Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41985162G>ACA406053241ATP1A3c.788C>T (p.Ala263Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.62C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
19g.41985162G>CCA406053242ATP1A3c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.62C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
19g.41985162G>TCA406053243ATP1A3c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.62C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
19g.41985163C>ACA406053244ATP1A3c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.61G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
19g.41985163C>GCA406053245ATP1A3c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.61G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
19g.41985163C>TCA406053246ATP1A3c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.61G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
19g.41985164C>ACA507695275ATP1A3c.786G>T (p.Val262=)
c.747G>T (p.Val249=)
c.657G>T (p.Val219=)
n.60G>T
c.780G>T (p.Val260=)
19g.41985164C=CA2336728051ATP1A3c.786G= (p.Val262=)
c.747G= (p.Val249=)
c.657G= (p.Val219=)
n.60G=
c.780G= (p.Val260=)
19g.41985164C>GCA507695279ATP1A3c.786G>C (p.Val262=)
c.747G>C (p.Val249=)
c.657G>C (p.Val219=)
n.60G>C
c.780G>C (p.Val260=)
19g.41985164C>TCA507695278ATP1A3c.786G>A (p.Val262=)
c.747G>A (p.Val249=)
c.657G>A (p.Val219=)
n.60G>A
c.780G>A (p.Val260=)
dbSNP gnomAD v4
19g.41985165A>CCA406053248ATP1A3c.785T>G (p.Val262Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.59T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
19g.41985165A>GCA406053249ATP1A3c.785T>C (p.Val262Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.59T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
19g.41985165A>TCA406053247ATP1A3c.785T>A (p.Val262Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.59T>A
c.779T>A (p.Val260Glu)
19g.41985166C>ACA406053250ATP1A3c.784G>T (p.Val262Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.58G>T
c.778G>T (p.Val260Leu)
19g.41985166C>GCA406053251ATP1A3c.784G>C (p.Val262Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.58G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
19g.41985166C>TCA406053252ATP1A3c.784G>A (p.Val262Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
n.58G>A
c.778G>A (p.Val260Met)
19g.41985167C>ACA507695284ATP1A3c.783G>T (p.Val261=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.654G>T (p.Val218=)
n.57G>T
c.777G>T (p.Val259=)
19g.41985167C>GCA507695285ATP1A3c.783G>C (p.Val261=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.654G>C (p.Val218=)
n.57G>C
c.777G>C (p.Val259=)
19g.41985167C>TCA507695287ATP1A3c.783G>A (p.Val261=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.654G>A (p.Val218=)
n.57G>A
c.777G>A (p.Val259=)
19g.41985168A>CCA406053253ATP1A3c.782T>G (p.Val261Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.56T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
19g.41985168A>GCA406053254ATP1A3c.782T>C (p.Val261Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.56T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
19g.41985168A>TCA406053255ATP1A3c.782T>A (p.Val261Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
n.56T>A
c.776T>A (p.Val259Glu)
19g.41985169C>ACA406053256ATP1A3c.781G>T (p.Val261Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
n.55G>T
c.775G>T (p.Val259Leu)
19g.41985169C>GCA406053257ATP1A3c.781G>C (p.Val261Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.55G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
19g.41985169C>TCA406053258ATP1A3c.781G>A (p.Val261Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
n.55G>A
c.775G>A (p.Val259Met)
19g.41985170C>ACA308597312ATP1A3c.780G>T (p.Val260=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.651G>T (p.Val217=)
n.54G>T
c.774G>T (p.Val258=)
dbSNP
19g.41985170C=CA2336728052ATP1A3c.780G= (p.Val260=)
c.741G= (p.Val247=)
c.651G= (p.Val217=)
n.54G=
c.774G= (p.Val258=)
19g.41985170C>GCA9467782ATP1A3c.780G>C (p.Val260=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.651G>C (p.Val217=)
n.54G>C
c.774G>C (p.Val258=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985170C>TCA507695291ATP1A3c.780G>A (p.Val260=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.651G>A (p.Val217=)
n.54G>A
c.774G>A (p.Val258=)
19g.41985171A>CCA406053261ATP1A3c.779T>G (p.Val260Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.53T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
19g.41985171A>GCA406053260ATP1A3c.779T>C (p.Val260Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.53T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
19g.41985171A>TCA406053259ATP1A3c.779T>A (p.Val260Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.53T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
19g.41985172C>ACA406053262ATP1A3c.778G>T (p.Val260Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.649G>T (p.Val217Leu)
n.52G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
19g.41985172C=CA2336728053ATP1A3c.778G= (p.Val260=)
c.739G= (p.Val247=)
c.649G= (p.Val217=)
n.52G=
c.772G= (p.Val258=)
19g.41985172C>GCA406053263ATP1A3c.778G>C (p.Val260Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.52G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
19g.41985172C>TCA9467783ATP1A3c.778G>A (p.Val260Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.649G>A (p.Val217Met)
n.52G>A
c.772G>A (p.Val258Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985173G>ACA308597325ATP1A3c.777C>T (p.Gly259=)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.648C>T (p.Gly216=)
n.51C>T
c.771C>T (p.Gly257=)
dbSNP gnomAD v4
19g.41985173G>CCA507695295ATP1A3c.777C>G (p.Gly259=)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.648C>G (p.Gly216=)
n.51C>G
c.771C>G (p.Gly257=)
19g.41985173G=CA2336728054ATP1A3c.777C= (p.Gly259=)
c.738C= (p.Gly246=)
c.648C= (p.Gly216=)
n.51C=
c.771C= (p.Gly257=)
19g.41985173G>TCA507695297ATP1A3c.777C>A (p.Gly259=)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.648C>A (p.Gly216=)
n.51C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
19g.41985174C>ACA406053264ATP1A3c.776G>T (p.Gly259Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.50G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
19g.41985174C>GCA406053265ATP1A3c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.50G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
19g.41985174C>TCA406053266ATP1A3c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.50G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
19g.41985175C>ACA406053267ATP1A3c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.49G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
19g.41985175C>GCA406053268ATP1A3c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.49G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
19g.41985175C>TCA406053269ATP1A3c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.49G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
gnomAD v4
19g.41985176C>ACA507695301ATP1A3c.774G>T (p.Arg258=)
c.735G>T (p.Arg245=)
c.645G>T (p.Arg215=)
n.48G>T
c.768G>T (p.Arg256=)
dbSNP
19g.41985176C=CA2336728055ATP1A3c.774G= (p.Arg258=)
c.735G= (p.Arg245=)
c.645G= (p.Arg215=)
n.48G=
c.768G= (p.Arg256=)
19g.41985176C>GCA507695302ATP1A3c.774G>C (p.Arg258=)
c.735G>C (p.Arg245=)
c.645G>C (p.Arg215=)
n.48G>C
c.768G>C (p.Arg256=)
19g.41985176C>TCA507695303ATP1A3c.774G>A (p.Arg258=)
c.735G>A (p.Arg245=)
c.645G>A (p.Arg215=)
n.48G>A
c.768G>A (p.Arg256=)
19g.41985177C>ACA406053270ATP1A3c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.47G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
gnomAD v4
19g.41985177C=CA2336728056ATP1A3c.773G= (p.Arg258=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.47G=
c.767G= (p.Arg256=)
19g.41985177C>GCA406053271ATP1A3c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.47G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985177C>TCA406053272ATP1A3c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.734G>A (p.Arg245Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
n.47G>A
c.767G>A (p.Arg256Gln)
19g.41985178G>ACA406053274ATP1A3c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.733C>T (p.Arg245Trp)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
n.46C>T
c.766C>T (p.Arg256Trp)
19g.41985178G>CCA406053273ATP1A3c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.46C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
19g.41985178G>TCA507695305ATP1A3c.772C>A (p.Arg258=)
c.733C>A (p.Arg245=)
c.643C>A (p.Arg215=)
n.46C>A
c.766C>A (p.Arg256=)
19g.41985178_41985179delinsGACA2336728057ATP1A3c.771_772delinsTC (p.Ala257=)
c.732_733delinsTC (p.Ala244=)
c.642_643delinsTC (p.Ala214=)
n.45_46delinsTC
c.765_766delinsTC (p.Ala255=)
19g.41985179delCA882392799ATP1A3c.771del (p.Arg258GlyfsTer?)
c.732del (p.Arg245GlyfsTer?)
c.642del (p.Arg215GlyfsTer?)
n.45del
c.765del (p.Arg256GlyfsTer?)
dbSNP
19g.41985179A>CCA507695308ATP1A3c.771T>G (p.Ala257=)
c.732T>G (p.Ala244=)
c.642T>G (p.Ala214=)
n.45T>G
c.765T>G (p.Ala255=)
19g.41985179A>GCA507695306ATP1A3c.771T>C (p.Ala257=)
c.732T>C (p.Ala244=)
c.642T>C (p.Ala214=)
n.45T>C
c.765T>C (p.Ala255=)
19g.41985179A>TCA507695307ATP1A3c.771T>A (p.Ala257=)
c.732T>A (p.Ala244=)
c.642T>A (p.Ala214=)
n.45T>A
c.765T>A (p.Ala255=)
19g.41985180G>ACA406053275ATP1A3c.770C>T (p.Ala257Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.44C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
19g.41985180G>CCA406053277ATP1A3c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.44C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
19g.41985180G>TCA406053276ATP1A3c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.44C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
19g.41985181C>ACA406053278ATP1A3c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.43G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
19g.41985181C>GCA406053279ATP1A3c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.43G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
19g.41985181C>TCA406053280ATP1A3c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.43G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
19g.41985182C>ACA507695312ATP1A3c.768G>T (p.Thr256=)
c.729G>T (p.Thr243=)
c.639G>T (p.Thr213=)
n.42G>T
c.762G>T (p.Thr254=)
19g.41985182C=CA2336728058ATP1A3c.768G= (p.Thr256=)
c.729G= (p.Thr243=)
c.639G= (p.Thr213=)
n.42G=
c.762G= (p.Thr254=)
19g.41985182C>GCA507695313ATP1A3c.768G>C (p.Thr256=)
c.729G>C (p.Thr243=)
c.639G>C (p.Thr213=)
n.42G>C
c.762G>C (p.Thr254=)
dbSNP
19g.41985182C>TCA9467784ATP1A3c.768G>A (p.Thr256=)
c.729G>A (p.Thr243=)
c.639G>A (p.Thr213=)
n.42G>A
c.762G>A (p.Thr254=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985182_41985211delCA2814451414ATP1A3c.764-25_768del
c.725-25_729del
c.635-25_639del
n.38-25_42del
c.758-25_762del
19g.41985183G>ACA406053281ATP1A3c.767C>T (p.Thr256Met)
c.728C>T (p.Thr243Met)
c.638C>T (p.Thr213Met)
n.41C>T
c.761C>T (p.Thr254Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.41985183G>CCA406053282ATP1A3c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.41C>G
c.761C>G (p.Thr254Arg)
19g.41985183G=CA2336728059ATP1A3c.767C= (p.Thr256=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.638C= (p.Thr213=)
n.41C=
c.761C= (p.Thr254=)
19g.41985183G>TCA406053283ATP1A3c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.41C>A
c.761C>A (p.Thr254Lys)
19g.41985184delCA2585370645ATP1A3c.766del (p.Thr256ArgfsTer?)
c.727del (p.Thr243ArgfsTer?)
c.637del (p.Thr213ArgfsTer?)
n.40del
c.760del (p.Thr254ArgfsTer?)
gnomAD v4
19g.41985184T>ACA406053284ATP1A3c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.40A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
19g.41985184T>CCA406053285ATP1A3c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.40A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
19g.41985184T>GCA406053286ATP1A3c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.40A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
19g.41985185G>ACA507695316ATP1A3c.765C>T (p.Gly255=)
c.726C>T (p.Gly242=)
c.636C>T (p.Gly212=)
n.39C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
gnomAD v4
19g.41985185G>CCA507695319ATP1A3c.765C>G (p.Gly255=)
c.726C>G (p.Gly242=)
c.636C>G (p.Gly212=)
n.39C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
19g.41985185G>TCA507695318ATP1A3c.765C>A (p.Gly255=)
c.726C>A (p.Gly242=)
c.636C>A (p.Gly212=)
n.39C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
19g.41985186C>ACA406053287ATP1A3c.764G>T (p.Gly255Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.38G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
ClinVar
19g.41985186C=CA2336728060ATP1A3c.764G= (p.Gly255=)
c.725G= (p.Gly242=)
c.635G= (p.Gly212=)
n.38G=
c.758G= (p.Gly253=)
19g.41985186C>GCA406053288ATP1A3c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.38G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
19g.41985186C>TCA406053289ATP1A3c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.38G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
19g.41985187C>ACA406053292ATP1A3c.764-1G>T (n.764-1G>T)
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
n.38-1G>T
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
19g.41985187C>GCA406053290ATP1A3c.764-1G>C (n.764-1G>C)
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
n.38-1G>C
c.758-1G>C (n.758-1G>C)
19g.41985187C>TCA406053291ATP1A3c.764-1G>A (n.764-1G>A)
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
n.38-1G>A
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
19g.41985188T>ACA406053293ATP1A3c.764-2A>T (n.764-2A>T)
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
n.38-2A>T
c.758-2A>T (n.758-2A>T)
19g.41985188T>CCA406053294ATP1A3c.764-2A>G (n.764-2A>G)
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.635-2A>G (n.635-2A>G)
n.38-2A>G
c.758-2A>G (n.758-2A>G)
19g.41985188T>GCA406053295ATP1A3c.764-2A>C (n.764-2A>C)
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.635-2A>C (n.635-2A>C)
n.38-2A>C
c.758-2A>C (n.758-2A>C)
19g.41985189G>ACA633471541ATP1A3c.764-3C>T (n.764-3C>T)
c.725-3C>T (n.725-3C>T)
c.635-3C>T (n.635-3C>T)
n.38-3C>T
c.758-3C>T (n.758-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.41985189G=CA2336728061ATP1A3c.764-3C= (n.764-3C=)
c.725-3C= (n.725-3C=)
c.635-3C= (n.635-3C=)
n.38-3C=
c.758-3C= (n.758-3C=)
19g.41985190C>TCA2585370646ATP1A3c.764-4G>A (n.764-4G>A)
c.725-4G>A (n.725-4G>A)
c.635-4G>A (n.635-4G>A)
n.38-4G>A
c.758-4G>A (n.758-4G>A)
gnomAD v4
19g.41985191A=CA2336728062ATP1A3c.764-5T= (n.764-5T=)
c.725-5T= (n.725-5T=)
c.635-5T= (n.635-5T=)
n.38-5T=
c.758-5T= (n.758-5T=)
19g.41985191A>GCA633471542ATP1A3c.764-5T>C (n.764-5T>C)
c.725-5T>C (n.725-5T>C)
c.635-5T>C (n.635-5T>C)
n.38-5T>C
c.758-5T>C (n.758-5T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985192G>ACA9467785ATP1A3c.764-6C>T (n.764-6C>T)
c.725-6C>T (n.725-6C>T)
c.635-6C>T (n.635-6C>T)
n.38-6C>T
c.758-6C>T (n.758-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985192G=CA2336728063ATP1A3c.764-6C= (n.764-6C=)
c.725-6C= (n.725-6C=)
c.635-6C= (n.635-6C=)
n.38-6C=
c.758-6C= (n.758-6C=)
19g.41985193G>ACA9467786ATP1A3c.764-7C>T (n.764-7C>T)
c.725-7C>T (n.725-7C>T)
c.635-7C>T (n.635-7C>T)
n.38-7C>T
c.758-7C>T (n.758-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985193G=CA2336728064ATP1A3c.764-7C= (n.764-7C=)
c.725-7C= (n.725-7C=)
c.635-7C= (n.635-7C=)
n.38-7C=
c.758-7C= (n.758-7C=)
19g.41985193G>TCA2585370647ATP1A3c.764-7C>A (n.764-7C>A)
c.725-7C>A (n.725-7C>A)
c.635-7C>A (n.635-7C>A)
n.38-7C>A
c.758-7C>A (n.758-7C>A)
gnomAD v4
19g.41985194C=CA2336728066ATP1A3c.764-8G= (n.764-8G=)
c.725-8G= (n.725-8G=)
c.635-8G= (n.635-8G=)
n.38-8G=
c.758-8G= (n.758-8G=)
19g.41985194C>GCA996012092ATP1A3c.764-8G>C (n.764-8G>C)
c.725-8G>C (n.725-8G>C)
c.635-8G>C (n.635-8G>C)
n.38-8G>C
c.758-8G>C (n.758-8G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985194C>TCA2336728065ATP1A3c.764-8G>A (n.764-8G>A)
c.725-8G>A (n.725-8G>A)
c.635-8G>A (n.635-8G>A)
n.38-8G>A
c.758-8G>A (n.758-8G>A)
dbSNP
19g.41985196A>TCA2585370648ATP1A3c.764-10T>A (n.764-10T>A)
c.725-10T>A (n.725-10T>A)
c.635-10T>A (n.635-10T>A)
n.38-10T>A
c.758-10T>A (n.758-10T>A)
gnomAD v4
19g.41985199G>ACA2585370649ATP1A3c.764-13C>T (n.764-13C>T)
c.725-13C>T (n.725-13C>T)
c.635-13C>T (n.635-13C>T)
n.38-13C>T
c.758-13C>T (n.758-13C>T)
gnomAD v4
19g.41985200G>ACA2585370651ATP1A3c.764-14C>T (n.764-14C>T)
c.725-14C>T (n.725-14C>T)
c.635-14C>T (n.635-14C>T)
n.38-14C>T
c.758-14C>T (n.758-14C>T)
gnomAD v4
19g.41985200G>TCA2585370650ATP1A3c.764-14C>A (n.764-14C>A)
c.725-14C>A (n.725-14C>A)
c.635-14C>A (n.635-14C>A)
n.38-14C>A
c.758-14C>A (n.758-14C>A)
gnomAD v4
19g.41985201G>ACA2585370652ATP1A3c.764-15C>T (n.764-15C>T)
c.725-15C>T (n.725-15C>T)
c.635-15C>T (n.635-15C>T)
n.38-15C>T
c.758-15C>T (n.758-15C>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.41985201G=CA2336728067ATP1A3c.764-15C= (n.764-15C=)
c.725-15C= (n.725-15C=)
c.635-15C= (n.635-15C=)
n.38-15C=
c.758-15C= (n.758-15C=)
19g.41985201G>TCA9467787ATP1A3c.764-15C>A (n.764-15C>A)
c.725-15C>A (n.725-15C>A)
c.635-15C>A (n.635-15C>A)
n.38-15C>A
c.758-15C>A (n.758-15C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41985202G>ACA2336728069ATP1A3c.764-16C>T (n.764-16C>T)
c.725-16C>T (n.725-16C>T)
c.635-16C>T (n.635-16C>T)
n.38-16C>T
c.758-16C>T (n.758-16C>T)
ClinVar dbSNP
19g.41985202G>CCA2585370653ATP1A3c.764-16C>G (n.764-16C>G)
c.725-16C>G (n.725-16C>G)
c.635-16C>G (n.635-16C>G)
n.38-16C>G
c.758-16C>G (n.758-16C>G)
gnomAD v4
19g.41985202G=CA2336728068ATP1A3c.764-16C= (n.764-16C=)
c.725-16C= (n.725-16C=)
c.635-16C= (n.635-16C=)
n.38-16C=
c.758-16C= (n.758-16C=)
19g.41985202G>TCA633471543ATP1A3c.764-16C>A (n.764-16C>A)
c.725-16C>A (n.725-16C>A)
c.635-16C>A (n.635-16C>A)
n.38-16C>A
c.758-16C>A (n.758-16C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985203T>GCA2336728071ATP1A3c.764-17A>C (n.764-17A>C)
c.725-17A>C (n.725-17A>C)
c.635-17A>C (n.635-17A>C)
n.38-17A>C
c.758-17A>C (n.758-17A>C)
dbSNP
19g.41985203T=CA2336728070ATP1A3c.764-17A= (n.764-17A=)
c.725-17A= (n.725-17A=)
c.635-17A= (n.635-17A=)
n.38-17A=
c.758-17A= (n.758-17A=)
19g.41985205A>TCA657436829ATP1A3c.764-19T>A (n.764-19T>A)
c.725-19T>A (n.725-19T>A)
c.635-19T>A (n.635-19T>A)
n.38-19T>A
c.758-19T>A (n.758-19T>A)
COSMIC COSMIC
19g.41985206G>ACA633471544ATP1A3c.764-20C>T (n.764-20C>T)
c.725-20C>T (n.725-20C>T)
c.635-20C>T (n.635-20C>T)
n.38-20C>T
c.758-20C>T (n.758-20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985206G=CA2336728072ATP1A3c.764-20C= (n.764-20C=)
c.725-20C= (n.725-20C=)
c.635-20C= (n.635-20C=)
n.38-20C=
c.758-20C= (n.758-20C=)
19g.41985213G>ACA2585370654ATP1A3c.764-27C>T (n.764-27C>T)
c.725-27C>T (n.725-27C>T)
n.1049C>T
c.635-27C>T (n.635-27C>T)
n.38-27C>T
c.758-27C>T (n.758-27C>T)
gnomAD v4
19g.41985214T>CCA2585370655ATP1A3c.764-28A>G (n.764-28A>G)
c.725-28A>G (n.725-28A>G)
n.1048A>G
c.635-28A>G (n.635-28A>G)
n.38-28A>G
c.758-28A>G (n.758-28A>G)
gnomAD v4
19g.41985214T>GCA2336728074ATP1A3c.764-28A>C (n.764-28A>C)
c.725-28A>C (n.725-28A>C)
n.1048A>C
c.635-28A>C (n.635-28A>C)
n.38-28A>C
c.758-28A>C (n.758-28A>C)
dbSNP
19g.41985214T=CA2336728073ATP1A3c.764-28A= (n.764-28A=)
c.725-28A= (n.725-28A=)
n.1048A=
c.635-28A= (n.635-28A=)
n.38-28A=
c.758-28A= (n.758-28A=)
19g.41985215G>ACA633471545ATP1A3c.764-29C>T (n.764-29C>T)
c.725-29C>T (n.725-29C>T)
n.1047C>T
c.635-29C>T (n.635-29C>T)
n.38-29C>T
c.758-29C>T (n.758-29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985215G=CA2336728075ATP1A3c.764-29C= (n.764-29C=)
c.725-29C= (n.725-29C=)
n.1047C=
c.635-29C= (n.635-29C=)
n.38-29C=
c.758-29C= (n.758-29C=)
19g.41985216G>ACA882392826ATP1A3c.764-30C>T (n.764-30C>T)
c.725-30C>T (n.725-30C>T)
n.1046C>T
c.635-30C>T (n.635-30C>T)
n.38-30C>T
c.758-30C>T (n.758-30C>T)
dbSNP
19g.41985216G=CA2336728076ATP1A3c.764-30C= (n.764-30C=)
c.725-30C= (n.725-30C=)
n.1046C=
c.635-30C= (n.635-30C=)
n.38-30C=
c.758-30C= (n.758-30C=)
19g.41985216_41985304delCA2814451415ATP1A3c.763+2_764-30del (n.763+2_764-30del)
c.724+2_725-30del (n.724+2_725-30del)
n.958_1046del
c.634+2_635-30del (n.634+2_635-30del)
n.37+2_38-30del
c.757+2_758-30del (n.757+2_758-30del)
19g.41985217G>ACA9467788ATP1A3c.764-31C>T (n.764-31C>T)
c.725-31C>T (n.725-31C>T)
n.1045C>T
c.635-31C>T (n.635-31C>T)
n.38-31C>T
c.758-31C>T (n.758-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985217G=CA2336728077ATP1A3c.764-31C= (n.764-31C=)
c.725-31C= (n.725-31C=)
n.1045C=
c.635-31C= (n.635-31C=)
n.38-31C=
c.758-31C= (n.758-31C=)
19g.41985217G>TCA2585370656ATP1A3c.764-31C>A (n.764-31C>A)
c.725-31C>A (n.725-31C>A)
n.1045C>A
c.635-31C>A (n.635-31C>A)
n.38-31C>A
c.758-31C>A (n.758-31C>A)
gnomAD v4
19g.41985218G>ACA9467790ATP1A3c.764-32C>T (n.764-32C>T)
c.725-32C>T (n.725-32C>T)
n.1044C>T
c.635-32C>T (n.635-32C>T)
n.38-32C>T
c.758-32C>T (n.758-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985218G=CA2336728078ATP1A3c.764-32C= (n.764-32C=)
c.725-32C= (n.725-32C=)
n.1044C=
c.635-32C= (n.635-32C=)
n.38-32C=
c.758-32C= (n.758-32C=)
19g.41985218G>TCA9467789ATP1A3c.764-32C>A (n.764-32C>A)
c.725-32C>A (n.725-32C>A)
n.1044C>A
c.635-32C>A (n.635-32C>A)
n.38-32C>A
c.758-32C>A (n.758-32C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985219T>GCA2336728080ATP1A3c.764-33A>C (n.764-33A>C)
c.725-33A>C (n.725-33A>C)
n.1043A>C
c.635-33A>C (n.635-33A>C)
n.38-33A>C
c.758-33A>C (n.758-33A>C)
dbSNP
19g.41985219T=CA2336728079ATP1A3c.764-33A= (n.764-33A=)
c.725-33A= (n.725-33A=)
n.1043A=
c.635-33A= (n.635-33A=)
n.38-33A=
c.758-33A= (n.758-33A=)
19g.41985221G>ACA9467792ATP1A3c.764-35C>T (n.764-35C>T)
c.725-35C>T (n.725-35C>T)
n.1041C>T
c.635-35C>T (n.635-35C>T)
n.38-35C>T
c.758-35C>T (n.758-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985221G=CA2336728081ATP1A3c.764-35C= (n.764-35C=)
c.725-35C= (n.725-35C=)
n.1041C=
c.635-35C= (n.635-35C=)
n.38-35C=
c.758-35C= (n.758-35C=)
19g.41985221G>TCA9467791ATP1A3c.764-35C>A (n.764-35C>A)
c.725-35C>A (n.725-35C>A)
n.1041C>A
c.635-35C>A (n.635-35C>A)
n.38-35C>A
c.758-35C>A (n.758-35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985223T>ACA2336728083ATP1A3c.764-37A>T (n.764-37A>T)
c.725-37A>T (n.725-37A>T)
n.1039A>T
c.635-37A>T (n.635-37A>T)
n.38-37A>T
c.758-37A>T (n.758-37A>T)
dbSNP
19g.41985223T=CA2336728082ATP1A3c.764-37A= (n.764-37A=)
c.725-37A= (n.725-37A=)
n.1039A=
c.635-37A= (n.635-37A=)
n.38-37A=
c.758-37A= (n.758-37A=)
19g.41985224C>ACA2336728085ATP1A3c.764-38G>T (n.764-38G>T)
c.725-38G>T (n.725-38G>T)
n.1038G>T
c.635-38G>T (n.635-38G>T)
n.38-38G>T
c.758-38G>T (n.758-38G>T)
dbSNP
19g.41985224C=CA2336728084ATP1A3c.764-38G= (n.764-38G=)
c.725-38G= (n.725-38G=)
n.1038G=
c.635-38G= (n.635-38G=)
n.38-38G=
c.758-38G= (n.758-38G=)
19g.41985224dupCA633471546ATP1A3c.764-38dup (n.764-38dup)
c.725-38dup (n.725-38dup)
n.1038dup
c.635-38dup (n.635-38dup)
n.38-38dup
c.758-38dup (n.758-38dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985226G>ACA2336728088ATP1A3c.764-40C>T (n.764-40C>T)
c.725-40C>T (n.725-40C>T)
n.1036C>T
c.635-40C>T (n.635-40C>T)
n.38-40C>T
c.758-40C>T (n.758-40C>T)
dbSNP
19g.41985226G=CA2336728087ATP1A3c.764-40C= (n.764-40C=)
c.725-40C= (n.725-40C=)
n.1036C=
c.635-40C= (n.635-40C=)
n.38-40C=
c.758-40C= (n.758-40C=)
19g.41985226_41985229delinsGGGACA2336728086ATP1A3c.764-43_764-40delinsTCCC (n.764-43_764-40delinsTCCC)
c.725-43_725-40delinsTCCC (n.725-43_725-40delinsTCCC)
n.1033_1036delinsTCCC
c.635-43_635-40delinsTCCC (n.635-43_635-40delinsTCCC)
n.38-43_38-40delinsTCCC
c.758-43_758-40delinsTCCC (n.758-43_758-40delinsTCCC)
19g.41985227G>ACA9467794ATP1A3c.764-41C>T (n.764-41C>T)
c.725-41C>T (n.725-41C>T)
n.1035C>T
c.635-41C>T (n.635-41C>T)
n.38-41C>T
c.758-41C>T (n.758-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985227G=CA2336728089ATP1A3c.764-41C= (n.764-41C=)
c.725-41C= (n.725-41C=)
n.1035C=
c.635-41C= (n.635-41C=)
n.38-41C=
c.758-41C= (n.758-41C=)
19g.41985229_41985231delCA9467793ATP1A3c.764-43_764-41del (n.764-43_764-41del)
c.725-43_725-41del (n.725-43_725-41del)
n.1033_1035del
c.635-43_635-41del (n.635-43_635-41del)
n.38-43_38-41del
c.758-43_758-41del (n.758-43_758-41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41985228G>TCA2814451416ATP1A3c.764-42C>A (n.764-42C>A)
c.725-42C>A (n.725-42C>A)
n.1034C>A
c.635-42C>A (n.635-42C>A)
n.38-42C>A
c.758-42C>A (n.758-42C>A)
19g.41985231G>ACA2585370657ATP1A3c.764-45C>T (n.764-45C>T)
c.725-45C>T (n.725-45C>T)
n.1031C>T
c.635-45C>T (n.635-45C>T)
n.38-45C>T
c.758-45C>T (n.758-45C>T)
gnomAD v4
19g.41985231G>TCA2585370658ATP1A3c.764-45C>A (n.764-45C>A)
c.725-45C>A (n.725-45C>A)
n.1031C>A
c.635-45C>A (n.635-45C>A)
n.38-45C>A
c.758-45C>A (n.758-45C>A)
gnomAD v4
19g.41985232T>CCA2336728091ATP1A3c.764-46A>G (n.764-46A>G)
c.725-46A>G (n.725-46A>G)
n.1030A>G
c.635-46A>G (n.635-46A>G)
n.38-46A>G
c.758-46A>G (n.758-46A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.41985232T>GCA2336728092ATP1A3c.764-46A>C (n.764-46A>C)
c.725-46A>C (n.725-46A>C)
n.1030A>C
c.635-46A>C (n.635-46A>C)
n.38-46A>C
c.758-46A>C (n.758-46A>C)
dbSNP
19g.41985232T=CA2336728090ATP1A3c.764-46A= (n.764-46A=)
c.725-46A= (n.725-46A=)
n.1030A=
c.635-46A= (n.635-46A=)
n.38-46A=
c.758-46A= (n.758-46A=)
19g.41985235T>CCA308597356ATP1A3c.764-49A>G (n.764-49A>G)
c.725-49A>G (n.725-49A>G)
n.1027A>G
c.635-49A>G (n.635-49A>G)
n.38-49A>G
c.758-49A>G (n.758-49A>G)
dbSNP
19g.41985235T=CA2336728093ATP1A3c.764-49A= (n.764-49A=)
c.725-49A= (n.725-49A=)
n.1027A=
c.635-49A= (n.635-49A=)
n.38-49A=
c.758-49A= (n.758-49A=)
19g.41985236G>ACA633471547ATP1A3c.764-50C>T (n.764-50C>T)
c.725-50C>T (n.725-50C>T)
n.1026C>T
c.635-50C>T (n.635-50C>T)
n.38-50C>T
c.758-50C>T (n.758-50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985236G=CA2336728094ATP1A3c.764-50C= (n.764-50C=)
c.725-50C= (n.725-50C=)
n.1026C=
c.635-50C= (n.635-50C=)
n.38-50C=
c.758-50C= (n.758-50C=)
19g.41985238A=CA2336728095ATP1A3c.764-52T= (n.764-52T=)
c.725-52T= (n.725-52T=)
n.1024T=
c.635-52T= (n.635-52T=)
n.38-52T=
c.758-52T= (n.758-52T=)
19g.41985238A>TCA9467795ATP1A3c.764-52T>A (n.764-52T>A)
c.725-52T>A (n.725-52T>A)
n.1024T>A
c.635-52T>A (n.635-52T>A)
n.38-52T>A
c.758-52T>A (n.758-52T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985239G>ACA2585370659ATP1A3c.764-53C>T (n.764-53C>T)
c.725-53C>T (n.725-53C>T)
n.1023C>T
c.635-53C>T (n.635-53C>T)
n.38-53C>T
c.758-53C>T (n.758-53C>T)
gnomAD v4
19g.41985241C>GCA2585370660ATP1A3c.764-55G>C (n.764-55G>C)
c.725-55G>C (n.725-55G>C)
n.1021G>C
c.635-55G>C (n.635-55G>C)
n.38-55G>C
c.758-55G>C (n.758-55G>C)
gnomAD v4
19g.41985243T>CCA2585370661ATP1A3c.764-57A>G (n.764-57A>G)
c.725-57A>G (n.725-57A>G)
n.1019A>G
c.635-57A>G (n.635-57A>G)
n.38-57A>G
c.758-57A>G (n.758-57A>G)
gnomAD v4
19g.41985245A=CA2336728096ATP1A3c.764-59T= (n.764-59T=)
c.725-59T= (n.725-59T=)
n.1017T=
c.635-59T= (n.635-59T=)
n.38-59T=
c.758-59T= (n.758-59T=)
19g.41985245A>CCA2336728097ATP1A3c.764-59T>G (n.764-59T>G)
c.725-59T>G (n.725-59T>G)
n.1017T>G
c.635-59T>G (n.635-59T>G)
n.38-59T>G
c.758-59T>G (n.758-59T>G)
dbSNP
19g.41985245A>GCA996012097ATP1A3c.764-59T>C (n.764-59T>C)
c.725-59T>C (n.725-59T>C)
n.1017T>C
c.635-59T>C (n.635-59T>C)
n.38-59T>C
c.758-59T>C (n.758-59T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985245_41985246delinsACCA2336728098ATP1A3c.764-60_764-59delinsGT (n.764-60_764-59delinsGT)
c.725-60_725-59delinsGT (n.725-60_725-59delinsGT)
n.1016_1017delinsGT
c.635-60_635-59delinsGT (n.635-60_635-59delinsGT)
n.38-60_38-59delinsGT
c.758-60_758-59delinsGT (n.758-60_758-59delinsGT)
19g.41985246C>ACA308597366ATP1A3c.764-60G>T (n.764-60G>T)
c.725-60G>T (n.725-60G>T)
n.1016G>T
c.635-60G>T (n.635-60G>T)
n.38-60G>T
c.758-60G>T (n.758-60G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985246C=CA2336728100ATP1A3c.764-60G= (n.764-60G=)
c.725-60G= (n.725-60G=)
n.1016G=
c.635-60G= (n.635-60G=)
n.38-60G=
c.758-60G= (n.758-60G=)
19g.41985246C>TCA633471548ATP1A3c.764-60G>A (n.764-60G>A)
c.725-60G>A (n.725-60G>A)
n.1016G>A
c.635-60G>A (n.635-60G>A)
n.38-60G>A
c.758-60G>A (n.758-60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985250delCA2336728099ATP1A3c.764-60del (n.764-60del)
c.725-60del (n.725-60del)
n.1016del
c.635-60del (n.635-60del)
n.38-60del
c.758-60del (n.758-60del)
dbSNP gnomAD v4
19g.41985247C>ACA308597374ATP1A3c.763+59G>T (n.763+59G>T)
c.724+59G>T (n.724+59G>T)
n.1015G>T
c.634+59G>T (n.634+59G>T)
n.37+59G>T
c.757+59G>T (n.757+59G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985247C=CA2336728101ATP1A3c.763+59G= (n.763+59G=)
c.724+59G= (n.724+59G=)
n.1015G=
c.634+59G= (n.634+59G=)
n.37+59G=
c.757+59G= (n.757+59G=)
19g.41985247C>TCA633471549ATP1A3c.763+59G>A (n.763+59G>A)
c.724+59G>A (n.724+59G>A)
n.1015G>A
c.634+59G>A (n.634+59G>A)
n.37+59G>A
c.757+59G>A (n.757+59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985249C>ACA2576797235ATP1A3c.763+57G>T (n.763+57G>T)
c.724+57G>T (n.724+57G>T)
n.1013G>T
c.634+57G>T (n.634+57G>T)
n.37+57G>T
c.757+57G>T (n.757+57G>T)
19g.41985249C=CA2336728102ATP1A3c.763+57G= (n.763+57G=)
c.724+57G= (n.724+57G=)
n.1013G=
c.634+57G= (n.634+57G=)
n.37+57G=
c.757+57G= (n.757+57G=)
19g.41985249C>TCA2336728103ATP1A3c.763+57G>A (n.763+57G>A)
c.724+57G>A (n.724+57G>A)
n.1013G>A
c.634+57G>A (n.634+57G>A)
n.37+57G>A
c.757+57G>A (n.757+57G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41985250C>TCA2585370662ATP1A3c.763+56G>A (n.763+56G>A)
c.724+56G>A (n.724+56G>A)
n.1012G>A
c.634+56G>A (n.634+56G>A)
n.37+56G>A
c.757+56G>A (n.757+56G>A)
gnomAD v4
19g.41985250_41985251delinsCTCA2336728104ATP1A3c.763+55_763+56delinsAG (n.763+55_763+56delinsAG)
c.724+55_724+56delinsAG (n.724+55_724+56delinsAG)
n.1011_1012delinsAG
c.634+55_634+56delinsAG (n.634+55_634+56delinsAG)
n.37+55_37+56delinsAG
c.757+55_757+56delinsAG (n.757+55_757+56delinsAG)
19g.41985251delCA882392848ATP1A3c.763+55del (n.763+55del)
c.724+55del (n.724+55del)
n.1011del
c.634+55del (n.634+55del)
n.37+55del
c.757+55del (n.757+55del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985253G>TCA2814451417ATP1A3c.763+53C>A (n.763+53C>A)
c.724+53C>A (n.724+53C>A)
n.1009C>A
c.634+53C>A (n.634+53C>A)
n.37+53C>A
c.757+53C>A (n.757+53C>A)
19g.41985256C=CA2336728105ATP1A3c.763+50G= (n.763+50G=)
c.724+50G= (n.724+50G=)
n.1006G=
c.634+50G= (n.634+50G=)
n.37+50G=
c.757+50G= (n.757+50G=)
19g.41985256C>TCA9467796ATP1A3c.763+50G>A (n.763+50G>A)
c.724+50G>A (n.724+50G>A)
n.1006G>A
c.634+50G>A (n.634+50G>A)
n.37+50G>A
c.757+50G>A (n.757+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985258C=CA2336728106ATP1A3c.763+48G= (n.763+48G=)
c.724+48G= (n.724+48G=)
n.1004G=
c.634+48G= (n.634+48G=)
n.37+48G=
c.757+48G= (n.757+48G=)
19g.41985258C>TCA9467797ATP1A3c.763+48G>A (n.763+48G>A)
c.724+48G>A (n.724+48G>A)
n.1004G>A
c.634+48G>A (n.634+48G>A)
n.37+48G>A
c.757+48G>A (n.757+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41985259A=CA2336728107ATP1A3c.763+47T= (n.763+47T=)
c.724+47T= (n.724+47T=)
n.1003T=
c.634+47T= (n.634+47T=)
n.37+47T=
c.757+47T= (n.757+47T=)
19g.41985259A>CCA2585370663ATP1A3c.763+47T>G (n.763+47T>G)
c.724+47T>G (n.724+47T>G)
n.1003T>G
c.634+47T>G (n.634+47T>G)
n.37+47T>G
c.757+47T>G (n.757+47T>G)
gnomAD v4
19g.41985259A>GCA2735893303ATP1A3c.763+47T>C (n.763+47T>C)
c.724+47T>C (n.724+47T>C)
n.1003T>C
c.634+47T>C (n.634+47T>C)
n.37+47T>C
c.757+47T>C (n.757+47T>C)
dbSNP
19g.41985259A>TCA882392849ATP1A3c.763+47T>A (n.763+47T>A)
c.724+47T>A (n.724+47T>A)
n.1003T>A
c.634+47T>A (n.634+47T>A)
n.37+47T>A
c.757+47T>A (n.757+47T>A)
dbSNP
19g.41985260T>ACA2336728109ATP1A3c.763+46A>T (n.763+46A>T)
c.724+46A>T (n.724+46A>T)
n.1002A>T
c.634+46A>T (n.634+46A>T)
n.37+46A>T
c.757+46A>T (n.757+46A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41985260T>CCA882392851ATP1A3c.763+46A>G (n.763+46A>G)
c.724+46A>G (n.724+46A>G)
n.1002A>G
c.634+46A>G (n.634+46A>G)
n.37+46A>G
c.757+46A>G (n.757+46A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41985260T=CA2336728108ATP1A3c.763+46A= (n.763+46A=)
c.724+46A= (n.724+46A=)
n.1002A=
c.634+46A= (n.634+46A=)
n.37+46A=
c.757+46A= (n.757+46A=)
19g.41985263delCA2585370664ATP1A3c.763+45del (n.763+45del)
c.724+45del (n.724+45del)
n.1001del
c.634+45del (n.634+45del)
n.37+45del
c.757+45del (n.757+45del)
gnomAD v4
19g.41985262C>TCA2585370665ATP1A3c.763+44G>A (n.763+44G>A)
c.724+44G>A (n.724+44G>A)
n.1000G>A
c.634+44G>A (n.634+44G>A)
n.37+44G>A
c.757+44G>A (n.757+44G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched