Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41978071A>C | CA406045320 | ATP1A3 | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) | |
19 | g.41978071A>G | CA406045322 | ATP1A3 | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) | |
19 | g.41978071A>T | CA406045323 | ATP1A3 | c.1847T>A (p.Val616Asp) c.1808T>A (p.Val603Asp) c.1841T>A (p.Val614Asp) c.1718T>A (p.Val573Asp) | |
19 | g.41978072C>A | CA406045325 | ATP1A3 | c.1846G>T (p.Val616Phe) c.1807G>T (p.Val603Phe) c.1840G>T (p.Val614Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) | |
19 | g.41978072C= | CA2336724856 | ATP1A3 | c.1846G= (p.Val616=) c.1807G= (p.Val603=) c.1840G= (p.Val614=) c.1717G= (p.Val573=) | |
19 | g.41978072C>G | CA406045327 | ATP1A3 | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) | |
19 | g.41978072C>T | CA406045329 | ATP1A3 | c.1846G>A (p.Val616Ile) c.1807G>A (p.Val603Ile) c.1840G>A (p.Val614Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978073C>A | CA406045331 | ATP1A3 | c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.1807-1G>T (n.1807-1G>T) c.1840-1G>T (n.1840-1G>T) c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) | COSMIC |
19 | g.41978073C>G | CA406045332 | ATP1A3 | c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.1807-1G>C (n.1807-1G>C) c.1840-1G>C (n.1840-1G>C) c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) | |
19 | g.41978073C>T | CA406045334 | ATP1A3 | c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.1807-1G>A (n.1807-1G>A) c.1840-1G>A (n.1840-1G>A) c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) | |
19 | g.41978074T>A | CA406045337 | ATP1A3 | c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.1807-2A>T (n.1807-2A>T) c.1840-2A>T (n.1840-2A>T) c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41978074T>C | CA406045338 | ATP1A3 | c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.1807-2A>G (n.1807-2A>G) c.1840-2A>G (n.1840-2A>G) c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) | ClinVar |
19 | g.41978074T>G | CA406045341 | ATP1A3 | c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.1807-2A>C (n.1807-2A>C) c.1840-2A>C (n.1840-2A>C) c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41978075G>A | CA2814442096 | ATP1A3 | c.1846-3C>T (n.1846-3C>T) c.1807-3C>T (n.1807-3C>T) c.1840-3C>T (n.1840-3C>T) c.1717-3C>T (n.1717-3C>T) | |
19 | g.41978075G>T | CA2576797157 | ATP1A3 | c.1846-3C>A (n.1846-3C>A) c.1807-3C>A (n.1807-3C>A) c.1840-3C>A (n.1840-3C>A) c.1717-3C>A (n.1717-3C>A) | |
19 | g.41978076C= | CA2336724857 | ATP1A3 | c.1846-4G= (n.1846-4G=) c.1807-4G= (n.1807-4G=) c.1840-4G= (n.1840-4G=) c.1717-4G= (n.1717-4G=) | |
19 | g.41978076C>T | CA9467554 | ATP1A3 | c.1846-4G>A (n.1846-4G>A) c.1807-4G>A (n.1807-4G>A) c.1840-4G>A (n.1840-4G>A) c.1717-4G>A (n.1717-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978077A>G | CA2573156406 | ATP1A3 | c.1846-5T>C (n.1846-5T>C) c.1807-5T>C (n.1807-5T>C) c.1840-5T>C (n.1840-5T>C) c.1717-5T>C (n.1717-5T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41978079G>A | CA2585369515 | ATP1A3 | c.1846-7C>T (n.1846-7C>T) c.1807-7C>T (n.1807-7C>T) c.1840-7C>T (n.1840-7C>T) c.1717-7C>T (n.1717-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41978079G>T | CA2697556597 | ATP1A3 | c.1846-7C>A (n.1846-7C>A) c.1807-7C>A (n.1807-7C>A) c.1840-7C>A (n.1840-7C>A) c.1717-7C>A (n.1717-7C>A) | ClinVar |
19 | g.41978080C>G | CA2814442097 | ATP1A3 | c.1846-8G>C (n.1846-8G>C) c.1807-8G>C (n.1807-8G>C) c.1840-8G>C (n.1840-8G>C) c.1717-8G>C (n.1717-8G>C) | |
19 | g.41978081A>G | CA2573054777 | ATP1A3 | c.1846-9T>C (n.1846-9T>C) c.1807-9T>C (n.1807-9T>C) c.1840-9T>C (n.1840-9T>C) c.1717-9T>C (n.1717-9T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41978082_41978083insCA | CA2529608796 | ATP1A3 | c.1846-11_1846-10insTG (n.1846-11_1846-10insTG) c.1807-11_1807-10insTG (n.1807-11_1807-10insTG) c.1840-11_1840-10insTG (n.1840-11_1840-10insTG) c.1717-11_1717-10insTG (n.1717-11_1717-10insTG) | |
19 | g.41978083T>A | CA882387276 | ATP1A3 | c.1846-11A>T (n.1846-11A>T) c.1807-11A>T (n.1807-11A>T) c.1840-11A>T (n.1840-11A>T) c.1717-11A>T (n.1717-11A>T) | dbSNP |
19 | g.41978083T= | CA2336724858 | ATP1A3 | c.1846-11A= (n.1846-11A=) c.1807-11A= (n.1807-11A=) c.1840-11A= (n.1840-11A=) c.1717-11A= (n.1717-11A=) | |
19 | g.41978084G>A | CA2576797158 | ATP1A3 | c.1846-12C>T (n.1846-12C>T) c.1807-12C>T (n.1807-12C>T) c.1840-12C>T (n.1840-12C>T) c.1717-12C>T (n.1717-12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41978085T>C | CA2336724860 | ATP1A3 | c.1846-13A>G (n.1846-13A>G) c.1807-13A>G (n.1807-13A>G) c.1840-13A>G (n.1840-13A>G) c.1717-13A>G (n.1717-13A>G) | dbSNP |
19 | g.41978085T= | CA2336724859 | ATP1A3 | c.1846-13A= (n.1846-13A=) c.1807-13A= (n.1807-13A=) c.1840-13A= (n.1840-13A=) c.1717-13A= (n.1717-13A=) | |
19 | g.41978085_41978091del | CA2517922193 | ATP1A3 | c.1846-19_1846-13del (n.1846-19_1846-13del) c.1807-19_1807-13del (n.1807-19_1807-13del) c.1840-19_1840-13del (n.1840-19_1840-13del) c.1717-19_1717-13del (n.1717-19_1717-13del) | |
19 | g.41978086T>A | CA2580097320 | ATP1A3 | c.1846-14A>T (n.1846-14A>T) c.1807-14A>T (n.1807-14A>T) c.1840-14A>T (n.1840-14A>T) c.1717-14A>T (n.1717-14A>T) | ClinVar |
19 | g.41978086T>C | CA2585369516 | ATP1A3 | c.1846-14A>G (n.1846-14A>G) c.1807-14A>G (n.1807-14A>G) c.1840-14A>G (n.1840-14A>G) c.1717-14A>G (n.1717-14A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41978086T>G | CA633185052 | ATP1A3 | c.1846-14A>C (n.1846-14A>C) c.1807-14A>C (n.1807-14A>C) c.1840-14A>C (n.1840-14A>C) c.1717-14A>C (n.1717-14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978086T= | CA2336724861 | ATP1A3 | c.1846-14A= (n.1846-14A=) c.1807-14A= (n.1807-14A=) c.1840-14A= (n.1840-14A=) c.1717-14A= (n.1717-14A=) | |
19 | g.41978091A= | CA2336724862 | ATP1A3 | c.1846-19T= (n.1846-19T=) c.1807-19T= (n.1807-19T=) c.1840-19T= (n.1840-19T=) c.1717-19T= (n.1717-19T=) | |
19 | g.41978091A>G | CA9467555 | ATP1A3 | c.1846-19T>C (n.1846-19T>C) c.1807-19T>C (n.1807-19T>C) c.1840-19T>C (n.1840-19T>C) c.1717-19T>C (n.1717-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978092G>C | CA2536504471 | ATP1A3 | c.1846-20C>G (n.1846-20C>G) c.1807-20C>G (n.1807-20C>G) c.1840-20C>G (n.1840-20C>G) c.1717-20C>G (n.1717-20C>G) | |
19 | g.41978092_41978096delinsGGGAT | CA2336724863 | ATP1A3 | c.1846-24_1846-20delinsATCCC (n.1846-24_1846-20delinsATCCC) c.1807-24_1807-20delinsATCCC (n.1807-24_1807-20delinsATCCC) c.1840-24_1840-20delinsATCCC (n.1840-24_1840-20delinsATCCC) c.1717-24_1717-20delinsATCCC (n.1717-24_1717-20delinsATCCC) | |
19 | g.41978095_41978098del | CA633185053 | ATP1A3 | c.1846-24_1846-21del (n.1846-24_1846-21del) c.1807-24_1807-21del (n.1807-24_1807-21del) c.1840-24_1840-21del (n.1840-24_1840-21del) c.1717-24_1717-21del (n.1717-24_1717-21del) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41978094G>A | CA2814442098 | ATP1A3 | c.1846-22C>T (n.1846-22C>T) c.1807-22C>T (n.1807-22C>T) c.1840-22C>T (n.1840-22C>T) c.1717-22C>T (n.1717-22C>T) | |
19 | g.41978094G>C | CA9467556 | ATP1A3 | c.1846-22C>G (n.1846-22C>G) c.1807-22C>G (n.1807-22C>G) c.1840-22C>G (n.1840-22C>G) c.1717-22C>G (n.1717-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978094G= | CA2336724864 | ATP1A3 | c.1846-22C= (n.1846-22C=) c.1807-22C= (n.1807-22C=) c.1840-22C= (n.1840-22C=) c.1717-22C= (n.1717-22C=) | |
19 | g.41978095_41978096insAA | CA2523951983 | ATP1A3 | c.1846-23_1846-22insTT (n.1846-23_1846-22insTT) c.1807-23_1807-22insTT (n.1807-23_1807-22insTT) c.1840-23_1840-22insTT (n.1840-23_1840-22insTT) c.1717-23_1717-22insTT (n.1717-23_1717-22insTT) | |
19 | g.41978096T>C | CA2585369517 | ATP1A3 | c.1846-24A>G (n.1846-24A>G) c.1807-24A>G (n.1807-24A>G) c.1840-24A>G (n.1840-24A>G) c.1717-24A>G (n.1717-24A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41978097G>A | CA9467557 | ATP1A3 | c.1846-25C>T (n.1846-25C>T) c.1807-25C>T (n.1807-25C>T) c.1840-25C>T (n.1840-25C>T) c.1717-25C>T (n.1717-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978097G= | CA2336724865 | ATP1A3 | c.1846-25C= (n.1846-25C=) c.1807-25C= (n.1807-25C=) c.1840-25C= (n.1840-25C=) c.1717-25C= (n.1717-25C=) | |
19 | g.41978098G>T | CA657436809 | ATP1A3 | c.1846-26C>A (n.1846-26C>A) c.1807-26C>A (n.1807-26C>A) c.1840-26C>A (n.1840-26C>A) c.1717-26C>A (n.1717-26C>A) | COSMIC |
19 | g.41978099C= | CA2336724866 | ATP1A3 | c.1846-27G= (n.1846-27G=) c.1807-27G= (n.1807-27G=) c.1840-27G= (n.1840-27G=) c.1717-27G= (n.1717-27G=) | |
19 | g.41978099C>G | CA2336724867 | ATP1A3 | c.1846-27G>C (n.1846-27G>C) c.1807-27G>C (n.1807-27G>C) c.1840-27G>C (n.1840-27G>C) c.1717-27G>C (n.1717-27G>C) | dbSNP |
19 | g.41978100del | CA2516327054 | ATP1A3 | c.1846-27del (n.1846-27del) c.1807-27del (n.1807-27del) c.1840-27del (n.1840-27del) c.1717-27del (n.1717-27del) | |
19 | g.41978100C>T | CA2522417920 | ATP1A3 | c.1846-28G>A (n.1846-28G>A) c.1807-28G>A (n.1807-28G>A) c.1840-28G>A (n.1840-28G>A) c.1717-28G>A (n.1717-28G>A) | |
19 | g.41978101T>C | CA2336724869 | ATP1A3 | c.1846-29A>G (n.1846-29A>G) c.1807-29A>G (n.1807-29A>G) c.1840-29A>G (n.1840-29A>G) c.1717-29A>G (n.1717-29A>G) | dbSNP |
19 | g.41978101T= | CA2336724868 | ATP1A3 | c.1846-29A= (n.1846-29A=) c.1807-29A= (n.1807-29A=) c.1840-29A= (n.1840-29A=) c.1717-29A= (n.1717-29A=) | |
19 | g.41978103T>G | CA2336724870 | ATP1A3 | c.1846-31A>C (n.1846-31A>C) c.1807-31A>C (n.1807-31A>C) c.1840-31A>C (n.1840-31A>C) c.1717-31A>C (n.1717-31A>C) | dbSNP |
19 | g.41978103T= | CA2336724871 | ATP1A3 | c.1846-31A= (n.1846-31A=) c.1807-31A= (n.1807-31A=) c.1840-31A= (n.1840-31A=) c.1717-31A= (n.1717-31A=) | |
19 | g.41978104_41978106del | CA2557501949 | ATP1A3 | c.1846-34_1846-32del (n.1846-34_1846-32del) c.1807-34_1807-32del (n.1807-34_1807-32del) c.1840-34_1840-32del (n.1840-34_1840-32del) c.1717-34_1717-32del (n.1717-34_1717-32del) | |
19 | g.41978106C>A | CA2576797159 | ATP1A3 | c.1846-34G>T (n.1846-34G>T) c.1807-34G>T (n.1807-34G>T) c.1840-34G>T (n.1840-34G>T) c.1717-34G>T (n.1717-34G>T) | |
19 | g.41978106C= | CA2336724872 | ATP1A3 | c.1846-34G= (n.1846-34G=) c.1807-34G= (n.1807-34G=) c.1840-34G= (n.1840-34G=) c.1717-34G= (n.1717-34G=) | |
19 | g.41978106C>T | CA9467558 | ATP1A3 | c.1846-34G>A (n.1846-34G>A) c.1807-34G>A (n.1807-34G>A) c.1840-34G>A (n.1840-34G>A) c.1717-34G>A (n.1717-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978107G>A | CA9467559 | ATP1A3 | c.1846-35C>T (n.1846-35C>T) c.1807-35C>T (n.1807-35C>T) c.1840-35C>T (n.1840-35C>T) c.1717-35C>T (n.1717-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978107G>C | CA2585369518 | ATP1A3 | c.1846-35C>G (n.1846-35C>G) c.1807-35C>G (n.1807-35C>G) c.1840-35C>G (n.1840-35C>G) c.1717-35C>G (n.1717-35C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41978107G= | CA2336724873 | ATP1A3 | c.1846-35C= (n.1846-35C=) c.1807-35C= (n.1807-35C=) c.1840-35C= (n.1840-35C=) c.1717-35C= (n.1717-35C=) | |
19 | g.41978109C= | CA2336724874 | ATP1A3 | c.1846-37G= (n.1846-37G=) c.1807-37G= (n.1807-37G=) c.1840-37G= (n.1840-37G=) c.1717-37G= (n.1717-37G=) | |
19 | g.41978109C>T | CA633185054 | ATP1A3 | c.1846-37G>A (n.1846-37G>A) c.1807-37G>A (n.1807-37G>A) c.1840-37G>A (n.1840-37G>A) c.1717-37G>A (n.1717-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978110C>T | CA2499584575 | ATP1A3 | c.1846-38G>A (n.1846-38G>A) c.1807-38G>A (n.1807-38G>A) c.1840-38G>A (n.1840-38G>A) c.1717-38G>A (n.1717-38G>A) | |
19 | g.41978111C>A | CA9467560 | ATP1A3 | c.1846-39G>T (n.1846-39G>T) c.1807-39G>T (n.1807-39G>T) c.1840-39G>T (n.1840-39G>T) c.1717-39G>T (n.1717-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978111C= | CA2336724875 | ATP1A3 | c.1846-39G= (n.1846-39G=) c.1807-39G= (n.1807-39G=) c.1840-39G= (n.1840-39G=) c.1717-39G= (n.1717-39G=) | |
19 | g.41978111C>G | CA2336724876 | ATP1A3 | c.1846-39G>C (n.1846-39G>C) c.1807-39G>C (n.1807-39G>C) c.1840-39G>C (n.1840-39G>C) c.1717-39G>C (n.1717-39G>C) | dbSNP |
19 | g.41978113C>A | CA996022661 | ATP1A3 | c.1845+38G>T (n.1845+38G>T) c.1806+38G>T (n.1806+38G>T) c.1839+38G>T (n.1839+38G>T) c.1716+38G>T (n.1716+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978113C= | CA2336724877 | ATP1A3 | c.1845+38G= (n.1845+38G=) c.1806+38G= (n.1806+38G=) c.1839+38G= (n.1839+38G=) c.1716+38G= (n.1716+38G=) | |
19 | g.41978113C>T | CA9467561 | ATP1A3 | c.1845+38G>A (n.1845+38G>A) c.1806+38G>A (n.1806+38G>A) c.1839+38G>A (n.1839+38G>A) c.1716+38G>A (n.1716+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978113_41978114insTGCTGGC | CA2502089397 | ATP1A3 | c.1845+38_1846-40insCCAGCAG (n.1845+38_1846-40insCCAGCAG) c.1806+38_1807-40insCCAGCAG (n.1806+38_1807-40insCCAGCAG) c.1839+38_1840-40insCCAGCAG (n.1839+38_1840-40insCCAGCAG) c.1716+38_1717-40insCCAGCAG (n.1716+38_1717-40insCCAGCAG) | |
19 | g.41978114G>A | CA9467562 | ATP1A3 | c.1845+37C>T (n.1845+37C>T) c.1806+37C>T (n.1806+37C>T) c.1839+37C>T (n.1839+37C>T) c.1716+37C>T (n.1716+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978114G>C | CA9467563 | ATP1A3 | c.1845+37C>G (n.1845+37C>G) c.1806+37C>G (n.1806+37C>G) c.1839+37C>G (n.1839+37C>G) c.1716+37C>G (n.1716+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978114G= | CA2336724878 | ATP1A3 | c.1845+37C= (n.1845+37C=) c.1806+37C= (n.1806+37C=) c.1839+37C= (n.1839+37C=) c.1716+37C= (n.1716+37C=) | |
19 | g.41978114G>T | CA633185055 | ATP1A3 | c.1845+37C>A (n.1845+37C>A) c.1806+37C>A (n.1806+37C>A) c.1839+37C>A (n.1839+37C>A) c.1716+37C>A (n.1716+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978116C= | CA2336724879 | ATP1A3 | c.1845+35G= (n.1845+35G=) c.1806+35G= (n.1806+35G=) c.1839+35G= (n.1839+35G=) c.1716+35G= (n.1716+35G=) | |
19 | g.41978116C>G | CA633185056 | ATP1A3 | c.1845+35G>C (n.1845+35G>C) c.1806+35G>C (n.1806+35G>C) c.1839+35G>C (n.1839+35G>C) c.1716+35G>C (n.1716+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978116C>T | CA2521487290 | ATP1A3 | c.1845+35G>A (n.1845+35G>A) c.1806+35G>A (n.1806+35G>A) c.1839+35G>A (n.1839+35G>A) c.1716+35G>A (n.1716+35G>A) | |
19 | g.41978119G>T | CA2585369519 | ATP1A3 | c.1845+32C>A (n.1845+32C>A) c.1806+32C>A (n.1806+32C>A) c.1839+32C>A (n.1839+32C>A) c.1716+32C>A (n.1716+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41978119_41978120insGGCC | CA2528967086 | ATP1A3 | c.1845+31_1845+32insGGCC (n.1845+31_1845+32insGGCC) c.1806+31_1806+32insGGCC (n.1806+31_1806+32insGGCC) c.1839+31_1839+32insGGCC (n.1839+31_1839+32insGGCC) c.1716+31_1716+32insGGCC (n.1716+31_1716+32insGGCC) | |
19 | g.41978122_41978123insCTGGTCC | CA2512950795 | ATP1A3 | c.1845+28_1845+29insGGACCAG (n.1845+28_1845+29insGGACCAG) c.1806+28_1806+29insGGACCAG (n.1806+28_1806+29insGGACCAG) c.1839+28_1839+29insGGACCAG (n.1839+28_1839+29insGGACCAG) c.1716+28_1716+29insGGACCAG (n.1716+28_1716+29insGGACCAG) | |
19 | g.41978124G>A | CA2814442099 | ATP1A3 | c.1845+27C>T (n.1845+27C>T) c.1806+27C>T (n.1806+27C>T) c.1839+27C>T (n.1839+27C>T) c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) | |
19 | g.41978124G>C | CA2741632203 | ATP1A3 | c.1845+27C>G (n.1845+27C>G) c.1806+27C>G (n.1806+27C>G) c.1839+27C>G (n.1839+27C>G) c.1716+27C>G (n.1716+27C>G) | |
19 | g.41978126C>A | CA633185057 | ATP1A3 | c.1845+25G>T (n.1845+25G>T) c.1806+25G>T (n.1806+25G>T) c.1839+25G>T (n.1839+25G>T) c.1716+25G>T (n.1716+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41978126C= | CA2336724880 | ATP1A3 | c.1845+25G= (n.1845+25G=) c.1806+25G= (n.1806+25G=) c.1839+25G= (n.1839+25G=) c.1716+25G= (n.1716+25G=) | |
19 | g.41978126C>G | CA2585369520 | ATP1A3 | c.1845+25G>C (n.1845+25G>C) c.1806+25G>C (n.1806+25G>C) c.1839+25G>C (n.1839+25G>C) c.1716+25G>C (n.1716+25G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41978126C>T | CA2585369521 | ATP1A3 | c.1845+25G>A (n.1845+25G>A) c.1806+25G>A (n.1806+25G>A) c.1839+25G>A (n.1839+25G>A) c.1716+25G>A (n.1716+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41978127T>C | CA9467564 | ATP1A3 | c.1845+24A>G (n.1845+24A>G) c.1806+24A>G (n.1806+24A>G) c.1839+24A>G (n.1839+24A>G) c.1716+24A>G (n.1716+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978127T= | CA2336724881 | ATP1A3 | c.1845+24A= (n.1845+24A=) c.1806+24A= (n.1806+24A=) c.1839+24A= (n.1839+24A=) c.1716+24A= (n.1716+24A=) | |
19 | g.41978128C= | CA2336724882 | ATP1A3 | c.1845+23G= (n.1845+23G=) c.1806+23G= (n.1806+23G=) c.1839+23G= (n.1839+23G=) c.1716+23G= (n.1716+23G=) | |
19 | g.41978128C>T | CA882387291 | ATP1A3 | c.1845+23G>A (n.1845+23G>A) c.1806+23G>A (n.1806+23G>A) c.1839+23G>A (n.1839+23G>A) c.1716+23G>A (n.1716+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978132dup | CA2832575072 | ATP1A3 | c.1845+23dup (n.1845+23dup) c.1806+23dup (n.1806+23dup) c.1839+23dup (n.1839+23dup) c.1716+23dup (n.1716+23dup) | |
19 | g.41978129C>G | CA2576797161 | ATP1A3 | c.1845+22G>C (n.1845+22G>C) c.1806+22G>C (n.1806+22G>C) c.1839+22G>C (n.1839+22G>C) c.1716+22G>C (n.1716+22G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41978129C>T | CA2585369522 | ATP1A3 | c.1845+22G>A (n.1845+22G>A) c.1806+22G>A (n.1806+22G>A) c.1839+22G>A (n.1839+22G>A) c.1716+22G>A (n.1716+22G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41978131_41978132insGG | CA2548135082 | ATP1A3 | c.1845+19_1845+20insCC (n.1845+19_1845+20insCC) c.1806+19_1806+20insCC (n.1806+19_1806+20insCC) c.1839+19_1839+20insCC (n.1839+19_1839+20insCC) c.1716+19_1716+20insCC (n.1716+19_1716+20insCC) | |
19 | g.41978132C>A | CA2585369523 | ATP1A3 | c.1845+19G>T (n.1845+19G>T) c.1806+19G>T (n.1806+19G>T) c.1839+19G>T (n.1839+19G>T) c.1716+19G>T (n.1716+19G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41978132C= | CA2336724883 | ATP1A3 | c.1845+19G= (n.1845+19G=) c.1806+19G= (n.1806+19G=) c.1839+19G= (n.1839+19G=) c.1716+19G= (n.1716+19G=) | |
19 | g.41978132C>G | CA2585369524 | ATP1A3 | c.1845+19G>C (n.1845+19G>C) c.1806+19G>C (n.1806+19G>C) c.1839+19G>C (n.1839+19G>C) c.1716+19G>C (n.1716+19G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41978132C>T | CA633185058 | ATP1A3 | c.1845+19G>A (n.1845+19G>A) c.1806+19G>A (n.1806+19G>A) c.1839+19G>A (n.1839+19G>A) c.1716+19G>A (n.1716+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978133A= | CA2336724884 | ATP1A3 | c.1845+18T= (n.1845+18T=) c.1806+18T= (n.1806+18T=) c.1839+18T= (n.1839+18T=) c.1716+18T= (n.1716+18T=) | |
19 | g.41978133A>G | CA9467565 | ATP1A3 | c.1845+18T>C (n.1845+18T>C) c.1806+18T>C (n.1806+18T>C) c.1839+18T>C (n.1839+18T>C) c.1716+18T>C (n.1716+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978134G>A | CA2585369525 | ATP1A3 | c.1845+17C>T (n.1845+17C>T) c.1806+17C>T (n.1806+17C>T) c.1839+17C>T (n.1839+17C>T) c.1716+17C>T (n.1716+17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41978134G>C | CA2814442100 | ATP1A3 | c.1845+17C>G (n.1845+17C>G) c.1806+17C>G (n.1806+17C>G) c.1839+17C>G (n.1839+17C>G) c.1716+17C>G (n.1716+17C>G) | |
19 | g.41978135C>T | CA2814442101 | ATP1A3 | c.1845+16G>A (n.1845+16G>A) c.1806+16G>A (n.1806+16G>A) c.1839+16G>A (n.1839+16G>A) c.1716+16G>A (n.1716+16G>A) | |
19 | g.41978137A= | CA2336724885 | ATP1A3 | c.1845+14T= (n.1845+14T=) c.1806+14T= (n.1806+14T=) c.1839+14T= (n.1839+14T=) c.1716+14T= (n.1716+14T=) | |
19 | g.41978137A>C | CA9467566 | ATP1A3 | c.1845+14T>G (n.1845+14T>G) c.1806+14T>G (n.1806+14T>G) c.1839+14T>G (n.1839+14T>G) c.1716+14T>G (n.1716+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978137A>G | CA9467567 | ATP1A3 | c.1845+14T>C (n.1845+14T>C) c.1806+14T>C (n.1806+14T>C) c.1839+14T>C (n.1839+14T>C) c.1716+14T>C (n.1716+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978138C= | CA2336724886 | ATP1A3 | c.1845+13G= (n.1845+13G=) c.1806+13G= (n.1806+13G=) c.1839+13G= (n.1839+13G=) c.1716+13G= (n.1716+13G=) | |
19 | g.41978138C>T | CA633185059 | ATP1A3 | c.1845+13G>A (n.1845+13G>A) c.1806+13G>A (n.1806+13G>A) c.1839+13G>A (n.1839+13G>A) c.1716+13G>A (n.1716+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978139C= | CA2336724887 | ATP1A3 | c.1845+12G= (n.1845+12G=) c.1806+12G= (n.1806+12G=) c.1839+12G= (n.1839+12G=) c.1716+12G= (n.1716+12G=) | |
19 | g.41978139C>G | CA633185060 | ATP1A3 | c.1845+12G>C (n.1845+12G>C) c.1806+12G>C (n.1806+12G>C) c.1839+12G>C (n.1839+12G>C) c.1716+12G>C (n.1716+12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978139C>T | CA633185061 | ATP1A3 | c.1845+12G>A (n.1845+12G>A) c.1806+12G>A (n.1806+12G>A) c.1839+12G>A (n.1839+12G>A) c.1716+12G>A (n.1716+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978140C= | CA2336724888 | ATP1A3 | c.1845+11G= (n.1845+11G=) c.1806+11G= (n.1806+11G=) c.1839+11G= (n.1839+11G=) c.1716+11G= (n.1716+11G=) | |
19 | g.41978140C>G | CA633185062 | ATP1A3 | c.1845+11G>C (n.1845+11G>C) c.1806+11G>C (n.1806+11G>C) c.1839+11G>C (n.1839+11G>C) c.1716+11G>C (n.1716+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978141C>A | CA633185063 | ATP1A3 | c.1845+10G>T (n.1845+10G>T) c.1806+10G>T (n.1806+10G>T) c.1839+10G>T (n.1839+10G>T) c.1716+10G>T (n.1716+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41978141C= | CA2336724889 | ATP1A3 | c.1845+10G= (n.1845+10G=) c.1806+10G= (n.1806+10G=) c.1839+10G= (n.1839+10G=) c.1716+10G= (n.1716+10G=) | |
19 | g.41978141C>T | CA9467568 | ATP1A3 | c.1845+10G>A (n.1845+10G>A) c.1806+10G>A (n.1806+10G>A) c.1839+10G>A (n.1839+10G>A) c.1716+10G>A (n.1716+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978144G>A | CA2585369526 | ATP1A3 | c.1845+7C>T (n.1845+7C>T) c.1806+7C>T (n.1806+7C>T) c.1839+7C>T (n.1839+7C>T) c.1716+7C>T (n.1716+7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41978144G>C | CA633185064 | ATP1A3 | c.1845+7C>G (n.1845+7C>G) c.1806+7C>G (n.1806+7C>G) c.1839+7C>G (n.1839+7C>G) c.1716+7C>G (n.1716+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978144G= | CA2336724890 | ATP1A3 | c.1845+7C= (n.1845+7C=) c.1806+7C= (n.1806+7C=) c.1839+7C= (n.1839+7C=) c.1716+7C= (n.1716+7C=) | |
19 | g.41978145_41978146insACACCCAA | CA2814442102 | ATP1A3 | c.1845+5_1845+6insTTGGGTGT (n.1845+5_1845+6insTTGGGTGT) c.1806+5_1806+6insTTGGGTGT (n.1806+5_1806+6insTTGGGTGT) c.1839+5_1839+6insTTGGGTGT (n.1839+5_1839+6insTTGGGTGT) c.1716+5_1716+6insTTGGGTGT (n.1716+5_1716+6insTTGGGTGT) | |
19 | g.41978147A>G | CA2576797162 | ATP1A3 | c.1845+4T>C (n.1845+4T>C) c.1806+4T>C (n.1806+4T>C) c.1839+4T>C (n.1839+4T>C) c.1716+4T>C (n.1716+4T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41978148C>T | CA2573156408 | ATP1A3 | c.1845+3G>A (n.1845+3G>A) c.1806+3G>A (n.1806+3G>A) c.1839+3G>A (n.1839+3G>A) c.1716+3G>A (n.1716+3G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41978149A= | CA2336724891 | ATP1A3 | c.1845+2T= (n.1845+2T=) c.1806+2T= (n.1806+2T=) c.1839+2T= (n.1839+2T=) c.1716+2T= (n.1716+2T=) | |
19 | g.41978149A>C | CA406045361 | ATP1A3 | c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.1806+2T>G (n.1806+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) | |
19 | g.41978149A>G | CA406045359 | ATP1A3 | c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.1806+2T>C (n.1806+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) | dbSNP |
19 | g.41978149A>T | CA406045357 | ATP1A3 | c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.1806+2T>A (n.1806+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) | |
19 | g.41978150C>A | CA406045365 | ATP1A3 | c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.1806+1G>T (n.1806+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) | |
19 | g.41978150C>G | CA406045364 | ATP1A3 | c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.1806+1G>C (n.1806+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) | |
19 | g.41978150C>T | CA406045367 | ATP1A3 | c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.1806+1G>A (n.1806+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) | COSMIC |
19 | g.41978151C>A | CA406045369 | ATP1A3 | c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1716G>T (p.Lys572Asn) | |
19 | g.41978151C>G | CA406045371 | ATP1A3 | c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) | |
19 | g.41978151C>T | CA507586910 | ATP1A3 | c.1845G>A (p.Lys615=) c.1806G>A (p.Lys602=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.1716G>A (p.Lys572=) | |
19 | g.41978152T>A | CA406045373 | ATP1A3 | c.1844A>T (p.Lys615Met) c.1805A>T (p.Lys602Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1715A>T (p.Lys572Met) | |
19 | g.41978152T>C | CA406045375 | ATP1A3 | c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) | |
19 | g.41978152T>G | CA406045377 | ATP1A3 | c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1715A>C (p.Lys572Thr) | |
19 | g.41978153T>A | CA406045379 | ATP1A3 | c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1714A>T (p.Lys572Ter) | |
19 | g.41978153T>C | CA406045381 | ATP1A3 | c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1714A>G (p.Lys572Glu) | |
19 | g.41978153T>G | CA406045383 | ATP1A3 | c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1714A>C (p.Lys572Gln) | |
19 | g.41978154G>A | CA507586921 | ATP1A3 | c.1842C>T (p.Ile614=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.1836C>T (p.Ile612=) c.1713C>T (p.Ile571=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41978154G>C | CA406045385 | ATP1A3 | c.1842C>G (p.Ile614Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1836C>G (p.Ile612Met) c.1713C>G (p.Ile571Met) | |
19 | g.41978154G>T | CA507586923 | ATP1A3 | c.1842C>A (p.Ile614=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.1836C>A (p.Ile612=) c.1713C>A (p.Ile571=) | |
19 | g.41978155A>C | CA406045388 | ATP1A3 | c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1712T>G (p.Ile571Ser) | |
19 | g.41978155A>G | CA406045389 | ATP1A3 | c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1712T>C (p.Ile571Thr) | |
19 | g.41978155A>T | CA406045390 | ATP1A3 | c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1712T>A (p.Ile571Asn) | |
19 | g.41978156T>A | CA406045392 | ATP1A3 | c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1711A>T (p.Ile571Phe) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41978156T>C | CA406045394 | ATP1A3 | c.1840A>G (p.Ile614Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1711A>G (p.Ile571Val) | |
19 | g.41978156T>G | CA406045396 | ATP1A3 | c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1711A>C (p.Ile571Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.41978156T= | CA2336724892 | ATP1A3 | c.1840A= (p.Ile614=) c.1801A= (p.Ile601=) c.1834A= (p.Ile612=) c.1711A= (p.Ile571=) | |
19 | g.41978157G>A | CA507586939 | ATP1A3 | c.1839C>T (p.Gly613=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1833C>T (p.Gly611=) c.1710C>T (p.Gly570=) | gnomAD v4 |
19 | g.41978157G>C | CA507586941 | ATP1A3 | c.1839C>G (p.Gly613=) c.1800C>G (p.Gly600=) c.1833C>G (p.Gly611=) c.1710C>G (p.Gly570=) | |
19 | g.41978157G>T | CA507586943 | ATP1A3 | c.1839C>A (p.Gly613=) c.1800C>A (p.Gly600=) c.1833C>A (p.Gly611=) c.1710C>A (p.Gly570=) | |
19 | g.41978158C>A | CA406045398 | ATP1A3 | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) | |
19 | g.41978158C>G | CA406045401 | ATP1A3 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) | |
19 | g.41978158C>T | CA406045400 | ATP1A3 | c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1832G>A (p.Gly611Asp) c.1709G>A (p.Gly570Asp) | COSMIC |
19 | g.41978159C>A | CA406045402 | ATP1A3 | c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1831G>T (p.Gly611Cys) c.1708G>T (p.Gly570Cys) | |
19 | g.41978159C>G | CA406045404 | ATP1A3 | c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) | |
19 | g.41978159C>T | CA406045406 | ATP1A3 | c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1831G>A (p.Gly611Ser) c.1708G>A (p.Gly570Ser) | |
19 | g.41978160T>A | CA507586965 | ATP1A3 | c.1836A>T (p.Ala612=) c.1797A>T (p.Ala599=) c.1830A>T (p.Ala610=) c.1707A>T (p.Ala569=) | |
19 | g.41978160T>C | CA507586967 | ATP1A3 | c.1836A>G (p.Ala612=) c.1797A>G (p.Ala599=) c.1830A>G (p.Ala610=) c.1707A>G (p.Ala569=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978160T>G | CA507586969 | ATP1A3 | c.1836A>C (p.Ala612=) c.1797A>C (p.Ala599=) c.1830A>C (p.Ala610=) c.1707A>C (p.Ala569=) | |
19 | g.41978161G>A | CA406045409 | ATP1A3 | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) | |
19 | g.41978161G>C | CA406045410 | ATP1A3 | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) | |
19 | g.41978161G>T | CA406045412 | ATP1A3 | c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.1796C>A (p.Ala599Glu) c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.1706C>A (p.Ala569Glu) | |
19 | g.41978162C>A | CA406045414 | ATP1A3 | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41978162C= | CA2336724893 | ATP1A3 | c.1834G= (p.Ala612=) c.1795G= (p.Ala599=) c.1828G= (p.Ala610=) c.1705G= (p.Ala569=) | |
19 | g.41978162C>G | CA406045415 | ATP1A3 | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) | ClinVar |
19 | g.41978162C>T | CA16043749 | ATP1A3 | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41978163G>A | CA9467569 | ATP1A3 | c.1833C>T (p.Ser611=) c.1794C>T (p.Ser598=) c.1827C>T (p.Ser609=) c.1704C>T (p.Ser568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41978163G>C | CA406045418 | ATP1A3 | c.1833C>G (p.Ser611Arg) c.1794C>G (p.Ser598Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.1704C>G (p.Ser568Arg) | |
19 | g.41978163G= | CA2336724894 | ATP1A3 | c.1833C= (p.Ser611=) c.1794C= (p.Ser598=) c.1827C= (p.Ser609=) c.1704C= (p.Ser568=) | |
19 | g.41978163G>T | CA406045420 | ATP1A3 | c.1833C>A (p.Ser611Arg) c.1794C>A (p.Ser598Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.1704C>A (p.Ser568Arg) | |
19 | g.41978164C>A | CA406045427 | ATP1A3 | c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.1703G>T (p.Ser568Ile) | |
19 | g.41978164C>G | CA406045423 | ATP1A3 | c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.1703G>C (p.Ser568Thr) | |
19 | g.41978164C>T | CA406045424 | ATP1A3 | c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.1703G>A (p.Ser568Asn) | |
19 | g.41978165T>A | CA406045429 | ATP1A3 | c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.1702A>T (p.Ser568Cys) | |
19 | g.41978165T>C | CA406045431 | ATP1A3 | c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.1702A>G (p.Ser568Gly) | |
19 | g.41978165T>G | CA406045433 | ATP1A3 | c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.1702A>C (p.Ser568Arg) | |
19 | g.41978168_41978176del | CA2580097322 | ATP1A3 | c.1823_1831del (p.Lys608_Arg610del) c.1784_1792del (p.Lys595_Arg597del) c.1817_1825del (p.Lys606_Arg608del) c.1694_1702del (p.Lys565_Arg567del) | ClinVar |
19 | g.41978166G>A | CA507694898 | ATP1A3 | c.1830C>T (p.Arg610=) c.1791C>T (p.Arg597=) c.1824C>T (p.Arg608=) c.1701C>T (p.Arg567=) | |
19 | g.41978166G>C | CA507694899 | ATP1A3 | c.1830C>G (p.Arg610=) c.1791C>G (p.Arg597=) c.1824C>G (p.Arg608=) c.1701C>G (p.Arg567=) | |
19 | g.41978166G>T | CA507694900 | ATP1A3 | c.1830C>A (p.Arg610=) c.1791C>A (p.Arg597=) c.1824C>A (p.Arg608=) c.1701C>A (p.Arg567=) | |
19 | g.41978167C>A | CA406045435 | ATP1A3 | c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) | |
19 | g.41978167C= | CA2336724895 | ATP1A3 | c.1829G= (p.Arg610=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1823G= (p.Arg608=) c.1700G= (p.Arg567=) | |
19 | g.41978167C>G | CA406045437 | ATP1A3 | c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) | |
19 | g.41978167C>T | CA406045439 | ATP1A3 | c.1829G>A (p.Arg610His) c.1790G>A (p.Arg597His) c.1823G>A (p.Arg608His) c.1700G>A (p.Arg567His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41978168G>A | CA406045444 | ATP1A3 | c.1828C>T (p.Arg610Cys) c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.1822C>T (p.Arg608Cys) c.1699C>T (p.Arg567Cys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41978168G>C | CA406045442 | ATP1A3 | c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) | |
19 | g.41978168G= | CA2336724896 | ATP1A3 | c.1828C= (p.Arg610=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1822C= (p.Arg608=) c.1699C= (p.Arg567=) | |
19 | g.41978168G>T | CA406045443 | ATP1A3 | c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.1822C>A (p.Arg608Ser) c.1699C>A (p.Arg567Ser) | |
19 | g.41978169A>C | CA406045447 | ATP1A3 | c.1827T>G (p.Cys609Trp) c.1788T>G (p.Cys596Trp) c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.1698T>G (p.Cys566Trp) | |
19 | g.41978169A>G | CA507694905 | ATP1A3 | c.1827T>C (p.Cys609=) c.1788T>C (p.Cys596=) c.1821T>C (p.Cys607=) c.1698T>C (p.Cys566=) | |
19 | g.41978169A>T | CA406045449 | ATP1A3 | c.1827T>A (p.Cys609Ter) c.1788T>A (p.Cys596Ter) c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.1698T>A (p.Cys566Ter) | |
19 | g.41978170C>A | CA406045451 | ATP1A3 | c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.1697G>T (p.Cys566Phe) | |
19 | g.41978170C>G | CA406045453 | ATP1A3 | c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.1697G>C (p.Cys566Ser) | |
19 | g.41978170C>T | CA406045455 | ATP1A3 | c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) | |
19 | g.41978171A>C | CA406045457 | ATP1A3 | c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.1696T>G (p.Cys566Gly) | |
19 | g.41978171A>G | CA406045461 | ATP1A3 | c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.1696T>C (p.Cys566Arg) | |
19 | g.41978171A>T | CA406045460 | ATP1A3 | c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.1696T>A (p.Cys566Ser) | gnomAD v4 |