| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41984558A= | CA2336727805 | ATP1A3 | c.1032+360T= (n.1032+360T=) c.993+360T= (n.993+360T=) n.666T= c.1026+360T= (n.1026+360T=) c.903+360T= (n.903+360T=) | |
| 19 | g.41984558A>C | CA2585370336 | ATP1A3 | c.1032+360T>G (n.1032+360T>G) c.993+360T>G (n.993+360T>G) n.666T>G c.1026+360T>G (n.1026+360T>G) c.903+360T>G (n.903+360T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984558A>G | CA882392112 | ATP1A3 | c.1032+360T>C (n.1032+360T>C) c.993+360T>C (n.993+360T>C) n.666T>C c.1026+360T>C (n.1026+360T>C) c.903+360T>C (n.903+360T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984562T>C | CA2585370337 | ATP1A3 | c.1032+356A>G (n.1032+356A>G) c.993+356A>G (n.993+356A>G) n.662A>G c.1026+356A>G (n.1026+356A>G) c.903+356A>G (n.903+356A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984562T>G | CA2585370338 | ATP1A3 | c.1032+356A>C (n.1032+356A>C) c.993+356A>C (n.993+356A>C) n.662A>C c.1026+356A>C (n.1026+356A>C) c.903+356A>C (n.903+356A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984563T>A | CA2814451403 | ATP1A3 | c.1032+355A>T (n.1032+355A>T) c.993+355A>T (n.993+355A>T) n.661A>T c.1026+355A>T (n.1026+355A>T) c.903+355A>T (n.903+355A>T) | |
| 19 | g.41984564T>C | CA2585370339 | ATP1A3 | c.1032+354A>G (n.1032+354A>G) c.993+354A>G (n.993+354A>G) n.660A>G c.1026+354A>G (n.1026+354A>G) c.903+354A>G (n.903+354A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984565C>A | CA633185578 | ATP1A3 | c.1032+353G>T (n.1032+353G>T) c.993+353G>T (n.993+353G>T) n.659G>T c.1026+353G>T (n.1026+353G>T) c.903+353G>T (n.903+353G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984565C= | CA2336727806 | ATP1A3 | c.1032+353G= (n.1032+353G=) c.993+353G= (n.993+353G=) n.659G= c.1026+353G= (n.1026+353G=) c.903+353G= (n.903+353G=) | |
| 19 | g.41984566A>T | CA2585370340 | ATP1A3 | c.1032+352T>A (n.1032+352T>A) c.993+352T>A (n.993+352T>A) n.658T>A c.1026+352T>A (n.1026+352T>A) c.903+352T>A (n.903+352T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984567T>C | CA633185580 | ATP1A3 | c.1032+351A>G (n.1032+351A>G) c.993+351A>G (n.993+351A>G) n.657A>G c.1026+351A>G (n.1026+351A>G) c.903+351A>G (n.903+351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984567T= | CA2336727807 | ATP1A3 | c.1032+351A= (n.1032+351A=) c.993+351A= (n.993+351A=) n.657A= c.1026+351A= (n.1026+351A=) c.903+351A= (n.903+351A=) | |
| 19 | g.41984568C>A | CA882392125 | ATP1A3 | c.1032+350G>T (n.1032+350G>T) c.993+350G>T (n.993+350G>T) n.656G>T c.1026+350G>T (n.1026+350G>T) c.903+350G>T (n.903+350G>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984568C= | CA2336727808 | ATP1A3 | c.1032+350G= (n.1032+350G=) c.993+350G= (n.993+350G=) n.656G= c.1026+350G= (n.1026+350G=) c.903+350G= (n.903+350G=) | |
| 19 | g.41984568C>T | CA882392127 | ATP1A3 | c.1032+350G>A (n.1032+350G>A) c.993+350G>A (n.993+350G>A) n.656G>A c.1026+350G>A (n.1026+350G>A) c.903+350G>A (n.903+350G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41984569A= | CA2336727809 | ATP1A3 | c.1032+349T= (n.1032+349T=) c.993+349T= (n.993+349T=) n.655T= c.1026+349T= (n.1026+349T=) c.903+349T= (n.903+349T=) | |
| 19 | g.41984569A>C | CA308597026 | ATP1A3 | c.1032+349T>G (n.1032+349T>G) c.993+349T>G (n.993+349T>G) n.655T>G c.1026+349T>G (n.1026+349T>G) c.903+349T>G (n.903+349T>G) | dbSNP |
| 19 | g.41984571G>A | CA882392130 | ATP1A3 | c.1032+347C>T (n.1032+347C>T) c.993+347C>T (n.993+347C>T) n.653C>T c.1026+347C>T (n.1026+347C>T) c.903+347C>T (n.903+347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984571G= | CA2336727810 | ATP1A3 | c.1032+347C= (n.1032+347C=) c.993+347C= (n.993+347C=) n.653C= c.1026+347C= (n.1026+347C=) c.903+347C= (n.903+347C=) | |
| 19 | g.41984571G>T | CA2585370341 | ATP1A3 | c.1032+347C>A (n.1032+347C>A) c.993+347C>A (n.993+347C>A) n.653C>A c.1026+347C>A (n.1026+347C>A) c.903+347C>A (n.903+347C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984572A>G | CA2585370342 | ATP1A3 | c.1032+346T>C (n.1032+346T>C) c.993+346T>C (n.993+346T>C) n.652T>C c.1026+346T>C (n.1026+346T>C) c.903+346T>C (n.903+346T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984573G>T | CA2585370343 | ATP1A3 | c.1032+345C>A (n.1032+345C>A) c.993+345C>A (n.993+345C>A) n.651C>A c.1026+345C>A (n.1026+345C>A) c.903+345C>A (n.903+345C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984574C>A | CA2585370344 | ATP1A3 | c.1032+344G>T (n.1032+344G>T) c.993+344G>T (n.993+344G>T) n.650G>T c.1026+344G>T (n.1026+344G>T) c.903+344G>T (n.903+344G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984574C= | CA2336727811 | ATP1A3 | c.1032+344G= (n.1032+344G=) c.993+344G= (n.993+344G=) n.650G= c.1026+344G= (n.1026+344G=) c.903+344G= (n.903+344G=) | |
| 19 | g.41984574C>T | CA308597027 | ATP1A3 | c.1032+344G>A (n.1032+344G>A) c.993+344G>A (n.993+344G>A) n.650G>A c.1026+344G>A (n.1026+344G>A) c.903+344G>A (n.903+344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984575G>A | CA633185581 | ATP1A3 | c.1032+343C>T (n.1032+343C>T) c.993+343C>T (n.993+343C>T) n.649C>T c.1026+343C>T (n.1026+343C>T) c.903+343C>T (n.903+343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984575G= | CA2336727812 | ATP1A3 | c.1032+343C= (n.1032+343C=) c.993+343C= (n.993+343C=) n.649C= c.1026+343C= (n.1026+343C=) c.903+343C= (n.903+343C=) | |
| 19 | g.41984575G>T | CA2585370345 | ATP1A3 | c.1032+343C>A (n.1032+343C>A) c.993+343C>A (n.993+343C>A) n.649C>A c.1026+343C>A (n.1026+343C>A) c.903+343C>A (n.903+343C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984577G>T | CA2585370346 | ATP1A3 | c.1032+341C>A (n.1032+341C>A) c.993+341C>A (n.993+341C>A) n.647C>A c.1026+341C>A (n.1026+341C>A) c.903+341C>A (n.903+341C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984578C>A | CA2336727814 | ATP1A3 | c.1032+340G>T (n.1032+340G>T) c.993+340G>T (n.993+340G>T) n.646G>T c.1026+340G>T (n.1026+340G>T) c.903+340G>T (n.903+340G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984578C= | CA2336727813 | ATP1A3 | c.1032+340G= (n.1032+340G=) c.993+340G= (n.993+340G=) n.646G= c.1026+340G= (n.1026+340G=) c.903+340G= (n.903+340G=) | |
| 19 | g.41984578C>G | CA996011955 | ATP1A3 | c.1032+340G>C (n.1032+340G>C) c.993+340G>C (n.993+340G>C) n.646G>C c.1026+340G>C (n.1026+340G>C) c.903+340G>C (n.903+340G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984578C>T | CA996011960 | ATP1A3 | c.1032+340G>A (n.1032+340G>A) c.993+340G>A (n.993+340G>A) n.646G>A c.1026+340G>A (n.1026+340G>A) c.903+340G>A (n.903+340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984580C= | CA2336727815 | ATP1A3 | c.1032+338G= (n.1032+338G=) c.993+338G= (n.993+338G=) n.644G= c.1026+338G= (n.1026+338G=) c.903+338G= (n.903+338G=) | |
| 19 | g.41984580C>G | CA2585370347 | ATP1A3 | c.1032+338G>C (n.1032+338G>C) c.993+338G>C (n.993+338G>C) n.644G>C c.1026+338G>C (n.1026+338G>C) c.903+338G>C (n.903+338G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984580C>T | CA308597029 | ATP1A3 | c.1032+338G>A (n.1032+338G>A) c.993+338G>A (n.993+338G>A) n.644G>A c.1026+338G>A (n.1026+338G>A) c.903+338G>A (n.903+338G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41984583C>A | CA996011962 | ATP1A3 | c.1032+335G>T (n.1032+335G>T) c.993+335G>T (n.993+335G>T) n.641G>T c.1026+335G>T (n.1026+335G>T) c.903+335G>T (n.903+335G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984583C= | CA2336727816 | ATP1A3 | c.1032+335G= (n.1032+335G=) c.993+335G= (n.993+335G=) n.641G= c.1026+335G= (n.1026+335G=) c.903+335G= (n.903+335G=) | |
| 19 | g.41984584T>A | CA2585370348 | ATP1A3 | c.1032+334A>T (n.1032+334A>T) c.993+334A>T (n.993+334A>T) n.640A>T c.1026+334A>T (n.1026+334A>T) c.903+334A>T (n.903+334A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984584T>C | CA633185583 | ATP1A3 | c.1032+334A>G (n.1032+334A>G) c.993+334A>G (n.993+334A>G) n.640A>G c.1026+334A>G (n.1026+334A>G) c.903+334A>G (n.903+334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984584T= | CA2336727817 | ATP1A3 | c.1032+334A= (n.1032+334A=) c.993+334A= (n.993+334A=) n.640A= c.1026+334A= (n.1026+334A=) c.903+334A= (n.903+334A=) | |
| 19 | g.41984585T>A | CA2736067085 | ATP1A3 | c.1032+333A>T (n.1032+333A>T) c.993+333A>T (n.993+333A>T) n.639A>T c.1026+333A>T (n.1026+333A>T) c.903+333A>T (n.903+333A>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984586A>C | CA2585370349 | ATP1A3 | c.1032+332T>G (n.1032+332T>G) c.993+332T>G (n.993+332T>G) n.638T>G c.1026+332T>G (n.1026+332T>G) c.903+332T>G (n.903+332T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984586A>G | CA2585370350 | ATP1A3 | c.1032+332T>C (n.1032+332T>C) c.993+332T>C (n.993+332T>C) n.638T>C c.1026+332T>C (n.1026+332T>C) c.903+332T>C (n.903+332T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984588T>G | CA2585370351 | ATP1A3 | c.1032+330A>C (n.1032+330A>C) c.993+330A>C (n.993+330A>C) n.636A>C c.1026+330A>C (n.1026+330A>C) c.903+330A>C (n.903+330A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984592G>C | CA633185585 | ATP1A3 | c.1032+326C>G (n.1032+326C>G) c.993+326C>G (n.993+326C>G) n.632C>G c.1026+326C>G (n.1026+326C>G) c.903+326C>G (n.903+326C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984592G= | CA2336727818 | ATP1A3 | c.1032+326C= (n.1032+326C=) c.993+326C= (n.993+326C=) n.632C= c.1026+326C= (n.1026+326C=) c.903+326C= (n.903+326C=) | |
| 19 | g.41984592G>T | CA2585370352 | ATP1A3 | c.1032+326C>A (n.1032+326C>A) c.993+326C>A (n.993+326C>A) n.632C>A c.1026+326C>A (n.1026+326C>A) c.903+326C>A (n.903+326C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984593C>A | CA2585370353 | ATP1A3 | c.1032+325G>T (n.1032+325G>T) c.993+325G>T (n.993+325G>T) n.631G>T c.1026+325G>T (n.1026+325G>T) c.903+325G>T (n.903+325G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984593C>T | CA2585370354 | ATP1A3 | c.1032+325G>A (n.1032+325G>A) c.993+325G>A (n.993+325G>A) n.631G>A c.1026+325G>A (n.1026+325G>A) c.903+325G>A (n.903+325G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984594A>T | CA2585370355 | ATP1A3 | c.1032+324T>A (n.1032+324T>A) c.993+324T>A (n.993+324T>A) n.630T>A c.1026+324T>A (n.1026+324T>A) c.903+324T>A (n.903+324T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984595A>C | CA2585370356 | ATP1A3 | c.1032+323T>G (n.1032+323T>G) c.993+323T>G (n.993+323T>G) n.629T>G c.1026+323T>G (n.1026+323T>G) c.903+323T>G (n.903+323T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984595A>G | CA657436826 | ATP1A3 | c.1032+323T>C (n.1032+323T>C) c.993+323T>C (n.993+323T>C) n.629T>C c.1026+323T>C (n.1026+323T>C) c.903+323T>C (n.903+323T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41984596T>G | CA2585370357 | ATP1A3 | c.1032+322A>C (n.1032+322A>C) c.993+322A>C (n.993+322A>C) n.628A>C c.1026+322A>C (n.1026+322A>C) c.903+322A>C (n.903+322A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984597A>C | CA2585370358 | ATP1A3 | c.1032+321T>G (n.1032+321T>G) c.993+321T>G (n.993+321T>G) n.627T>G c.1026+321T>G (n.1026+321T>G) c.903+321T>G (n.903+321T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984599G>T | CA2585370359 | ATP1A3 | c.1032+319C>A (n.1032+319C>A) c.993+319C>A (n.993+319C>A) n.625C>A c.1026+319C>A (n.1026+319C>A) c.903+319C>A (n.903+319C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984600A= | CA2336727819 | ATP1A3 | c.1032+318T= (n.1032+318T=) c.993+318T= (n.993+318T=) n.624T= c.1026+318T= (n.1026+318T=) c.903+318T= (n.903+318T=) | |
| 19 | g.41984600A>G | CA308597037 | ATP1A3 | c.1032+318T>C (n.1032+318T>C) c.993+318T>C (n.993+318T>C) n.624T>C c.1026+318T>C (n.1026+318T>C) c.903+318T>C (n.903+318T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984600A>T | CA2582171165 | ATP1A3 | c.1032+318T>A (n.1032+318T>A) c.993+318T>A (n.993+318T>A) n.624T>A c.1026+318T>A (n.1026+318T>A) c.903+318T>A (n.903+318T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984601T>C | CA2585370361 | ATP1A3 | c.1032+317A>G (n.1032+317A>G) c.993+317A>G (n.993+317A>G) n.623A>G c.1026+317A>G (n.1026+317A>G) c.903+317A>G (n.903+317A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984601T>G | CA2585370360 | ATP1A3 | c.1032+317A>C (n.1032+317A>C) c.993+317A>C (n.993+317A>C) n.623A>C c.1026+317A>C (n.1026+317A>C) c.903+317A>C (n.903+317A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984602T>G | CA2585370362 | ATP1A3 | c.1032+316A>C (n.1032+316A>C) c.993+316A>C (n.993+316A>C) n.622A>C c.1026+316A>C (n.1026+316A>C) c.903+316A>C (n.903+316A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984603G>A | CA2336727821 | ATP1A3 | c.1032+315C>T (n.1032+315C>T) c.993+315C>T (n.993+315C>T) n.621C>T c.1026+315C>T (n.1026+315C>T) c.903+315C>T (n.903+315C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984603G= | CA2336727820 | ATP1A3 | c.1032+315C= (n.1032+315C=) c.993+315C= (n.993+315C=) n.621C= c.1026+315C= (n.1026+315C=) c.903+315C= (n.903+315C=) | |
| 19 | g.41984603G>T | CA2585370363 | ATP1A3 | c.1032+315C>A (n.1032+315C>A) c.993+315C>A (n.993+315C>A) n.621C>A c.1026+315C>A (n.1026+315C>A) c.903+315C>A (n.903+315C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984607G>A | CA308597041 | ATP1A3 | c.1032+311C>T (n.1032+311C>T) c.993+311C>T (n.993+311C>T) n.617C>T c.1026+311C>T (n.1026+311C>T) c.903+311C>T (n.903+311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984607G= | CA2336727822 | ATP1A3 | c.1032+311C= (n.1032+311C=) c.993+311C= (n.993+311C=) n.617C= c.1026+311C= (n.1026+311C=) c.903+311C= (n.903+311C=) | |
| 19 | g.41984607G>T | CA2585370364 | ATP1A3 | c.1032+311C>A (n.1032+311C>A) c.993+311C>A (n.993+311C>A) n.617C>A c.1026+311C>A (n.1026+311C>A) c.903+311C>A (n.903+311C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984608C>A | CA2585370365 | ATP1A3 | c.1032+310G>T (n.1032+310G>T) c.993+310G>T (n.993+310G>T) n.616G>T c.1026+310G>T (n.1026+310G>T) c.903+310G>T (n.903+310G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984609T>C | CA2585370366 | ATP1A3 | c.1032+309A>G (n.1032+309A>G) c.993+309A>G (n.993+309A>G) n.615A>G c.1026+309A>G (n.1026+309A>G) c.903+309A>G (n.903+309A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984610C>A | CA882392150 | ATP1A3 | c.1032+308G>T (n.1032+308G>T) c.993+308G>T (n.993+308G>T) n.614G>T c.1026+308G>T (n.1026+308G>T) c.903+308G>T (n.903+308G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984610C= | CA2336727823 | ATP1A3 | c.1032+308G= (n.1032+308G=) c.993+308G= (n.993+308G=) n.614G= c.1026+308G= (n.1026+308G=) c.903+308G= (n.903+308G=) | |
| 19 | g.41984613T>A | CA2814451404 | ATP1A3 | c.1032+305A>T (n.1032+305A>T) c.993+305A>T (n.993+305A>T) n.611A>T c.1026+305A>T (n.1026+305A>T) c.903+305A>T (n.903+305A>T) | |
| 19 | g.41984613T>C | CA2585370367 | ATP1A3 | c.1032+305A>G (n.1032+305A>G) c.993+305A>G (n.993+305A>G) n.611A>G c.1026+305A>G (n.1026+305A>G) c.903+305A>G (n.903+305A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984614A>T | CA2585370368 | ATP1A3 | c.1032+304T>A (n.1032+304T>A) c.993+304T>A (n.993+304T>A) n.610T>A c.1026+304T>A (n.1026+304T>A) c.903+304T>A (n.903+304T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984615C>A | CA2585370369 | ATP1A3 | c.1032+303G>T (n.1032+303G>T) c.993+303G>T (n.993+303G>T) n.609G>T c.1026+303G>T (n.1026+303G>T) c.903+303G>T (n.903+303G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984615C= | CA2336727824 | ATP1A3 | c.1032+303G= (n.1032+303G=) c.993+303G= (n.993+303G=) n.609G= c.1026+303G= (n.1026+303G=) c.903+303G= (n.903+303G=) | |
| 19 | g.41984615C>G | CA2585370370 | ATP1A3 | c.1032+303G>C (n.1032+303G>C) c.993+303G>C (n.993+303G>C) n.609G>C c.1026+303G>C (n.1026+303G>C) c.903+303G>C (n.903+303G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984615C>T | CA882392153 | ATP1A3 | c.1032+303G>A (n.1032+303G>A) c.993+303G>A (n.993+303G>A) n.609G>A c.1026+303G>A (n.1026+303G>A) c.903+303G>A (n.903+303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984616G>A | CA996011975 | ATP1A3 | c.1032+302C>T (n.1032+302C>T) c.993+302C>T (n.993+302C>T) n.608C>T c.1026+302C>T (n.1026+302C>T) c.903+302C>T (n.903+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984616G= | CA2336727825 | ATP1A3 | c.1032+302C= (n.1032+302C=) c.993+302C= (n.993+302C=) n.608C= c.1026+302C= (n.1026+302C=) c.903+302C= (n.903+302C=) | |
| 19 | g.41984616G>T | CA882392154 | ATP1A3 | c.1032+302C>A (n.1032+302C>A) c.993+302C>A (n.993+302C>A) n.608C>A c.1026+302C>A (n.1026+302C>A) c.903+302C>A (n.903+302C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984617G>A | CA2585370371 | ATP1A3 | c.1032+301C>T (n.1032+301C>T) c.993+301C>T (n.993+301C>T) n.607C>T c.1026+301C>T (n.1026+301C>T) c.903+301C>T (n.903+301C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984618C>A | CA2585370372 | ATP1A3 | c.1032+300G>T (n.1032+300G>T) c.993+300G>T (n.993+300G>T) n.606G>T c.1026+300G>T (n.1026+300G>T) c.903+300G>T (n.903+300G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984618C= | CA2336727826 | ATP1A3 | c.1032+300G= (n.1032+300G=) c.993+300G= (n.993+300G=) n.606G= c.1026+300G= (n.1026+300G=) c.903+300G= (n.903+300G=) | |
| 19 | g.41984618C>T | CA633185586 | ATP1A3 | c.1032+300G>A (n.1032+300G>A) c.993+300G>A (n.993+300G>A) n.606G>A c.1026+300G>A (n.1026+300G>A) c.903+300G>A (n.903+300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984620T>C | CA2585370373 | ATP1A3 | c.1032+298A>G (n.1032+298A>G) c.993+298A>G (n.993+298A>G) n.604A>G c.1026+298A>G (n.1026+298A>G) c.903+298A>G (n.903+298A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984621G>A | CA2585370374 | ATP1A3 | c.1032+297C>T (n.1032+297C>T) c.993+297C>T (n.993+297C>T) n.603C>T c.1026+297C>T (n.1026+297C>T) c.903+297C>T (n.903+297C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984621G= | CA2336727827 | ATP1A3 | c.1032+297C= (n.1032+297C=) c.993+297C= (n.993+297C=) n.603C= c.1026+297C= (n.1026+297C=) c.903+297C= (n.903+297C=) | |
| 19 | g.41984621G>T | CA2336727828 | ATP1A3 | c.1032+297C>A (n.1032+297C>A) c.993+297C>A (n.993+297C>A) n.603C>A c.1026+297C>A (n.1026+297C>A) c.903+297C>A (n.903+297C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984622C>T | CA2585370375 | ATP1A3 | c.1032+296G>A (n.1032+296G>A) c.993+296G>A (n.993+296G>A) n.602G>A c.1026+296G>A (n.1026+296G>A) c.903+296G>A (n.903+296G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984623C>A | CA2585370376 | ATP1A3 | c.1032+295G>T (n.1032+295G>T) c.993+295G>T (n.993+295G>T) n.601G>T c.1026+295G>T (n.1026+295G>T) c.903+295G>T (n.903+295G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984623C>T | CA2585370377 | ATP1A3 | c.1032+295G>A (n.1032+295G>A) c.993+295G>A (n.993+295G>A) n.601G>A c.1026+295G>A (n.1026+295G>A) c.903+295G>A (n.903+295G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984624A>C | CA2585370378 | ATP1A3 | c.1032+294T>G (n.1032+294T>G) c.993+294T>G (n.993+294T>G) n.600T>G c.1026+294T>G (n.1026+294T>G) c.903+294T>G (n.903+294T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984625G>T | CA2585370379 | ATP1A3 | c.1032+293C>A (n.1032+293C>A) c.993+293C>A (n.993+293C>A) n.599C>A c.1026+293C>A (n.1026+293C>A) c.903+293C>A (n.903+293C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984627G>T | CA2585370380 | ATP1A3 | c.1032+291C>A (n.1032+291C>A) c.993+291C>A (n.993+291C>A) n.597C>A c.1026+291C>A (n.1026+291C>A) c.903+291C>A (n.903+291C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984628T>G | CA2585370381 | ATP1A3 | c.1032+290A>C (n.1032+290A>C) c.993+290A>C (n.993+290A>C) n.596A>C c.1026+290A>C (n.1026+290A>C) c.903+290A>C (n.903+290A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984631C= | CA2336727829 | ATP1A3 | c.1032+287G= (n.1032+287G=) c.993+287G= (n.993+287G=) n.593G= c.1026+287G= (n.1026+287G=) c.903+287G= (n.903+287G=) | |
| 19 | g.41984631C>G | CA2336727830 | ATP1A3 | c.1032+287G>C (n.1032+287G>C) c.993+287G>C (n.993+287G>C) n.593G>C c.1026+287G>C (n.1026+287G>C) c.903+287G>C (n.903+287G>C) | dbSNP |
| 19 | g.41984634A>C | CA2585370382 | ATP1A3 | c.1032+284T>G (n.1032+284T>G) c.993+284T>G (n.993+284T>G) n.590T>G c.1026+284T>G (n.1026+284T>G) c.903+284T>G (n.903+284T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984634A>G | CA2585370383 | ATP1A3 | c.1032+284T>C (n.1032+284T>C) c.993+284T>C (n.993+284T>C) n.590T>C c.1026+284T>C (n.1026+284T>C) c.903+284T>C (n.903+284T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984636G>A | CA2585370384 | ATP1A3 | c.1032+282C>T (n.1032+282C>T) c.993+282C>T (n.993+282C>T) n.588C>T c.1026+282C>T (n.1026+282C>T) c.903+282C>T (n.903+282C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984636G>T | CA2585370385 | ATP1A3 | c.1032+282C>A (n.1032+282C>A) c.993+282C>A (n.993+282C>A) n.588C>A c.1026+282C>A (n.1026+282C>A) c.903+282C>A (n.903+282C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984637A= | CA2336727831 | ATP1A3 | c.1032+281T= (n.1032+281T=) c.993+281T= (n.993+281T=) n.587T= c.1026+281T= (n.1026+281T=) c.903+281T= (n.903+281T=) | |
| 19 | g.41984637A>C | CA2585370386 | ATP1A3 | c.1032+281T>G (n.1032+281T>G) c.993+281T>G (n.993+281T>G) n.587T>G c.1026+281T>G (n.1026+281T>G) c.903+281T>G (n.903+281T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984637A>G | CA882392155 | ATP1A3 | c.1032+281T>C (n.1032+281T>C) c.993+281T>C (n.993+281T>C) n.587T>C c.1026+281T>C (n.1026+281T>C) c.903+281T>C (n.903+281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984637A>T | CA2585370387 | ATP1A3 | c.1032+281T>A (n.1032+281T>A) c.993+281T>A (n.993+281T>A) n.587T>A c.1026+281T>A (n.1026+281T>A) c.903+281T>A (n.903+281T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984638T>C | CA882392160 | ATP1A3 | c.1032+280A>G (n.1032+280A>G) c.993+280A>G (n.993+280A>G) n.586A>G c.1026+280A>G (n.1026+280A>G) c.903+280A>G (n.903+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984638T>G | CA882392158 | ATP1A3 | c.1032+280A>C (n.1032+280A>C) c.993+280A>C (n.993+280A>C) n.586A>C c.1026+280A>C (n.1026+280A>C) c.903+280A>C (n.903+280A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984638T= | CA2336727832 | ATP1A3 | c.1032+280A= (n.1032+280A=) c.993+280A= (n.993+280A=) n.586A= c.1026+280A= (n.1026+280A=) c.903+280A= (n.903+280A=) | |
| 19 | g.41984639T>A | CA308597055 | ATP1A3 | c.1032+279A>T (n.1032+279A>T) c.993+279A>T (n.993+279A>T) n.585A>T c.1026+279A>T (n.1026+279A>T) c.903+279A>T (n.903+279A>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984639T>G | CA2585370388 | ATP1A3 | c.1032+279A>C (n.1032+279A>C) c.993+279A>C (n.993+279A>C) n.585A>C c.1026+279A>C (n.1026+279A>C) c.903+279A>C (n.903+279A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984639T= | CA2336727833 | ATP1A3 | c.1032+279A= (n.1032+279A=) c.993+279A= (n.993+279A=) n.585A= c.1026+279A= (n.1026+279A=) c.903+279A= (n.903+279A=) | |
| 19 | g.41984639_41984643delinsTTTTG | CA2336727834 | ATP1A3 | c.1032+275_1032+279delinsCAAAA (n.1032+275_1032+279delinsCAAAA) c.993+275_993+279delinsCAAAA (n.993+275_993+279delinsCAAAA) n.581_585delinsCAAAA c.1026+275_1026+279delinsCAAAA (n.1026+275_1026+279delinsCAAAA) c.903+275_903+279delinsCAAAA (n.903+275_903+279delinsCAAAA) | |
| 19 | g.41984640T>G | CA2585370389 | ATP1A3 | c.1032+278A>C (n.1032+278A>C) c.993+278A>C (n.993+278A>C) n.584A>C c.1026+278A>C (n.1026+278A>C) c.903+278A>C (n.903+278A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984647_41984650del | CA2336727835 | ATP1A3 | c.1032+275_1032+278del (n.1032+275_1032+278del) c.993+275_993+278del (n.993+275_993+278del) n.581_584del c.1026+275_1026+278del (n.1026+275_1026+278del) c.903+275_903+278del (n.903+275_903+278del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984641T>C | CA308597059 | ATP1A3 | c.1032+277A>G (n.1032+277A>G) c.993+277A>G (n.993+277A>G) n.583A>G c.1026+277A>G (n.1026+277A>G) c.903+277A>G (n.903+277A>G) | dbSNP |
| 19 | g.41984641T>G | CA2585370390 | ATP1A3 | c.1032+277A>C (n.1032+277A>C) c.993+277A>C (n.993+277A>C) n.583A>C c.1026+277A>C (n.1026+277A>C) c.903+277A>C (n.903+277A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984641T= | CA2336727836 | ATP1A3 | c.1032+277A= (n.1032+277A=) c.993+277A= (n.993+277A=) n.583A= c.1026+277A= (n.1026+277A=) c.903+277A= (n.903+277A=) | |
| 19 | g.41984642T>C | CA2585370391 | ATP1A3 | c.1032+276A>G (n.1032+276A>G) c.993+276A>G (n.993+276A>G) n.582A>G c.1026+276A>G (n.1026+276A>G) c.903+276A>G (n.903+276A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984643_41984644dup | CA2336727837 | ATP1A3 | c.1032+275_1032+276dup (n.1032+275_1032+276dup) c.993+275_993+276dup (n.993+275_993+276dup) n.581_582dup c.1026+275_1026+276dup (n.1026+275_1026+276dup) c.903+275_903+276dup (n.903+275_903+276dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984643G>A | CA882392162 | ATP1A3 | c.1032+275C>T (n.1032+275C>T) c.993+275C>T (n.993+275C>T) n.581C>T c.1026+275C>T (n.1026+275C>T) c.903+275C>T (n.903+275C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41984643G= | CA2336727838 | ATP1A3 | c.1032+275C= (n.1032+275C=) c.993+275C= (n.993+275C=) n.581C= c.1026+275C= (n.1026+275C=) c.903+275C= (n.903+275C=) | |
| 19 | g.41984643G>T | CA2585370392 | ATP1A3 | c.1032+275C>A (n.1032+275C>A) c.993+275C>A (n.993+275C>A) n.581C>A c.1026+275C>A (n.1026+275C>A) c.903+275C>A (n.903+275C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984644T>G | CA2585370393 | ATP1A3 | c.1032+274A>C (n.1032+274A>C) c.993+274A>C (n.993+274A>C) n.580A>C c.1026+274A>C (n.1026+274A>C) c.903+274A>C (n.903+274A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984645T>G | CA2585370394 | ATP1A3 | c.1032+273A>C (n.1032+273A>C) c.993+273A>C (n.993+273A>C) n.579A>C c.1026+273A>C (n.1026+273A>C) c.903+273A>C (n.903+273A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984647G>C | CA2336727840 | ATP1A3 | c.1032+271C>G (n.1032+271C>G) c.993+271C>G (n.993+271C>G) n.577C>G c.1026+271C>G (n.1026+271C>G) c.903+271C>G (n.903+271C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984647G= | CA2336727839 | ATP1A3 | c.1032+271C= (n.1032+271C=) c.993+271C= (n.993+271C=) n.577C= c.1026+271C= (n.1026+271C=) c.903+271C= (n.903+271C=) | |
| 19 | g.41984647G>T | CA2814451405 | ATP1A3 | c.1032+271C>A (n.1032+271C>A) c.993+271C>A (n.993+271C>A) n.577C>A c.1026+271C>A (n.1026+271C>A) c.903+271C>A (n.903+271C>A) | |
| 19 | g.41984648T>C | CA2585370395 | ATP1A3 | c.1032+270A>G (n.1032+270A>G) c.993+270A>G (n.993+270A>G) n.576A>G c.1026+270A>G (n.1026+270A>G) c.903+270A>G (n.903+270A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984648T>G | CA2585370396 | ATP1A3 | c.1032+270A>C (n.1032+270A>C) c.993+270A>C (n.993+270A>C) n.576A>C c.1026+270A>C (n.1026+270A>C) c.903+270A>C (n.903+270A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984650T>C | CA2585370397 | ATP1A3 | c.1032+268A>G (n.1032+268A>G) c.993+268A>G (n.993+268A>G) n.574A>G c.1026+268A>G (n.1026+268A>G) c.903+268A>G (n.903+268A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984651C>G | CA2585370398 | ATP1A3 | c.1032+267G>C (n.1032+267G>C) c.993+267G>C (n.993+267G>C) n.573G>C c.1026+267G>C (n.1026+267G>C) c.903+267G>C (n.903+267G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984651C>T | CA2814451406 | ATP1A3 | c.1032+267G>A (n.1032+267G>A) c.993+267G>A (n.993+267G>A) n.573G>A c.1026+267G>A (n.1026+267G>A) c.903+267G>A (n.903+267G>A) | |
| 19 | g.41984654dup | CA2736067130 | ATP1A3 | c.1032+266dup (n.1032+266dup) c.993+266dup (n.993+266dup) n.572dup c.1026+266dup (n.1026+266dup) c.903+266dup (n.903+266dup) | dbSNP |
| 19 | g.41984653T>G | CA2585370399 | ATP1A3 | c.1032+265A>C (n.1032+265A>C) c.993+265A>C (n.993+265A>C) n.571A>C c.1026+265A>C (n.1026+265A>C) c.903+265A>C (n.903+265A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984654T>C | CA2585370400 | ATP1A3 | c.1032+264A>G (n.1032+264A>G) c.993+264A>G (n.993+264A>G) n.570A>G c.1026+264A>G (n.1026+264A>G) c.903+264A>G (n.903+264A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984654T>G | CA2585370401 | ATP1A3 | c.1032+264A>C (n.1032+264A>C) c.993+264A>C (n.993+264A>C) n.570A>C c.1026+264A>C (n.1026+264A>C) c.903+264A>C (n.903+264A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984655C>A | CA2585370402 | ATP1A3 | c.1032+263G>T (n.1032+263G>T) c.993+263G>T (n.993+263G>T) n.569G>T c.1026+263G>T (n.1026+263G>T) c.903+263G>T (n.903+263G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984656T>C | CA882392164 | ATP1A3 | c.1032+262A>G (n.1032+262A>G) c.993+262A>G (n.993+262A>G) n.568A>G c.1026+262A>G (n.1026+262A>G) c.903+262A>G (n.903+262A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984656T= | CA2336727842 | ATP1A3 | c.1032+262A= (n.1032+262A=) c.993+262A= (n.993+262A=) n.568A= c.1026+262A= (n.1026+262A=) c.903+262A= (n.903+262A=) | |
| 19 | g.41984656_41984660delinsTTTGA | CA2336727841 | ATP1A3 | c.1032+258_1032+262delinsTCAAA (n.1032+258_1032+262delinsTCAAA) c.993+258_993+262delinsTCAAA (n.993+258_993+262delinsTCAAA) n.564_568delinsTCAAA c.1026+258_1026+262delinsTCAAA (n.1026+258_1026+262delinsTCAAA) c.903+258_903+262delinsTCAAA (n.903+258_903+262delinsTCAAA) | |
| 19 | g.41984657T>G | CA2585370403 | ATP1A3 | c.1032+261A>C (n.1032+261A>C) c.993+261A>C (n.993+261A>C) n.567A>C c.1026+261A>C (n.1026+261A>C) c.903+261A>C (n.903+261A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984660_41984663del | CA633185588 | ATP1A3 | c.1032+258_1032+261del (n.1032+258_1032+261del) c.993+258_993+261del (n.993+258_993+261del) n.564_567del c.1026+258_1026+261del (n.1026+258_1026+261del) c.903+258_903+261del (n.903+258_903+261del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984658T>G | CA2585370404 | ATP1A3 | c.1032+260A>C (n.1032+260A>C) c.993+260A>C (n.993+260A>C) n.566A>C c.1026+260A>C (n.1026+260A>C) c.903+260A>C (n.903+260A>C) | gnomAD v4 |