| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41984609T>C | CA2585370366 | ATP1A3 | c.1032+309A>G (n.1032+309A>G) c.993+309A>G (n.993+309A>G) n.615A>G c.1026+309A>G (n.1026+309A>G) c.903+309A>G (n.903+309A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984610C>A | CA882392150 | ATP1A3 | c.1032+308G>T (n.1032+308G>T) c.993+308G>T (n.993+308G>T) n.614G>T c.1026+308G>T (n.1026+308G>T) c.903+308G>T (n.903+308G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984610C= | CA2336727823 | ATP1A3 | c.1032+308G= (n.1032+308G=) c.993+308G= (n.993+308G=) n.614G= c.1026+308G= (n.1026+308G=) c.903+308G= (n.903+308G=) | |
| 19 | g.41984613T>A | CA2814451404 | ATP1A3 | c.1032+305A>T (n.1032+305A>T) c.993+305A>T (n.993+305A>T) n.611A>T c.1026+305A>T (n.1026+305A>T) c.903+305A>T (n.903+305A>T) | |
| 19 | g.41984613T>C | CA2585370367 | ATP1A3 | c.1032+305A>G (n.1032+305A>G) c.993+305A>G (n.993+305A>G) n.611A>G c.1026+305A>G (n.1026+305A>G) c.903+305A>G (n.903+305A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984614A>T | CA2585370368 | ATP1A3 | c.1032+304T>A (n.1032+304T>A) c.993+304T>A (n.993+304T>A) n.610T>A c.1026+304T>A (n.1026+304T>A) c.903+304T>A (n.903+304T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984615C>A | CA2585370369 | ATP1A3 | c.1032+303G>T (n.1032+303G>T) c.993+303G>T (n.993+303G>T) n.609G>T c.1026+303G>T (n.1026+303G>T) c.903+303G>T (n.903+303G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984615C= | CA2336727824 | ATP1A3 | c.1032+303G= (n.1032+303G=) c.993+303G= (n.993+303G=) n.609G= c.1026+303G= (n.1026+303G=) c.903+303G= (n.903+303G=) | |
| 19 | g.41984615C>G | CA2585370370 | ATP1A3 | c.1032+303G>C (n.1032+303G>C) c.993+303G>C (n.993+303G>C) n.609G>C c.1026+303G>C (n.1026+303G>C) c.903+303G>C (n.903+303G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984615C>T | CA882392153 | ATP1A3 | c.1032+303G>A (n.1032+303G>A) c.993+303G>A (n.993+303G>A) n.609G>A c.1026+303G>A (n.1026+303G>A) c.903+303G>A (n.903+303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984616G>A | CA996011975 | ATP1A3 | c.1032+302C>T (n.1032+302C>T) c.993+302C>T (n.993+302C>T) n.608C>T c.1026+302C>T (n.1026+302C>T) c.903+302C>T (n.903+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984616G= | CA2336727825 | ATP1A3 | c.1032+302C= (n.1032+302C=) c.993+302C= (n.993+302C=) n.608C= c.1026+302C= (n.1026+302C=) c.903+302C= (n.903+302C=) | |
| 19 | g.41984616G>T | CA882392154 | ATP1A3 | c.1032+302C>A (n.1032+302C>A) c.993+302C>A (n.993+302C>A) n.608C>A c.1026+302C>A (n.1026+302C>A) c.903+302C>A (n.903+302C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984617G>A | CA2585370371 | ATP1A3 | c.1032+301C>T (n.1032+301C>T) c.993+301C>T (n.993+301C>T) n.607C>T c.1026+301C>T (n.1026+301C>T) c.903+301C>T (n.903+301C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984618C>A | CA2585370372 | ATP1A3 | c.1032+300G>T (n.1032+300G>T) c.993+300G>T (n.993+300G>T) n.606G>T c.1026+300G>T (n.1026+300G>T) c.903+300G>T (n.903+300G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984618C= | CA2336727826 | ATP1A3 | c.1032+300G= (n.1032+300G=) c.993+300G= (n.993+300G=) n.606G= c.1026+300G= (n.1026+300G=) c.903+300G= (n.903+300G=) | |
| 19 | g.41984618C>T | CA633185586 | ATP1A3 | c.1032+300G>A (n.1032+300G>A) c.993+300G>A (n.993+300G>A) n.606G>A c.1026+300G>A (n.1026+300G>A) c.903+300G>A (n.903+300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984620T>C | CA2585370373 | ATP1A3 | c.1032+298A>G (n.1032+298A>G) c.993+298A>G (n.993+298A>G) n.604A>G c.1026+298A>G (n.1026+298A>G) c.903+298A>G (n.903+298A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984621G>A | CA2585370374 | ATP1A3 | c.1032+297C>T (n.1032+297C>T) c.993+297C>T (n.993+297C>T) n.603C>T c.1026+297C>T (n.1026+297C>T) c.903+297C>T (n.903+297C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984621G= | CA2336727827 | ATP1A3 | c.1032+297C= (n.1032+297C=) c.993+297C= (n.993+297C=) n.603C= c.1026+297C= (n.1026+297C=) c.903+297C= (n.903+297C=) | |
| 19 | g.41984621G>T | CA2336727828 | ATP1A3 | c.1032+297C>A (n.1032+297C>A) c.993+297C>A (n.993+297C>A) n.603C>A c.1026+297C>A (n.1026+297C>A) c.903+297C>A (n.903+297C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984622C>T | CA2585370375 | ATP1A3 | c.1032+296G>A (n.1032+296G>A) c.993+296G>A (n.993+296G>A) n.602G>A c.1026+296G>A (n.1026+296G>A) c.903+296G>A (n.903+296G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984623C>A | CA2585370376 | ATP1A3 | c.1032+295G>T (n.1032+295G>T) c.993+295G>T (n.993+295G>T) n.601G>T c.1026+295G>T (n.1026+295G>T) c.903+295G>T (n.903+295G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984623C>T | CA2585370377 | ATP1A3 | c.1032+295G>A (n.1032+295G>A) c.993+295G>A (n.993+295G>A) n.601G>A c.1026+295G>A (n.1026+295G>A) c.903+295G>A (n.903+295G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984624A>C | CA2585370378 | ATP1A3 | c.1032+294T>G (n.1032+294T>G) c.993+294T>G (n.993+294T>G) n.600T>G c.1026+294T>G (n.1026+294T>G) c.903+294T>G (n.903+294T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984625G>T | CA2585370379 | ATP1A3 | c.1032+293C>A (n.1032+293C>A) c.993+293C>A (n.993+293C>A) n.599C>A c.1026+293C>A (n.1026+293C>A) c.903+293C>A (n.903+293C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984627G>T | CA2585370380 | ATP1A3 | c.1032+291C>A (n.1032+291C>A) c.993+291C>A (n.993+291C>A) n.597C>A c.1026+291C>A (n.1026+291C>A) c.903+291C>A (n.903+291C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984628T>G | CA2585370381 | ATP1A3 | c.1032+290A>C (n.1032+290A>C) c.993+290A>C (n.993+290A>C) n.596A>C c.1026+290A>C (n.1026+290A>C) c.903+290A>C (n.903+290A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984631C= | CA2336727829 | ATP1A3 | c.1032+287G= (n.1032+287G=) c.993+287G= (n.993+287G=) n.593G= c.1026+287G= (n.1026+287G=) c.903+287G= (n.903+287G=) | |
| 19 | g.41984631C>G | CA2336727830 | ATP1A3 | c.1032+287G>C (n.1032+287G>C) c.993+287G>C (n.993+287G>C) n.593G>C c.1026+287G>C (n.1026+287G>C) c.903+287G>C (n.903+287G>C) | dbSNP |
| 19 | g.41984634A>C | CA2585370382 | ATP1A3 | c.1032+284T>G (n.1032+284T>G) c.993+284T>G (n.993+284T>G) n.590T>G c.1026+284T>G (n.1026+284T>G) c.903+284T>G (n.903+284T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984634A>G | CA2585370383 | ATP1A3 | c.1032+284T>C (n.1032+284T>C) c.993+284T>C (n.993+284T>C) n.590T>C c.1026+284T>C (n.1026+284T>C) c.903+284T>C (n.903+284T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984636G>A | CA2585370384 | ATP1A3 | c.1032+282C>T (n.1032+282C>T) c.993+282C>T (n.993+282C>T) n.588C>T c.1026+282C>T (n.1026+282C>T) c.903+282C>T (n.903+282C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984636G>T | CA2585370385 | ATP1A3 | c.1032+282C>A (n.1032+282C>A) c.993+282C>A (n.993+282C>A) n.588C>A c.1026+282C>A (n.1026+282C>A) c.903+282C>A (n.903+282C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984637A= | CA2336727831 | ATP1A3 | c.1032+281T= (n.1032+281T=) c.993+281T= (n.993+281T=) n.587T= c.1026+281T= (n.1026+281T=) c.903+281T= (n.903+281T=) | |
| 19 | g.41984637A>C | CA2585370386 | ATP1A3 | c.1032+281T>G (n.1032+281T>G) c.993+281T>G (n.993+281T>G) n.587T>G c.1026+281T>G (n.1026+281T>G) c.903+281T>G (n.903+281T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984637A>G | CA882392155 | ATP1A3 | c.1032+281T>C (n.1032+281T>C) c.993+281T>C (n.993+281T>C) n.587T>C c.1026+281T>C (n.1026+281T>C) c.903+281T>C (n.903+281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984637A>T | CA2585370387 | ATP1A3 | c.1032+281T>A (n.1032+281T>A) c.993+281T>A (n.993+281T>A) n.587T>A c.1026+281T>A (n.1026+281T>A) c.903+281T>A (n.903+281T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984638T>C | CA882392160 | ATP1A3 | c.1032+280A>G (n.1032+280A>G) c.993+280A>G (n.993+280A>G) n.586A>G c.1026+280A>G (n.1026+280A>G) c.903+280A>G (n.903+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984638T>G | CA882392158 | ATP1A3 | c.1032+280A>C (n.1032+280A>C) c.993+280A>C (n.993+280A>C) n.586A>C c.1026+280A>C (n.1026+280A>C) c.903+280A>C (n.903+280A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984638T= | CA2336727832 | ATP1A3 | c.1032+280A= (n.1032+280A=) c.993+280A= (n.993+280A=) n.586A= c.1026+280A= (n.1026+280A=) c.903+280A= (n.903+280A=) | |
| 19 | g.41984639T>A | CA308597055 | ATP1A3 | c.1032+279A>T (n.1032+279A>T) c.993+279A>T (n.993+279A>T) n.585A>T c.1026+279A>T (n.1026+279A>T) c.903+279A>T (n.903+279A>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984639T>G | CA2585370388 | ATP1A3 | c.1032+279A>C (n.1032+279A>C) c.993+279A>C (n.993+279A>C) n.585A>C c.1026+279A>C (n.1026+279A>C) c.903+279A>C (n.903+279A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984639T= | CA2336727833 | ATP1A3 | c.1032+279A= (n.1032+279A=) c.993+279A= (n.993+279A=) n.585A= c.1026+279A= (n.1026+279A=) c.903+279A= (n.903+279A=) | |
| 19 | g.41984639_41984643delinsTTTTG | CA2336727834 | ATP1A3 | c.1032+275_1032+279delinsCAAAA (n.1032+275_1032+279delinsCAAAA) c.993+275_993+279delinsCAAAA (n.993+275_993+279delinsCAAAA) n.581_585delinsCAAAA c.1026+275_1026+279delinsCAAAA (n.1026+275_1026+279delinsCAAAA) c.903+275_903+279delinsCAAAA (n.903+275_903+279delinsCAAAA) | |
| 19 | g.41984640T>G | CA2585370389 | ATP1A3 | c.1032+278A>C (n.1032+278A>C) c.993+278A>C (n.993+278A>C) n.584A>C c.1026+278A>C (n.1026+278A>C) c.903+278A>C (n.903+278A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984647_41984650del | CA2336727835 | ATP1A3 | c.1032+275_1032+278del (n.1032+275_1032+278del) c.993+275_993+278del (n.993+275_993+278del) n.581_584del c.1026+275_1026+278del (n.1026+275_1026+278del) c.903+275_903+278del (n.903+275_903+278del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984641T>C | CA308597059 | ATP1A3 | c.1032+277A>G (n.1032+277A>G) c.993+277A>G (n.993+277A>G) n.583A>G c.1026+277A>G (n.1026+277A>G) c.903+277A>G (n.903+277A>G) | dbSNP |
| 19 | g.41984641T>G | CA2585370390 | ATP1A3 | c.1032+277A>C (n.1032+277A>C) c.993+277A>C (n.993+277A>C) n.583A>C c.1026+277A>C (n.1026+277A>C) c.903+277A>C (n.903+277A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984641T= | CA2336727836 | ATP1A3 | c.1032+277A= (n.1032+277A=) c.993+277A= (n.993+277A=) n.583A= c.1026+277A= (n.1026+277A=) c.903+277A= (n.903+277A=) | |
| 19 | g.41984642T>C | CA2585370391 | ATP1A3 | c.1032+276A>G (n.1032+276A>G) c.993+276A>G (n.993+276A>G) n.582A>G c.1026+276A>G (n.1026+276A>G) c.903+276A>G (n.903+276A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984643_41984644dup | CA2336727837 | ATP1A3 | c.1032+275_1032+276dup (n.1032+275_1032+276dup) c.993+275_993+276dup (n.993+275_993+276dup) n.581_582dup c.1026+275_1026+276dup (n.1026+275_1026+276dup) c.903+275_903+276dup (n.903+275_903+276dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984643G>A | CA882392162 | ATP1A3 | c.1032+275C>T (n.1032+275C>T) c.993+275C>T (n.993+275C>T) n.581C>T c.1026+275C>T (n.1026+275C>T) c.903+275C>T (n.903+275C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984643G= | CA2336727838 | ATP1A3 | c.1032+275C= (n.1032+275C=) c.993+275C= (n.993+275C=) n.581C= c.1026+275C= (n.1026+275C=) c.903+275C= (n.903+275C=) | |
| 19 | g.41984643G>T | CA2585370392 | ATP1A3 | c.1032+275C>A (n.1032+275C>A) c.993+275C>A (n.993+275C>A) n.581C>A c.1026+275C>A (n.1026+275C>A) c.903+275C>A (n.903+275C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984644T>G | CA2585370393 | ATP1A3 | c.1032+274A>C (n.1032+274A>C) c.993+274A>C (n.993+274A>C) n.580A>C c.1026+274A>C (n.1026+274A>C) c.903+274A>C (n.903+274A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984645T>G | CA2585370394 | ATP1A3 | c.1032+273A>C (n.1032+273A>C) c.993+273A>C (n.993+273A>C) n.579A>C c.1026+273A>C (n.1026+273A>C) c.903+273A>C (n.903+273A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984647G>C | CA2336727840 | ATP1A3 | c.1032+271C>G (n.1032+271C>G) c.993+271C>G (n.993+271C>G) n.577C>G c.1026+271C>G (n.1026+271C>G) c.903+271C>G (n.903+271C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984647G= | CA2336727839 | ATP1A3 | c.1032+271C= (n.1032+271C=) c.993+271C= (n.993+271C=) n.577C= c.1026+271C= (n.1026+271C=) c.903+271C= (n.903+271C=) | |
| 19 | g.41984647G>T | CA2814451405 | ATP1A3 | c.1032+271C>A (n.1032+271C>A) c.993+271C>A (n.993+271C>A) n.577C>A c.1026+271C>A (n.1026+271C>A) c.903+271C>A (n.903+271C>A) | |
| 19 | g.41984648T>C | CA2585370395 | ATP1A3 | c.1032+270A>G (n.1032+270A>G) c.993+270A>G (n.993+270A>G) n.576A>G c.1026+270A>G (n.1026+270A>G) c.903+270A>G (n.903+270A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984648T>G | CA2585370396 | ATP1A3 | c.1032+270A>C (n.1032+270A>C) c.993+270A>C (n.993+270A>C) n.576A>C c.1026+270A>C (n.1026+270A>C) c.903+270A>C (n.903+270A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984650T>C | CA2585370397 | ATP1A3 | c.1032+268A>G (n.1032+268A>G) c.993+268A>G (n.993+268A>G) n.574A>G c.1026+268A>G (n.1026+268A>G) c.903+268A>G (n.903+268A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984651C>G | CA2585370398 | ATP1A3 | c.1032+267G>C (n.1032+267G>C) c.993+267G>C (n.993+267G>C) n.573G>C c.1026+267G>C (n.1026+267G>C) c.903+267G>C (n.903+267G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984651C>T | CA2814451406 | ATP1A3 | c.1032+267G>A (n.1032+267G>A) c.993+267G>A (n.993+267G>A) n.573G>A c.1026+267G>A (n.1026+267G>A) c.903+267G>A (n.903+267G>A) | |
| 19 | g.41984654dup | CA2736067130 | ATP1A3 | c.1032+266dup (n.1032+266dup) c.993+266dup (n.993+266dup) n.572dup c.1026+266dup (n.1026+266dup) c.903+266dup (n.903+266dup) | dbSNP |
| 19 | g.41984653T>G | CA2585370399 | ATP1A3 | c.1032+265A>C (n.1032+265A>C) c.993+265A>C (n.993+265A>C) n.571A>C c.1026+265A>C (n.1026+265A>C) c.903+265A>C (n.903+265A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984654T>C | CA2585370400 | ATP1A3 | c.1032+264A>G (n.1032+264A>G) c.993+264A>G (n.993+264A>G) n.570A>G c.1026+264A>G (n.1026+264A>G) c.903+264A>G (n.903+264A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984654T>G | CA2585370401 | ATP1A3 | c.1032+264A>C (n.1032+264A>C) c.993+264A>C (n.993+264A>C) n.570A>C c.1026+264A>C (n.1026+264A>C) c.903+264A>C (n.903+264A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984655C>A | CA2585370402 | ATP1A3 | c.1032+263G>T (n.1032+263G>T) c.993+263G>T (n.993+263G>T) n.569G>T c.1026+263G>T (n.1026+263G>T) c.903+263G>T (n.903+263G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984656T>C | CA882392164 | ATP1A3 | c.1032+262A>G (n.1032+262A>G) c.993+262A>G (n.993+262A>G) n.568A>G c.1026+262A>G (n.1026+262A>G) c.903+262A>G (n.903+262A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984656T= | CA2336727842 | ATP1A3 | c.1032+262A= (n.1032+262A=) c.993+262A= (n.993+262A=) n.568A= c.1026+262A= (n.1026+262A=) c.903+262A= (n.903+262A=) | |
| 19 | g.41984656_41984660delinsTTTGA | CA2336727841 | ATP1A3 | c.1032+258_1032+262delinsTCAAA (n.1032+258_1032+262delinsTCAAA) c.993+258_993+262delinsTCAAA (n.993+258_993+262delinsTCAAA) n.564_568delinsTCAAA c.1026+258_1026+262delinsTCAAA (n.1026+258_1026+262delinsTCAAA) c.903+258_903+262delinsTCAAA (n.903+258_903+262delinsTCAAA) | |
| 19 | g.41984657T>G | CA2585370403 | ATP1A3 | c.1032+261A>C (n.1032+261A>C) c.993+261A>C (n.993+261A>C) n.567A>C c.1026+261A>C (n.1026+261A>C) c.903+261A>C (n.903+261A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984660_41984663del | CA633185588 | ATP1A3 | c.1032+258_1032+261del (n.1032+258_1032+261del) c.993+258_993+261del (n.993+258_993+261del) n.564_567del c.1026+258_1026+261del (n.1026+258_1026+261del) c.903+258_903+261del (n.903+258_903+261del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984658T>G | CA2585370404 | ATP1A3 | c.1032+260A>C (n.1032+260A>C) c.993+260A>C (n.993+260A>C) n.566A>C c.1026+260A>C (n.1026+260A>C) c.903+260A>C (n.903+260A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984659G>A | CA2585370406 | ATP1A3 | c.1032+259C>T (n.1032+259C>T) c.993+259C>T (n.993+259C>T) n.565C>T c.1026+259C>T (n.1026+259C>T) c.903+259C>T (n.903+259C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984659G>T | CA2585370405 | ATP1A3 | c.1032+259C>A (n.1032+259C>A) c.993+259C>A (n.993+259C>A) n.565C>A c.1026+259C>A (n.1026+259C>A) c.903+259C>A (n.903+259C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984660A>C | CA2585370407 | ATP1A3 | c.1032+258T>G (n.1032+258T>G) c.993+258T>G (n.993+258T>G) n.564T>G c.1026+258T>G (n.1026+258T>G) c.903+258T>G (n.903+258T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984660A>T | CA2585370408 | ATP1A3 | c.1032+258T>A (n.1032+258T>A) c.993+258T>A (n.993+258T>A) n.564T>A c.1026+258T>A (n.1026+258T>A) c.903+258T>A (n.903+258T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984661T>G | CA2585370409 | ATP1A3 | c.1032+257A>C (n.1032+257A>C) c.993+257A>C (n.993+257A>C) n.563A>C c.1026+257A>C (n.1026+257A>C) c.903+257A>C (n.903+257A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984662T>C | CA2585370410 | ATP1A3 | c.1032+256A>G (n.1032+256A>G) c.993+256A>G (n.993+256A>G) n.562A>G c.1026+256A>G (n.1026+256A>G) c.903+256A>G (n.903+256A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984663G>A | CA308597060 | ATP1A3 | c.1032+255C>T (n.1032+255C>T) c.993+255C>T (n.993+255C>T) n.561C>T c.1026+255C>T (n.1026+255C>T) c.903+255C>T (n.903+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984663G= | CA2336727843 | ATP1A3 | c.1032+255C= (n.1032+255C=) c.993+255C= (n.993+255C=) n.561C= c.1026+255C= (n.1026+255C=) c.903+255C= (n.903+255C=) | |
| 19 | g.41984663G>T | CA2585370411 | ATP1A3 | c.1032+255C>A (n.1032+255C>A) c.993+255C>A (n.993+255C>A) n.561C>A c.1026+255C>A (n.1026+255C>A) c.903+255C>A (n.903+255C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984667G>C | CA2568065776 | ATP1A3 | c.1032+251C>G (n.1032+251C>G) c.993+251C>G (n.993+251C>G) n.557C>G c.1026+251C>G (n.1026+251C>G) c.903+251C>G (n.903+251C>G) | |
| 19 | g.41984667G>T | CA2585370412 | ATP1A3 | c.1032+251C>A (n.1032+251C>A) c.993+251C>A (n.993+251C>A) n.557C>A c.1026+251C>A (n.1026+251C>A) c.903+251C>A (n.903+251C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984670T>C | CA2336727845 | ATP1A3 | c.1032+248A>G (n.1032+248A>G) c.993+248A>G (n.993+248A>G) n.554A>G c.1026+248A>G (n.1026+248A>G) c.903+248A>G (n.903+248A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984670T= | CA2336727844 | ATP1A3 | c.1032+248A= (n.1032+248A=) c.993+248A= (n.993+248A=) n.554A= c.1026+248A= (n.1026+248A=) c.903+248A= (n.903+248A=) | |
| 19 | g.41984671T>A | CA2336727847 | ATP1A3 | c.1032+247A>T (n.1032+247A>T) c.993+247A>T (n.993+247A>T) n.553A>T c.1026+247A>T (n.1026+247A>T) c.903+247A>T (n.903+247A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984671T= | CA2336727846 | ATP1A3 | c.1032+247A= (n.1032+247A=) c.993+247A= (n.993+247A=) n.553A= c.1026+247A= (n.1026+247A=) c.903+247A= (n.903+247A=) | |
| 19 | g.41984672G>A | CA2336727848 | ATP1A3 | c.1032+246C>T (n.1032+246C>T) c.993+246C>T (n.993+246C>T) n.552C>T c.1026+246C>T (n.1026+246C>T) c.903+246C>T (n.903+246C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984672G= | CA2336727849 | ATP1A3 | c.1032+246C= (n.1032+246C=) c.993+246C= (n.993+246C=) n.552C= c.1026+246C= (n.1026+246C=) c.903+246C= (n.903+246C=) | |
| 19 | g.41984672G>T | CA2585370413 | ATP1A3 | c.1032+246C>A (n.1032+246C>A) c.993+246C>A (n.993+246C>A) n.552C>A c.1026+246C>A (n.1026+246C>A) c.903+246C>A (n.903+246C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984675A>T | CA2585370414 | ATP1A3 | c.1032+243T>A (n.1032+243T>A) c.993+243T>A (n.993+243T>A) n.549T>A c.1026+243T>A (n.1026+243T>A) c.903+243T>A (n.903+243T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984677T>C | CA2585370415 | ATP1A3 | c.1032+241A>G (n.1032+241A>G) c.993+241A>G (n.993+241A>G) n.547A>G c.1026+241A>G (n.1026+241A>G) c.903+241A>G (n.903+241A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984678G>A | CA657436827 | ATP1A3 | c.1032+240C>T (n.1032+240C>T) c.993+240C>T (n.993+240C>T) n.546C>T c.1026+240C>T (n.1026+240C>T) c.903+240C>T (n.903+240C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41984678G>T | CA2585370416 | ATP1A3 | c.1032+240C>A (n.1032+240C>A) c.993+240C>A (n.993+240C>A) n.546C>A c.1026+240C>A (n.1026+240C>A) c.903+240C>A (n.903+240C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984679A= | CA2336727850 | ATP1A3 | c.1032+239T= (n.1032+239T=) c.993+239T= (n.993+239T=) n.545T= c.1026+239T= (n.1026+239T=) c.903+239T= (n.903+239T=) | |
| 19 | g.41984679A>C | CA633185590 | ATP1A3 | c.1032+239T>G (n.1032+239T>G) c.993+239T>G (n.993+239T>G) n.545T>G c.1026+239T>G (n.1026+239T>G) c.903+239T>G (n.903+239T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984679A>G | CA2585370417 | ATP1A3 | c.1032+239T>C (n.1032+239T>C) c.993+239T>C (n.993+239T>C) n.545T>C c.1026+239T>C (n.1026+239T>C) c.903+239T>C (n.903+239T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984680G>T | CA2585370418 | ATP1A3 | c.1032+238C>A (n.1032+238C>A) c.993+238C>A (n.993+238C>A) n.544C>A c.1026+238C>A (n.1026+238C>A) c.903+238C>A (n.903+238C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984681G>A | CA882392166 | ATP1A3 | c.1032+237C>T (n.1032+237C>T) c.993+237C>T (n.993+237C>T) n.543C>T c.1026+237C>T (n.1026+237C>T) c.903+237C>T (n.903+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984681G= | CA2336727851 | ATP1A3 | c.1032+237C= (n.1032+237C=) c.993+237C= (n.993+237C=) n.543C= c.1026+237C= (n.1026+237C=) c.903+237C= (n.903+237C=) | |
| 19 | g.41984681G>T | CA2585370419 | ATP1A3 | c.1032+237C>A (n.1032+237C>A) c.993+237C>A (n.993+237C>A) n.543C>A c.1026+237C>A (n.1026+237C>A) c.903+237C>A (n.903+237C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984682C>A | CA2585370420 | ATP1A3 | c.1032+236G>T (n.1032+236G>T) c.993+236G>T (n.993+236G>T) n.542G>T c.1026+236G>T (n.1026+236G>T) c.903+236G>T (n.903+236G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984682C= | CA2336727853 | ATP1A3 | c.1032+236G= (n.1032+236G=) c.993+236G= (n.993+236G=) n.542G= c.1026+236G= (n.1026+236G=) c.903+236G= (n.903+236G=) | |
| 19 | g.41984682C>T | CA2336727852 | ATP1A3 | c.1032+236G>A (n.1032+236G>A) c.993+236G>A (n.993+236G>A) n.542G>A c.1026+236G>A (n.1026+236G>A) c.903+236G>A (n.903+236G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984683C>T | CA2585370421 | ATP1A3 | c.1032+235G>A (n.1032+235G>A) c.993+235G>A (n.993+235G>A) n.541G>A c.1026+235G>A (n.1026+235G>A) c.903+235G>A (n.903+235G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984684_41984686del | CA2814451407 | ATP1A3 | c.1032+233_1032+235del (n.1032+233_1032+235del) c.993+233_993+235del (n.993+233_993+235del) n.539_541del c.1026+233_1026+235del (n.1026+233_1026+235del) c.903+233_903+235del (n.903+233_903+235del) | |
| 19 | g.41984684C= | CA2336727855 | ATP1A3 | c.1032+234G= (n.1032+234G=) c.993+234G= (n.993+234G=) n.540G= c.1026+234G= (n.1026+234G=) c.903+234G= (n.903+234G=) | |
| 19 | g.41984684C>G | CA633185592 | ATP1A3 | c.1032+234G>C (n.1032+234G>C) c.993+234G>C (n.993+234G>C) n.540G>C c.1026+234G>C (n.1026+234G>C) c.903+234G>C (n.903+234G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984684C>T | CA2336727854 | ATP1A3 | c.1032+234G>A (n.1032+234G>A) c.993+234G>A (n.993+234G>A) n.540G>A c.1026+234G>A (n.1026+234G>A) c.903+234G>A (n.903+234G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984686_41984687dup | CA2585370422 | ATP1A3 | c.1032+233_1032+234dup (n.1032+233_1032+234dup) c.993+233_993+234dup (n.993+233_993+234dup) n.539_540dup c.1026+233_1026+234dup (n.1026+233_1026+234dup) c.903+233_903+234dup (n.903+233_903+234dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984685del | CA2585370423 | ATP1A3 | c.1032+233del (n.1032+233del) c.993+233del (n.993+233del) n.539del c.1026+233del (n.1026+233del) c.903+233del (n.903+233del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984685T>C | CA2585370424 | ATP1A3 | c.1032+233A>G (n.1032+233A>G) c.993+233A>G (n.993+233A>G) n.539A>G c.1026+233A>G (n.1026+233A>G) c.903+233A>G (n.903+233A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984686C>T | CA2585370425 | ATP1A3 | c.1032+232G>A (n.1032+232G>A) c.993+232G>A (n.993+232G>A) n.538G>A c.1026+232G>A (n.1026+232G>A) c.903+232G>A (n.903+232G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984687T>C | CA2585370426 | ATP1A3 | c.1032+231A>G (n.1032+231A>G) c.993+231A>G (n.993+231A>G) n.537A>G c.1026+231A>G (n.1026+231A>G) c.903+231A>G (n.903+231A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984688G>T | CA2585370427 | ATP1A3 | c.1032+230C>A (n.1032+230C>A) c.993+230C>A (n.993+230C>A) n.536C>A c.1026+230C>A (n.1026+230C>A) c.903+230C>A (n.903+230C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984689A>G | CA2585370428 | ATP1A3 | c.1032+229T>C (n.1032+229T>C) c.993+229T>C (n.993+229T>C) n.535T>C c.1026+229T>C (n.1026+229T>C) c.903+229T>C (n.903+229T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984690G>A | CA882392168 | ATP1A3 | c.1032+228C>T (n.1032+228C>T) c.993+228C>T (n.993+228C>T) n.534C>T c.1026+228C>T (n.1026+228C>T) c.903+228C>T (n.903+228C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984690G= | CA2336727856 | ATP1A3 | c.1032+228C= (n.1032+228C=) c.993+228C= (n.993+228C=) n.534C= c.1026+228C= (n.1026+228C=) c.903+228C= (n.903+228C=) | |
| 19 | g.41984690G>T | CA2585370429 | ATP1A3 | c.1032+228C>A (n.1032+228C>A) c.993+228C>A (n.993+228C>A) n.534C>A c.1026+228C>A (n.1026+228C>A) c.903+228C>A (n.903+228C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984692C>A | CA2585370431 | ATP1A3 | c.1032+226G>T (n.1032+226G>T) c.993+226G>T (n.993+226G>T) n.532G>T c.1026+226G>T (n.1026+226G>T) c.903+226G>T (n.903+226G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984692C>G | CA2508541611 | ATP1A3 | c.1032+226G>C (n.1032+226G>C) c.993+226G>C (n.993+226G>C) n.532G>C c.1026+226G>C (n.1026+226G>C) c.903+226G>C (n.903+226G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984692C>T | CA2585370430 | ATP1A3 | c.1032+226G>A (n.1032+226G>A) c.993+226G>A (n.993+226G>A) n.532G>A c.1026+226G>A (n.1026+226G>A) c.903+226G>A (n.903+226G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984693A>G | CA2585370432 | ATP1A3 | c.1032+225T>C (n.1032+225T>C) c.993+225T>C (n.993+225T>C) n.531T>C c.1026+225T>C (n.1026+225T>C) c.903+225T>C (n.903+225T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984694G>T | CA2585370433 | ATP1A3 | c.1032+224C>A (n.1032+224C>A) c.993+224C>A (n.993+224C>A) n.530C>A c.1026+224C>A (n.1026+224C>A) c.903+224C>A (n.903+224C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984695del | CA657436828 | ATP1A3 | c.1032+224del (n.1032+224del) c.993+224del (n.993+224del) n.530del c.1026+224del (n.1026+224del) c.903+224del (n.903+224del) | COSMIC |
| 19 | g.41984695G>A | CA2585370434 | ATP1A3 | c.1032+223C>T (n.1032+223C>T) c.993+223C>T (n.993+223C>T) n.529C>T c.1026+223C>T (n.1026+223C>T) c.903+223C>T (n.903+223C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984695G>T | CA2585370435 | ATP1A3 | c.1032+223C>A (n.1032+223C>A) c.993+223C>A (n.993+223C>A) n.529C>A c.1026+223C>A (n.1026+223C>A) c.903+223C>A (n.903+223C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984696C>A | CA2585370436 | ATP1A3 | c.1032+222G>T (n.1032+222G>T) c.993+222G>T (n.993+222G>T) n.528G>T c.1026+222G>T (n.1026+222G>T) c.903+222G>T (n.903+222G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984696C>T | CA2585370437 | ATP1A3 | c.1032+222G>A (n.1032+222G>A) c.993+222G>A (n.993+222G>A) n.528G>A c.1026+222G>A (n.1026+222G>A) c.903+222G>A (n.903+222G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984698C>A | CA2585370438 | ATP1A3 | c.1032+220G>T (n.1032+220G>T) c.993+220G>T (n.993+220G>T) n.526G>T c.1026+220G>T (n.1026+220G>T) c.903+220G>T (n.903+220G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984698C= | CA2336727857 | ATP1A3 | c.1032+220G= (n.1032+220G=) c.993+220G= (n.993+220G=) n.526G= c.1026+220G= (n.1026+220G=) c.903+220G= (n.903+220G=) | |
| 19 | g.41984698C>T | CA308597061 | ATP1A3 | c.1032+220G>A (n.1032+220G>A) c.993+220G>A (n.993+220G>A) n.526G>A c.1026+220G>A (n.1026+220G>A) c.903+220G>A (n.903+220G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41984699A= | CA2336727858 | ATP1A3 | c.1032+219T= (n.1032+219T=) c.993+219T= (n.993+219T=) n.525T= c.1026+219T= (n.1026+219T=) c.903+219T= (n.903+219T=) | |
| 19 | g.41984699A>G | CA2585370439 | ATP1A3 | c.1032+219T>C (n.1032+219T>C) c.993+219T>C (n.993+219T>C) n.525T>C c.1026+219T>C (n.1026+219T>C) c.903+219T>C (n.903+219T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984699A>T | CA308597066 | ATP1A3 | c.1032+219T>A (n.1032+219T>A) c.993+219T>A (n.993+219T>A) n.525T>A c.1026+219T>A (n.1026+219T>A) c.903+219T>A (n.903+219T>A) | dbSNP |
| 19 | g.41984700A>C | CA2585370440 | ATP1A3 | c.1032+218T>G (n.1032+218T>G) c.993+218T>G (n.993+218T>G) n.524T>G c.1026+218T>G (n.1026+218T>G) c.903+218T>G (n.903+218T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984700A>G | CA2585370441 | ATP1A3 | c.1032+218T>C (n.1032+218T>C) c.993+218T>C (n.993+218T>C) n.524T>C c.1026+218T>C (n.1026+218T>C) c.903+218T>C (n.903+218T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984701G>A | CA2336727860 | ATP1A3 | c.1032+217C>T (n.1032+217C>T) c.993+217C>T (n.993+217C>T) n.523C>T c.1026+217C>T (n.1026+217C>T) c.903+217C>T (n.903+217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984701G>C | CA882392172 | ATP1A3 | c.1032+217C>G (n.1032+217C>G) c.993+217C>G (n.993+217C>G) n.523C>G c.1026+217C>G (n.1026+217C>G) c.903+217C>G (n.903+217C>G) | dbSNP |
| 19 | g.41984701G= | CA2336727859 | ATP1A3 | c.1032+217C= (n.1032+217C=) c.993+217C= (n.993+217C=) n.523C= c.1026+217C= (n.1026+217C=) c.903+217C= (n.903+217C=) | |
| 19 | g.41984701G>T | CA2585370442 | ATP1A3 | c.1032+217C>A (n.1032+217C>A) c.993+217C>A (n.993+217C>A) n.523C>A c.1026+217C>A (n.1026+217C>A) c.903+217C>A (n.903+217C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984704G>T | CA2585370443 | ATP1A3 | c.1032+214C>A (n.1032+214C>A) c.993+214C>A (n.993+214C>A) n.520C>A c.1026+214C>A (n.1026+214C>A) c.903+214C>A (n.903+214C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984707T>A | CA2585370444 | ATP1A3 | c.1032+211A>T (n.1032+211A>T) c.993+211A>T (n.993+211A>T) n.517A>T c.1026+211A>T (n.1026+211A>T) c.903+211A>T (n.903+211A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984707T>C | CA2585370445 | ATP1A3 | c.1032+211A>G (n.1032+211A>G) c.993+211A>G (n.993+211A>G) n.517A>G c.1026+211A>G (n.1026+211A>G) c.903+211A>G (n.903+211A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984709T>A | CA2585370446 | ATP1A3 | c.1032+209A>T (n.1032+209A>T) c.993+209A>T (n.993+209A>T) n.515A>T c.1026+209A>T (n.1026+209A>T) c.903+209A>T (n.903+209A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984709T>C | CA2585370447 | ATP1A3 | c.1032+209A>G (n.1032+209A>G) c.993+209A>G (n.993+209A>G) n.515A>G c.1026+209A>G (n.1026+209A>G) c.903+209A>G (n.903+209A>G) | gnomAD v4 |