Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41985216_41985304delCA2814451415ATP1A3c.763+2_764-30del (n.763+2_764-30del)
c.724+2_725-30del (n.724+2_725-30del)
n.958_1046del
c.634+2_635-30del (n.634+2_635-30del)
n.37+2_38-30del
c.757+2_758-30del (n.757+2_758-30del)
19g.41985226G>ACA2336728088ATP1A3c.764-40C>T (n.764-40C>T)
c.725-40C>T (n.725-40C>T)
n.1036C>T
c.635-40C>T (n.635-40C>T)
n.38-40C>T
c.758-40C>T (n.758-40C>T)
 dbSNP
19g.41985226G=CA2336728087ATP1A3c.764-40C= (n.764-40C=)
c.725-40C= (n.725-40C=)
n.1036C=
c.635-40C= (n.635-40C=)
n.38-40C=
c.758-40C= (n.758-40C=)
19g.41985226_41985229delinsGGGACA2336728086ATP1A3c.764-43_764-40delinsTCCC (n.764-43_764-40delinsTCCC)
c.725-43_725-40delinsTCCC (n.725-43_725-40delinsTCCC)
n.1033_1036delinsTCCC
c.635-43_635-40delinsTCCC (n.635-43_635-40delinsTCCC)
n.38-43_38-40delinsTCCC
c.758-43_758-40delinsTCCC (n.758-43_758-40delinsTCCC)
19g.41985227G>ACA9467794ATP1A3c.764-41C>T (n.764-41C>T)
c.725-41C>T (n.725-41C>T)
n.1035C>T
c.635-41C>T (n.635-41C>T)
n.38-41C>T
c.758-41C>T (n.758-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985227G=CA2336728089ATP1A3c.764-41C= (n.764-41C=)
c.725-41C= (n.725-41C=)
n.1035C=
c.635-41C= (n.635-41C=)
n.38-41C=
c.758-41C= (n.758-41C=)
19g.41985229_41985231delCA9467793ATP1A3c.764-43_764-41del (n.764-43_764-41del)
c.725-43_725-41del (n.725-43_725-41del)
n.1033_1035del
c.635-43_635-41del (n.635-43_635-41del)
n.38-43_38-41del
c.758-43_758-41del (n.758-43_758-41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41985228G>TCA2814451416ATP1A3c.764-42C>A (n.764-42C>A)
c.725-42C>A (n.725-42C>A)
n.1034C>A
c.635-42C>A (n.635-42C>A)
n.38-42C>A
c.758-42C>A (n.758-42C>A)
19g.41985231G>ACA2585370657ATP1A3c.764-45C>T (n.764-45C>T)
c.725-45C>T (n.725-45C>T)
n.1031C>T
c.635-45C>T (n.635-45C>T)
n.38-45C>T
c.758-45C>T (n.758-45C>T)
 gnomAD v4
19g.41985231G>TCA2585370658ATP1A3c.764-45C>A (n.764-45C>A)
c.725-45C>A (n.725-45C>A)
n.1031C>A
c.635-45C>A (n.635-45C>A)
n.38-45C>A
c.758-45C>A (n.758-45C>A)
 gnomAD v4
19g.41985232T>CCA2336728091ATP1A3c.764-46A>G (n.764-46A>G)
c.725-46A>G (n.725-46A>G)
n.1030A>G
c.635-46A>G (n.635-46A>G)
n.38-46A>G
c.758-46A>G (n.758-46A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41985232T>GCA2336728092ATP1A3c.764-46A>C (n.764-46A>C)
c.725-46A>C (n.725-46A>C)
n.1030A>C
c.635-46A>C (n.635-46A>C)
n.38-46A>C
c.758-46A>C (n.758-46A>C)
 dbSNP
19g.41985232T=CA2336728090ATP1A3c.764-46A= (n.764-46A=)
c.725-46A= (n.725-46A=)
n.1030A=
c.635-46A= (n.635-46A=)
n.38-46A=
c.758-46A= (n.758-46A=)
19g.41985235T>CCA308597356ATP1A3c.764-49A>G (n.764-49A>G)
c.725-49A>G (n.725-49A>G)
n.1027A>G
c.635-49A>G (n.635-49A>G)
n.38-49A>G
c.758-49A>G (n.758-49A>G)
 dbSNP
19g.41985235T=CA2336728093ATP1A3c.764-49A= (n.764-49A=)
c.725-49A= (n.725-49A=)
n.1027A=
c.635-49A= (n.635-49A=)
n.38-49A=
c.758-49A= (n.758-49A=)
19g.41985236G>ACA633471547ATP1A3c.764-50C>T (n.764-50C>T)
c.725-50C>T (n.725-50C>T)
n.1026C>T
c.635-50C>T (n.635-50C>T)
n.38-50C>T
c.758-50C>T (n.758-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985236G=CA2336728094ATP1A3c.764-50C= (n.764-50C=)
c.725-50C= (n.725-50C=)
n.1026C=
c.635-50C= (n.635-50C=)
n.38-50C=
c.758-50C= (n.758-50C=)
19g.41985238A=CA2336728095ATP1A3c.764-52T= (n.764-52T=)
c.725-52T= (n.725-52T=)
n.1024T=
c.635-52T= (n.635-52T=)
n.38-52T=
c.758-52T= (n.758-52T=)
19g.41985238A>TCA9467795ATP1A3c.764-52T>A (n.764-52T>A)
c.725-52T>A (n.725-52T>A)
n.1024T>A
c.635-52T>A (n.635-52T>A)
n.38-52T>A
c.758-52T>A (n.758-52T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985239G>ACA2585370659ATP1A3c.764-53C>T (n.764-53C>T)
c.725-53C>T (n.725-53C>T)
n.1023C>T
c.635-53C>T (n.635-53C>T)
n.38-53C>T
c.758-53C>T (n.758-53C>T)
 gnomAD v4
19g.41985241C>GCA2585370660ATP1A3c.764-55G>C (n.764-55G>C)
c.725-55G>C (n.725-55G>C)
n.1021G>C
c.635-55G>C (n.635-55G>C)
n.38-55G>C
c.758-55G>C (n.758-55G>C)
 gnomAD v4
19g.41985243T>CCA2585370661ATP1A3c.764-57A>G (n.764-57A>G)
c.725-57A>G (n.725-57A>G)
n.1019A>G
c.635-57A>G (n.635-57A>G)
n.38-57A>G
c.758-57A>G (n.758-57A>G)
 gnomAD v4
19g.41985245A=CA2336728096ATP1A3c.764-59T= (n.764-59T=)
c.725-59T= (n.725-59T=)
n.1017T=
c.635-59T= (n.635-59T=)
n.38-59T=
c.758-59T= (n.758-59T=)
19g.41985245A>CCA2336728097ATP1A3c.764-59T>G (n.764-59T>G)
c.725-59T>G (n.725-59T>G)
n.1017T>G
c.635-59T>G (n.635-59T>G)
n.38-59T>G
c.758-59T>G (n.758-59T>G)
 dbSNP
19g.41985245A>GCA996012097ATP1A3c.764-59T>C (n.764-59T>C)
c.725-59T>C (n.725-59T>C)
n.1017T>C
c.635-59T>C (n.635-59T>C)
n.38-59T>C
c.758-59T>C (n.758-59T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985245_41985246delinsACCA2336728098ATP1A3c.764-60_764-59delinsGT (n.764-60_764-59delinsGT)
c.725-60_725-59delinsGT (n.725-60_725-59delinsGT)
n.1016_1017delinsGT
c.635-60_635-59delinsGT (n.635-60_635-59delinsGT)
n.38-60_38-59delinsGT
c.758-60_758-59delinsGT (n.758-60_758-59delinsGT)
19g.41985246C>ACA308597366ATP1A3c.764-60G>T (n.764-60G>T)
c.725-60G>T (n.725-60G>T)
n.1016G>T
c.635-60G>T (n.635-60G>T)
n.38-60G>T
c.758-60G>T (n.758-60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985246C=CA2336728100ATP1A3c.764-60G= (n.764-60G=)
c.725-60G= (n.725-60G=)
n.1016G=
c.635-60G= (n.635-60G=)
n.38-60G=
c.758-60G= (n.758-60G=)
19g.41985246C>TCA633471548ATP1A3c.764-60G>A (n.764-60G>A)
c.725-60G>A (n.725-60G>A)
n.1016G>A
c.635-60G>A (n.635-60G>A)
n.38-60G>A
c.758-60G>A (n.758-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985250delCA2336728099ATP1A3c.764-60del (n.764-60del)
c.725-60del (n.725-60del)
n.1016del
c.635-60del (n.635-60del)
n.38-60del
c.758-60del (n.758-60del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41985247C>ACA308597374ATP1A3c.763+59G>T (n.763+59G>T)
c.724+59G>T (n.724+59G>T)
n.1015G>T
c.634+59G>T (n.634+59G>T)
n.37+59G>T
c.757+59G>T (n.757+59G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985247C=CA2336728101ATP1A3c.763+59G= (n.763+59G=)
c.724+59G= (n.724+59G=)
n.1015G=
c.634+59G= (n.634+59G=)
n.37+59G=
c.757+59G= (n.757+59G=)
19g.41985247C>TCA633471549ATP1A3c.763+59G>A (n.763+59G>A)
c.724+59G>A (n.724+59G>A)
n.1015G>A
c.634+59G>A (n.634+59G>A)
n.37+59G>A
c.757+59G>A (n.757+59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985249C>ACA2576797235ATP1A3c.763+57G>T (n.763+57G>T)
c.724+57G>T (n.724+57G>T)
n.1013G>T
c.634+57G>T (n.634+57G>T)
n.37+57G>T
c.757+57G>T (n.757+57G>T)
19g.41985249C=CA2336728102ATP1A3c.763+57G= (n.763+57G=)
c.724+57G= (n.724+57G=)
n.1013G=
c.634+57G= (n.634+57G=)
n.37+57G=
c.757+57G= (n.757+57G=)
19g.41985249C>TCA2336728103ATP1A3c.763+57G>A (n.763+57G>A)
c.724+57G>A (n.724+57G>A)
n.1013G>A
c.634+57G>A (n.634+57G>A)
n.37+57G>A
c.757+57G>A (n.757+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41985250C>TCA2585370662ATP1A3c.763+56G>A (n.763+56G>A)
c.724+56G>A (n.724+56G>A)
n.1012G>A
c.634+56G>A (n.634+56G>A)
n.37+56G>A
c.757+56G>A (n.757+56G>A)
 gnomAD v4
19g.41985250_41985251delinsCTCA2336728104ATP1A3c.763+55_763+56delinsAG (n.763+55_763+56delinsAG)
c.724+55_724+56delinsAG (n.724+55_724+56delinsAG)
n.1011_1012delinsAG
c.634+55_634+56delinsAG (n.634+55_634+56delinsAG)
n.37+55_37+56delinsAG
c.757+55_757+56delinsAG (n.757+55_757+56delinsAG)
19g.41985251delCA882392848ATP1A3c.763+55del (n.763+55del)
c.724+55del (n.724+55del)
n.1011del
c.634+55del (n.634+55del)
n.37+55del
c.757+55del (n.757+55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985253G>TCA2814451417ATP1A3c.763+53C>A (n.763+53C>A)
c.724+53C>A (n.724+53C>A)
n.1009C>A
c.634+53C>A (n.634+53C>A)
n.37+53C>A
c.757+53C>A (n.757+53C>A)
19g.41985256C=CA2336728105ATP1A3c.763+50G= (n.763+50G=)
c.724+50G= (n.724+50G=)
n.1006G=
c.634+50G= (n.634+50G=)
n.37+50G=
c.757+50G= (n.757+50G=)
19g.41985256C>TCA9467796ATP1A3c.763+50G>A (n.763+50G>A)
c.724+50G>A (n.724+50G>A)
n.1006G>A
c.634+50G>A (n.634+50G>A)
n.37+50G>A
c.757+50G>A (n.757+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985258C=CA2336728106ATP1A3c.763+48G= (n.763+48G=)
c.724+48G= (n.724+48G=)
n.1004G=
c.634+48G= (n.634+48G=)
n.37+48G=
c.757+48G= (n.757+48G=)
19g.41985258C>TCA9467797ATP1A3c.763+48G>A (n.763+48G>A)
c.724+48G>A (n.724+48G>A)
n.1004G>A
c.634+48G>A (n.634+48G>A)
n.37+48G>A
c.757+48G>A (n.757+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985259A=CA2336728107ATP1A3c.763+47T= (n.763+47T=)
c.724+47T= (n.724+47T=)
n.1003T=
c.634+47T= (n.634+47T=)
n.37+47T=
c.757+47T= (n.757+47T=)
19g.41985259A>CCA2585370663ATP1A3c.763+47T>G (n.763+47T>G)
c.724+47T>G (n.724+47T>G)
n.1003T>G
c.634+47T>G (n.634+47T>G)
n.37+47T>G
c.757+47T>G (n.757+47T>G)
 gnomAD v4
19g.41985259A>GCA2735893303ATP1A3c.763+47T>C (n.763+47T>C)
c.724+47T>C (n.724+47T>C)
n.1003T>C
c.634+47T>C (n.634+47T>C)
n.37+47T>C
c.757+47T>C (n.757+47T>C)
 dbSNP
19g.41985259A>TCA882392849ATP1A3c.763+47T>A (n.763+47T>A)
c.724+47T>A (n.724+47T>A)
n.1003T>A
c.634+47T>A (n.634+47T>A)
n.37+47T>A
c.757+47T>A (n.757+47T>A)
 dbSNP
19g.41985260T>ACA2336728109ATP1A3c.763+46A>T (n.763+46A>T)
c.724+46A>T (n.724+46A>T)
n.1002A>T
c.634+46A>T (n.634+46A>T)
n.37+46A>T
c.757+46A>T (n.757+46A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41985260T>CCA882392851ATP1A3c.763+46A>G (n.763+46A>G)
c.724+46A>G (n.724+46A>G)
n.1002A>G
c.634+46A>G (n.634+46A>G)
n.37+46A>G
c.757+46A>G (n.757+46A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985260T=CA2336728108ATP1A3c.763+46A= (n.763+46A=)
c.724+46A= (n.724+46A=)
n.1002A=
c.634+46A= (n.634+46A=)
n.37+46A=
c.757+46A= (n.757+46A=)
19g.41985263delCA2585370664ATP1A3c.763+45del (n.763+45del)
c.724+45del (n.724+45del)
n.1001del
c.634+45del (n.634+45del)
n.37+45del
c.757+45del (n.757+45del)
 gnomAD v4
19g.41985262C>TCA2585370665ATP1A3c.763+44G>A (n.763+44G>A)
c.724+44G>A (n.724+44G>A)
n.1000G>A
c.634+44G>A (n.634+44G>A)
n.37+44G>A
c.757+44G>A (n.757+44G>A)
 gnomAD v4
19g.41985263C>TCA2585370666ATP1A3c.763+43G>A (n.763+43G>A)
c.724+43G>A (n.724+43G>A)
n.999G>A
c.634+43G>A (n.634+43G>A)
n.37+43G>A
c.757+43G>A (n.757+43G>A)
 gnomAD v4
19g.41985266T>CCA2576797236ATP1A3c.763+40A>G (n.763+40A>G)
c.724+40A>G (n.724+40A>G)
n.996A>G
c.634+40A>G (n.634+40A>G)
n.37+40A>G
c.757+40A>G (n.757+40A>G)
19g.41985266T=CA2336728110ATP1A3c.763+40A= (n.763+40A=)
c.724+40A= (n.724+40A=)
n.996A=
c.634+40A= (n.634+40A=)
n.37+40A=
c.757+40A= (n.757+40A=)
19g.41985266_41985267insCCA308597383ATP1A3c.763+39_763+40insG (n.763+39_763+40insG)
c.724+39_724+40insG (n.724+39_724+40insG)
n.995_996insG
c.634+39_634+40insG (n.634+39_634+40insG)
n.37+39_37+40insG
c.757+39_757+40insG (n.757+39_757+40insG)
 dbSNP
19g.41985268T>CCA2585370667ATP1A3c.763+38A>G (n.763+38A>G)
c.724+38A>G (n.724+38A>G)
n.994A>G
c.634+38A>G (n.634+38A>G)
n.37+38A>G
c.757+38A>G (n.757+38A>G)
 gnomAD v4
19g.41985268T>GCA996012104ATP1A3c.763+38A>C (n.763+38A>C)
c.724+38A>C (n.724+38A>C)
n.994A>C
c.634+38A>C (n.634+38A>C)
n.37+38A>C
c.757+38A>C (n.757+38A>C)
 dbSNP
19g.41985268T=CA2336728111ATP1A3c.763+38A= (n.763+38A=)
c.724+38A= (n.724+38A=)
n.994A=
c.634+38A= (n.634+38A=)
n.37+38A=
c.757+38A= (n.757+38A=)
19g.41985269C=CA2336728112ATP1A3c.763+37G= (n.763+37G=)
c.724+37G= (n.724+37G=)
n.993G=
c.634+37G= (n.634+37G=)
n.37+37G=
c.757+37G= (n.757+37G=)
19g.41985269C>TCA633471550ATP1A3c.763+37G>A (n.763+37G>A)
c.724+37G>A (n.724+37G>A)
n.993G>A
c.634+37G>A (n.634+37G>A)
n.37+37G>A
c.757+37G>A (n.757+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985275delCA2576797237ATP1A3c.763+34del (n.763+34del)
c.724+34del (n.724+34del)
n.990del
c.634+34del (n.634+34del)
n.37+34del
c.757+34del (n.757+34del)
19g.41985273C>ACA2585370668ATP1A3c.763+33G>T (n.763+33G>T)
c.724+33G>T (n.724+33G>T)
n.989G>T
c.634+33G>T (n.634+33G>T)
n.37+33G>T
c.757+33G>T (n.757+33G>T)
 gnomAD v4
19g.41985273C=CA2336728113ATP1A3c.763+33G= (n.763+33G=)
c.724+33G= (n.724+33G=)
n.989G=
c.634+33G= (n.634+33G=)
n.37+33G=
c.757+33G= (n.757+33G=)
19g.41985273C>GCA9467798ATP1A3c.763+33G>C (n.763+33G>C)
c.724+33G>C (n.724+33G>C)
n.989G>C
c.634+33G>C (n.634+33G>C)
n.37+33G>C
c.757+33G>C (n.757+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985273C>TCA2585370669ATP1A3c.763+33G>A (n.763+33G>A)
c.724+33G>A (n.724+33G>A)
n.989G>A
c.634+33G>A (n.634+33G>A)
n.37+33G>A
c.757+33G>A (n.757+33G>A)
 gnomAD v4
19g.41985274C>TCA2585370670ATP1A3c.763+32G>A (n.763+32G>A)
c.724+32G>A (n.724+32G>A)
n.988G>A
c.634+32G>A (n.634+32G>A)
n.37+32G>A
c.757+32G>A (n.757+32G>A)
 gnomAD v4
19g.41985275C=CA2336728114ATP1A3c.763+31G= (n.763+31G=)
c.724+31G= (n.724+31G=)
n.987G=
c.634+31G= (n.634+31G=)
n.37+31G=
c.757+31G= (n.757+31G=)
19g.41985275C>GCA2814451418ATP1A3c.763+31G>C (n.763+31G>C)
c.724+31G>C (n.724+31G>C)
n.987G>C
c.634+31G>C (n.634+31G>C)
n.37+31G>C
c.757+31G>C (n.757+31G>C)
19g.41985275C>TCA882392858ATP1A3c.763+31G>A (n.763+31G>A)
c.724+31G>A (n.724+31G>A)
n.987G>A
c.634+31G>A (n.634+31G>A)
n.37+31G>A
c.757+31G>A (n.757+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985277G>ACA2585370671ATP1A3c.763+29C>T (n.763+29C>T)
c.724+29C>T (n.724+29C>T)
n.985C>T
c.634+29C>T (n.634+29C>T)
n.37+29C>T
c.757+29C>T (n.757+29C>T)
 gnomAD v4
19g.41985284_41985285delCA2576797238ATP1A3c.763+26_763+27del (n.763+26_763+27del)
c.724+26_724+27del (n.724+26_724+27del)
n.982_983del
c.634+26_634+27del (n.634+26_634+27del)
n.37+26_37+27del
c.757+26_757+27del (n.757+26_757+27del)
19g.41985280G>ACA2585370672ATP1A3c.763+26C>T (n.763+26C>T)
c.724+26C>T (n.724+26C>T)
n.982C>T
c.634+26C>T (n.634+26C>T)
n.37+26C>T
c.757+26C>T (n.757+26C>T)
 gnomAD v4
19g.41985280G>TCA2585370673ATP1A3c.763+26C>A (n.763+26C>A)
c.724+26C>A (n.724+26C>A)
n.982C>A
c.634+26C>A (n.634+26C>A)
n.37+26C>A
c.757+26C>A (n.757+26C>A)
 gnomAD v4
19g.41985282G>ACA2336728116ATP1A3c.763+24C>T (n.763+24C>T)
c.724+24C>T (n.724+24C>T)
n.980C>T
c.634+24C>T (n.634+24C>T)
n.37+24C>T
c.757+24C>T (n.757+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41985282G=CA2336728115ATP1A3c.763+24C= (n.763+24C=)
c.724+24C= (n.724+24C=)
n.980C=
c.634+24C= (n.634+24C=)
n.37+24C=
c.757+24C= (n.757+24C=)
19g.41985283T>ACA9467799ATP1A3c.763+23A>T (n.763+23A>T)
c.724+23A>T (n.724+23A>T)
n.979A>T
c.634+23A>T (n.634+23A>T)
n.37+23A>T
c.757+23A>T (n.757+23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985283T=CA2336728117ATP1A3c.763+23A= (n.763+23A=)
c.724+23A= (n.724+23A=)
n.979A=
c.634+23A= (n.634+23A=)
n.37+23A=
c.757+23A= (n.757+23A=)
19g.41985286_41985292delCA2585370674ATP1A3c.763+15_763+21del (n.763+15_763+21del)
c.724+15_724+21del (n.724+15_724+21del)
n.971_977del
c.634+15_634+21del (n.634+15_634+21del)
n.37+15_37+21del
c.757+15_757+21del (n.757+15_757+21del)
 gnomAD v4
19g.41985289C>TCA2585370675ATP1A3c.763+17G>A (n.763+17G>A)
c.724+17G>A (n.724+17G>A)
n.973G>A
c.634+17G>A (n.634+17G>A)
n.37+17G>A
c.757+17G>A (n.757+17G>A)
 gnomAD v4
19g.41985290T>CCA2576797239ATP1A3c.763+16A>G (n.763+16A>G)
c.724+16A>G (n.724+16A>G)
n.972A>G
c.634+16A>G (n.634+16A>G)
n.37+16A>G
c.757+16A>G (n.757+16A>G)
19g.41985291C>ACA2585370676ATP1A3c.763+15G>T (n.763+15G>T)
c.724+15G>T (n.724+15G>T)
n.971G>T
c.634+15G>T (n.634+15G>T)
n.37+15G>T
c.757+15G>T (n.757+15G>T)
 gnomAD v4
19g.41985291C=CA2336728118ATP1A3c.763+15G= (n.763+15G=)
c.724+15G= (n.724+15G=)
n.971G=
c.634+15G= (n.634+15G=)
n.37+15G=
c.757+15G= (n.757+15G=)
19g.41985291C>TCA9467800ATP1A3c.763+15G>A (n.763+15G>A)
c.724+15G>A (n.724+15G>A)
n.971G>A
c.634+15G>A (n.634+15G>A)
n.37+15G>A
c.757+15G>A (n.757+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985292T>GCA2585370677ATP1A3c.763+14A>C (n.763+14A>C)
c.724+14A>C (n.724+14A>C)
n.970A>C
c.634+14A>C (n.634+14A>C)
n.37+14A>C
c.757+14A>C (n.757+14A>C)
 gnomAD v4
19g.41985292_41985298delinsTGCACCCCA2336728119ATP1A3c.763+8_763+14delinsGGGTGCA (n.763+8_763+14delinsGGGTGCA)
c.724+8_724+14delinsGGGTGCA (n.724+8_724+14delinsGGGTGCA)
n.964_970delinsGGGTGCA
c.634+8_634+14delinsGGGTGCA (n.634+8_634+14delinsGGGTGCA)
n.37+8_37+14delinsGGGTGCA
c.757+8_757+14delinsGGGTGCA (n.757+8_757+14delinsGGGTGCA)
19g.41985295_41985300delCA9467801ATP1A3c.763+8_763+13del (n.763+8_763+13del)
c.724+8_724+13del (n.724+8_724+13del)
n.964_969del
c.634+8_634+13del (n.634+8_634+13del)
n.37+8_37+13del
c.757+8_757+13del (n.757+8_757+13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985294C>ACA2585370678ATP1A3c.763+12G>T (n.763+12G>T)
c.724+12G>T (n.724+12G>T)
n.968G>T
c.634+12G>T (n.634+12G>T)
n.37+12G>T
c.757+12G>T (n.757+12G>T)
 gnomAD v4
19g.41985294C=CA2336728120ATP1A3c.763+12G= (n.763+12G=)
c.724+12G= (n.724+12G=)
n.968G=
c.634+12G= (n.634+12G=)
n.37+12G=
c.757+12G= (n.757+12G=)
19g.41985294C>TCA9467802ATP1A3c.763+12G>A (n.763+12G>A)
c.724+12G>A (n.724+12G>A)
n.968G>A
c.634+12G>A (n.634+12G>A)
n.37+12G>A
c.757+12G>A (n.757+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985295A=CA2336728121ATP1A3c.763+11T= (n.763+11T=)
c.724+11T= (n.724+11T=)
n.967T=
c.634+11T= (n.634+11T=)
n.37+11T=
c.757+11T= (n.757+11T=)
19g.41985295A>CCA9467803ATP1A3c.763+11T>G (n.763+11T>G)
c.724+11T>G (n.724+11T>G)
n.967T>G
c.634+11T>G (n.634+11T>G)
n.37+11T>G
c.757+11T>G (n.757+11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985296C>ACA2585370679ATP1A3c.763+10G>T (n.763+10G>T)
c.724+10G>T (n.724+10G>T)
n.966G>T
c.634+10G>T (n.634+10G>T)
n.37+10G>T
c.757+10G>T (n.757+10G>T)
 gnomAD v4
19g.41985296C=CA2336728122ATP1A3c.763+10G= (n.763+10G=)
c.724+10G= (n.724+10G=)
n.966G=
c.634+10G= (n.634+10G=)
n.37+10G=
c.757+10G= (n.757+10G=)
19g.41985296C>TCA9467804ATP1A3c.763+10G>A (n.763+10G>A)
c.724+10G>A (n.724+10G>A)
n.966G>A
c.634+10G>A (n.634+10G>A)
n.37+10G>A
c.757+10G>A (n.757+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985297C>ACA2336728124ATP1A3c.763+9G>T (n.763+9G>T)
c.724+9G>T (n.724+9G>T)
n.965G>T
c.634+9G>T (n.634+9G>T)
n.37+9G>T
c.757+9G>T (n.757+9G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41985297C=CA2336728123ATP1A3c.763+9G= (n.763+9G=)
c.724+9G= (n.724+9G=)
n.965G=
c.634+9G= (n.634+9G=)
n.37+9G=
c.757+9G= (n.757+9G=)
19g.41985297C>TCA633471551ATP1A3c.763+9G>A (n.763+9G>A)
c.724+9G>A (n.724+9G>A)
n.965G>A
c.634+9G>A (n.634+9G>A)
n.37+9G>A
c.757+9G>A (n.757+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985298C=CA2336728125ATP1A3c.763+8G= (n.763+8G=)
c.724+8G= (n.724+8G=)
n.964G=
c.634+8G= (n.634+8G=)
n.37+8G=
c.757+8G= (n.757+8G=)
19g.41985298C>TCA9467805ATP1A3c.763+8G>A (n.763+8G>A)
c.724+8G>A (n.724+8G>A)
n.964G>A
c.634+8G>A (n.634+8G>A)
n.37+8G>A
c.757+8G>A (n.757+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985299G>ACA633471552ATP1A3c.763+7C>T (n.763+7C>T)
c.724+7C>T (n.724+7C>T)
n.963C>T
c.634+7C>T (n.634+7C>T)
n.37+7C>T
c.757+7C>T (n.757+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985299G=CA2336728126ATP1A3c.763+7C= (n.763+7C=)
c.724+7C= (n.724+7C=)
n.963C=
c.634+7C= (n.634+7C=)
n.37+7C=
c.757+7C= (n.757+7C=)
19g.41985300C=CA2336728127ATP1A3c.763+6G= (n.763+6G=)
c.724+6G= (n.724+6G=)
n.962G=
c.634+6G= (n.634+6G=)
n.37+6G=
c.757+6G= (n.757+6G=)
19g.41985300C>GCA633471553ATP1A3c.763+6G>C (n.763+6G>C)
c.724+6G>C (n.724+6G>C)
n.962G>C
c.634+6G>C (n.634+6G>C)
n.37+6G>C
c.757+6G>C (n.757+6G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985304A>CCA406053296ATP1A3c.763+2T>G (n.763+2T>G)
c.724+2T>G (n.724+2T>G)
n.958T>G
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
n.37+2T>G
c.757+2T>G (n.757+2T>G)
19g.41985304A>GCA406053297ATP1A3c.763+2T>C (n.763+2T>C)
c.724+2T>C (n.724+2T>C)
n.958T>C
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
n.37+2T>C
c.757+2T>C (n.757+2T>C)
19g.41985304A>TCA406053298ATP1A3c.763+2T>A (n.763+2T>A)
c.724+2T>A (n.724+2T>A)
n.958T>A
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
n.37+2T>A
c.757+2T>A (n.757+2T>A)
19g.41985305C>ACA406053299ATP1A3c.763+1G>T (n.763+1G>T)
c.724+1G>T (n.724+1G>T)
n.957G>T
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
n.37+1G>T
c.757+1G>T (n.757+1G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.41985305C=CA2336728128ATP1A3c.763+1G= (n.763+1G=)
c.724+1G= (n.724+1G=)
n.957G=
c.634+1G= (n.634+1G=)
n.37+1G=
c.757+1G= (n.757+1G=)
19g.41985305C>GCA406053301ATP1A3c.763+1G>C (n.763+1G>C)
c.724+1G>C (n.724+1G>C)
n.957G>C
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
n.37+1G>C
c.757+1G>C (n.757+1G>C)
19g.41985305C>TCA406053300ATP1A3c.763+1G>A (n.763+1G>A)
c.724+1G>A (n.724+1G>A)
n.957G>A
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
n.37+1G>A
c.757+1G>A (n.757+1G>A)
19g.41985306C>ACA406053302ATP1A3c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.956G>T
c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.37G>T
c.757G>T (p.Gly253Cys)
19g.41985306C>GCA406053303ATP1A3c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.956G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.37G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
19g.41985306C>TCA406053304ATP1A3c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.956G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.37G>A
c.757G>A (p.Gly253Ser)
19g.41985307T>ACA406053305ATP1A3c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.955A>T
c.633A>T (p.Glu211Asp)
n.36A>T
c.756A>T (p.Glu252Asp)
19g.41985307T>CCA507695327ATP1A3c.762A>G (p.Glu254=)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.955A>G
c.633A>G (p.Glu211=)
n.36A>G
c.756A>G (p.Glu252=)
19g.41985307T>GCA406053306ATP1A3c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.955A>C
c.633A>C (p.Glu211Asp)
n.36A>C
c.756A>C (p.Glu252Asp)
19g.41985308T>ACA406053307ATP1A3c.761A>T (p.Glu254Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.954A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.35A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
19g.41985308T>CCA406053308ATP1A3c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.954A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.35A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
19g.41985308T>GCA406053309ATP1A3c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.954A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.35A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
19g.41985309C>ACA406053310ATP1A3c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.953G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.34G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
19g.41985309C>GCA406053311ATP1A3c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.953G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.34G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
19g.41985309C>TCA406053312ATP1A3c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.953G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.34G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
19g.41985310C>ACA507695331ATP1A3c.759G>T (p.Val253=)
c.720G>T (p.Val240=)
n.952G>T
c.630G>T (p.Val210=)
n.33G>T
c.753G>T (p.Val251=)
19g.41985310C>GCA507695332ATP1A3c.759G>C (p.Val253=)
c.720G>C (p.Val240=)
n.952G>C
c.630G>C (p.Val210=)
n.33G>C
c.753G>C (p.Val251=)
19g.41985310C>TCA507695334ATP1A3c.759G>A (p.Val253=)
c.720G>A (p.Val240=)
n.952G>A
c.630G>A (p.Val210=)
n.33G>A
c.753G>A (p.Val251=)
19g.41985311A=CA2336728129ATP1A3c.758T= (p.Val253=)
c.719T= (p.Val240=)
n.951T=
c.629T= (p.Val210=)
n.32T=
c.752T= (p.Val251=)
19g.41985311A>CCA406053313ATP1A3c.758T>G (p.Val253Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
n.951T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.32T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
19g.41985311A>GCA406053315ATP1A3c.758T>C (p.Val253Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
n.951T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.32T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
 ClinVar dbSNP
19g.41985311A>TCA406053314ATP1A3c.758T>A (p.Val253Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
n.951T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.32T>A
c.752T>A (p.Val251Glu)
19g.41985312C>ACA406053316ATP1A3c.757G>T (p.Val253Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
n.950G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.31G>T
c.751G>T (p.Val251Leu)
19g.41985312C>GCA406053317ATP1A3c.757G>C (p.Val253Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
n.950G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.31G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
19g.41985312C>TCA406053318ATP1A3c.757G>A (p.Val253Met)
c.718G>A (p.Val240Met)
n.950G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
n.31G>A
c.751G>A (p.Val251Met)
19g.41985313A>CCA406053319ATP1A3c.756T>G (p.Cys252Trp)
c.717T>G (p.Cys239Trp)
n.949T>G
c.627T>G (p.Cys209Trp)
n.30T>G
c.750T>G (p.Cys250Trp)
19g.41985313A>GCA507695337ATP1A3c.756T>C (p.Cys252=)
c.717T>C (p.Cys239=)
n.949T>C
c.627T>C (p.Cys209=)
n.30T>C
c.750T>C (p.Cys250=)
 gnomAD v4
19g.41985313A>TCA406053320ATP1A3c.756T>A (p.Cys252Ter)
c.717T>A (p.Cys239Ter)
n.949T>A
c.627T>A (p.Cys209Ter)
n.30T>A
c.750T>A (p.Cys250Ter)
19g.41985314C>ACA406053321ATP1A3c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
n.948G>T
c.626G>T (p.Cys209Phe)
n.29G>T
c.749G>T (p.Cys250Phe)
19g.41985314C>GCA406053322ATP1A3c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
n.948G>C
c.626G>C (p.Cys209Ser)
n.29G>C
c.749G>C (p.Cys250Ser)
19g.41985314C>TCA406053323ATP1A3c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.948G>A
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
n.29G>A
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
19g.41985315A>CCA406053324ATP1A3c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
n.947T>G
c.625T>G (p.Cys209Gly)
n.28T>G
c.748T>G (p.Cys250Gly)
19g.41985315A>GCA406053325ATP1A3c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
n.947T>C
c.625T>C (p.Cys209Arg)
n.28T>C
c.748T>C (p.Cys250Arg)
19g.41985315A>TCA406053326ATP1A3c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
n.947T>A
c.625T>A (p.Cys209Ser)
n.28T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
19g.41985316G>ACA507695342ATP1A3c.753C>T (p.Asn251=)
c.714C>T (p.Asn238=)
n.946C>T
c.624C>T (p.Asn208=)
n.27C>T
c.747C>T (p.Asn249=)
 ClinVar
19g.41985316G>CCA406053327ATP1A3c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.714C>G (p.Asn238Lys)
n.946C>G
c.624C>G (p.Asn208Lys)
n.27C>G
c.747C>G (p.Asn249Lys)
19g.41985316G>TCA406053328ATP1A3c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
n.946C>A
c.624C>A (p.Asn208Lys)
n.27C>A
c.747C>A (p.Asn249Lys)
19g.41985317T>ACA406053330ATP1A3c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
n.945A>T
c.623A>T (p.Asn208Ile)
n.26A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
19g.41985317T>CCA9467806ATP1A3c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
n.945A>G
c.623A>G (p.Asn208Ser)
n.26A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.41985317T>GCA406053329ATP1A3c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
n.945A>C
c.623A>C (p.Asn208Thr)
n.26A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
19g.41985317T=CA2336728130ATP1A3c.752A= (p.Asn251=)
c.713A= (p.Asn238=)
n.945A=
c.623A= (p.Asn208=)
n.26A=
c.746A= (p.Asn249=)
19g.41985318delCA2739289544ATP1A3c.752del (p.Asn251ThrfsTer?)
c.713del (p.Asn238ThrfsTer?)
n.945del
c.623del (p.Asn208ThrfsTer?)
n.26del
c.746del (p.Asn249ThrfsTer?)
19g.41985318T>ACA406053331ATP1A3c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
n.944A>T
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
n.25A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
19g.41985318T>CCA406053332ATP1A3c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
n.944A>G
c.622A>G (p.Asn208Asp)
n.25A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
19g.41985318T>GCA406053333ATP1A3c.751A>C (p.Asn251His)
c.712A>C (p.Asn238His)
n.944A>C
c.622A>C (p.Asn208His)
n.25A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
19g.41985319G>ACA507695349ATP1A3c.750C>T (p.Thr250=)
c.711C>T (p.Thr237=)
n.943C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
n.24C>T
c.744C>T (p.Thr248=)
19g.41985319G>CCA507695350ATP1A3c.750C>G (p.Thr250=)
c.711C>G (p.Thr237=)
n.943C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
n.24C>G
c.744C>G (p.Thr248=)
19g.41985319G>TCA507695351ATP1A3c.750C>A (p.Thr250=)
c.711C>A (p.Thr237=)
n.943C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
n.24C>A
c.744C>A (p.Thr248=)
19g.41985320G>ACA406053334ATP1A3c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
n.942C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.23C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
19g.41985320G>CCA406053335ATP1A3c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
n.942C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.23C>G
c.743C>G (p.Thr248Ser)
19g.41985320G>TCA406053336ATP1A3c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
n.942C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.23C>A
c.743C>A (p.Thr248Asn)
19g.41985321T>ACA406053337ATP1A3c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
n.941A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.22A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
19g.41985321T>CCA406053338ATP1A3c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
n.941A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.22A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
 ClinVar
19g.41985321T>GCA406053339ATP1A3c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
n.941A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.22A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
19g.41985322G>ACA9467807ATP1A3c.747C>T (p.Ser249=)
c.708C>T (p.Ser236=)
n.940C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
n.21C>T
c.741C>T (p.Ser247=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985322G>CCA507695353ATP1A3c.747C>G (p.Ser249=)
c.708C>G (p.Ser236=)
n.940C>G
c.618C>G (p.Ser206=)
n.21C>G
c.741C>G (p.Ser247=)
19g.41985322G=CA2336728131ATP1A3c.747C= (p.Ser249=)
c.708C= (p.Ser236=)
n.940C=
c.618C= (p.Ser206=)
n.21C=
c.741C= (p.Ser247=)
19g.41985322G>TCA507695354ATP1A3c.747C>A (p.Ser249=)
c.708C>A (p.Ser236=)
n.940C>A
c.618C>A (p.Ser206=)
n.21C>A
c.741C>A (p.Ser247=)
19g.41985323G>ACA406053340ATP1A3c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.939C>T
c.617C>T (p.Ser206Phe)
n.20C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
19g.41985323G>CCA406053341ATP1A3c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.939C>G
c.617C>G (p.Ser206Cys)
n.20C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
19g.41985323G>TCA406053342ATP1A3c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.939C>A
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
n.20C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
19g.41985324A>CCA406053344ATP1A3c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.938T>G
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.19T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
19g.41985324A>GCA406053345ATP1A3c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.938T>C
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.19T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
19g.41985324A>TCA406053343ATP1A3c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.938T>A
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.19T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
19g.41985325A=CA2336728132ATP1A3c.744T= (p.Phe248=)
c.705T= (p.Phe235=)
n.937T=
c.615T= (p.Phe205=)
n.18T=
c.738T= (p.Phe246=)
19g.41985325A>CCA406053346ATP1A3c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
n.937T>G
c.615T>G (p.Phe205Leu)
n.18T>G
c.738T>G (p.Phe246Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.41985325A>GCA9467808ATP1A3c.744T>C (p.Phe248=)
c.705T>C (p.Phe235=)
n.937T>C
c.615T>C (p.Phe205=)
n.18T>C
c.738T>C (p.Phe246=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985325A>TCA406053347ATP1A3c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
n.937T>A
c.615T>A (p.Phe205Leu)
n.18T>A
c.738T>A (p.Phe246Leu)
19g.41985326A>CCA406053348ATP1A3c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.936T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
n.17T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
19g.41985326A>GCA406053349ATP1A3c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.936T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
n.17T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
19g.41985326A>TCA406053350ATP1A3c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.936T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
n.17T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)

Number of alleles fetched