Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.42039964T>CCA1702690893GLI3c.1028+74A>G (n.1028+74A>G)
c.851+74A>G (n.851+74A>G)
n.1005+74A>G
c.1025+74A>G (n.1025+74A>G)
dbSNP
7g.42039964T=CA1702690892GLI3c.1028+74A= (n.1028+74A=)
c.851+74A= (n.851+74A=)
n.1005+74A=
c.1025+74A= (n.1025+74A=)
7g.42039964dupCA2682511678GLI3c.1028+74dup (n.1028+74dup)
c.851+74dup (n.851+74dup)
n.1005+74dup
c.1025+74dup (n.1025+74dup)
gnomAD v4
7g.42039965G>ACA1702690897GLI3c.1028+73C>T (n.1028+73C>T)
c.851+73C>T (n.851+73C>T)
n.1005+73C>T
c.1025+73C>T (n.1025+73C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.42039965G>CCA1702690899GLI3c.1028+73C>G (n.1028+73C>G)
c.851+73C>G (n.851+73C>G)
n.1005+73C>G
c.1025+73C>G (n.1025+73C>G)
dbSNP
7g.42039965G=CA1702690896GLI3c.1028+73C= (n.1028+73C=)
c.851+73C= (n.851+73C=)
n.1005+73C=
c.1025+73C= (n.1025+73C=)
7g.42039965G>TCA2682511679GLI3c.1028+73C>A (n.1028+73C>A)
c.851+73C>A (n.851+73C>A)
n.1005+73C>A
c.1025+73C>A (n.1025+73C>A)
gnomAD v4
7g.42039966C>ACA2682511680GLI3c.1028+72G>T (n.1028+72G>T)
c.851+72G>T (n.851+72G>T)
n.1005+72G>T
c.1025+72G>T (n.1025+72G>T)
gnomAD v4
7g.42039966C>TCA2578874145GLI3c.1028+72G>A (n.1028+72G>A)
c.851+72G>A (n.851+72G>A)
n.1005+72G>A
c.1025+72G>A (n.1025+72G>A)
gnomAD v4
7g.42039967A>CCA2682511683GLI3c.1028+71T>G (n.1028+71T>G)
c.851+71T>G (n.851+71T>G)
n.1005+71T>G
c.1025+71T>G (n.1025+71T>G)
gnomAD v4
7g.42039967A>GCA2682511681GLI3c.1028+71T>C (n.1028+71T>C)
c.851+71T>C (n.851+71T>C)
n.1005+71T>C
c.1025+71T>C (n.1025+71T>C)
gnomAD v4
7g.42039967A>TCA2682511682GLI3c.1028+71T>A (n.1028+71T>A)
c.851+71T>A (n.851+71T>A)
n.1005+71T>A
c.1025+71T>A (n.1025+71T>A)
gnomAD v4
7g.42039970A=CA1702690901GLI3c.1028+68T= (n.1028+68T=)
c.851+68T= (n.851+68T=)
n.1005+68T=
c.1025+68T= (n.1025+68T=)
7g.42039970A>CCA838572569GLI3c.1028+68T>G (n.1028+68T>G)
c.851+68T>G (n.851+68T>G)
n.1005+68T>G
c.1025+68T>G (n.1025+68T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42039970A>GCA2682511684GLI3c.1028+68T>C (n.1028+68T>C)
c.851+68T>C (n.851+68T>C)
n.1005+68T>C
c.1025+68T>C (n.1025+68T>C)
gnomAD v4
7g.42039971C>ACA2775179499GLI3c.1028+67G>T (n.1028+67G>T)
c.851+67G>T (n.851+67G>T)
n.1005+67G>T
c.1025+67G>T (n.1025+67G>T)
7g.42039971C=CA1702690904GLI3c.1028+67G= (n.1028+67G=)
c.851+67G= (n.851+67G=)
n.1005+67G=
c.1025+67G= (n.1025+67G=)
7g.42039971C>TCA838572570GLI3c.1028+67G>A (n.1028+67G>A)
c.851+67G>A (n.851+67G>A)
n.1005+67G>A
c.1025+67G>A (n.1025+67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42039972T>CCA2578874146GLI3c.1028+66A>G (n.1028+66A>G)
c.851+66A>G (n.851+66A>G)
n.1005+66A>G
c.1025+66A>G (n.1025+66A>G)
7g.42039974C>ACA1100624194GLI3c.1028+64G>T (n.1028+64G>T)
c.851+64G>T (n.851+64G>T)
n.1005+64G>T
c.1025+64G>T (n.1025+64G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42039974C=CA1702690908GLI3c.1028+64G= (n.1028+64G=)
c.851+64G= (n.851+64G=)
n.1005+64G=
c.1025+64G= (n.1025+64G=)
7g.42039976G>ACA156907205GLI3c.1028+62C>T (n.1028+62C>T)
c.851+62C>T (n.851+62C>T)
n.1005+62C>T
c.1025+62C>T (n.1025+62C>T)
dbSNP
7g.42039976G>CCA1100624200GLI3c.1028+62C>G (n.1028+62C>G)
c.851+62C>G (n.851+62C>G)
n.1005+62C>G
c.1025+62C>G (n.1025+62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42039976G=CA1702690912GLI3c.1028+62C= (n.1028+62C=)
c.851+62C= (n.851+62C=)
n.1005+62C=
c.1025+62C= (n.1025+62C=)
7g.42039976G>TCA2682511685GLI3c.1028+62C>A (n.1028+62C>A)
c.851+62C>A (n.851+62C>A)
n.1005+62C>A
c.1025+62C>A (n.1025+62C>A)
gnomAD v4
7g.42039977G>ACA2682511686GLI3c.1028+61C>T (n.1028+61C>T)
c.851+61C>T (n.851+61C>T)
n.1005+61C>T
c.1025+61C>T (n.1025+61C>T)
gnomAD v4
7g.42039977G>CCA2682511687GLI3c.1028+61C>G (n.1028+61C>G)
c.851+61C>G (n.851+61C>G)
n.1005+61C>G
c.1025+61C>G (n.1025+61C>G)
gnomAD v4
7g.42039977G>TCA2682511688GLI3c.1028+61C>A (n.1028+61C>A)
c.851+61C>A (n.851+61C>A)
n.1005+61C>A
c.1025+61C>A (n.1025+61C>A)
gnomAD v4
7g.42039978T>CCA2578874147GLI3c.1028+60A>G (n.1028+60A>G)
c.851+60A>G (n.851+60A>G)
n.1005+60A>G
c.1025+60A>G (n.1025+60A>G)
7g.42039978T>GCA1702690918GLI3c.1028+60A>C (n.1028+60A>C)
c.851+60A>C (n.851+60A>C)
n.1005+60A>C
c.1025+60A>C (n.1025+60A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.42039978T=CA1702690917GLI3c.1028+60A= (n.1028+60A=)
c.851+60A= (n.851+60A=)
n.1005+60A=
c.1025+60A= (n.1025+60A=)
7g.42039979G>ACA2578874148GLI3c.1028+59C>T (n.1028+59C>T)
c.851+59C>T (n.851+59C>T)
n.1005+59C>T
c.1025+59C>T (n.1025+59C>T)
gnomAD v4
7g.42039979G>TCA2682511689GLI3c.1028+59C>A (n.1028+59C>A)
c.851+59C>A (n.851+59C>A)
n.1005+59C>A
c.1025+59C>A (n.1025+59C>A)
gnomAD v4
7g.42039980C>TCA2578874149GLI3c.1028+58G>A (n.1028+58G>A)
c.851+58G>A (n.851+58G>A)
n.1005+58G>A
c.1025+58G>A (n.1025+58G>A)
7g.42039981A>CCA2578874150GLI3c.1028+57T>G (n.1028+57T>G)
c.851+57T>G (n.851+57T>G)
n.1005+57T>G
c.1025+57T>G (n.1025+57T>G)
gnomAD v4
7g.42039981A>GCA651330439GLI3c.1028+57T>C (n.1028+57T>C)
c.851+57T>C (n.851+57T>C)
n.1005+57T>C
c.1025+57T>C (n.1025+57T>C)
gnomAD v4 COSMIC
7g.42039984C>ACA2682511690GLI3c.1028+54G>T (n.1028+54G>T)
c.851+54G>T (n.851+54G>T)
n.1005+54G>T
c.1025+54G>T (n.1025+54G>T)
gnomAD v4
7g.42039984C>TCA2682511691GLI3c.1028+54G>A (n.1028+54G>A)
c.851+54G>A (n.851+54G>A)
n.1005+54G>A
c.1025+54G>A (n.1025+54G>A)
gnomAD v4
7g.42039988T>CCA838572571GLI3c.1028+50A>G (n.1028+50A>G)
c.851+50A>G (n.851+50A>G)
n.1005+50A>G
c.1025+50A>G (n.1025+50A>G)
dbSNP
7g.42039988T>GCA2682511692GLI3c.1028+50A>C (n.1028+50A>C)
c.851+50A>C (n.851+50A>C)
n.1005+50A>C
c.1025+50A>C (n.1025+50A>C)
gnomAD v4
7g.42039988T=CA1702690921GLI3c.1028+50A= (n.1028+50A=)
c.851+50A= (n.851+50A=)
n.1005+50A=
c.1025+50A= (n.1025+50A=)
7g.42039990C>TCA2682511693GLI3c.1028+48G>A (n.1028+48G>A)
c.851+48G>A (n.851+48G>A)
n.1005+48G>A
c.1025+48G>A (n.1025+48G>A)
gnomAD v4
7g.42039991T>CCA4230984GLI3c.1028+47A>G (n.1028+47A>G)
c.851+47A>G (n.851+47A>G)
n.1005+47A>G
c.1025+47A>G (n.1025+47A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42039991T=CA1702690923GLI3c.1028+47A= (n.1028+47A=)
c.851+47A= (n.851+47A=)
n.1005+47A=
c.1025+47A= (n.1025+47A=)
7g.42039992delCA2682511694GLI3c.1028+46del (n.1028+46del)
c.851+46del (n.851+46del)
n.1005+46del
c.1025+46del (n.1025+46del)
gnomAD v4
7g.42039992G>ACA1100624201GLI3c.1028+46C>T (n.1028+46C>T)
c.851+46C>T (n.851+46C>T)
n.1005+46C>T
c.1025+46C>T (n.1025+46C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42039992G=CA1702690926GLI3c.1028+46C= (n.1028+46C=)
c.851+46C= (n.851+46C=)
n.1005+46C=
c.1025+46C= (n.1025+46C=)
7g.42039992G>TCA2682511695GLI3c.1028+46C>A (n.1028+46C>A)
c.851+46C>A (n.851+46C>A)
n.1005+46C>A
c.1025+46C>A (n.1025+46C>A)
gnomAD v4
7g.42039994C>ACA2740836244GLI3c.1028+44G>T (n.1028+44G>T)
c.851+44G>T (n.851+44G>T)
n.1005+44G>T
c.1025+44G>T (n.1025+44G>T)
7g.42039995A=CA1702690927GLI3c.1028+43T= (n.1028+43T=)
c.851+43T= (n.851+43T=)
n.1005+43T=
c.1025+43T= (n.1025+43T=)
7g.42039995A>GCA1702690930GLI3c.1028+43T>C (n.1028+43T>C)
c.851+43T>C (n.851+43T>C)
n.1005+43T>C
c.1025+43T>C (n.1025+43T>C)
dbSNP
7g.42039996T>CCA2552434755GLI3c.1028+42A>G (n.1028+42A>G)
c.851+42A>G (n.851+42A>G)
n.1005+42A>G
c.1025+42A>G (n.1025+42A>G)
7g.42039997T>CCA4230985GLI3c.1028+41A>G (n.1028+41A>G)
c.851+41A>G (n.851+41A>G)
n.1005+41A>G
c.1025+41A>G (n.1025+41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42039997T>GCA2682511696GLI3c.1028+41A>C (n.1028+41A>C)
c.851+41A>C (n.851+41A>C)
n.1005+41A>C
c.1025+41A>C (n.1025+41A>C)
gnomAD v4
7g.42039997T=CA1702690932GLI3c.1028+41A= (n.1028+41A=)
c.851+41A= (n.851+41A=)
n.1005+41A=
c.1025+41A= (n.1025+41A=)
7g.42039998A=CA1702690936GLI3c.1028+40T= (n.1028+40T=)
c.851+40T= (n.851+40T=)
n.1005+40T=
c.1025+40T= (n.1025+40T=)
7g.42039998A>GCA573770355GLI3c.1028+40T>C (n.1028+40T>C)
c.851+40T>C (n.851+40T>C)
n.1005+40T>C
c.1025+40T>C (n.1025+40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42039999C=CA1702690938GLI3c.1028+39G= (n.1028+39G=)
c.851+39G= (n.851+39G=)
n.1005+39G=
c.1025+39G= (n.1025+39G=)
7g.42039999C>TCA838572580GLI3c.1028+39G>A (n.1028+39G>A)
c.851+39G>A (n.851+39G>A)
n.1005+39G>A
c.1025+39G>A (n.1025+39G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.42040000A=CA1702690939GLI3c.1028+38T= (n.1028+38T=)
c.851+38T= (n.851+38T=)
n.1005+38T=
c.1025+38T= (n.1025+38T=)
7g.42040000A>GCA1702690941GLI3c.1028+38T>C (n.1028+38T>C)
c.851+38T>C (n.851+38T>C)
n.1005+38T>C
c.1025+38T>C (n.1025+38T>C)
dbSNP
7g.42040000A>TCA2682511697GLI3c.1028+38T>A (n.1028+38T>A)
c.851+38T>A (n.851+38T>A)
n.1005+38T>A
c.1025+38T>A (n.1025+38T>A)
gnomAD v4
7g.42040001T>ACA573770358GLI3c.1028+37A>T (n.1028+37A>T)
c.851+37A>T (n.851+37A>T)
n.1005+37A>T
c.1025+37A>T (n.1025+37A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040001T>CCA4230986GLI3c.1028+37A>G (n.1028+37A>G)
c.851+37A>G (n.851+37A>G)
n.1005+37A>G
c.1025+37A>G (n.1025+37A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040001T=CA1702690944GLI3c.1028+37A= (n.1028+37A=)
c.851+37A= (n.851+37A=)
n.1005+37A=
c.1025+37A= (n.1025+37A=)
7g.42040003T>ACA2682511698GLI3c.1028+35A>T (n.1028+35A>T)
c.851+35A>T (n.851+35A>T)
n.1005+35A>T
c.1025+35A>T (n.1025+35A>T)
gnomAD v4
7g.42040008_42040009delCA2682511699GLI3c.1028+33_1028+34del (n.1028+33_1028+34del)
c.851+33_851+34del (n.851+33_851+34del)
n.1005+33_1005+34del
c.1025+33_1025+34del (n.1025+33_1025+34del)
gnomAD v4
7g.42040005A=CA1702690951GLI3c.1028+33T= (n.1028+33T=)
c.851+33T= (n.851+33T=)
n.1005+33T=
c.1025+33T= (n.1025+33T=)
7g.42040005A>TCA1702690953GLI3c.1028+33T>A (n.1028+33T>A)
c.851+33T>A (n.851+33T>A)
n.1005+33T>A
c.1025+33T>A (n.1025+33T>A)
dbSNP
7g.42040007A>CCA2682511700GLI3c.1028+31T>G (n.1028+31T>G)
c.851+31T>G (n.851+31T>G)
n.1005+31T>G
c.1025+31T>G (n.1025+31T>G)
gnomAD v4
7g.42040008A=CA1702690954GLI3c.1028+30T= (n.1028+30T=)
c.851+30T= (n.851+30T=)
n.1005+30T=
c.1025+30T= (n.1025+30T=)
7g.42040008A>CCA4230987GLI3c.1028+30T>G (n.1028+30T>G)
c.851+30T>G (n.851+30T>G)
n.1005+30T>G
c.1025+30T>G (n.1025+30T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040008A>GCA2682511701GLI3c.1028+30T>C (n.1028+30T>C)
c.851+30T>C (n.851+30T>C)
n.1005+30T>C
c.1025+30T>C (n.1025+30T>C)
gnomAD v4
7g.42040009A=CA1702690956GLI3c.1028+29T= (n.1028+29T=)
c.851+29T= (n.851+29T=)
n.1005+29T=
c.1025+29T= (n.1025+29T=)
7g.42040009A>CCA1702690957GLI3c.1028+29T>G (n.1028+29T>G)
c.851+29T>G (n.851+29T>G)
n.1005+29T>G
c.1025+29T>G (n.1025+29T>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.42040009A>GCA4230988GLI3c.1028+29T>C (n.1028+29T>C)
c.851+29T>C (n.851+29T>C)
n.1005+29T>C
c.1025+29T>C (n.1025+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.42040010C>ACA573770362GLI3c.1028+28G>T (n.1028+28G>T)
c.851+28G>T (n.851+28G>T)
n.1005+28G>T
c.1025+28G>T (n.1025+28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42040010C=CA1702690962GLI3c.1028+28G= (n.1028+28G=)
c.851+28G= (n.851+28G=)
n.1005+28G=
c.1025+28G= (n.1025+28G=)
7g.42040010C>TCA156907263GLI3c.1028+28G>A (n.1028+28G>A)
c.851+28G>A (n.851+28G>A)
n.1005+28G>A
c.1025+28G>A (n.1025+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040011A>TCA2682511702GLI3c.1028+27T>A (n.1028+27T>A)
c.851+27T>A (n.851+27T>A)
n.1005+27T>A
c.1025+27T>A (n.1025+27T>A)
gnomAD v4
7g.42040012C>TCA2682511703GLI3c.1028+26G>A (n.1028+26G>A)
c.851+26G>A (n.851+26G>A)
n.1005+26G>A
c.1025+26G>A (n.1025+26G>A)
gnomAD v4
7g.42040013A=CA1702690965GLI3c.1028+25T= (n.1028+25T=)
c.851+25T= (n.851+25T=)
n.1005+25T=
c.1025+25T= (n.1025+25T=)
7g.42040013A>GCA4230989GLI3c.1028+25T>C (n.1028+25T>C)
c.851+25T>C (n.851+25T>C)
n.1005+25T>C
c.1025+25T>C (n.1025+25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040013_42040014delinsATCA1702690967GLI3c.1028+24_1028+25delinsAT (n.1028+24_1028+25delinsAT)
c.851+24_851+25delinsAT (n.851+24_851+25delinsAT)
n.1005+24_1005+25delinsAT
c.1025+24_1025+25delinsAT (n.1025+24_1025+25delinsAT)
7g.42040014delCA1702690969GLI3c.1028+24del (n.1028+24del)
c.851+24del (n.851+24del)
n.1005+24del
c.1025+24del (n.1025+24del)
dbSNP
7g.42040014T>CCA4230990GLI3c.1028+24A>G (n.1028+24A>G)
c.851+24A>G (n.851+24A>G)
n.1005+24A>G
c.1025+24A>G (n.1025+24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040014T=CA1702690970GLI3c.1028+24A= (n.1028+24A=)
c.851+24A= (n.851+24A=)
n.1005+24A=
c.1025+24A= (n.1025+24A=)
7g.42040016delCA2578874151GLI3c.1028+23del (n.1028+23del)
c.851+23del (n.851+23del)
n.1005+23del
c.1025+23del (n.1025+23del)
7g.42040016A=CA1702690974GLI3c.1028+22T= (n.1028+22T=)
c.851+22T= (n.851+22T=)
n.1005+22T=
c.1025+22T= (n.1025+22T=)
7g.42040016A>TCA1100624209GLI3c.1028+22T>A (n.1028+22T>A)
c.851+22T>A (n.851+22T>A)
n.1005+22T>A
c.1025+22T>A (n.1025+22T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040018G>ACA2682511704GLI3c.1028+20C>T (n.1028+20C>T)
c.851+20C>T (n.851+20C>T)
n.1005+20C>T
c.1025+20C>T (n.1025+20C>T)
gnomAD v4
7g.42040018G>TCA2682511705GLI3c.1028+20C>A (n.1028+20C>A)
c.851+20C>A (n.851+20C>A)
n.1005+20C>A
c.1025+20C>A (n.1025+20C>A)
gnomAD v4
7g.42040019delCA2578874152GLI3c.1028+20del (n.1028+20del)
c.851+20del (n.851+20del)
n.1005+20del
c.1025+20del (n.1025+20del)
7g.42040019G>ACA573770368GLI3c.1028+19C>T (n.1028+19C>T)
c.851+19C>T (n.851+19C>T)
n.1005+19C>T
c.1025+19C>T (n.1025+19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42040019G=CA1702690979GLI3c.1028+19C= (n.1028+19C=)
c.851+19C= (n.851+19C=)
n.1005+19C=
c.1025+19C= (n.1025+19C=)
7g.42040019G>TCA2682511706GLI3c.1028+19C>A (n.1028+19C>A)
c.851+19C>A (n.851+19C>A)
n.1005+19C>A
c.1025+19C>A (n.1025+19C>A)
gnomAD v4
7g.42040023C=CA1702690982GLI3c.1028+15G= (n.1028+15G=)
c.851+15G= (n.851+15G=)
n.1005+15G=
c.1025+15G= (n.1025+15G=)
7g.42040023C>TCA4230991GLI3c.1028+15G>A (n.1028+15G>A)
c.851+15G>A (n.851+15G>A)
n.1005+15G>A
c.1025+15G>A (n.1025+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040024A=CA1702690986GLI3c.1028+14T= (n.1028+14T=)
c.851+14T= (n.851+14T=)
n.1005+14T=
c.1025+14T= (n.1025+14T=)
7g.42040024A>GCA4230992GLI3c.1028+14T>C (n.1028+14T>C)
c.851+14T>C (n.851+14T>C)
n.1005+14T>C
c.1025+14T>C (n.1025+14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040025G>ACA2518477544GLI3c.1028+13C>T (n.1028+13C>T)
c.851+13C>T (n.851+13C>T)
n.1005+13C>T
c.1025+13C>T (n.1025+13C>T)
7g.42040025G>TCA2578874153GLI3c.1028+13C>A (n.1028+13C>A)
c.851+13C>A (n.851+13C>A)
n.1005+13C>A
c.1025+13C>A (n.1025+13C>A)
7g.42040026G>ACA2578874154GLI3c.1028+12C>T (n.1028+12C>T)
c.851+12C>T (n.851+12C>T)
n.1005+12C>T
c.1025+12C>T (n.1025+12C>T)
7g.42040026G=CA1702690991GLI3c.1028+12C= (n.1028+12C=)
c.851+12C= (n.851+12C=)
n.1005+12C=
c.1025+12C= (n.1025+12C=)
7g.42040026G>TCA4230993GLI3c.1028+12C>A (n.1028+12C>A)
c.851+12C>A (n.851+12C>A)
n.1005+12C>A
c.1025+12C>A (n.1025+12C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040031T>CCA4230994GLI3c.1028+7A>G (n.1028+7A>G)
c.851+7A>G (n.851+7A>G)
n.1005+7A>G
c.1025+7A>G (n.1025+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040031T=CA1702690996GLI3c.1028+7A= (n.1028+7A=)
c.851+7A= (n.851+7A=)
n.1005+7A=
c.1025+7A= (n.1025+7A=)
7g.42040033C>TCA2682511707GLI3c.1028+5G>A (n.1028+5G>A)
c.851+5G>A (n.851+5G>A)
n.1005+5G>A
c.1025+5G>A (n.1025+5G>A)
gnomAD v4
7g.42040034A=CA1702690998GLI3c.1028+4T= (n.1028+4T=)
c.851+4T= (n.851+4T=)
n.1005+4T=
c.1025+4T= (n.1025+4T=)
7g.42040034A>GCA1702691000GLI3c.1028+4T>C (n.1028+4T>C)
c.851+4T>C (n.851+4T>C)
n.1005+4T>C
c.1025+4T>C (n.1025+4T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.42040035T>ACA4230995GLI3c.1028+3A>T (n.1028+3A>T)
c.851+3A>T (n.851+3A>T)
n.1005+3A>T
c.1025+3A>T (n.1025+3A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040035T>CCA4230996GLI3c.1028+3A>G (n.1028+3A>G)
c.851+3A>G (n.851+3A>G)
n.1005+3A>G
c.1025+3A>G (n.1025+3A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.42040035T=CA1702691002GLI3c.1028+3A= (n.1028+3A=)
c.851+3A= (n.851+3A=)
n.1005+3A=
c.1025+3A= (n.1025+3A=)
7g.42040036A=CA1702691007GLI3c.1028+2T= (n.1028+2T=)
c.851+2T= (n.851+2T=)
n.1005+2T=
c.1025+2T= (n.1025+2T=)
7g.42040036A>CCA367328334GLI3c.1028+2T>G (n.1028+2T>G)
c.851+2T>G (n.851+2T>G)
n.1005+2T>G
c.1025+2T>G (n.1025+2T>G)
dbSNP
7g.42040036A>GCA367328340GLI3c.1028+2T>C (n.1028+2T>C)
c.851+2T>C (n.851+2T>C)
n.1005+2T>C
c.1025+2T>C (n.1025+2T>C)
7g.42040036A>TCA367328344GLI3c.1028+2T>A (n.1028+2T>A)
c.851+2T>A (n.851+2T>A)
n.1005+2T>A
c.1025+2T>A (n.1025+2T>A)
7g.42040037C>ACA367328348GLI3c.1028+1G>T (n.1028+1G>T)
c.851+1G>T (n.851+1G>T)
n.1005+1G>T
c.1025+1G>T (n.1025+1G>T)
ClinVar
7g.42040037C=CA1702691018GLI3c.1028+1G= (n.1028+1G=)
c.851+1G= (n.851+1G=)
n.1005+1G=
c.1025+1G= (n.1025+1G=)
7g.42040037C>GCA367328351GLI3c.1028+1G>C (n.1028+1G>C)
c.851+1G>C (n.851+1G>C)
n.1005+1G>C
c.1025+1G>C (n.1025+1G>C)
7g.42040037C>TCA367328354GLI3c.1028+1G>A (n.1028+1G>A)
c.851+1G>A (n.851+1G>A)
n.1005+1G>A
c.1025+1G>A (n.1025+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040038C>ACA367328361GLI3c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
n.1005G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
7g.42040038C=CA1702691023GLI3c.1028G= (p.Ser343=)
c.851G= (p.Ser284=)
n.1005G=
c.1025G= (p.Ser342=)
7g.42040038C>GCA367328364GLI3c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
n.1005G>C
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42040038C>TCA367328359GLI3c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
n.1005G>A
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
7g.42040039T>ACA367328365GLI3c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
n.1004A>T
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
7g.42040039T>CCA367328367GLI3c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
n.1004A>G
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
7g.42040039T>GCA367328368GLI3c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.1004A>C
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
7g.42040040G>ACA454532012GLI3c.1026C>T (p.Ile342=)
c.849C>T (p.Ile283=)
n.1003C>T
c.1023C>T (p.Ile341=)
7g.42040040G>CCA367328369GLI3c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.849C>G (p.Ile283Met)
n.1003C>G
c.1023C>G (p.Ile341Met)
gnomAD v4
7g.42040040G>TCA454532019GLI3c.1026C>A (p.Ile342=)
c.849C>A (p.Ile283=)
n.1003C>A
c.1023C>A (p.Ile341=)
7g.42040041A>CCA367328378GLI3c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
n.1002T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
7g.42040041A>GCA367328371GLI3c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.1002T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
7g.42040041A>TCA367328370GLI3c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
n.1002T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
7g.42040042T>ACA367328380GLI3c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
n.1001A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
7g.42040042T>CCA4230997GLI3c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
n.1001A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42040042T>GCA367328385GLI3c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.1001A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
7g.42040042T=CA1702691028GLI3c.1024A= (p.Ile342=)
c.847A= (p.Ile283=)
n.1001A=
c.1021A= (p.Ile341=)
7g.42040043T>ACA454532025GLI3c.1023A>T (p.Ala341=)
c.846A>T (p.Ala282=)
n.1000A>T
c.1020A>T (p.Ala340=)
7g.42040043T>CCA454532031GLI3c.1023A>G (p.Ala341=)
c.846A>G (p.Ala282=)
n.1000A>G
c.1020A>G (p.Ala340=)
7g.42040043T>GCA454532029GLI3c.1023A>C (p.Ala341=)
c.846A>C (p.Ala282=)
n.1000A>C
c.1020A>C (p.Ala340=)
7g.42040044G>ACA367328389GLI3c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.999C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
7g.42040044G>CCA367328392GLI3c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.999C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
7g.42040044G>TCA367328395GLI3c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
n.999C>A
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
gnomAD v4
7g.42040044_42040045insTCA645567068GLI3c.1021_1022insA (p.Ala341AspfsTer?)
c.844_845insA (p.Ala282AspfsTer?)
n.998_999insA
c.1018_1019insA (p.Ala340AspfsTer?)
COSMIC
7g.42040045C>ACA367328400GLI3c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.998G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42040045C=CA1702691033GLI3c.1021G= (p.Ala341=)
c.844G= (p.Ala282=)
n.998G=
c.1018G= (p.Ala340=)
7g.42040045C>GCA367328404GLI3c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.998G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
7g.42040045C>TCA4230998GLI3c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.998G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040046A>CCA367328408GLI3c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.843T>G (p.Ser281Arg)
n.997T>G
c.1017T>G (p.Ser339Arg)
7g.42040046A>GCA454532044GLI3c.1020T>C (p.Ser340=)
c.843T>C (p.Ser281=)
n.997T>C
c.1017T>C (p.Ser339=)
7g.42040046A>TCA367328410GLI3c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.843T>A (p.Ser281Arg)
n.997T>A
c.1017T>A (p.Ser339Arg)
7g.42040047C>ACA367328414GLI3c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
n.996G>T
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
7g.42040047C>GCA367328419GLI3c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
n.996G>C
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
7g.42040047C>TCA367328417GLI3c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
n.996G>A
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
7g.42040047_42040048delinsCTCA1702691043GLI3c.1018_1019delinsAG (p.Ser340=)
c.841_842delinsAG (p.Ser281=)
n.995_996delinsAG
c.1015_1016delinsAG (p.Ser339=)
7g.42040048T>ACA4230999GLI3c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
n.995A>T
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040048T>CCA367328421GLI3c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
n.995A>G
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
gnomAD v4
7g.42040048T>GCA367328422GLI3c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
n.995A>C
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
COSMIC
7g.42040048T=CA1702691054GLI3c.1018A= (p.Ser340=)
c.841A= (p.Ser281=)
n.995A=
c.1015A= (p.Ser339=)
7g.42040049delCA913186019GLI3c.1018del (p.Ser340ValfsTer7)
c.841del (p.Ser281ValfsTer7)
n.995del
c.1015del (p.Ser339ValfsTer7)
ClinVar dbSNP
7g.42040049T>ACA454533025GLI3c.1017A>T (p.Ala339=)
c.840A>T (p.Ala280=)
n.994A>T
c.1014A>T (p.Ala338=)
7g.42040049T>CCA454533036GLI3c.1017A>G (p.Ala339=)
c.840A>G (p.Ala280=)
n.994A>G
c.1014A>G (p.Ala338=)
7g.42040049T>GCA454533039GLI3c.1017A>C (p.Ala339=)
c.840A>C (p.Ala280=)
n.994A>C
c.1014A>C (p.Ala338=)
7g.42040050G>ACA367329173GLI3c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.993C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
gnomAD v4
7g.42040050G>CCA367329176GLI3c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.993C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
7g.42040050G>TCA367329178GLI3c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
n.993C>A
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
gnomAD v4
7g.42040051C>ACA367329182GLI3c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.992G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
7g.42040051C>GCA367329184GLI3c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.992G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
7g.42040051C>TCA367329186GLI3c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.992G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
COSMIC
7g.42040052A>CCA454533056GLI3c.1014T>G (p.Ser338=)
c.837T>G (p.Ser279=)
n.991T>G
c.1011T>G (p.Ser337=)
7g.42040052A>GCA454533050GLI3c.1014T>C (p.Ser338=)
c.837T>C (p.Ser279=)
n.991T>C
c.1011T>C (p.Ser337=)
7g.42040052A>TCA454533052GLI3c.1014T>A (p.Ser338=)
c.837T>A (p.Ser279=)
n.991T>A
c.1011T>A (p.Ser337=)
7g.42040053G>ACA367329188GLI3c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.990C>T
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
7g.42040053G>CCA367329190GLI3c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.990C>G
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
7g.42040053G>TCA367329192GLI3c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.990C>A
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
7g.42040054A>CCA367329199GLI3c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.989T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
7g.42040054A>GCA367329196GLI3c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.989T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
dbSNP
7g.42040054A>TCA367329195GLI3c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.989T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
7g.42040055T>ACA367329201GLI3c.1011A>T (p.Leu337Phe)
c.834A>T (p.Leu278Phe)
n.988A>T
c.1008A>T (p.Leu336Phe)
7g.42040055T>CCA454533070GLI3c.1011A>G (p.Leu337=)
c.834A>G (p.Leu278=)
n.988A>G
c.1008A>G (p.Leu336=)
7g.42040055T>GCA367329203GLI3c.1011A>C (p.Leu337Phe)
c.834A>C (p.Leu278Phe)
n.988A>C
c.1008A>C (p.Leu336Phe)
7g.42040056A>CCA367329206GLI3c.1010T>G (p.Leu337Ter)
c.833T>G (p.Leu278Ter)
n.987T>G
c.1007T>G (p.Leu336Ter)
7g.42040056A>GCA367329208GLI3c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.987T>C
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
7g.42040056A>TCA367329211GLI3c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.987T>A
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
7g.42040057A=CA1702691060GLI3c.1009T= (p.Leu337=)
c.832T= (p.Leu278=)
n.986T=
c.1006T= (p.Leu336=)
7g.42040057A>CCA367329213GLI3c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.986T>G
c.1006T>G (p.Leu336Val)
7g.42040057A>GCA4231000GLI3c.1009T>C (p.Leu337=)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.986T>C
c.1006T>C (p.Leu336=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.42040057A>TCA367329216GLI3c.1009T>A (p.Leu337Ile)
c.832T>A (p.Leu278Ile)
n.986T>A
c.1006T>A (p.Leu336Ile)
7g.42040058G>ACA454533087GLI3c.1008C>T (p.His336=)
c.831C>T (p.His277=)
n.985C>T
c.1005C>T (p.His335=)
dbSNP
7g.42040058G>CCA367329219GLI3c.1008C>G (p.His336Gln)
c.831C>G (p.His277Gln)
n.985C>G
c.1005C>G (p.His335Gln)
7g.42040058G=CA1702691066GLI3c.1008C= (p.His336=)
c.831C= (p.His277=)
n.985C=
c.1005C= (p.His335=)
7g.42040058G>TCA367329221GLI3c.1008C>A (p.His336Gln)
c.831C>A (p.His277Gln)
n.985C>A
c.1005C>A (p.His335Gln)
ClinVar dbSNP
7g.42040059_42040060dupCA2695207667GLI3c.1007_1008dup (p.Leu337ThrfsTer11)
c.830_831dup (p.Leu278ThrfsTer11)
n.984_985dup
c.1004_1005dup (p.Leu336ThrfsTer11)
7g.42040059T>ACA367329224GLI3c.1007A>T (p.His336Leu)
c.830A>T (p.His277Leu)
n.984A>T
c.1004A>T (p.His335Leu)
7g.42040059T>CCA367329227GLI3c.1007A>G (p.His336Arg)
c.830A>G (p.His277Arg)
n.984A>G
c.1004A>G (p.His335Arg)
gnomAD v4
7g.42040059T>GCA367329229GLI3c.1007A>C (p.His336Pro)
c.830A>C (p.His277Pro)
n.984A>C
c.1004A>C (p.His335Pro)
7g.42040060G>ACA367329234GLI3c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.829C>T (p.His277Tyr)
n.983C>T
c.1003C>T (p.His335Tyr)
7g.42040060G>CCA367329235GLI3c.1006C>G (p.His336Asp)
c.829C>G (p.His277Asp)
n.983C>G
c.1003C>G (p.His335Asp)
7g.42040060G>TCA367329232GLI3c.1006C>A (p.His336Asn)
c.829C>A (p.His277Asn)
n.983C>A
c.1003C>A (p.His335Asn)
gnomAD v4
7g.42040061A>CCA454533115GLI3c.1005T>G (p.Gly335=)
c.828T>G (p.Gly276=)
n.982T>G
c.1002T>G (p.Gly334=)
7g.42040061A>GCA454533118GLI3c.1005T>C (p.Gly335=)
c.828T>C (p.Gly276=)
n.982T>C
c.1002T>C (p.Gly334=)
7g.42040061A>TCA454533121GLI3c.1005T>A (p.Gly335=)
c.828T>A (p.Gly276=)
n.982T>A
c.1002T>A (p.Gly334=)
7g.42040062C>ACA367329238GLI3c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.981G>T
c.1001G>T (p.Gly334Val)
7g.42040062C>GCA367329240GLI3c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.981G>C
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
7g.42040062C>TCA367329242GLI3c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
n.981G>A
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
7g.42040063delCA2682511708GLI3c.1004del (p.Gly335ValfsTer12)
c.827del (p.Gly276ValfsTer12)
n.981del
c.1001del (p.Gly334ValfsTer12)
gnomAD v4
7g.42040063C>ACA367329245GLI3c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
n.980G>T
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
7g.42040063C>GCA367329247GLI3c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.980G>C
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
7g.42040063C>TCA367329249GLI3c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
n.980G>A
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
7g.42040064A=CA1702691078GLI3c.1002T= (p.Tyr334=)
c.825T= (p.Tyr275=)
n.979T=
c.999T= (p.Tyr333=)
7g.42040064A>CCA367329252GLI3c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
c.825T>G (p.Tyr275Ter)
n.979T>G
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
7g.42040064A>GCA4231001GLI3c.1002T>C (p.Tyr334=)
c.825T>C (p.Tyr275=)
n.979T>C
c.999T>C (p.Tyr333=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.42040064A>TCA367329256GLI3c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
c.825T>A (p.Tyr275Ter)
n.979T>A
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
ClinVar dbSNP

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