Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41984400T>G | CA2336727721 | ATP1A3 | c.1032+518A>C (n.1032+518A>C) c.993+518A>C (n.993+518A>C) n.824A>C c.1026+518A>C (n.1026+518A>C) c.903+518A>C (n.903+518A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984400T= | CA2336727720 | ATP1A3 | c.1032+518A= (n.1032+518A=) c.993+518A= (n.993+518A=) n.824A= c.1026+518A= (n.1026+518A=) c.903+518A= (n.903+518A=) | |
19 | g.41984401T>C | CA2585370159 | ATP1A3 | c.1032+517A>G (n.1032+517A>G) c.993+517A>G (n.993+517A>G) n.823A>G c.1026+517A>G (n.1026+517A>G) c.903+517A>G (n.903+517A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984403T>C | CA2585370161 | ATP1A3 | c.1032+515A>G (n.1032+515A>G) c.993+515A>G (n.993+515A>G) n.821A>G c.1026+515A>G (n.1026+515A>G) c.903+515A>G (n.903+515A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984403T>G | CA882392005 | ATP1A3 | c.1032+515A>C (n.1032+515A>C) c.993+515A>C (n.993+515A>C) n.821A>C c.1026+515A>C (n.1026+515A>C) c.903+515A>C (n.903+515A>C) | dbSNP |
19 | g.41984403T= | CA2336727723 | ATP1A3 | c.1032+515A= (n.1032+515A=) c.993+515A= (n.993+515A=) n.821A= c.1026+515A= (n.1026+515A=) c.903+515A= (n.903+515A=) | |
19 | g.41984403_41984404delinsTC | CA2336727722 | ATP1A3 | c.1032+514_1032+515delinsGA (n.1032+514_1032+515delinsGA) c.993+514_993+515delinsGA (n.993+514_993+515delinsGA) n.820_821delinsGA c.1026+514_1026+515delinsGA (n.1026+514_1026+515delinsGA) c.903+514_903+515delinsGA (n.903+514_903+515delinsGA) | |
19 | g.41984404del | CA882392008 | ATP1A3 | c.1032+514del (n.1032+514del) c.993+514del (n.993+514del) n.820del c.1026+514del (n.1026+514del) c.903+514del (n.903+514del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984404C= | CA2336727724 | ATP1A3 | c.1032+514G= (n.1032+514G=) c.993+514G= (n.993+514G=) n.820G= c.1026+514G= (n.1026+514G=) c.903+514G= (n.903+514G=) | |
19 | g.41984404C>T | CA882392010 | ATP1A3 | c.1032+514G>A (n.1032+514G>A) c.993+514G>A (n.993+514G>A) n.820G>A c.1026+514G>A (n.1026+514G>A) c.903+514G>A (n.903+514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984405A= | CA2336727725 | ATP1A3 | c.1032+513T= (n.1032+513T=) c.993+513T= (n.993+513T=) n.819T= c.1026+513T= (n.1026+513T=) c.903+513T= (n.903+513T=) | |
19 | g.41984405A>G | CA996011895 | ATP1A3 | c.1032+513T>C (n.1032+513T>C) c.993+513T>C (n.993+513T>C) n.819T>C c.1026+513T>C (n.1026+513T>C) c.903+513T>C (n.903+513T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984406G>A | CA882392020 | ATP1A3 | c.1032+512C>T (n.1032+512C>T) c.993+512C>T (n.993+512C>T) n.818C>T c.1026+512C>T (n.1026+512C>T) c.903+512C>T (n.903+512C>T) | dbSNP |
19 | g.41984406G= | CA2336727726 | ATP1A3 | c.1032+512C= (n.1032+512C=) c.993+512C= (n.993+512C=) n.818C= c.1026+512C= (n.1026+512C=) c.903+512C= (n.903+512C=) | |
19 | g.41984406G>T | CA2585370163 | ATP1A3 | c.1032+512C>A (n.1032+512C>A) c.993+512C>A (n.993+512C>A) n.818C>A c.1026+512C>A (n.1026+512C>A) c.903+512C>A (n.903+512C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984409G>C | CA308596923 | ATP1A3 | c.1032+509C>G (n.1032+509C>G) c.993+509C>G (n.993+509C>G) n.815C>G c.1026+509C>G (n.1026+509C>G) c.903+509C>G (n.903+509C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984409G= | CA2336727727 | ATP1A3 | c.1032+509C= (n.1032+509C=) c.993+509C= (n.993+509C=) n.815C= c.1026+509C= (n.1026+509C=) c.903+509C= (n.903+509C=) | |
19 | g.41984410A>G | CA2585370167 | ATP1A3 | c.1032+508T>C (n.1032+508T>C) c.993+508T>C (n.993+508T>C) n.814T>C c.1026+508T>C (n.1026+508T>C) c.903+508T>C (n.903+508T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984411G>C | CA2336727729 | ATP1A3 | c.1032+507C>G (n.1032+507C>G) c.993+507C>G (n.993+507C>G) n.813C>G c.1026+507C>G (n.1026+507C>G) c.903+507C>G (n.903+507C>G) | dbSNP |
19 | g.41984411G= | CA2336727728 | ATP1A3 | c.1032+507C= (n.1032+507C=) c.993+507C= (n.993+507C=) n.813C= c.1026+507C= (n.1026+507C=) c.903+507C= (n.903+507C=) | |
19 | g.41984411G>T | CA2585370169 | ATP1A3 | c.1032+507C>A (n.1032+507C>A) c.993+507C>A (n.993+507C>A) n.813C>A c.1026+507C>A (n.1026+507C>A) c.903+507C>A (n.903+507C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984412A= | CA2336727730 | ATP1A3 | c.1032+506T= (n.1032+506T=) c.993+506T= (n.993+506T=) n.812T= c.1026+506T= (n.1026+506T=) c.903+506T= (n.903+506T=) | |
19 | g.41984412A>G | CA996011898 | ATP1A3 | c.1032+506T>C (n.1032+506T>C) c.993+506T>C (n.993+506T>C) n.812T>C c.1026+506T>C (n.1026+506T>C) c.903+506T>C (n.903+506T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984413C>A | CA2585370172 | ATP1A3 | c.1032+505G>T (n.1032+505G>T) c.993+505G>T (n.993+505G>T) n.811G>T c.1026+505G>T (n.1026+505G>T) c.903+505G>T (n.903+505G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984413C= | CA2336727731 | ATP1A3 | c.1032+505G= (n.1032+505G=) c.993+505G= (n.993+505G=) n.811G= c.1026+505G= (n.1026+505G=) c.903+505G= (n.903+505G=) | |
19 | g.41984413C>G | CA308596926 | ATP1A3 | c.1032+505G>C (n.1032+505G>C) c.993+505G>C (n.993+505G>C) n.811G>C c.1026+505G>C (n.1026+505G>C) c.903+505G>C (n.903+505G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984413C>T | CA2336727732 | ATP1A3 | c.1032+505G>A (n.1032+505G>A) c.993+505G>A (n.993+505G>A) n.811G>A c.1026+505G>A (n.1026+505G>A) c.903+505G>A (n.903+505G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984414A= | CA2336727733 | ATP1A3 | c.1032+504T= (n.1032+504T=) c.993+504T= (n.993+504T=) n.810T= c.1026+504T= (n.1026+504T=) c.903+504T= (n.903+504T=) | |
19 | g.41984414A>G | CA308596933 | ATP1A3 | c.1032+504T>C (n.1032+504T>C) c.993+504T>C (n.993+504T>C) n.810T>C c.1026+504T>C (n.1026+504T>C) c.903+504T>C (n.903+504T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984414A>T | CA2585370174 | ATP1A3 | c.1032+504T>A (n.1032+504T>A) c.993+504T>A (n.993+504T>A) n.810T>A c.1026+504T>A (n.1026+504T>A) c.903+504T>A (n.903+504T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984415G>C | CA2814451397 | ATP1A3 | c.1032+503C>G (n.1032+503C>G) c.993+503C>G (n.993+503C>G) n.809C>G c.1026+503C>G (n.1026+503C>G) c.903+503C>G (n.903+503C>G) | |
19 | g.41984415G>T | CA2585370175 | ATP1A3 | c.1032+503C>A (n.1032+503C>A) c.993+503C>A (n.993+503C>A) n.809C>A c.1026+503C>A (n.1026+503C>A) c.903+503C>A (n.903+503C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984416G>A | CA2585370176 | ATP1A3 | c.1032+502C>T (n.1032+502C>T) c.993+502C>T (n.993+502C>T) n.808C>T c.1026+502C>T (n.1026+502C>T) c.903+502C>T (n.903+502C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984416G>T | CA2585370177 | ATP1A3 | c.1032+502C>A (n.1032+502C>A) c.993+502C>A (n.993+502C>A) n.808C>A c.1026+502C>A (n.1026+502C>A) c.903+502C>A (n.903+502C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984417G= | CA2336727734 | ATP1A3 | c.1032+501C= (n.1032+501C=) c.993+501C= (n.993+501C=) n.807C= c.1026+501C= (n.1026+501C=) c.903+501C= (n.903+501C=) | |
19 | g.41984417G>T | CA882392023 | ATP1A3 | c.1032+501C>A (n.1032+501C>A) c.993+501C>A (n.993+501C>A) n.807C>A c.1026+501C>A (n.1026+501C>A) c.903+501C>A (n.903+501C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984419T>C | CA2585370179 | ATP1A3 | c.1032+499A>G (n.1032+499A>G) c.993+499A>G (n.993+499A>G) n.805A>G c.1026+499A>G (n.1026+499A>G) c.903+499A>G (n.903+499A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984420T>C | CA882392026 | ATP1A3 | c.1032+498A>G (n.1032+498A>G) c.993+498A>G (n.993+498A>G) n.804A>G c.1026+498A>G (n.1026+498A>G) c.903+498A>G (n.903+498A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984420T= | CA2336727735 | ATP1A3 | c.1032+498A= (n.1032+498A=) c.993+498A= (n.993+498A=) n.804A= c.1026+498A= (n.1026+498A=) c.903+498A= (n.903+498A=) | |
19 | g.41984421C>T | CA2585370181 | ATP1A3 | c.1032+497G>A (n.1032+497G>A) c.993+497G>A (n.993+497G>A) n.803G>A c.1026+497G>A (n.1026+497G>A) c.903+497G>A (n.903+497G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984422_41984423del | CA2814451398 | ATP1A3 | c.1032+496_1032+497del (n.1032+496_1032+497del) c.993+496_993+497del (n.993+496_993+497del) n.802_803del c.1026+496_1026+497del (n.1026+496_1026+497del) c.903+496_903+497del (n.903+496_903+497del) | |
19 | g.41984422A= | CA2336727736 | ATP1A3 | c.1032+496T= (n.1032+496T=) c.993+496T= (n.993+496T=) n.802T= c.1026+496T= (n.1026+496T=) c.903+496T= (n.903+496T=) | |
19 | g.41984422A>C | CA2814451399 | ATP1A3 | c.1032+496T>G (n.1032+496T>G) c.993+496T>G (n.993+496T>G) n.802T>G c.1026+496T>G (n.1026+496T>G) c.903+496T>G (n.903+496T>G) | |
19 | g.41984422A>G | CA882392033 | ATP1A3 | c.1032+496T>C (n.1032+496T>C) c.993+496T>C (n.993+496T>C) n.802T>C c.1026+496T>C (n.1026+496T>C) c.903+496T>C (n.903+496T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984423C>A | CA2585370182 | ATP1A3 | c.1032+495G>T (n.1032+495G>T) c.993+495G>T (n.993+495G>T) n.801G>T c.1026+495G>T (n.1026+495G>T) c.903+495G>T (n.903+495G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984424C>A | CA2585370183 | ATP1A3 | c.1032+494G>T (n.1032+494G>T) c.993+494G>T (n.993+494G>T) n.800G>T c.1026+494G>T (n.1026+494G>T) c.903+494G>T (n.903+494G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984424C= | CA2336727737 | ATP1A3 | c.1032+494G= (n.1032+494G=) c.993+494G= (n.993+494G=) n.800G= c.1026+494G= (n.1026+494G=) c.903+494G= (n.903+494G=) | |
19 | g.41984424C>T | CA308596937 | ATP1A3 | c.1032+494G>A (n.1032+494G>A) c.993+494G>A (n.993+494G>A) n.800G>A c.1026+494G>A (n.1026+494G>A) c.903+494G>A (n.903+494G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984424_41984425insTT | CA2814451400 | ATP1A3 | c.1032+493_1032+494insAA (n.1032+493_1032+494insAA) c.993+493_993+494insAA (n.993+493_993+494insAA) n.799_800insAA c.1026+493_1026+494insAA (n.1026+493_1026+494insAA) c.903+493_903+494insAA (n.903+493_903+494insAA) | |
19 | g.41984425A= | CA2336727738 | ATP1A3 | c.1032+493T= (n.1032+493T=) c.993+493T= (n.993+493T=) n.799T= c.1026+493T= (n.1026+493T=) c.903+493T= (n.903+493T=) | |
19 | g.41984425A>G | CA996011900 | ATP1A3 | c.1032+493T>C (n.1032+493T>C) c.993+493T>C (n.993+493T>C) n.799T>C c.1026+493T>C (n.1026+493T>C) c.903+493T>C (n.903+493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984426T>A | CA2585370184 | ATP1A3 | c.1032+492A>T (n.1032+492A>T) c.993+492A>T (n.993+492A>T) n.798A>T c.1026+492A>T (n.1026+492A>T) c.903+492A>T (n.903+492A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984426T>C | CA996011904 | ATP1A3 | c.1032+492A>G (n.1032+492A>G) c.993+492A>G (n.993+492A>G) n.798A>G c.1026+492A>G (n.1026+492A>G) c.903+492A>G (n.903+492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984426T= | CA2336727739 | ATP1A3 | c.1032+492A= (n.1032+492A=) c.993+492A= (n.993+492A=) n.798A= c.1026+492A= (n.1026+492A=) c.903+492A= (n.903+492A=) | |
19 | g.41984427G>A | CA633185572 | ATP1A3 | c.1032+491C>T (n.1032+491C>T) c.993+491C>T (n.993+491C>T) n.797C>T c.1026+491C>T (n.1026+491C>T) c.903+491C>T (n.903+491C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984427G= | CA2336727740 | ATP1A3 | c.1032+491C= (n.1032+491C=) c.993+491C= (n.993+491C=) n.797C= c.1026+491C= (n.1026+491C=) c.903+491C= (n.903+491C=) | |
19 | g.41984427G>T | CA2336727741 | ATP1A3 | c.1032+491C>A (n.1032+491C>A) c.993+491C>A (n.993+491C>A) n.797C>A c.1026+491C>A (n.1026+491C>A) c.903+491C>A (n.903+491C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984427_41984428delinsGT | CA2336727742 | ATP1A3 | c.1032+490_1032+491delinsAC (n.1032+490_1032+491delinsAC) c.993+490_993+491delinsAC (n.993+490_993+491delinsAC) n.796_797delinsAC c.1026+490_1026+491delinsAC (n.1026+490_1026+491delinsAC) c.903+490_903+491delinsAC (n.903+490_903+491delinsAC) | |
19 | g.41984428T>C | CA2585370187 | ATP1A3 | c.1032+490A>G (n.1032+490A>G) c.993+490A>G (n.993+490A>G) n.796A>G c.1026+490A>G (n.1026+490A>G) c.903+490A>G (n.903+490A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984429del | CA2336727743 | ATP1A3 | c.1032+490del (n.1032+490del) c.993+490del (n.993+490del) n.796del c.1026+490del (n.1026+490del) c.903+490del (n.903+490del) | dbSNP |
19 | g.41984430G>A | CA2585370188 | ATP1A3 | c.1032+488C>T (n.1032+488C>T) c.993+488C>T (n.993+488C>T) n.794C>T c.1026+488C>T (n.1026+488C>T) c.903+488C>T (n.903+488C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984430G>T | CA2585370189 | ATP1A3 | c.1032+488C>A (n.1032+488C>A) c.993+488C>A (n.993+488C>A) n.794C>A c.1026+488C>A (n.1026+488C>A) c.903+488C>A (n.903+488C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984431G>A | CA2585370192 | ATP1A3 | c.1032+487C>T (n.1032+487C>T) c.993+487C>T (n.993+487C>T) n.793C>T c.1026+487C>T (n.1026+487C>T) c.903+487C>T (n.903+487C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984432C= | CA2336727744 | ATP1A3 | c.1032+486G= (n.1032+486G=) c.993+486G= (n.993+486G=) n.792G= c.1026+486G= (n.1026+486G=) c.903+486G= (n.903+486G=) | |
19 | g.41984432C>T | CA882392047 | ATP1A3 | c.1032+486G>A (n.1032+486G>A) c.993+486G>A (n.993+486G>A) n.792G>A c.1026+486G>A (n.1026+486G>A) c.903+486G>A (n.903+486G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984434A= | CA2336727745 | ATP1A3 | c.1032+484T= (n.1032+484T=) c.993+484T= (n.993+484T=) n.790T= c.1026+484T= (n.1026+484T=) c.903+484T= (n.903+484T=) | |
19 | g.41984434A>G | CA633185573 | ATP1A3 | c.1032+484T>C (n.1032+484T>C) c.993+484T>C (n.993+484T>C) n.790T>C c.1026+484T>C (n.1026+484T>C) c.903+484T>C (n.903+484T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984435G>T | CA2585370194 | ATP1A3 | c.1032+483C>A (n.1032+483C>A) c.993+483C>A (n.993+483C>A) n.789C>A c.1026+483C>A (n.1026+483C>A) c.903+483C>A (n.903+483C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984436G>A | CA882392048 | ATP1A3 | c.1032+482C>T (n.1032+482C>T) c.993+482C>T (n.993+482C>T) n.788C>T c.1026+482C>T (n.1026+482C>T) c.903+482C>T (n.903+482C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984436G= | CA2336727746 | ATP1A3 | c.1032+482C= (n.1032+482C=) c.993+482C= (n.993+482C=) n.788C= c.1026+482C= (n.1026+482C=) c.903+482C= (n.903+482C=) | |
19 | g.41984436G>T | CA2585370195 | ATP1A3 | c.1032+482C>A (n.1032+482C>A) c.993+482C>A (n.993+482C>A) n.788C>A c.1026+482C>A (n.1026+482C>A) c.903+482C>A (n.903+482C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984437C>A | CA308596955 | ATP1A3 | c.1032+481G>T (n.1032+481G>T) c.993+481G>T (n.993+481G>T) n.787G>T c.1026+481G>T (n.1026+481G>T) c.903+481G>T (n.903+481G>T) | dbSNP |
19 | g.41984437C= | CA2336727747 | ATP1A3 | c.1032+481G= (n.1032+481G=) c.993+481G= (n.993+481G=) n.787G= c.1026+481G= (n.1026+481G=) c.903+481G= (n.903+481G=) | |
19 | g.41984438T>C | CA2585370197 | ATP1A3 | c.1032+480A>G (n.1032+480A>G) c.993+480A>G (n.993+480A>G) n.786A>G c.1026+480A>G (n.1026+480A>G) c.903+480A>G (n.903+480A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984439A= | CA2336727748 | ATP1A3 | c.1032+479T= (n.1032+479T=) c.993+479T= (n.993+479T=) n.785T= c.1026+479T= (n.1026+479T=) c.903+479T= (n.903+479T=) | |
19 | g.41984439A>C | CA2585370198 | ATP1A3 | c.1032+479T>G (n.1032+479T>G) c.993+479T>G (n.993+479T>G) n.785T>G c.1026+479T>G (n.1026+479T>G) c.903+479T>G (n.903+479T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984439A>G | CA308596966 | ATP1A3 | c.1032+479T>C (n.1032+479T>C) c.993+479T>C (n.993+479T>C) n.785T>C c.1026+479T>C (n.1026+479T>C) c.903+479T>C (n.903+479T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984440G>A | CA2336727750 | ATP1A3 | c.1032+478C>T (n.1032+478C>T) c.993+478C>T (n.993+478C>T) n.784C>T c.1026+478C>T (n.1026+478C>T) c.903+478C>T (n.903+478C>T) | dbSNP |
19 | g.41984440G= | CA2336727749 | ATP1A3 | c.1032+478C= (n.1032+478C=) c.993+478C= (n.993+478C=) n.784C= c.1026+478C= (n.1026+478C=) c.903+478C= (n.903+478C=) | |
19 | g.41984440G>T | CA2585370200 | ATP1A3 | c.1032+478C>A (n.1032+478C>A) c.993+478C>A (n.993+478C>A) n.784C>A c.1026+478C>A (n.1026+478C>A) c.903+478C>A (n.903+478C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984441T>C | CA996011909 | ATP1A3 | c.1032+477A>G (n.1032+477A>G) c.993+477A>G (n.993+477A>G) n.783A>G c.1026+477A>G (n.1026+477A>G) c.903+477A>G (n.903+477A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984441T= | CA2336727751 | ATP1A3 | c.1032+477A= (n.1032+477A=) c.993+477A= (n.993+477A=) n.783A= c.1026+477A= (n.1026+477A=) c.903+477A= (n.903+477A=) | |
19 | g.41984442C>T | CA2585370202 | ATP1A3 | c.1032+476G>A (n.1032+476G>A) c.993+476G>A (n.993+476G>A) n.782G>A c.1026+476G>A (n.1026+476G>A) c.903+476G>A (n.903+476G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984443T>C | CA2585370203 | ATP1A3 | c.1032+475A>G (n.1032+475A>G) c.993+475A>G (n.993+475A>G) n.781A>G c.1026+475A>G (n.1026+475A>G) c.903+475A>G (n.903+475A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984444T>C | CA882392054 | ATP1A3 | c.1032+474A>G (n.1032+474A>G) c.993+474A>G (n.993+474A>G) n.780A>G c.1026+474A>G (n.1026+474A>G) c.903+474A>G (n.903+474A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984444T= | CA2336727752 | ATP1A3 | c.1032+474A= (n.1032+474A=) c.993+474A= (n.993+474A=) n.780A= c.1026+474A= (n.1026+474A=) c.903+474A= (n.903+474A=) | |
19 | g.41984445G>A | CA2336727754 | ATP1A3 | c.1032+473C>T (n.1032+473C>T) c.993+473C>T (n.993+473C>T) n.779C>T c.1026+473C>T (n.1026+473C>T) c.903+473C>T (n.903+473C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984445G= | CA2336727753 | ATP1A3 | c.1032+473C= (n.1032+473C=) c.993+473C= (n.993+473C=) n.779C= c.1026+473C= (n.1026+473C=) c.903+473C= (n.903+473C=) | |
19 | g.41984447A= | CA2336727756 | ATP1A3 | c.1032+471T= (n.1032+471T=) c.993+471T= (n.993+471T=) n.777T= c.1026+471T= (n.1026+471T=) c.903+471T= (n.903+471T=) | |
19 | g.41984447A>C | CA2336727755 | ATP1A3 | c.1032+471T>G (n.1032+471T>G) c.993+471T>G (n.993+471T>G) n.777T>G c.1026+471T>G (n.1026+471T>G) c.903+471T>G (n.903+471T>G) | dbSNP |
19 | g.41984447A>G | CA2585370205 | ATP1A3 | c.1032+471T>C (n.1032+471T>C) c.993+471T>C (n.993+471T>C) n.777T>C c.1026+471T>C (n.1026+471T>C) c.903+471T>C (n.903+471T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984448C>T | CA2585370206 | ATP1A3 | c.1032+470G>A (n.1032+470G>A) c.993+470G>A (n.993+470G>A) n.776G>A c.1026+470G>A (n.1026+470G>A) c.903+470G>A (n.903+470G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984450C>T | CA2585370207 | ATP1A3 | c.1032+468G>A (n.1032+468G>A) c.993+468G>A (n.993+468G>A) n.774G>A c.1026+468G>A (n.1026+468G>A) c.903+468G>A (n.903+468G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984452T>C | CA2585370208 | ATP1A3 | c.1032+466A>G (n.1032+466A>G) c.993+466A>G (n.993+466A>G) n.772A>G c.1026+466A>G (n.1026+466A>G) c.903+466A>G (n.903+466A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984453G>C | CA2585370210 | ATP1A3 | c.1032+465C>G (n.1032+465C>G) c.993+465C>G (n.993+465C>G) n.771C>G c.1026+465C>G (n.1026+465C>G) c.903+465C>G (n.903+465C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984454A= | CA2336727757 | ATP1A3 | c.1032+464T= (n.1032+464T=) c.993+464T= (n.993+464T=) n.770T= c.1026+464T= (n.1026+464T=) c.903+464T= (n.903+464T=) | |
19 | g.41984454A>G | CA882392055 | ATP1A3 | c.1032+464T>C (n.1032+464T>C) c.993+464T>C (n.993+464T>C) n.770T>C c.1026+464T>C (n.1026+464T>C) c.903+464T>C (n.903+464T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984455C>A | CA308596968 | ATP1A3 | c.1032+463G>T (n.1032+463G>T) c.993+463G>T (n.993+463G>T) n.769G>T c.1026+463G>T (n.1026+463G>T) c.903+463G>T (n.903+463G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984455C= | CA2336727758 | ATP1A3 | c.1032+463G= (n.1032+463G=) c.993+463G= (n.993+463G=) n.769G= c.1026+463G= (n.1026+463G=) c.903+463G= (n.903+463G=) | |
19 | g.41984455C>T | CA633185575 | ATP1A3 | c.1032+463G>A (n.1032+463G>A) c.993+463G>A (n.993+463G>A) n.769G>A c.1026+463G>A (n.1026+463G>A) c.903+463G>A (n.903+463G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984456C>A | CA2585370215 | ATP1A3 | c.1032+462G>T (n.1032+462G>T) c.993+462G>T (n.993+462G>T) n.768G>T c.1026+462G>T (n.1026+462G>T) c.903+462G>T (n.903+462G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984457T>C | CA2585370217 | ATP1A3 | c.1032+461A>G (n.1032+461A>G) c.993+461A>G (n.993+461A>G) n.767A>G c.1026+461A>G (n.1026+461A>G) c.903+461A>G (n.903+461A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984457T>G | CA2336727760 | ATP1A3 | c.1032+461A>C (n.1032+461A>C) c.993+461A>C (n.993+461A>C) n.767A>C c.1026+461A>C (n.1026+461A>C) c.903+461A>C (n.903+461A>C) | dbSNP |
19 | g.41984457T= | CA2336727759 | ATP1A3 | c.1032+461A= (n.1032+461A=) c.993+461A= (n.993+461A=) n.767A= c.1026+461A= (n.1026+461A=) c.903+461A= (n.903+461A=) | |
19 | g.41984458C>A | CA2585370219 | ATP1A3 | c.1032+460G>T (n.1032+460G>T) c.993+460G>T (n.993+460G>T) n.766G>T c.1026+460G>T (n.1026+460G>T) c.903+460G>T (n.903+460G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984460G>A | CA996011916 | ATP1A3 | c.1032+458C>T (n.1032+458C>T) c.993+458C>T (n.993+458C>T) n.764C>T c.1026+458C>T (n.1026+458C>T) c.903+458C>T (n.903+458C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984460G= | CA2336727761 | ATP1A3 | c.1032+458C= (n.1032+458C=) c.993+458C= (n.993+458C=) n.764C= c.1026+458C= (n.1026+458C=) c.903+458C= (n.903+458C=) | |
19 | g.41984460G>T | CA2585370224 | ATP1A3 | c.1032+458C>A (n.1032+458C>A) c.993+458C>A (n.993+458C>A) n.764C>A c.1026+458C>A (n.1026+458C>A) c.903+458C>A (n.903+458C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984461C>A | CA2585370226 | ATP1A3 | c.1032+457G>T (n.1032+457G>T) c.993+457G>T (n.993+457G>T) n.763G>T c.1026+457G>T (n.1026+457G>T) c.903+457G>T (n.903+457G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984461C= | CA2336727762 | ATP1A3 | c.1032+457G= (n.1032+457G=) c.993+457G= (n.993+457G=) n.763G= c.1026+457G= (n.1026+457G=) c.903+457G= (n.903+457G=) | |
19 | g.41984461C>G | CA308596971 | ATP1A3 | c.1032+457G>C (n.1032+457G>C) c.993+457G>C (n.993+457G>C) n.763G>C c.1026+457G>C (n.1026+457G>C) c.903+457G>C (n.903+457G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984461C>T | CA2585370228 | ATP1A3 | c.1032+457G>A (n.1032+457G>A) c.993+457G>A (n.993+457G>A) n.763G>A c.1026+457G>A (n.1026+457G>A) c.903+457G>A (n.903+457G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984462T>C | CA2585370229 | ATP1A3 | c.1032+456A>G (n.1032+456A>G) c.993+456A>G (n.993+456A>G) n.762A>G c.1026+456A>G (n.1026+456A>G) c.903+456A>G (n.903+456A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984463del | CA2585370230 | ATP1A3 | c.1032+455del (n.1032+455del) c.993+455del (n.993+455del) n.761del c.1026+455del (n.1026+455del) c.903+455del (n.903+455del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984463G>A | CA2585370231 | ATP1A3 | c.1032+455C>T (n.1032+455C>T) c.993+455C>T (n.993+455C>T) n.761C>T c.1026+455C>T (n.1026+455C>T) c.903+455C>T (n.903+455C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984463G>T | CA2585370232 | ATP1A3 | c.1032+455C>A (n.1032+455C>A) c.993+455C>A (n.993+455C>A) n.761C>A c.1026+455C>A (n.1026+455C>A) c.903+455C>A (n.903+455C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984464A= | CA2336727763 | ATP1A3 | c.1032+454T= (n.1032+454T=) c.993+454T= (n.993+454T=) n.760T= c.1026+454T= (n.1026+454T=) c.903+454T= (n.903+454T=) | |
19 | g.41984464A>G | CA882392059 | ATP1A3 | c.1032+454T>C (n.1032+454T>C) c.993+454T>C (n.993+454T>C) n.760T>C c.1026+454T>C (n.1026+454T>C) c.903+454T>C (n.903+454T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984466C>G | CA2585370234 | ATP1A3 | c.1032+452G>C (n.1032+452G>C) c.993+452G>C (n.993+452G>C) n.758G>C c.1026+452G>C (n.1026+452G>C) c.903+452G>C (n.903+452G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984467T>C | CA2585370235 | ATP1A3 | c.1032+451A>G (n.1032+451A>G) c.993+451A>G (n.993+451A>G) n.757A>G c.1026+451A>G (n.1026+451A>G) c.903+451A>G (n.903+451A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984467T>G | CA2585370236 | ATP1A3 | c.1032+451A>C (n.1032+451A>C) c.993+451A>C (n.993+451A>C) n.757A>C c.1026+451A>C (n.1026+451A>C) c.903+451A>C (n.903+451A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984468G>A | CA308596975 | ATP1A3 | c.1032+450C>T (n.1032+450C>T) c.993+450C>T (n.993+450C>T) n.756C>T c.1026+450C>T (n.1026+450C>T) c.903+450C>T (n.903+450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984468G= | CA2336727764 | ATP1A3 | c.1032+450C= (n.1032+450C=) c.993+450C= (n.993+450C=) n.756C= c.1026+450C= (n.1026+450C=) c.903+450C= (n.903+450C=) | |
19 | g.41984468G>T | CA2585370237 | ATP1A3 | c.1032+450C>A (n.1032+450C>A) c.993+450C>A (n.993+450C>A) n.756C>A c.1026+450C>A (n.1026+450C>A) c.903+450C>A (n.903+450C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984469C>T | CA2585370238 | ATP1A3 | c.1032+449G>A (n.1032+449G>A) c.993+449G>A (n.993+449G>A) n.755G>A c.1026+449G>A (n.1026+449G>A) c.903+449G>A (n.903+449G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984471del | CA2585370239 | ATP1A3 | c.1032+449del (n.1032+449del) c.993+449del (n.993+449del) n.755del c.1026+449del (n.1026+449del) c.903+449del (n.903+449del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984470C>A | CA2585370241 | ATP1A3 | c.1032+448G>T (n.1032+448G>T) c.993+448G>T (n.993+448G>T) n.754G>T c.1026+448G>T (n.1026+448G>T) c.903+448G>T (n.903+448G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984471C>A | CA2585370245 | ATP1A3 | c.1032+447G>T (n.1032+447G>T) c.993+447G>T (n.993+447G>T) n.753G>T c.1026+447G>T (n.1026+447G>T) c.903+447G>T (n.903+447G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984471C= | CA2336727765 | ATP1A3 | c.1032+447G= (n.1032+447G=) c.993+447G= (n.993+447G=) n.753G= c.1026+447G= (n.1026+447G=) c.903+447G= (n.903+447G=) | |
19 | g.41984471C>T | CA308596976 | ATP1A3 | c.1032+447G>A (n.1032+447G>A) c.993+447G>A (n.993+447G>A) n.753G>A c.1026+447G>A (n.1026+447G>A) c.903+447G>A (n.903+447G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984472G>A | CA308596977 | ATP1A3 | c.1032+446C>T (n.1032+446C>T) c.993+446C>T (n.993+446C>T) n.752C>T c.1026+446C>T (n.1026+446C>T) c.903+446C>T (n.903+446C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984472G= | CA2336727766 | ATP1A3 | c.1032+446C= (n.1032+446C=) c.993+446C= (n.993+446C=) n.752C= c.1026+446C= (n.1026+446C=) c.903+446C= (n.903+446C=) | |
19 | g.41984473C>T | CA2585370247 | ATP1A3 | c.1032+445G>A (n.1032+445G>A) c.993+445G>A (n.993+445G>A) n.751G>A c.1026+445G>A (n.1026+445G>A) c.903+445G>A (n.903+445G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984474C>A | CA2585370248 | ATP1A3 | c.1032+444G>T (n.1032+444G>T) c.993+444G>T (n.993+444G>T) n.750G>T c.1026+444G>T (n.1026+444G>T) c.903+444G>T (n.903+444G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984474C= | CA2336727767 | ATP1A3 | c.1032+444G= (n.1032+444G=) c.993+444G= (n.993+444G=) n.750G= c.1026+444G= (n.1026+444G=) c.903+444G= (n.903+444G=) | |
19 | g.41984474C>T | CA996011923 | ATP1A3 | c.1032+444G>A (n.1032+444G>A) c.993+444G>A (n.993+444G>A) n.750G>A c.1026+444G>A (n.1026+444G>A) c.903+444G>A (n.903+444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984476T>C | CA2336727769 | ATP1A3 | c.1032+442A>G (n.1032+442A>G) c.993+442A>G (n.993+442A>G) n.748A>G c.1026+442A>G (n.1026+442A>G) c.903+442A>G (n.903+442A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984476T= | CA2336727768 | ATP1A3 | c.1032+442A= (n.1032+442A=) c.993+442A= (n.993+442A=) n.748A= c.1026+442A= (n.1026+442A=) c.903+442A= (n.903+442A=) | |
19 | g.41984477G>T | CA2585370251 | ATP1A3 | c.1032+441C>A (n.1032+441C>A) c.993+441C>A (n.993+441C>A) n.747C>A c.1026+441C>A (n.1026+441C>A) c.903+441C>A (n.903+441C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984478G>A | CA2585370253 | ATP1A3 | c.1032+440C>T (n.1032+440C>T) c.993+440C>T (n.993+440C>T) n.746C>T c.1026+440C>T (n.1026+440C>T) c.903+440C>T (n.903+440C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984478G= | CA2336727770 | ATP1A3 | c.1032+440C= (n.1032+440C=) c.993+440C= (n.993+440C=) n.746C= c.1026+440C= (n.1026+440C=) c.903+440C= (n.903+440C=) | |
19 | g.41984478G>T | CA2585370254 | ATP1A3 | c.1032+440C>A (n.1032+440C>A) c.993+440C>A (n.993+440C>A) n.746C>A c.1026+440C>A (n.1026+440C>A) c.903+440C>A (n.903+440C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984479C>A | CA2585370260 | ATP1A3 | c.1032+439G>T (n.1032+439G>T) c.993+439G>T (n.993+439G>T) n.745G>T c.1026+439G>T (n.1026+439G>T) c.903+439G>T (n.903+439G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984479C= | CA2336727771 | ATP1A3 | c.1032+439G= (n.1032+439G=) c.993+439G= (n.993+439G=) n.745G= c.1026+439G= (n.1026+439G=) c.903+439G= (n.903+439G=) | |
19 | g.41984479C>G | CA2336727772 | ATP1A3 | c.1032+439G>C (n.1032+439G>C) c.993+439G>C (n.993+439G>C) n.745G>C c.1026+439G>C (n.1026+439G>C) c.903+439G>C (n.903+439G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984479C>T | CA2585370264 | ATP1A3 | c.1032+439G>A (n.1032+439G>A) c.993+439G>A (n.993+439G>A) n.745G>A c.1026+439G>A (n.1026+439G>A) c.903+439G>A (n.903+439G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984484dup | CA882392064 | ATP1A3 | c.1032+439dup (n.1032+439dup) c.993+439dup (n.993+439dup) n.745dup c.1026+439dup (n.1026+439dup) c.903+439dup (n.903+439dup) | dbSNP |
19 | g.41984484del | CA2585370259 | ATP1A3 | c.1032+439del (n.1032+439del) c.993+439del (n.993+439del) n.745del c.1026+439del (n.1026+439del) c.903+439del (n.903+439del) | gnomAD v4 |
19 | g.41984480C>A | CA2585370265 | ATP1A3 | c.1032+438G>T (n.1032+438G>T) c.993+438G>T (n.993+438G>T) n.744G>T c.1026+438G>T (n.1026+438G>T) c.903+438G>T (n.903+438G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984480C>T | CA2585370267 | ATP1A3 | c.1032+438G>A (n.1032+438G>A) c.993+438G>A (n.993+438G>A) n.744G>A c.1026+438G>A (n.1026+438G>A) c.903+438G>A (n.903+438G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984481C= | CA2336727773 | ATP1A3 | c.1032+437G= (n.1032+437G=) c.993+437G= (n.993+437G=) n.743G= c.1026+437G= (n.1026+437G=) c.903+437G= (n.903+437G=) | |
19 | g.41984481C>T | CA882392066 | ATP1A3 | c.1032+437G>A (n.1032+437G>A) c.993+437G>A (n.993+437G>A) n.743G>A c.1026+437G>A (n.1026+437G>A) c.903+437G>A (n.903+437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984482C>A | CA2585370268 | ATP1A3 | c.1032+436G>T (n.1032+436G>T) c.993+436G>T (n.993+436G>T) n.742G>T c.1026+436G>T (n.1026+436G>T) c.903+436G>T (n.903+436G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984483C>A | CA882392072 | ATP1A3 | c.1032+435G>T (n.1032+435G>T) c.993+435G>T (n.993+435G>T) n.741G>T c.1026+435G>T (n.1026+435G>T) c.903+435G>T (n.903+435G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984483C= | CA2336727774 | ATP1A3 | c.1032+435G= (n.1032+435G=) c.993+435G= (n.993+435G=) n.741G= c.1026+435G= (n.1026+435G=) c.903+435G= (n.903+435G=) | |
19 | g.41984483C>G | CA308596980 | ATP1A3 | c.1032+435G>C (n.1032+435G>C) c.993+435G>C (n.993+435G>C) n.741G>C c.1026+435G>C (n.1026+435G>C) c.903+435G>C (n.903+435G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984483C>T | CA308596982 | ATP1A3 | c.1032+435G>A (n.1032+435G>A) c.993+435G>A (n.993+435G>A) n.741G>A c.1026+435G>A (n.1026+435G>A) c.903+435G>A (n.903+435G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984484C= | CA2336727775 | ATP1A3 | c.1032+434G= (n.1032+434G=) c.993+434G= (n.993+434G=) n.740G= c.1026+434G= (n.1026+434G=) c.903+434G= (n.903+434G=) | |
19 | g.41984484C>T | CA882392074 | ATP1A3 | c.1032+434G>A (n.1032+434G>A) c.993+434G>A (n.993+434G>A) n.740G>A c.1026+434G>A (n.1026+434G>A) c.903+434G>A (n.903+434G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984485A>T | CA2585370283 | ATP1A3 | c.1032+433T>A (n.1032+433T>A) c.993+433T>A (n.993+433T>A) n.739T>A c.1026+433T>A (n.1026+433T>A) c.903+433T>A (n.903+433T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984486A= | CA2336727777 | ATP1A3 | c.1032+432T= (n.1032+432T=) c.993+432T= (n.993+432T=) n.738T= c.1026+432T= (n.1026+432T=) c.903+432T= (n.903+432T=) | |
19 | g.41984486A>G | CA2336727776 | ATP1A3 | c.1032+432T>C (n.1032+432T>C) c.993+432T>C (n.993+432T>C) n.738T>C c.1026+432T>C (n.1026+432T>C) c.903+432T>C (n.903+432T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984487A>C | CA2585370285 | ATP1A3 | c.1032+431T>G (n.1032+431T>G) c.993+431T>G (n.993+431T>G) n.737T>G c.1026+431T>G (n.1026+431T>G) c.903+431T>G (n.903+431T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984488G>A | CA2585370286 | ATP1A3 | c.1032+430C>T (n.1032+430C>T) c.993+430C>T (n.993+430C>T) n.736C>T c.1026+430C>T (n.1026+430C>T) c.903+430C>T (n.903+430C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984488G>C | CA996011927 | ATP1A3 | c.1032+430C>G (n.1032+430C>G) c.993+430C>G (n.993+430C>G) n.736C>G c.1026+430C>G (n.1026+430C>G) c.903+430C>G (n.903+430C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984488G= | CA2336727778 | ATP1A3 | c.1032+430C= (n.1032+430C=) c.993+430C= (n.993+430C=) n.736C= c.1026+430C= (n.1026+430C=) c.903+430C= (n.903+430C=) | |
19 | g.41984490G>A | CA882392076 | ATP1A3 | c.1032+428C>T (n.1032+428C>T) c.993+428C>T (n.993+428C>T) n.734C>T c.1026+428C>T (n.1026+428C>T) c.903+428C>T (n.903+428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984490G>C | CA2585370287 | ATP1A3 | c.1032+428C>G (n.1032+428C>G) c.993+428C>G (n.993+428C>G) n.734C>G c.1026+428C>G (n.1026+428C>G) c.903+428C>G (n.903+428C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984490G= | CA2336727779 | ATP1A3 | c.1032+428C= (n.1032+428C=) c.993+428C= (n.993+428C=) n.734C= c.1026+428C= (n.1026+428C=) c.903+428C= (n.903+428C=) | |
19 | g.41984490G>T | CA2585370288 | ATP1A3 | c.1032+428C>A (n.1032+428C>A) c.993+428C>A (n.993+428C>A) n.734C>A c.1026+428C>A (n.1026+428C>A) c.903+428C>A (n.903+428C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984491C>A | CA2585370289 | ATP1A3 | c.1032+427G>T (n.1032+427G>T) c.993+427G>T (n.993+427G>T) n.733G>T c.1026+427G>T (n.1026+427G>T) c.903+427G>T (n.903+427G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984491C>T | CA2585370290 | ATP1A3 | c.1032+427G>A (n.1032+427G>A) c.993+427G>A (n.993+427G>A) n.733G>A c.1026+427G>A (n.1026+427G>A) c.903+427G>A (n.903+427G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984494G>A | CA2336727781 | ATP1A3 | c.1032+424C>T (n.1032+424C>T) c.993+424C>T (n.993+424C>T) n.730C>T c.1026+424C>T (n.1026+424C>T) c.903+424C>T (n.903+424C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984494G= | CA2336727780 | ATP1A3 | c.1032+424C= (n.1032+424C=) c.993+424C= (n.993+424C=) n.730C= c.1026+424C= (n.1026+424C=) c.903+424C= (n.903+424C=) | |
19 | g.41984495G>A | CA308596985 | ATP1A3 | c.1032+423C>T (n.1032+423C>T) c.993+423C>T (n.993+423C>T) n.729C>T c.1026+423C>T (n.1026+423C>T) c.903+423C>T (n.903+423C>T) | dbSNP |
19 | g.41984495G= | CA2336727782 | ATP1A3 | c.1032+423C= (n.1032+423C=) c.993+423C= (n.993+423C=) n.729C= c.1026+423C= (n.1026+423C=) c.903+423C= (n.903+423C=) | |
19 | g.41984495G>T | CA2585370291 | ATP1A3 | c.1032+423C>A (n.1032+423C>A) c.993+423C>A (n.993+423C>A) n.729C>A c.1026+423C>A (n.1026+423C>A) c.903+423C>A (n.903+423C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984498T>C | CA2585370292 | ATP1A3 | c.1032+420A>G (n.1032+420A>G) c.993+420A>G (n.993+420A>G) n.726A>G c.1026+420A>G (n.1026+420A>G) c.903+420A>G (n.903+420A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41984500C>T | CA2585370293 | ATP1A3 | c.1032+418G>A (n.1032+418G>A) c.993+418G>A (n.993+418G>A) n.724G>A c.1026+418G>A (n.1026+418G>A) c.903+418G>A (n.903+418G>A) | gnomAD v4 |