Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41978083T>ACA882387276ATP1A3c.1846-11A>T (n.1846-11A>T)
c.1807-11A>T (n.1807-11A>T)
c.1840-11A>T (n.1840-11A>T)
c.1717-11A>T (n.1717-11A>T)
dbSNP
19g.41978083T=CA2336724858ATP1A3c.1846-11A= (n.1846-11A=)
c.1807-11A= (n.1807-11A=)
c.1840-11A= (n.1840-11A=)
c.1717-11A= (n.1717-11A=)
19g.41978084G>ACA2576797158ATP1A3c.1846-12C>T (n.1846-12C>T)
c.1807-12C>T (n.1807-12C>T)
c.1840-12C>T (n.1840-12C>T)
c.1717-12C>T (n.1717-12C>T)
gnomAD v4
19g.41978085T>CCA2336724860ATP1A3c.1846-13A>G (n.1846-13A>G)
c.1807-13A>G (n.1807-13A>G)
c.1840-13A>G (n.1840-13A>G)
c.1717-13A>G (n.1717-13A>G)
dbSNP
19g.41978085T=CA2336724859ATP1A3c.1846-13A= (n.1846-13A=)
c.1807-13A= (n.1807-13A=)
c.1840-13A= (n.1840-13A=)
c.1717-13A= (n.1717-13A=)
19g.41978085_41978091delCA2517922193ATP1A3c.1846-19_1846-13del (n.1846-19_1846-13del)
c.1807-19_1807-13del (n.1807-19_1807-13del)
c.1840-19_1840-13del (n.1840-19_1840-13del)
c.1717-19_1717-13del (n.1717-19_1717-13del)
19g.41978086T>ACA2580097320ATP1A3c.1846-14A>T (n.1846-14A>T)
c.1807-14A>T (n.1807-14A>T)
c.1840-14A>T (n.1840-14A>T)
c.1717-14A>T (n.1717-14A>T)
ClinVar
19g.41978086T>CCA2585369516ATP1A3c.1846-14A>G (n.1846-14A>G)
c.1807-14A>G (n.1807-14A>G)
c.1840-14A>G (n.1840-14A>G)
c.1717-14A>G (n.1717-14A>G)
gnomAD v4
19g.41978086T>GCA633185052ATP1A3c.1846-14A>C (n.1846-14A>C)
c.1807-14A>C (n.1807-14A>C)
c.1840-14A>C (n.1840-14A>C)
c.1717-14A>C (n.1717-14A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978086T=CA2336724861ATP1A3c.1846-14A= (n.1846-14A=)
c.1807-14A= (n.1807-14A=)
c.1840-14A= (n.1840-14A=)
c.1717-14A= (n.1717-14A=)
19g.41978091A=CA2336724862ATP1A3c.1846-19T= (n.1846-19T=)
c.1807-19T= (n.1807-19T=)
c.1840-19T= (n.1840-19T=)
c.1717-19T= (n.1717-19T=)
19g.41978091A>GCA9467555ATP1A3c.1846-19T>C (n.1846-19T>C)
c.1807-19T>C (n.1807-19T>C)
c.1840-19T>C (n.1840-19T>C)
c.1717-19T>C (n.1717-19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978092G>CCA2536504471ATP1A3c.1846-20C>G (n.1846-20C>G)
c.1807-20C>G (n.1807-20C>G)
c.1840-20C>G (n.1840-20C>G)
c.1717-20C>G (n.1717-20C>G)
19g.41978092_41978096delinsGGGATCA2336724863ATP1A3c.1846-24_1846-20delinsATCCC (n.1846-24_1846-20delinsATCCC)
c.1807-24_1807-20delinsATCCC (n.1807-24_1807-20delinsATCCC)
c.1840-24_1840-20delinsATCCC (n.1840-24_1840-20delinsATCCC)
c.1717-24_1717-20delinsATCCC (n.1717-24_1717-20delinsATCCC)
19g.41978095_41978098delCA633185053ATP1A3c.1846-24_1846-21del (n.1846-24_1846-21del)
c.1807-24_1807-21del (n.1807-24_1807-21del)
c.1840-24_1840-21del (n.1840-24_1840-21del)
c.1717-24_1717-21del (n.1717-24_1717-21del)
dbSNP gnomAD v2
19g.41978094G>ACA2814442098ATP1A3c.1846-22C>T (n.1846-22C>T)
c.1807-22C>T (n.1807-22C>T)
c.1840-22C>T (n.1840-22C>T)
c.1717-22C>T (n.1717-22C>T)
19g.41978094G>CCA9467556ATP1A3c.1846-22C>G (n.1846-22C>G)
c.1807-22C>G (n.1807-22C>G)
c.1840-22C>G (n.1840-22C>G)
c.1717-22C>G (n.1717-22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978094G=CA2336724864ATP1A3c.1846-22C= (n.1846-22C=)
c.1807-22C= (n.1807-22C=)
c.1840-22C= (n.1840-22C=)
c.1717-22C= (n.1717-22C=)
19g.41978095_41978096insAACA2523951983ATP1A3c.1846-23_1846-22insTT (n.1846-23_1846-22insTT)
c.1807-23_1807-22insTT (n.1807-23_1807-22insTT)
c.1840-23_1840-22insTT (n.1840-23_1840-22insTT)
c.1717-23_1717-22insTT (n.1717-23_1717-22insTT)
19g.41978096T>CCA2585369517ATP1A3c.1846-24A>G (n.1846-24A>G)
c.1807-24A>G (n.1807-24A>G)
c.1840-24A>G (n.1840-24A>G)
c.1717-24A>G (n.1717-24A>G)
gnomAD v4
19g.41978097G>ACA9467557ATP1A3c.1846-25C>T (n.1846-25C>T)
c.1807-25C>T (n.1807-25C>T)
c.1840-25C>T (n.1840-25C>T)
c.1717-25C>T (n.1717-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978097G=CA2336724865ATP1A3c.1846-25C= (n.1846-25C=)
c.1807-25C= (n.1807-25C=)
c.1840-25C= (n.1840-25C=)
c.1717-25C= (n.1717-25C=)
19g.41978098G>TCA657436809ATP1A3c.1846-26C>A (n.1846-26C>A)
c.1807-26C>A (n.1807-26C>A)
c.1840-26C>A (n.1840-26C>A)
c.1717-26C>A (n.1717-26C>A)
COSMIC
19g.41978099C=CA2336724866ATP1A3c.1846-27G= (n.1846-27G=)
c.1807-27G= (n.1807-27G=)
c.1840-27G= (n.1840-27G=)
c.1717-27G= (n.1717-27G=)
19g.41978099C>GCA2336724867ATP1A3c.1846-27G>C (n.1846-27G>C)
c.1807-27G>C (n.1807-27G>C)
c.1840-27G>C (n.1840-27G>C)
c.1717-27G>C (n.1717-27G>C)
dbSNP
19g.41978100delCA2516327054ATP1A3c.1846-27del (n.1846-27del)
c.1807-27del (n.1807-27del)
c.1840-27del (n.1840-27del)
c.1717-27del (n.1717-27del)
19g.41978100C>TCA2522417920ATP1A3c.1846-28G>A (n.1846-28G>A)
c.1807-28G>A (n.1807-28G>A)
c.1840-28G>A (n.1840-28G>A)
c.1717-28G>A (n.1717-28G>A)
19g.41978101T>CCA2336724869ATP1A3c.1846-29A>G (n.1846-29A>G)
c.1807-29A>G (n.1807-29A>G)
c.1840-29A>G (n.1840-29A>G)
c.1717-29A>G (n.1717-29A>G)
dbSNP
19g.41978101T=CA2336724868ATP1A3c.1846-29A= (n.1846-29A=)
c.1807-29A= (n.1807-29A=)
c.1840-29A= (n.1840-29A=)
c.1717-29A= (n.1717-29A=)
19g.41978103T>GCA2336724870ATP1A3c.1846-31A>C (n.1846-31A>C)
c.1807-31A>C (n.1807-31A>C)
c.1840-31A>C (n.1840-31A>C)
c.1717-31A>C (n.1717-31A>C)
dbSNP
19g.41978103T=CA2336724871ATP1A3c.1846-31A= (n.1846-31A=)
c.1807-31A= (n.1807-31A=)
c.1840-31A= (n.1840-31A=)
c.1717-31A= (n.1717-31A=)
19g.41978104_41978106delCA2557501949ATP1A3c.1846-34_1846-32del (n.1846-34_1846-32del)
c.1807-34_1807-32del (n.1807-34_1807-32del)
c.1840-34_1840-32del (n.1840-34_1840-32del)
c.1717-34_1717-32del (n.1717-34_1717-32del)
19g.41978106C>ACA2576797159ATP1A3c.1846-34G>T (n.1846-34G>T)
c.1807-34G>T (n.1807-34G>T)
c.1840-34G>T (n.1840-34G>T)
c.1717-34G>T (n.1717-34G>T)
19g.41978106C=CA2336724872ATP1A3c.1846-34G= (n.1846-34G=)
c.1807-34G= (n.1807-34G=)
c.1840-34G= (n.1840-34G=)
c.1717-34G= (n.1717-34G=)
19g.41978106C>TCA9467558ATP1A3c.1846-34G>A (n.1846-34G>A)
c.1807-34G>A (n.1807-34G>A)
c.1840-34G>A (n.1840-34G>A)
c.1717-34G>A (n.1717-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978107G>ACA9467559ATP1A3c.1846-35C>T (n.1846-35C>T)
c.1807-35C>T (n.1807-35C>T)
c.1840-35C>T (n.1840-35C>T)
c.1717-35C>T (n.1717-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978107G>CCA2585369518ATP1A3c.1846-35C>G (n.1846-35C>G)
c.1807-35C>G (n.1807-35C>G)
c.1840-35C>G (n.1840-35C>G)
c.1717-35C>G (n.1717-35C>G)
gnomAD v4
19g.41978107G=CA2336724873ATP1A3c.1846-35C= (n.1846-35C=)
c.1807-35C= (n.1807-35C=)
c.1840-35C= (n.1840-35C=)
c.1717-35C= (n.1717-35C=)
19g.41978109C=CA2336724874ATP1A3c.1846-37G= (n.1846-37G=)
c.1807-37G= (n.1807-37G=)
c.1840-37G= (n.1840-37G=)
c.1717-37G= (n.1717-37G=)
19g.41978109C>TCA633185054ATP1A3c.1846-37G>A (n.1846-37G>A)
c.1807-37G>A (n.1807-37G>A)
c.1840-37G>A (n.1840-37G>A)
c.1717-37G>A (n.1717-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978110C>TCA2499584575ATP1A3c.1846-38G>A (n.1846-38G>A)
c.1807-38G>A (n.1807-38G>A)
c.1840-38G>A (n.1840-38G>A)
c.1717-38G>A (n.1717-38G>A)
19g.41978111C>ACA9467560ATP1A3c.1846-39G>T (n.1846-39G>T)
c.1807-39G>T (n.1807-39G>T)
c.1840-39G>T (n.1840-39G>T)
c.1717-39G>T (n.1717-39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978111C=CA2336724875ATP1A3c.1846-39G= (n.1846-39G=)
c.1807-39G= (n.1807-39G=)
c.1840-39G= (n.1840-39G=)
c.1717-39G= (n.1717-39G=)
19g.41978111C>GCA2336724876ATP1A3c.1846-39G>C (n.1846-39G>C)
c.1807-39G>C (n.1807-39G>C)
c.1840-39G>C (n.1840-39G>C)
c.1717-39G>C (n.1717-39G>C)
dbSNP
19g.41978113C>ACA996022661ATP1A3c.1845+38G>T (n.1845+38G>T)
c.1806+38G>T (n.1806+38G>T)
c.1839+38G>T (n.1839+38G>T)
c.1716+38G>T (n.1716+38G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978113C=CA2336724877ATP1A3c.1845+38G= (n.1845+38G=)
c.1806+38G= (n.1806+38G=)
c.1839+38G= (n.1839+38G=)
c.1716+38G= (n.1716+38G=)
19g.41978113C>TCA9467561ATP1A3c.1845+38G>A (n.1845+38G>A)
c.1806+38G>A (n.1806+38G>A)
c.1839+38G>A (n.1839+38G>A)
c.1716+38G>A (n.1716+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978113_41978114insTGCTGGCCA2502089397ATP1A3c.1845+38_1846-40insCCAGCAG (n.1845+38_1846-40insCCAGCAG)
c.1806+38_1807-40insCCAGCAG (n.1806+38_1807-40insCCAGCAG)
c.1839+38_1840-40insCCAGCAG (n.1839+38_1840-40insCCAGCAG)
c.1716+38_1717-40insCCAGCAG (n.1716+38_1717-40insCCAGCAG)
19g.41978114G>ACA9467562ATP1A3c.1845+37C>T (n.1845+37C>T)
c.1806+37C>T (n.1806+37C>T)
c.1839+37C>T (n.1839+37C>T)
c.1716+37C>T (n.1716+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978114G>CCA9467563ATP1A3c.1845+37C>G (n.1845+37C>G)
c.1806+37C>G (n.1806+37C>G)
c.1839+37C>G (n.1839+37C>G)
c.1716+37C>G (n.1716+37C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978114G=CA2336724878ATP1A3c.1845+37C= (n.1845+37C=)
c.1806+37C= (n.1806+37C=)
c.1839+37C= (n.1839+37C=)
c.1716+37C= (n.1716+37C=)
19g.41978114G>TCA633185055ATP1A3c.1845+37C>A (n.1845+37C>A)
c.1806+37C>A (n.1806+37C>A)
c.1839+37C>A (n.1839+37C>A)
c.1716+37C>A (n.1716+37C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978116C=CA2336724879ATP1A3c.1845+35G= (n.1845+35G=)
c.1806+35G= (n.1806+35G=)
c.1839+35G= (n.1839+35G=)
c.1716+35G= (n.1716+35G=)
19g.41978116C>GCA633185056ATP1A3c.1845+35G>C (n.1845+35G>C)
c.1806+35G>C (n.1806+35G>C)
c.1839+35G>C (n.1839+35G>C)
c.1716+35G>C (n.1716+35G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978116C>TCA2521487290ATP1A3c.1845+35G>A (n.1845+35G>A)
c.1806+35G>A (n.1806+35G>A)
c.1839+35G>A (n.1839+35G>A)
c.1716+35G>A (n.1716+35G>A)
19g.41978119G>TCA2585369519ATP1A3c.1845+32C>A (n.1845+32C>A)
c.1806+32C>A (n.1806+32C>A)
c.1839+32C>A (n.1839+32C>A)
c.1716+32C>A (n.1716+32C>A)
gnomAD v4
19g.41978119_41978120insGGCCCA2528967086ATP1A3c.1845+31_1845+32insGGCC (n.1845+31_1845+32insGGCC)
c.1806+31_1806+32insGGCC (n.1806+31_1806+32insGGCC)
c.1839+31_1839+32insGGCC (n.1839+31_1839+32insGGCC)
c.1716+31_1716+32insGGCC (n.1716+31_1716+32insGGCC)
19g.41978122_41978123insCTGGTCCCA2512950795ATP1A3c.1845+28_1845+29insGGACCAG (n.1845+28_1845+29insGGACCAG)
c.1806+28_1806+29insGGACCAG (n.1806+28_1806+29insGGACCAG)
c.1839+28_1839+29insGGACCAG (n.1839+28_1839+29insGGACCAG)
c.1716+28_1716+29insGGACCAG (n.1716+28_1716+29insGGACCAG)
19g.41978124G>ACA2814442099ATP1A3c.1845+27C>T (n.1845+27C>T)
c.1806+27C>T (n.1806+27C>T)
c.1839+27C>T (n.1839+27C>T)
c.1716+27C>T (n.1716+27C>T)
19g.41978124G>CCA2741632203ATP1A3c.1845+27C>G (n.1845+27C>G)
c.1806+27C>G (n.1806+27C>G)
c.1839+27C>G (n.1839+27C>G)
c.1716+27C>G (n.1716+27C>G)
19g.41978126C>ACA633185057ATP1A3c.1845+25G>T (n.1845+25G>T)
c.1806+25G>T (n.1806+25G>T)
c.1839+25G>T (n.1839+25G>T)
c.1716+25G>T (n.1716+25G>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.41978126C=CA2336724880ATP1A3c.1845+25G= (n.1845+25G=)
c.1806+25G= (n.1806+25G=)
c.1839+25G= (n.1839+25G=)
c.1716+25G= (n.1716+25G=)
19g.41978126C>GCA2585369520ATP1A3c.1845+25G>C (n.1845+25G>C)
c.1806+25G>C (n.1806+25G>C)
c.1839+25G>C (n.1839+25G>C)
c.1716+25G>C (n.1716+25G>C)
gnomAD v4
19g.41978126C>TCA2585369521ATP1A3c.1845+25G>A (n.1845+25G>A)
c.1806+25G>A (n.1806+25G>A)
c.1839+25G>A (n.1839+25G>A)
c.1716+25G>A (n.1716+25G>A)
gnomAD v4
19g.41978127T>CCA9467564ATP1A3c.1845+24A>G (n.1845+24A>G)
c.1806+24A>G (n.1806+24A>G)
c.1839+24A>G (n.1839+24A>G)
c.1716+24A>G (n.1716+24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978127T=CA2336724881ATP1A3c.1845+24A= (n.1845+24A=)
c.1806+24A= (n.1806+24A=)
c.1839+24A= (n.1839+24A=)
c.1716+24A= (n.1716+24A=)
19g.41978128C=CA2336724882ATP1A3c.1845+23G= (n.1845+23G=)
c.1806+23G= (n.1806+23G=)
c.1839+23G= (n.1839+23G=)
c.1716+23G= (n.1716+23G=)
19g.41978128C>TCA882387291ATP1A3c.1845+23G>A (n.1845+23G>A)
c.1806+23G>A (n.1806+23G>A)
c.1839+23G>A (n.1839+23G>A)
c.1716+23G>A (n.1716+23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978129C>GCA2576797161ATP1A3c.1845+22G>C (n.1845+22G>C)
c.1806+22G>C (n.1806+22G>C)
c.1839+22G>C (n.1839+22G>C)
c.1716+22G>C (n.1716+22G>C)
gnomAD v4
19g.41978129C>TCA2585369522ATP1A3c.1845+22G>A (n.1845+22G>A)
c.1806+22G>A (n.1806+22G>A)
c.1839+22G>A (n.1839+22G>A)
c.1716+22G>A (n.1716+22G>A)
gnomAD v4
19g.41978131_41978132insGGCA2548135082ATP1A3c.1845+19_1845+20insCC (n.1845+19_1845+20insCC)
c.1806+19_1806+20insCC (n.1806+19_1806+20insCC)
c.1839+19_1839+20insCC (n.1839+19_1839+20insCC)
c.1716+19_1716+20insCC (n.1716+19_1716+20insCC)
19g.41978132C>ACA2585369523ATP1A3c.1845+19G>T (n.1845+19G>T)
c.1806+19G>T (n.1806+19G>T)
c.1839+19G>T (n.1839+19G>T)
c.1716+19G>T (n.1716+19G>T)
gnomAD v4
19g.41978132C=CA2336724883ATP1A3c.1845+19G= (n.1845+19G=)
c.1806+19G= (n.1806+19G=)
c.1839+19G= (n.1839+19G=)
c.1716+19G= (n.1716+19G=)
19g.41978132C>GCA2585369524ATP1A3c.1845+19G>C (n.1845+19G>C)
c.1806+19G>C (n.1806+19G>C)
c.1839+19G>C (n.1839+19G>C)
c.1716+19G>C (n.1716+19G>C)
gnomAD v4
19g.41978132C>TCA633185058ATP1A3c.1845+19G>A (n.1845+19G>A)
c.1806+19G>A (n.1806+19G>A)
c.1839+19G>A (n.1839+19G>A)
c.1716+19G>A (n.1716+19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978133A=CA2336724884ATP1A3c.1845+18T= (n.1845+18T=)
c.1806+18T= (n.1806+18T=)
c.1839+18T= (n.1839+18T=)
c.1716+18T= (n.1716+18T=)
19g.41978133A>GCA9467565ATP1A3c.1845+18T>C (n.1845+18T>C)
c.1806+18T>C (n.1806+18T>C)
c.1839+18T>C (n.1839+18T>C)
c.1716+18T>C (n.1716+18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978134G>ACA2585369525ATP1A3c.1845+17C>T (n.1845+17C>T)
c.1806+17C>T (n.1806+17C>T)
c.1839+17C>T (n.1839+17C>T)
c.1716+17C>T (n.1716+17C>T)
gnomAD v4
19g.41978134G>CCA2814442100ATP1A3c.1845+17C>G (n.1845+17C>G)
c.1806+17C>G (n.1806+17C>G)
c.1839+17C>G (n.1839+17C>G)
c.1716+17C>G (n.1716+17C>G)
19g.41978135C>TCA2814442101ATP1A3c.1845+16G>A (n.1845+16G>A)
c.1806+16G>A (n.1806+16G>A)
c.1839+16G>A (n.1839+16G>A)
c.1716+16G>A (n.1716+16G>A)
19g.41978137A=CA2336724885ATP1A3c.1845+14T= (n.1845+14T=)
c.1806+14T= (n.1806+14T=)
c.1839+14T= (n.1839+14T=)
c.1716+14T= (n.1716+14T=)
19g.41978137A>CCA9467566ATP1A3c.1845+14T>G (n.1845+14T>G)
c.1806+14T>G (n.1806+14T>G)
c.1839+14T>G (n.1839+14T>G)
c.1716+14T>G (n.1716+14T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978137A>GCA9467567ATP1A3c.1845+14T>C (n.1845+14T>C)
c.1806+14T>C (n.1806+14T>C)
c.1839+14T>C (n.1839+14T>C)
c.1716+14T>C (n.1716+14T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978138C=CA2336724886ATP1A3c.1845+13G= (n.1845+13G=)
c.1806+13G= (n.1806+13G=)
c.1839+13G= (n.1839+13G=)
c.1716+13G= (n.1716+13G=)
19g.41978138C>TCA633185059ATP1A3c.1845+13G>A (n.1845+13G>A)
c.1806+13G>A (n.1806+13G>A)
c.1839+13G>A (n.1839+13G>A)
c.1716+13G>A (n.1716+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978139C=CA2336724887ATP1A3c.1845+12G= (n.1845+12G=)
c.1806+12G= (n.1806+12G=)
c.1839+12G= (n.1839+12G=)
c.1716+12G= (n.1716+12G=)
19g.41978139C>GCA633185060ATP1A3c.1845+12G>C (n.1845+12G>C)
c.1806+12G>C (n.1806+12G>C)
c.1839+12G>C (n.1839+12G>C)
c.1716+12G>C (n.1716+12G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978139C>TCA633185061ATP1A3c.1845+12G>A (n.1845+12G>A)
c.1806+12G>A (n.1806+12G>A)
c.1839+12G>A (n.1839+12G>A)
c.1716+12G>A (n.1716+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978140C=CA2336724888ATP1A3c.1845+11G= (n.1845+11G=)
c.1806+11G= (n.1806+11G=)
c.1839+11G= (n.1839+11G=)
c.1716+11G= (n.1716+11G=)
19g.41978140C>GCA633185062ATP1A3c.1845+11G>C (n.1845+11G>C)
c.1806+11G>C (n.1806+11G>C)
c.1839+11G>C (n.1839+11G>C)
c.1716+11G>C (n.1716+11G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978141C>ACA633185063ATP1A3c.1845+10G>T (n.1845+10G>T)
c.1806+10G>T (n.1806+10G>T)
c.1839+10G>T (n.1839+10G>T)
c.1716+10G>T (n.1716+10G>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.41978141C=CA2336724889ATP1A3c.1845+10G= (n.1845+10G=)
c.1806+10G= (n.1806+10G=)
c.1839+10G= (n.1839+10G=)
c.1716+10G= (n.1716+10G=)
19g.41978141C>TCA9467568ATP1A3c.1845+10G>A (n.1845+10G>A)
c.1806+10G>A (n.1806+10G>A)
c.1839+10G>A (n.1839+10G>A)
c.1716+10G>A (n.1716+10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978144G>ACA2585369526ATP1A3c.1845+7C>T (n.1845+7C>T)
c.1806+7C>T (n.1806+7C>T)
c.1839+7C>T (n.1839+7C>T)
c.1716+7C>T (n.1716+7C>T)
gnomAD v4
19g.41978144G>CCA633185064ATP1A3c.1845+7C>G (n.1845+7C>G)
c.1806+7C>G (n.1806+7C>G)
c.1839+7C>G (n.1839+7C>G)
c.1716+7C>G (n.1716+7C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978144G=CA2336724890ATP1A3c.1845+7C= (n.1845+7C=)
c.1806+7C= (n.1806+7C=)
c.1839+7C= (n.1839+7C=)
c.1716+7C= (n.1716+7C=)
19g.41978145_41978146insACACCCAACA2814442102ATP1A3c.1845+5_1845+6insTTGGGTGT (n.1845+5_1845+6insTTGGGTGT)
c.1806+5_1806+6insTTGGGTGT (n.1806+5_1806+6insTTGGGTGT)
c.1839+5_1839+6insTTGGGTGT (n.1839+5_1839+6insTTGGGTGT)
c.1716+5_1716+6insTTGGGTGT (n.1716+5_1716+6insTTGGGTGT)
19g.41978147A>GCA2576797162ATP1A3c.1845+4T>C (n.1845+4T>C)
c.1806+4T>C (n.1806+4T>C)
c.1839+4T>C (n.1839+4T>C)
c.1716+4T>C (n.1716+4T>C)
gnomAD v4
19g.41978148C>TCA2573156408ATP1A3c.1845+3G>A (n.1845+3G>A)
c.1806+3G>A (n.1806+3G>A)
c.1839+3G>A (n.1839+3G>A)
c.1716+3G>A (n.1716+3G>A)
ClinVar dbSNP
19g.41978149A=CA2336724891ATP1A3c.1845+2T= (n.1845+2T=)
c.1806+2T= (n.1806+2T=)
c.1839+2T= (n.1839+2T=)
c.1716+2T= (n.1716+2T=)
19g.41978149A>CCA406045361ATP1A3c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
c.1806+2T>G (n.1806+2T>G)
c.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
19g.41978149A>GCA406045359ATP1A3c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
c.1806+2T>C (n.1806+2T>C)
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
dbSNP
19g.41978149A>TCA406045357ATP1A3c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
c.1806+2T>A (n.1806+2T>A)
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
19g.41978150C>ACA406045365ATP1A3c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
c.1806+1G>T (n.1806+1G>T)
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
19g.41978150C>GCA406045364ATP1A3c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
c.1806+1G>C (n.1806+1G>C)
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
19g.41978150C>TCA406045367ATP1A3c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
c.1806+1G>A (n.1806+1G>A)
c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
COSMIC
19g.41978151C>ACA406045369ATP1A3c.1845G>T (p.Lys615Asn)
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
c.1839G>T (p.Lys613Asn)
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
19g.41978151C>GCA406045371ATP1A3c.1845G>C (p.Lys615Asn)
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
19g.41978151C>TCA507586910ATP1A3c.1845G>A (p.Lys615=)
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.1839G>A (p.Lys613=)
c.1716G>A (p.Lys572=)
19g.41978152T>ACA406045373ATP1A3c.1844A>T (p.Lys615Met)
c.1805A>T (p.Lys602Met)
c.1838A>T (p.Lys613Met)
c.1715A>T (p.Lys572Met)
19g.41978152T>CCA406045375ATP1A3c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
19g.41978152T>GCA406045377ATP1A3c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
19g.41978153T>ACA406045379ATP1A3c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
19g.41978153T>CCA406045381ATP1A3c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
19g.41978153T>GCA406045383ATP1A3c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
19g.41978154G>ACA507586921ATP1A3c.1842C>T (p.Ile614=)
c.1803C>T (p.Ile601=)
c.1836C>T (p.Ile612=)
c.1713C>T (p.Ile571=)
ClinVar gnomAD v4
19g.41978154G>CCA406045385ATP1A3c.1842C>G (p.Ile614Met)
c.1803C>G (p.Ile601Met)
c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.1713C>G (p.Ile571Met)
19g.41978154G>TCA507586923ATP1A3c.1842C>A (p.Ile614=)
c.1803C>A (p.Ile601=)
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.1713C>A (p.Ile571=)
19g.41978155A>CCA406045388ATP1A3c.1841T>G (p.Ile614Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
19g.41978155A>GCA406045389ATP1A3c.1841T>C (p.Ile614Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
19g.41978155A>TCA406045390ATP1A3c.1841T>A (p.Ile614Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
19g.41978156T>ACA406045392ATP1A3c.1840A>T (p.Ile614Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
ClinVar dbSNP
19g.41978156T>CCA406045394ATP1A3c.1840A>G (p.Ile614Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
19g.41978156T>GCA406045396ATP1A3c.1840A>C (p.Ile614Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
gnomAD v4
19g.41978156T=CA2336724892ATP1A3c.1840A= (p.Ile614=)
c.1801A= (p.Ile601=)
c.1834A= (p.Ile612=)
c.1711A= (p.Ile571=)
19g.41978157G>ACA507586939ATP1A3c.1839C>T (p.Gly613=)
c.1800C>T (p.Gly600=)
c.1833C>T (p.Gly611=)
c.1710C>T (p.Gly570=)
gnomAD v4
19g.41978157G>CCA507586941ATP1A3c.1839C>G (p.Gly613=)
c.1800C>G (p.Gly600=)
c.1833C>G (p.Gly611=)
c.1710C>G (p.Gly570=)
19g.41978157G>TCA507586943ATP1A3c.1839C>A (p.Gly613=)
c.1800C>A (p.Gly600=)
c.1833C>A (p.Gly611=)
c.1710C>A (p.Gly570=)
19g.41978158C>ACA406045398ATP1A3c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
19g.41978158C>GCA406045401ATP1A3c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
19g.41978158C>TCA406045400ATP1A3c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1832G>A (p.Gly611Asp)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
COSMIC
19g.41978159C>ACA406045402ATP1A3c.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.1831G>T (p.Gly611Cys)
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
19g.41978159C>GCA406045404ATP1A3c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
19g.41978159C>TCA406045406ATP1A3c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.1831G>A (p.Gly611Ser)
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
19g.41978160T>ACA507586965ATP1A3c.1836A>T (p.Ala612=)
c.1797A>T (p.Ala599=)
c.1830A>T (p.Ala610=)
c.1707A>T (p.Ala569=)
19g.41978160T>CCA507586967ATP1A3c.1836A>G (p.Ala612=)
c.1797A>G (p.Ala599=)
c.1830A>G (p.Ala610=)
c.1707A>G (p.Ala569=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978160T>GCA507586969ATP1A3c.1836A>C (p.Ala612=)
c.1797A>C (p.Ala599=)
c.1830A>C (p.Ala610=)
c.1707A>C (p.Ala569=)
19g.41978161G>ACA406045409ATP1A3c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
19g.41978161G>CCA406045410ATP1A3c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
19g.41978161G>TCA406045412ATP1A3c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.1796C>A (p.Ala599Glu)
c.1829C>A (p.Ala610Glu)
c.1706C>A (p.Ala569Glu)
19g.41978162C>ACA406045414ATP1A3c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
gnomAD v4
19g.41978162C=CA2336724893ATP1A3c.1834G= (p.Ala612=)
c.1795G= (p.Ala599=)
c.1828G= (p.Ala610=)
c.1705G= (p.Ala569=)
19g.41978162C>GCA406045415ATP1A3c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
ClinVar
19g.41978162C>TCA16043749ATP1A3c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41978163G>ACA9467569ATP1A3c.1833C>T (p.Ser611=)
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1704C>T (p.Ser568=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41978163G>CCA406045418ATP1A3c.1833C>G (p.Ser611Arg)
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
c.1827C>G (p.Ser609Arg)
c.1704C>G (p.Ser568Arg)
19g.41978163G=CA2336724894ATP1A3c.1833C= (p.Ser611=)
c.1794C= (p.Ser598=)
c.1827C= (p.Ser609=)
c.1704C= (p.Ser568=)
19g.41978163G>TCA406045420ATP1A3c.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
c.1827C>A (p.Ser609Arg)
c.1704C>A (p.Ser568Arg)
19g.41978164C>ACA406045427ATP1A3c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
19g.41978164C>GCA406045423ATP1A3c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.1826G>C (p.Ser609Thr)
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
19g.41978164C>TCA406045424ATP1A3c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.1826G>A (p.Ser609Asn)
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
19g.41978165T>ACA406045429ATP1A3c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.1825A>T (p.Ser609Cys)
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
19g.41978165T>CCA406045431ATP1A3c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.1825A>G (p.Ser609Gly)
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
19g.41978165T>GCA406045433ATP1A3c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.1825A>C (p.Ser609Arg)
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
19g.41978168_41978176delCA2580097322ATP1A3c.1823_1831del (p.Lys608_Arg610del)
c.1784_1792del (p.Lys595_Arg597del)
c.1817_1825del (p.Lys606_Arg608del)
c.1694_1702del (p.Lys565_Arg567del)
ClinVar
19g.41978166G>ACA507694898ATP1A3c.1830C>T (p.Arg610=)
c.1791C>T (p.Arg597=)
c.1824C>T (p.Arg608=)
c.1701C>T (p.Arg567=)
19g.41978166G>CCA507694899ATP1A3c.1830C>G (p.Arg610=)
c.1791C>G (p.Arg597=)
c.1824C>G (p.Arg608=)
c.1701C>G (p.Arg567=)
19g.41978166G>TCA507694900ATP1A3c.1830C>A (p.Arg610=)
c.1791C>A (p.Arg597=)
c.1824C>A (p.Arg608=)
c.1701C>A (p.Arg567=)
19g.41978167C>ACA406045435ATP1A3c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.1790G>T (p.Arg597Leu)
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.1700G>T (p.Arg567Leu)
19g.41978167C=CA2336724895ATP1A3c.1829G= (p.Arg610=)
c.1790G= (p.Arg597=)
c.1823G= (p.Arg608=)
c.1700G= (p.Arg567=)
19g.41978167C>GCA406045437ATP1A3c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.1790G>C (p.Arg597Pro)
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
19g.41978167C>TCA406045439ATP1A3c.1829G>A (p.Arg610His)
c.1790G>A (p.Arg597His)
c.1823G>A (p.Arg608His)
c.1700G>A (p.Arg567His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41978168G>ACA406045444ATP1A3c.1828C>T (p.Arg610Cys)
c.1789C>T (p.Arg597Cys)
c.1822C>T (p.Arg608Cys)
c.1699C>T (p.Arg567Cys)
ClinVar dbSNP
19g.41978168G>CCA406045442ATP1A3c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.1789C>G (p.Arg597Gly)
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.1699C>G (p.Arg567Gly)
19g.41978168G=CA2336724896ATP1A3c.1828C= (p.Arg610=)
c.1789C= (p.Arg597=)
c.1822C= (p.Arg608=)
c.1699C= (p.Arg567=)
19g.41978168G>TCA406045443ATP1A3c.1828C>A (p.Arg610Ser)
c.1789C>A (p.Arg597Ser)
c.1822C>A (p.Arg608Ser)
c.1699C>A (p.Arg567Ser)
19g.41978169A>CCA406045447ATP1A3c.1827T>G (p.Cys609Trp)
c.1788T>G (p.Cys596Trp)
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.1698T>G (p.Cys566Trp)
19g.41978169A>GCA507694905ATP1A3c.1827T>C (p.Cys609=)
c.1788T>C (p.Cys596=)
c.1821T>C (p.Cys607=)
c.1698T>C (p.Cys566=)
19g.41978169A>TCA406045449ATP1A3c.1827T>A (p.Cys609Ter)
c.1788T>A (p.Cys596Ter)
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
19g.41978170C>ACA406045451ATP1A3c.1826G>T (p.Cys609Phe)
c.1787G>T (p.Cys596Phe)
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
19g.41978170C>GCA406045453ATP1A3c.1826G>C (p.Cys609Ser)
c.1787G>C (p.Cys596Ser)
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
19g.41978170C>TCA406045455ATP1A3c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
c.1787G>A (p.Cys596Tyr)
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
19g.41978171A>CCA406045457ATP1A3c.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.1786T>G (p.Cys596Gly)
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
19g.41978171A>GCA406045461ATP1A3c.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.1786T>C (p.Cys596Arg)
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
19g.41978171A>TCA406045460ATP1A3c.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.1786T>A (p.Cys596Ser)
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
gnomAD v4
19g.41978172C>ACA406045463ATP1A3c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.1785G>T (p.Lys595Asn)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1695G>T (p.Lys565Asn)
19g.41978172C>GCA406045465ATP1A3c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.1785G>C (p.Lys595Asn)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1695G>C (p.Lys565Asn)
19g.41978172C>TCA507694907ATP1A3c.1824G>A (p.Lys608=)
c.1785G>A (p.Lys595=)
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1695G>A (p.Lys565=)
gnomAD v4
19g.41978173T>ACA406045468ATP1A3c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.1784A>T (p.Lys595Met)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.1694A>T (p.Lys565Met)
19g.41978173T>CCA406045469ATP1A3c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
19g.41978173T>GCA406045470ATP1A3c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
19g.41978174T>ACA406045473ATP1A3c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
19g.41978174T>CCA406045475ATP1A3c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
19g.41978174T>GCA406045477ATP1A3c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
19g.41978175G>ACA507694908ATP1A3c.1821C>T (p.Gly607=)
c.1782C>T (p.Gly594=)
c.1815C>T (p.Gly605=)
c.1692C>T (p.Gly564=)
19g.41978175G>CCA507694910ATP1A3c.1821C>G (p.Gly607=)
c.1782C>G (p.Gly594=)
c.1815C>G (p.Gly605=)
c.1692C>G (p.Gly564=)
gnomAD v4
19g.41978175G>TCA507694909ATP1A3c.1821C>A (p.Gly607=)
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.1815C>A (p.Gly605=)
c.1692C>A (p.Gly564=)
19g.41978176C>ACA406045480ATP1A3c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.1691G>T (p.Gly564Val)
19g.41978176C>GCA406045481ATP1A3c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
ClinVar dbSNP
19g.41978176C>TCA406045483ATP1A3c.1820G>A (p.Gly607Asp)
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.1691G>A (p.Gly564Asp)
19g.41978177C>ACA406045485ATP1A3c.1819G>T (p.Gly607Cys)
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.1690G>T (p.Gly564Cys)
19g.41978177C>GCA406045489ATP1A3c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
19g.41978177C>TCA406045487ATP1A3c.1819G>A (p.Gly607Ser)
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
19g.41978178C>ACA507694914ATP1A3c.1818G>T (p.Val606=)
c.1779G>T (p.Val593=)
c.1812G>T (p.Val604=)
c.1689G>T (p.Val563=)
19g.41978178C>GCA507694915ATP1A3c.1818G>C (p.Val606=)
c.1779G>C (p.Val593=)
c.1812G>C (p.Val604=)
c.1689G>C (p.Val563=)
19g.41978178C>TCA507694916ATP1A3c.1818G>A (p.Val606=)
c.1779G>A (p.Val593=)
c.1812G>A (p.Val604=)
c.1689G>A (p.Val563=)
gnomAD v4
19g.41978179A>CCA406045491ATP1A3c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
19g.41978179A>GCA406045496ATP1A3c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
19g.41978179A>TCA406045493ATP1A3c.1817T>A (p.Val606Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
c.1811T>A (p.Val604Glu)
c.1688T>A (p.Val563Glu)
19g.41978180C>ACA406045498ATP1A3c.1816G>T (p.Val606Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
c.1687G>T (p.Val563Leu)
19g.41978180C>GCA406045500ATP1A3c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
19g.41978180C>TCA406045502ATP1A3c.1816G>A (p.Val606Met)
c.1777G>A (p.Val593Met)
c.1810G>A (p.Val604Met)
c.1687G>A (p.Val563Met)
19g.41978181C>ACA507694920ATP1A3c.1815G>T (p.Ala605=)
c.1776G>T (p.Ala592=)
c.1809G>T (p.Ala603=)
c.1686G>T (p.Ala562=)
19g.41978181C=CA2336724897ATP1A3c.1815G= (p.Ala605=)
c.1776G= (p.Ala592=)
c.1809G= (p.Ala603=)
c.1686G= (p.Ala562=)
19g.41978181C>GCA507694922ATP1A3c.1815G>C (p.Ala605=)
c.1776G>C (p.Ala592=)
c.1809G>C (p.Ala603=)
c.1686G>C (p.Ala562=)
19g.41978181C>TCA9467570ATP1A3c.1815G>A (p.Ala605=)
c.1776G>A (p.Ala592=)
c.1809G>A (p.Ala603=)
c.1686G>A (p.Ala562=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978182G>ACA406045505ATP1A3c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.41978182G>CCA406045507ATP1A3c.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
19g.41978182G=CA2336724898ATP1A3c.1814C= (p.Ala605=)
c.1775C= (p.Ala592=)
c.1808C= (p.Ala603=)
c.1685C= (p.Ala562=)
19g.41978182G>TCA406045509ATP1A3c.1814C>A (p.Ala605Glu)
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.1808C>A (p.Ala603Glu)
c.1685C>A (p.Ala562Glu)
ClinVar dbSNP
19g.41978183C>ACA406045511ATP1A3c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
19g.41978183C>GCA406045512ATP1A3c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
19g.41978183C>TCA406045515ATP1A3c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
gnomAD v4

Number of alleles fetched