Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41984783_41984856del | CA2585370516 | ATP1A3 | c.1032+81_1032+154del (n.1032+81_1032+154del) c.993+81_993+154del (n.993+81_993+154del) n.387_460del c.1026+81_1026+154del (n.1026+81_1026+154del) c.903+81_903+154del (n.903+81_903+154del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984826_41984862del | CA2585370580 | ATP1A3 | c.1032+75_1032+111del (n.1032+75_1032+111del) c.993+75_993+111del (n.993+75_993+111del) n.381_417del c.1026+75_1026+111del (n.1026+75_1026+111del) c.903+75_903+111del (n.903+75_903+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984846C>T | CA2585370616 | ATP1A3 | c.1032+72G>A (n.1032+72G>A) c.993+72G>A (n.993+72G>A) n.378G>A c.1026+72G>A (n.1026+72G>A) c.903+72G>A (n.903+72G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984847C>A | CA2585370617 | ATP1A3 | c.1032+71G>T (n.1032+71G>T) c.993+71G>T (n.993+71G>T) n.377G>T c.1026+71G>T (n.1026+71G>T) c.903+71G>T (n.903+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984848C>A | CA2585370618 | ATP1A3 | c.1032+70G>T (n.1032+70G>T) c.993+70G>T (n.993+70G>T) n.376G>T c.1026+70G>T (n.1026+70G>T) c.903+70G>T (n.903+70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984848C>T | CA2585370619 | ATP1A3 | c.1032+70G>A (n.1032+70G>A) c.993+70G>A (n.993+70G>A) n.376G>A c.1026+70G>A (n.1026+70G>A) c.903+70G>A (n.903+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984849C>A | CA2585370620 | ATP1A3 | c.1032+69G>T (n.1032+69G>T) c.993+69G>T (n.993+69G>T) n.375G>T c.1026+69G>T (n.1026+69G>T) c.903+69G>T (n.903+69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984849C= | CA2336727930 | ATP1A3 | c.1032+69G= (n.1032+69G=) c.993+69G= (n.993+69G=) n.375G= c.1026+69G= (n.1026+69G=) c.903+69G= (n.903+69G=) | |
19 | g.41984849C>T | CA633471592 | ATP1A3 | c.1032+69G>A (n.1032+69G>A) c.993+69G>A (n.993+69G>A) n.375G>A c.1026+69G>A (n.1026+69G>A) c.903+69G>A (n.903+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984850T>A | CA2585370621 | ATP1A3 | c.1032+68A>T (n.1032+68A>T) c.993+68A>T (n.993+68A>T) n.374A>T c.1026+68A>T (n.1026+68A>T) c.903+68A>T (n.903+68A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984850T>C | CA2576797224 | ATP1A3 | c.1032+68A>G (n.1032+68A>G) c.993+68A>G (n.993+68A>G) n.374A>G c.1026+68A>G (n.1026+68A>G) c.903+68A>G (n.903+68A>G) | |
19 | g.41984852C= | CA2336727931 | ATP1A3 | c.1032+66G= (n.1032+66G=) c.993+66G= (n.993+66G=) n.372G= c.1026+66G= (n.1026+66G=) c.903+66G= (n.903+66G=) | |
19 | g.41984852C>T | CA2585370622 | ATP1A3 | c.1032+66G>A (n.1032+66G>A) c.993+66G>A (n.993+66G>A) n.372G>A c.1026+66G>A (n.1026+66G>A) c.903+66G>A (n.903+66G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984853T>A | CA2585370623 | ATP1A3 | c.1032+65A>T (n.1032+65A>T) c.993+65A>T (n.993+65A>T) n.371A>T c.1026+65A>T (n.1026+65A>T) c.903+65A>T (n.903+65A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984853dup | CA633471593 | ATP1A3 | c.1032+65dup (n.1032+65dup) c.993+65dup (n.993+65dup) n.371dup c.1026+65dup (n.1026+65dup) c.903+65dup (n.903+65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984854C>T | CA2576797225 | ATP1A3 | c.1032+64G>A (n.1032+64G>A) c.993+64G>A (n.993+64G>A) n.370G>A c.1026+64G>A (n.1026+64G>A) c.903+64G>A (n.903+64G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984855C= | CA2336727932 | ATP1A3 | c.1032+63G= (n.1032+63G=) c.993+63G= (n.993+63G=) n.369G= c.1026+63G= (n.1026+63G=) c.903+63G= (n.903+63G=) | |
19 | g.41984855C>T | CA308597083 | ATP1A3 | c.1032+63G>A (n.1032+63G>A) c.993+63G>A (n.993+63G>A) n.369G>A c.1026+63G>A (n.1026+63G>A) c.903+63G>A (n.903+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984857T>A | CA2585370624 | ATP1A3 | c.1032+61A>T (n.1032+61A>T) c.993+61A>T (n.993+61A>T) n.367A>T c.1026+61A>T (n.1026+61A>T) c.903+61A>T (n.903+61A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984857T>G | CA308597102 | ATP1A3 | c.1032+61A>C (n.1032+61A>C) c.993+61A>C (n.993+61A>C) n.367A>C c.1026+61A>C (n.1026+61A>C) c.903+61A>C (n.903+61A>C) | dbSNP |
19 | g.41984857T= | CA2336727933 | ATP1A3 | c.1032+61A= (n.1032+61A=) c.993+61A= (n.993+61A=) n.367A= c.1026+61A= (n.1026+61A=) c.903+61A= (n.903+61A=) | |
19 | g.41984858C>A | CA2585370625 | ATP1A3 | c.1032+60G>T (n.1032+60G>T) c.993+60G>T (n.993+60G>T) n.366G>T c.1026+60G>T (n.1026+60G>T) c.903+60G>T (n.903+60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984859A= | CA2336727934 | ATP1A3 | c.1032+59T= (n.1032+59T=) c.993+59T= (n.993+59T=) n.365T= c.1026+59T= (n.1026+59T=) c.903+59T= (n.903+59T=) | |
19 | g.41984859A>T | CA2336727935 | ATP1A3 | c.1032+59T>A (n.1032+59T>A) c.993+59T>A (n.993+59T>A) n.365T>A c.1026+59T>A (n.1026+59T>A) c.903+59T>A (n.903+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984860G>A | CA2585370626 | ATP1A3 | c.1032+58C>T (n.1032+58C>T) c.993+58C>T (n.993+58C>T) n.364C>T c.1026+58C>T (n.1026+58C>T) c.903+58C>T (n.903+58C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984860G>T | CA2576797226 | ATP1A3 | c.1032+58C>A (n.1032+58C>A) c.993+58C>A (n.993+58C>A) n.364C>A c.1026+58C>A (n.1026+58C>A) c.903+58C>A (n.903+58C>A) | |
19 | g.41984862C>T | CA2585370627 | ATP1A3 | c.1032+56G>A (n.1032+56G>A) c.993+56G>A (n.993+56G>A) n.362G>A c.1026+56G>A (n.1026+56G>A) c.903+56G>A (n.903+56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984863C>A | CA2336727937 | ATP1A3 | c.1032+55G>T (n.1032+55G>T) c.993+55G>T (n.993+55G>T) n.361G>T c.1026+55G>T (n.1026+55G>T) c.903+55G>T (n.903+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984863C= | CA2336727936 | ATP1A3 | c.1032+55G= (n.1032+55G=) c.993+55G= (n.993+55G=) n.361G= c.1026+55G= (n.1026+55G=) c.903+55G= (n.903+55G=) | |
19 | g.41984864C>A | CA2585370628 | ATP1A3 | c.1032+54G>T (n.1032+54G>T) c.993+54G>T (n.993+54G>T) n.360G>T c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) c.903+54G>T (n.903+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984865A>C | CA2576797227 | ATP1A3 | c.1032+53T>G (n.1032+53T>G) c.993+53T>G (n.993+53T>G) n.359T>G c.1026+53T>G (n.1026+53T>G) c.903+53T>G (n.903+53T>G) | |
19 | g.41984866G>T | CA2503063922 | ATP1A3 | c.1032+52C>A (n.1032+52C>A) c.993+52C>A (n.993+52C>A) n.358C>A c.1026+52C>A (n.1026+52C>A) c.903+52C>A (n.903+52C>A) | |
19 | g.41984867G>A | CA9467743 | ATP1A3 | c.1032+51C>T (n.1032+51C>T) c.993+51C>T (n.993+51C>T) n.357C>T c.1026+51C>T (n.1026+51C>T) c.903+51C>T (n.903+51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984867G>C | CA633471594 | ATP1A3 | c.1032+51C>G (n.1032+51C>G) c.993+51C>G (n.993+51C>G) n.357C>G c.1026+51C>G (n.1026+51C>G) c.903+51C>G (n.903+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984867G= | CA2336727938 | ATP1A3 | c.1032+51C= (n.1032+51C=) c.993+51C= (n.993+51C=) n.357C= c.1026+51C= (n.1026+51C=) c.903+51C= (n.903+51C=) | |
19 | g.41984868A>G | CA2585370629 | ATP1A3 | c.1032+50T>C (n.1032+50T>C) c.993+50T>C (n.993+50T>C) n.356T>C c.1026+50T>C (n.1026+50T>C) c.903+50T>C (n.903+50T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984869G>A | CA633471595 | ATP1A3 | c.1032+49C>T (n.1032+49C>T) c.993+49C>T (n.993+49C>T) n.355C>T c.1026+49C>T (n.1026+49C>T) c.903+49C>T (n.903+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984869G= | CA2336727939 | ATP1A3 | c.1032+49C= (n.1032+49C=) c.993+49C= (n.993+49C=) n.355C= c.1026+49C= (n.1026+49C=) c.903+49C= (n.903+49C=) | |
19 | g.41984869G>T | CA2585370630 | ATP1A3 | c.1032+49C>A (n.1032+49C>A) c.993+49C>A (n.993+49C>A) n.355C>A c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) c.903+49C>A (n.903+49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984870C>A | CA2559495756 | ATP1A3 | c.1032+48G>T (n.1032+48G>T) c.993+48G>T (n.993+48G>T) n.354G>T c.1026+48G>T (n.1026+48G>T) c.903+48G>T (n.903+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984870C= | CA2336727940 | ATP1A3 | c.1032+48G= (n.1032+48G=) c.993+48G= (n.993+48G=) n.354G= c.1026+48G= (n.1026+48G=) c.903+48G= (n.903+48G=) | |
19 | g.41984870C>T | CA2336727941 | ATP1A3 | c.1032+48G>A (n.1032+48G>A) c.993+48G>A (n.993+48G>A) n.354G>A c.1026+48G>A (n.1026+48G>A) c.903+48G>A (n.903+48G>A) | dbSNP |
19 | g.41984871C= | CA2336727942 | ATP1A3 | c.1032+47G= (n.1032+47G=) c.993+47G= (n.993+47G=) n.353G= c.1026+47G= (n.1026+47G=) c.903+47G= (n.903+47G=) | |
19 | g.41984871C>T | CA9467744 | ATP1A3 | c.1032+47G>A (n.1032+47G>A) c.993+47G>A (n.993+47G>A) n.353G>A c.1026+47G>A (n.1026+47G>A) c.903+47G>A (n.903+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984872C= | CA2336727943 | ATP1A3 | c.1032+46G= (n.1032+46G=) c.993+46G= (n.993+46G=) n.352G= c.1026+46G= (n.1026+46G=) c.903+46G= (n.903+46G=) | |
19 | g.41984872C>G | CA9467745 | ATP1A3 | c.1032+46G>C (n.1032+46G>C) c.993+46G>C (n.993+46G>C) n.352G>C c.1026+46G>C (n.1026+46G>C) c.903+46G>C (n.903+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984874G>A | CA2585370631 | ATP1A3 | c.1032+44C>T (n.1032+44C>T) c.993+44C>T (n.993+44C>T) n.350C>T c.1026+44C>T (n.1026+44C>T) c.903+44C>T (n.903+44C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984875_41984876delinsAC | CA2336727944 | ATP1A3 | c.1032+42_1032+43delinsGT (n.1032+42_1032+43delinsGT) c.993+42_993+43delinsGT (n.993+42_993+43delinsGT) n.348_349delinsGT c.1026+42_1026+43delinsGT (n.1026+42_1026+43delinsGT) c.903+42_903+43delinsGT (n.903+42_903+43delinsGT) | |
19 | g.41984876C>A | CA633471596 | ATP1A3 | c.1032+42G>T (n.1032+42G>T) c.993+42G>T (n.993+42G>T) n.348G>T c.1026+42G>T (n.1026+42G>T) c.903+42G>T (n.903+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984876C= | CA2336727945 | ATP1A3 | c.1032+42G= (n.1032+42G=) c.993+42G= (n.993+42G=) n.348G= c.1026+42G= (n.1026+42G=) c.903+42G= (n.903+42G=) | |
19 | g.41984876C>T | CA2585370632 | ATP1A3 | c.1032+42G>A (n.1032+42G>A) c.993+42G>A (n.993+42G>A) n.348G>A c.1026+42G>A (n.1026+42G>A) c.903+42G>A (n.903+42G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984880del | CA9467746 | ATP1A3 | c.1032+42del (n.1032+42del) c.993+42del (n.993+42del) n.348del c.1026+42del (n.1026+42del) c.903+42del (n.903+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984877C>A | CA882392245 | ATP1A3 | c.1032+41G>T (n.1032+41G>T) c.993+41G>T (n.993+41G>T) n.347G>T c.1026+41G>T (n.1026+41G>T) c.903+41G>T (n.903+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984877C= | CA2336727946 | ATP1A3 | c.1032+41G= (n.1032+41G=) c.993+41G= (n.993+41G=) n.347G= c.1026+41G= (n.1026+41G=) c.903+41G= (n.903+41G=) | |
19 | g.41984877C>T | CA9467747 | ATP1A3 | c.1032+41G>A (n.1032+41G>A) c.993+41G>A (n.993+41G>A) n.347G>A c.1026+41G>A (n.1026+41G>A) c.903+41G>A (n.903+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984878C>A | CA2585370633 | ATP1A3 | c.1032+40G>T (n.1032+40G>T) c.993+40G>T (n.993+40G>T) n.346G>T c.1026+40G>T (n.1026+40G>T) c.903+40G>T (n.903+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984878C= | CA2336727947 | ATP1A3 | c.1032+40G= (n.1032+40G=) c.993+40G= (n.993+40G=) n.346G= c.1026+40G= (n.1026+40G=) c.903+40G= (n.903+40G=) | |
19 | g.41984878C>T | CA633471597 | ATP1A3 | c.1032+40G>A (n.1032+40G>A) c.993+40G>A (n.993+40G>A) n.346G>A c.1026+40G>A (n.1026+40G>A) c.903+40G>A (n.903+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984879C= | CA2336727948 | ATP1A3 | c.1032+39G= (n.1032+39G=) c.993+39G= (n.993+39G=) n.345G= c.1026+39G= (n.1026+39G=) c.903+39G= (n.903+39G=) | |
19 | g.41984879C>T | CA882392247 | ATP1A3 | c.1032+39G>A (n.1032+39G>A) c.993+39G>A (n.993+39G>A) n.345G>A c.1026+39G>A (n.1026+39G>A) c.903+39G>A (n.903+39G>A) | dbSNP |
19 | g.41984880C= | CA2336727949 | ATP1A3 | c.1032+38G= (n.1032+38G=) c.993+38G= (n.993+38G=) n.344G= c.1026+38G= (n.1026+38G=) c.903+38G= (n.903+38G=) | |
19 | g.41984881A>C | CA2585370634 | ATP1A3 | c.1032+37T>G (n.1032+37T>G) c.993+37T>G (n.993+37T>G) n.343T>G c.1026+37T>G (n.1026+37T>G) c.903+37T>G (n.903+37T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984881A>G | CA2585370635 | ATP1A3 | c.1032+37T>C (n.1032+37T>C) c.993+37T>C (n.993+37T>C) n.343T>C c.1026+37T>C (n.1026+37T>C) c.903+37T>C (n.903+37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984881dup | CA9467748 | ATP1A3 | c.1032+37dup (n.1032+37dup) c.993+37dup (n.993+37dup) n.343dup c.1026+37dup (n.1026+37dup) c.903+37dup (n.903+37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984882G>A | CA2576797228 | ATP1A3 | c.1032+36C>T (n.1032+36C>T) c.993+36C>T (n.993+36C>T) n.342C>T c.1026+36C>T (n.1026+36C>T) c.903+36C>T (n.903+36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984884C= | CA2336727950 | ATP1A3 | c.1032+34G= (n.1032+34G=) c.993+34G= (n.993+34G=) n.340G= c.1026+34G= (n.1026+34G=) c.903+34G= (n.903+34G=) | |
19 | g.41984884C>T | CA633471598 | ATP1A3 | c.1032+34G>A (n.1032+34G>A) c.993+34G>A (n.993+34G>A) n.340G>A c.1026+34G>A (n.1026+34G>A) c.903+34G>A (n.903+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984885C= | CA2336727951 | ATP1A3 | c.1032+33G= (n.1032+33G=) c.993+33G= (n.993+33G=) n.339G= c.1026+33G= (n.1026+33G=) c.903+33G= (n.903+33G=) | |
19 | g.41984885C>T | CA2336727952 | ATP1A3 | c.1032+33G>A (n.1032+33G>A) c.993+33G>A (n.993+33G>A) n.339G>A c.1026+33G>A (n.1026+33G>A) c.903+33G>A (n.903+33G>A) | dbSNP |
19 | g.41984886C>T | CA2585370636 | ATP1A3 | c.1032+32G>A (n.1032+32G>A) c.993+32G>A (n.993+32G>A) n.338G>A c.1026+32G>A (n.1026+32G>A) c.903+32G>A (n.903+32G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984887T>A | CA2585370637 | ATP1A3 | c.1032+31A>T (n.1032+31A>T) c.993+31A>T (n.993+31A>T) n.337A>T c.1026+31A>T (n.1026+31A>T) c.903+31A>T (n.903+31A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984887T>C | CA2576797229 | ATP1A3 | c.1032+31A>G (n.1032+31A>G) c.993+31A>G (n.993+31A>G) n.337A>G c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) c.903+31A>G (n.903+31A>G) | |
19 | g.41984890C= | CA2336727953 | ATP1A3 | c.1032+28G= (n.1032+28G=) c.993+28G= (n.993+28G=) n.334G= c.1026+28G= (n.1026+28G=) c.903+28G= (n.903+28G=) | |
19 | g.41984890C>T | CA633471599 | ATP1A3 | c.1032+28G>A (n.1032+28G>A) c.993+28G>A (n.993+28G>A) n.334G>A c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.903+28G>A (n.903+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41984891C>A | CA9467749 | ATP1A3 | c.1032+27G>T (n.1032+27G>T) c.993+27G>T (n.993+27G>T) n.333G>T c.1026+27G>T (n.1026+27G>T) c.903+27G>T (n.903+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984891C= | CA2336727954 | ATP1A3 | c.1032+27G= (n.1032+27G=) c.993+27G= (n.993+27G=) n.333G= c.1026+27G= (n.1026+27G=) c.903+27G= (n.903+27G=) | |
19 | g.41984891C>G | CA2585370638 | ATP1A3 | c.1032+27G>C (n.1032+27G>C) c.993+27G>C (n.993+27G>C) n.333G>C c.1026+27G>C (n.1026+27G>C) c.903+27G>C (n.903+27G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984892A= | CA2336727955 | ATP1A3 | c.1032+26T= (n.1032+26T=) c.993+26T= (n.993+26T=) n.332T= c.1026+26T= (n.1026+26T=) c.903+26T= (n.903+26T=) | |
19 | g.41984892A>C | CA2336727956 | ATP1A3 | c.1032+26T>G (n.1032+26T>G) c.993+26T>G (n.993+26T>G) n.332T>G c.1026+26T>G (n.1026+26T>G) c.903+26T>G (n.903+26T>G) | dbSNP |
19 | g.41984894C= | CA2336727957 | ATP1A3 | c.1032+24G= (n.1032+24G=) c.993+24G= (n.993+24G=) n.330G= c.1026+24G= (n.1026+24G=) c.903+24G= (n.903+24G=) | |
19 | g.41984894C>T | CA633471600 | ATP1A3 | c.1032+24G>A (n.1032+24G>A) c.993+24G>A (n.993+24G>A) n.330G>A c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) c.903+24G>A (n.903+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984895C= | CA2336727958 | ATP1A3 | c.1032+23G= (n.1032+23G=) c.993+23G= (n.993+23G=) n.329G= c.1026+23G= (n.1026+23G=) c.903+23G= (n.903+23G=) | |
19 | g.41984895C>T | CA633471601 | ATP1A3 | c.1032+23G>A (n.1032+23G>A) c.993+23G>A (n.993+23G>A) n.329G>A c.1026+23G>A (n.1026+23G>A) c.903+23G>A (n.903+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41984898A>G | CA2585370639 | ATP1A3 | c.1032+20T>C (n.1032+20T>C) c.993+20T>C (n.993+20T>C) n.326T>C c.1026+20T>C (n.1026+20T>C) c.903+20T>C (n.903+20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984899C>T | CA2585370640 | ATP1A3 | c.1032+19G>A (n.1032+19G>A) c.993+19G>A (n.993+19G>A) n.325G>A c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.903+19G>A (n.903+19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984900C= | CA2336727959 | ATP1A3 | c.1032+18G= (n.1032+18G=) c.993+18G= (n.993+18G=) n.324G= c.1026+18G= (n.1026+18G=) c.903+18G= (n.903+18G=) | |
19 | g.41984900C>T | CA2814451411 | ATP1A3 | c.1032+18G>A (n.1032+18G>A) c.993+18G>A (n.993+18G>A) n.324G>A c.1026+18G>A (n.1026+18G>A) c.903+18G>A (n.903+18G>A) | |
19 | g.41984900_41984901insTGT | CA9467750 | ATP1A3 | c.1032+17_1032+18insACA (n.1032+17_1032+18insACA) c.993+17_993+18insACA (n.993+17_993+18insACA) n.323_324insACA c.1026+17_1026+18insACA (n.1026+17_1026+18insACA) c.903+17_903+18insACA (n.903+17_903+18insACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984901C>A | CA9467751 | ATP1A3 | c.1032+17G>T (n.1032+17G>T) c.993+17G>T (n.993+17G>T) n.323G>T c.1026+17G>T (n.1026+17G>T) c.903+17G>T (n.903+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984901C= | CA2336727960 | ATP1A3 | c.1032+17G= (n.1032+17G=) c.993+17G= (n.993+17G=) n.323G= c.1026+17G= (n.1026+17G=) c.903+17G= (n.903+17G=) | |
19 | g.41984902A= | CA2336727961 | ATP1A3 | c.1032+16T= (n.1032+16T=) c.993+16T= (n.993+16T=) n.322T= c.1026+16T= (n.1026+16T=) c.903+16T= (n.903+16T=) | |
19 | g.41984902A>G | CA308597141 | ATP1A3 | c.1032+16T>C (n.1032+16T>C) c.993+16T>C (n.993+16T>C) n.322T>C c.1026+16T>C (n.1026+16T>C) c.903+16T>C (n.903+16T>C) | dbSNP |
19 | g.41984903G>A | CA2576797230 | ATP1A3 | c.1032+15C>T (n.1032+15C>T) c.993+15C>T (n.993+15C>T) n.321C>T c.1026+15C>T (n.1026+15C>T) c.903+15C>T (n.903+15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984903G= | CA2336727962 | ATP1A3 | c.1032+15C= (n.1032+15C=) c.993+15C= (n.993+15C=) n.321C= c.1026+15C= (n.1026+15C=) c.903+15C= (n.903+15C=) | |
19 | g.41984903G>T | CA308597156 | ATP1A3 | c.1032+15C>A (n.1032+15C>A) c.993+15C>A (n.993+15C>A) n.321C>A c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) c.903+15C>A (n.903+15C>A) | dbSNP |
19 | g.41984904G>A | CA9467752 | ATP1A3 | c.1032+14C>T (n.1032+14C>T) c.993+14C>T (n.993+14C>T) n.320C>T c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) c.903+14C>T (n.903+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984904G>C | CA882392250 | ATP1A3 | c.1032+14C>G (n.1032+14C>G) c.993+14C>G (n.993+14C>G) n.320C>G c.1026+14C>G (n.1026+14C>G) c.903+14C>G (n.903+14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984904G= | CA2336727963 | ATP1A3 | c.1032+14C= (n.1032+14C=) c.993+14C= (n.993+14C=) n.320C= c.1026+14C= (n.1026+14C=) c.903+14C= (n.903+14C=) | |
19 | g.41984906G>A | CA2585370641 | ATP1A3 | c.1032+12C>T (n.1032+12C>T) c.993+12C>T (n.993+12C>T) n.318C>T c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) c.903+12C>T (n.903+12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984906G= | CA2336727964 | ATP1A3 | c.1032+12C= (n.1032+12C=) c.993+12C= (n.993+12C=) n.318C= c.1026+12C= (n.1026+12C=) c.903+12C= (n.903+12C=) | |
19 | g.41984906G>T | CA9467753 | ATP1A3 | c.1032+12C>A (n.1032+12C>A) c.993+12C>A (n.993+12C>A) n.318C>A c.1026+12C>A (n.1026+12C>A) c.903+12C>A (n.903+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984907C>A | CA2585370642 | ATP1A3 | c.1032+11G>T (n.1032+11G>T) c.993+11G>T (n.993+11G>T) n.317G>T c.1026+11G>T (n.1026+11G>T) c.903+11G>T (n.903+11G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984907C>G | CA2740096916 | ATP1A3 | c.1032+11G>C (n.1032+11G>C) c.993+11G>C (n.993+11G>C) n.317G>C c.1026+11G>C (n.1026+11G>C) c.903+11G>C (n.903+11G>C) | ClinVar |
19 | g.41984907C>T | CA2576797231 | ATP1A3 | c.1032+11G>A (n.1032+11G>A) c.993+11G>A (n.993+11G>A) n.317G>A c.1026+11G>A (n.1026+11G>A) c.903+11G>A (n.903+11G>A) | |
19 | g.41984908C>T | CA2576797232 | ATP1A3 | c.1032+10G>A (n.1032+10G>A) c.993+10G>A (n.993+10G>A) n.316G>A c.1026+10G>A (n.1026+10G>A) c.903+10G>A (n.903+10G>A) | |
19 | g.41984909T>A | CA9467754 | ATP1A3 | c.1032+9A>T (n.1032+9A>T) c.993+9A>T (n.993+9A>T) n.315A>T c.1026+9A>T (n.1026+9A>T) c.903+9A>T (n.903+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984909T= | CA2336727965 | ATP1A3 | c.1032+9A= (n.1032+9A=) c.993+9A= (n.993+9A=) n.315A= c.1026+9A= (n.1026+9A=) c.903+9A= (n.903+9A=) | |
19 | g.41984910G>C | CA2336727967 | ATP1A3 | c.1032+8C>G (n.1032+8C>G) c.993+8C>G (n.993+8C>G) n.314C>G c.1026+8C>G (n.1026+8C>G) c.903+8C>G (n.903+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984910G= | CA2336727966 | ATP1A3 | c.1032+8C= (n.1032+8C=) c.993+8C= (n.993+8C=) n.314C= c.1026+8C= (n.1026+8C=) c.903+8C= (n.903+8C=) | |
19 | g.41984910G>T | CA2576797234 | ATP1A3 | c.1032+8C>A (n.1032+8C>A) c.993+8C>A (n.993+8C>A) n.314C>A c.1026+8C>A (n.1026+8C>A) c.903+8C>A (n.903+8C>A) | |
19 | g.41984911dup | CA2576797233 | ATP1A3 | c.1032+8dup (n.1032+8dup) c.993+8dup (n.993+8dup) n.314dup c.1026+8dup (n.1026+8dup) c.903+8dup (n.903+8dup) | |
19 | g.41984911G= | CA2336727968 | ATP1A3 | c.1032+7C= (n.1032+7C=) c.993+7C= (n.993+7C=) n.313C= c.1026+7C= (n.1026+7C=) c.903+7C= (n.903+7C=) | |
19 | g.41984911G>T | CA882392254 | ATP1A3 | c.1032+7C>A (n.1032+7C>A) c.993+7C>A (n.993+7C>A) n.313C>A c.1026+7C>A (n.1026+7C>A) c.903+7C>A (n.903+7C>A) | dbSNP |
19 | g.41984912C= | CA2336727969 | ATP1A3 | c.1032+6G= (n.1032+6G=) c.993+6G= (n.993+6G=) n.312G= c.1026+6G= (n.1026+6G=) c.903+6G= (n.903+6G=) | |
19 | g.41984912C>T | CA633471602 | ATP1A3 | c.1032+6G>A (n.1032+6G>A) c.993+6G>A (n.993+6G>A) n.312G>A c.1026+6G>A (n.1026+6G>A) c.903+6G>A (n.903+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984913_41984914insCAGCCCTCACC | CA2536253556 | ATP1A3 | c.1032+6_1032+7insTGAGGGCTGGG (n.1032+6_1032+7insTGAGGGCTGGG) c.993+6_993+7insTGAGGGCTGGG (n.993+6_993+7insTGAGGGCTGGG) n.312_313insTGAGGGCTGGG c.1026+6_1026+7insTGAGGGCTGGG (n.1026+6_1026+7insTGAGGGCTGGG) c.903+6_903+7insTGAGGGCTGGG (n.903+6_903+7insTGAGGGCTGGG) | |
19 | g.41984913C>A | CA2585370643 | ATP1A3 | c.1032+5G>T (n.1032+5G>T) c.993+5G>T (n.993+5G>T) n.311G>T c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) c.903+5G>T (n.903+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984916A>C | CA406052029 | ATP1A3 | c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.993+2T>G (n.993+2T>G) n.308T>G c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) | |
19 | g.41984916A>G | CA406052030 | ATP1A3 | c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.993+2T>C (n.993+2T>C) n.308T>C c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) | |
19 | g.41984916A>T | CA406052033 | ATP1A3 | c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.993+2T>A (n.993+2T>A) n.308T>A c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) | |
19 | g.41984917_41984918del | CA2695228878 | ATP1A3 | c.1032+1_1032+2del c.993+1_993+2del n.307_308del c.1026+1_1026+2del c.903+1_903+2del | |
19 | g.41984922_41984927del | CA2695228879 | ATP1A3 | c.1029_1032+2del c.990_993+2del n.303_308del c.1023_1026+2del c.900_903+2del | |
19 | g.41984917C>A | CA406052039 | ATP1A3 | c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) n.307G>T c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) | |
19 | g.41984917C>G | CA406052036 | ATP1A3 | c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) n.307G>C c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) | |
19 | g.41984917C>T | CA406052037 | ATP1A3 | c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) n.307G>A c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) | |
19 | g.41984918A>C | CA507695356 | ATP1A3 | c.1032T>G (p.Thr344=) c.993T>G (p.Thr331=) n.306T>G c.1026T>G (p.Thr342=) c.903T>G (p.Thr301=) | |
19 | g.41984918A>G | CA507695357 | ATP1A3 | c.1032T>C (p.Thr344=) c.993T>C (p.Thr331=) n.306T>C c.1026T>C (p.Thr342=) c.903T>C (p.Thr301=) | |
19 | g.41984918A>T | CA507695358 | ATP1A3 | c.1032T>A (p.Thr344=) c.993T>A (p.Thr331=) n.306T>A c.1026T>A (p.Thr342=) c.903T>A (p.Thr301=) | |
19 | g.41984919G>A | CA406052041 | ATP1A3 | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.305C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41984919G>C | CA406052044 | ATP1A3 | c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.305C>G c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) | |
19 | g.41984919G= | CA2336727970 | ATP1A3 | c.1031C= (p.Thr344=) c.992C= (p.Thr331=) n.305C= c.1025C= (p.Thr342=) c.902C= (p.Thr301=) | |
19 | g.41984919G>T | CA406052045 | ATP1A3 | c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.305C>A c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) | |
19 | g.41984920T>A | CA406052048 | ATP1A3 | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.304A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) | |
19 | g.41984920T>C | CA406052051 | ATP1A3 | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.304A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) | |
19 | g.41984920T>G | CA406052053 | ATP1A3 | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.304A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) | ClinVar |
19 | g.41984921G>A | CA507695359 | ATP1A3 | c.1029C>T (p.Val343=) c.990C>T (p.Val330=) n.303C>T c.1023C>T (p.Val341=) c.900C>T (p.Val300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984921G>C | CA507695360 | ATP1A3 | c.1029C>G (p.Val343=) c.990C>G (p.Val330=) n.303C>G c.1023C>G (p.Val341=) c.900C>G (p.Val300=) | |
19 | g.41984921G>T | CA507695361 | ATP1A3 | c.1029C>A (p.Val343=) c.990C>A (p.Val330=) n.303C>A c.1023C>A (p.Val341=) c.900C>A (p.Val300=) | |
19 | g.41984922A>C | CA406052056 | ATP1A3 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.302T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) | |
19 | g.41984922A>G | CA406052059 | ATP1A3 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.302T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) | |
19 | g.41984922A>T | CA406052062 | ATP1A3 | c.1028T>A (p.Val343Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) n.302T>A c.1022T>A (p.Val341Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) | |
19 | g.41984923C>A | CA406052065 | ATP1A3 | c.1027G>T (p.Val343Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) n.301G>T c.1021G>T (p.Val341Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) | |
19 | g.41984923C>G | CA406052067 | ATP1A3 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) n.301G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) | |
19 | g.41984923C>T | CA406052070 | ATP1A3 | c.1027G>A (p.Val343Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) n.301G>A c.1021G>A (p.Val341Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) | |
19 | g.41984924A>C | CA507695362 | ATP1A3 | c.1026T>G (p.Thr342=) c.987T>G (p.Thr329=) n.300T>G c.1020T>G (p.Thr340=) c.897T>G (p.Thr299=) | |
19 | g.41984924A>G | CA507695363 | ATP1A3 | c.1026T>C (p.Thr342=) c.987T>C (p.Thr329=) n.300T>C c.1020T>C (p.Thr340=) c.897T>C (p.Thr299=) | |
19 | g.41984924A>T | CA507695364 | ATP1A3 | c.1026T>A (p.Thr342=) c.987T>A (p.Thr329=) n.300T>A c.1020T>A (p.Thr340=) c.897T>A (p.Thr299=) | |
19 | g.41984925G>A | CA406052082 | ATP1A3 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) n.299C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) | |
19 | g.41984925G>C | CA406052076 | ATP1A3 | c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) n.299C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) | |
19 | g.41984925G>T | CA406052073 | ATP1A3 | c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) n.299C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) | |
19 | g.41984926T>A | CA406052088 | ATP1A3 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) n.298A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) | |
19 | g.41984926T>C | CA406052086 | ATP1A3 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) n.298A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) | |
19 | g.41984926T>G | CA406052091 | ATP1A3 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) n.298A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) | |
19 | g.41984927G>A | CA507695365 | ATP1A3 | c.1023C>T (p.Ala341=) c.984C>T (p.Ala328=) n.297C>T c.1017C>T (p.Ala339=) c.894C>T (p.Ala298=) | |
19 | g.41984927G>C | CA507695366 | ATP1A3 | c.1023C>G (p.Ala341=) c.984C>G (p.Ala328=) n.297C>G c.1017C>G (p.Ala339=) c.894C>G (p.Ala298=) | gnomAD v4 |
19 | g.41984927G>T | CA507695367 | ATP1A3 | c.1023C>A (p.Ala341=) c.984C>A (p.Ala328=) n.297C>A c.1017C>A (p.Ala339=) c.894C>A (p.Ala298=) | |
19 | g.41984928G>A | CA406052093 | ATP1A3 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.296C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.893C>T (p.Ala298Val) | gnomAD v4 |
19 | g.41984928G>C | CA406052096 | ATP1A3 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.296C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) | |
19 | g.41984928G>T | CA406052098 | ATP1A3 | c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.296C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) | |
19 | g.41984929C>A | CA406052101 | ATP1A3 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.295G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) | |
19 | g.41984929C>G | CA406052103 | ATP1A3 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.295G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) | |
19 | g.41984929C>T | CA406052106 | ATP1A3 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.295G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) | |
19 | g.41984929_41984932delinsCCAG | CA2336727971 | ATP1A3 | c.1018_1021delinsCTGG (p.Leu340=) c.979_982delinsCTGG (p.Leu327=) n.292_295delinsCTGG c.1012_1015delinsCTGG (p.Leu338=) c.889_892delinsCTGG (p.Leu297=) | |
19 | g.41984930C>A | CA507695368 | ATP1A3 | c.1020G>T (p.Leu340=) c.981G>T (p.Leu327=) n.294G>T c.1014G>T (p.Leu338=) c.891G>T (p.Leu297=) | |
19 | g.41984930C>G | CA507695369 | ATP1A3 | c.1020G>C (p.Leu340=) c.981G>C (p.Leu327=) n.294G>C c.1014G>C (p.Leu338=) c.891G>C (p.Leu297=) | |
19 | g.41984930C>T | CA507695370 | ATP1A3 | c.1020G>A (p.Leu340=) c.981G>A (p.Leu327=) n.294G>A c.1014G>A (p.Leu338=) c.891G>A (p.Leu297=) | |
19 | g.41984933_41984935del | CA346002 | ATP1A3 | c.1018_1020del (p.Leu340del) c.979_981del (p.Leu327del) n.292_294del c.1012_1014del (p.Leu338del) c.889_891del (p.Leu297del) | dbSNP |
19 | g.41984931A>C | CA406052113 | ATP1A3 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.293T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
19 | g.41984931A>G | CA406052114 | ATP1A3 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.293T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | |
19 | g.41984931A>T | CA406052117 | ATP1A3 | c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) n.293T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) | |
19 | g.41984932G>A | CA507695371 | ATP1A3 | c.1018C>T (p.Leu340=) c.979C>T (p.Leu327=) n.292C>T c.1012C>T (p.Leu338=) c.889C>T (p.Leu297=) | |
19 | g.41984932G>C | CA406052120 | ATP1A3 | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.292C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.889C>G (p.Leu297Val) | |
19 | g.41984932G>T | CA406052123 | ATP1A3 | c.1018C>A (p.Leu340Met) c.979C>A (p.Leu327Met) n.292C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) c.889C>A (p.Leu297Met) | |
19 | g.41984933C>A | CA507695372 | ATP1A3 | c.1017G>T (p.Leu339=) c.978G>T (p.Leu326=) n.291G>T c.1011G>T (p.Leu337=) c.888G>T (p.Leu296=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41984933C= | CA2336727972 | ATP1A3 | c.1017G= (p.Leu339=) c.978G= (p.Leu326=) n.291G= c.1011G= (p.Leu337=) c.888G= (p.Leu296=) | |
19 | g.41984933C>G | CA9467755 | ATP1A3 | c.1017G>C (p.Leu339=) c.978G>C (p.Leu326=) n.291G>C c.1011G>C (p.Leu337=) c.888G>C (p.Leu296=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41984933C>T | CA507695373 | ATP1A3 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.978G>A (p.Leu326=) n.291G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.888G>A (p.Leu296=) | |
19 | g.41984934A= | CA2336727973 | ATP1A3 | c.1016T= (p.Leu339=) c.977T= (p.Leu326=) n.290T= c.1010T= (p.Leu337=) c.887T= (p.Leu296=) | |
19 | g.41984934A>C | CA406052127 | ATP1A3 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.290T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41984934A>G | CA406052131 | ATP1A3 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.290T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) | ClinVar |
19 | g.41984934A>T | CA406052129 | ATP1A3 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) n.290T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) | |
19 | g.41984935G>A | CA507695374 | ATP1A3 | c.1015C>T (p.Leu339=) c.976C>T (p.Leu326=) n.289C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.886C>T (p.Leu296=) | |
19 | g.41984935G>C | CA406052134 | ATP1A3 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.289C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.886C>G (p.Leu296Val) | |
19 | g.41984935G>T | CA406052135 | ATP1A3 | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.976C>A (p.Leu326Met) n.289C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) c.886C>A (p.Leu296Met) | |
19 | g.41984936A= | CA2336727974 | ATP1A3 | c.1014T= (p.Gly338=) c.975T= (p.Gly325=) n.288T= c.1008T= (p.Gly336=) c.885T= (p.Gly295=) | |
19 | g.41984936A>C | CA507695375 | ATP1A3 | c.1014T>G (p.Gly338=) c.975T>G (p.Gly325=) n.288T>G c.1008T>G (p.Gly336=) c.885T>G (p.Gly295=) | dbSNP |
19 | g.41984936A>G | CA507695376 | ATP1A3 | c.1014T>C (p.Gly338=) c.975T>C (p.Gly325=) n.288T>C c.1008T>C (p.Gly336=) c.885T>C (p.Gly295=) | |
19 | g.41984936A>T | CA507695377 | ATP1A3 | c.1014T>A (p.Gly338=) c.975T>A (p.Gly325=) n.288T>A c.1008T>A (p.Gly336=) c.885T>A (p.Gly295=) | |
19 | g.41984937C>A | CA406052138 | ATP1A3 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.287G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
19 | g.41984937C= | CA2336727975 | ATP1A3 | c.1013G= (p.Gly338=) c.974G= (p.Gly325=) n.287G= c.1007G= (p.Gly336=) c.884G= (p.Gly295=) | |
19 | g.41984937C>G | CA406052140 | ATP1A3 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.287G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) | |
19 | g.41984937C>T | CA279013 | ATP1A3 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) n.287G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41984938C>A | CA406052143 | ATP1A3 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.286G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) | |
19 | g.41984938C>G | CA406052146 | ATP1A3 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.286G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41984938C>T | CA406052148 | ATP1A3 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.286G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) | |
19 | g.41984939_41984941del | CA2695228880 | ATP1A3 | c.1010_1012del (p.Glu337del) c.971_973del (p.Glu324del) n.284_286del c.1004_1006del (p.Glu335del) c.881_883del (p.Glu294del) | |
19 | g.41984939C>A | CA406052150 | ATP1A3 | c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.285G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) | |
19 | g.41984939C>G | CA406052151 | ATP1A3 | c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.285G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) | |
19 | g.41984939C>T | CA507695378 | ATP1A3 | c.1011G>A (p.Glu337=) c.972G>A (p.Glu324=) n.285G>A c.1005G>A (p.Glu335=) c.882G>A (p.Glu294=) | |
19 | g.41984940T>A | CA406052156 | ATP1A3 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.284A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.881A>T (p.Glu294Val) | |
19 | g.41984940T>C | CA204723 | ATP1A3 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.284A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41984940T>G | CA406052153 | ATP1A3 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.284A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) | |
19 | g.41984940T= | CA2336727976 | ATP1A3 | c.1010A= (p.Glu337=) c.971A= (p.Glu324=) n.284A= c.1004A= (p.Glu335=) c.881A= (p.Glu294=) | |
19 | g.41984941C>A | CA406052160 | ATP1A3 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.283G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) | |
19 | g.41984941C>G | CA406052162 | ATP1A3 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.283G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) | |
19 | g.41984941C>T | CA406052163 | ATP1A3 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.283G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
19 | g.41984942T>A | CA507695379 | ATP1A3 | c.1008A>T (p.Pro336=) c.969A>T (p.Pro323=) n.282A>T c.1002A>T (p.Pro334=) c.879A>T (p.Pro293=) | |
19 | g.41984942T>C | CA507695380 | ATP1A3 | c.1008A>G (p.Pro336=) c.969A>G (p.Pro323=) n.282A>G c.1002A>G (p.Pro334=) c.879A>G (p.Pro293=) | dbSNP |
19 | g.41984942T>G | CA507695381 | ATP1A3 | c.1008A>C (p.Pro336=) c.969A>C (p.Pro323=) n.282A>C c.1002A>C (p.Pro334=) c.879A>C (p.Pro293=) | |
19 | g.41984942T= | CA2336727977 | ATP1A3 | c.1008A= (p.Pro336=) c.969A= (p.Pro323=) n.282A= c.1002A= (p.Pro334=) c.879A= (p.Pro293=) | |
19 | g.41984943G>A | CA406052166 | ATP1A3 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.281C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41984943G>C | CA406052168 | ATP1A3 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.281C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) | |
19 | g.41984943G= | CA2336727978 | ATP1A3 | c.1007C= (p.Pro336=) c.968C= (p.Pro323=) n.281C= c.1001C= (p.Pro334=) c.878C= (p.Pro293=) | |
19 | g.41984943G>T | CA406052171 | ATP1A3 | c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.968C>A (p.Pro323Gln) n.281C>A c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) | |
19 | g.41984944G>A | CA249413 | ATP1A3 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.280C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41984944G>C | CA406052174 | ATP1A3 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.280C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
19 | g.41984944G= | CA2336727979 | ATP1A3 | c.1006C= (p.Pro336=) c.967C= (p.Pro323=) n.280C= c.1000C= (p.Pro334=) c.877C= (p.Pro293=) | |
19 | g.41984944G>T | CA406052177 | ATP1A3 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.280C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) | |
19 | g.41984945G>A | CA507695384 | ATP1A3 | c.1005C>T (p.Val335=) c.966C>T (p.Val322=) n.279C>T c.999C>T (p.Val333=) c.876C>T (p.Val292=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984945G>C | CA507695383 | ATP1A3 | c.1005C>G (p.Val335=) c.966C>G (p.Val322=) n.279C>G c.999C>G (p.Val333=) c.876C>G (p.Val292=) | |
19 | g.41984945G= | CA2336727980 | ATP1A3 | c.1005C= (p.Val335=) c.966C= (p.Val322=) n.279C= c.999C= (p.Val333=) c.876C= (p.Val292=) | |
19 | g.41984945G>T | CA507695382 | ATP1A3 | c.1005C>A (p.Val335=) c.966C>A (p.Val322=) n.279C>A c.999C>A (p.Val333=) c.876C>A (p.Val292=) | |
19 | g.41984946A= | CA2336727981 | ATP1A3 | c.1004T= (p.Val335=) c.965T= (p.Val322=) n.278T= c.998T= (p.Val333=) c.875T= (p.Val292=) | |
19 | g.41984946A>C | CA406052180 | ATP1A3 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.278T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) | |
19 | g.41984946A>G | CA406052183 | ATP1A3 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.278T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) | |
19 | g.41984946A>T | CA346001 | ATP1A3 | c.1004T>A (p.Val335Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) n.278T>A c.998T>A (p.Val333Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) | dbSNP |