Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41984744_41984776dup | CA2585370472 | ATP1A3 | c.1032+152_1032+184dup (n.1032+152_1032+184dup) c.993+152_993+184dup (n.993+152_993+184dup) n.458_490dup c.1026+152_1026+184dup (n.1026+152_1026+184dup) c.903+152_903+184dup (n.903+152_903+184dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41984757_41984769delinsGGGTCCAGATCCC | CA2336727879 | ATP1A3 | c.1032+149_1032+161delinsGGGATCTGGACCC (n.1032+149_1032+161delinsGGGATCTGGACCC) c.993+149_993+161delinsGGGATCTGGACCC (n.993+149_993+161delinsGGGATCTGGACCC) n.455_467delinsGGGATCTGGACCC c.1026+149_1026+161delinsGGGATCTGGACCC (n.1026+149_1026+161delinsGGGATCTGGACCC) c.903+149_903+161delinsGGGATCTGGACCC (n.903+149_903+161delinsGGGATCTGGACCC) | |
19 | g.41984758_41984769del | CA996011993 | ATP1A3 | c.1032+149_1032+160del (n.1032+149_1032+160del) c.993+149_993+160del (n.993+149_993+160del) n.455_466del c.1026+149_1026+160del (n.1026+149_1026+160del) c.903+149_903+160del (n.903+149_903+160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984783_41984856del | CA2585370516 | ATP1A3 | c.1032+81_1032+154del (n.1032+81_1032+154del) c.993+81_993+154del (n.993+81_993+154del) n.387_460del c.1026+81_1026+154del (n.1026+81_1026+154del) c.903+81_903+154del (n.903+81_903+154del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984768C>A | CA2585370520 | ATP1A3 | c.1032+150G>T (n.1032+150G>T) c.993+150G>T (n.993+150G>T) n.456G>T c.1026+150G>T (n.1026+150G>T) c.903+150G>T (n.903+150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984769C>A | CA2585370521 | ATP1A3 | c.1032+149G>T (n.1032+149G>T) c.993+149G>T (n.993+149G>T) n.455G>T c.1026+149G>T (n.1026+149G>T) c.903+149G>T (n.903+149G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984769C= | CA2336727885 | ATP1A3 | c.1032+149G= (n.1032+149G=) c.993+149G= (n.993+149G=) n.455G= c.1026+149G= (n.1026+149G=) c.903+149G= (n.903+149G=) | |
19 | g.41984769C>G | CA2336727886 | ATP1A3 | c.1032+149G>C (n.1032+149G>C) c.993+149G>C (n.993+149G>C) n.455G>C c.1026+149G>C (n.1026+149G>C) c.903+149G>C (n.903+149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984769C>T | CA2336727887 | ATP1A3 | c.1032+149G>A (n.1032+149G>A) c.993+149G>A (n.993+149G>A) n.455G>A c.1026+149G>A (n.1026+149G>A) c.903+149G>A (n.903+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984770A>C | CA2540679674 | ATP1A3 | c.1032+148T>G (n.1032+148T>G) c.993+148T>G (n.993+148T>G) n.454T>G c.1026+148T>G (n.1026+148T>G) c.903+148T>G (n.903+148T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984770A>G | CA2585370523 | ATP1A3 | c.1032+148T>C (n.1032+148T>C) c.993+148T>C (n.993+148T>C) n.454T>C c.1026+148T>C (n.1026+148T>C) c.903+148T>C (n.903+148T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984783_41984819del | CA2585370522 | ATP1A3 | c.1032+112_1032+148del (n.1032+112_1032+148del) c.993+112_993+148del (n.993+112_993+148del) n.418_454del c.1026+112_1026+148del (n.1026+112_1026+148del) c.903+112_903+148del (n.903+112_903+148del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984771G>A | CA2585370524 | ATP1A3 | c.1032+147C>T (n.1032+147C>T) c.993+147C>T (n.993+147C>T) n.453C>T c.1026+147C>T (n.1026+147C>T) c.903+147C>T (n.903+147C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984771G>C | CA2336727889 | ATP1A3 | c.1032+147C>G (n.1032+147C>G) c.993+147C>G (n.993+147C>G) n.453C>G c.1026+147C>G (n.1026+147C>G) c.903+147C>G (n.903+147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984771G= | CA2336727888 | ATP1A3 | c.1032+147C= (n.1032+147C=) c.993+147C= (n.993+147C=) n.453C= c.1026+147C= (n.1026+147C=) c.903+147C= (n.903+147C=) | |
19 | g.41984771G>T | CA2585370525 | ATP1A3 | c.1032+147C>A (n.1032+147C>A) c.993+147C>A (n.993+147C>A) n.453C>A c.1026+147C>A (n.1026+147C>A) c.903+147C>A (n.903+147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984772C>A | CA2585370528 | ATP1A3 | c.1032+146G>T (n.1032+146G>T) c.993+146G>T (n.993+146G>T) n.452G>T c.1026+146G>T (n.1026+146G>T) c.903+146G>T (n.903+146G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984772C>T | CA2585370527 | ATP1A3 | c.1032+146G>A (n.1032+146G>A) c.993+146G>A (n.993+146G>A) n.452G>A c.1026+146G>A (n.1026+146G>A) c.903+146G>A (n.903+146G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984775del | CA2585370526 | ATP1A3 | c.1032+146del (n.1032+146del) c.993+146del (n.993+146del) n.452del c.1026+146del (n.1026+146del) c.903+146del (n.903+146del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984773C>A | CA2585370529 | ATP1A3 | c.1032+145G>T (n.1032+145G>T) c.993+145G>T (n.993+145G>T) n.451G>T c.1026+145G>T (n.1026+145G>T) c.903+145G>T (n.903+145G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984774C>A | CA2585370530 | ATP1A3 | c.1032+144G>T (n.1032+144G>T) c.993+144G>T (n.993+144G>T) n.450G>T c.1026+144G>T (n.1026+144G>T) c.903+144G>T (n.903+144G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984774C>T | CA2585370531 | ATP1A3 | c.1032+144G>A (n.1032+144G>A) c.993+144G>A (n.993+144G>A) n.450G>A c.1026+144G>A (n.1026+144G>A) c.903+144G>A (n.903+144G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984775C>A | CA2585370532 | ATP1A3 | c.1032+143G>T (n.1032+143G>T) c.993+143G>T (n.993+143G>T) n.449G>T c.1026+143G>T (n.1026+143G>T) c.903+143G>T (n.903+143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984775C>T | CA2585370533 | ATP1A3 | c.1032+143G>A (n.1032+143G>A) c.993+143G>A (n.993+143G>A) n.449G>A c.1026+143G>A (n.1026+143G>A) c.903+143G>A (n.903+143G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984776T>A | CA996012008 | ATP1A3 | c.1032+142A>T (n.1032+142A>T) c.993+142A>T (n.993+142A>T) n.448A>T c.1026+142A>T (n.1026+142A>T) c.903+142A>T (n.903+142A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984776T>C | CA882392191 | ATP1A3 | c.1032+142A>G (n.1032+142A>G) c.993+142A>G (n.993+142A>G) n.448A>G c.1026+142A>G (n.1026+142A>G) c.903+142A>G (n.903+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984776T>G | CA308597069 | ATP1A3 | c.1032+142A>C (n.1032+142A>C) c.993+142A>C (n.993+142A>C) n.448A>C c.1026+142A>C (n.1026+142A>C) c.903+142A>C (n.903+142A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984776T= | CA2336727890 | ATP1A3 | c.1032+142A= (n.1032+142A=) c.993+142A= (n.993+142A=) n.448A= c.1026+142A= (n.1026+142A=) c.903+142A= (n.903+142A=) | |
19 | g.41984776_41984800del | CA996012004 | ATP1A3 | c.1032+118_1032+142del (n.1032+118_1032+142del) c.993+118_993+142del (n.993+118_993+142del) n.424_448del c.1026+118_1026+142del (n.1026+118_1026+142del) c.903+118_903+142del (n.903+118_903+142del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984777C>A | CA2585370534 | ATP1A3 | c.1032+141G>T (n.1032+141G>T) c.993+141G>T (n.993+141G>T) n.447G>T c.1026+141G>T (n.1026+141G>T) c.903+141G>T (n.903+141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984777C>T | CA2585370535 | ATP1A3 | c.1032+141G>A (n.1032+141G>A) c.993+141G>A (n.993+141G>A) n.447G>A c.1026+141G>A (n.1026+141G>A) c.903+141G>A (n.903+141G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984778C>A | CA2585370536 | ATP1A3 | c.1032+140G>T (n.1032+140G>T) c.993+140G>T (n.993+140G>T) n.446G>T c.1026+140G>T (n.1026+140G>T) c.903+140G>T (n.903+140G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984778C>G | CA2585370537 | ATP1A3 | c.1032+140G>C (n.1032+140G>C) c.993+140G>C (n.993+140G>C) n.446G>C c.1026+140G>C (n.1026+140G>C) c.903+140G>C (n.903+140G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984778C>T | CA2585370538 | ATP1A3 | c.1032+140G>A (n.1032+140G>A) c.993+140G>A (n.993+140G>A) n.446G>A c.1026+140G>A (n.1026+140G>A) c.903+140G>A (n.903+140G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984779T>A | CA996012012 | ATP1A3 | c.1032+139A>T (n.1032+139A>T) c.993+139A>T (n.993+139A>T) n.445A>T c.1026+139A>T (n.1026+139A>T) c.903+139A>T (n.903+139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984779T>C | CA882392195 | ATP1A3 | c.1032+139A>G (n.1032+139A>G) c.993+139A>G (n.993+139A>G) n.445A>G c.1026+139A>G (n.1026+139A>G) c.903+139A>G (n.903+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984779T= | CA2336727891 | ATP1A3 | c.1032+139A= (n.1032+139A=) c.993+139A= (n.993+139A=) n.445A= c.1026+139A= (n.1026+139A=) c.903+139A= (n.903+139A=) | |
19 | g.41984780C>A | CA2585370540 | ATP1A3 | c.1032+138G>T (n.1032+138G>T) c.993+138G>T (n.993+138G>T) n.444G>T c.1026+138G>T (n.1026+138G>T) c.903+138G>T (n.903+138G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984780C>T | CA2585370541 | ATP1A3 | c.1032+138G>A (n.1032+138G>A) c.993+138G>A (n.993+138G>A) n.444G>A c.1026+138G>A (n.1026+138G>A) c.903+138G>A (n.903+138G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984784del | CA2585370539 | ATP1A3 | c.1032+138del (n.1032+138del) c.993+138del (n.993+138del) n.444del c.1026+138del (n.1026+138del) c.903+138del (n.903+138del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984781C>A | CA2585370542 | ATP1A3 | c.1032+137G>T (n.1032+137G>T) c.993+137G>T (n.993+137G>T) n.443G>T c.1026+137G>T (n.1026+137G>T) c.903+137G>T (n.903+137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984781C>T | CA2585370543 | ATP1A3 | c.1032+137G>A (n.1032+137G>A) c.993+137G>A (n.993+137G>A) n.443G>A c.1026+137G>A (n.1026+137G>A) c.903+137G>A (n.903+137G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984782C>A | CA633185599 | ATP1A3 | c.1032+136G>T (n.1032+136G>T) c.993+136G>T (n.993+136G>T) n.442G>T c.1026+136G>T (n.1026+136G>T) c.903+136G>T (n.903+136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984782C= | CA2336727892 | ATP1A3 | c.1032+136G= (n.1032+136G=) c.993+136G= (n.993+136G=) n.442G= c.1026+136G= (n.1026+136G=) c.903+136G= (n.903+136G=) | |
19 | g.41984782C>T | CA2585370544 | ATP1A3 | c.1032+136G>A (n.1032+136G>A) c.993+136G>A (n.993+136G>A) n.442G>A c.1026+136G>A (n.1026+136G>A) c.903+136G>A (n.903+136G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984783C>A | CA2585370545 | ATP1A3 | c.1032+135G>T (n.1032+135G>T) c.993+135G>T (n.993+135G>T) n.441G>T c.1026+135G>T (n.1026+135G>T) c.903+135G>T (n.903+135G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984783C= | CA2336727893 | ATP1A3 | c.1032+135G= (n.1032+135G=) c.993+135G= (n.993+135G=) n.441G= c.1026+135G= (n.1026+135G=) c.903+135G= (n.903+135G=) | |
19 | g.41984783C>G | CA2585370546 | ATP1A3 | c.1032+135G>C (n.1032+135G>C) c.993+135G>C (n.993+135G>C) n.441G>C c.1026+135G>C (n.1026+135G>C) c.903+135G>C (n.903+135G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984783C>T | CA633185601 | ATP1A3 | c.1032+135G>A (n.1032+135G>A) c.993+135G>A (n.993+135G>A) n.441G>A c.1026+135G>A (n.1026+135G>A) c.903+135G>A (n.903+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984784C>A | CA2585370547 | ATP1A3 | c.1032+134G>T (n.1032+134G>T) c.993+134G>T (n.993+134G>T) n.440G>T c.1026+134G>T (n.1026+134G>T) c.903+134G>T (n.903+134G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984784C>G | CA2585370548 | ATP1A3 | c.1032+134G>C (n.1032+134G>C) c.993+134G>C (n.993+134G>C) n.440G>C c.1026+134G>C (n.1026+134G>C) c.903+134G>C (n.903+134G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984784C>T | CA2585370549 | ATP1A3 | c.1032+134G>A (n.1032+134G>A) c.993+134G>A (n.993+134G>A) n.440G>A c.1026+134G>A (n.1026+134G>A) c.903+134G>A (n.903+134G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984785A= | CA2336727894 | ATP1A3 | c.1032+133T= (n.1032+133T=) c.993+133T= (n.993+133T=) n.439T= c.1026+133T= (n.1026+133T=) c.903+133T= (n.903+133T=) | |
19 | g.41984785A>C | CA882392201 | ATP1A3 | c.1032+133T>G (n.1032+133T>G) c.993+133T>G (n.993+133T>G) n.439T>G c.1026+133T>G (n.1026+133T>G) c.903+133T>G (n.903+133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984785A>T | CA2336727895 | ATP1A3 | c.1032+133T>A (n.1032+133T>A) c.993+133T>A (n.993+133T>A) n.439T>A c.1026+133T>A (n.1026+133T>A) c.903+133T>A (n.903+133T>A) | dbSNP |
19 | g.41984785_41984786delinsAG | CA2336727896 | ATP1A3 | c.1032+132_1032+133delinsCT (n.1032+132_1032+133delinsCT) c.993+132_993+133delinsCT (n.993+132_993+133delinsCT) n.438_439delinsCT c.1026+132_1026+133delinsCT (n.1026+132_1026+133delinsCT) c.903+132_903+133delinsCT (n.903+132_903+133delinsCT) | |
19 | g.41984786G>C | CA2585370550 | ATP1A3 | c.1032+132C>G (n.1032+132C>G) c.993+132C>G (n.993+132C>G) n.438C>G c.1026+132C>G (n.1026+132C>G) c.903+132C>G (n.903+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984786G= | CA2336727897 | ATP1A3 | c.1032+132C= (n.1032+132C=) c.993+132C= (n.993+132C=) n.438C= c.1026+132C= (n.1026+132C=) c.903+132C= (n.903+132C=) | |
19 | g.41984786G>T | CA507591110 | ATP1A3 | c.1032+132C>A (n.1032+132C>A) c.993+132C>A (n.993+132C>A) n.438C>A c.1026+132C>A (n.1026+132C>A) c.903+132C>A (n.903+132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984786delinsAC | CA920112506 | ATP1A3 | c.1032+132delinsGT (n.1032+132delinsGT) c.993+132delinsGT (n.993+132delinsGT) n.438delinsGT c.1026+132delinsGT (n.1026+132delinsGT) c.903+132delinsGT (n.903+132delinsGT) | dbSNP |
19 | g.41984787A>G | CA2585370551 | ATP1A3 | c.1032+131T>C (n.1032+131T>C) c.993+131T>C (n.993+131T>C) n.437T>C c.1026+131T>C (n.1026+131T>C) c.903+131T>C (n.903+131T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984788C>A | CA2585370552 | ATP1A3 | c.1032+130G>T (n.1032+130G>T) c.993+130G>T (n.993+130G>T) n.436G>T c.1026+130G>T (n.1026+130G>T) c.903+130G>T (n.903+130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984788C>G | CA2585370554 | ATP1A3 | c.1032+130G>C (n.1032+130G>C) c.993+130G>C (n.993+130G>C) n.436G>C c.1026+130G>C (n.1026+130G>C) c.903+130G>C (n.903+130G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984788C>T | CA2585370553 | ATP1A3 | c.1032+130G>A (n.1032+130G>A) c.993+130G>A (n.993+130G>A) n.436G>A c.1026+130G>A (n.1026+130G>A) c.903+130G>A (n.903+130G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984789A>C | CA2585370555 | ATP1A3 | c.1032+129T>G (n.1032+129T>G) c.993+129T>G (n.993+129T>G) n.435T>G c.1026+129T>G (n.1026+129T>G) c.903+129T>G (n.903+129T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984790C>A | CA2585370557 | ATP1A3 | c.1032+128G>T (n.1032+128G>T) c.993+128G>T (n.993+128G>T) n.434G>T c.1026+128G>T (n.1026+128G>T) c.903+128G>T (n.903+128G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984790C>T | CA2585370556 | ATP1A3 | c.1032+128G>A (n.1032+128G>A) c.993+128G>A (n.993+128G>A) n.434G>A c.1026+128G>A (n.1026+128G>A) c.903+128G>A (n.903+128G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984791A>G | CA2585370558 | ATP1A3 | c.1032+127T>C (n.1032+127T>C) c.993+127T>C (n.993+127T>C) n.433T>C c.1026+127T>C (n.1026+127T>C) c.903+127T>C (n.903+127T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984792C>A | CA2585370559 | ATP1A3 | c.1032+126G>T (n.1032+126G>T) c.993+126G>T (n.993+126G>T) n.432G>T c.1026+126G>T (n.1026+126G>T) c.903+126G>T (n.903+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984792C= | CA2336727898 | ATP1A3 | c.1032+126G= (n.1032+126G=) c.993+126G= (n.993+126G=) n.432G= c.1026+126G= (n.1026+126G=) c.903+126G= (n.903+126G=) | |
19 | g.41984792C>G | CA2735881108 | ATP1A3 | c.1032+126G>C (n.1032+126G>C) c.993+126G>C (n.993+126G>C) n.432G>C c.1026+126G>C (n.1026+126G>C) c.903+126G>C (n.903+126G>C) | dbSNP |
19 | g.41984792C>T | CA308597071 | ATP1A3 | c.1032+126G>A (n.1032+126G>A) c.993+126G>A (n.993+126G>A) n.432G>A c.1026+126G>A (n.1026+126G>A) c.903+126G>A (n.903+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984793G>A | CA308597072 | ATP1A3 | c.1032+125C>T (n.1032+125C>T) c.993+125C>T (n.993+125C>T) n.431C>T c.1026+125C>T (n.1026+125C>T) c.903+125C>T (n.903+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984793G>C | CA882392205 | ATP1A3 | c.1032+125C>G (n.1032+125C>G) c.993+125C>G (n.993+125C>G) n.431C>G c.1026+125C>G (n.1026+125C>G) c.903+125C>G (n.903+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984793G= | CA2336727899 | ATP1A3 | c.1032+125C= (n.1032+125C=) c.993+125C= (n.993+125C=) n.431C= c.1026+125C= (n.1026+125C=) c.903+125C= (n.903+125C=) | |
19 | g.41984793G>T | CA2585370560 | ATP1A3 | c.1032+125C>A (n.1032+125C>A) c.993+125C>A (n.993+125C>A) n.431C>A c.1026+125C>A (n.1026+125C>A) c.903+125C>A (n.903+125C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984794G>A | CA2336727901 | ATP1A3 | c.1032+124C>T (n.1032+124C>T) c.993+124C>T (n.993+124C>T) n.430C>T c.1026+124C>T (n.1026+124C>T) c.903+124C>T (n.903+124C>T) | dbSNP |
19 | g.41984794G= | CA2336727900 | ATP1A3 | c.1032+124C= (n.1032+124C=) c.993+124C= (n.993+124C=) n.430C= c.1026+124C= (n.1026+124C=) c.903+124C= (n.903+124C=) | |
19 | g.41984794G>T | CA2585370561 | ATP1A3 | c.1032+124C>A (n.1032+124C>A) c.993+124C>A (n.993+124C>A) n.430C>A c.1026+124C>A (n.1026+124C>A) c.903+124C>A (n.903+124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984795G>T | CA2585370562 | ATP1A3 | c.1032+123C>A (n.1032+123C>A) c.993+123C>A (n.993+123C>A) n.429C>A c.1026+123C>A (n.1026+123C>A) c.903+123C>A (n.903+123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984796T>C | CA2585370563 | ATP1A3 | c.1032+122A>G (n.1032+122A>G) c.993+122A>G (n.993+122A>G) n.428A>G c.1026+122A>G (n.1026+122A>G) c.903+122A>G (n.903+122A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984796T>G | CA2336727903 | ATP1A3 | c.1032+122A>C (n.1032+122A>C) c.993+122A>C (n.993+122A>C) n.428A>C c.1026+122A>C (n.1026+122A>C) c.903+122A>C (n.903+122A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984796T= | CA2336727902 | ATP1A3 | c.1032+122A= (n.1032+122A=) c.993+122A= (n.993+122A=) n.428A= c.1026+122A= (n.1026+122A=) c.903+122A= (n.903+122A=) | |
19 | g.41984797C>A | CA2585370564 | ATP1A3 | c.1032+121G>T (n.1032+121G>T) c.993+121G>T (n.993+121G>T) n.427G>T c.1026+121G>T (n.1026+121G>T) c.903+121G>T (n.903+121G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984798C>T | CA2585370565 | ATP1A3 | c.1032+120G>A (n.1032+120G>A) c.993+120G>A (n.993+120G>A) n.426G>A c.1026+120G>A (n.1026+120G>A) c.903+120G>A (n.903+120G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984799A>C | CA2585370566 | ATP1A3 | c.1032+119T>G (n.1032+119T>G) c.993+119T>G (n.993+119T>G) n.425T>G c.1026+119T>G (n.1026+119T>G) c.903+119T>G (n.903+119T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984799A>G | CA2585370567 | ATP1A3 | c.1032+119T>C (n.1032+119T>C) c.993+119T>C (n.993+119T>C) n.425T>C c.1026+119T>C (n.1026+119T>C) c.903+119T>C (n.903+119T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984799A>T | CA2585370568 | ATP1A3 | c.1032+119T>A (n.1032+119T>A) c.993+119T>A (n.993+119T>A) n.425T>A c.1026+119T>A (n.1026+119T>A) c.903+119T>A (n.903+119T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984800G>T | CA2585370569 | ATP1A3 | c.1032+118C>A (n.1032+118C>A) c.993+118C>A (n.993+118C>A) n.424C>A c.1026+118C>A (n.1026+118C>A) c.903+118C>A (n.903+118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984801G>A | CA2336727905 | ATP1A3 | c.1032+117C>T (n.1032+117C>T) c.993+117C>T (n.993+117C>T) n.423C>T c.1026+117C>T (n.1026+117C>T) c.903+117C>T (n.903+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984801G= | CA2336727904 | ATP1A3 | c.1032+117C= (n.1032+117C=) c.993+117C= (n.993+117C=) n.423C= c.1026+117C= (n.1026+117C=) c.903+117C= (n.903+117C=) | |
19 | g.41984801G>T | CA2585370570 | ATP1A3 | c.1032+117C>A (n.1032+117C>A) c.993+117C>A (n.993+117C>A) n.423C>A c.1026+117C>A (n.1026+117C>A) c.903+117C>A (n.903+117C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984802C>A | CA2585370571 | ATP1A3 | c.1032+116G>T (n.1032+116G>T) c.993+116G>T (n.993+116G>T) n.422G>T c.1026+116G>T (n.1026+116G>T) c.903+116G>T (n.903+116G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984802C>T | CA2585370572 | ATP1A3 | c.1032+116G>A (n.1032+116G>A) c.993+116G>A (n.993+116G>A) n.422G>A c.1026+116G>A (n.1026+116G>A) c.903+116G>A (n.903+116G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984803C>A | CA2585370573 | ATP1A3 | c.1032+115G>T (n.1032+115G>T) c.993+115G>T (n.993+115G>T) n.421G>T c.1026+115G>T (n.1026+115G>T) c.903+115G>T (n.903+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984803C>T | CA2585370574 | ATP1A3 | c.1032+115G>A (n.1032+115G>A) c.993+115G>A (n.993+115G>A) n.421G>A c.1026+115G>A (n.1026+115G>A) c.903+115G>A (n.903+115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984804T>A | CA2585370575 | ATP1A3 | c.1032+114A>T (n.1032+114A>T) c.993+114A>T (n.993+114A>T) n.420A>T c.1026+114A>T (n.1026+114A>T) c.903+114A>T (n.903+114A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984804T>C | CA2585370576 | ATP1A3 | c.1032+114A>G (n.1032+114A>G) c.993+114A>G (n.993+114A>G) n.420A>G c.1026+114A>G (n.1026+114A>G) c.903+114A>G (n.903+114A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984805C>A | CA2585370577 | ATP1A3 | c.1032+113G>T (n.1032+113G>T) c.993+113G>T (n.993+113G>T) n.419G>T c.1026+113G>T (n.1026+113G>T) c.903+113G>T (n.903+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984806T>A | CA882392207 | ATP1A3 | c.1032+112A>T (n.1032+112A>T) c.993+112A>T (n.993+112A>T) n.418A>T c.1026+112A>T (n.1026+112A>T) c.903+112A>T (n.903+112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984806T>C | CA2585370578 | ATP1A3 | c.1032+112A>G (n.1032+112A>G) c.993+112A>G (n.993+112A>G) n.418A>G c.1026+112A>G (n.1026+112A>G) c.903+112A>G (n.903+112A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984806T>G | CA882392208 | ATP1A3 | c.1032+112A>C (n.1032+112A>C) c.993+112A>C (n.993+112A>C) n.418A>C c.1026+112A>C (n.1026+112A>C) c.903+112A>C (n.903+112A>C) | dbSNP |
19 | g.41984806T= | CA2336727906 | ATP1A3 | c.1032+112A= (n.1032+112A=) c.993+112A= (n.993+112A=) n.418A= c.1026+112A= (n.1026+112A=) c.903+112A= (n.903+112A=) | |
19 | g.41984806_41984833del | CA996012021 | ATP1A3 | c.1032+85_1032+112del (n.1032+85_1032+112del) c.993+85_993+112del (n.993+85_993+112del) n.391_418del c.1026+85_1026+112del (n.1026+85_1026+112del) c.903+85_903+112del (n.903+85_903+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984807del | CA2585370579 | ATP1A3 | c.1032+111del (n.1032+111del) c.993+111del (n.993+111del) n.417del c.1026+111del (n.1026+111del) c.903+111del (n.903+111del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984826_41984862del | CA2585370580 | ATP1A3 | c.1032+75_1032+111del (n.1032+75_1032+111del) c.993+75_993+111del (n.993+75_993+111del) n.381_417del c.1026+75_1026+111del (n.1026+75_1026+111del) c.903+75_903+111del (n.903+75_903+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984808del | CA2585370582 | ATP1A3 | c.1032+110del (n.1032+110del) c.993+110del (n.993+110del) n.416del c.1026+110del (n.1026+110del) c.903+110del (n.903+110del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984808G>T | CA2585370581 | ATP1A3 | c.1032+110C>A (n.1032+110C>A) c.993+110C>A (n.993+110C>A) n.416C>A c.1026+110C>A (n.1026+110C>A) c.903+110C>A (n.903+110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984809C>A | CA2585370583 | ATP1A3 | c.1032+109G>T (n.1032+109G>T) c.993+109G>T (n.993+109G>T) n.415G>T c.1026+109G>T (n.1026+109G>T) c.903+109G>T (n.903+109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984809C>G | CA2585370584 | ATP1A3 | c.1032+109G>C (n.1032+109G>C) c.993+109G>C (n.993+109G>C) n.415G>C c.1026+109G>C (n.1026+109G>C) c.903+109G>C (n.903+109G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984809C>T | CA2585370585 | ATP1A3 | c.1032+109G>A (n.1032+109G>A) c.993+109G>A (n.993+109G>A) n.415G>A c.1026+109G>A (n.1026+109G>A) c.903+109G>A (n.903+109G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984810C>A | CA2585370586 | ATP1A3 | c.1032+108G>T (n.1032+108G>T) c.993+108G>T (n.993+108G>T) n.414G>T c.1026+108G>T (n.1026+108G>T) c.903+108G>T (n.903+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984810C= | CA2336727907 | ATP1A3 | c.1032+108G= (n.1032+108G=) c.993+108G= (n.993+108G=) n.414G= c.1026+108G= (n.1026+108G=) c.903+108G= (n.903+108G=) | |
19 | g.41984810C>T | CA882392215 | ATP1A3 | c.1032+108G>A (n.1032+108G>A) c.993+108G>A (n.993+108G>A) n.414G>A c.1026+108G>A (n.1026+108G>A) c.903+108G>A (n.903+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984811C>A | CA2585370587 | ATP1A3 | c.1032+107G>T (n.1032+107G>T) c.993+107G>T (n.993+107G>T) n.413G>T c.1026+107G>T (n.1026+107G>T) c.903+107G>T (n.903+107G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984812C= | CA2336727908 | ATP1A3 | c.1032+106G= (n.1032+106G=) c.993+106G= (n.993+106G=) n.412G= c.1026+106G= (n.1026+106G=) c.903+106G= (n.903+106G=) | |
19 | g.41984812C>T | CA996012022 | ATP1A3 | c.1032+106G>A (n.1032+106G>A) c.993+106G>A (n.993+106G>A) n.412G>A c.1026+106G>A (n.1026+106G>A) c.903+106G>A (n.903+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984813T>A | CA2585370588 | ATP1A3 | c.1032+105A>T (n.1032+105A>T) c.993+105A>T (n.993+105A>T) n.411A>T c.1026+105A>T (n.1026+105A>T) c.903+105A>T (n.903+105A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984813T>C | CA2336727910 | ATP1A3 | c.1032+105A>G (n.1032+105A>G) c.993+105A>G (n.993+105A>G) n.411A>G c.1026+105A>G (n.1026+105A>G) c.903+105A>G (n.903+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984813T= | CA2336727909 | ATP1A3 | c.1032+105A= (n.1032+105A=) c.993+105A= (n.993+105A=) n.411A= c.1026+105A= (n.1026+105A=) c.903+105A= (n.903+105A=) | |
19 | g.41984814C>A | CA2585370589 | ATP1A3 | c.1032+104G>T (n.1032+104G>T) c.993+104G>T (n.993+104G>T) n.410G>T c.1026+104G>T (n.1026+104G>T) c.903+104G>T (n.903+104G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984814C>T | CA2585370590 | ATP1A3 | c.1032+104G>A (n.1032+104G>A) c.993+104G>A (n.993+104G>A) n.410G>A c.1026+104G>A (n.1026+104G>A) c.903+104G>A (n.903+104G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984815C>A | CA633185602 | ATP1A3 | c.1032+103G>T (n.1032+103G>T) c.993+103G>T (n.993+103G>T) n.409G>T c.1026+103G>T (n.1026+103G>T) c.903+103G>T (n.903+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984815C= | CA2336727911 | ATP1A3 | c.1032+103G= (n.1032+103G=) c.993+103G= (n.993+103G=) n.409G= c.1026+103G= (n.1026+103G=) c.903+103G= (n.903+103G=) | |
19 | g.41984815C>T | CA2585370591 | ATP1A3 | c.1032+103G>A (n.1032+103G>A) c.993+103G>A (n.993+103G>A) n.409G>A c.1026+103G>A (n.1026+103G>A) c.903+103G>A (n.903+103G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984816T>A | CA2585370593 | ATP1A3 | c.1032+102A>T (n.1032+102A>T) c.993+102A>T (n.993+102A>T) n.408A>T c.1026+102A>T (n.1026+102A>T) c.903+102A>T (n.903+102A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984816T>C | CA2585370592 | ATP1A3 | c.1032+102A>G (n.1032+102A>G) c.993+102A>G (n.993+102A>G) n.408A>G c.1026+102A>G (n.1026+102A>G) c.903+102A>G (n.903+102A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984817C= | CA2336727912 | ATP1A3 | c.1032+101G= (n.1032+101G=) c.993+101G= (n.993+101G=) n.407G= c.1026+101G= (n.1026+101G=) c.903+101G= (n.903+101G=) | |
19 | g.41984817C>T | CA882392218 | ATP1A3 | c.1032+101G>A (n.1032+101G>A) c.993+101G>A (n.993+101G>A) n.407G>A c.1026+101G>A (n.1026+101G>A) c.903+101G>A (n.903+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984818C= | CA2336727913 | ATP1A3 | c.1032+100G= (n.1032+100G=) c.993+100G= (n.993+100G=) n.406G= c.1026+100G= (n.1026+100G=) c.903+100G= (n.903+100G=) | |
19 | g.41984818C>T | CA882392222 | ATP1A3 | c.1032+100G>A (n.1032+100G>A) c.993+100G>A (n.993+100G>A) n.406G>A c.1026+100G>A (n.1026+100G>A) c.903+100G>A (n.903+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984819C>A | CA2336727915 | ATP1A3 | c.1032+99G>T (n.1032+99G>T) c.993+99G>T (n.993+99G>T) n.405G>T c.1026+99G>T (n.1026+99G>T) c.903+99G>T (n.903+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984819C= | CA2336727914 | ATP1A3 | c.1032+99G= (n.1032+99G=) c.993+99G= (n.993+99G=) n.405G= c.1026+99G= (n.1026+99G=) c.903+99G= (n.903+99G=) | |
19 | g.41984819C>T | CA308597075 | ATP1A3 | c.1032+99G>A (n.1032+99G>A) c.993+99G>A (n.993+99G>A) n.405G>A c.1026+99G>A (n.1026+99G>A) c.903+99G>A (n.903+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984820T>A | CA2585370594 | ATP1A3 | c.1032+98A>T (n.1032+98A>T) c.993+98A>T (n.993+98A>T) n.404A>T c.1026+98A>T (n.1026+98A>T) c.903+98A>T (n.903+98A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984820T>C | CA882392224 | ATP1A3 | c.1032+98A>G (n.1032+98A>G) c.993+98A>G (n.993+98A>G) n.404A>G c.1026+98A>G (n.1026+98A>G) c.903+98A>G (n.903+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984820T>G | CA2576797218 | ATP1A3 | c.1032+98A>C (n.1032+98A>C) c.993+98A>C (n.993+98A>C) n.404A>C c.1026+98A>C (n.1026+98A>C) c.903+98A>C (n.903+98A>C) | |
19 | g.41984820T= | CA2336727916 | ATP1A3 | c.1032+98A= (n.1032+98A=) c.993+98A= (n.993+98A=) n.404A= c.1026+98A= (n.1026+98A=) c.903+98A= (n.903+98A=) | |
19 | g.41984821C>A | CA2585370595 | ATP1A3 | c.1032+97G>T (n.1032+97G>T) c.993+97G>T (n.993+97G>T) n.403G>T c.1026+97G>T (n.1026+97G>T) c.903+97G>T (n.903+97G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984821C>T | CA2576797219 | ATP1A3 | c.1032+97G>A (n.1032+97G>A) c.993+97G>A (n.993+97G>A) n.403G>A c.1026+97G>A (n.1026+97G>A) c.903+97G>A (n.903+97G>A) | |
19 | g.41984823G= | CA2336727917 | ATP1A3 | c.1032+95C= (n.1032+95C=) c.993+95C= (n.993+95C=) n.401C= c.1026+95C= (n.1026+95C=) c.903+95C= (n.903+95C=) | |
19 | g.41984823G>T | CA2336727918 | ATP1A3 | c.1032+95C>A (n.1032+95C>A) c.993+95C>A (n.993+95C>A) n.401C>A c.1026+95C>A (n.1026+95C>A) c.903+95C>A (n.903+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984826T>A | CA2336727919 | ATP1A3 | c.1032+92A>T (n.1032+92A>T) c.993+92A>T (n.993+92A>T) n.398A>T c.1026+92A>T (n.1026+92A>T) c.903+92A>T (n.903+92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984826T>C | CA882392227 | ATP1A3 | c.1032+92A>G (n.1032+92A>G) c.993+92A>G (n.993+92A>G) n.398A>G c.1026+92A>G (n.1026+92A>G) c.903+92A>G (n.903+92A>G) | dbSNP |
19 | g.41984826T>G | CA2576797220 | ATP1A3 | c.1032+92A>C (n.1032+92A>C) c.993+92A>C (n.993+92A>C) n.398A>C c.1026+92A>C (n.1026+92A>C) c.903+92A>C (n.903+92A>C) | |
19 | g.41984826T= | CA2336727920 | ATP1A3 | c.1032+92A= (n.1032+92A=) c.993+92A= (n.993+92A=) n.398A= c.1026+92A= (n.1026+92A=) c.903+92A= (n.903+92A=) | |
19 | g.41984827C>A | CA2585370596 | ATP1A3 | c.1032+91G>T (n.1032+91G>T) c.993+91G>T (n.993+91G>T) n.397G>T c.1026+91G>T (n.1026+91G>T) c.903+91G>T (n.903+91G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984827C>T | CA2576797221 | ATP1A3 | c.1032+91G>A (n.1032+91G>A) c.993+91G>A (n.993+91G>A) n.397G>A c.1026+91G>A (n.1026+91G>A) c.903+91G>A (n.903+91G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984828A>C | CA2585370597 | ATP1A3 | c.1032+90T>G (n.1032+90T>G) c.993+90T>G (n.993+90T>G) n.396T>G c.1026+90T>G (n.1026+90T>G) c.903+90T>G (n.903+90T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984828A>G | CA2585370598 | ATP1A3 | c.1032+90T>C (n.1032+90T>C) c.993+90T>C (n.993+90T>C) n.396T>C c.1026+90T>C (n.1026+90T>C) c.903+90T>C (n.903+90T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984829G>A | CA2585370599 | ATP1A3 | c.1032+89C>T (n.1032+89C>T) c.993+89C>T (n.993+89C>T) n.395C>T c.1026+89C>T (n.1026+89C>T) c.903+89C>T (n.903+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984829G>T | CA2585370600 | ATP1A3 | c.1032+89C>A (n.1032+89C>A) c.993+89C>A (n.993+89C>A) n.395C>A c.1026+89C>A (n.1026+89C>A) c.903+89C>A (n.903+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984830G>T | CA2585370601 | ATP1A3 | c.1032+88C>A (n.1032+88C>A) c.993+88C>A (n.993+88C>A) n.394C>A c.1026+88C>A (n.1026+88C>A) c.903+88C>A (n.903+88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984831G>A | CA633471591 | ATP1A3 | c.1032+87C>T (n.1032+87C>T) c.993+87C>T (n.993+87C>T) n.393C>T c.1026+87C>T (n.1026+87C>T) c.903+87C>T (n.903+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984831G= | CA2336727921 | ATP1A3 | c.1032+87C= (n.1032+87C=) c.993+87C= (n.993+87C=) n.393C= c.1026+87C= (n.1026+87C=) c.903+87C= (n.903+87C=) | |
19 | g.41984831G>T | CA2576797222 | ATP1A3 | c.1032+87C>A (n.1032+87C>A) c.993+87C>A (n.993+87C>A) n.393C>A c.1026+87C>A (n.1026+87C>A) c.903+87C>A (n.903+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984832G>A | CA2585370602 | ATP1A3 | c.1032+86C>T (n.1032+86C>T) c.993+86C>T (n.993+86C>T) n.392C>T c.1026+86C>T (n.1026+86C>T) c.903+86C>T (n.903+86C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984832G>T | CA2585370603 | ATP1A3 | c.1032+86C>A (n.1032+86C>A) c.993+86C>A (n.993+86C>A) n.392C>A c.1026+86C>A (n.1026+86C>A) c.903+86C>A (n.903+86C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984833T>C | CA882392230 | ATP1A3 | c.1032+85A>G (n.1032+85A>G) c.993+85A>G (n.993+85A>G) n.391A>G c.1026+85A>G (n.1026+85A>G) c.903+85A>G (n.903+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984833T= | CA2336727922 | ATP1A3 | c.1032+85A= (n.1032+85A=) c.993+85A= (n.993+85A=) n.391A= c.1026+85A= (n.1026+85A=) c.903+85A= (n.903+85A=) | |
19 | g.41984834C>A | CA2336727924 | ATP1A3 | c.1032+84G>T (n.1032+84G>T) c.993+84G>T (n.993+84G>T) n.390G>T c.1026+84G>T (n.1026+84G>T) c.903+84G>T (n.903+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984834C= | CA2336727923 | ATP1A3 | c.1032+84G= (n.1032+84G=) c.993+84G= (n.993+84G=) n.390G= c.1026+84G= (n.1026+84G=) c.903+84G= (n.903+84G=) | |
19 | g.41984835C>A | CA2585370604 | ATP1A3 | c.1032+83G>T (n.1032+83G>T) c.993+83G>T (n.993+83G>T) n.389G>T c.1026+83G>T (n.1026+83G>T) c.903+83G>T (n.903+83G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984835C>T | CA2585370605 | ATP1A3 | c.1032+83G>A (n.1032+83G>A) c.993+83G>A (n.993+83G>A) n.389G>A c.1026+83G>A (n.1026+83G>A) c.903+83G>A (n.903+83G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984836A>G | CA2585370606 | ATP1A3 | c.1032+82T>C (n.1032+82T>C) c.993+82T>C (n.993+82T>C) n.388T>C c.1026+82T>C (n.1026+82T>C) c.903+82T>C (n.903+82T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984836A>T | CA2576797223 | ATP1A3 | c.1032+82T>A (n.1032+82T>A) c.993+82T>A (n.993+82T>A) n.388T>A c.1026+82T>A (n.1026+82T>A) c.903+82T>A (n.903+82T>A) | |
19 | g.41984836_41984837delinsAG | CA2336727925 | ATP1A3 | c.1032+81_1032+82delinsCT (n.1032+81_1032+82delinsCT) c.993+81_993+82delinsCT (n.993+81_993+82delinsCT) n.387_388delinsCT c.1026+81_1026+82delinsCT (n.1026+81_1026+82delinsCT) c.903+81_903+82delinsCT (n.903+81_903+82delinsCT) | |
19 | g.41984837G>C | CA2336727927 | ATP1A3 | c.1032+81C>G (n.1032+81C>G) c.993+81C>G (n.993+81C>G) n.387C>G c.1026+81C>G (n.1026+81C>G) c.903+81C>G (n.903+81C>G) | dbSNP |
19 | g.41984837G= | CA2336727926 | ATP1A3 | c.1032+81C= (n.1032+81C=) c.993+81C= (n.993+81C=) n.387C= c.1026+81C= (n.1026+81C=) c.903+81C= (n.903+81C=) | |
19 | g.41984837G>T | CA2585370607 | ATP1A3 | c.1032+81C>A (n.1032+81C>A) c.993+81C>A (n.993+81C>A) n.387C>A c.1026+81C>A (n.1026+81C>A) c.903+81C>A (n.903+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984838del | CA882392232 | ATP1A3 | c.1032+81del (n.1032+81del) c.993+81del (n.993+81del) n.387del c.1026+81del (n.1026+81del) c.903+81del (n.903+81del) | dbSNP |
19 | g.41984838G>A | CA882392234 | ATP1A3 | c.1032+80C>T (n.1032+80C>T) c.993+80C>T (n.993+80C>T) n.386C>T c.1026+80C>T (n.1026+80C>T) c.903+80C>T (n.903+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984838G= | CA2336727928 | ATP1A3 | c.1032+80C= (n.1032+80C=) c.993+80C= (n.993+80C=) n.386C= c.1026+80C= (n.1026+80C=) c.903+80C= (n.903+80C=) | |
19 | g.41984840T>G | CA2585370608 | ATP1A3 | c.1032+78A>C (n.1032+78A>C) c.993+78A>C (n.993+78A>C) n.384A>C c.1026+78A>C (n.1026+78A>C) c.903+78A>C (n.903+78A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984841C>A | CA2585370609 | ATP1A3 | c.1032+77G>T (n.1032+77G>T) c.993+77G>T (n.993+77G>T) n.383G>T c.1026+77G>T (n.1026+77G>T) c.903+77G>T (n.903+77G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984841C>T | CA2585370610 | ATP1A3 | c.1032+77G>A (n.1032+77G>A) c.993+77G>A (n.993+77G>A) n.383G>A c.1026+77G>A (n.1026+77G>A) c.903+77G>A (n.903+77G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984842C>A | CA2585370612 | ATP1A3 | c.1032+76G>T (n.1032+76G>T) c.993+76G>T (n.993+76G>T) n.382G>T c.1026+76G>T (n.1026+76G>T) c.903+76G>T (n.903+76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984842C>T | CA2585370611 | ATP1A3 | c.1032+76G>A (n.1032+76G>A) c.993+76G>A (n.993+76G>A) n.382G>A c.1026+76G>A (n.1026+76G>A) c.903+76G>A (n.903+76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984843C>A | CA2585370613 | ATP1A3 | c.1032+75G>T (n.1032+75G>T) c.993+75G>T (n.993+75G>T) n.381G>T c.1026+75G>T (n.1026+75G>T) c.903+75G>T (n.903+75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984843C= | CA2336727929 | ATP1A3 | c.1032+75G= (n.1032+75G=) c.993+75G= (n.993+75G=) n.381G= c.1026+75G= (n.1026+75G=) c.903+75G= (n.903+75G=) | |
19 | g.41984843C>T | CA308597078 | ATP1A3 | c.1032+75G>A (n.1032+75G>A) c.993+75G>A (n.993+75G>A) n.381G>A c.1026+75G>A (n.1026+75G>A) c.903+75G>A (n.903+75G>A) | dbSNP |
19 | g.41984844A>G | CA2585370614 | ATP1A3 | c.1032+74T>C (n.1032+74T>C) c.993+74T>C (n.993+74T>C) n.380T>C c.1026+74T>C (n.1026+74T>C) c.903+74T>C (n.903+74T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984845G>T | CA2585370615 | ATP1A3 | c.1032+73C>A (n.1032+73C>A) c.993+73C>A (n.993+73C>A) n.379C>A c.1026+73C>A (n.1026+73C>A) c.903+73C>A (n.903+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984846C>T | CA2585370616 | ATP1A3 | c.1032+72G>A (n.1032+72G>A) c.993+72G>A (n.993+72G>A) n.378G>A c.1026+72G>A (n.1026+72G>A) c.903+72G>A (n.903+72G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984847C>A | CA2585370617 | ATP1A3 | c.1032+71G>T (n.1032+71G>T) c.993+71G>T (n.993+71G>T) n.377G>T c.1026+71G>T (n.1026+71G>T) c.903+71G>T (n.903+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984848C>A | CA2585370618 | ATP1A3 | c.1032+70G>T (n.1032+70G>T) c.993+70G>T (n.993+70G>T) n.376G>T c.1026+70G>T (n.1026+70G>T) c.903+70G>T (n.903+70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984848C>T | CA2585370619 | ATP1A3 | c.1032+70G>A (n.1032+70G>A) c.993+70G>A (n.993+70G>A) n.376G>A c.1026+70G>A (n.1026+70G>A) c.903+70G>A (n.903+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984849C>A | CA2585370620 | ATP1A3 | c.1032+69G>T (n.1032+69G>T) c.993+69G>T (n.993+69G>T) n.375G>T c.1026+69G>T (n.1026+69G>T) c.903+69G>T (n.903+69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984849C= | CA2336727930 | ATP1A3 | c.1032+69G= (n.1032+69G=) c.993+69G= (n.993+69G=) n.375G= c.1026+69G= (n.1026+69G=) c.903+69G= (n.903+69G=) | |
19 | g.41984849C>T | CA633471592 | ATP1A3 | c.1032+69G>A (n.1032+69G>A) c.993+69G>A (n.993+69G>A) n.375G>A c.1026+69G>A (n.1026+69G>A) c.903+69G>A (n.903+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984850T>A | CA2585370621 | ATP1A3 | c.1032+68A>T (n.1032+68A>T) c.993+68A>T (n.993+68A>T) n.374A>T c.1026+68A>T (n.1026+68A>T) c.903+68A>T (n.903+68A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984850T>C | CA2576797224 | ATP1A3 | c.1032+68A>G (n.1032+68A>G) c.993+68A>G (n.993+68A>G) n.374A>G c.1026+68A>G (n.1026+68A>G) c.903+68A>G (n.903+68A>G) | |
19 | g.41984852C= | CA2336727931 | ATP1A3 | c.1032+66G= (n.1032+66G=) c.993+66G= (n.993+66G=) n.372G= c.1026+66G= (n.1026+66G=) c.903+66G= (n.903+66G=) | |
19 | g.41984852C>T | CA2585370622 | ATP1A3 | c.1032+66G>A (n.1032+66G>A) c.993+66G>A (n.993+66G>A) n.372G>A c.1026+66G>A (n.1026+66G>A) c.903+66G>A (n.903+66G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984853T>A | CA2585370623 | ATP1A3 | c.1032+65A>T (n.1032+65A>T) c.993+65A>T (n.993+65A>T) n.371A>T c.1026+65A>T (n.1026+65A>T) c.903+65A>T (n.903+65A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984853dup | CA633471593 | ATP1A3 | c.1032+65dup (n.1032+65dup) c.993+65dup (n.993+65dup) n.371dup c.1026+65dup (n.1026+65dup) c.903+65dup (n.903+65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984854C>T | CA2576797225 | ATP1A3 | c.1032+64G>A (n.1032+64G>A) c.993+64G>A (n.993+64G>A) n.370G>A c.1026+64G>A (n.1026+64G>A) c.903+64G>A (n.903+64G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984855C= | CA2336727932 | ATP1A3 | c.1032+63G= (n.1032+63G=) c.993+63G= (n.993+63G=) n.369G= c.1026+63G= (n.1026+63G=) c.903+63G= (n.903+63G=) | |
19 | g.41984855C>T | CA308597083 | ATP1A3 | c.1032+63G>A (n.1032+63G>A) c.993+63G>A (n.993+63G>A) n.369G>A c.1026+63G>A (n.1026+63G>A) c.903+63G>A (n.903+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984857T>A | CA2585370624 | ATP1A3 | c.1032+61A>T (n.1032+61A>T) c.993+61A>T (n.993+61A>T) n.367A>T c.1026+61A>T (n.1026+61A>T) c.903+61A>T (n.903+61A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984857T>G | CA308597102 | ATP1A3 | c.1032+61A>C (n.1032+61A>C) c.993+61A>C (n.993+61A>C) n.367A>C c.1026+61A>C (n.1026+61A>C) c.903+61A>C (n.903+61A>C) | dbSNP |
19 | g.41984857T= | CA2336727933 | ATP1A3 | c.1032+61A= (n.1032+61A=) c.993+61A= (n.993+61A=) n.367A= c.1026+61A= (n.1026+61A=) c.903+61A= (n.903+61A=) | |
19 | g.41984858C>A | CA2585370625 | ATP1A3 | c.1032+60G>T (n.1032+60G>T) c.993+60G>T (n.993+60G>T) n.366G>T c.1026+60G>T (n.1026+60G>T) c.903+60G>T (n.903+60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984859A= | CA2336727934 | ATP1A3 | c.1032+59T= (n.1032+59T=) c.993+59T= (n.993+59T=) n.365T= c.1026+59T= (n.1026+59T=) c.903+59T= (n.903+59T=) | |
19 | g.41984859A>T | CA2336727935 | ATP1A3 | c.1032+59T>A (n.1032+59T>A) c.993+59T>A (n.993+59T>A) n.365T>A c.1026+59T>A (n.1026+59T>A) c.903+59T>A (n.903+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984860G>A | CA2585370626 | ATP1A3 | c.1032+58C>T (n.1032+58C>T) c.993+58C>T (n.993+58C>T) n.364C>T c.1026+58C>T (n.1026+58C>T) c.903+58C>T (n.903+58C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984860G>T | CA2576797226 | ATP1A3 | c.1032+58C>A (n.1032+58C>A) c.993+58C>A (n.993+58C>A) n.364C>A c.1026+58C>A (n.1026+58C>A) c.903+58C>A (n.903+58C>A) | |
19 | g.41984862C>T | CA2585370627 | ATP1A3 | c.1032+56G>A (n.1032+56G>A) c.993+56G>A (n.993+56G>A) n.362G>A c.1026+56G>A (n.1026+56G>A) c.903+56G>A (n.903+56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984863C>A | CA2336727937 | ATP1A3 | c.1032+55G>T (n.1032+55G>T) c.993+55G>T (n.993+55G>T) n.361G>T c.1026+55G>T (n.1026+55G>T) c.903+55G>T (n.903+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984863C= | CA2336727936 | ATP1A3 | c.1032+55G= (n.1032+55G=) c.993+55G= (n.993+55G=) n.361G= c.1026+55G= (n.1026+55G=) c.903+55G= (n.903+55G=) | |
19 | g.41984863C>T | CA2840784587 | ATP1A3 | c.1032+55G>A (n.1032+55G>A) c.993+55G>A (n.993+55G>A) n.361G>A c.1026+55G>A (n.1026+55G>A) c.903+55G>A (n.903+55G>A) | |
19 | g.41984864C>A | CA2585370628 | ATP1A3 | c.1032+54G>T (n.1032+54G>T) c.993+54G>T (n.993+54G>T) n.360G>T c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) c.903+54G>T (n.903+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984865A>C | CA2576797227 | ATP1A3 | c.1032+53T>G (n.1032+53T>G) c.993+53T>G (n.993+53T>G) n.359T>G c.1026+53T>G (n.1026+53T>G) c.903+53T>G (n.903+53T>G) | |
19 | g.41984866G>T | CA2503063922 | ATP1A3 | c.1032+52C>A (n.1032+52C>A) c.993+52C>A (n.993+52C>A) n.358C>A c.1026+52C>A (n.1026+52C>A) c.903+52C>A (n.903+52C>A) | |
19 | g.41984867G>A | CA9467743 | ATP1A3 | c.1032+51C>T (n.1032+51C>T) c.993+51C>T (n.993+51C>T) n.357C>T c.1026+51C>T (n.1026+51C>T) c.903+51C>T (n.903+51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984867G>C | CA633471594 | ATP1A3 | c.1032+51C>G (n.1032+51C>G) c.993+51C>G (n.993+51C>G) n.357C>G c.1026+51C>G (n.1026+51C>G) c.903+51C>G (n.903+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984867G= | CA2336727938 | ATP1A3 | c.1032+51C= (n.1032+51C=) c.993+51C= (n.993+51C=) n.357C= c.1026+51C= (n.1026+51C=) c.903+51C= (n.903+51C=) | |
19 | g.41984868A>G | CA2585370629 | ATP1A3 | c.1032+50T>C (n.1032+50T>C) c.993+50T>C (n.993+50T>C) n.356T>C c.1026+50T>C (n.1026+50T>C) c.903+50T>C (n.903+50T>C) | gnomAD v4 |