| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41984714_41984717del | CA2585370449 | ATP1A3 | c.1032+202_1032+205del (n.1032+202_1032+205del) c.993+202_993+205del (n.993+202_993+205del) n.508_511del c.1026+202_1026+205del (n.1026+202_1026+205del) c.903+202_903+205del (n.903+202_903+205del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984715G>A | CA882392175 | ATP1A3 | c.1032+203C>T (n.1032+203C>T) c.993+203C>T (n.993+203C>T) n.509C>T c.1026+203C>T (n.1026+203C>T) c.903+203C>T (n.903+203C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984715G>C | CA2585370452 | ATP1A3 | c.1032+203C>G (n.1032+203C>G) c.993+203C>G (n.993+203C>G) n.509C>G c.1026+203C>G (n.1026+203C>G) c.903+203C>G (n.903+203C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984715G= | CA2336727861 | ATP1A3 | c.1032+203C= (n.1032+203C=) c.993+203C= (n.993+203C=) n.509C= c.1026+203C= (n.1026+203C=) c.903+203C= (n.903+203C=) | |
| 19 | g.41984715G>T | CA2585370453 | ATP1A3 | c.1032+203C>A (n.1032+203C>A) c.993+203C>A (n.993+203C>A) n.509C>A c.1026+203C>A (n.1026+203C>A) c.903+203C>A (n.903+203C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984716A= | CA2336727862 | ATP1A3 | c.1032+202T= (n.1032+202T=) c.993+202T= (n.993+202T=) n.508T= c.1026+202T= (n.1026+202T=) c.903+202T= (n.903+202T=) | |
| 19 | g.41984716A>G | CA308597067 | ATP1A3 | c.1032+202T>C (n.1032+202T>C) c.993+202T>C (n.993+202T>C) n.508T>C c.1026+202T>C (n.1026+202T>C) c.903+202T>C (n.903+202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984717A>G | CA2736067168 | ATP1A3 | c.1032+201T>C (n.1032+201T>C) c.993+201T>C (n.993+201T>C) n.507T>C c.1026+201T>C (n.1026+201T>C) c.903+201T>C (n.903+201T>C) | dbSNP |
| 19 | g.41984718T>C | CA2585370454 | ATP1A3 | c.1032+200A>G (n.1032+200A>G) c.993+200A>G (n.993+200A>G) n.506A>G c.1026+200A>G (n.1026+200A>G) c.903+200A>G (n.903+200A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984719A= | CA2336727863 | ATP1A3 | c.1032+199T= (n.1032+199T=) c.993+199T= (n.993+199T=) n.505T= c.1026+199T= (n.1026+199T=) c.903+199T= (n.903+199T=) | |
| 19 | g.41984719A>G | CA308597068 | ATP1A3 | c.1032+199T>C (n.1032+199T>C) c.993+199T>C (n.993+199T>C) n.505T>C c.1026+199T>C (n.1026+199T>C) c.903+199T>C (n.903+199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984720C>A | CA2585370456 | ATP1A3 | c.1032+198G>T (n.1032+198G>T) c.993+198G>T (n.993+198G>T) n.504G>T c.1026+198G>T (n.1026+198G>T) c.903+198G>T (n.903+198G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984720C>T | CA2585370455 | ATP1A3 | c.1032+198G>A (n.1032+198G>A) c.993+198G>A (n.993+198G>A) n.504G>A c.1026+198G>A (n.1026+198G>A) c.903+198G>A (n.903+198G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984721T>C | CA2585370457 | ATP1A3 | c.1032+197A>G (n.1032+197A>G) c.993+197A>G (n.993+197A>G) n.503A>G c.1026+197A>G (n.1026+197A>G) c.903+197A>G (n.903+197A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984722G>C | CA2585370458 | ATP1A3 | c.1032+196C>G (n.1032+196C>G) c.993+196C>G (n.993+196C>G) n.502C>G c.1026+196C>G (n.1026+196C>G) c.903+196C>G (n.903+196C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984722G>T | CA2585370459 | ATP1A3 | c.1032+196C>A (n.1032+196C>A) c.993+196C>A (n.993+196C>A) n.502C>A c.1026+196C>A (n.1026+196C>A) c.903+196C>A (n.903+196C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984724G>A | CA633185593 | ATP1A3 | c.1032+194C>T (n.1032+194C>T) c.993+194C>T (n.993+194C>T) n.500C>T c.1026+194C>T (n.1026+194C>T) c.903+194C>T (n.903+194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984724G= | CA2336727864 | ATP1A3 | c.1032+194C= (n.1032+194C=) c.993+194C= (n.993+194C=) n.500C= c.1026+194C= (n.1026+194C=) c.903+194C= (n.903+194C=) | |
| 19 | g.41984724G>T | CA2504973242 | ATP1A3 | c.1032+194C>A (n.1032+194C>A) c.993+194C>A (n.993+194C>A) n.500C>A c.1026+194C>A (n.1026+194C>A) c.903+194C>A (n.903+194C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984725A>G | CA2585370460 | ATP1A3 | c.1032+193T>C (n.1032+193T>C) c.993+193T>C (n.993+193T>C) n.499T>C c.1026+193T>C (n.1026+193T>C) c.903+193T>C (n.903+193T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984725A>T | CA2585370461 | ATP1A3 | c.1032+193T>A (n.1032+193T>A) c.993+193T>A (n.993+193T>A) n.499T>A c.1026+193T>A (n.1026+193T>A) c.903+193T>A (n.903+193T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984726T>C | CA882392177 | ATP1A3 | c.1032+192A>G (n.1032+192A>G) c.993+192A>G (n.993+192A>G) n.498A>G c.1026+192A>G (n.1026+192A>G) c.903+192A>G (n.903+192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984726T= | CA2336727865 | ATP1A3 | c.1032+192A= (n.1032+192A=) c.993+192A= (n.993+192A=) n.498A= c.1026+192A= (n.1026+192A=) c.903+192A= (n.903+192A=) | |
| 19 | g.41984727C>A | CA2585370462 | ATP1A3 | c.1032+191G>T (n.1032+191G>T) c.993+191G>T (n.993+191G>T) n.497G>T c.1026+191G>T (n.1026+191G>T) c.903+191G>T (n.903+191G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984728C>A | CA2585370463 | ATP1A3 | c.1032+190G>T (n.1032+190G>T) c.993+190G>T (n.993+190G>T) n.496G>T c.1026+190G>T (n.1026+190G>T) c.903+190G>T (n.903+190G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984728C>T | CA2814451409 | ATP1A3 | c.1032+190G>A (n.1032+190G>A) c.993+190G>A (n.993+190G>A) n.496G>A c.1026+190G>A (n.1026+190G>A) c.903+190G>A (n.903+190G>A) | |
| 19 | g.41984729A>G | CA2585370464 | ATP1A3 | c.1032+189T>C (n.1032+189T>C) c.993+189T>C (n.993+189T>C) n.495T>C c.1026+189T>C (n.1026+189T>C) c.903+189T>C (n.903+189T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984730G>T | CA2585370465 | ATP1A3 | c.1032+188C>A (n.1032+188C>A) c.993+188C>A (n.993+188C>A) n.494C>A c.1026+188C>A (n.1026+188C>A) c.903+188C>A (n.903+188C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984731G>A | CA2585370466 | ATP1A3 | c.1032+187C>T (n.1032+187C>T) c.993+187C>T (n.993+187C>T) n.493C>T c.1026+187C>T (n.1026+187C>T) c.903+187C>T (n.903+187C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984731G>T | CA2585370467 | ATP1A3 | c.1032+187C>A (n.1032+187C>A) c.993+187C>A (n.993+187C>A) n.493C>A c.1026+187C>A (n.1026+187C>A) c.903+187C>A (n.903+187C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984732C>A | CA996011979 | ATP1A3 | c.1032+186G>T (n.1032+186G>T) c.993+186G>T (n.993+186G>T) n.492G>T c.1026+186G>T (n.1026+186G>T) c.903+186G>T (n.903+186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984732C= | CA2336727866 | ATP1A3 | c.1032+186G= (n.1032+186G=) c.993+186G= (n.993+186G=) n.492G= c.1026+186G= (n.1026+186G=) c.903+186G= (n.903+186G=) | |
| 19 | g.41984732C>G | CA2585370468 | ATP1A3 | c.1032+186G>C (n.1032+186G>C) c.993+186G>C (n.993+186G>C) n.492G>C c.1026+186G>C (n.1026+186G>C) c.903+186G>C (n.903+186G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984732C>T | CA2336727867 | ATP1A3 | c.1032+186G>A (n.1032+186G>A) c.993+186G>A (n.993+186G>A) n.492G>A c.1026+186G>A (n.1026+186G>A) c.903+186G>A (n.903+186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984736del | CA2585370469 | ATP1A3 | c.1032+186del (n.1032+186del) c.993+186del (n.993+186del) n.492del c.1026+186del (n.1026+186del) c.903+186del (n.903+186del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984733C>A | CA2585370470 | ATP1A3 | c.1032+185G>T (n.1032+185G>T) c.993+185G>T (n.993+185G>T) n.491G>T c.1026+185G>T (n.1026+185G>T) c.903+185G>T (n.903+185G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984733C>T | CA2585370471 | ATP1A3 | c.1032+185G>A (n.1032+185G>A) c.993+185G>A (n.993+185G>A) n.491G>A c.1026+185G>A (n.1026+185G>A) c.903+185G>A (n.903+185G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984734C>A | CA2559644738 | ATP1A3 | c.1032+184G>T (n.1032+184G>T) c.993+184G>T (n.993+184G>T) n.490G>T c.1026+184G>T (n.1026+184G>T) c.903+184G>T (n.903+184G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984734C>T | CA2585370473 | ATP1A3 | c.1032+184G>A (n.1032+184G>A) c.993+184G>A (n.993+184G>A) n.490G>A c.1026+184G>A (n.1026+184G>A) c.903+184G>A (n.903+184G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984744_41984776dup | CA2585370472 | ATP1A3 | c.1032+152_1032+184dup (n.1032+152_1032+184dup) c.993+152_993+184dup (n.993+152_993+184dup) n.458_490dup c.1026+152_1026+184dup (n.1026+152_1026+184dup) c.903+152_903+184dup (n.903+152_903+184dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984735C>T | CA2585370474 | ATP1A3 | c.1032+183G>A (n.1032+183G>A) c.993+183G>A (n.993+183G>A) n.489G>A c.1026+183G>A (n.1026+183G>A) c.903+183G>A (n.903+183G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984736C>A | CA2585370475 | ATP1A3 | c.1032+182G>T (n.1032+182G>T) c.993+182G>T (n.993+182G>T) n.488G>T c.1026+182G>T (n.1026+182G>T) c.903+182G>T (n.903+182G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984736C= | CA2336727868 | ATP1A3 | c.1032+182G= (n.1032+182G=) c.993+182G= (n.993+182G=) n.488G= c.1026+182G= (n.1026+182G=) c.903+182G= (n.903+182G=) | |
| 19 | g.41984736C>T | CA996011981 | ATP1A3 | c.1032+182G>A (n.1032+182G>A) c.993+182G>A (n.993+182G>A) n.488G>A c.1026+182G>A (n.1026+182G>A) c.903+182G>A (n.903+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984737A= | CA2336727869 | ATP1A3 | c.1032+181T= (n.1032+181T=) c.993+181T= (n.993+181T=) n.487T= c.1026+181T= (n.1026+181T=) c.903+181T= (n.903+181T=) | |
| 19 | g.41984737A>C | CA2585370476 | ATP1A3 | c.1032+181T>G (n.1032+181T>G) c.993+181T>G (n.993+181T>G) n.487T>G c.1026+181T>G (n.1026+181T>G) c.903+181T>G (n.903+181T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984737A>G | CA996011983 | ATP1A3 | c.1032+181T>C (n.1032+181T>C) c.993+181T>C (n.993+181T>C) n.487T>C c.1026+181T>C (n.1026+181T>C) c.903+181T>C (n.903+181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984738G>A | CA2585370477 | ATP1A3 | c.1032+180C>T (n.1032+180C>T) c.993+180C>T (n.993+180C>T) n.486C>T c.1026+180C>T (n.1026+180C>T) c.903+180C>T (n.903+180C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984738G>T | CA2585370478 | ATP1A3 | c.1032+180C>A (n.1032+180C>A) c.993+180C>A (n.993+180C>A) n.486C>A c.1026+180C>A (n.1026+180C>A) c.903+180C>A (n.903+180C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984739C>A | CA2585370480 | ATP1A3 | c.1032+179G>T (n.1032+179G>T) c.993+179G>T (n.993+179G>T) n.485G>T c.1026+179G>T (n.1026+179G>T) c.903+179G>T (n.903+179G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984739C>T | CA2585370479 | ATP1A3 | c.1032+179G>A (n.1032+179G>A) c.993+179G>A (n.993+179G>A) n.485G>A c.1026+179G>A (n.1026+179G>A) c.903+179G>A (n.903+179G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984740C>A | CA633185594 | ATP1A3 | c.1032+178G>T (n.1032+178G>T) c.993+178G>T (n.993+178G>T) n.484G>T c.1026+178G>T (n.1026+178G>T) c.903+178G>T (n.903+178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984740C= | CA2336727870 | ATP1A3 | c.1032+178G= (n.1032+178G=) c.993+178G= (n.993+178G=) n.484G= c.1026+178G= (n.1026+178G=) c.903+178G= (n.903+178G=) | |
| 19 | g.41984740C>T | CA2585370481 | ATP1A3 | c.1032+178G>A (n.1032+178G>A) c.993+178G>A (n.993+178G>A) n.484G>A c.1026+178G>A (n.1026+178G>A) c.903+178G>A (n.903+178G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984742C>A | CA2585370482 | ATP1A3 | c.1032+176G>T (n.1032+176G>T) c.993+176G>T (n.993+176G>T) n.482G>T c.1026+176G>T (n.1026+176G>T) c.903+176G>T (n.903+176G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984743T>A | CA2585370483 | ATP1A3 | c.1032+175A>T (n.1032+175A>T) c.993+175A>T (n.993+175A>T) n.481A>T c.1026+175A>T (n.1026+175A>T) c.903+175A>T (n.903+175A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984743T>C | CA2585370484 | ATP1A3 | c.1032+175A>G (n.1032+175A>G) c.993+175A>G (n.993+175A>G) n.481A>G c.1026+175A>G (n.1026+175A>G) c.903+175A>G (n.903+175A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984744T>A | CA882392185 | ATP1A3 | c.1032+174A>T (n.1032+174A>T) c.993+174A>T (n.993+174A>T) n.480A>T c.1026+174A>T (n.1026+174A>T) c.903+174A>T (n.903+174A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984744T>C | CA2585370485 | ATP1A3 | c.1032+174A>G (n.1032+174A>G) c.993+174A>G (n.993+174A>G) n.480A>G c.1026+174A>G (n.1026+174A>G) c.903+174A>G (n.903+174A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984744T= | CA2336727871 | ATP1A3 | c.1032+174A= (n.1032+174A=) c.993+174A= (n.993+174A=) n.480A= c.1026+174A= (n.1026+174A=) c.903+174A= (n.903+174A=) | |
| 19 | g.41984745C>A | CA2585370486 | ATP1A3 | c.1032+173G>T (n.1032+173G>T) c.993+173G>T (n.993+173G>T) n.479G>T c.1026+173G>T (n.1026+173G>T) c.903+173G>T (n.903+173G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984745C>T | CA2585370487 | ATP1A3 | c.1032+173G>A (n.1032+173G>A) c.993+173G>A (n.993+173G>A) n.479G>A c.1026+173G>A (n.1026+173G>A) c.903+173G>A (n.903+173G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984746T>A | CA882392186 | ATP1A3 | c.1032+172A>T (n.1032+172A>T) c.993+172A>T (n.993+172A>T) n.478A>T c.1026+172A>T (n.1026+172A>T) c.903+172A>T (n.903+172A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984746T>C | CA2585370488 | ATP1A3 | c.1032+172A>G (n.1032+172A>G) c.993+172A>G (n.993+172A>G) n.478A>G c.1026+172A>G (n.1026+172A>G) c.903+172A>G (n.903+172A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984746T= | CA2336727872 | ATP1A3 | c.1032+172A= (n.1032+172A=) c.993+172A= (n.993+172A=) n.478A= c.1026+172A= (n.1026+172A=) c.903+172A= (n.903+172A=) | |
| 19 | g.41984747C>A | CA2585370489 | ATP1A3 | c.1032+171G>T (n.1032+171G>T) c.993+171G>T (n.993+171G>T) n.477G>T c.1026+171G>T (n.1026+171G>T) c.903+171G>T (n.903+171G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984748C>A | CA2585370490 | ATP1A3 | c.1032+170G>T (n.1032+170G>T) c.993+170G>T (n.993+170G>T) n.476G>T c.1026+170G>T (n.1026+170G>T) c.903+170G>T (n.903+170G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984748C= | CA2336727873 | ATP1A3 | c.1032+170G= (n.1032+170G=) c.993+170G= (n.993+170G=) n.476G= c.1026+170G= (n.1026+170G=) c.903+170G= (n.903+170G=) | |
| 19 | g.41984748C>T | CA633185596 | ATP1A3 | c.1032+170G>A (n.1032+170G>A) c.993+170G>A (n.993+170G>A) n.476G>A c.1026+170G>A (n.1026+170G>A) c.903+170G>A (n.903+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984749G>A | CA996011991 | ATP1A3 | c.1032+169C>T (n.1032+169C>T) c.993+169C>T (n.993+169C>T) n.475C>T c.1026+169C>T (n.1026+169C>T) c.903+169C>T (n.903+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984749G>C | CA2585370492 | ATP1A3 | c.1032+169C>G (n.1032+169C>G) c.993+169C>G (n.993+169C>G) n.475C>G c.1026+169C>G (n.1026+169C>G) c.903+169C>G (n.903+169C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984749G= | CA2336727874 | ATP1A3 | c.1032+169C= (n.1032+169C=) c.993+169C= (n.993+169C=) n.475C= c.1026+169C= (n.1026+169C=) c.903+169C= (n.903+169C=) | |
| 19 | g.41984749G>T | CA2585370491 | ATP1A3 | c.1032+169C>A (n.1032+169C>A) c.993+169C>A (n.993+169C>A) n.475C>A c.1026+169C>A (n.1026+169C>A) c.903+169C>A (n.903+169C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984750G>A | CA2585370493 | ATP1A3 | c.1032+168C>T (n.1032+168C>T) c.993+168C>T (n.993+168C>T) n.474C>T c.1026+168C>T (n.1026+168C>T) c.903+168C>T (n.903+168C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984750G>T | CA2585370494 | ATP1A3 | c.1032+168C>A (n.1032+168C>A) c.993+168C>A (n.993+168C>A) n.474C>A c.1026+168C>A (n.1026+168C>A) c.903+168C>A (n.903+168C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984751A>T | CA2585370495 | ATP1A3 | c.1032+167T>A (n.1032+167T>A) c.993+167T>A (n.993+167T>A) n.473T>A c.1026+167T>A (n.1026+167T>A) c.903+167T>A (n.903+167T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984752C>A | CA2585370496 | ATP1A3 | c.1032+166G>T (n.1032+166G>T) c.993+166G>T (n.993+166G>T) n.472G>T c.1026+166G>T (n.1026+166G>T) c.903+166G>T (n.903+166G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984752C>T | CA2585370497 | ATP1A3 | c.1032+166G>A (n.1032+166G>A) c.993+166G>A (n.993+166G>A) n.472G>A c.1026+166G>A (n.1026+166G>A) c.903+166G>A (n.903+166G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984753C>A | CA2585370498 | ATP1A3 | c.1032+165G>T (n.1032+165G>T) c.993+165G>T (n.993+165G>T) n.471G>T c.1026+165G>T (n.1026+165G>T) c.903+165G>T (n.903+165G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984753C>T | CA2585370499 | ATP1A3 | c.1032+165G>A (n.1032+165G>A) c.993+165G>A (n.993+165G>A) n.471G>A c.1026+165G>A (n.1026+165G>A) c.903+165G>A (n.903+165G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984754C>A | CA2585370500 | ATP1A3 | c.1032+164G>T (n.1032+164G>T) c.993+164G>T (n.993+164G>T) n.470G>T c.1026+164G>T (n.1026+164G>T) c.903+164G>T (n.903+164G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984755A= | CA2336727875 | ATP1A3 | c.1032+163T= (n.1032+163T=) c.993+163T= (n.993+163T=) n.469T= c.1026+163T= (n.1026+163T=) c.903+163T= (n.903+163T=) | |
| 19 | g.41984755A>C | CA2585370501 | ATP1A3 | c.1032+163T>G (n.1032+163T>G) c.993+163T>G (n.993+163T>G) n.469T>G c.1026+163T>G (n.1026+163T>G) c.903+163T>G (n.903+163T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984755A>G | CA2336727876 | ATP1A3 | c.1032+163T>C (n.1032+163T>C) c.993+163T>C (n.993+163T>C) n.469T>C c.1026+163T>C (n.1026+163T>C) c.903+163T>C (n.903+163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984755A>T | CA2585370502 | ATP1A3 | c.1032+163T>A (n.1032+163T>A) c.993+163T>A (n.993+163T>A) n.469T>A c.1026+163T>A (n.1026+163T>A) c.903+163T>A (n.903+163T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984755_41984756delinsAG | CA2336727877 | ATP1A3 | c.1032+162_1032+163delinsCT (n.1032+162_1032+163delinsCT) c.993+162_993+163delinsCT (n.993+162_993+163delinsCT) n.468_469delinsCT c.1026+162_1026+163delinsCT (n.1026+162_1026+163delinsCT) c.903+162_903+163delinsCT (n.903+162_903+163delinsCT) | |
| 19 | g.41984756G>A | CA2585370504 | ATP1A3 | c.1032+162C>T (n.1032+162C>T) c.993+162C>T (n.993+162C>T) n.468C>T c.1026+162C>T (n.1026+162C>T) c.903+162C>T (n.903+162C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984756G>T | CA2585370503 | ATP1A3 | c.1032+162C>A (n.1032+162C>A) c.993+162C>A (n.993+162C>A) n.468C>A c.1026+162C>A (n.1026+162C>A) c.903+162C>A (n.903+162C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984759del | CA2336727878 | ATP1A3 | c.1032+162del (n.1032+162del) c.993+162del (n.993+162del) n.468del c.1026+162del (n.1026+162del) c.903+162del (n.903+162del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984757G>A | CA2585370505 | ATP1A3 | c.1032+161C>T (n.1032+161C>T) c.993+161C>T (n.993+161C>T) n.467C>T c.1026+161C>T (n.1026+161C>T) c.903+161C>T (n.903+161C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984757G>T | CA2814451410 | ATP1A3 | c.1032+161C>A (n.1032+161C>A) c.993+161C>A (n.993+161C>A) n.467C>A c.1026+161C>A (n.1026+161C>A) c.903+161C>A (n.903+161C>A) | |
| 19 | g.41984757_41984769delinsGGGTCCAGATCCC | CA2336727879 | ATP1A3 | c.1032+149_1032+161delinsGGGATCTGGACCC (n.1032+149_1032+161delinsGGGATCTGGACCC) c.993+149_993+161delinsGGGATCTGGACCC (n.993+149_993+161delinsGGGATCTGGACCC) n.455_467delinsGGGATCTGGACCC c.1026+149_1026+161delinsGGGATCTGGACCC (n.1026+149_1026+161delinsGGGATCTGGACCC) c.903+149_903+161delinsGGGATCTGGACCC (n.903+149_903+161delinsGGGATCTGGACCC) | |
| 19 | g.41984758G>A | CA2336727880 | ATP1A3 | c.1032+160C>T (n.1032+160C>T) c.993+160C>T (n.993+160C>T) n.466C>T c.1026+160C>T (n.1026+160C>T) c.903+160C>T (n.903+160C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984758G= | CA2336727881 | ATP1A3 | c.1032+160C= (n.1032+160C=) c.993+160C= (n.993+160C=) n.466C= c.1026+160C= (n.1026+160C=) c.903+160C= (n.903+160C=) | |
| 19 | g.41984758G>T | CA2585370506 | ATP1A3 | c.1032+160C>A (n.1032+160C>A) c.993+160C>A (n.993+160C>A) n.466C>A c.1026+160C>A (n.1026+160C>A) c.903+160C>A (n.903+160C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984758_41984769del | CA996011993 | ATP1A3 | c.1032+149_1032+160del (n.1032+149_1032+160del) c.993+149_993+160del (n.993+149_993+160del) n.455_466del c.1026+149_1026+160del (n.1026+149_1026+160del) c.903+149_903+160del (n.903+149_903+160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984759G>A | CA2523898776 | ATP1A3 | c.1032+159C>T (n.1032+159C>T) c.993+159C>T (n.993+159C>T) n.465C>T c.1026+159C>T (n.1026+159C>T) c.903+159C>T (n.903+159C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984759G>T | CA2585370507 | ATP1A3 | c.1032+159C>A (n.1032+159C>A) c.993+159C>A (n.993+159C>A) n.465C>A c.1026+159C>A (n.1026+159C>A) c.903+159C>A (n.903+159C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984760T>A | CA2585370508 | ATP1A3 | c.1032+158A>T (n.1032+158A>T) c.993+158A>T (n.993+158A>T) n.464A>T c.1026+158A>T (n.1026+158A>T) c.903+158A>T (n.903+158A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984760T>C | CA2585370509 | ATP1A3 | c.1032+158A>G (n.1032+158A>G) c.993+158A>G (n.993+158A>G) n.464A>G c.1026+158A>G (n.1026+158A>G) c.903+158A>G (n.903+158A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984760T>G | CA996011994 | ATP1A3 | c.1032+158A>C (n.1032+158A>C) c.993+158A>C (n.993+158A>C) n.464A>C c.1026+158A>C (n.1026+158A>C) c.903+158A>C (n.903+158A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984761C>A | CA2585370510 | ATP1A3 | c.1032+157G>T (n.1032+157G>T) c.993+157G>T (n.993+157G>T) n.463G>T c.1026+157G>T (n.1026+157G>T) c.903+157G>T (n.903+157G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984762C>A | CA2585370511 | ATP1A3 | c.1032+156G>T (n.1032+156G>T) c.993+156G>T (n.993+156G>T) n.462G>T c.1026+156G>T (n.1026+156G>T) c.903+156G>T (n.903+156G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984762C>G | CA2585370512 | ATP1A3 | c.1032+156G>C (n.1032+156G>C) c.993+156G>C (n.993+156G>C) n.462G>C c.1026+156G>C (n.1026+156G>C) c.903+156G>C (n.903+156G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984762C>T | CA2585370513 | ATP1A3 | c.1032+156G>A (n.1032+156G>A) c.993+156G>A (n.993+156G>A) n.462G>A c.1026+156G>A (n.1026+156G>A) c.903+156G>A (n.903+156G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984763A= | CA2336727882 | ATP1A3 | c.1032+155T= (n.1032+155T=) c.993+155T= (n.993+155T=) n.461T= c.1026+155T= (n.1026+155T=) c.903+155T= (n.903+155T=) | |
| 19 | g.41984763A>C | CA996011998 | ATP1A3 | c.1032+155T>G (n.1032+155T>G) c.993+155T>G (n.993+155T>G) n.461T>G c.1026+155T>G (n.1026+155T>G) c.903+155T>G (n.903+155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984763A>G | CA2585370514 | ATP1A3 | c.1032+155T>C (n.1032+155T>C) c.993+155T>C (n.993+155T>C) n.461T>C c.1026+155T>C (n.1026+155T>C) c.903+155T>C (n.903+155T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984764G>A | CA2585370515 | ATP1A3 | c.1032+154C>T (n.1032+154C>T) c.993+154C>T (n.993+154C>T) n.460C>T c.1026+154C>T (n.1026+154C>T) c.903+154C>T (n.903+154C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984783_41984856del | CA2585370516 | ATP1A3 | c.1032+81_1032+154del (n.1032+81_1032+154del) c.993+81_993+154del (n.993+81_993+154del) n.387_460del c.1026+81_1026+154del (n.1026+81_1026+154del) c.903+81_903+154del (n.903+81_903+154del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984765A>G | CA2585370517 | ATP1A3 | c.1032+153T>C (n.1032+153T>C) c.993+153T>C (n.993+153T>C) n.459T>C c.1026+153T>C (n.1026+153T>C) c.903+153T>C (n.903+153T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984766T>A | CA2585370518 | ATP1A3 | c.1032+152A>T (n.1032+152A>T) c.993+152A>T (n.993+152A>T) n.458A>T c.1026+152A>T (n.1026+152A>T) c.903+152A>T (n.903+152A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984767C>A | CA2336727884 | ATP1A3 | c.1032+151G>T (n.1032+151G>T) c.993+151G>T (n.993+151G>T) n.457G>T c.1026+151G>T (n.1026+151G>T) c.903+151G>T (n.903+151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984767C= | CA2336727883 | ATP1A3 | c.1032+151G= (n.1032+151G=) c.993+151G= (n.993+151G=) n.457G= c.1026+151G= (n.1026+151G=) c.903+151G= (n.903+151G=) | |
| 19 | g.41984767C>T | CA2585370519 | ATP1A3 | c.1032+151G>A (n.1032+151G>A) c.993+151G>A (n.993+151G>A) n.457G>A c.1026+151G>A (n.1026+151G>A) c.903+151G>A (n.903+151G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984768C>A | CA2585370520 | ATP1A3 | c.1032+150G>T (n.1032+150G>T) c.993+150G>T (n.993+150G>T) n.456G>T c.1026+150G>T (n.1026+150G>T) c.903+150G>T (n.903+150G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984769C>A | CA2585370521 | ATP1A3 | c.1032+149G>T (n.1032+149G>T) c.993+149G>T (n.993+149G>T) n.455G>T c.1026+149G>T (n.1026+149G>T) c.903+149G>T (n.903+149G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984769C= | CA2336727885 | ATP1A3 | c.1032+149G= (n.1032+149G=) c.993+149G= (n.993+149G=) n.455G= c.1026+149G= (n.1026+149G=) c.903+149G= (n.903+149G=) | |
| 19 | g.41984769C>G | CA2336727886 | ATP1A3 | c.1032+149G>C (n.1032+149G>C) c.993+149G>C (n.993+149G>C) n.455G>C c.1026+149G>C (n.1026+149G>C) c.903+149G>C (n.903+149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984769C>T | CA2336727887 | ATP1A3 | c.1032+149G>A (n.1032+149G>A) c.993+149G>A (n.993+149G>A) n.455G>A c.1026+149G>A (n.1026+149G>A) c.903+149G>A (n.903+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984770A>C | CA2540679674 | ATP1A3 | c.1032+148T>G (n.1032+148T>G) c.993+148T>G (n.993+148T>G) n.454T>G c.1026+148T>G (n.1026+148T>G) c.903+148T>G (n.903+148T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984770A>G | CA2585370523 | ATP1A3 | c.1032+148T>C (n.1032+148T>C) c.993+148T>C (n.993+148T>C) n.454T>C c.1026+148T>C (n.1026+148T>C) c.903+148T>C (n.903+148T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984783_41984819del | CA2585370522 | ATP1A3 | c.1032+112_1032+148del (n.1032+112_1032+148del) c.993+112_993+148del (n.993+112_993+148del) n.418_454del c.1026+112_1026+148del (n.1026+112_1026+148del) c.903+112_903+148del (n.903+112_903+148del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984771G>A | CA2585370524 | ATP1A3 | c.1032+147C>T (n.1032+147C>T) c.993+147C>T (n.993+147C>T) n.453C>T c.1026+147C>T (n.1026+147C>T) c.903+147C>T (n.903+147C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984771G>C | CA2336727889 | ATP1A3 | c.1032+147C>G (n.1032+147C>G) c.993+147C>G (n.993+147C>G) n.453C>G c.1026+147C>G (n.1026+147C>G) c.903+147C>G (n.903+147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984771G= | CA2336727888 | ATP1A3 | c.1032+147C= (n.1032+147C=) c.993+147C= (n.993+147C=) n.453C= c.1026+147C= (n.1026+147C=) c.903+147C= (n.903+147C=) | |
| 19 | g.41984771G>T | CA2585370525 | ATP1A3 | c.1032+147C>A (n.1032+147C>A) c.993+147C>A (n.993+147C>A) n.453C>A c.1026+147C>A (n.1026+147C>A) c.903+147C>A (n.903+147C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984772C>A | CA2585370528 | ATP1A3 | c.1032+146G>T (n.1032+146G>T) c.993+146G>T (n.993+146G>T) n.452G>T c.1026+146G>T (n.1026+146G>T) c.903+146G>T (n.903+146G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984772C>T | CA2585370527 | ATP1A3 | c.1032+146G>A (n.1032+146G>A) c.993+146G>A (n.993+146G>A) n.452G>A c.1026+146G>A (n.1026+146G>A) c.903+146G>A (n.903+146G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984775del | CA2585370526 | ATP1A3 | c.1032+146del (n.1032+146del) c.993+146del (n.993+146del) n.452del c.1026+146del (n.1026+146del) c.903+146del (n.903+146del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984773C>A | CA2585370529 | ATP1A3 | c.1032+145G>T (n.1032+145G>T) c.993+145G>T (n.993+145G>T) n.451G>T c.1026+145G>T (n.1026+145G>T) c.903+145G>T (n.903+145G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984774C>A | CA2585370530 | ATP1A3 | c.1032+144G>T (n.1032+144G>T) c.993+144G>T (n.993+144G>T) n.450G>T c.1026+144G>T (n.1026+144G>T) c.903+144G>T (n.903+144G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984774C>T | CA2585370531 | ATP1A3 | c.1032+144G>A (n.1032+144G>A) c.993+144G>A (n.993+144G>A) n.450G>A c.1026+144G>A (n.1026+144G>A) c.903+144G>A (n.903+144G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984775C>A | CA2585370532 | ATP1A3 | c.1032+143G>T (n.1032+143G>T) c.993+143G>T (n.993+143G>T) n.449G>T c.1026+143G>T (n.1026+143G>T) c.903+143G>T (n.903+143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984775C>T | CA2585370533 | ATP1A3 | c.1032+143G>A (n.1032+143G>A) c.993+143G>A (n.993+143G>A) n.449G>A c.1026+143G>A (n.1026+143G>A) c.903+143G>A (n.903+143G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984776T>A | CA996012008 | ATP1A3 | c.1032+142A>T (n.1032+142A>T) c.993+142A>T (n.993+142A>T) n.448A>T c.1026+142A>T (n.1026+142A>T) c.903+142A>T (n.903+142A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984776T>C | CA882392191 | ATP1A3 | c.1032+142A>G (n.1032+142A>G) c.993+142A>G (n.993+142A>G) n.448A>G c.1026+142A>G (n.1026+142A>G) c.903+142A>G (n.903+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984776T>G | CA308597069 | ATP1A3 | c.1032+142A>C (n.1032+142A>C) c.993+142A>C (n.993+142A>C) n.448A>C c.1026+142A>C (n.1026+142A>C) c.903+142A>C (n.903+142A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984776T= | CA2336727890 | ATP1A3 | c.1032+142A= (n.1032+142A=) c.993+142A= (n.993+142A=) n.448A= c.1026+142A= (n.1026+142A=) c.903+142A= (n.903+142A=) | |
| 19 | g.41984776_41984800del | CA996012004 | ATP1A3 | c.1032+118_1032+142del (n.1032+118_1032+142del) c.993+118_993+142del (n.993+118_993+142del) n.424_448del c.1026+118_1026+142del (n.1026+118_1026+142del) c.903+118_903+142del (n.903+118_903+142del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984777C>A | CA2585370534 | ATP1A3 | c.1032+141G>T (n.1032+141G>T) c.993+141G>T (n.993+141G>T) n.447G>T c.1026+141G>T (n.1026+141G>T) c.903+141G>T (n.903+141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984777C>T | CA2585370535 | ATP1A3 | c.1032+141G>A (n.1032+141G>A) c.993+141G>A (n.993+141G>A) n.447G>A c.1026+141G>A (n.1026+141G>A) c.903+141G>A (n.903+141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984778C>A | CA2585370536 | ATP1A3 | c.1032+140G>T (n.1032+140G>T) c.993+140G>T (n.993+140G>T) n.446G>T c.1026+140G>T (n.1026+140G>T) c.903+140G>T (n.903+140G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984778C>G | CA2585370537 | ATP1A3 | c.1032+140G>C (n.1032+140G>C) c.993+140G>C (n.993+140G>C) n.446G>C c.1026+140G>C (n.1026+140G>C) c.903+140G>C (n.903+140G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984778C>T | CA2585370538 | ATP1A3 | c.1032+140G>A (n.1032+140G>A) c.993+140G>A (n.993+140G>A) n.446G>A c.1026+140G>A (n.1026+140G>A) c.903+140G>A (n.903+140G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984779T>A | CA996012012 | ATP1A3 | c.1032+139A>T (n.1032+139A>T) c.993+139A>T (n.993+139A>T) n.445A>T c.1026+139A>T (n.1026+139A>T) c.903+139A>T (n.903+139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984779T>C | CA882392195 | ATP1A3 | c.1032+139A>G (n.1032+139A>G) c.993+139A>G (n.993+139A>G) n.445A>G c.1026+139A>G (n.1026+139A>G) c.903+139A>G (n.903+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984779T= | CA2336727891 | ATP1A3 | c.1032+139A= (n.1032+139A=) c.993+139A= (n.993+139A=) n.445A= c.1026+139A= (n.1026+139A=) c.903+139A= (n.903+139A=) | |
| 19 | g.41984780C>A | CA2585370540 | ATP1A3 | c.1032+138G>T (n.1032+138G>T) c.993+138G>T (n.993+138G>T) n.444G>T c.1026+138G>T (n.1026+138G>T) c.903+138G>T (n.903+138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984780C>T | CA2585370541 | ATP1A3 | c.1032+138G>A (n.1032+138G>A) c.993+138G>A (n.993+138G>A) n.444G>A c.1026+138G>A (n.1026+138G>A) c.903+138G>A (n.903+138G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984784del | CA2585370539 | ATP1A3 | c.1032+138del (n.1032+138del) c.993+138del (n.993+138del) n.444del c.1026+138del (n.1026+138del) c.903+138del (n.903+138del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984781C>A | CA2585370542 | ATP1A3 | c.1032+137G>T (n.1032+137G>T) c.993+137G>T (n.993+137G>T) n.443G>T c.1026+137G>T (n.1026+137G>T) c.903+137G>T (n.903+137G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984781C>T | CA2585370543 | ATP1A3 | c.1032+137G>A (n.1032+137G>A) c.993+137G>A (n.993+137G>A) n.443G>A c.1026+137G>A (n.1026+137G>A) c.903+137G>A (n.903+137G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984782C>A | CA633185599 | ATP1A3 | c.1032+136G>T (n.1032+136G>T) c.993+136G>T (n.993+136G>T) n.442G>T c.1026+136G>T (n.1026+136G>T) c.903+136G>T (n.903+136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984782C= | CA2336727892 | ATP1A3 | c.1032+136G= (n.1032+136G=) c.993+136G= (n.993+136G=) n.442G= c.1026+136G= (n.1026+136G=) c.903+136G= (n.903+136G=) | |
| 19 | g.41984782C>T | CA2585370544 | ATP1A3 | c.1032+136G>A (n.1032+136G>A) c.993+136G>A (n.993+136G>A) n.442G>A c.1026+136G>A (n.1026+136G>A) c.903+136G>A (n.903+136G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984783C>A | CA2585370545 | ATP1A3 | c.1032+135G>T (n.1032+135G>T) c.993+135G>T (n.993+135G>T) n.441G>T c.1026+135G>T (n.1026+135G>T) c.903+135G>T (n.903+135G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984783C= | CA2336727893 | ATP1A3 | c.1032+135G= (n.1032+135G=) c.993+135G= (n.993+135G=) n.441G= c.1026+135G= (n.1026+135G=) c.903+135G= (n.903+135G=) | |
| 19 | g.41984783C>G | CA2585370546 | ATP1A3 | c.1032+135G>C (n.1032+135G>C) c.993+135G>C (n.993+135G>C) n.441G>C c.1026+135G>C (n.1026+135G>C) c.903+135G>C (n.903+135G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984783C>T | CA633185601 | ATP1A3 | c.1032+135G>A (n.1032+135G>A) c.993+135G>A (n.993+135G>A) n.441G>A c.1026+135G>A (n.1026+135G>A) c.903+135G>A (n.903+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984784C>A | CA2585370547 | ATP1A3 | c.1032+134G>T (n.1032+134G>T) c.993+134G>T (n.993+134G>T) n.440G>T c.1026+134G>T (n.1026+134G>T) c.903+134G>T (n.903+134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984784C>G | CA2585370548 | ATP1A3 | c.1032+134G>C (n.1032+134G>C) c.993+134G>C (n.993+134G>C) n.440G>C c.1026+134G>C (n.1026+134G>C) c.903+134G>C (n.903+134G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984784C>T | CA2585370549 | ATP1A3 | c.1032+134G>A (n.1032+134G>A) c.993+134G>A (n.993+134G>A) n.440G>A c.1026+134G>A (n.1026+134G>A) c.903+134G>A (n.903+134G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984785A= | CA2336727894 | ATP1A3 | c.1032+133T= (n.1032+133T=) c.993+133T= (n.993+133T=) n.439T= c.1026+133T= (n.1026+133T=) c.903+133T= (n.903+133T=) | |
| 19 | g.41984785A>C | CA882392201 | ATP1A3 | c.1032+133T>G (n.1032+133T>G) c.993+133T>G (n.993+133T>G) n.439T>G c.1026+133T>G (n.1026+133T>G) c.903+133T>G (n.903+133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984785A>T | CA2336727895 | ATP1A3 | c.1032+133T>A (n.1032+133T>A) c.993+133T>A (n.993+133T>A) n.439T>A c.1026+133T>A (n.1026+133T>A) c.903+133T>A (n.903+133T>A) | dbSNP |
| 19 | g.41984785_41984786delinsAG | CA2336727896 | ATP1A3 | c.1032+132_1032+133delinsCT (n.1032+132_1032+133delinsCT) c.993+132_993+133delinsCT (n.993+132_993+133delinsCT) n.438_439delinsCT c.1026+132_1026+133delinsCT (n.1026+132_1026+133delinsCT) c.903+132_903+133delinsCT (n.903+132_903+133delinsCT) | |
| 19 | g.41984786G>C | CA2585370550 | ATP1A3 | c.1032+132C>G (n.1032+132C>G) c.993+132C>G (n.993+132C>G) n.438C>G c.1026+132C>G (n.1026+132C>G) c.903+132C>G (n.903+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984786G= | CA2336727897 | ATP1A3 | c.1032+132C= (n.1032+132C=) c.993+132C= (n.993+132C=) n.438C= c.1026+132C= (n.1026+132C=) c.903+132C= (n.903+132C=) | |
| 19 | g.41984786G>T | CA507591110 | ATP1A3 | c.1032+132C>A (n.1032+132C>A) c.993+132C>A (n.993+132C>A) n.438C>A c.1026+132C>A (n.1026+132C>A) c.903+132C>A (n.903+132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984786delinsAC | CA920112506 | ATP1A3 | c.1032+132delinsGT (n.1032+132delinsGT) c.993+132delinsGT (n.993+132delinsGT) n.438delinsGT c.1026+132delinsGT (n.1026+132delinsGT) c.903+132delinsGT (n.903+132delinsGT) | dbSNP |
| 19 | g.41984787A>G | CA2585370551 | ATP1A3 | c.1032+131T>C (n.1032+131T>C) c.993+131T>C (n.993+131T>C) n.437T>C c.1026+131T>C (n.1026+131T>C) c.903+131T>C (n.903+131T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984788C>A | CA2585370552 | ATP1A3 | c.1032+130G>T (n.1032+130G>T) c.993+130G>T (n.993+130G>T) n.436G>T c.1026+130G>T (n.1026+130G>T) c.903+130G>T (n.903+130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984788C>G | CA2585370554 | ATP1A3 | c.1032+130G>C (n.1032+130G>C) c.993+130G>C (n.993+130G>C) n.436G>C c.1026+130G>C (n.1026+130G>C) c.903+130G>C (n.903+130G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984788C>T | CA2585370553 | ATP1A3 | c.1032+130G>A (n.1032+130G>A) c.993+130G>A (n.993+130G>A) n.436G>A c.1026+130G>A (n.1026+130G>A) c.903+130G>A (n.903+130G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984789A>C | CA2585370555 | ATP1A3 | c.1032+129T>G (n.1032+129T>G) c.993+129T>G (n.993+129T>G) n.435T>G c.1026+129T>G (n.1026+129T>G) c.903+129T>G (n.903+129T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984790C>A | CA2585370557 | ATP1A3 | c.1032+128G>T (n.1032+128G>T) c.993+128G>T (n.993+128G>T) n.434G>T c.1026+128G>T (n.1026+128G>T) c.903+128G>T (n.903+128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984790C>T | CA2585370556 | ATP1A3 | c.1032+128G>A (n.1032+128G>A) c.993+128G>A (n.993+128G>A) n.434G>A c.1026+128G>A (n.1026+128G>A) c.903+128G>A (n.903+128G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984791A>G | CA2585370558 | ATP1A3 | c.1032+127T>C (n.1032+127T>C) c.993+127T>C (n.993+127T>C) n.433T>C c.1026+127T>C (n.1026+127T>C) c.903+127T>C (n.903+127T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984792C>A | CA2585370559 | ATP1A3 | c.1032+126G>T (n.1032+126G>T) c.993+126G>T (n.993+126G>T) n.432G>T c.1026+126G>T (n.1026+126G>T) c.903+126G>T (n.903+126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984792C= | CA2336727898 | ATP1A3 | c.1032+126G= (n.1032+126G=) c.993+126G= (n.993+126G=) n.432G= c.1026+126G= (n.1026+126G=) c.903+126G= (n.903+126G=) | |
| 19 | g.41984792C>G | CA2735881108 | ATP1A3 | c.1032+126G>C (n.1032+126G>C) c.993+126G>C (n.993+126G>C) n.432G>C c.1026+126G>C (n.1026+126G>C) c.903+126G>C (n.903+126G>C) | dbSNP |
| 19 | g.41984792C>T | CA308597071 | ATP1A3 | c.1032+126G>A (n.1032+126G>A) c.993+126G>A (n.993+126G>A) n.432G>A c.1026+126G>A (n.1026+126G>A) c.903+126G>A (n.903+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984793G>A | CA308597072 | ATP1A3 | c.1032+125C>T (n.1032+125C>T) c.993+125C>T (n.993+125C>T) n.431C>T c.1026+125C>T (n.1026+125C>T) c.903+125C>T (n.903+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984793G>C | CA882392205 | ATP1A3 | c.1032+125C>G (n.1032+125C>G) c.993+125C>G (n.993+125C>G) n.431C>G c.1026+125C>G (n.1026+125C>G) c.903+125C>G (n.903+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984793G= | CA2336727899 | ATP1A3 | c.1032+125C= (n.1032+125C=) c.993+125C= (n.993+125C=) n.431C= c.1026+125C= (n.1026+125C=) c.903+125C= (n.903+125C=) | |
| 19 | g.41984793G>T | CA2585370560 | ATP1A3 | c.1032+125C>A (n.1032+125C>A) c.993+125C>A (n.993+125C>A) n.431C>A c.1026+125C>A (n.1026+125C>A) c.903+125C>A (n.903+125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984794G>A | CA2336727901 | ATP1A3 | c.1032+124C>T (n.1032+124C>T) c.993+124C>T (n.993+124C>T) n.430C>T c.1026+124C>T (n.1026+124C>T) c.903+124C>T (n.903+124C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984794G= | CA2336727900 | ATP1A3 | c.1032+124C= (n.1032+124C=) c.993+124C= (n.993+124C=) n.430C= c.1026+124C= (n.1026+124C=) c.903+124C= (n.903+124C=) | |
| 19 | g.41984794G>T | CA2585370561 | ATP1A3 | c.1032+124C>A (n.1032+124C>A) c.993+124C>A (n.993+124C>A) n.430C>A c.1026+124C>A (n.1026+124C>A) c.903+124C>A (n.903+124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984795G>T | CA2585370562 | ATP1A3 | c.1032+123C>A (n.1032+123C>A) c.993+123C>A (n.993+123C>A) n.429C>A c.1026+123C>A (n.1026+123C>A) c.903+123C>A (n.903+123C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984796T>C | CA2585370563 | ATP1A3 | c.1032+122A>G (n.1032+122A>G) c.993+122A>G (n.993+122A>G) n.428A>G c.1026+122A>G (n.1026+122A>G) c.903+122A>G (n.903+122A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984796T>G | CA2336727903 | ATP1A3 | c.1032+122A>C (n.1032+122A>C) c.993+122A>C (n.993+122A>C) n.428A>C c.1026+122A>C (n.1026+122A>C) c.903+122A>C (n.903+122A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984796T= | CA2336727902 | ATP1A3 | c.1032+122A= (n.1032+122A=) c.993+122A= (n.993+122A=) n.428A= c.1026+122A= (n.1026+122A=) c.903+122A= (n.903+122A=) | |
| 19 | g.41984797C>A | CA2585370564 | ATP1A3 | c.1032+121G>T (n.1032+121G>T) c.993+121G>T (n.993+121G>T) n.427G>T c.1026+121G>T (n.1026+121G>T) c.903+121G>T (n.903+121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984798C>T | CA2585370565 | ATP1A3 | c.1032+120G>A (n.1032+120G>A) c.993+120G>A (n.993+120G>A) n.426G>A c.1026+120G>A (n.1026+120G>A) c.903+120G>A (n.903+120G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984799A>C | CA2585370566 | ATP1A3 | c.1032+119T>G (n.1032+119T>G) c.993+119T>G (n.993+119T>G) n.425T>G c.1026+119T>G (n.1026+119T>G) c.903+119T>G (n.903+119T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984799A>G | CA2585370567 | ATP1A3 | c.1032+119T>C (n.1032+119T>C) c.993+119T>C (n.993+119T>C) n.425T>C c.1026+119T>C (n.1026+119T>C) c.903+119T>C (n.903+119T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984799A>T | CA2585370568 | ATP1A3 | c.1032+119T>A (n.1032+119T>A) c.993+119T>A (n.993+119T>A) n.425T>A c.1026+119T>A (n.1026+119T>A) c.903+119T>A (n.903+119T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984800G>T | CA2585370569 | ATP1A3 | c.1032+118C>A (n.1032+118C>A) c.993+118C>A (n.993+118C>A) n.424C>A c.1026+118C>A (n.1026+118C>A) c.903+118C>A (n.903+118C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984801G>A | CA2336727905 | ATP1A3 | c.1032+117C>T (n.1032+117C>T) c.993+117C>T (n.993+117C>T) n.423C>T c.1026+117C>T (n.1026+117C>T) c.903+117C>T (n.903+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984801G= | CA2336727904 | ATP1A3 | c.1032+117C= (n.1032+117C=) c.993+117C= (n.993+117C=) n.423C= c.1026+117C= (n.1026+117C=) c.903+117C= (n.903+117C=) | |
| 19 | g.41984801G>T | CA2585370570 | ATP1A3 | c.1032+117C>A (n.1032+117C>A) c.993+117C>A (n.993+117C>A) n.423C>A c.1026+117C>A (n.1026+117C>A) c.903+117C>A (n.903+117C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984802C>A | CA2585370571 | ATP1A3 | c.1032+116G>T (n.1032+116G>T) c.993+116G>T (n.993+116G>T) n.422G>T c.1026+116G>T (n.1026+116G>T) c.903+116G>T (n.903+116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984802C>T | CA2585370572 | ATP1A3 | c.1032+116G>A (n.1032+116G>A) c.993+116G>A (n.993+116G>A) n.422G>A c.1026+116G>A (n.1026+116G>A) c.903+116G>A (n.903+116G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984803C>A | CA2585370573 | ATP1A3 | c.1032+115G>T (n.1032+115G>T) c.993+115G>T (n.993+115G>T) n.421G>T c.1026+115G>T (n.1026+115G>T) c.903+115G>T (n.903+115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984803C>T | CA2585370574 | ATP1A3 | c.1032+115G>A (n.1032+115G>A) c.993+115G>A (n.993+115G>A) n.421G>A c.1026+115G>A (n.1026+115G>A) c.903+115G>A (n.903+115G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984804T>A | CA2585370575 | ATP1A3 | c.1032+114A>T (n.1032+114A>T) c.993+114A>T (n.993+114A>T) n.420A>T c.1026+114A>T (n.1026+114A>T) c.903+114A>T (n.903+114A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984804T>C | CA2585370576 | ATP1A3 | c.1032+114A>G (n.1032+114A>G) c.993+114A>G (n.993+114A>G) n.420A>G c.1026+114A>G (n.1026+114A>G) c.903+114A>G (n.903+114A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984805C>A | CA2585370577 | ATP1A3 | c.1032+113G>T (n.1032+113G>T) c.993+113G>T (n.993+113G>T) n.419G>T c.1026+113G>T (n.1026+113G>T) c.903+113G>T (n.903+113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984806T>A | CA882392207 | ATP1A3 | c.1032+112A>T (n.1032+112A>T) c.993+112A>T (n.993+112A>T) n.418A>T c.1026+112A>T (n.1026+112A>T) c.903+112A>T (n.903+112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984806T>C | CA2585370578 | ATP1A3 | c.1032+112A>G (n.1032+112A>G) c.993+112A>G (n.993+112A>G) n.418A>G c.1026+112A>G (n.1026+112A>G) c.903+112A>G (n.903+112A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984806T>G | CA882392208 | ATP1A3 | c.1032+112A>C (n.1032+112A>C) c.993+112A>C (n.993+112A>C) n.418A>C c.1026+112A>C (n.1026+112A>C) c.903+112A>C (n.903+112A>C) | dbSNP |
| 19 | g.41984806T= | CA2336727906 | ATP1A3 | c.1032+112A= (n.1032+112A=) c.993+112A= (n.993+112A=) n.418A= c.1026+112A= (n.1026+112A=) c.903+112A= (n.903+112A=) | |
| 19 | g.41984806_41984833del | CA996012021 | ATP1A3 | c.1032+85_1032+112del (n.1032+85_1032+112del) c.993+85_993+112del (n.993+85_993+112del) n.391_418del c.1026+85_1026+112del (n.1026+85_1026+112del) c.903+85_903+112del (n.903+85_903+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984807del | CA2585370579 | ATP1A3 | c.1032+111del (n.1032+111del) c.993+111del (n.993+111del) n.417del c.1026+111del (n.1026+111del) c.903+111del (n.903+111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984826_41984862del | CA2585370580 | ATP1A3 | c.1032+75_1032+111del (n.1032+75_1032+111del) c.993+75_993+111del (n.993+75_993+111del) n.381_417del c.1026+75_1026+111del (n.1026+75_1026+111del) c.903+75_903+111del (n.903+75_903+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984808del | CA2585370582 | ATP1A3 | c.1032+110del (n.1032+110del) c.993+110del (n.993+110del) n.416del c.1026+110del (n.1026+110del) c.903+110del (n.903+110del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984808G>T | CA2585370581 | ATP1A3 | c.1032+110C>A (n.1032+110C>A) c.993+110C>A (n.993+110C>A) n.416C>A c.1026+110C>A (n.1026+110C>A) c.903+110C>A (n.903+110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984809C>A | CA2585370583 | ATP1A3 | c.1032+109G>T (n.1032+109G>T) c.993+109G>T (n.993+109G>T) n.415G>T c.1026+109G>T (n.1026+109G>T) c.903+109G>T (n.903+109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984809C>G | CA2585370584 | ATP1A3 | c.1032+109G>C (n.1032+109G>C) c.993+109G>C (n.993+109G>C) n.415G>C c.1026+109G>C (n.1026+109G>C) c.903+109G>C (n.903+109G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984809C>T | CA2585370585 | ATP1A3 | c.1032+109G>A (n.1032+109G>A) c.993+109G>A (n.993+109G>A) n.415G>A c.1026+109G>A (n.1026+109G>A) c.903+109G>A (n.903+109G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984810C>A | CA2585370586 | ATP1A3 | c.1032+108G>T (n.1032+108G>T) c.993+108G>T (n.993+108G>T) n.414G>T c.1026+108G>T (n.1026+108G>T) c.903+108G>T (n.903+108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984810C= | CA2336727907 | ATP1A3 | c.1032+108G= (n.1032+108G=) c.993+108G= (n.993+108G=) n.414G= c.1026+108G= (n.1026+108G=) c.903+108G= (n.903+108G=) | |
| 19 | g.41984810C>T | CA882392215 | ATP1A3 | c.1032+108G>A (n.1032+108G>A) c.993+108G>A (n.993+108G>A) n.414G>A c.1026+108G>A (n.1026+108G>A) c.903+108G>A (n.903+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984811C>A | CA2585370587 | ATP1A3 | c.1032+107G>T (n.1032+107G>T) c.993+107G>T (n.993+107G>T) n.413G>T c.1026+107G>T (n.1026+107G>T) c.903+107G>T (n.903+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984812C= | CA2336727908 | ATP1A3 | c.1032+106G= (n.1032+106G=) c.993+106G= (n.993+106G=) n.412G= c.1026+106G= (n.1026+106G=) c.903+106G= (n.903+106G=) | |
| 19 | g.41984812C>T | CA996012022 | ATP1A3 | c.1032+106G>A (n.1032+106G>A) c.993+106G>A (n.993+106G>A) n.412G>A c.1026+106G>A (n.1026+106G>A) c.903+106G>A (n.903+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984813T>A | CA2585370588 | ATP1A3 | c.1032+105A>T (n.1032+105A>T) c.993+105A>T (n.993+105A>T) n.411A>T c.1026+105A>T (n.1026+105A>T) c.903+105A>T (n.903+105A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984813T>C | CA2336727910 | ATP1A3 | c.1032+105A>G (n.1032+105A>G) c.993+105A>G (n.993+105A>G) n.411A>G c.1026+105A>G (n.1026+105A>G) c.903+105A>G (n.903+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984813T= | CA2336727909 | ATP1A3 | c.1032+105A= (n.1032+105A=) c.993+105A= (n.993+105A=) n.411A= c.1026+105A= (n.1026+105A=) c.903+105A= (n.903+105A=) | |
| 19 | g.41984814C>A | CA2585370589 | ATP1A3 | c.1032+104G>T (n.1032+104G>T) c.993+104G>T (n.993+104G>T) n.410G>T c.1026+104G>T (n.1026+104G>T) c.903+104G>T (n.903+104G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984814C>T | CA2585370590 | ATP1A3 | c.1032+104G>A (n.1032+104G>A) c.993+104G>A (n.993+104G>A) n.410G>A c.1026+104G>A (n.1026+104G>A) c.903+104G>A (n.903+104G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984815C>A | CA633185602 | ATP1A3 | c.1032+103G>T (n.1032+103G>T) c.993+103G>T (n.993+103G>T) n.409G>T c.1026+103G>T (n.1026+103G>T) c.903+103G>T (n.903+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984815C= | CA2336727911 | ATP1A3 | c.1032+103G= (n.1032+103G=) c.993+103G= (n.993+103G=) n.409G= c.1026+103G= (n.1026+103G=) c.903+103G= (n.903+103G=) | |
| 19 | g.41984815C>T | CA2585370591 | ATP1A3 | c.1032+103G>A (n.1032+103G>A) c.993+103G>A (n.993+103G>A) n.409G>A c.1026+103G>A (n.1026+103G>A) c.903+103G>A (n.903+103G>A) | gnomAD v4 |