73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040313A>G | CA2682511748 | GLI3 | c.827-74T>C (n.827-74T>C) c.650-74T>C (n.650-74T>C) n.804-74T>C c.824-74T>C (n.824-74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040314C>A | CA1702691570 | GLI3 | c.827-75G>T (n.827-75G>T) c.650-75G>T (n.650-75G>T) n.804-75G>T c.824-75G>T (n.824-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040314C= | CA1702691569 | GLI3 | c.827-75G= (n.827-75G=) c.650-75G= (n.650-75G=) n.804-75G= c.824-75G= (n.824-75G=) | |
7 | g.42040314C>T | CA156907593 | GLI3 | c.827-75G>A (n.827-75G>A) c.650-75G>A (n.650-75G>A) n.804-75G>A c.824-75G>A (n.824-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040315G>A | CA156907594 | GLI3 | c.827-76C>T (n.827-76C>T) c.650-76C>T (n.650-76C>T) n.804-76C>T c.824-76C>T (n.824-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040315G>C | CA2682511749 | GLI3 | c.827-76C>G (n.827-76C>G) c.650-76C>G (n.650-76C>G) n.804-76C>G c.824-76C>G (n.824-76C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040315G= | CA1702691572 | GLI3 | c.827-76C= (n.827-76C=) c.650-76C= (n.650-76C=) n.804-76C= c.824-76C= (n.824-76C=) | |
7 | g.42040316T>A | CA2578874171 | GLI3 | c.827-77A>T (n.827-77A>T) c.650-77A>T (n.650-77A>T) n.804-77A>T c.824-77A>T (n.824-77A>T) | |
7 | g.42040316T>C | CA2682511750 | GLI3 | c.827-77A>G (n.827-77A>G) c.650-77A>G (n.650-77A>G) n.804-77A>G c.824-77A>G (n.824-77A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040317G>A | CA2682511751 | GLI3 | c.827-78C>T (n.827-78C>T) c.650-78C>T (n.650-78C>T) n.804-78C>T c.824-78C>T (n.824-78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040317G>T | CA2578874172 | GLI3 | c.827-78C>A (n.827-78C>A) c.650-78C>A (n.650-78C>A) n.804-78C>A c.824-78C>A (n.824-78C>A) | |
7 | g.42040317_42040340delinsGGAAGAAGTGAAGGATAAGAAGCT | CA1702691575 | GLI3 | c.827-101_827-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC (n.827-101_827-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC) c.650-101_650-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC (n.650-101_650-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC) n.804-101_804-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC c.824-101_824-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC (n.824-101_824-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC) | |
7 | g.42040318G>A | CA2682511752 | GLI3 | c.827-79C>T (n.827-79C>T) c.650-79C>T (n.650-79C>T) n.804-79C>T c.824-79C>T (n.824-79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040318G>T | CA2578874173 | GLI3 | c.827-79C>A (n.827-79C>A) c.650-79C>A (n.650-79C>A) n.804-79C>A c.824-79C>A (n.824-79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040319_42040341del | CA838573107 | GLI3 | c.827-101_827-79del (n.827-101_827-79del) c.650-101_650-79del (n.650-101_650-79del) n.804-101_804-79del c.824-101_824-79del (n.824-101_824-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040319A>G | CA2578874174 | GLI3 | c.827-80T>C (n.827-80T>C) c.650-80T>C (n.650-80T>C) n.804-80T>C c.824-80T>C (n.824-80T>C) | |
7 | g.42040319A>T | CA2682511753 | GLI3 | c.827-80T>A (n.827-80T>A) c.650-80T>A (n.650-80T>A) n.804-80T>A c.824-80T>A (n.824-80T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040320A>C | CA2682511754 | GLI3 | c.827-81T>G (n.827-81T>G) c.650-81T>G (n.650-81T>G) n.804-81T>G c.824-81T>G (n.824-81T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040321G>A | CA1702691581 | GLI3 | c.827-82C>T (n.827-82C>T) c.650-82C>T (n.650-82C>T) n.804-82C>T c.824-82C>T (n.824-82C>T) | dbSNP |
7 | g.42040321G= | CA1702691580 | GLI3 | c.827-82C= (n.827-82C=) c.650-82C= (n.650-82C=) n.804-82C= c.824-82C= (n.824-82C=) | |
7 | g.42040321G>T | CA2578874175 | GLI3 | c.827-82C>A (n.827-82C>A) c.650-82C>A (n.650-82C>A) n.804-82C>A c.824-82C>A (n.824-82C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040322A= | CA1702691584 | GLI3 | c.827-83T= (n.827-83T=) c.650-83T= (n.650-83T=) n.804-83T= c.824-83T= (n.824-83T=) | |
7 | g.42040322A>T | CA1100624309 | GLI3 | c.827-83T>A (n.827-83T>A) c.650-83T>A (n.650-83T>A) n.804-83T>A c.824-83T>A (n.824-83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040324G>C | CA2578874176 | GLI3 | c.827-85C>G (n.827-85C>G) c.650-85C>G (n.650-85C>G) n.804-85C>G c.824-85C>G (n.824-85C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040324G>T | CA2578874177 | GLI3 | c.827-85C>A (n.827-85C>A) c.650-85C>A (n.650-85C>A) n.804-85C>A c.824-85C>A (n.824-85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040325T>A | CA156907605 | GLI3 | c.827-86A>T (n.827-86A>T) c.650-86A>T (n.650-86A>T) n.804-86A>T c.824-86A>T (n.824-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040325T>C | CA838573111 | GLI3 | c.827-86A>G (n.827-86A>G) c.650-86A>G (n.650-86A>G) n.804-86A>G c.824-86A>G (n.824-86A>G) | dbSNP |
7 | g.42040325T>G | CA651330447 | GLI3 | c.827-86A>C (n.827-86A>C) c.650-86A>C (n.650-86A>C) n.804-86A>C c.824-86A>C (n.824-86A>C) | |
7 | g.42040325T= | CA1702691587 | GLI3 | c.827-86A= (n.827-86A=) c.650-86A= (n.650-86A=) n.804-86A= c.824-86A= (n.824-86A=) | |
7 | g.42040326G>A | CA2578874178 | GLI3 | c.827-87C>T (n.827-87C>T) c.650-87C>T (n.650-87C>T) n.804-87C>T c.824-87C>T (n.824-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040326G= | CA1702691593 | GLI3 | c.827-87C= (n.827-87C=) c.650-87C= (n.650-87C=) n.804-87C= c.824-87C= (n.824-87C=) | |
7 | g.42040326G>T | CA156907622 | GLI3 | c.827-87C>A (n.827-87C>A) c.650-87C>A (n.650-87C>A) n.804-87C>A c.824-87C>A (n.824-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040327A>G | CA2578874179 | GLI3 | c.827-88T>C (n.827-88T>C) c.650-88T>C (n.650-88T>C) n.804-88T>C c.824-88T>C (n.824-88T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040329G>A | CA2682511755 | GLI3 | c.827-90C>T (n.827-90C>T) c.650-90C>T (n.650-90C>T) n.804-90C>T c.824-90C>T (n.824-90C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040329G>C | CA2682511756 | GLI3 | c.827-90C>G (n.827-90C>G) c.650-90C>G (n.650-90C>G) n.804-90C>G c.824-90C>G (n.824-90C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040329G>T | CA2578874180 | GLI3 | c.827-90C>A (n.827-90C>A) c.650-90C>A (n.650-90C>A) n.804-90C>A c.824-90C>A (n.824-90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040330G>T | CA2682511757 | GLI3 | c.827-91C>A (n.827-91C>A) c.650-91C>A (n.650-91C>A) n.804-91C>A c.824-91C>A (n.824-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040331A= | CA1702691598 | GLI3 | c.827-92T= (n.827-92T=) c.650-92T= (n.650-92T=) n.804-92T= c.824-92T= (n.824-92T=) | |
7 | g.42040331A>G | CA1702691600 | GLI3 | c.827-92T>C (n.827-92T>C) c.650-92T>C (n.650-92T>C) n.804-92T>C c.824-92T>C (n.824-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040333A= | CA1702691605 | GLI3 | c.827-94T= (n.827-94T=) c.650-94T= (n.650-94T=) n.804-94T= c.824-94T= (n.824-94T=) | |
7 | g.42040333A>G | CA838573116 | GLI3 | c.827-94T>C (n.827-94T>C) c.650-94T>C (n.650-94T>C) n.804-94T>C c.824-94T>C (n.824-94T>C) | dbSNP |
7 | g.42040337A= | CA1702691609 | GLI3 | c.827-98T= (n.827-98T=) c.650-98T= (n.650-98T=) n.804-98T= c.824-98T= (n.824-98T=) | |
7 | g.42040337A>T | CA1702691611 | GLI3 | c.827-98T>A (n.827-98T>A) c.650-98T>A (n.650-98T>A) n.804-98T>A c.824-98T>A (n.824-98T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040338G>A | CA2682511758 | GLI3 | c.827-99C>T (n.827-99C>T) c.650-99C>T (n.650-99C>T) n.804-99C>T c.824-99C>T (n.824-99C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040338G>T | CA2578874181 | GLI3 | c.827-99C>A (n.827-99C>A) c.650-99C>A (n.650-99C>A) n.804-99C>A c.824-99C>A (n.824-99C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040339C>A | CA2682511759 | GLI3 | c.827-100G>T (n.827-100G>T) c.650-100G>T (n.650-100G>T) n.804-100G>T c.824-100G>T (n.824-100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040339C>G | CA2682511760 | GLI3 | c.827-100G>C (n.827-100G>C) c.650-100G>C (n.650-100G>C) n.804-100G>C c.824-100G>C (n.824-100G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040340T>C | CA156907637 | GLI3 | c.827-101A>G (n.827-101A>G) c.650-101A>G (n.650-101A>G) n.804-101A>G c.824-101A>G (n.824-101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040340T>G | CA2682511761 | GLI3 | c.827-101A>C (n.827-101A>C) c.650-101A>C (n.650-101A>C) n.804-101A>C c.824-101A>C (n.824-101A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040340T= | CA1702691614 | GLI3 | c.827-101A= (n.827-101A=) c.650-101A= (n.650-101A=) n.804-101A= c.824-101A= (n.824-101A=) | |
7 | g.42040341G>A | CA2682511762 | GLI3 | c.827-102C>T (n.827-102C>T) c.650-102C>T (n.650-102C>T) n.804-102C>T c.824-102C>T (n.824-102C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040342G>A | CA2682511763 | GLI3 | c.827-103C>T (n.827-103C>T) c.650-103C>T (n.650-103C>T) n.804-103C>T c.824-103C>T (n.824-103C>T) | gnomAD v4 |