| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41985182_41985211del | CA2814451414 | ATP1A3 | c.764-25_768del c.725-25_729del c.635-25_639del n.38-25_42del c.758-25_762del | |
| 19 | g.41985202G>A | CA2336728069 | ATP1A3 | c.764-16C>T (n.764-16C>T) c.725-16C>T (n.725-16C>T) c.635-16C>T (n.635-16C>T) n.38-16C>T c.758-16C>T (n.758-16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41985202G>C | CA2585370653 | ATP1A3 | c.764-16C>G (n.764-16C>G) c.725-16C>G (n.725-16C>G) c.635-16C>G (n.635-16C>G) n.38-16C>G c.758-16C>G (n.758-16C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985202G= | CA2336728068 | ATP1A3 | c.764-16C= (n.764-16C=) c.725-16C= (n.725-16C=) c.635-16C= (n.635-16C=) n.38-16C= c.758-16C= (n.758-16C=) | |
| 19 | g.41985202G>T | CA633471543 | ATP1A3 | c.764-16C>A (n.764-16C>A) c.725-16C>A (n.725-16C>A) c.635-16C>A (n.635-16C>A) n.38-16C>A c.758-16C>A (n.758-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985203T>G | CA2336728071 | ATP1A3 | c.764-17A>C (n.764-17A>C) c.725-17A>C (n.725-17A>C) c.635-17A>C (n.635-17A>C) n.38-17A>C c.758-17A>C (n.758-17A>C) | dbSNP |
| 19 | g.41985203T= | CA2336728070 | ATP1A3 | c.764-17A= (n.764-17A=) c.725-17A= (n.725-17A=) c.635-17A= (n.635-17A=) n.38-17A= c.758-17A= (n.758-17A=) | |
| 19 | g.41985205A>T | CA657436829 | ATP1A3 | c.764-19T>A (n.764-19T>A) c.725-19T>A (n.725-19T>A) c.635-19T>A (n.635-19T>A) n.38-19T>A c.758-19T>A (n.758-19T>A) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.41985206G>A | CA633471544 | ATP1A3 | c.764-20C>T (n.764-20C>T) c.725-20C>T (n.725-20C>T) c.635-20C>T (n.635-20C>T) n.38-20C>T c.758-20C>T (n.758-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985206G= | CA2336728072 | ATP1A3 | c.764-20C= (n.764-20C=) c.725-20C= (n.725-20C=) c.635-20C= (n.635-20C=) n.38-20C= c.758-20C= (n.758-20C=) | |
| 19 | g.41985213G>A | CA2585370654 | ATP1A3 | c.764-27C>T (n.764-27C>T) c.725-27C>T (n.725-27C>T) n.1049C>T c.635-27C>T (n.635-27C>T) n.38-27C>T c.758-27C>T (n.758-27C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985214T>C | CA2585370655 | ATP1A3 | c.764-28A>G (n.764-28A>G) c.725-28A>G (n.725-28A>G) n.1048A>G c.635-28A>G (n.635-28A>G) n.38-28A>G c.758-28A>G (n.758-28A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985214T>G | CA2336728074 | ATP1A3 | c.764-28A>C (n.764-28A>C) c.725-28A>C (n.725-28A>C) n.1048A>C c.635-28A>C (n.635-28A>C) n.38-28A>C c.758-28A>C (n.758-28A>C) | dbSNP |
| 19 | g.41985214T= | CA2336728073 | ATP1A3 | c.764-28A= (n.764-28A=) c.725-28A= (n.725-28A=) n.1048A= c.635-28A= (n.635-28A=) n.38-28A= c.758-28A= (n.758-28A=) | |
| 19 | g.41985215G>A | CA633471545 | ATP1A3 | c.764-29C>T (n.764-29C>T) c.725-29C>T (n.725-29C>T) n.1047C>T c.635-29C>T (n.635-29C>T) n.38-29C>T c.758-29C>T (n.758-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985215G= | CA2336728075 | ATP1A3 | c.764-29C= (n.764-29C=) c.725-29C= (n.725-29C=) n.1047C= c.635-29C= (n.635-29C=) n.38-29C= c.758-29C= (n.758-29C=) | |
| 19 | g.41985216G>A | CA882392826 | ATP1A3 | c.764-30C>T (n.764-30C>T) c.725-30C>T (n.725-30C>T) n.1046C>T c.635-30C>T (n.635-30C>T) n.38-30C>T c.758-30C>T (n.758-30C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41985216G= | CA2336728076 | ATP1A3 | c.764-30C= (n.764-30C=) c.725-30C= (n.725-30C=) n.1046C= c.635-30C= (n.635-30C=) n.38-30C= c.758-30C= (n.758-30C=) | |
| 19 | g.41985216_41985304del | CA2814451415 | ATP1A3 | c.763+2_764-30del (n.763+2_764-30del) c.724+2_725-30del (n.724+2_725-30del) n.958_1046del c.634+2_635-30del (n.634+2_635-30del) n.37+2_38-30del c.757+2_758-30del (n.757+2_758-30del) | |
| 19 | g.41985217G>A | CA9467788 | ATP1A3 | c.764-31C>T (n.764-31C>T) c.725-31C>T (n.725-31C>T) n.1045C>T c.635-31C>T (n.635-31C>T) n.38-31C>T c.758-31C>T (n.758-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985217G= | CA2336728077 | ATP1A3 | c.764-31C= (n.764-31C=) c.725-31C= (n.725-31C=) n.1045C= c.635-31C= (n.635-31C=) n.38-31C= c.758-31C= (n.758-31C=) | |
| 19 | g.41985217G>T | CA2585370656 | ATP1A3 | c.764-31C>A (n.764-31C>A) c.725-31C>A (n.725-31C>A) n.1045C>A c.635-31C>A (n.635-31C>A) n.38-31C>A c.758-31C>A (n.758-31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985218G>A | CA9467790 | ATP1A3 | c.764-32C>T (n.764-32C>T) c.725-32C>T (n.725-32C>T) n.1044C>T c.635-32C>T (n.635-32C>T) n.38-32C>T c.758-32C>T (n.758-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985218G= | CA2336728078 | ATP1A3 | c.764-32C= (n.764-32C=) c.725-32C= (n.725-32C=) n.1044C= c.635-32C= (n.635-32C=) n.38-32C= c.758-32C= (n.758-32C=) | |
| 19 | g.41985218G>T | CA9467789 | ATP1A3 | c.764-32C>A (n.764-32C>A) c.725-32C>A (n.725-32C>A) n.1044C>A c.635-32C>A (n.635-32C>A) n.38-32C>A c.758-32C>A (n.758-32C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985219T>G | CA2336728080 | ATP1A3 | c.764-33A>C (n.764-33A>C) c.725-33A>C (n.725-33A>C) n.1043A>C c.635-33A>C (n.635-33A>C) n.38-33A>C c.758-33A>C (n.758-33A>C) | dbSNP |
| 19 | g.41985219T= | CA2336728079 | ATP1A3 | c.764-33A= (n.764-33A=) c.725-33A= (n.725-33A=) n.1043A= c.635-33A= (n.635-33A=) n.38-33A= c.758-33A= (n.758-33A=) | |
| 19 | g.41985221G>A | CA9467792 | ATP1A3 | c.764-35C>T (n.764-35C>T) c.725-35C>T (n.725-35C>T) n.1041C>T c.635-35C>T (n.635-35C>T) n.38-35C>T c.758-35C>T (n.758-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985221G= | CA2336728081 | ATP1A3 | c.764-35C= (n.764-35C=) c.725-35C= (n.725-35C=) n.1041C= c.635-35C= (n.635-35C=) n.38-35C= c.758-35C= (n.758-35C=) | |
| 19 | g.41985221G>T | CA9467791 | ATP1A3 | c.764-35C>A (n.764-35C>A) c.725-35C>A (n.725-35C>A) n.1041C>A c.635-35C>A (n.635-35C>A) n.38-35C>A c.758-35C>A (n.758-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985223T>A | CA2336728083 | ATP1A3 | c.764-37A>T (n.764-37A>T) c.725-37A>T (n.725-37A>T) n.1039A>T c.635-37A>T (n.635-37A>T) n.38-37A>T c.758-37A>T (n.758-37A>T) | dbSNP |
| 19 | g.41985223T= | CA2336728082 | ATP1A3 | c.764-37A= (n.764-37A=) c.725-37A= (n.725-37A=) n.1039A= c.635-37A= (n.635-37A=) n.38-37A= c.758-37A= (n.758-37A=) | |
| 19 | g.41985224C>A | CA2336728085 | ATP1A3 | c.764-38G>T (n.764-38G>T) c.725-38G>T (n.725-38G>T) n.1038G>T c.635-38G>T (n.635-38G>T) n.38-38G>T c.758-38G>T (n.758-38G>T) | dbSNP |
| 19 | g.41985224C= | CA2336728084 | ATP1A3 | c.764-38G= (n.764-38G=) c.725-38G= (n.725-38G=) n.1038G= c.635-38G= (n.635-38G=) n.38-38G= c.758-38G= (n.758-38G=) | |
| 19 | g.41985224dup | CA633471546 | ATP1A3 | c.764-38dup (n.764-38dup) c.725-38dup (n.725-38dup) n.1038dup c.635-38dup (n.635-38dup) n.38-38dup c.758-38dup (n.758-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985226G>A | CA2336728088 | ATP1A3 | c.764-40C>T (n.764-40C>T) c.725-40C>T (n.725-40C>T) n.1036C>T c.635-40C>T (n.635-40C>T) n.38-40C>T c.758-40C>T (n.758-40C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41985226G= | CA2336728087 | ATP1A3 | c.764-40C= (n.764-40C=) c.725-40C= (n.725-40C=) n.1036C= c.635-40C= (n.635-40C=) n.38-40C= c.758-40C= (n.758-40C=) | |
| 19 | g.41985226_41985229delinsGGGA | CA2336728086 | ATP1A3 | c.764-43_764-40delinsTCCC (n.764-43_764-40delinsTCCC) c.725-43_725-40delinsTCCC (n.725-43_725-40delinsTCCC) n.1033_1036delinsTCCC c.635-43_635-40delinsTCCC (n.635-43_635-40delinsTCCC) n.38-43_38-40delinsTCCC c.758-43_758-40delinsTCCC (n.758-43_758-40delinsTCCC) | |
| 19 | g.41985227G>A | CA9467794 | ATP1A3 | c.764-41C>T (n.764-41C>T) c.725-41C>T (n.725-41C>T) n.1035C>T c.635-41C>T (n.635-41C>T) n.38-41C>T c.758-41C>T (n.758-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985227G= | CA2336728089 | ATP1A3 | c.764-41C= (n.764-41C=) c.725-41C= (n.725-41C=) n.1035C= c.635-41C= (n.635-41C=) n.38-41C= c.758-41C= (n.758-41C=) | |
| 19 | g.41985229_41985231del | CA9467793 | ATP1A3 | c.764-43_764-41del (n.764-43_764-41del) c.725-43_725-41del (n.725-43_725-41del) n.1033_1035del c.635-43_635-41del (n.635-43_635-41del) n.38-43_38-41del c.758-43_758-41del (n.758-43_758-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.41985228G>T | CA2814451416 | ATP1A3 | c.764-42C>A (n.764-42C>A) c.725-42C>A (n.725-42C>A) n.1034C>A c.635-42C>A (n.635-42C>A) n.38-42C>A c.758-42C>A (n.758-42C>A) | |
| 19 | g.41985231G>A | CA2585370657 | ATP1A3 | c.764-45C>T (n.764-45C>T) c.725-45C>T (n.725-45C>T) n.1031C>T c.635-45C>T (n.635-45C>T) n.38-45C>T c.758-45C>T (n.758-45C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985231G>T | CA2585370658 | ATP1A3 | c.764-45C>A (n.764-45C>A) c.725-45C>A (n.725-45C>A) n.1031C>A c.635-45C>A (n.635-45C>A) n.38-45C>A c.758-45C>A (n.758-45C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985232T>C | CA2336728091 | ATP1A3 | c.764-46A>G (n.764-46A>G) c.725-46A>G (n.725-46A>G) n.1030A>G c.635-46A>G (n.635-46A>G) n.38-46A>G c.758-46A>G (n.758-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41985232T>G | CA2336728092 | ATP1A3 | c.764-46A>C (n.764-46A>C) c.725-46A>C (n.725-46A>C) n.1030A>C c.635-46A>C (n.635-46A>C) n.38-46A>C c.758-46A>C (n.758-46A>C) | dbSNP |
| 19 | g.41985232T= | CA2336728090 | ATP1A3 | c.764-46A= (n.764-46A=) c.725-46A= (n.725-46A=) n.1030A= c.635-46A= (n.635-46A=) n.38-46A= c.758-46A= (n.758-46A=) | |
| 19 | g.41985235T>C | CA308597356 | ATP1A3 | c.764-49A>G (n.764-49A>G) c.725-49A>G (n.725-49A>G) n.1027A>G c.635-49A>G (n.635-49A>G) n.38-49A>G c.758-49A>G (n.758-49A>G) | dbSNP |
| 19 | g.41985235T= | CA2336728093 | ATP1A3 | c.764-49A= (n.764-49A=) c.725-49A= (n.725-49A=) n.1027A= c.635-49A= (n.635-49A=) n.38-49A= c.758-49A= (n.758-49A=) | |
| 19 | g.41985236G>A | CA633471547 | ATP1A3 | c.764-50C>T (n.764-50C>T) c.725-50C>T (n.725-50C>T) n.1026C>T c.635-50C>T (n.635-50C>T) n.38-50C>T c.758-50C>T (n.758-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985236G= | CA2336728094 | ATP1A3 | c.764-50C= (n.764-50C=) c.725-50C= (n.725-50C=) n.1026C= c.635-50C= (n.635-50C=) n.38-50C= c.758-50C= (n.758-50C=) | |
| 19 | g.41985238A= | CA2336728095 | ATP1A3 | c.764-52T= (n.764-52T=) c.725-52T= (n.725-52T=) n.1024T= c.635-52T= (n.635-52T=) n.38-52T= c.758-52T= (n.758-52T=) | |
| 19 | g.41985238A>T | CA9467795 | ATP1A3 | c.764-52T>A (n.764-52T>A) c.725-52T>A (n.725-52T>A) n.1024T>A c.635-52T>A (n.635-52T>A) n.38-52T>A c.758-52T>A (n.758-52T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985239G>A | CA2585370659 | ATP1A3 | c.764-53C>T (n.764-53C>T) c.725-53C>T (n.725-53C>T) n.1023C>T c.635-53C>T (n.635-53C>T) n.38-53C>T c.758-53C>T (n.758-53C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985241C>G | CA2585370660 | ATP1A3 | c.764-55G>C (n.764-55G>C) c.725-55G>C (n.725-55G>C) n.1021G>C c.635-55G>C (n.635-55G>C) n.38-55G>C c.758-55G>C (n.758-55G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985243T>C | CA2585370661 | ATP1A3 | c.764-57A>G (n.764-57A>G) c.725-57A>G (n.725-57A>G) n.1019A>G c.635-57A>G (n.635-57A>G) n.38-57A>G c.758-57A>G (n.758-57A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985245A= | CA2336728096 | ATP1A3 | c.764-59T= (n.764-59T=) c.725-59T= (n.725-59T=) n.1017T= c.635-59T= (n.635-59T=) n.38-59T= c.758-59T= (n.758-59T=) | |
| 19 | g.41985245A>C | CA2336728097 | ATP1A3 | c.764-59T>G (n.764-59T>G) c.725-59T>G (n.725-59T>G) n.1017T>G c.635-59T>G (n.635-59T>G) n.38-59T>G c.758-59T>G (n.758-59T>G) | dbSNP |
| 19 | g.41985245A>G | CA996012097 | ATP1A3 | c.764-59T>C (n.764-59T>C) c.725-59T>C (n.725-59T>C) n.1017T>C c.635-59T>C (n.635-59T>C) n.38-59T>C c.758-59T>C (n.758-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985245_41985246delinsAC | CA2336728098 | ATP1A3 | c.764-60_764-59delinsGT (n.764-60_764-59delinsGT) c.725-60_725-59delinsGT (n.725-60_725-59delinsGT) n.1016_1017delinsGT c.635-60_635-59delinsGT (n.635-60_635-59delinsGT) n.38-60_38-59delinsGT c.758-60_758-59delinsGT (n.758-60_758-59delinsGT) | |
| 19 | g.41985246C>A | CA308597366 | ATP1A3 | c.764-60G>T (n.764-60G>T) c.725-60G>T (n.725-60G>T) n.1016G>T c.635-60G>T (n.635-60G>T) n.38-60G>T c.758-60G>T (n.758-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985246C= | CA2336728100 | ATP1A3 | c.764-60G= (n.764-60G=) c.725-60G= (n.725-60G=) n.1016G= c.635-60G= (n.635-60G=) n.38-60G= c.758-60G= (n.758-60G=) | |
| 19 | g.41985246C>T | CA633471548 | ATP1A3 | c.764-60G>A (n.764-60G>A) c.725-60G>A (n.725-60G>A) n.1016G>A c.635-60G>A (n.635-60G>A) n.38-60G>A c.758-60G>A (n.758-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985250del | CA2336728099 | ATP1A3 | c.764-60del (n.764-60del) c.725-60del (n.725-60del) n.1016del c.635-60del (n.635-60del) n.38-60del c.758-60del (n.758-60del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41985247C>A | CA308597374 | ATP1A3 | c.763+59G>T (n.763+59G>T) c.724+59G>T (n.724+59G>T) n.1015G>T c.634+59G>T (n.634+59G>T) n.37+59G>T c.757+59G>T (n.757+59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985247C= | CA2336728101 | ATP1A3 | c.763+59G= (n.763+59G=) c.724+59G= (n.724+59G=) n.1015G= c.634+59G= (n.634+59G=) n.37+59G= c.757+59G= (n.757+59G=) | |
| 19 | g.41985247C>T | CA633471549 | ATP1A3 | c.763+59G>A (n.763+59G>A) c.724+59G>A (n.724+59G>A) n.1015G>A c.634+59G>A (n.634+59G>A) n.37+59G>A c.757+59G>A (n.757+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985249C>A | CA2576797235 | ATP1A3 | c.763+57G>T (n.763+57G>T) c.724+57G>T (n.724+57G>T) n.1013G>T c.634+57G>T (n.634+57G>T) n.37+57G>T c.757+57G>T (n.757+57G>T) | |
| 19 | g.41985249C= | CA2336728102 | ATP1A3 | c.763+57G= (n.763+57G=) c.724+57G= (n.724+57G=) n.1013G= c.634+57G= (n.634+57G=) n.37+57G= c.757+57G= (n.757+57G=) | |
| 19 | g.41985249C>T | CA2336728103 | ATP1A3 | c.763+57G>A (n.763+57G>A) c.724+57G>A (n.724+57G>A) n.1013G>A c.634+57G>A (n.634+57G>A) n.37+57G>A c.757+57G>A (n.757+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41985250C>T | CA2585370662 | ATP1A3 | c.763+56G>A (n.763+56G>A) c.724+56G>A (n.724+56G>A) n.1012G>A c.634+56G>A (n.634+56G>A) n.37+56G>A c.757+56G>A (n.757+56G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985250_41985251delinsCT | CA2336728104 | ATP1A3 | c.763+55_763+56delinsAG (n.763+55_763+56delinsAG) c.724+55_724+56delinsAG (n.724+55_724+56delinsAG) n.1011_1012delinsAG c.634+55_634+56delinsAG (n.634+55_634+56delinsAG) n.37+55_37+56delinsAG c.757+55_757+56delinsAG (n.757+55_757+56delinsAG) | |
| 19 | g.41985251del | CA882392848 | ATP1A3 | c.763+55del (n.763+55del) c.724+55del (n.724+55del) n.1011del c.634+55del (n.634+55del) n.37+55del c.757+55del (n.757+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985253G>T | CA2814451417 | ATP1A3 | c.763+53C>A (n.763+53C>A) c.724+53C>A (n.724+53C>A) n.1009C>A c.634+53C>A (n.634+53C>A) n.37+53C>A c.757+53C>A (n.757+53C>A) | |
| 19 | g.41985256C= | CA2336728105 | ATP1A3 | c.763+50G= (n.763+50G=) c.724+50G= (n.724+50G=) n.1006G= c.634+50G= (n.634+50G=) n.37+50G= c.757+50G= (n.757+50G=) | |
| 19 | g.41985256C>T | CA9467796 | ATP1A3 | c.763+50G>A (n.763+50G>A) c.724+50G>A (n.724+50G>A) n.1006G>A c.634+50G>A (n.634+50G>A) n.37+50G>A c.757+50G>A (n.757+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985258C= | CA2336728106 | ATP1A3 | c.763+48G= (n.763+48G=) c.724+48G= (n.724+48G=) n.1004G= c.634+48G= (n.634+48G=) n.37+48G= c.757+48G= (n.757+48G=) | |
| 19 | g.41985258C>T | CA9467797 | ATP1A3 | c.763+48G>A (n.763+48G>A) c.724+48G>A (n.724+48G>A) n.1004G>A c.634+48G>A (n.634+48G>A) n.37+48G>A c.757+48G>A (n.757+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985259A= | CA2336728107 | ATP1A3 | c.763+47T= (n.763+47T=) c.724+47T= (n.724+47T=) n.1003T= c.634+47T= (n.634+47T=) n.37+47T= c.757+47T= (n.757+47T=) | |
| 19 | g.41985259A>C | CA2585370663 | ATP1A3 | c.763+47T>G (n.763+47T>G) c.724+47T>G (n.724+47T>G) n.1003T>G c.634+47T>G (n.634+47T>G) n.37+47T>G c.757+47T>G (n.757+47T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985259A>G | CA2735893303 | ATP1A3 | c.763+47T>C (n.763+47T>C) c.724+47T>C (n.724+47T>C) n.1003T>C c.634+47T>C (n.634+47T>C) n.37+47T>C c.757+47T>C (n.757+47T>C) | dbSNP |
| 19 | g.41985259A>T | CA882392849 | ATP1A3 | c.763+47T>A (n.763+47T>A) c.724+47T>A (n.724+47T>A) n.1003T>A c.634+47T>A (n.634+47T>A) n.37+47T>A c.757+47T>A (n.757+47T>A) | dbSNP |
| 19 | g.41985260T>A | CA2336728109 | ATP1A3 | c.763+46A>T (n.763+46A>T) c.724+46A>T (n.724+46A>T) n.1002A>T c.634+46A>T (n.634+46A>T) n.37+46A>T c.757+46A>T (n.757+46A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41985260T>C | CA882392851 | ATP1A3 | c.763+46A>G (n.763+46A>G) c.724+46A>G (n.724+46A>G) n.1002A>G c.634+46A>G (n.634+46A>G) n.37+46A>G c.757+46A>G (n.757+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985260T= | CA2336728108 | ATP1A3 | c.763+46A= (n.763+46A=) c.724+46A= (n.724+46A=) n.1002A= c.634+46A= (n.634+46A=) n.37+46A= c.757+46A= (n.757+46A=) | |
| 19 | g.41985263del | CA2585370664 | ATP1A3 | c.763+45del (n.763+45del) c.724+45del (n.724+45del) n.1001del c.634+45del (n.634+45del) n.37+45del c.757+45del (n.757+45del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985262C>T | CA2585370665 | ATP1A3 | c.763+44G>A (n.763+44G>A) c.724+44G>A (n.724+44G>A) n.1000G>A c.634+44G>A (n.634+44G>A) n.37+44G>A c.757+44G>A (n.757+44G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985263C>T | CA2585370666 | ATP1A3 | c.763+43G>A (n.763+43G>A) c.724+43G>A (n.724+43G>A) n.999G>A c.634+43G>A (n.634+43G>A) n.37+43G>A c.757+43G>A (n.757+43G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985266T>C | CA2576797236 | ATP1A3 | c.763+40A>G (n.763+40A>G) c.724+40A>G (n.724+40A>G) n.996A>G c.634+40A>G (n.634+40A>G) n.37+40A>G c.757+40A>G (n.757+40A>G) | |
| 19 | g.41985266T= | CA2336728110 | ATP1A3 | c.763+40A= (n.763+40A=) c.724+40A= (n.724+40A=) n.996A= c.634+40A= (n.634+40A=) n.37+40A= c.757+40A= (n.757+40A=) | |
| 19 | g.41985266_41985267insC | CA308597383 | ATP1A3 | c.763+39_763+40insG (n.763+39_763+40insG) c.724+39_724+40insG (n.724+39_724+40insG) n.995_996insG c.634+39_634+40insG (n.634+39_634+40insG) n.37+39_37+40insG c.757+39_757+40insG (n.757+39_757+40insG) | dbSNP |
| 19 | g.41985268T>C | CA2585370667 | ATP1A3 | c.763+38A>G (n.763+38A>G) c.724+38A>G (n.724+38A>G) n.994A>G c.634+38A>G (n.634+38A>G) n.37+38A>G c.757+38A>G (n.757+38A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985268T>G | CA996012104 | ATP1A3 | c.763+38A>C (n.763+38A>C) c.724+38A>C (n.724+38A>C) n.994A>C c.634+38A>C (n.634+38A>C) n.37+38A>C c.757+38A>C (n.757+38A>C) | dbSNP |
| 19 | g.41985268T= | CA2336728111 | ATP1A3 | c.763+38A= (n.763+38A=) c.724+38A= (n.724+38A=) n.994A= c.634+38A= (n.634+38A=) n.37+38A= c.757+38A= (n.757+38A=) | |
| 19 | g.41985269C= | CA2336728112 | ATP1A3 | c.763+37G= (n.763+37G=) c.724+37G= (n.724+37G=) n.993G= c.634+37G= (n.634+37G=) n.37+37G= c.757+37G= (n.757+37G=) | |
| 19 | g.41985269C>T | CA633471550 | ATP1A3 | c.763+37G>A (n.763+37G>A) c.724+37G>A (n.724+37G>A) n.993G>A c.634+37G>A (n.634+37G>A) n.37+37G>A c.757+37G>A (n.757+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985275del | CA2576797237 | ATP1A3 | c.763+34del (n.763+34del) c.724+34del (n.724+34del) n.990del c.634+34del (n.634+34del) n.37+34del c.757+34del (n.757+34del) | |
| 19 | g.41985273C>A | CA2585370668 | ATP1A3 | c.763+33G>T (n.763+33G>T) c.724+33G>T (n.724+33G>T) n.989G>T c.634+33G>T (n.634+33G>T) n.37+33G>T c.757+33G>T (n.757+33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985273C= | CA2336728113 | ATP1A3 | c.763+33G= (n.763+33G=) c.724+33G= (n.724+33G=) n.989G= c.634+33G= (n.634+33G=) n.37+33G= c.757+33G= (n.757+33G=) | |
| 19 | g.41985273C>G | CA9467798 | ATP1A3 | c.763+33G>C (n.763+33G>C) c.724+33G>C (n.724+33G>C) n.989G>C c.634+33G>C (n.634+33G>C) n.37+33G>C c.757+33G>C (n.757+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985273C>T | CA2585370669 | ATP1A3 | c.763+33G>A (n.763+33G>A) c.724+33G>A (n.724+33G>A) n.989G>A c.634+33G>A (n.634+33G>A) n.37+33G>A c.757+33G>A (n.757+33G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985274C>T | CA2585370670 | ATP1A3 | c.763+32G>A (n.763+32G>A) c.724+32G>A (n.724+32G>A) n.988G>A c.634+32G>A (n.634+32G>A) n.37+32G>A c.757+32G>A (n.757+32G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985275C= | CA2336728114 | ATP1A3 | c.763+31G= (n.763+31G=) c.724+31G= (n.724+31G=) n.987G= c.634+31G= (n.634+31G=) n.37+31G= c.757+31G= (n.757+31G=) | |
| 19 | g.41985275C>G | CA2814451418 | ATP1A3 | c.763+31G>C (n.763+31G>C) c.724+31G>C (n.724+31G>C) n.987G>C c.634+31G>C (n.634+31G>C) n.37+31G>C c.757+31G>C (n.757+31G>C) | |
| 19 | g.41985275C>T | CA882392858 | ATP1A3 | c.763+31G>A (n.763+31G>A) c.724+31G>A (n.724+31G>A) n.987G>A c.634+31G>A (n.634+31G>A) n.37+31G>A c.757+31G>A (n.757+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985277G>A | CA2585370671 | ATP1A3 | c.763+29C>T (n.763+29C>T) c.724+29C>T (n.724+29C>T) n.985C>T c.634+29C>T (n.634+29C>T) n.37+29C>T c.757+29C>T (n.757+29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985284_41985285del | CA2576797238 | ATP1A3 | c.763+26_763+27del (n.763+26_763+27del) c.724+26_724+27del (n.724+26_724+27del) n.982_983del c.634+26_634+27del (n.634+26_634+27del) n.37+26_37+27del c.757+26_757+27del (n.757+26_757+27del) | |
| 19 | g.41985280G>A | CA2585370672 | ATP1A3 | c.763+26C>T (n.763+26C>T) c.724+26C>T (n.724+26C>T) n.982C>T c.634+26C>T (n.634+26C>T) n.37+26C>T c.757+26C>T (n.757+26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985280G>T | CA2585370673 | ATP1A3 | c.763+26C>A (n.763+26C>A) c.724+26C>A (n.724+26C>A) n.982C>A c.634+26C>A (n.634+26C>A) n.37+26C>A c.757+26C>A (n.757+26C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985282G>A | CA2336728116 | ATP1A3 | c.763+24C>T (n.763+24C>T) c.724+24C>T (n.724+24C>T) n.980C>T c.634+24C>T (n.634+24C>T) n.37+24C>T c.757+24C>T (n.757+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41985282G= | CA2336728115 | ATP1A3 | c.763+24C= (n.763+24C=) c.724+24C= (n.724+24C=) n.980C= c.634+24C= (n.634+24C=) n.37+24C= c.757+24C= (n.757+24C=) | |
| 19 | g.41985283T>A | CA9467799 | ATP1A3 | c.763+23A>T (n.763+23A>T) c.724+23A>T (n.724+23A>T) n.979A>T c.634+23A>T (n.634+23A>T) n.37+23A>T c.757+23A>T (n.757+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985283T= | CA2336728117 | ATP1A3 | c.763+23A= (n.763+23A=) c.724+23A= (n.724+23A=) n.979A= c.634+23A= (n.634+23A=) n.37+23A= c.757+23A= (n.757+23A=) | |
| 19 | g.41985286_41985292del | CA2585370674 | ATP1A3 | c.763+15_763+21del (n.763+15_763+21del) c.724+15_724+21del (n.724+15_724+21del) n.971_977del c.634+15_634+21del (n.634+15_634+21del) n.37+15_37+21del c.757+15_757+21del (n.757+15_757+21del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985289C>T | CA2585370675 | ATP1A3 | c.763+17G>A (n.763+17G>A) c.724+17G>A (n.724+17G>A) n.973G>A c.634+17G>A (n.634+17G>A) n.37+17G>A c.757+17G>A (n.757+17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985290T>C | CA2576797239 | ATP1A3 | c.763+16A>G (n.763+16A>G) c.724+16A>G (n.724+16A>G) n.972A>G c.634+16A>G (n.634+16A>G) n.37+16A>G c.757+16A>G (n.757+16A>G) | |
| 19 | g.41985291C>A | CA2585370676 | ATP1A3 | c.763+15G>T (n.763+15G>T) c.724+15G>T (n.724+15G>T) n.971G>T c.634+15G>T (n.634+15G>T) n.37+15G>T c.757+15G>T (n.757+15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985291C= | CA2336728118 | ATP1A3 | c.763+15G= (n.763+15G=) c.724+15G= (n.724+15G=) n.971G= c.634+15G= (n.634+15G=) n.37+15G= c.757+15G= (n.757+15G=) | |
| 19 | g.41985291C>T | CA9467800 | ATP1A3 | c.763+15G>A (n.763+15G>A) c.724+15G>A (n.724+15G>A) n.971G>A c.634+15G>A (n.634+15G>A) n.37+15G>A c.757+15G>A (n.757+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985292T>G | CA2585370677 | ATP1A3 | c.763+14A>C (n.763+14A>C) c.724+14A>C (n.724+14A>C) n.970A>C c.634+14A>C (n.634+14A>C) n.37+14A>C c.757+14A>C (n.757+14A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985292_41985298delinsTGCACCC | CA2336728119 | ATP1A3 | c.763+8_763+14delinsGGGTGCA (n.763+8_763+14delinsGGGTGCA) c.724+8_724+14delinsGGGTGCA (n.724+8_724+14delinsGGGTGCA) n.964_970delinsGGGTGCA c.634+8_634+14delinsGGGTGCA (n.634+8_634+14delinsGGGTGCA) n.37+8_37+14delinsGGGTGCA c.757+8_757+14delinsGGGTGCA (n.757+8_757+14delinsGGGTGCA) | |
| 19 | g.41985295_41985300del | CA9467801 | ATP1A3 | c.763+8_763+13del (n.763+8_763+13del) c.724+8_724+13del (n.724+8_724+13del) n.964_969del c.634+8_634+13del (n.634+8_634+13del) n.37+8_37+13del c.757+8_757+13del (n.757+8_757+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985294C>A | CA2585370678 | ATP1A3 | c.763+12G>T (n.763+12G>T) c.724+12G>T (n.724+12G>T) n.968G>T c.634+12G>T (n.634+12G>T) n.37+12G>T c.757+12G>T (n.757+12G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985294C= | CA2336728120 | ATP1A3 | c.763+12G= (n.763+12G=) c.724+12G= (n.724+12G=) n.968G= c.634+12G= (n.634+12G=) n.37+12G= c.757+12G= (n.757+12G=) | |
| 19 | g.41985294C>T | CA9467802 | ATP1A3 | c.763+12G>A (n.763+12G>A) c.724+12G>A (n.724+12G>A) n.968G>A c.634+12G>A (n.634+12G>A) n.37+12G>A c.757+12G>A (n.757+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985295A= | CA2336728121 | ATP1A3 | c.763+11T= (n.763+11T=) c.724+11T= (n.724+11T=) n.967T= c.634+11T= (n.634+11T=) n.37+11T= c.757+11T= (n.757+11T=) | |
| 19 | g.41985295A>C | CA9467803 | ATP1A3 | c.763+11T>G (n.763+11T>G) c.724+11T>G (n.724+11T>G) n.967T>G c.634+11T>G (n.634+11T>G) n.37+11T>G c.757+11T>G (n.757+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985296C>A | CA2585370679 | ATP1A3 | c.763+10G>T (n.763+10G>T) c.724+10G>T (n.724+10G>T) n.966G>T c.634+10G>T (n.634+10G>T) n.37+10G>T c.757+10G>T (n.757+10G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985296C= | CA2336728122 | ATP1A3 | c.763+10G= (n.763+10G=) c.724+10G= (n.724+10G=) n.966G= c.634+10G= (n.634+10G=) n.37+10G= c.757+10G= (n.757+10G=) | |
| 19 | g.41985296C>T | CA9467804 | ATP1A3 | c.763+10G>A (n.763+10G>A) c.724+10G>A (n.724+10G>A) n.966G>A c.634+10G>A (n.634+10G>A) n.37+10G>A c.757+10G>A (n.757+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985297C>A | CA2336728124 | ATP1A3 | c.763+9G>T (n.763+9G>T) c.724+9G>T (n.724+9G>T) n.965G>T c.634+9G>T (n.634+9G>T) n.37+9G>T c.757+9G>T (n.757+9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41985297C= | CA2336728123 | ATP1A3 | c.763+9G= (n.763+9G=) c.724+9G= (n.724+9G=) n.965G= c.634+9G= (n.634+9G=) n.37+9G= c.757+9G= (n.757+9G=) | |
| 19 | g.41985297C>T | CA633471551 | ATP1A3 | c.763+9G>A (n.763+9G>A) c.724+9G>A (n.724+9G>A) n.965G>A c.634+9G>A (n.634+9G>A) n.37+9G>A c.757+9G>A (n.757+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985298C= | CA2336728125 | ATP1A3 | c.763+8G= (n.763+8G=) c.724+8G= (n.724+8G=) n.964G= c.634+8G= (n.634+8G=) n.37+8G= c.757+8G= (n.757+8G=) | |
| 19 | g.41985298C>T | CA9467805 | ATP1A3 | c.763+8G>A (n.763+8G>A) c.724+8G>A (n.724+8G>A) n.964G>A c.634+8G>A (n.634+8G>A) n.37+8G>A c.757+8G>A (n.757+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985299G>A | CA633471552 | ATP1A3 | c.763+7C>T (n.763+7C>T) c.724+7C>T (n.724+7C>T) n.963C>T c.634+7C>T (n.634+7C>T) n.37+7C>T c.757+7C>T (n.757+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985299G= | CA2336728126 | ATP1A3 | c.763+7C= (n.763+7C=) c.724+7C= (n.724+7C=) n.963C= c.634+7C= (n.634+7C=) n.37+7C= c.757+7C= (n.757+7C=) | |
| 19 | g.41985300C= | CA2336728127 | ATP1A3 | c.763+6G= (n.763+6G=) c.724+6G= (n.724+6G=) n.962G= c.634+6G= (n.634+6G=) n.37+6G= c.757+6G= (n.757+6G=) | |
| 19 | g.41985300C>G | CA633471553 | ATP1A3 | c.763+6G>C (n.763+6G>C) c.724+6G>C (n.724+6G>C) n.962G>C c.634+6G>C (n.634+6G>C) n.37+6G>C c.757+6G>C (n.757+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |