Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41978058G>ACA9467552ATP1A3c.1860C>T (p.Thr620=)
c.1821C>T (p.Thr607=)
c.1854C>T (p.Thr618=)
c.1731C>T (p.Thr577=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978058G>CCA507586809ATP1A3c.1860C>G (p.Thr620=)
c.1821C>G (p.Thr607=)
c.1854C>G (p.Thr618=)
c.1731C>G (p.Thr577=)
19g.41978058G=CA2336724854ATP1A3c.1860C= (p.Thr620=)
c.1821C= (p.Thr607=)
c.1854C= (p.Thr618=)
c.1731C= (p.Thr577=)
19g.41978058G>TCA9467553ATP1A3c.1860C>A (p.Thr620=)
c.1821C>A (p.Thr607=)
c.1854C>A (p.Thr618=)
c.1731C>A (p.Thr577=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41978059G>ACA406045268ATP1A3c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
ClinVar dbSNP
19g.41978059G>CCA406045266ATP1A3c.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.1730C>G (p.Thr577Ser)
19g.41978059G>TCA406045265ATP1A3c.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.1730C>A (p.Thr577Asn)
19g.41978060T>ACA406045270ATP1A3c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
19g.41978060T>CCA406045272ATP1A3c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
19g.41978060T>GCA406045273ATP1A3c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
19g.41978061G>ACA507586818ATP1A3c.1857C>T (p.Val619=)
c.1818C>T (p.Val606=)
c.1851C>T (p.Val617=)
c.1728C>T (p.Val576=)
19g.41978061G>CCA507586820ATP1A3c.1857C>G (p.Val619=)
c.1818C>G (p.Val606=)
c.1851C>G (p.Val617=)
c.1728C>G (p.Val576=)
19g.41978061G>TCA507586822ATP1A3c.1857C>A (p.Val619=)
c.1818C>A (p.Val606=)
c.1851C>A (p.Val617=)
c.1728C>A (p.Val576=)
19g.41978062A>CCA406045274ATP1A3c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
19g.41978062A>GCA406045276ATP1A3c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
19g.41978062A>TCA406045278ATP1A3c.1856T>A (p.Val619Asp)
c.1817T>A (p.Val606Asp)
c.1850T>A (p.Val617Asp)
c.1727T>A (p.Val576Asp)
19g.41978063C>ACA406045287ATP1A3c.1855G>T (p.Val619Phe)
c.1816G>T (p.Val606Phe)
c.1849G>T (p.Val617Phe)
c.1726G>T (p.Val576Phe)
19g.41978063C>GCA406045284ATP1A3c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
19g.41978063C>TCA406045286ATP1A3c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.1816G>A (p.Val606Ile)
c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.1726G>A (p.Val576Ile)
19g.41978064C>ACA406045289ATP1A3c.1854G>T (p.Met618Ile)
c.1815G>T (p.Met605Ile)
c.1848G>T (p.Met616Ile)
c.1725G>T (p.Met575Ile)
19g.41978064C>GCA406045291ATP1A3c.1854G>C (p.Met618Ile)
c.1815G>C (p.Met605Ile)
c.1848G>C (p.Met616Ile)
c.1725G>C (p.Met575Ile)
19g.41978064C>TCA406045293ATP1A3c.1854G>A (p.Met618Ile)
c.1815G>A (p.Met605Ile)
c.1848G>A (p.Met616Ile)
c.1725G>A (p.Met575Ile)
19g.41978065A>CCA406045295ATP1A3c.1853T>G (p.Met618Arg)
c.1814T>G (p.Met605Arg)
c.1847T>G (p.Met616Arg)
c.1724T>G (p.Met575Arg)
19g.41978065A>GCA406045296ATP1A3c.1853T>C (p.Met618Thr)
c.1814T>C (p.Met605Thr)
c.1847T>C (p.Met616Thr)
c.1724T>C (p.Met575Thr)
19g.41978065A>TCA406045298ATP1A3c.1853T>A (p.Met618Lys)
c.1814T>A (p.Met605Lys)
c.1847T>A (p.Met616Lys)
c.1724T>A (p.Met575Lys)
19g.41978066T>ACA406045302ATP1A3c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1813A>T (p.Met605Leu)
c.1846A>T (p.Met616Leu)
c.1723A>T (p.Met575Leu)
19g.41978066T>CCA406045304ATP1A3c.1852A>G (p.Met618Val)
c.1813A>G (p.Met605Val)
c.1846A>G (p.Met616Val)
c.1723A>G (p.Met575Val)
19g.41978066T>GCA406045306ATP1A3c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.1813A>C (p.Met605Leu)
c.1846A>C (p.Met616Leu)
c.1723A>C (p.Met575Leu)
19g.41978067G>ACA507586842ATP1A3c.1851C>T (p.Ile617=)
c.1812C>T (p.Ile604=)
c.1845C>T (p.Ile615=)
c.1722C>T (p.Ile574=)
COSMIC
19g.41978067G>CCA406045308ATP1A3c.1851C>G (p.Ile617Met)
c.1812C>G (p.Ile604Met)
c.1845C>G (p.Ile615Met)
c.1722C>G (p.Ile574Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978067G=CA2336724855ATP1A3c.1851C= (p.Ile617=)
c.1812C= (p.Ile604=)
c.1845C= (p.Ile615=)
c.1722C= (p.Ile574=)
19g.41978067G>TCA507586844ATP1A3c.1851C>A (p.Ile617=)
c.1812C>A (p.Ile604=)
c.1845C>A (p.Ile615=)
c.1722C>A (p.Ile574=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978068A>CCA406045309ATP1A3c.1850T>G (p.Ile617Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
19g.41978068A>GCA406045311ATP1A3c.1850T>C (p.Ile617Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
19g.41978068A>TCA406045313ATP1A3c.1850T>A (p.Ile617Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
19g.41978069T>ACA406045315ATP1A3c.1849A>T (p.Ile617Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
19g.41978069T>CCA406045319ATP1A3c.1849A>G (p.Ile617Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
19g.41978069T>GCA406045317ATP1A3c.1849A>C (p.Ile617Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
gnomAD v4
19g.41978070G>ACA507586851ATP1A3c.1848C>T (p.Val616=)
c.1809C>T (p.Val603=)
c.1842C>T (p.Val614=)
c.1719C>T (p.Val573=)
19g.41978070G>CCA507586864ATP1A3c.1848C>G (p.Val616=)
c.1809C>G (p.Val603=)
c.1842C>G (p.Val614=)
c.1719C>G (p.Val573=)
19g.41978070G>TCA507586867ATP1A3c.1848C>A (p.Val616=)
c.1809C>A (p.Val603=)
c.1842C>A (p.Val614=)
c.1719C>A (p.Val573=)
19g.41978071A>CCA406045320ATP1A3c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
19g.41978071A>GCA406045322ATP1A3c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
19g.41978071A>TCA406045323ATP1A3c.1847T>A (p.Val616Asp)
c.1808T>A (p.Val603Asp)
c.1841T>A (p.Val614Asp)
c.1718T>A (p.Val573Asp)
19g.41978072C>ACA406045325ATP1A3c.1846G>T (p.Val616Phe)
c.1807G>T (p.Val603Phe)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
c.1717G>T (p.Val573Phe)
19g.41978072C=CA2336724856ATP1A3c.1846G= (p.Val616=)
c.1807G= (p.Val603=)
c.1840G= (p.Val614=)
c.1717G= (p.Val573=)
19g.41978072C>GCA406045327ATP1A3c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
19g.41978072C>TCA406045329ATP1A3c.1846G>A (p.Val616Ile)
c.1807G>A (p.Val603Ile)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978073C>ACA406045331ATP1A3c.1846-1G>T (n.1846-1G>T)
c.1807-1G>T (n.1807-1G>T)
c.1840-1G>T (n.1840-1G>T)
c.1717-1G>T (n.1717-1G>T)
COSMIC
19g.41978073C>GCA406045332ATP1A3c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
c.1807-1G>C (n.1807-1G>C)
c.1840-1G>C (n.1840-1G>C)
c.1717-1G>C (n.1717-1G>C)
19g.41978073C>TCA406045334ATP1A3c.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
c.1807-1G>A (n.1807-1G>A)
c.1840-1G>A (n.1840-1G>A)
c.1717-1G>A (n.1717-1G>A)
19g.41978074T>ACA406045337ATP1A3c.1846-2A>T (n.1846-2A>T)
c.1807-2A>T (n.1807-2A>T)
c.1840-2A>T (n.1840-2A>T)
c.1717-2A>T (n.1717-2A>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.41978074T>CCA406045338ATP1A3c.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
c.1807-2A>G (n.1807-2A>G)
c.1840-2A>G (n.1840-2A>G)
c.1717-2A>G (n.1717-2A>G)
ClinVar
19g.41978074T>GCA406045341ATP1A3c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
c.1807-2A>C (n.1807-2A>C)
c.1840-2A>C (n.1840-2A>C)
c.1717-2A>C (n.1717-2A>C)
gnomAD v4
19g.41978075G>ACA2814442096ATP1A3c.1846-3C>T (n.1846-3C>T)
c.1807-3C>T (n.1807-3C>T)
c.1840-3C>T (n.1840-3C>T)
c.1717-3C>T (n.1717-3C>T)
19g.41978075G>TCA2576797157ATP1A3c.1846-3C>A (n.1846-3C>A)
c.1807-3C>A (n.1807-3C>A)
c.1840-3C>A (n.1840-3C>A)
c.1717-3C>A (n.1717-3C>A)
19g.41978076C=CA2336724857ATP1A3c.1846-4G= (n.1846-4G=)
c.1807-4G= (n.1807-4G=)
c.1840-4G= (n.1840-4G=)
c.1717-4G= (n.1717-4G=)
19g.41978076C>TCA9467554ATP1A3c.1846-4G>A (n.1846-4G>A)
c.1807-4G>A (n.1807-4G>A)
c.1840-4G>A (n.1840-4G>A)
c.1717-4G>A (n.1717-4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978077A>GCA2573156406ATP1A3c.1846-5T>C (n.1846-5T>C)
c.1807-5T>C (n.1807-5T>C)
c.1840-5T>C (n.1840-5T>C)
c.1717-5T>C (n.1717-5T>C)
ClinVar dbSNP
19g.41978079G>ACA2585369515ATP1A3c.1846-7C>T (n.1846-7C>T)
c.1807-7C>T (n.1807-7C>T)
c.1840-7C>T (n.1840-7C>T)
c.1717-7C>T (n.1717-7C>T)
gnomAD v4
19g.41978079G>TCA2697556597ATP1A3c.1846-7C>A (n.1846-7C>A)
c.1807-7C>A (n.1807-7C>A)
c.1840-7C>A (n.1840-7C>A)
c.1717-7C>A (n.1717-7C>A)
ClinVar
19g.41978080C>GCA2814442097ATP1A3c.1846-8G>C (n.1846-8G>C)
c.1807-8G>C (n.1807-8G>C)
c.1840-8G>C (n.1840-8G>C)
c.1717-8G>C (n.1717-8G>C)
19g.41978081A>GCA2573054777ATP1A3c.1846-9T>C (n.1846-9T>C)
c.1807-9T>C (n.1807-9T>C)
c.1840-9T>C (n.1840-9T>C)
c.1717-9T>C (n.1717-9T>C)
ClinVar dbSNP
19g.41978082_41978083insCACA2529608796ATP1A3c.1846-11_1846-10insTG (n.1846-11_1846-10insTG)
c.1807-11_1807-10insTG (n.1807-11_1807-10insTG)
c.1840-11_1840-10insTG (n.1840-11_1840-10insTG)
c.1717-11_1717-10insTG (n.1717-11_1717-10insTG)
19g.41978083T>ACA882387276ATP1A3c.1846-11A>T (n.1846-11A>T)
c.1807-11A>T (n.1807-11A>T)
c.1840-11A>T (n.1840-11A>T)
c.1717-11A>T (n.1717-11A>T)
dbSNP
19g.41978083T=CA2336724858ATP1A3c.1846-11A= (n.1846-11A=)
c.1807-11A= (n.1807-11A=)
c.1840-11A= (n.1840-11A=)
c.1717-11A= (n.1717-11A=)
19g.41978084G>ACA2576797158ATP1A3c.1846-12C>T (n.1846-12C>T)
c.1807-12C>T (n.1807-12C>T)
c.1840-12C>T (n.1840-12C>T)
c.1717-12C>T (n.1717-12C>T)
gnomAD v4
19g.41978085T>CCA2336724860ATP1A3c.1846-13A>G (n.1846-13A>G)
c.1807-13A>G (n.1807-13A>G)
c.1840-13A>G (n.1840-13A>G)
c.1717-13A>G (n.1717-13A>G)
dbSNP
19g.41978085T=CA2336724859ATP1A3c.1846-13A= (n.1846-13A=)
c.1807-13A= (n.1807-13A=)
c.1840-13A= (n.1840-13A=)
c.1717-13A= (n.1717-13A=)
19g.41978085_41978091delCA2517922193ATP1A3c.1846-19_1846-13del (n.1846-19_1846-13del)
c.1807-19_1807-13del (n.1807-19_1807-13del)
c.1840-19_1840-13del (n.1840-19_1840-13del)
c.1717-19_1717-13del (n.1717-19_1717-13del)
19g.41978086T>ACA2580097320ATP1A3c.1846-14A>T (n.1846-14A>T)
c.1807-14A>T (n.1807-14A>T)
c.1840-14A>T (n.1840-14A>T)
c.1717-14A>T (n.1717-14A>T)
ClinVar
19g.41978086T>CCA2585369516ATP1A3c.1846-14A>G (n.1846-14A>G)
c.1807-14A>G (n.1807-14A>G)
c.1840-14A>G (n.1840-14A>G)
c.1717-14A>G (n.1717-14A>G)
gnomAD v4
19g.41978086T>GCA633185052ATP1A3c.1846-14A>C (n.1846-14A>C)
c.1807-14A>C (n.1807-14A>C)
c.1840-14A>C (n.1840-14A>C)
c.1717-14A>C (n.1717-14A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978086T=CA2336724861ATP1A3c.1846-14A= (n.1846-14A=)
c.1807-14A= (n.1807-14A=)
c.1840-14A= (n.1840-14A=)
c.1717-14A= (n.1717-14A=)
19g.41978091A=CA2336724862ATP1A3c.1846-19T= (n.1846-19T=)
c.1807-19T= (n.1807-19T=)
c.1840-19T= (n.1840-19T=)
c.1717-19T= (n.1717-19T=)
19g.41978091A>GCA9467555ATP1A3c.1846-19T>C (n.1846-19T>C)
c.1807-19T>C (n.1807-19T>C)
c.1840-19T>C (n.1840-19T>C)
c.1717-19T>C (n.1717-19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978092G>CCA2536504471ATP1A3c.1846-20C>G (n.1846-20C>G)
c.1807-20C>G (n.1807-20C>G)
c.1840-20C>G (n.1840-20C>G)
c.1717-20C>G (n.1717-20C>G)
19g.41978092_41978096delinsGGGATCA2336724863ATP1A3c.1846-24_1846-20delinsATCCC (n.1846-24_1846-20delinsATCCC)
c.1807-24_1807-20delinsATCCC (n.1807-24_1807-20delinsATCCC)
c.1840-24_1840-20delinsATCCC (n.1840-24_1840-20delinsATCCC)
c.1717-24_1717-20delinsATCCC (n.1717-24_1717-20delinsATCCC)
19g.41978095_41978098delCA633185053ATP1A3c.1846-24_1846-21del (n.1846-24_1846-21del)
c.1807-24_1807-21del (n.1807-24_1807-21del)
c.1840-24_1840-21del (n.1840-24_1840-21del)
c.1717-24_1717-21del (n.1717-24_1717-21del)
dbSNP gnomAD v2
19g.41978094G>ACA2814442098ATP1A3c.1846-22C>T (n.1846-22C>T)
c.1807-22C>T (n.1807-22C>T)
c.1840-22C>T (n.1840-22C>T)
c.1717-22C>T (n.1717-22C>T)
19g.41978094G>CCA9467556ATP1A3c.1846-22C>G (n.1846-22C>G)
c.1807-22C>G (n.1807-22C>G)
c.1840-22C>G (n.1840-22C>G)
c.1717-22C>G (n.1717-22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978094G=CA2336724864ATP1A3c.1846-22C= (n.1846-22C=)
c.1807-22C= (n.1807-22C=)
c.1840-22C= (n.1840-22C=)
c.1717-22C= (n.1717-22C=)
19g.41978095_41978096insAACA2523951983ATP1A3c.1846-23_1846-22insTT (n.1846-23_1846-22insTT)
c.1807-23_1807-22insTT (n.1807-23_1807-22insTT)
c.1840-23_1840-22insTT (n.1840-23_1840-22insTT)
c.1717-23_1717-22insTT (n.1717-23_1717-22insTT)
19g.41978096T>CCA2585369517ATP1A3c.1846-24A>G (n.1846-24A>G)
c.1807-24A>G (n.1807-24A>G)
c.1840-24A>G (n.1840-24A>G)
c.1717-24A>G (n.1717-24A>G)
gnomAD v4
19g.41978097G>ACA9467557ATP1A3c.1846-25C>T (n.1846-25C>T)
c.1807-25C>T (n.1807-25C>T)
c.1840-25C>T (n.1840-25C>T)
c.1717-25C>T (n.1717-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978097G=CA2336724865ATP1A3c.1846-25C= (n.1846-25C=)
c.1807-25C= (n.1807-25C=)
c.1840-25C= (n.1840-25C=)
c.1717-25C= (n.1717-25C=)
19g.41978098G>TCA657436809ATP1A3c.1846-26C>A (n.1846-26C>A)
c.1807-26C>A (n.1807-26C>A)
c.1840-26C>A (n.1840-26C>A)
c.1717-26C>A (n.1717-26C>A)
COSMIC
19g.41978099C=CA2336724866ATP1A3c.1846-27G= (n.1846-27G=)
c.1807-27G= (n.1807-27G=)
c.1840-27G= (n.1840-27G=)
c.1717-27G= (n.1717-27G=)
19g.41978099C>GCA2336724867ATP1A3c.1846-27G>C (n.1846-27G>C)
c.1807-27G>C (n.1807-27G>C)
c.1840-27G>C (n.1840-27G>C)
c.1717-27G>C (n.1717-27G>C)
dbSNP
19g.41978100delCA2516327054ATP1A3c.1846-27del (n.1846-27del)
c.1807-27del (n.1807-27del)
c.1840-27del (n.1840-27del)
c.1717-27del (n.1717-27del)
19g.41978100C>TCA2522417920ATP1A3c.1846-28G>A (n.1846-28G>A)
c.1807-28G>A (n.1807-28G>A)
c.1840-28G>A (n.1840-28G>A)
c.1717-28G>A (n.1717-28G>A)
19g.41978101T>CCA2336724869ATP1A3c.1846-29A>G (n.1846-29A>G)
c.1807-29A>G (n.1807-29A>G)
c.1840-29A>G (n.1840-29A>G)
c.1717-29A>G (n.1717-29A>G)
dbSNP
19g.41978101T=CA2336724868ATP1A3c.1846-29A= (n.1846-29A=)
c.1807-29A= (n.1807-29A=)
c.1840-29A= (n.1840-29A=)
c.1717-29A= (n.1717-29A=)
19g.41978103T>GCA2336724870ATP1A3c.1846-31A>C (n.1846-31A>C)
c.1807-31A>C (n.1807-31A>C)
c.1840-31A>C (n.1840-31A>C)
c.1717-31A>C (n.1717-31A>C)
dbSNP
19g.41978103T=CA2336724871ATP1A3c.1846-31A= (n.1846-31A=)
c.1807-31A= (n.1807-31A=)
c.1840-31A= (n.1840-31A=)
c.1717-31A= (n.1717-31A=)
19g.41978104_41978106delCA2557501949ATP1A3c.1846-34_1846-32del (n.1846-34_1846-32del)
c.1807-34_1807-32del (n.1807-34_1807-32del)
c.1840-34_1840-32del (n.1840-34_1840-32del)
c.1717-34_1717-32del (n.1717-34_1717-32del)
19g.41978106C>ACA2576797159ATP1A3c.1846-34G>T (n.1846-34G>T)
c.1807-34G>T (n.1807-34G>T)
c.1840-34G>T (n.1840-34G>T)
c.1717-34G>T (n.1717-34G>T)
19g.41978106C=CA2336724872ATP1A3c.1846-34G= (n.1846-34G=)
c.1807-34G= (n.1807-34G=)
c.1840-34G= (n.1840-34G=)
c.1717-34G= (n.1717-34G=)
19g.41978106C>TCA9467558ATP1A3c.1846-34G>A (n.1846-34G>A)
c.1807-34G>A (n.1807-34G>A)
c.1840-34G>A (n.1840-34G>A)
c.1717-34G>A (n.1717-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978107G>ACA9467559ATP1A3c.1846-35C>T (n.1846-35C>T)
c.1807-35C>T (n.1807-35C>T)
c.1840-35C>T (n.1840-35C>T)
c.1717-35C>T (n.1717-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978107G>CCA2585369518ATP1A3c.1846-35C>G (n.1846-35C>G)
c.1807-35C>G (n.1807-35C>G)
c.1840-35C>G (n.1840-35C>G)
c.1717-35C>G (n.1717-35C>G)
gnomAD v4
19g.41978107G=CA2336724873ATP1A3c.1846-35C= (n.1846-35C=)
c.1807-35C= (n.1807-35C=)
c.1840-35C= (n.1840-35C=)
c.1717-35C= (n.1717-35C=)
19g.41978109C=CA2336724874ATP1A3c.1846-37G= (n.1846-37G=)
c.1807-37G= (n.1807-37G=)
c.1840-37G= (n.1840-37G=)
c.1717-37G= (n.1717-37G=)
19g.41978109C>TCA633185054ATP1A3c.1846-37G>A (n.1846-37G>A)
c.1807-37G>A (n.1807-37G>A)
c.1840-37G>A (n.1840-37G>A)
c.1717-37G>A (n.1717-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978110C>TCA2499584575ATP1A3c.1846-38G>A (n.1846-38G>A)
c.1807-38G>A (n.1807-38G>A)
c.1840-38G>A (n.1840-38G>A)
c.1717-38G>A (n.1717-38G>A)
19g.41978111C>ACA9467560ATP1A3c.1846-39G>T (n.1846-39G>T)
c.1807-39G>T (n.1807-39G>T)
c.1840-39G>T (n.1840-39G>T)
c.1717-39G>T (n.1717-39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978111C=CA2336724875ATP1A3c.1846-39G= (n.1846-39G=)
c.1807-39G= (n.1807-39G=)
c.1840-39G= (n.1840-39G=)
c.1717-39G= (n.1717-39G=)
19g.41978111C>GCA2336724876ATP1A3c.1846-39G>C (n.1846-39G>C)
c.1807-39G>C (n.1807-39G>C)
c.1840-39G>C (n.1840-39G>C)
c.1717-39G>C (n.1717-39G>C)
dbSNP
19g.41978113C>ACA996022661ATP1A3c.1845+38G>T (n.1845+38G>T)
c.1806+38G>T (n.1806+38G>T)
c.1839+38G>T (n.1839+38G>T)
c.1716+38G>T (n.1716+38G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978113C=CA2336724877ATP1A3c.1845+38G= (n.1845+38G=)
c.1806+38G= (n.1806+38G=)
c.1839+38G= (n.1839+38G=)
c.1716+38G= (n.1716+38G=)
19g.41978113C>TCA9467561ATP1A3c.1845+38G>A (n.1845+38G>A)
c.1806+38G>A (n.1806+38G>A)
c.1839+38G>A (n.1839+38G>A)
c.1716+38G>A (n.1716+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978113_41978114insTGCTGGCCA2502089397ATP1A3c.1845+38_1846-40insCCAGCAG (n.1845+38_1846-40insCCAGCAG)
c.1806+38_1807-40insCCAGCAG (n.1806+38_1807-40insCCAGCAG)
c.1839+38_1840-40insCCAGCAG (n.1839+38_1840-40insCCAGCAG)
c.1716+38_1717-40insCCAGCAG (n.1716+38_1717-40insCCAGCAG)
19g.41978114G>ACA9467562ATP1A3c.1845+37C>T (n.1845+37C>T)
c.1806+37C>T (n.1806+37C>T)
c.1839+37C>T (n.1839+37C>T)
c.1716+37C>T (n.1716+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978114G>CCA9467563ATP1A3c.1845+37C>G (n.1845+37C>G)
c.1806+37C>G (n.1806+37C>G)
c.1839+37C>G (n.1839+37C>G)
c.1716+37C>G (n.1716+37C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978114G=CA2336724878ATP1A3c.1845+37C= (n.1845+37C=)
c.1806+37C= (n.1806+37C=)
c.1839+37C= (n.1839+37C=)
c.1716+37C= (n.1716+37C=)
19g.41978114G>TCA633185055ATP1A3c.1845+37C>A (n.1845+37C>A)
c.1806+37C>A (n.1806+37C>A)
c.1839+37C>A (n.1839+37C>A)
c.1716+37C>A (n.1716+37C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978116C=CA2336724879ATP1A3c.1845+35G= (n.1845+35G=)
c.1806+35G= (n.1806+35G=)
c.1839+35G= (n.1839+35G=)
c.1716+35G= (n.1716+35G=)
19g.41978116C>GCA633185056ATP1A3c.1845+35G>C (n.1845+35G>C)
c.1806+35G>C (n.1806+35G>C)
c.1839+35G>C (n.1839+35G>C)
c.1716+35G>C (n.1716+35G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978116C>TCA2521487290ATP1A3c.1845+35G>A (n.1845+35G>A)
c.1806+35G>A (n.1806+35G>A)
c.1839+35G>A (n.1839+35G>A)
c.1716+35G>A (n.1716+35G>A)
19g.41978119G>TCA2585369519ATP1A3c.1845+32C>A (n.1845+32C>A)
c.1806+32C>A (n.1806+32C>A)
c.1839+32C>A (n.1839+32C>A)
c.1716+32C>A (n.1716+32C>A)
gnomAD v4
19g.41978119_41978120insGGCCCA2528967086ATP1A3c.1845+31_1845+32insGGCC (n.1845+31_1845+32insGGCC)
c.1806+31_1806+32insGGCC (n.1806+31_1806+32insGGCC)
c.1839+31_1839+32insGGCC (n.1839+31_1839+32insGGCC)
c.1716+31_1716+32insGGCC (n.1716+31_1716+32insGGCC)
19g.41978122_41978123insCTGGTCCCA2512950795ATP1A3c.1845+28_1845+29insGGACCAG (n.1845+28_1845+29insGGACCAG)
c.1806+28_1806+29insGGACCAG (n.1806+28_1806+29insGGACCAG)
c.1839+28_1839+29insGGACCAG (n.1839+28_1839+29insGGACCAG)
c.1716+28_1716+29insGGACCAG (n.1716+28_1716+29insGGACCAG)
19g.41978124G>ACA2814442099ATP1A3c.1845+27C>T (n.1845+27C>T)
c.1806+27C>T (n.1806+27C>T)
c.1839+27C>T (n.1839+27C>T)
c.1716+27C>T (n.1716+27C>T)
19g.41978124G>CCA2741632203ATP1A3c.1845+27C>G (n.1845+27C>G)
c.1806+27C>G (n.1806+27C>G)
c.1839+27C>G (n.1839+27C>G)
c.1716+27C>G (n.1716+27C>G)
19g.41978126C>ACA633185057ATP1A3c.1845+25G>T (n.1845+25G>T)
c.1806+25G>T (n.1806+25G>T)
c.1839+25G>T (n.1839+25G>T)
c.1716+25G>T (n.1716+25G>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.41978126C=CA2336724880ATP1A3c.1845+25G= (n.1845+25G=)
c.1806+25G= (n.1806+25G=)
c.1839+25G= (n.1839+25G=)
c.1716+25G= (n.1716+25G=)
19g.41978126C>GCA2585369520ATP1A3c.1845+25G>C (n.1845+25G>C)
c.1806+25G>C (n.1806+25G>C)
c.1839+25G>C (n.1839+25G>C)
c.1716+25G>C (n.1716+25G>C)
gnomAD v4
19g.41978126C>TCA2585369521ATP1A3c.1845+25G>A (n.1845+25G>A)
c.1806+25G>A (n.1806+25G>A)
c.1839+25G>A (n.1839+25G>A)
c.1716+25G>A (n.1716+25G>A)
gnomAD v4
19g.41978127T>CCA9467564ATP1A3c.1845+24A>G (n.1845+24A>G)
c.1806+24A>G (n.1806+24A>G)
c.1839+24A>G (n.1839+24A>G)
c.1716+24A>G (n.1716+24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978127T=CA2336724881ATP1A3c.1845+24A= (n.1845+24A=)
c.1806+24A= (n.1806+24A=)
c.1839+24A= (n.1839+24A=)
c.1716+24A= (n.1716+24A=)
19g.41978128C=CA2336724882ATP1A3c.1845+23G= (n.1845+23G=)
c.1806+23G= (n.1806+23G=)
c.1839+23G= (n.1839+23G=)
c.1716+23G= (n.1716+23G=)
19g.41978128C>TCA882387291ATP1A3c.1845+23G>A (n.1845+23G>A)
c.1806+23G>A (n.1806+23G>A)
c.1839+23G>A (n.1839+23G>A)
c.1716+23G>A (n.1716+23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978132dupCA2832575072ATP1A3c.1845+23dup (n.1845+23dup)
c.1806+23dup (n.1806+23dup)
c.1839+23dup (n.1839+23dup)
c.1716+23dup (n.1716+23dup)
19g.41978129C>GCA2576797161ATP1A3c.1845+22G>C (n.1845+22G>C)
c.1806+22G>C (n.1806+22G>C)
c.1839+22G>C (n.1839+22G>C)
c.1716+22G>C (n.1716+22G>C)
gnomAD v4
19g.41978129C>TCA2585369522ATP1A3c.1845+22G>A (n.1845+22G>A)
c.1806+22G>A (n.1806+22G>A)
c.1839+22G>A (n.1839+22G>A)
c.1716+22G>A (n.1716+22G>A)
gnomAD v4
19g.41978131_41978132insGGCA2548135082ATP1A3c.1845+19_1845+20insCC (n.1845+19_1845+20insCC)
c.1806+19_1806+20insCC (n.1806+19_1806+20insCC)
c.1839+19_1839+20insCC (n.1839+19_1839+20insCC)
c.1716+19_1716+20insCC (n.1716+19_1716+20insCC)
19g.41978132C>ACA2585369523ATP1A3c.1845+19G>T (n.1845+19G>T)
c.1806+19G>T (n.1806+19G>T)
c.1839+19G>T (n.1839+19G>T)
c.1716+19G>T (n.1716+19G>T)
gnomAD v4
19g.41978132C=CA2336724883ATP1A3c.1845+19G= (n.1845+19G=)
c.1806+19G= (n.1806+19G=)
c.1839+19G= (n.1839+19G=)
c.1716+19G= (n.1716+19G=)
19g.41978132C>GCA2585369524ATP1A3c.1845+19G>C (n.1845+19G>C)
c.1806+19G>C (n.1806+19G>C)
c.1839+19G>C (n.1839+19G>C)
c.1716+19G>C (n.1716+19G>C)
gnomAD v4
19g.41978132C>TCA633185058ATP1A3c.1845+19G>A (n.1845+19G>A)
c.1806+19G>A (n.1806+19G>A)
c.1839+19G>A (n.1839+19G>A)
c.1716+19G>A (n.1716+19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978133A=CA2336724884ATP1A3c.1845+18T= (n.1845+18T=)
c.1806+18T= (n.1806+18T=)
c.1839+18T= (n.1839+18T=)
c.1716+18T= (n.1716+18T=)
19g.41978133A>GCA9467565ATP1A3c.1845+18T>C (n.1845+18T>C)
c.1806+18T>C (n.1806+18T>C)
c.1839+18T>C (n.1839+18T>C)
c.1716+18T>C (n.1716+18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978134G>ACA2585369525ATP1A3c.1845+17C>T (n.1845+17C>T)
c.1806+17C>T (n.1806+17C>T)
c.1839+17C>T (n.1839+17C>T)
c.1716+17C>T (n.1716+17C>T)
gnomAD v4
19g.41978134G>CCA2814442100ATP1A3c.1845+17C>G (n.1845+17C>G)
c.1806+17C>G (n.1806+17C>G)
c.1839+17C>G (n.1839+17C>G)
c.1716+17C>G (n.1716+17C>G)
19g.41978135C>TCA2814442101ATP1A3c.1845+16G>A (n.1845+16G>A)
c.1806+16G>A (n.1806+16G>A)
c.1839+16G>A (n.1839+16G>A)
c.1716+16G>A (n.1716+16G>A)
19g.41978137A=CA2336724885ATP1A3c.1845+14T= (n.1845+14T=)
c.1806+14T= (n.1806+14T=)
c.1839+14T= (n.1839+14T=)
c.1716+14T= (n.1716+14T=)
19g.41978137A>CCA9467566ATP1A3c.1845+14T>G (n.1845+14T>G)
c.1806+14T>G (n.1806+14T>G)
c.1839+14T>G (n.1839+14T>G)
c.1716+14T>G (n.1716+14T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978137A>GCA9467567ATP1A3c.1845+14T>C (n.1845+14T>C)
c.1806+14T>C (n.1806+14T>C)
c.1839+14T>C (n.1839+14T>C)
c.1716+14T>C (n.1716+14T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978138C=CA2336724886ATP1A3c.1845+13G= (n.1845+13G=)
c.1806+13G= (n.1806+13G=)
c.1839+13G= (n.1839+13G=)
c.1716+13G= (n.1716+13G=)
19g.41978138C>TCA633185059ATP1A3c.1845+13G>A (n.1845+13G>A)
c.1806+13G>A (n.1806+13G>A)
c.1839+13G>A (n.1839+13G>A)
c.1716+13G>A (n.1716+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978139C=CA2336724887ATP1A3c.1845+12G= (n.1845+12G=)
c.1806+12G= (n.1806+12G=)
c.1839+12G= (n.1839+12G=)
c.1716+12G= (n.1716+12G=)
19g.41978139C>GCA633185060ATP1A3c.1845+12G>C (n.1845+12G>C)
c.1806+12G>C (n.1806+12G>C)
c.1839+12G>C (n.1839+12G>C)
c.1716+12G>C (n.1716+12G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978139C>TCA633185061ATP1A3c.1845+12G>A (n.1845+12G>A)
c.1806+12G>A (n.1806+12G>A)
c.1839+12G>A (n.1839+12G>A)
c.1716+12G>A (n.1716+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978140C=CA2336724888ATP1A3c.1845+11G= (n.1845+11G=)
c.1806+11G= (n.1806+11G=)
c.1839+11G= (n.1839+11G=)
c.1716+11G= (n.1716+11G=)
19g.41978140C>GCA633185062ATP1A3c.1845+11G>C (n.1845+11G>C)
c.1806+11G>C (n.1806+11G>C)
c.1839+11G>C (n.1839+11G>C)
c.1716+11G>C (n.1716+11G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978141C>ACA633185063ATP1A3c.1845+10G>T (n.1845+10G>T)
c.1806+10G>T (n.1806+10G>T)
c.1839+10G>T (n.1839+10G>T)
c.1716+10G>T (n.1716+10G>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.41978141C=CA2336724889ATP1A3c.1845+10G= (n.1845+10G=)
c.1806+10G= (n.1806+10G=)
c.1839+10G= (n.1839+10G=)
c.1716+10G= (n.1716+10G=)
19g.41978141C>TCA9467568ATP1A3c.1845+10G>A (n.1845+10G>A)
c.1806+10G>A (n.1806+10G>A)
c.1839+10G>A (n.1839+10G>A)
c.1716+10G>A (n.1716+10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41978144G>ACA2585369526ATP1A3c.1845+7C>T (n.1845+7C>T)
c.1806+7C>T (n.1806+7C>T)
c.1839+7C>T (n.1839+7C>T)
c.1716+7C>T (n.1716+7C>T)
gnomAD v4
19g.41978144G>CCA633185064ATP1A3c.1845+7C>G (n.1845+7C>G)
c.1806+7C>G (n.1806+7C>G)
c.1839+7C>G (n.1839+7C>G)
c.1716+7C>G (n.1716+7C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41978144G=CA2336724890ATP1A3c.1845+7C= (n.1845+7C=)
c.1806+7C= (n.1806+7C=)
c.1839+7C= (n.1839+7C=)
c.1716+7C= (n.1716+7C=)
19g.41978145_41978146insACACCCAACA2814442102ATP1A3c.1845+5_1845+6insTTGGGTGT (n.1845+5_1845+6insTTGGGTGT)
c.1806+5_1806+6insTTGGGTGT (n.1806+5_1806+6insTTGGGTGT)
c.1839+5_1839+6insTTGGGTGT (n.1839+5_1839+6insTTGGGTGT)
c.1716+5_1716+6insTTGGGTGT (n.1716+5_1716+6insTTGGGTGT)
19g.41978147A>GCA2576797162ATP1A3c.1845+4T>C (n.1845+4T>C)
c.1806+4T>C (n.1806+4T>C)
c.1839+4T>C (n.1839+4T>C)
c.1716+4T>C (n.1716+4T>C)
gnomAD v4
19g.41978148C>TCA2573156408ATP1A3c.1845+3G>A (n.1845+3G>A)
c.1806+3G>A (n.1806+3G>A)
c.1839+3G>A (n.1839+3G>A)
c.1716+3G>A (n.1716+3G>A)
ClinVar dbSNP
19g.41978149A=CA2336724891ATP1A3c.1845+2T= (n.1845+2T=)
c.1806+2T= (n.1806+2T=)
c.1839+2T= (n.1839+2T=)
c.1716+2T= (n.1716+2T=)
19g.41978149A>CCA406045361ATP1A3c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
c.1806+2T>G (n.1806+2T>G)
c.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
19g.41978149A>GCA406045359ATP1A3c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
c.1806+2T>C (n.1806+2T>C)
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
dbSNP
19g.41978149A>TCA406045357ATP1A3c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
c.1806+2T>A (n.1806+2T>A)
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
19g.41978150C>ACA406045365ATP1A3c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
c.1806+1G>T (n.1806+1G>T)
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
19g.41978150C>GCA406045364ATP1A3c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
c.1806+1G>C (n.1806+1G>C)
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
19g.41978150C>TCA406045367ATP1A3c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
c.1806+1G>A (n.1806+1G>A)
c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
COSMIC
19g.41978151C>ACA406045369ATP1A3c.1845G>T (p.Lys615Asn)
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
c.1839G>T (p.Lys613Asn)
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
19g.41978151C>GCA406045371ATP1A3c.1845G>C (p.Lys615Asn)
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
19g.41978151C>TCA507586910ATP1A3c.1845G>A (p.Lys615=)
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.1839G>A (p.Lys613=)
c.1716G>A (p.Lys572=)
19g.41978152T>ACA406045373ATP1A3c.1844A>T (p.Lys615Met)
c.1805A>T (p.Lys602Met)
c.1838A>T (p.Lys613Met)
c.1715A>T (p.Lys572Met)
19g.41978152T>CCA406045375ATP1A3c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
19g.41978152T>GCA406045377ATP1A3c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
19g.41978153T>ACA406045379ATP1A3c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
19g.41978153T>CCA406045381ATP1A3c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
19g.41978153T>GCA406045383ATP1A3c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
19g.41978154G>ACA507586921ATP1A3c.1842C>T (p.Ile614=)
c.1803C>T (p.Ile601=)
c.1836C>T (p.Ile612=)
c.1713C>T (p.Ile571=)
ClinVar gnomAD v4
19g.41978154G>CCA406045385ATP1A3c.1842C>G (p.Ile614Met)
c.1803C>G (p.Ile601Met)
c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.1713C>G (p.Ile571Met)
19g.41978154G>TCA507586923ATP1A3c.1842C>A (p.Ile614=)
c.1803C>A (p.Ile601=)
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.1713C>A (p.Ile571=)
19g.41978155A>CCA406045388ATP1A3c.1841T>G (p.Ile614Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
19g.41978155A>GCA406045389ATP1A3c.1841T>C (p.Ile614Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
19g.41978155A>TCA406045390ATP1A3c.1841T>A (p.Ile614Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
19g.41978156T>ACA406045392ATP1A3c.1840A>T (p.Ile614Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
ClinVar dbSNP
19g.41978156T>CCA406045394ATP1A3c.1840A>G (p.Ile614Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
19g.41978156T>GCA406045396ATP1A3c.1840A>C (p.Ile614Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
gnomAD v4
19g.41978156T=CA2336724892ATP1A3c.1840A= (p.Ile614=)
c.1801A= (p.Ile601=)
c.1834A= (p.Ile612=)
c.1711A= (p.Ile571=)
19g.41978157G>ACA507586939ATP1A3c.1839C>T (p.Gly613=)
c.1800C>T (p.Gly600=)
c.1833C>T (p.Gly611=)
c.1710C>T (p.Gly570=)
gnomAD v4
19g.41978157G>CCA507586941ATP1A3c.1839C>G (p.Gly613=)
c.1800C>G (p.Gly600=)
c.1833C>G (p.Gly611=)
c.1710C>G (p.Gly570=)
19g.41978157G>TCA507586943ATP1A3c.1839C>A (p.Gly613=)
c.1800C>A (p.Gly600=)
c.1833C>A (p.Gly611=)
c.1710C>A (p.Gly570=)
19g.41978158C>ACA406045398ATP1A3c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
19g.41978158C>GCA406045401ATP1A3c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
19g.41978158C>TCA406045400ATP1A3c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1832G>A (p.Gly611Asp)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
COSMIC

Number of alleles fetched