Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41984783_41984856del | CA2585370516 | ATP1A3 | c.1032+81_1032+154del (n.1032+81_1032+154del) c.993+81_993+154del (n.993+81_993+154del) n.387_460del c.1026+81_1026+154del (n.1026+81_1026+154del) c.903+81_903+154del (n.903+81_903+154del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984806_41984833del | CA996012021 | ATP1A3 | c.1032+85_1032+112del (n.1032+85_1032+112del) c.993+85_993+112del (n.993+85_993+112del) n.391_418del c.1026+85_1026+112del (n.1026+85_1026+112del) c.903+85_903+112del (n.903+85_903+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984826_41984862del | CA2585370580 | ATP1A3 | c.1032+75_1032+111del (n.1032+75_1032+111del) c.993+75_993+111del (n.993+75_993+111del) n.381_417del c.1026+75_1026+111del (n.1026+75_1026+111del) c.903+75_903+111del (n.903+75_903+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984828A>C | CA2585370597 | ATP1A3 | c.1032+90T>G (n.1032+90T>G) c.993+90T>G (n.993+90T>G) n.396T>G c.1026+90T>G (n.1026+90T>G) c.903+90T>G (n.903+90T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984828A>G | CA2585370598 | ATP1A3 | c.1032+90T>C (n.1032+90T>C) c.993+90T>C (n.993+90T>C) n.396T>C c.1026+90T>C (n.1026+90T>C) c.903+90T>C (n.903+90T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984829G>A | CA2585370599 | ATP1A3 | c.1032+89C>T (n.1032+89C>T) c.993+89C>T (n.993+89C>T) n.395C>T c.1026+89C>T (n.1026+89C>T) c.903+89C>T (n.903+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984829G>T | CA2585370600 | ATP1A3 | c.1032+89C>A (n.1032+89C>A) c.993+89C>A (n.993+89C>A) n.395C>A c.1026+89C>A (n.1026+89C>A) c.903+89C>A (n.903+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984830G>T | CA2585370601 | ATP1A3 | c.1032+88C>A (n.1032+88C>A) c.993+88C>A (n.993+88C>A) n.394C>A c.1026+88C>A (n.1026+88C>A) c.903+88C>A (n.903+88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984831G>A | CA633471591 | ATP1A3 | c.1032+87C>T (n.1032+87C>T) c.993+87C>T (n.993+87C>T) n.393C>T c.1026+87C>T (n.1026+87C>T) c.903+87C>T (n.903+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984831G= | CA2336727921 | ATP1A3 | c.1032+87C= (n.1032+87C=) c.993+87C= (n.993+87C=) n.393C= c.1026+87C= (n.1026+87C=) c.903+87C= (n.903+87C=) | |
19 | g.41984831G>T | CA2576797222 | ATP1A3 | c.1032+87C>A (n.1032+87C>A) c.993+87C>A (n.993+87C>A) n.393C>A c.1026+87C>A (n.1026+87C>A) c.903+87C>A (n.903+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984832G>A | CA2585370602 | ATP1A3 | c.1032+86C>T (n.1032+86C>T) c.993+86C>T (n.993+86C>T) n.392C>T c.1026+86C>T (n.1026+86C>T) c.903+86C>T (n.903+86C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984832G>T | CA2585370603 | ATP1A3 | c.1032+86C>A (n.1032+86C>A) c.993+86C>A (n.993+86C>A) n.392C>A c.1026+86C>A (n.1026+86C>A) c.903+86C>A (n.903+86C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984833T>C | CA882392230 | ATP1A3 | c.1032+85A>G (n.1032+85A>G) c.993+85A>G (n.993+85A>G) n.391A>G c.1026+85A>G (n.1026+85A>G) c.903+85A>G (n.903+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984833T= | CA2336727922 | ATP1A3 | c.1032+85A= (n.1032+85A=) c.993+85A= (n.993+85A=) n.391A= c.1026+85A= (n.1026+85A=) c.903+85A= (n.903+85A=) | |
19 | g.41984834C>A | CA2336727924 | ATP1A3 | c.1032+84G>T (n.1032+84G>T) c.993+84G>T (n.993+84G>T) n.390G>T c.1026+84G>T (n.1026+84G>T) c.903+84G>T (n.903+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984834C= | CA2336727923 | ATP1A3 | c.1032+84G= (n.1032+84G=) c.993+84G= (n.993+84G=) n.390G= c.1026+84G= (n.1026+84G=) c.903+84G= (n.903+84G=) | |
19 | g.41984835C>A | CA2585370604 | ATP1A3 | c.1032+83G>T (n.1032+83G>T) c.993+83G>T (n.993+83G>T) n.389G>T c.1026+83G>T (n.1026+83G>T) c.903+83G>T (n.903+83G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984835C>T | CA2585370605 | ATP1A3 | c.1032+83G>A (n.1032+83G>A) c.993+83G>A (n.993+83G>A) n.389G>A c.1026+83G>A (n.1026+83G>A) c.903+83G>A (n.903+83G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984836A>G | CA2585370606 | ATP1A3 | c.1032+82T>C (n.1032+82T>C) c.993+82T>C (n.993+82T>C) n.388T>C c.1026+82T>C (n.1026+82T>C) c.903+82T>C (n.903+82T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984836A>T | CA2576797223 | ATP1A3 | c.1032+82T>A (n.1032+82T>A) c.993+82T>A (n.993+82T>A) n.388T>A c.1026+82T>A (n.1026+82T>A) c.903+82T>A (n.903+82T>A) | |
19 | g.41984836_41984837delinsAG | CA2336727925 | ATP1A3 | c.1032+81_1032+82delinsCT (n.1032+81_1032+82delinsCT) c.993+81_993+82delinsCT (n.993+81_993+82delinsCT) n.387_388delinsCT c.1026+81_1026+82delinsCT (n.1026+81_1026+82delinsCT) c.903+81_903+82delinsCT (n.903+81_903+82delinsCT) | |
19 | g.41984837G>C | CA2336727927 | ATP1A3 | c.1032+81C>G (n.1032+81C>G) c.993+81C>G (n.993+81C>G) n.387C>G c.1026+81C>G (n.1026+81C>G) c.903+81C>G (n.903+81C>G) | dbSNP |
19 | g.41984837G= | CA2336727926 | ATP1A3 | c.1032+81C= (n.1032+81C=) c.993+81C= (n.993+81C=) n.387C= c.1026+81C= (n.1026+81C=) c.903+81C= (n.903+81C=) | |
19 | g.41984837G>T | CA2585370607 | ATP1A3 | c.1032+81C>A (n.1032+81C>A) c.993+81C>A (n.993+81C>A) n.387C>A c.1026+81C>A (n.1026+81C>A) c.903+81C>A (n.903+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984838del | CA882392232 | ATP1A3 | c.1032+81del (n.1032+81del) c.993+81del (n.993+81del) n.387del c.1026+81del (n.1026+81del) c.903+81del (n.903+81del) | dbSNP |
19 | g.41984838G>A | CA882392234 | ATP1A3 | c.1032+80C>T (n.1032+80C>T) c.993+80C>T (n.993+80C>T) n.386C>T c.1026+80C>T (n.1026+80C>T) c.903+80C>T (n.903+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984838G= | CA2336727928 | ATP1A3 | c.1032+80C= (n.1032+80C=) c.993+80C= (n.993+80C=) n.386C= c.1026+80C= (n.1026+80C=) c.903+80C= (n.903+80C=) | |
19 | g.41984840T>G | CA2585370608 | ATP1A3 | c.1032+78A>C (n.1032+78A>C) c.993+78A>C (n.993+78A>C) n.384A>C c.1026+78A>C (n.1026+78A>C) c.903+78A>C (n.903+78A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984841C>A | CA2585370609 | ATP1A3 | c.1032+77G>T (n.1032+77G>T) c.993+77G>T (n.993+77G>T) n.383G>T c.1026+77G>T (n.1026+77G>T) c.903+77G>T (n.903+77G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984841C>T | CA2585370610 | ATP1A3 | c.1032+77G>A (n.1032+77G>A) c.993+77G>A (n.993+77G>A) n.383G>A c.1026+77G>A (n.1026+77G>A) c.903+77G>A (n.903+77G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984842C>A | CA2585370612 | ATP1A3 | c.1032+76G>T (n.1032+76G>T) c.993+76G>T (n.993+76G>T) n.382G>T c.1026+76G>T (n.1026+76G>T) c.903+76G>T (n.903+76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984842C>T | CA2585370611 | ATP1A3 | c.1032+76G>A (n.1032+76G>A) c.993+76G>A (n.993+76G>A) n.382G>A c.1026+76G>A (n.1026+76G>A) c.903+76G>A (n.903+76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984843C>A | CA2585370613 | ATP1A3 | c.1032+75G>T (n.1032+75G>T) c.993+75G>T (n.993+75G>T) n.381G>T c.1026+75G>T (n.1026+75G>T) c.903+75G>T (n.903+75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984843C= | CA2336727929 | ATP1A3 | c.1032+75G= (n.1032+75G=) c.993+75G= (n.993+75G=) n.381G= c.1026+75G= (n.1026+75G=) c.903+75G= (n.903+75G=) | |
19 | g.41984843C>T | CA308597078 | ATP1A3 | c.1032+75G>A (n.1032+75G>A) c.993+75G>A (n.993+75G>A) n.381G>A c.1026+75G>A (n.1026+75G>A) c.903+75G>A (n.903+75G>A) | dbSNP |
19 | g.41984844A>G | CA2585370614 | ATP1A3 | c.1032+74T>C (n.1032+74T>C) c.993+74T>C (n.993+74T>C) n.380T>C c.1026+74T>C (n.1026+74T>C) c.903+74T>C (n.903+74T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984845G>T | CA2585370615 | ATP1A3 | c.1032+73C>A (n.1032+73C>A) c.993+73C>A (n.993+73C>A) n.379C>A c.1026+73C>A (n.1026+73C>A) c.903+73C>A (n.903+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984846C>T | CA2585370616 | ATP1A3 | c.1032+72G>A (n.1032+72G>A) c.993+72G>A (n.993+72G>A) n.378G>A c.1026+72G>A (n.1026+72G>A) c.903+72G>A (n.903+72G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984847C>A | CA2585370617 | ATP1A3 | c.1032+71G>T (n.1032+71G>T) c.993+71G>T (n.993+71G>T) n.377G>T c.1026+71G>T (n.1026+71G>T) c.903+71G>T (n.903+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984848C>A | CA2585370618 | ATP1A3 | c.1032+70G>T (n.1032+70G>T) c.993+70G>T (n.993+70G>T) n.376G>T c.1026+70G>T (n.1026+70G>T) c.903+70G>T (n.903+70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984848C>T | CA2585370619 | ATP1A3 | c.1032+70G>A (n.1032+70G>A) c.993+70G>A (n.993+70G>A) n.376G>A c.1026+70G>A (n.1026+70G>A) c.903+70G>A (n.903+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984849C>A | CA2585370620 | ATP1A3 | c.1032+69G>T (n.1032+69G>T) c.993+69G>T (n.993+69G>T) n.375G>T c.1026+69G>T (n.1026+69G>T) c.903+69G>T (n.903+69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984849C= | CA2336727930 | ATP1A3 | c.1032+69G= (n.1032+69G=) c.993+69G= (n.993+69G=) n.375G= c.1026+69G= (n.1026+69G=) c.903+69G= (n.903+69G=) | |
19 | g.41984849C>T | CA633471592 | ATP1A3 | c.1032+69G>A (n.1032+69G>A) c.993+69G>A (n.993+69G>A) n.375G>A c.1026+69G>A (n.1026+69G>A) c.903+69G>A (n.903+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984850T>A | CA2585370621 | ATP1A3 | c.1032+68A>T (n.1032+68A>T) c.993+68A>T (n.993+68A>T) n.374A>T c.1026+68A>T (n.1026+68A>T) c.903+68A>T (n.903+68A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984850T>C | CA2576797224 | ATP1A3 | c.1032+68A>G (n.1032+68A>G) c.993+68A>G (n.993+68A>G) n.374A>G c.1026+68A>G (n.1026+68A>G) c.903+68A>G (n.903+68A>G) | |
19 | g.41984852C= | CA2336727931 | ATP1A3 | c.1032+66G= (n.1032+66G=) c.993+66G= (n.993+66G=) n.372G= c.1026+66G= (n.1026+66G=) c.903+66G= (n.903+66G=) | |
19 | g.41984852C>T | CA2585370622 | ATP1A3 | c.1032+66G>A (n.1032+66G>A) c.993+66G>A (n.993+66G>A) n.372G>A c.1026+66G>A (n.1026+66G>A) c.903+66G>A (n.903+66G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984853T>A | CA2585370623 | ATP1A3 | c.1032+65A>T (n.1032+65A>T) c.993+65A>T (n.993+65A>T) n.371A>T c.1026+65A>T (n.1026+65A>T) c.903+65A>T (n.903+65A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984853dup | CA633471593 | ATP1A3 | c.1032+65dup (n.1032+65dup) c.993+65dup (n.993+65dup) n.371dup c.1026+65dup (n.1026+65dup) c.903+65dup (n.903+65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984854C>T | CA2576797225 | ATP1A3 | c.1032+64G>A (n.1032+64G>A) c.993+64G>A (n.993+64G>A) n.370G>A c.1026+64G>A (n.1026+64G>A) c.903+64G>A (n.903+64G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984855C= | CA2336727932 | ATP1A3 | c.1032+63G= (n.1032+63G=) c.993+63G= (n.993+63G=) n.369G= c.1026+63G= (n.1026+63G=) c.903+63G= (n.903+63G=) | |
19 | g.41984855C>T | CA308597083 | ATP1A3 | c.1032+63G>A (n.1032+63G>A) c.993+63G>A (n.993+63G>A) n.369G>A c.1026+63G>A (n.1026+63G>A) c.903+63G>A (n.903+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984857T>A | CA2585370624 | ATP1A3 | c.1032+61A>T (n.1032+61A>T) c.993+61A>T (n.993+61A>T) n.367A>T c.1026+61A>T (n.1026+61A>T) c.903+61A>T (n.903+61A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984857T>G | CA308597102 | ATP1A3 | c.1032+61A>C (n.1032+61A>C) c.993+61A>C (n.993+61A>C) n.367A>C c.1026+61A>C (n.1026+61A>C) c.903+61A>C (n.903+61A>C) | dbSNP |
19 | g.41984857T= | CA2336727933 | ATP1A3 | c.1032+61A= (n.1032+61A=) c.993+61A= (n.993+61A=) n.367A= c.1026+61A= (n.1026+61A=) c.903+61A= (n.903+61A=) | |
19 | g.41984858C>A | CA2585370625 | ATP1A3 | c.1032+60G>T (n.1032+60G>T) c.993+60G>T (n.993+60G>T) n.366G>T c.1026+60G>T (n.1026+60G>T) c.903+60G>T (n.903+60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984859A= | CA2336727934 | ATP1A3 | c.1032+59T= (n.1032+59T=) c.993+59T= (n.993+59T=) n.365T= c.1026+59T= (n.1026+59T=) c.903+59T= (n.903+59T=) | |
19 | g.41984859A>T | CA2336727935 | ATP1A3 | c.1032+59T>A (n.1032+59T>A) c.993+59T>A (n.993+59T>A) n.365T>A c.1026+59T>A (n.1026+59T>A) c.903+59T>A (n.903+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984860G>A | CA2585370626 | ATP1A3 | c.1032+58C>T (n.1032+58C>T) c.993+58C>T (n.993+58C>T) n.364C>T c.1026+58C>T (n.1026+58C>T) c.903+58C>T (n.903+58C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984860G>T | CA2576797226 | ATP1A3 | c.1032+58C>A (n.1032+58C>A) c.993+58C>A (n.993+58C>A) n.364C>A c.1026+58C>A (n.1026+58C>A) c.903+58C>A (n.903+58C>A) | |
19 | g.41984862C>T | CA2585370627 | ATP1A3 | c.1032+56G>A (n.1032+56G>A) c.993+56G>A (n.993+56G>A) n.362G>A c.1026+56G>A (n.1026+56G>A) c.903+56G>A (n.903+56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984863C>A | CA2336727937 | ATP1A3 | c.1032+55G>T (n.1032+55G>T) c.993+55G>T (n.993+55G>T) n.361G>T c.1026+55G>T (n.1026+55G>T) c.903+55G>T (n.903+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984863C= | CA2336727936 | ATP1A3 | c.1032+55G= (n.1032+55G=) c.993+55G= (n.993+55G=) n.361G= c.1026+55G= (n.1026+55G=) c.903+55G= (n.903+55G=) | |
19 | g.41984863C>T | CA2840784587 | ATP1A3 | c.1032+55G>A (n.1032+55G>A) c.993+55G>A (n.993+55G>A) n.361G>A c.1026+55G>A (n.1026+55G>A) c.903+55G>A (n.903+55G>A) | |
19 | g.41984864C>A | CA2585370628 | ATP1A3 | c.1032+54G>T (n.1032+54G>T) c.993+54G>T (n.993+54G>T) n.360G>T c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) c.903+54G>T (n.903+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984865A>C | CA2576797227 | ATP1A3 | c.1032+53T>G (n.1032+53T>G) c.993+53T>G (n.993+53T>G) n.359T>G c.1026+53T>G (n.1026+53T>G) c.903+53T>G (n.903+53T>G) | |
19 | g.41984866G>T | CA2503063922 | ATP1A3 | c.1032+52C>A (n.1032+52C>A) c.993+52C>A (n.993+52C>A) n.358C>A c.1026+52C>A (n.1026+52C>A) c.903+52C>A (n.903+52C>A) | |
19 | g.41984867G>A | CA9467743 | ATP1A3 | c.1032+51C>T (n.1032+51C>T) c.993+51C>T (n.993+51C>T) n.357C>T c.1026+51C>T (n.1026+51C>T) c.903+51C>T (n.903+51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984867G>C | CA633471594 | ATP1A3 | c.1032+51C>G (n.1032+51C>G) c.993+51C>G (n.993+51C>G) n.357C>G c.1026+51C>G (n.1026+51C>G) c.903+51C>G (n.903+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984867G= | CA2336727938 | ATP1A3 | c.1032+51C= (n.1032+51C=) c.993+51C= (n.993+51C=) n.357C= c.1026+51C= (n.1026+51C=) c.903+51C= (n.903+51C=) | |
19 | g.41984868A>G | CA2585370629 | ATP1A3 | c.1032+50T>C (n.1032+50T>C) c.993+50T>C (n.993+50T>C) n.356T>C c.1026+50T>C (n.1026+50T>C) c.903+50T>C (n.903+50T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984869G>A | CA633471595 | ATP1A3 | c.1032+49C>T (n.1032+49C>T) c.993+49C>T (n.993+49C>T) n.355C>T c.1026+49C>T (n.1026+49C>T) c.903+49C>T (n.903+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984869G= | CA2336727939 | ATP1A3 | c.1032+49C= (n.1032+49C=) c.993+49C= (n.993+49C=) n.355C= c.1026+49C= (n.1026+49C=) c.903+49C= (n.903+49C=) | |
19 | g.41984869G>T | CA2585370630 | ATP1A3 | c.1032+49C>A (n.1032+49C>A) c.993+49C>A (n.993+49C>A) n.355C>A c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) c.903+49C>A (n.903+49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984870C>A | CA2559495756 | ATP1A3 | c.1032+48G>T (n.1032+48G>T) c.993+48G>T (n.993+48G>T) n.354G>T c.1026+48G>T (n.1026+48G>T) c.903+48G>T (n.903+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984870C= | CA2336727940 | ATP1A3 | c.1032+48G= (n.1032+48G=) c.993+48G= (n.993+48G=) n.354G= c.1026+48G= (n.1026+48G=) c.903+48G= (n.903+48G=) | |
19 | g.41984870C>T | CA2336727941 | ATP1A3 | c.1032+48G>A (n.1032+48G>A) c.993+48G>A (n.993+48G>A) n.354G>A c.1026+48G>A (n.1026+48G>A) c.903+48G>A (n.903+48G>A) | dbSNP |
19 | g.41984871C= | CA2336727942 | ATP1A3 | c.1032+47G= (n.1032+47G=) c.993+47G= (n.993+47G=) n.353G= c.1026+47G= (n.1026+47G=) c.903+47G= (n.903+47G=) | |
19 | g.41984871C>T | CA9467744 | ATP1A3 | c.1032+47G>A (n.1032+47G>A) c.993+47G>A (n.993+47G>A) n.353G>A c.1026+47G>A (n.1026+47G>A) c.903+47G>A (n.903+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984872C= | CA2336727943 | ATP1A3 | c.1032+46G= (n.1032+46G=) c.993+46G= (n.993+46G=) n.352G= c.1026+46G= (n.1026+46G=) c.903+46G= (n.903+46G=) | |
19 | g.41984872C>G | CA9467745 | ATP1A3 | c.1032+46G>C (n.1032+46G>C) c.993+46G>C (n.993+46G>C) n.352G>C c.1026+46G>C (n.1026+46G>C) c.903+46G>C (n.903+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984874G>A | CA2585370631 | ATP1A3 | c.1032+44C>T (n.1032+44C>T) c.993+44C>T (n.993+44C>T) n.350C>T c.1026+44C>T (n.1026+44C>T) c.903+44C>T (n.903+44C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984875_41984876delinsAC | CA2336727944 | ATP1A3 | c.1032+42_1032+43delinsGT (n.1032+42_1032+43delinsGT) c.993+42_993+43delinsGT (n.993+42_993+43delinsGT) n.348_349delinsGT c.1026+42_1026+43delinsGT (n.1026+42_1026+43delinsGT) c.903+42_903+43delinsGT (n.903+42_903+43delinsGT) | |
19 | g.41984876C>A | CA633471596 | ATP1A3 | c.1032+42G>T (n.1032+42G>T) c.993+42G>T (n.993+42G>T) n.348G>T c.1026+42G>T (n.1026+42G>T) c.903+42G>T (n.903+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984876C= | CA2336727945 | ATP1A3 | c.1032+42G= (n.1032+42G=) c.993+42G= (n.993+42G=) n.348G= c.1026+42G= (n.1026+42G=) c.903+42G= (n.903+42G=) | |
19 | g.41984876C>T | CA2585370632 | ATP1A3 | c.1032+42G>A (n.1032+42G>A) c.993+42G>A (n.993+42G>A) n.348G>A c.1026+42G>A (n.1026+42G>A) c.903+42G>A (n.903+42G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984880del | CA9467746 | ATP1A3 | c.1032+42del (n.1032+42del) c.993+42del (n.993+42del) n.348del c.1026+42del (n.1026+42del) c.903+42del (n.903+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984877C>A | CA882392245 | ATP1A3 | c.1032+41G>T (n.1032+41G>T) c.993+41G>T (n.993+41G>T) n.347G>T c.1026+41G>T (n.1026+41G>T) c.903+41G>T (n.903+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984877C= | CA2336727946 | ATP1A3 | c.1032+41G= (n.1032+41G=) c.993+41G= (n.993+41G=) n.347G= c.1026+41G= (n.1026+41G=) c.903+41G= (n.903+41G=) | |
19 | g.41984877C>T | CA9467747 | ATP1A3 | c.1032+41G>A (n.1032+41G>A) c.993+41G>A (n.993+41G>A) n.347G>A c.1026+41G>A (n.1026+41G>A) c.903+41G>A (n.903+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984878C>A | CA2585370633 | ATP1A3 | c.1032+40G>T (n.1032+40G>T) c.993+40G>T (n.993+40G>T) n.346G>T c.1026+40G>T (n.1026+40G>T) c.903+40G>T (n.903+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984878C= | CA2336727947 | ATP1A3 | c.1032+40G= (n.1032+40G=) c.993+40G= (n.993+40G=) n.346G= c.1026+40G= (n.1026+40G=) c.903+40G= (n.903+40G=) | |
19 | g.41984878C>T | CA633471597 | ATP1A3 | c.1032+40G>A (n.1032+40G>A) c.993+40G>A (n.993+40G>A) n.346G>A c.1026+40G>A (n.1026+40G>A) c.903+40G>A (n.903+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984879C= | CA2336727948 | ATP1A3 | c.1032+39G= (n.1032+39G=) c.993+39G= (n.993+39G=) n.345G= c.1026+39G= (n.1026+39G=) c.903+39G= (n.903+39G=) | |
19 | g.41984879C>T | CA882392247 | ATP1A3 | c.1032+39G>A (n.1032+39G>A) c.993+39G>A (n.993+39G>A) n.345G>A c.1026+39G>A (n.1026+39G>A) c.903+39G>A (n.903+39G>A) | dbSNP |
19 | g.41984880C= | CA2336727949 | ATP1A3 | c.1032+38G= (n.1032+38G=) c.993+38G= (n.993+38G=) n.344G= c.1026+38G= (n.1026+38G=) c.903+38G= (n.903+38G=) | |
19 | g.41984881A>C | CA2585370634 | ATP1A3 | c.1032+37T>G (n.1032+37T>G) c.993+37T>G (n.993+37T>G) n.343T>G c.1026+37T>G (n.1026+37T>G) c.903+37T>G (n.903+37T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984881A>G | CA2585370635 | ATP1A3 | c.1032+37T>C (n.1032+37T>C) c.993+37T>C (n.993+37T>C) n.343T>C c.1026+37T>C (n.1026+37T>C) c.903+37T>C (n.903+37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984881dup | CA9467748 | ATP1A3 | c.1032+37dup (n.1032+37dup) c.993+37dup (n.993+37dup) n.343dup c.1026+37dup (n.1026+37dup) c.903+37dup (n.903+37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984882G>A | CA2576797228 | ATP1A3 | c.1032+36C>T (n.1032+36C>T) c.993+36C>T (n.993+36C>T) n.342C>T c.1026+36C>T (n.1026+36C>T) c.903+36C>T (n.903+36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984884C= | CA2336727950 | ATP1A3 | c.1032+34G= (n.1032+34G=) c.993+34G= (n.993+34G=) n.340G= c.1026+34G= (n.1026+34G=) c.903+34G= (n.903+34G=) | |
19 | g.41984884C>T | CA633471598 | ATP1A3 | c.1032+34G>A (n.1032+34G>A) c.993+34G>A (n.993+34G>A) n.340G>A c.1026+34G>A (n.1026+34G>A) c.903+34G>A (n.903+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984885C= | CA2336727951 | ATP1A3 | c.1032+33G= (n.1032+33G=) c.993+33G= (n.993+33G=) n.339G= c.1026+33G= (n.1026+33G=) c.903+33G= (n.903+33G=) | |
19 | g.41984885C>T | CA2336727952 | ATP1A3 | c.1032+33G>A (n.1032+33G>A) c.993+33G>A (n.993+33G>A) n.339G>A c.1026+33G>A (n.1026+33G>A) c.903+33G>A (n.903+33G>A) | dbSNP |
19 | g.41984886C>T | CA2585370636 | ATP1A3 | c.1032+32G>A (n.1032+32G>A) c.993+32G>A (n.993+32G>A) n.338G>A c.1026+32G>A (n.1026+32G>A) c.903+32G>A (n.903+32G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984887T>A | CA2585370637 | ATP1A3 | c.1032+31A>T (n.1032+31A>T) c.993+31A>T (n.993+31A>T) n.337A>T c.1026+31A>T (n.1026+31A>T) c.903+31A>T (n.903+31A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984887T>C | CA2576797229 | ATP1A3 | c.1032+31A>G (n.1032+31A>G) c.993+31A>G (n.993+31A>G) n.337A>G c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) c.903+31A>G (n.903+31A>G) | |
19 | g.41984888C>A | CA2839646080 | ATP1A3 | c.1032+30G>T (n.1032+30G>T) c.993+30G>T (n.993+30G>T) n.336G>T c.1026+30G>T (n.1026+30G>T) c.903+30G>T (n.903+30G>T) | |
19 | g.41984890C= | CA2336727953 | ATP1A3 | c.1032+28G= (n.1032+28G=) c.993+28G= (n.993+28G=) n.334G= c.1026+28G= (n.1026+28G=) c.903+28G= (n.903+28G=) | |
19 | g.41984890C>T | CA633471599 | ATP1A3 | c.1032+28G>A (n.1032+28G>A) c.993+28G>A (n.993+28G>A) n.334G>A c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.903+28G>A (n.903+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41984891C>A | CA9467749 | ATP1A3 | c.1032+27G>T (n.1032+27G>T) c.993+27G>T (n.993+27G>T) n.333G>T c.1026+27G>T (n.1026+27G>T) c.903+27G>T (n.903+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984891C= | CA2336727954 | ATP1A3 | c.1032+27G= (n.1032+27G=) c.993+27G= (n.993+27G=) n.333G= c.1026+27G= (n.1026+27G=) c.903+27G= (n.903+27G=) | |
19 | g.41984891C>G | CA2585370638 | ATP1A3 | c.1032+27G>C (n.1032+27G>C) c.993+27G>C (n.993+27G>C) n.333G>C c.1026+27G>C (n.1026+27G>C) c.903+27G>C (n.903+27G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984892A= | CA2336727955 | ATP1A3 | c.1032+26T= (n.1032+26T=) c.993+26T= (n.993+26T=) n.332T= c.1026+26T= (n.1026+26T=) c.903+26T= (n.903+26T=) | |
19 | g.41984892A>C | CA2336727956 | ATP1A3 | c.1032+26T>G (n.1032+26T>G) c.993+26T>G (n.993+26T>G) n.332T>G c.1026+26T>G (n.1026+26T>G) c.903+26T>G (n.903+26T>G) | dbSNP |
19 | g.41984895del | CA2839646081 | ATP1A3 | c.1032+25del (n.1032+25del) c.993+25del (n.993+25del) n.331del c.1026+25del (n.1026+25del) c.903+25del (n.903+25del) | |
19 | g.41984894C= | CA2336727957 | ATP1A3 | c.1032+24G= (n.1032+24G=) c.993+24G= (n.993+24G=) n.330G= c.1026+24G= (n.1026+24G=) c.903+24G= (n.903+24G=) | |
19 | g.41984894C>T | CA633471600 | ATP1A3 | c.1032+24G>A (n.1032+24G>A) c.993+24G>A (n.993+24G>A) n.330G>A c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) c.903+24G>A (n.903+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984895C= | CA2336727958 | ATP1A3 | c.1032+23G= (n.1032+23G=) c.993+23G= (n.993+23G=) n.329G= c.1026+23G= (n.1026+23G=) c.903+23G= (n.903+23G=) | |
19 | g.41984895C>T | CA633471601 | ATP1A3 | c.1032+23G>A (n.1032+23G>A) c.993+23G>A (n.993+23G>A) n.329G>A c.1026+23G>A (n.1026+23G>A) c.903+23G>A (n.903+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41984896A>G | CA2840784588 | ATP1A3 | c.1032+22T>C (n.1032+22T>C) c.993+22T>C (n.993+22T>C) n.328T>C c.1026+22T>C (n.1026+22T>C) c.903+22T>C (n.903+22T>C) | |
19 | g.41984898A>G | CA2585370639 | ATP1A3 | c.1032+20T>C (n.1032+20T>C) c.993+20T>C (n.993+20T>C) n.326T>C c.1026+20T>C (n.1026+20T>C) c.903+20T>C (n.903+20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984899C>T | CA2585370640 | ATP1A3 | c.1032+19G>A (n.1032+19G>A) c.993+19G>A (n.993+19G>A) n.325G>A c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.903+19G>A (n.903+19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984900C= | CA2336727959 | ATP1A3 | c.1032+18G= (n.1032+18G=) c.993+18G= (n.993+18G=) n.324G= c.1026+18G= (n.1026+18G=) c.903+18G= (n.903+18G=) | |
19 | g.41984900C>T | CA2814451411 | ATP1A3 | c.1032+18G>A (n.1032+18G>A) c.993+18G>A (n.993+18G>A) n.324G>A c.1026+18G>A (n.1026+18G>A) c.903+18G>A (n.903+18G>A) | |
19 | g.41984900_41984901insTGT | CA9467750 | ATP1A3 | c.1032+17_1032+18insACA (n.1032+17_1032+18insACA) c.993+17_993+18insACA (n.993+17_993+18insACA) n.323_324insACA c.1026+17_1026+18insACA (n.1026+17_1026+18insACA) c.903+17_903+18insACA (n.903+17_903+18insACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984901C>A | CA9467751 | ATP1A3 | c.1032+17G>T (n.1032+17G>T) c.993+17G>T (n.993+17G>T) n.323G>T c.1026+17G>T (n.1026+17G>T) c.903+17G>T (n.903+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984901C= | CA2336727960 | ATP1A3 | c.1032+17G= (n.1032+17G=) c.993+17G= (n.993+17G=) n.323G= c.1026+17G= (n.1026+17G=) c.903+17G= (n.903+17G=) | |
19 | g.41984902A= | CA2336727961 | ATP1A3 | c.1032+16T= (n.1032+16T=) c.993+16T= (n.993+16T=) n.322T= c.1026+16T= (n.1026+16T=) c.903+16T= (n.903+16T=) | |
19 | g.41984902A>G | CA308597141 | ATP1A3 | c.1032+16T>C (n.1032+16T>C) c.993+16T>C (n.993+16T>C) n.322T>C c.1026+16T>C (n.1026+16T>C) c.903+16T>C (n.903+16T>C) | dbSNP |
19 | g.41984903G>A | CA2576797230 | ATP1A3 | c.1032+15C>T (n.1032+15C>T) c.993+15C>T (n.993+15C>T) n.321C>T c.1026+15C>T (n.1026+15C>T) c.903+15C>T (n.903+15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984903G= | CA2336727962 | ATP1A3 | c.1032+15C= (n.1032+15C=) c.993+15C= (n.993+15C=) n.321C= c.1026+15C= (n.1026+15C=) c.903+15C= (n.903+15C=) | |
19 | g.41984903G>T | CA308597156 | ATP1A3 | c.1032+15C>A (n.1032+15C>A) c.993+15C>A (n.993+15C>A) n.321C>A c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) c.903+15C>A (n.903+15C>A) | dbSNP |
19 | g.41984904G>A | CA9467752 | ATP1A3 | c.1032+14C>T (n.1032+14C>T) c.993+14C>T (n.993+14C>T) n.320C>T c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) c.903+14C>T (n.903+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984904G>C | CA882392250 | ATP1A3 | c.1032+14C>G (n.1032+14C>G) c.993+14C>G (n.993+14C>G) n.320C>G c.1026+14C>G (n.1026+14C>G) c.903+14C>G (n.903+14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984904G= | CA2336727963 | ATP1A3 | c.1032+14C= (n.1032+14C=) c.993+14C= (n.993+14C=) n.320C= c.1026+14C= (n.1026+14C=) c.903+14C= (n.903+14C=) | |
19 | g.41984906G>A | CA2585370641 | ATP1A3 | c.1032+12C>T (n.1032+12C>T) c.993+12C>T (n.993+12C>T) n.318C>T c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) c.903+12C>T (n.903+12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984906G= | CA2336727964 | ATP1A3 | c.1032+12C= (n.1032+12C=) c.993+12C= (n.993+12C=) n.318C= c.1026+12C= (n.1026+12C=) c.903+12C= (n.903+12C=) | |
19 | g.41984906G>T | CA9467753 | ATP1A3 | c.1032+12C>A (n.1032+12C>A) c.993+12C>A (n.993+12C>A) n.318C>A c.1026+12C>A (n.1026+12C>A) c.903+12C>A (n.903+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984907C>A | CA2585370642 | ATP1A3 | c.1032+11G>T (n.1032+11G>T) c.993+11G>T (n.993+11G>T) n.317G>T c.1026+11G>T (n.1026+11G>T) c.903+11G>T (n.903+11G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984907C>G | CA2740096916 | ATP1A3 | c.1032+11G>C (n.1032+11G>C) c.993+11G>C (n.993+11G>C) n.317G>C c.1026+11G>C (n.1026+11G>C) c.903+11G>C (n.903+11G>C) | ClinVar |
19 | g.41984907C>T | CA2576797231 | ATP1A3 | c.1032+11G>A (n.1032+11G>A) c.993+11G>A (n.993+11G>A) n.317G>A c.1026+11G>A (n.1026+11G>A) c.903+11G>A (n.903+11G>A) | |
19 | g.41984908C>T | CA2576797232 | ATP1A3 | c.1032+10G>A (n.1032+10G>A) c.993+10G>A (n.993+10G>A) n.316G>A c.1026+10G>A (n.1026+10G>A) c.903+10G>A (n.903+10G>A) | |
19 | g.41984909T>A | CA9467754 | ATP1A3 | c.1032+9A>T (n.1032+9A>T) c.993+9A>T (n.993+9A>T) n.315A>T c.1026+9A>T (n.1026+9A>T) c.903+9A>T (n.903+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984909T= | CA2336727965 | ATP1A3 | c.1032+9A= (n.1032+9A=) c.993+9A= (n.993+9A=) n.315A= c.1026+9A= (n.1026+9A=) c.903+9A= (n.903+9A=) | |
19 | g.41984910G>C | CA2336727967 | ATP1A3 | c.1032+8C>G (n.1032+8C>G) c.993+8C>G (n.993+8C>G) n.314C>G c.1026+8C>G (n.1026+8C>G) c.903+8C>G (n.903+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984910G= | CA2336727966 | ATP1A3 | c.1032+8C= (n.1032+8C=) c.993+8C= (n.993+8C=) n.314C= c.1026+8C= (n.1026+8C=) c.903+8C= (n.903+8C=) | |
19 | g.41984910G>T | CA2576797234 | ATP1A3 | c.1032+8C>A (n.1032+8C>A) c.993+8C>A (n.993+8C>A) n.314C>A c.1026+8C>A (n.1026+8C>A) c.903+8C>A (n.903+8C>A) | |
19 | g.41984911dup | CA2576797233 | ATP1A3 | c.1032+8dup (n.1032+8dup) c.993+8dup (n.993+8dup) n.314dup c.1026+8dup (n.1026+8dup) c.903+8dup (n.903+8dup) | |
19 | g.41984911G= | CA2336727968 | ATP1A3 | c.1032+7C= (n.1032+7C=) c.993+7C= (n.993+7C=) n.313C= c.1026+7C= (n.1026+7C=) c.903+7C= (n.903+7C=) | |
19 | g.41984911G>T | CA882392254 | ATP1A3 | c.1032+7C>A (n.1032+7C>A) c.993+7C>A (n.993+7C>A) n.313C>A c.1026+7C>A (n.1026+7C>A) c.903+7C>A (n.903+7C>A) | dbSNP |
19 | g.41984912C= | CA2336727969 | ATP1A3 | c.1032+6G= (n.1032+6G=) c.993+6G= (n.993+6G=) n.312G= c.1026+6G= (n.1026+6G=) c.903+6G= (n.903+6G=) | |
19 | g.41984912C>T | CA633471602 | ATP1A3 | c.1032+6G>A (n.1032+6G>A) c.993+6G>A (n.993+6G>A) n.312G>A c.1026+6G>A (n.1026+6G>A) c.903+6G>A (n.903+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984913_41984914insCAGCCCTCACC | CA2536253556 | ATP1A3 | c.1032+6_1032+7insTGAGGGCTGGG (n.1032+6_1032+7insTGAGGGCTGGG) c.993+6_993+7insTGAGGGCTGGG (n.993+6_993+7insTGAGGGCTGGG) n.312_313insTGAGGGCTGGG c.1026+6_1026+7insTGAGGGCTGGG (n.1026+6_1026+7insTGAGGGCTGGG) c.903+6_903+7insTGAGGGCTGGG (n.903+6_903+7insTGAGGGCTGGG) | |
19 | g.41984913C>A | CA2585370643 | ATP1A3 | c.1032+5G>T (n.1032+5G>T) c.993+5G>T (n.993+5G>T) n.311G>T c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) c.903+5G>T (n.903+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984914T>C | CA2840784589 | ATP1A3 | c.1032+4A>G (n.1032+4A>G) c.993+4A>G (n.993+4A>G) n.310A>G c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) c.903+4A>G (n.903+4A>G) | |
19 | g.41984916A>C | CA406052029 | ATP1A3 | c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.993+2T>G (n.993+2T>G) n.308T>G c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) | |
19 | g.41984916A>G | CA406052030 | ATP1A3 | c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.993+2T>C (n.993+2T>C) n.308T>C c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) | |
19 | g.41984916A>T | CA406052033 | ATP1A3 | c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.993+2T>A (n.993+2T>A) n.308T>A c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) | |
19 | g.41984917_41984918del | CA2695228878 | ATP1A3 | c.1032+1_1032+2del c.993+1_993+2del n.307_308del c.1026+1_1026+2del c.903+1_903+2del | |
19 | g.41984922_41984927del | CA2695228879 | ATP1A3 | c.1029_1032+2del c.990_993+2del n.303_308del c.1023_1026+2del c.900_903+2del | |
19 | g.41984917C>A | CA406052039 | ATP1A3 | c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) n.307G>T c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) | |
19 | g.41984917C>G | CA406052036 | ATP1A3 | c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) n.307G>C c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) | |
19 | g.41984917C>T | CA406052037 | ATP1A3 | c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) n.307G>A c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) | |
19 | g.41984918A>C | CA507695356 | ATP1A3 | c.1032T>G (p.Thr344=) c.993T>G (p.Thr331=) n.306T>G c.1026T>G (p.Thr342=) c.903T>G (p.Thr301=) | |
19 | g.41984918A>G | CA507695357 | ATP1A3 | c.1032T>C (p.Thr344=) c.993T>C (p.Thr331=) n.306T>C c.1026T>C (p.Thr342=) c.903T>C (p.Thr301=) | |
19 | g.41984918A>T | CA507695358 | ATP1A3 | c.1032T>A (p.Thr344=) c.993T>A (p.Thr331=) n.306T>A c.1026T>A (p.Thr342=) c.903T>A (p.Thr301=) | |
19 | g.41984919G>A | CA406052041 | ATP1A3 | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.305C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41984919G>C | CA406052044 | ATP1A3 | c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.305C>G c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) | |
19 | g.41984919G= | CA2336727970 | ATP1A3 | c.1031C= (p.Thr344=) c.992C= (p.Thr331=) n.305C= c.1025C= (p.Thr342=) c.902C= (p.Thr301=) | |
19 | g.41984919G>T | CA406052045 | ATP1A3 | c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.305C>A c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) | |
19 | g.41984920T>A | CA406052048 | ATP1A3 | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.304A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) | |
19 | g.41984920T>C | CA406052051 | ATP1A3 | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.304A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) | |
19 | g.41984920T>G | CA406052053 | ATP1A3 | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.304A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) | ClinVar |
19 | g.41984921G>A | CA507695359 | ATP1A3 | c.1029C>T (p.Val343=) c.990C>T (p.Val330=) n.303C>T c.1023C>T (p.Val341=) c.900C>T (p.Val300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984921G>C | CA507695360 | ATP1A3 | c.1029C>G (p.Val343=) c.990C>G (p.Val330=) n.303C>G c.1023C>G (p.Val341=) c.900C>G (p.Val300=) | |
19 | g.41984921G>T | CA507695361 | ATP1A3 | c.1029C>A (p.Val343=) c.990C>A (p.Val330=) n.303C>A c.1023C>A (p.Val341=) c.900C>A (p.Val300=) | |
19 | g.41984922A>C | CA406052056 | ATP1A3 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.302T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) | |
19 | g.41984922A>G | CA406052059 | ATP1A3 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.302T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) | |
19 | g.41984922A>T | CA406052062 | ATP1A3 | c.1028T>A (p.Val343Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) n.302T>A c.1022T>A (p.Val341Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) | |
19 | g.41984923C>A | CA406052065 | ATP1A3 | c.1027G>T (p.Val343Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) n.301G>T c.1021G>T (p.Val341Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) | |
19 | g.41984923C>G | CA406052067 | ATP1A3 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) n.301G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) | |
19 | g.41984923C>T | CA406052070 | ATP1A3 | c.1027G>A (p.Val343Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) n.301G>A c.1021G>A (p.Val341Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) | |
19 | g.41984924A>C | CA507695362 | ATP1A3 | c.1026T>G (p.Thr342=) c.987T>G (p.Thr329=) n.300T>G c.1020T>G (p.Thr340=) c.897T>G (p.Thr299=) | |
19 | g.41984924A>G | CA507695363 | ATP1A3 | c.1026T>C (p.Thr342=) c.987T>C (p.Thr329=) n.300T>C c.1020T>C (p.Thr340=) c.897T>C (p.Thr299=) | |
19 | g.41984924A>T | CA507695364 | ATP1A3 | c.1026T>A (p.Thr342=) c.987T>A (p.Thr329=) n.300T>A c.1020T>A (p.Thr340=) c.897T>A (p.Thr299=) | |
19 | g.41984925G>A | CA406052082 | ATP1A3 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) n.299C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) | |
19 | g.41984925G>C | CA406052076 | ATP1A3 | c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) n.299C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) | |
19 | g.41984925G>T | CA406052073 | ATP1A3 | c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) n.299C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) | |
19 | g.41984926T>A | CA406052088 | ATP1A3 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) n.298A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) | |
19 | g.41984926T>C | CA406052086 | ATP1A3 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) n.298A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) | |
19 | g.41984926T>G | CA406052091 | ATP1A3 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) n.298A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) | |
19 | g.41984927G>A | CA507695365 | ATP1A3 | c.1023C>T (p.Ala341=) c.984C>T (p.Ala328=) n.297C>T c.1017C>T (p.Ala339=) c.894C>T (p.Ala298=) | |
19 | g.41984927G>C | CA507695366 | ATP1A3 | c.1023C>G (p.Ala341=) c.984C>G (p.Ala328=) n.297C>G c.1017C>G (p.Ala339=) c.894C>G (p.Ala298=) | gnomAD v4 |
19 | g.41984927G>T | CA507695367 | ATP1A3 | c.1023C>A (p.Ala341=) c.984C>A (p.Ala328=) n.297C>A c.1017C>A (p.Ala339=) c.894C>A (p.Ala298=) | |
19 | g.41984928G>A | CA406052093 | ATP1A3 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.296C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.893C>T (p.Ala298Val) | gnomAD v4 |
19 | g.41984928G>C | CA406052096 | ATP1A3 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.296C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) | |
19 | g.41984928G>T | CA406052098 | ATP1A3 | c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.296C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) |