Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41982097T>A | CA406051736 | ATP1A3 | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) | |
19 | g.41982097T>C | CA406051739 | ATP1A3 | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) | |
19 | g.41982097T>G | CA346005 | ATP1A3 | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) | dbSNP |
19 | g.41982097T= | CA2336726622 | ATP1A3 | c.1042A= (p.Thr348=) c.1003A= (p.Thr335=) c.1036A= (p.Thr346=) c.913A= (p.Thr305=) | |
19 | g.41982098C>A | CA507695172 | ATP1A3 | c.1041G>T (p.Leu347=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.912G>T (p.Leu304=) | |
19 | g.41982098C= | CA2336726623 | ATP1A3 | c.1041G= (p.Leu347=) c.1002G= (p.Leu334=) c.1035G= (p.Leu345=) c.912G= (p.Leu304=) | |
19 | g.41982098C>G | CA507695173 | ATP1A3 | c.1041G>C (p.Leu347=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.912G>C (p.Leu304=) | |
19 | g.41982098C>T | CA9467729 | ATP1A3 | c.1041G>A (p.Leu347=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.912G>A (p.Leu304=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41982099A>C | CA406051741 | ATP1A3 | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) | |
19 | g.41982099A>G | CA406051743 | ATP1A3 | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) | |
19 | g.41982099A>T | CA406051742 | ATP1A3 | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) | |
19 | g.41982100G>A | CA507695174 | ATP1A3 | c.1039C>T (p.Leu347=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.910C>T (p.Leu304=) | |
19 | g.41982100G>C | CA406051744 | ATP1A3 | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.910C>G (p.Leu304Val) | |
19 | g.41982100G>T | CA406051745 | ATP1A3 | c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.910C>A (p.Leu304Met) | |
19 | g.41982101A>C | CA406051747 | ATP1A3 | c.1038T>G (p.Cys346Trp) c.999T>G (p.Cys333Trp) c.1032T>G (p.Cys344Trp) c.909T>G (p.Cys303Trp) | |
19 | g.41982101A>G | CA507695177 | ATP1A3 | c.1038T>C (p.Cys346=) c.999T>C (p.Cys333=) c.1032T>C (p.Cys344=) c.909T>C (p.Cys303=) | |
19 | g.41982101A>T | CA406051749 | ATP1A3 | c.1038T>A (p.Cys346Ter) c.999T>A (p.Cys333Ter) c.1032T>A (p.Cys344Ter) c.909T>A (p.Cys303Ter) | |
19 | g.41982102C>A | CA346004 | ATP1A3 | c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) | dbSNP |
19 | g.41982102C= | CA2336726624 | ATP1A3 | c.1037G= (p.Cys346=) c.998G= (p.Cys333=) c.1031G= (p.Cys344=) c.908G= (p.Cys303=) | |
19 | g.41982102C>G | CA406051752 | ATP1A3 | c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) | |
19 | g.41982102C>T | CA406051755 | ATP1A3 | c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) | ClinVar |
19 | g.41982103A>C | CA406051758 | ATP1A3 | c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) | |
19 | g.41982103A>G | CA406051760 | ATP1A3 | c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) | |
19 | g.41982103A>T | CA406051763 | ATP1A3 | c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) | |
19 | g.41982104C>A | CA507695180 | ATP1A3 | c.1035G>T (p.Val345=) c.996G>T (p.Val332=) c.1029G>T (p.Val343=) c.906G>T (p.Val302=) | |
19 | g.41982104C>G | CA507695181 | ATP1A3 | c.1035G>C (p.Val345=) c.996G>C (p.Val332=) c.1029G>C (p.Val343=) c.906G>C (p.Val302=) | |
19 | g.41982104C>T | CA507695179 | ATP1A3 | c.1035G>A (p.Val345=) c.996G>A (p.Val332=) c.1029G>A (p.Val343=) c.906G>A (p.Val302=) | |
19 | g.41982105A>C | CA406051770 | ATP1A3 | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
19 | g.41982105A>G | CA406051774 | ATP1A3 | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) | |
19 | g.41982105A>T | CA406051777 | ATP1A3 | c.1034T>A (p.Val345Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
19 | g.41982106C>A | CA406051780 | ATP1A3 | c.1033G>T (p.Val345Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
19 | g.41982106C>G | CA406051787 | ATP1A3 | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
19 | g.41982106C>T | CA406051781 | ATP1A3 | c.1033G>A (p.Val345Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.1027G>A (p.Val343Met) c.904G>A (p.Val302Met) | COSMIC |
19 | g.41982107C>A | CA406051791 | ATP1A3 | c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.904-1G>T (n.904-1G>T) | |
19 | g.41982107C>G | CA406051793 | ATP1A3 | c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.904-1G>C (n.904-1G>C) | |
19 | g.41982107C>T | CA406051795 | ATP1A3 | c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.904-1G>A (n.904-1G>A) | ClinVar |
19 | g.41982107_41982108insGAATTAATGCAATACCGCAAATCCGTGGGAGTCGGAAAACCCTCACCCTCAAACACGTGACCCAGATGCGAATCGCAGGCGGCGCAACGCACCTCCACACGGCGCATACCGAACG | CA2814451313 | ATP1A3 | c.1033-2_1033-1insCGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCATCTGGGTCACGTGTTTGAGGGTGAGGGTTTTCCGACTCCCACGGATTTGCGGTATTGCATTAATTC (n.1033-2_1033-1insCGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCATCTGGGTCACGTGTTTGAGGGTGAGGGTTTTCCGACTCCCACGGATTTGCGGTATTGCATTAATTC) c.994-2_994-1insCGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCATCTGGGTCACGTGTTTGAGGGTGAGGGTTTTCCGACTCCCACGGATTTGCGGTATTGCATTAATTC (n.994-2_994-1insCGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCATCTGGGTCACGTGTTTGAGGGTGAGGGTTTTCCGACTCCCACGGATTTGCGGTATTGCATTAATTC) c.1027-2_1027-1insCGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCATCTGGGTCACGTGTTTGAGGGTGAGGGTTTTCCGACTCCCACGGATTTGCGGTATTGCATTAATTC (n.1027-2_1027-1insCGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCATCTGGGTCACGTGTTTGAGGGTGAGGGTTTTCCGACTCCCACGGATTTGCGGTATTGCATTAATTC) c.904-2_904-1insCGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCATCTGGGTCACGTGTTTGAGGGTGAGGGTTTTCCGACTCCCACGGATTTGCGGTATTGCATTAATTC (n.904-2_904-1insCGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCATCTGGGTCACGTGTTTGAGGGTGAGGGTTTTCCGACTCCCACGGATTTGCGGTATTGCATTAATTC) | |
19 | g.41982107_41982108insGAATTAATGCAATATCGCAAATCCGTGGGAGTCGGGTAGCCCTCACCCTCAAACACGTGGCCCAGGTGCGAATCGCAGGCGGCGCAACGCACCTCCACACGGCGCATACCGAACGTCG | CA2814451314 | ATP1A3 | c.1033-2_1033-1insCGACGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCACCTGGGCCACGTGTTTGAGGGTGAGGGCTACCCGACTCCCACGGATTTGCGATATTGCATTAATTC (n.1033-2_1033-1insCGACGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCACCTGGGCCACGTGTTTGAGGGTGAGGGCTACCCGACTCCCACGGATTTGCGATATTGCATTAATTC) c.994-2_994-1insCGACGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCACCTGGGCCACGTGTTTGAGGGTGAGGGCTACCCGACTCCCACGGATTTGCGATATTGCATTAATTC (n.994-2_994-1insCGACGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCACCTGGGCCACGTGTTTGAGGGTGAGGGCTACCCGACTCCCACGGATTTGCGATATTGCATTAATTC) c.1027-2_1027-1insCGACGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCACCTGGGCCACGTGTTTGAGGGTGAGGGCTACCCGACTCCCACGGATTTGCGATATTGCATTAATTC (n.1027-2_1027-1insCGACGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCACCTGGGCCACGTGTTTGAGGGTGAGGGCTACCCGACTCCCACGGATTTGCGATATTGCATTAATTC) c.904-2_904-1insCGACGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCACCTGGGCCACGTGTTTGAGGGTGAGGGCTACCCGACTCCCACGGATTTGCGATATTGCATTAATTC (n.904-2_904-1insCGACGTTCGGTATGCGCCGTGTGGAGGTGCGTTGCGCCGCCTGCGATTCGCACCTGGGCCACGTGTTTGAGGGTGAGGGCTACCCGACTCCCACGGATTTGCGATATTGCATTAATTC) | |
19 | g.41982108del | CA2695228877 | ATP1A3 | c.1033-2del (n.1033-2del) c.994-2del (n.994-2del) c.1027-2del (n.1027-2del) c.904-2del (n.904-2del) | |
19 | g.41982108T>A | CA406051797 | ATP1A3 | c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.904-2A>T (n.904-2A>T) | |
19 | g.41982108T>C | CA406051800 | ATP1A3 | c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.904-2A>G (n.904-2A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41982108T>G | CA406051803 | ATP1A3 | c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.904-2A>C (n.904-2A>C) | |
19 | g.41982109G>C | CA9467730 | ATP1A3 | c.1033-3C>G (n.1033-3C>G) c.994-3C>G (n.994-3C>G) c.1027-3C>G (n.1027-3C>G) c.904-3C>G (n.904-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982109G= | CA2336726625 | ATP1A3 | c.1033-3C= (n.1033-3C=) c.994-3C= (n.994-3C=) c.1027-3C= (n.1027-3C=) c.904-3C= (n.904-3C=) | |
19 | g.41982110G>C | CA9467731 | ATP1A3 | c.1033-4C>G (n.1033-4C>G) c.994-4C>G (n.994-4C>G) c.1027-4C>G (n.1027-4C>G) c.904-4C>G (n.904-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982110G= | CA2336726626 | ATP1A3 | c.1033-4C= (n.1033-4C=) c.994-4C= (n.994-4C=) c.1027-4C= (n.1027-4C=) c.904-4C= (n.904-4C=) | |
19 | g.41982112G>A | CA882390672 | ATP1A3 | c.1033-6C>T (n.1033-6C>T) c.994-6C>T (n.994-6C>T) c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.904-6C>T (n.904-6C>T) | dbSNP |
19 | g.41982112G= | CA2336726627 | ATP1A3 | c.1033-6C= (n.1033-6C=) c.994-6C= (n.994-6C=) c.1027-6C= (n.1027-6C=) c.904-6C= (n.904-6C=) | |
19 | g.41982115C>A | CA9467733 | ATP1A3 | c.1033-9G>T (n.1033-9G>T) c.994-9G>T (n.994-9G>T) c.1027-9G>T (n.1027-9G>T) c.904-9G>T (n.904-9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41982115C= | CA2336726628 | ATP1A3 | c.1033-9G= (n.1033-9G=) c.994-9G= (n.994-9G=) c.1027-9G= (n.1027-9G=) c.904-9G= (n.904-9G=) | |
19 | g.41982115C>T | CA9467732 | ATP1A3 | c.1033-9G>A (n.1033-9G>A) c.994-9G>A (n.994-9G>A) c.1027-9G>A (n.1027-9G>A) c.904-9G>A (n.904-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982116G>A | CA9467734 | ATP1A3 | c.1033-10C>T (n.1033-10C>T) c.994-10C>T (n.994-10C>T) c.1027-10C>T (n.1027-10C>T) c.904-10C>T (n.904-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982116G= | CA2336726629 | ATP1A3 | c.1033-10C= (n.1033-10C=) c.994-10C= (n.994-10C=) c.1027-10C= (n.1027-10C=) c.904-10C= (n.904-10C=) | |
19 | g.41982117A= | CA2336726630 | ATP1A3 | c.1033-11T= (n.1033-11T=) c.994-11T= (n.994-11T=) c.1027-11T= (n.1027-11T=) c.904-11T= (n.904-11T=) | |
19 | g.41982117A>G | CA633471573 | ATP1A3 | c.1033-11T>C (n.1033-11T>C) c.994-11T>C (n.994-11T>C) c.1027-11T>C (n.1027-11T>C) c.904-11T>C (n.904-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41982119C= | CA2336726631 | ATP1A3 | c.1033-13G= (n.1033-13G=) c.994-13G= (n.994-13G=) c.1027-13G= (n.1027-13G=) c.904-13G= (n.904-13G=) | |
19 | g.41982119C>T | CA9467735 | ATP1A3 | c.1033-13G>A (n.1033-13G>A) c.994-13G>A (n.994-13G>A) c.1027-13G>A (n.1027-13G>A) c.904-13G>A (n.904-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982122G>C | CA2336726633 | ATP1A3 | c.1033-16C>G (n.1033-16C>G) c.994-16C>G (n.994-16C>G) c.1027-16C>G (n.1027-16C>G) c.904-16C>G (n.904-16C>G) | dbSNP |
19 | g.41982122G= | CA2336726632 | ATP1A3 | c.1033-16C= (n.1033-16C=) c.994-16C= (n.994-16C=) c.1027-16C= (n.1027-16C=) c.904-16C= (n.904-16C=) | |
19 | g.41982122G>T | CA9467736 | ATP1A3 | c.1033-16C>A (n.1033-16C>A) c.994-16C>A (n.994-16C>A) c.1027-16C>A (n.1027-16C>A) c.904-16C>A (n.904-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982126A= | CA2336726634 | ATP1A3 | c.1033-20T= (n.1033-20T=) c.994-20T= (n.994-20T=) c.1027-20T= (n.1027-20T=) c.904-20T= (n.904-20T=) | |
19 | g.41982126A>C | CA9467737 | ATP1A3 | c.1033-20T>G (n.1033-20T>G) c.994-20T>G (n.994-20T>G) c.1027-20T>G (n.1027-20T>G) c.904-20T>G (n.904-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982128G>A | CA9467738 | ATP1A3 | c.1033-22C>T (n.1033-22C>T) c.994-22C>T (n.994-22C>T) c.1027-22C>T (n.1027-22C>T) c.904-22C>T (n.904-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982128G= | CA2336726635 | ATP1A3 | c.1033-22C= (n.1033-22C=) c.994-22C= (n.994-22C=) c.1027-22C= (n.1027-22C=) c.904-22C= (n.904-22C=) | |
19 | g.41982129C>G | CA2585370144 | ATP1A3 | c.1033-23G>C (n.1033-23G>C) c.994-23G>C (n.994-23G>C) c.1027-23G>C (n.1027-23G>C) c.904-23G>C (n.904-23G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41982129C>T | CA2576797200 | ATP1A3 | c.1033-23G>A (n.1033-23G>A) c.994-23G>A (n.994-23G>A) c.1027-23G>A (n.1027-23G>A) c.904-23G>A (n.904-23G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41982130A>C | CA2585370146 | ATP1A3 | c.1033-24T>G (n.1033-24T>G) c.994-24T>G (n.994-24T>G) c.1027-24T>G (n.1027-24T>G) c.904-24T>G (n.904-24T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41982133T>A | CA633471577 | ATP1A3 | c.1033-27A>T (n.1033-27A>T) c.994-27A>T (n.994-27A>T) c.1027-27A>T (n.1027-27A>T) c.904-27A>T (n.904-27A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41982133T>C | CA9467739 | ATP1A3 | c.1033-27A>G (n.1033-27A>G) c.994-27A>G (n.994-27A>G) c.1027-27A>G (n.1027-27A>G) c.904-27A>G (n.904-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.41982133T= | CA2336726636 | ATP1A3 | c.1033-27A= (n.1033-27A=) c.994-27A= (n.994-27A=) c.1027-27A= (n.1027-27A=) c.904-27A= (n.904-27A=) | |
19 | g.41982134T= | CA2336726637 | ATP1A3 | c.1033-28A= (n.1033-28A=) c.994-28A= (n.994-28A=) c.1027-28A= (n.1027-28A=) c.904-28A= (n.904-28A=) | |
19 | g.41982135_41982141dup | CA633471578 | ATP1A3 | c.1033-35_1033-29dup (n.1033-35_1033-29dup) c.994-35_994-29dup (n.994-35_994-29dup) c.1027-35_1027-29dup (n.1027-35_1027-29dup) c.904-35_904-29dup (n.904-35_904-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41982136C= | CA2336726638 | ATP1A3 | c.1033-30G= (n.1033-30G=) c.994-30G= (n.994-30G=) c.1027-30G= (n.1027-30G=) c.904-30G= (n.904-30G=) | |
19 | g.41982136C>T | CA2336726639 | ATP1A3 | c.1033-30G>A (n.1033-30G>A) c.994-30G>A (n.994-30G>A) c.1027-30G>A (n.1027-30G>A) c.904-30G>A (n.904-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41982137A= | CA2336726640 | ATP1A3 | c.1033-31T= (n.1033-31T=) c.994-31T= (n.994-31T=) c.1027-31T= (n.1027-31T=) c.904-31T= (n.904-31T=) | |
19 | g.41982137A>C | CA2585370152 | ATP1A3 | c.1033-31T>G (n.1033-31T>G) c.994-31T>G (n.994-31T>G) c.1027-31T>G (n.1027-31T>G) c.904-31T>G (n.904-31T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41982137A>G | CA9467740 | ATP1A3 | c.1033-31T>C (n.1033-31T>C) c.994-31T>C (n.994-31T>C) c.1027-31T>C (n.1027-31T>C) c.904-31T>C (n.904-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41982138G>C | CA9467741 | ATP1A3 | c.1033-32C>G (n.1033-32C>G) c.994-32C>G (n.994-32C>G) c.1027-32C>G (n.1027-32C>G) c.904-32C>G (n.904-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982138G= | CA2336726641 | ATP1A3 | c.1033-32C= (n.1033-32C=) c.994-32C= (n.994-32C=) c.1027-32C= (n.1027-32C=) c.904-32C= (n.904-32C=) | |
19 | g.41982139G>C | CA996010533 | ATP1A3 | c.1033-33C>G (n.1033-33C>G) c.994-33C>G (n.994-33C>G) c.1027-33C>G (n.1027-33C>G) c.904-33C>G (n.904-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982139G= | CA2336726642 | ATP1A3 | c.1033-33C= (n.1033-33C=) c.994-33C= (n.994-33C=) c.1027-33C= (n.1027-33C=) c.904-33C= (n.904-33C=) | |
19 | g.41982140G>C | CA2585370157 | ATP1A3 | c.1033-34C>G (n.1033-34C>G) c.994-34C>G (n.994-34C>G) c.1027-34C>G (n.1027-34C>G) c.904-34C>G (n.904-34C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41982145G>A | CA2585370158 | ATP1A3 | c.1033-39C>T (n.1033-39C>T) c.994-39C>T (n.994-39C>T) c.1027-39C>T (n.1027-39C>T) c.904-39C>T (n.904-39C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41982145G>T | CA2839442246 | ATP1A3 | c.1033-39C>A (n.1033-39C>A) c.994-39C>A (n.994-39C>A) c.1027-39C>A (n.1027-39C>A) c.904-39C>A (n.904-39C>A) | |
19 | g.41982146C>G | CA2576797201 | ATP1A3 | c.1033-40G>C (n.1033-40G>C) c.994-40G>C (n.994-40G>C) c.1027-40G>C (n.1027-40G>C) c.904-40G>C (n.904-40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41982146C>T | CA2585370160 | ATP1A3 | c.1033-40G>A (n.1033-40G>A) c.994-40G>A (n.994-40G>A) c.1027-40G>A (n.1027-40G>A) c.904-40G>A (n.904-40G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41982148C= | CA2336726643 | ATP1A3 | c.1033-42G= (n.1033-42G=) c.994-42G= (n.994-42G=) c.1027-42G= (n.1027-42G=) c.904-42G= (n.904-42G=) | |
19 | g.41982148C>T | CA9467742 | ATP1A3 | c.1033-42G>A (n.1033-42G>A) c.994-42G>A (n.994-42G>A) c.1027-42G>A (n.1027-42G>A) c.904-42G>A (n.904-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.41982149G>A | CA882390688 | ATP1A3 | c.1033-43C>T (n.1033-43C>T) c.994-43C>T (n.994-43C>T) c.1027-43C>T (n.1027-43C>T) c.904-43C>T (n.904-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982149G= | CA2336726644 | ATP1A3 | c.1033-43C= (n.1033-43C=) c.994-43C= (n.994-43C=) c.1027-43C= (n.1027-43C=) c.904-43C= (n.904-43C=) | |
19 | g.41982149G>T | CA2585370162 | ATP1A3 | c.1033-43C>A (n.1033-43C>A) c.994-43C>A (n.994-43C>A) c.1027-43C>A (n.1027-43C>A) c.904-43C>A (n.904-43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41982151C>A | CA2585370164 | ATP1A3 | c.1033-45G>T (n.1033-45G>T) c.994-45G>T (n.994-45G>T) c.1027-45G>T (n.1027-45G>T) c.904-45G>T (n.904-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41982151C>T | CA2576797205 | ATP1A3 | c.1033-45G>A (n.1033-45G>A) c.994-45G>A (n.994-45G>A) c.1027-45G>A (n.1027-45G>A) c.904-45G>A (n.904-45G>A) | |
19 | g.41982152A>C | CA2585370165 | ATP1A3 | c.1033-46T>G (n.1033-46T>G) c.994-46T>G (n.994-46T>G) c.1027-46T>G (n.1027-46T>G) c.904-46T>G (n.904-46T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41982152A>G | CA2736066666 | ATP1A3 | c.1033-46T>C (n.1033-46T>C) c.994-46T>C (n.994-46T>C) c.1027-46T>C (n.1027-46T>C) c.904-46T>C (n.904-46T>C) | dbSNP |
19 | g.41982153G= | CA2336726645 | ATP1A3 | c.1033-47C= (n.1033-47C=) c.994-47C= (n.994-47C=) c.1027-47C= (n.1027-47C=) c.904-47C= (n.904-47C=) | |
19 | g.41982153G>T | CA633471579 | ATP1A3 | c.1033-47C>A (n.1033-47C>A) c.994-47C>A (n.994-47C>A) c.1027-47C>A (n.1027-47C>A) c.904-47C>A (n.904-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41982155A>G | CA2585370166 | ATP1A3 | c.1033-49T>C (n.1033-49T>C) c.994-49T>C (n.994-49T>C) c.1027-49T>C (n.1027-49T>C) c.904-49T>C (n.904-49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41982156G>C | CA2585370168 | ATP1A3 | c.1033-50C>G (n.1033-50C>G) c.994-50C>G (n.994-50C>G) c.1027-50C>G (n.1027-50C>G) c.904-50C>G (n.904-50C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41982158G>A | CA2336726647 | ATP1A3 | c.1033-52C>T (n.1033-52C>T) c.994-52C>T (n.994-52C>T) c.1027-52C>T (n.1027-52C>T) c.904-52C>T (n.904-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41982158G= | CA2336726646 | ATP1A3 | c.1033-52C= (n.1033-52C=) c.994-52C= (n.994-52C=) c.1027-52C= (n.1027-52C=) c.904-52C= (n.904-52C=) | |
19 | g.41982159T>A | CA2585370171 | ATP1A3 | c.1033-53A>T (n.1033-53A>T) c.994-53A>T (n.994-53A>T) c.1027-53A>T (n.1027-53A>T) c.904-53A>T (n.904-53A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41982159T>C | CA2585370170 | ATP1A3 | c.1033-53A>G (n.1033-53A>G) c.994-53A>G (n.994-53A>G) c.1027-53A>G (n.1027-53A>G) c.904-53A>G (n.904-53A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41982160T>A | CA2336726649 | ATP1A3 | c.1033-54A>T (n.1033-54A>T) c.994-54A>T (n.994-54A>T) c.1027-54A>T (n.1027-54A>T) c.904-54A>T (n.904-54A>T) | dbSNP |
19 | g.41982160T= | CA2336726648 | ATP1A3 | c.1033-54A= (n.1033-54A=) c.994-54A= (n.994-54A=) c.1027-54A= (n.1027-54A=) c.904-54A= (n.904-54A=) | |
19 | g.41982162G>A | CA2576797206 | ATP1A3 | c.1033-56C>T (n.1033-56C>T) c.994-56C>T (n.994-56C>T) c.1027-56C>T (n.1027-56C>T) c.904-56C>T (n.904-56C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41982165G>A | CA882390694 | ATP1A3 | c.1033-59C>T (n.1033-59C>T) c.994-59C>T (n.994-59C>T) c.1027-59C>T (n.1027-59C>T) c.904-59C>T (n.904-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982165G= | CA2336726650 | ATP1A3 | c.1033-59C= (n.1033-59C=) c.994-59C= (n.994-59C=) c.1027-59C= (n.1027-59C=) c.904-59C= (n.904-59C=) | |
19 | g.41982166A= | CA2336726651 | ATP1A3 | c.1033-60T= (n.1033-60T=) c.994-60T= (n.994-60T=) c.1027-60T= (n.1027-60T=) c.904-60T= (n.904-60T=) | |
19 | g.41982166A>G | CA2336726652 | ATP1A3 | c.1033-60T>C (n.1033-60T>C) c.994-60T>C (n.994-60T>C) c.1027-60T>C (n.1027-60T>C) c.904-60T>C (n.904-60T>C) | dbSNP |
19 | g.41982167G>A | CA2336726654 | ATP1A3 | c.1033-61C>T (n.1033-61C>T) c.994-61C>T (n.994-61C>T) c.1027-61C>T (n.1027-61C>T) c.904-61C>T (n.904-61C>T) | dbSNP |
19 | g.41982167G>C | CA2576797207 | ATP1A3 | c.1033-61C>G (n.1033-61C>G) c.994-61C>G (n.994-61C>G) c.1027-61C>G (n.1027-61C>G) c.904-61C>G (n.904-61C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41982167G= | CA2336726653 | ATP1A3 | c.1033-61C= (n.1033-61C=) c.994-61C= (n.994-61C=) c.1027-61C= (n.1027-61C=) c.904-61C= (n.904-61C=) | |
19 | g.41982168C>A | CA2585370173 | ATP1A3 | c.1033-62G>T (n.1033-62G>T) c.994-62G>T (n.994-62G>T) c.1027-62G>T (n.1027-62G>T) c.904-62G>T (n.904-62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41982168C= | CA2336726655 | ATP1A3 | c.1033-62G= (n.1033-62G=) c.994-62G= (n.994-62G=) c.1027-62G= (n.1027-62G=) c.904-62G= (n.904-62G=) | |
19 | g.41982168C>T | CA308595990 | ATP1A3 | c.1033-62G>A (n.1033-62G>A) c.994-62G>A (n.994-62G>A) c.1027-62G>A (n.1027-62G>A) c.904-62G>A (n.904-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982169G>A | CA308595992 | ATP1A3 | c.1033-63C>T (n.1033-63C>T) c.994-63C>T (n.994-63C>T) c.1027-63C>T (n.1027-63C>T) c.904-63C>T (n.904-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982169G= | CA2336726656 | ATP1A3 | c.1033-63C= (n.1033-63C=) c.994-63C= (n.994-63C=) c.1027-63C= (n.1027-63C=) c.904-63C= (n.904-63C=) | |
19 | g.41982169G>T | CA2585370178 | ATP1A3 | c.1033-63C>A (n.1033-63C>A) c.994-63C>A (n.994-63C>A) c.1027-63C>A (n.1027-63C>A) c.904-63C>A (n.904-63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41982170A= | CA2336726657 | ATP1A3 | c.1033-64T= (n.1033-64T=) c.994-64T= (n.994-64T=) c.1027-64T= (n.1027-64T=) c.904-64T= (n.904-64T=) | |
19 | g.41982170A>G | CA2336726658 | ATP1A3 | c.1033-64T>C (n.1033-64T>C) c.994-64T>C (n.994-64T>C) c.1027-64T>C (n.1027-64T>C) c.904-64T>C (n.904-64T>C) | dbSNP |
19 | g.41982172A= | CA2336726659 | ATP1A3 | c.1033-66T= (n.1033-66T=) c.994-66T= (n.994-66T=) c.1027-66T= (n.1027-66T=) c.904-66T= (n.904-66T=) | |
19 | g.41982172A>T | CA2585370180 | ATP1A3 | c.1033-66T>A (n.1033-66T>A) c.994-66T>A (n.994-66T>A) c.1027-66T>A (n.1027-66T>A) c.904-66T>A (n.904-66T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41982173C= | CA2336726660 | ATP1A3 | c.1033-67G= (n.1033-67G=) c.994-67G= (n.994-67G=) c.1027-67G= (n.1027-67G=) c.904-67G= (n.904-67G=) | |
19 | g.41982173C>T | CA633471580 | ATP1A3 | c.1033-67G>A (n.1033-67G>A) c.994-67G>A (n.994-67G>A) c.1027-67G>A (n.1027-67G>A) c.904-67G>A (n.904-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982173_41982174dup | CA882390697 | ATP1A3 | c.1033-68_1033-67dup (n.1033-68_1033-67dup) c.994-68_994-67dup (n.994-68_994-67dup) c.1027-68_1027-67dup (n.1027-68_1027-67dup) c.904-68_904-67dup (n.904-68_904-67dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41982174G>A | CA996010546 | ATP1A3 | c.1033-68C>T (n.1033-68C>T) c.994-68C>T (n.994-68C>T) c.1027-68C>T (n.1027-68C>T) c.904-68C>T (n.904-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982174G= | CA2336726661 | ATP1A3 | c.1033-68C= (n.1033-68C=) c.994-68C= (n.994-68C=) c.1027-68C= (n.1027-68C=) c.904-68C= (n.904-68C=) | |
19 | g.41982174G>T | CA882390702 | ATP1A3 | c.1033-68C>A (n.1033-68C>A) c.994-68C>A (n.994-68C>A) c.1027-68C>A (n.1027-68C>A) c.904-68C>A (n.904-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41982175A>G | CA2585370185 | ATP1A3 | c.1033-69T>C (n.1033-69T>C) c.994-69T>C (n.994-69T>C) c.1027-69T>C (n.1027-69T>C) c.904-69T>C (n.904-69T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41982177G>A | CA308595995 | ATP1A3 | c.1033-71C>T (n.1033-71C>T) c.994-71C>T (n.994-71C>T) c.1027-71C>T (n.1027-71C>T) c.904-71C>T (n.904-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982177G= | CA2336726662 | ATP1A3 | c.1033-71C= (n.1033-71C=) c.994-71C= (n.994-71C=) c.1027-71C= (n.1027-71C=) c.904-71C= (n.904-71C=) | |
19 | g.41982177G>T | CA2585370186 | ATP1A3 | c.1033-71C>A (n.1033-71C>A) c.994-71C>A (n.994-71C>A) c.1027-71C>A (n.1027-71C>A) c.904-71C>A (n.904-71C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41982178G>A | CA996010548 | ATP1A3 | c.1033-72C>T (n.1033-72C>T) c.994-72C>T (n.994-72C>T) c.1027-72C>T (n.1027-72C>T) c.904-72C>T (n.904-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982178G= | CA2336726663 | ATP1A3 | c.1033-72C= (n.1033-72C=) c.994-72C= (n.994-72C=) c.1027-72C= (n.1027-72C=) c.904-72C= (n.904-72C=) | |
19 | g.41982179C>A | CA2838988908 | ATP1A3 | c.1033-73G>T (n.1033-73G>T) c.994-73G>T (n.994-73G>T) c.1027-73G>T (n.1027-73G>T) c.904-73G>T (n.904-73G>T) | |
19 | g.41982179C>T | CA2585370190 | ATP1A3 | c.1033-73G>A (n.1033-73G>A) c.994-73G>A (n.994-73G>A) c.1027-73G>A (n.1027-73G>A) c.904-73G>A (n.904-73G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41982181A>G | CA2585370191 | ATP1A3 | c.1033-75T>C (n.1033-75T>C) c.994-75T>C (n.994-75T>C) c.1027-75T>C (n.1027-75T>C) c.904-75T>C (n.904-75T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41982182C>T | CA2585370193 | ATP1A3 | c.1033-76G>A (n.1033-76G>A) c.994-76G>A (n.994-76G>A) c.1027-76G>A (n.1027-76G>A) c.904-76G>A (n.904-76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41982183A= | CA2336726664 | ATP1A3 | c.1033-77T= (n.1033-77T=) c.994-77T= (n.994-77T=) c.1027-77T= (n.1027-77T=) c.904-77T= (n.904-77T=) | |
19 | g.41982183A>G | CA308596000 | ATP1A3 | c.1033-77T>C (n.1033-77T>C) c.994-77T>C (n.994-77T>C) c.1027-77T>C (n.1027-77T>C) c.904-77T>C (n.904-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982184G>A | CA882390706 | ATP1A3 | c.1033-78C>T (n.1033-78C>T) c.994-78C>T (n.994-78C>T) c.1027-78C>T (n.1027-78C>T) c.904-78C>T (n.904-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982184G= | CA2336726665 | ATP1A3 | c.1033-78C= (n.1033-78C=) c.994-78C= (n.994-78C=) c.1027-78C= (n.1027-78C=) c.904-78C= (n.904-78C=) | |
19 | g.41982185C>A | CA308596005 | ATP1A3 | c.1033-79G>T (n.1033-79G>T) c.994-79G>T (n.994-79G>T) c.1027-79G>T (n.1027-79G>T) c.904-79G>T (n.904-79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982185C= | CA2336726666 | ATP1A3 | c.1033-79G= (n.1033-79G=) c.994-79G= (n.994-79G=) c.1027-79G= (n.1027-79G=) c.904-79G= (n.904-79G=) | |
19 | g.41982185C>T | CA308596010 | ATP1A3 | c.1033-79G>A (n.1033-79G>A) c.994-79G>A (n.994-79G>A) c.1027-79G>A (n.1027-79G>A) c.904-79G>A (n.904-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41982187del | CA2585370196 | ATP1A3 | c.1033-79del (n.1033-79del) c.994-79del (n.994-79del) c.1027-79del (n.1027-79del) c.904-79del (n.904-79del) | gnomAD v4 |
19 | g.41982186C>A | CA2576797208 | ATP1A3 | c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.994-80G>T (n.994-80G>T) c.1027-80G>T (n.1027-80G>T) c.904-80G>T (n.904-80G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41982187C= | CA2336726667 | ATP1A3 | c.1033-81G= (n.1033-81G=) c.994-81G= (n.994-81G=) c.1027-81G= (n.1027-81G=) c.904-81G= (n.904-81G=) | |
19 | g.41982187C>T | CA996010550 | ATP1A3 | c.1033-81G>A (n.1033-81G>A) c.994-81G>A (n.994-81G>A) c.1027-81G>A (n.1027-81G>A) c.904-81G>A (n.904-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982189G>C | CA2585370199 | ATP1A3 | c.1033-83C>G (n.1033-83C>G) c.994-83C>G (n.994-83C>G) c.1027-83C>G (n.1027-83C>G) c.904-83C>G (n.904-83C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41982190C= | CA2336726668 | ATP1A3 | c.1033-84G= (n.1033-84G=) c.994-84G= (n.994-84G=) c.1027-84G= (n.1027-84G=) c.904-84G= (n.904-84G=) | |
19 | g.41982190C>T | CA2336726669 | ATP1A3 | c.1033-84G>A (n.1033-84G>A) c.994-84G>A (n.994-84G>A) c.1027-84G>A (n.1027-84G>A) c.904-84G>A (n.904-84G>A) | dbSNP |
19 | g.41982192G>A | CA2576797209 | ATP1A3 | c.1033-86C>T (n.1033-86C>T) c.994-86C>T (n.994-86C>T) c.1027-86C>T (n.1027-86C>T) c.904-86C>T (n.904-86C>T) | |
19 | g.41982195del | CA2839646079 | ATP1A3 | c.1033-87del (n.1033-87del) c.994-87del (n.994-87del) c.1027-87del (n.1027-87del) c.904-87del (n.904-87del) | |
19 | g.41982194C= | CA2336726670 | ATP1A3 | c.1033-88G= (n.1033-88G=) c.994-88G= (n.994-88G=) c.1027-88G= (n.1027-88G=) c.904-88G= (n.904-88G=) | |
19 | g.41982194C>T | CA2336726671 | ATP1A3 | c.1033-88G>A (n.1033-88G>A) c.994-88G>A (n.994-88G>A) c.1027-88G>A (n.1027-88G>A) c.904-88G>A (n.904-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41982195C>A | CA2832575073 | ATP1A3 | c.1033-89G>T (n.1033-89G>T) c.994-89G>T (n.994-89G>T) c.1027-89G>T (n.1027-89G>T) c.904-89G>T (n.904-89G>T) | |
19 | g.41982195C= | CA2336726672 | ATP1A3 | c.1033-89G= (n.1033-89G=) c.994-89G= (n.994-89G=) c.1027-89G= (n.1027-89G=) c.904-89G= (n.904-89G=) | |
19 | g.41982195C>G | CA2585370201 | ATP1A3 | c.1033-89G>C (n.1033-89G>C) c.994-89G>C (n.994-89G>C) c.1027-89G>C (n.1027-89G>C) c.904-89G>C (n.904-89G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41982195C>T | CA996010551 | ATP1A3 | c.1033-89G>A (n.1033-89G>A) c.994-89G>A (n.994-89G>A) c.1027-89G>A (n.1027-89G>A) c.904-89G>A (n.904-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982196A>G | CA2585370204 | ATP1A3 | c.1033-90T>C (n.1033-90T>C) c.994-90T>C (n.994-90T>C) c.1027-90T>C (n.1027-90T>C) c.904-90T>C (n.904-90T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41982197G>A | CA2576797210 | ATP1A3 | c.1033-91C>T (n.1033-91C>T) c.994-91C>T (n.994-91C>T) c.1027-91C>T (n.1027-91C>T) c.904-91C>T (n.904-91C>T) | |
19 | g.41982197G>T | CA2576797211 | ATP1A3 | c.1033-91C>A (n.1033-91C>A) c.994-91C>A (n.994-91C>A) c.1027-91C>A (n.1027-91C>A) c.904-91C>A (n.904-91C>A) |