Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41978051G>A | CA406045234 | ATP1A3 | c.1867C>T (p.His623Tyr) c.1828C>T (p.His610Tyr) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) | |
19 | g.41978051G>C | CA406045235 | ATP1A3 | c.1867C>G (p.His623Asp) c.1828C>G (p.His610Asp) c.1861C>G (p.His621Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) | |
19 | g.41978051G>T | CA406045237 | ATP1A3 | c.1867C>A (p.His623Asn) c.1828C>A (p.His610Asn) c.1861C>A (p.His621Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) | |
19 | g.41978052A>C | CA406045239 | ATP1A3 | c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.1827T>G (p.Asp609Glu) c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.1737T>G (p.Asp579Glu) | |
19 | g.41978052A>G | CA507586788 | ATP1A3 | c.1866T>C (p.Asp622=) c.1827T>C (p.Asp609=) c.1860T>C (p.Asp620=) c.1737T>C (p.Asp579=) | |
19 | g.41978052A>T | CA406045241 | ATP1A3 | c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.1827T>A (p.Asp609Glu) c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.1737T>A (p.Asp579Glu) | |
19 | g.41978053T>A | CA406045243 | ATP1A3 | c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1826A>T (p.Asp609Val) c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1736A>T (p.Asp579Val) | |
19 | g.41978053T>C | CA406045245 | ATP1A3 | c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1736A>G (p.Asp579Gly) | |
19 | g.41978053T>G | CA406045246 | ATP1A3 | c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1736A>C (p.Asp579Ala) | |
19 | g.41978054C>A | CA406045249 | ATP1A3 | c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) | ClinVar |
19 | g.41978054C= | CA2336724852 | ATP1A3 | c.1864G= (p.Asp622=) c.1825G= (p.Asp609=) c.1858G= (p.Asp620=) c.1735G= (p.Asp579=) | |
19 | g.41978054C>G | CA406045250 | ATP1A3 | c.1864G>C (p.Asp622His) c.1825G>C (p.Asp609His) c.1858G>C (p.Asp620His) c.1735G>C (p.Asp579His) | |
19 | g.41978054C>T | CA406045252 | ATP1A3 | c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41978055G>A | CA9467551 | ATP1A3 | c.1863C>T (p.Gly621=) c.1824C>T (p.Gly608=) c.1857C>T (p.Gly619=) c.1734C>T (p.Gly578=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978055G>C | CA507586798 | ATP1A3 | c.1863C>G (p.Gly621=) c.1824C>G (p.Gly608=) c.1857C>G (p.Gly619=) c.1734C>G (p.Gly578=) | |
19 | g.41978055G= | CA2336724853 | ATP1A3 | c.1863C= (p.Gly621=) c.1824C= (p.Gly608=) c.1857C= (p.Gly619=) c.1734C= (p.Gly578=) | |
19 | g.41978055G>T | CA507586797 | ATP1A3 | c.1863C>A (p.Gly621=) c.1824C>A (p.Gly608=) c.1857C>A (p.Gly619=) c.1734C>A (p.Gly578=) | |
19 | g.41978056C>A | CA406045254 | ATP1A3 | c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) | |
19 | g.41978056C>G | CA406045258 | ATP1A3 | c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) | |
19 | g.41978056C>T | CA406045256 | ATP1A3 | c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) | |
19 | g.41978057C>A | CA406045260 | ATP1A3 | c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) | |
19 | g.41978057C>G | CA406045262 | ATP1A3 | c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) | |
19 | g.41978057C>T | CA406045264 | ATP1A3 | c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) | |
19 | g.41978058G>A | CA9467552 | ATP1A3 | c.1860C>T (p.Thr620=) c.1821C>T (p.Thr607=) c.1854C>T (p.Thr618=) c.1731C>T (p.Thr577=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978058G>C | CA507586809 | ATP1A3 | c.1860C>G (p.Thr620=) c.1821C>G (p.Thr607=) c.1854C>G (p.Thr618=) c.1731C>G (p.Thr577=) | |
19 | g.41978058G= | CA2336724854 | ATP1A3 | c.1860C= (p.Thr620=) c.1821C= (p.Thr607=) c.1854C= (p.Thr618=) c.1731C= (p.Thr577=) | |
19 | g.41978058G>T | CA9467553 | ATP1A3 | c.1860C>A (p.Thr620=) c.1821C>A (p.Thr607=) c.1854C>A (p.Thr618=) c.1731C>A (p.Thr577=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41978059G>A | CA406045268 | ATP1A3 | c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41978059G>C | CA406045266 | ATP1A3 | c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.1730C>G (p.Thr577Ser) | |
19 | g.41978059G>T | CA406045265 | ATP1A3 | c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.1730C>A (p.Thr577Asn) | |
19 | g.41978060T>A | CA406045270 | ATP1A3 | c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) | |
19 | g.41978060T>C | CA406045272 | ATP1A3 | c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) | |
19 | g.41978060T>G | CA406045273 | ATP1A3 | c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) | |
19 | g.41978061G>A | CA507586818 | ATP1A3 | c.1857C>T (p.Val619=) c.1818C>T (p.Val606=) c.1851C>T (p.Val617=) c.1728C>T (p.Val576=) | |
19 | g.41978061G>C | CA507586820 | ATP1A3 | c.1857C>G (p.Val619=) c.1818C>G (p.Val606=) c.1851C>G (p.Val617=) c.1728C>G (p.Val576=) | |
19 | g.41978061G>T | CA507586822 | ATP1A3 | c.1857C>A (p.Val619=) c.1818C>A (p.Val606=) c.1851C>A (p.Val617=) c.1728C>A (p.Val576=) | |
19 | g.41978062A>C | CA406045274 | ATP1A3 | c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) | |
19 | g.41978062A>G | CA406045276 | ATP1A3 | c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) | |
19 | g.41978062A>T | CA406045278 | ATP1A3 | c.1856T>A (p.Val619Asp) c.1817T>A (p.Val606Asp) c.1850T>A (p.Val617Asp) c.1727T>A (p.Val576Asp) | |
19 | g.41978063C>A | CA406045287 | ATP1A3 | c.1855G>T (p.Val619Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.1849G>T (p.Val617Phe) c.1726G>T (p.Val576Phe) | |
19 | g.41978063C>G | CA406045284 | ATP1A3 | c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) | |
19 | g.41978063C>T | CA406045286 | ATP1A3 | c.1855G>A (p.Val619Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1849G>A (p.Val617Ile) c.1726G>A (p.Val576Ile) | |
19 | g.41978064C>A | CA406045289 | ATP1A3 | c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1815G>T (p.Met605Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1725G>T (p.Met575Ile) | |
19 | g.41978064C>G | CA406045291 | ATP1A3 | c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1815G>C (p.Met605Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1725G>C (p.Met575Ile) | |
19 | g.41978064C>T | CA406045293 | ATP1A3 | c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1815G>A (p.Met605Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1725G>A (p.Met575Ile) | |
19 | g.41978065A>C | CA406045295 | ATP1A3 | c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1814T>G (p.Met605Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1724T>G (p.Met575Arg) | |
19 | g.41978065A>G | CA406045296 | ATP1A3 | c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1814T>C (p.Met605Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1724T>C (p.Met575Thr) | |
19 | g.41978065A>T | CA406045298 | ATP1A3 | c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1814T>A (p.Met605Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1724T>A (p.Met575Lys) | |
19 | g.41978066T>A | CA406045302 | ATP1A3 | c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1813A>T (p.Met605Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1723A>T (p.Met575Leu) | |
19 | g.41978066T>C | CA406045304 | ATP1A3 | c.1852A>G (p.Met618Val) c.1813A>G (p.Met605Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.1723A>G (p.Met575Val) | |
19 | g.41978066T>G | CA406045306 | ATP1A3 | c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1813A>C (p.Met605Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1723A>C (p.Met575Leu) | |
19 | g.41978067G>A | CA507586842 | ATP1A3 | c.1851C>T (p.Ile617=) c.1812C>T (p.Ile604=) c.1845C>T (p.Ile615=) c.1722C>T (p.Ile574=) | COSMIC |
19 | g.41978067G>C | CA406045308 | ATP1A3 | c.1851C>G (p.Ile617Met) c.1812C>G (p.Ile604Met) c.1845C>G (p.Ile615Met) c.1722C>G (p.Ile574Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978067G= | CA2336724855 | ATP1A3 | c.1851C= (p.Ile617=) c.1812C= (p.Ile604=) c.1845C= (p.Ile615=) c.1722C= (p.Ile574=) | |
19 | g.41978067G>T | CA507586844 | ATP1A3 | c.1851C>A (p.Ile617=) c.1812C>A (p.Ile604=) c.1845C>A (p.Ile615=) c.1722C>A (p.Ile574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978068A>C | CA406045309 | ATP1A3 | c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) | |
19 | g.41978068A>G | CA406045311 | ATP1A3 | c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) | |
19 | g.41978068A>T | CA406045313 | ATP1A3 | c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1721T>A (p.Ile574Asn) | |
19 | g.41978069T>A | CA406045315 | ATP1A3 | c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) | |
19 | g.41978069T>C | CA406045319 | ATP1A3 | c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) | |
19 | g.41978069T>G | CA406045317 | ATP1A3 | c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.41978070G>A | CA507586851 | ATP1A3 | c.1848C>T (p.Val616=) c.1809C>T (p.Val603=) c.1842C>T (p.Val614=) c.1719C>T (p.Val573=) | |
19 | g.41978070G>C | CA507586864 | ATP1A3 | c.1848C>G (p.Val616=) c.1809C>G (p.Val603=) c.1842C>G (p.Val614=) c.1719C>G (p.Val573=) | |
19 | g.41978070G>T | CA507586867 | ATP1A3 | c.1848C>A (p.Val616=) c.1809C>A (p.Val603=) c.1842C>A (p.Val614=) c.1719C>A (p.Val573=) | |
19 | g.41978071A>C | CA406045320 | ATP1A3 | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) | |
19 | g.41978071A>G | CA406045322 | ATP1A3 | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) | |
19 | g.41978071A>T | CA406045323 | ATP1A3 | c.1847T>A (p.Val616Asp) c.1808T>A (p.Val603Asp) c.1841T>A (p.Val614Asp) c.1718T>A (p.Val573Asp) | |
19 | g.41978072C>A | CA406045325 | ATP1A3 | c.1846G>T (p.Val616Phe) c.1807G>T (p.Val603Phe) c.1840G>T (p.Val614Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) | |
19 | g.41978072C= | CA2336724856 | ATP1A3 | c.1846G= (p.Val616=) c.1807G= (p.Val603=) c.1840G= (p.Val614=) c.1717G= (p.Val573=) | |
19 | g.41978072C>G | CA406045327 | ATP1A3 | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) | |
19 | g.41978072C>T | CA406045329 | ATP1A3 | c.1846G>A (p.Val616Ile) c.1807G>A (p.Val603Ile) c.1840G>A (p.Val614Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978073C>A | CA406045331 | ATP1A3 | c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.1807-1G>T (n.1807-1G>T) c.1840-1G>T (n.1840-1G>T) c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) | COSMIC |
19 | g.41978073C>G | CA406045332 | ATP1A3 | c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.1807-1G>C (n.1807-1G>C) c.1840-1G>C (n.1840-1G>C) c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) | |
19 | g.41978073C>T | CA406045334 | ATP1A3 | c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.1807-1G>A (n.1807-1G>A) c.1840-1G>A (n.1840-1G>A) c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) | |
19 | g.41978074T>A | CA406045337 | ATP1A3 | c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.1807-2A>T (n.1807-2A>T) c.1840-2A>T (n.1840-2A>T) c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41978074T>C | CA406045338 | ATP1A3 | c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.1807-2A>G (n.1807-2A>G) c.1840-2A>G (n.1840-2A>G) c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) | ClinVar |
19 | g.41978074T>G | CA406045341 | ATP1A3 | c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.1807-2A>C (n.1807-2A>C) c.1840-2A>C (n.1840-2A>C) c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41978075G>A | CA2814442096 | ATP1A3 | c.1846-3C>T (n.1846-3C>T) c.1807-3C>T (n.1807-3C>T) c.1840-3C>T (n.1840-3C>T) c.1717-3C>T (n.1717-3C>T) | |
19 | g.41978075G>T | CA2576797157 | ATP1A3 | c.1846-3C>A (n.1846-3C>A) c.1807-3C>A (n.1807-3C>A) c.1840-3C>A (n.1840-3C>A) c.1717-3C>A (n.1717-3C>A) | |
19 | g.41978076C= | CA2336724857 | ATP1A3 | c.1846-4G= (n.1846-4G=) c.1807-4G= (n.1807-4G=) c.1840-4G= (n.1840-4G=) c.1717-4G= (n.1717-4G=) | |
19 | g.41978076C>T | CA9467554 | ATP1A3 | c.1846-4G>A (n.1846-4G>A) c.1807-4G>A (n.1807-4G>A) c.1840-4G>A (n.1840-4G>A) c.1717-4G>A (n.1717-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978077A>G | CA2573156406 | ATP1A3 | c.1846-5T>C (n.1846-5T>C) c.1807-5T>C (n.1807-5T>C) c.1840-5T>C (n.1840-5T>C) c.1717-5T>C (n.1717-5T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41978079G>A | CA2585369515 | ATP1A3 | c.1846-7C>T (n.1846-7C>T) c.1807-7C>T (n.1807-7C>T) c.1840-7C>T (n.1840-7C>T) c.1717-7C>T (n.1717-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41978079G>T | CA2697556597 | ATP1A3 | c.1846-7C>A (n.1846-7C>A) c.1807-7C>A (n.1807-7C>A) c.1840-7C>A (n.1840-7C>A) c.1717-7C>A (n.1717-7C>A) | ClinVar |
19 | g.41978080C>G | CA2814442097 | ATP1A3 | c.1846-8G>C (n.1846-8G>C) c.1807-8G>C (n.1807-8G>C) c.1840-8G>C (n.1840-8G>C) c.1717-8G>C (n.1717-8G>C) | |
19 | g.41978081A>G | CA2573054777 | ATP1A3 | c.1846-9T>C (n.1846-9T>C) c.1807-9T>C (n.1807-9T>C) c.1840-9T>C (n.1840-9T>C) c.1717-9T>C (n.1717-9T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41978082_41978083insCA | CA2529608796 | ATP1A3 | c.1846-11_1846-10insTG (n.1846-11_1846-10insTG) c.1807-11_1807-10insTG (n.1807-11_1807-10insTG) c.1840-11_1840-10insTG (n.1840-11_1840-10insTG) c.1717-11_1717-10insTG (n.1717-11_1717-10insTG) | |
19 | g.41978083T>A | CA882387276 | ATP1A3 | c.1846-11A>T (n.1846-11A>T) c.1807-11A>T (n.1807-11A>T) c.1840-11A>T (n.1840-11A>T) c.1717-11A>T (n.1717-11A>T) | dbSNP |
19 | g.41978083T= | CA2336724858 | ATP1A3 | c.1846-11A= (n.1846-11A=) c.1807-11A= (n.1807-11A=) c.1840-11A= (n.1840-11A=) c.1717-11A= (n.1717-11A=) | |
19 | g.41978084G>A | CA2576797158 | ATP1A3 | c.1846-12C>T (n.1846-12C>T) c.1807-12C>T (n.1807-12C>T) c.1840-12C>T (n.1840-12C>T) c.1717-12C>T (n.1717-12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41978085T>C | CA2336724860 | ATP1A3 | c.1846-13A>G (n.1846-13A>G) c.1807-13A>G (n.1807-13A>G) c.1840-13A>G (n.1840-13A>G) c.1717-13A>G (n.1717-13A>G) | dbSNP |
19 | g.41978085T= | CA2336724859 | ATP1A3 | c.1846-13A= (n.1846-13A=) c.1807-13A= (n.1807-13A=) c.1840-13A= (n.1840-13A=) c.1717-13A= (n.1717-13A=) | |
19 | g.41978085_41978091del | CA2517922193 | ATP1A3 | c.1846-19_1846-13del (n.1846-19_1846-13del) c.1807-19_1807-13del (n.1807-19_1807-13del) c.1840-19_1840-13del (n.1840-19_1840-13del) c.1717-19_1717-13del (n.1717-19_1717-13del) | |
19 | g.41978086T>A | CA2580097320 | ATP1A3 | c.1846-14A>T (n.1846-14A>T) c.1807-14A>T (n.1807-14A>T) c.1840-14A>T (n.1840-14A>T) c.1717-14A>T (n.1717-14A>T) | ClinVar |
19 | g.41978086T>C | CA2585369516 | ATP1A3 | c.1846-14A>G (n.1846-14A>G) c.1807-14A>G (n.1807-14A>G) c.1840-14A>G (n.1840-14A>G) c.1717-14A>G (n.1717-14A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41978086T>G | CA633185052 | ATP1A3 | c.1846-14A>C (n.1846-14A>C) c.1807-14A>C (n.1807-14A>C) c.1840-14A>C (n.1840-14A>C) c.1717-14A>C (n.1717-14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978086T= | CA2336724861 | ATP1A3 | c.1846-14A= (n.1846-14A=) c.1807-14A= (n.1807-14A=) c.1840-14A= (n.1840-14A=) c.1717-14A= (n.1717-14A=) | |
19 | g.41978091A= | CA2336724862 | ATP1A3 | c.1846-19T= (n.1846-19T=) c.1807-19T= (n.1807-19T=) c.1840-19T= (n.1840-19T=) c.1717-19T= (n.1717-19T=) | |
19 | g.41978091A>G | CA9467555 | ATP1A3 | c.1846-19T>C (n.1846-19T>C) c.1807-19T>C (n.1807-19T>C) c.1840-19T>C (n.1840-19T>C) c.1717-19T>C (n.1717-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978092G>C | CA2536504471 | ATP1A3 | c.1846-20C>G (n.1846-20C>G) c.1807-20C>G (n.1807-20C>G) c.1840-20C>G (n.1840-20C>G) c.1717-20C>G (n.1717-20C>G) | |
19 | g.41978092_41978096delinsGGGAT | CA2336724863 | ATP1A3 | c.1846-24_1846-20delinsATCCC (n.1846-24_1846-20delinsATCCC) c.1807-24_1807-20delinsATCCC (n.1807-24_1807-20delinsATCCC) c.1840-24_1840-20delinsATCCC (n.1840-24_1840-20delinsATCCC) c.1717-24_1717-20delinsATCCC (n.1717-24_1717-20delinsATCCC) | |
19 | g.41978095_41978098del | CA633185053 | ATP1A3 | c.1846-24_1846-21del (n.1846-24_1846-21del) c.1807-24_1807-21del (n.1807-24_1807-21del) c.1840-24_1840-21del (n.1840-24_1840-21del) c.1717-24_1717-21del (n.1717-24_1717-21del) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41978094G>A | CA2814442098 | ATP1A3 | c.1846-22C>T (n.1846-22C>T) c.1807-22C>T (n.1807-22C>T) c.1840-22C>T (n.1840-22C>T) c.1717-22C>T (n.1717-22C>T) | |
19 | g.41978094G>C | CA9467556 | ATP1A3 | c.1846-22C>G (n.1846-22C>G) c.1807-22C>G (n.1807-22C>G) c.1840-22C>G (n.1840-22C>G) c.1717-22C>G (n.1717-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978094G= | CA2336724864 | ATP1A3 | c.1846-22C= (n.1846-22C=) c.1807-22C= (n.1807-22C=) c.1840-22C= (n.1840-22C=) c.1717-22C= (n.1717-22C=) | |
19 | g.41978095_41978096insAA | CA2523951983 | ATP1A3 | c.1846-23_1846-22insTT (n.1846-23_1846-22insTT) c.1807-23_1807-22insTT (n.1807-23_1807-22insTT) c.1840-23_1840-22insTT (n.1840-23_1840-22insTT) c.1717-23_1717-22insTT (n.1717-23_1717-22insTT) | |
19 | g.41978096T>C | CA2585369517 | ATP1A3 | c.1846-24A>G (n.1846-24A>G) c.1807-24A>G (n.1807-24A>G) c.1840-24A>G (n.1840-24A>G) c.1717-24A>G (n.1717-24A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41978097G>A | CA9467557 | ATP1A3 | c.1846-25C>T (n.1846-25C>T) c.1807-25C>T (n.1807-25C>T) c.1840-25C>T (n.1840-25C>T) c.1717-25C>T (n.1717-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978097G= | CA2336724865 | ATP1A3 | c.1846-25C= (n.1846-25C=) c.1807-25C= (n.1807-25C=) c.1840-25C= (n.1840-25C=) c.1717-25C= (n.1717-25C=) | |
19 | g.41978098G>T | CA657436809 | ATP1A3 | c.1846-26C>A (n.1846-26C>A) c.1807-26C>A (n.1807-26C>A) c.1840-26C>A (n.1840-26C>A) c.1717-26C>A (n.1717-26C>A) | COSMIC |
19 | g.41978099C= | CA2336724866 | ATP1A3 | c.1846-27G= (n.1846-27G=) c.1807-27G= (n.1807-27G=) c.1840-27G= (n.1840-27G=) c.1717-27G= (n.1717-27G=) | |
19 | g.41978099C>G | CA2336724867 | ATP1A3 | c.1846-27G>C (n.1846-27G>C) c.1807-27G>C (n.1807-27G>C) c.1840-27G>C (n.1840-27G>C) c.1717-27G>C (n.1717-27G>C) | dbSNP |
19 | g.41978100del | CA2516327054 | ATP1A3 | c.1846-27del (n.1846-27del) c.1807-27del (n.1807-27del) c.1840-27del (n.1840-27del) c.1717-27del (n.1717-27del) | |
19 | g.41978100C>T | CA2522417920 | ATP1A3 | c.1846-28G>A (n.1846-28G>A) c.1807-28G>A (n.1807-28G>A) c.1840-28G>A (n.1840-28G>A) c.1717-28G>A (n.1717-28G>A) | |
19 | g.41978101T>C | CA2336724869 | ATP1A3 | c.1846-29A>G (n.1846-29A>G) c.1807-29A>G (n.1807-29A>G) c.1840-29A>G (n.1840-29A>G) c.1717-29A>G (n.1717-29A>G) | dbSNP |
19 | g.41978101T= | CA2336724868 | ATP1A3 | c.1846-29A= (n.1846-29A=) c.1807-29A= (n.1807-29A=) c.1840-29A= (n.1840-29A=) c.1717-29A= (n.1717-29A=) | |
19 | g.41978103T>G | CA2336724870 | ATP1A3 | c.1846-31A>C (n.1846-31A>C) c.1807-31A>C (n.1807-31A>C) c.1840-31A>C (n.1840-31A>C) c.1717-31A>C (n.1717-31A>C) | dbSNP |
19 | g.41978103T= | CA2336724871 | ATP1A3 | c.1846-31A= (n.1846-31A=) c.1807-31A= (n.1807-31A=) c.1840-31A= (n.1840-31A=) c.1717-31A= (n.1717-31A=) | |
19 | g.41978104_41978106del | CA2557501949 | ATP1A3 | c.1846-34_1846-32del (n.1846-34_1846-32del) c.1807-34_1807-32del (n.1807-34_1807-32del) c.1840-34_1840-32del (n.1840-34_1840-32del) c.1717-34_1717-32del (n.1717-34_1717-32del) | |
19 | g.41978106C>A | CA2576797159 | ATP1A3 | c.1846-34G>T (n.1846-34G>T) c.1807-34G>T (n.1807-34G>T) c.1840-34G>T (n.1840-34G>T) c.1717-34G>T (n.1717-34G>T) | |
19 | g.41978106C= | CA2336724872 | ATP1A3 | c.1846-34G= (n.1846-34G=) c.1807-34G= (n.1807-34G=) c.1840-34G= (n.1840-34G=) c.1717-34G= (n.1717-34G=) | |
19 | g.41978106C>T | CA9467558 | ATP1A3 | c.1846-34G>A (n.1846-34G>A) c.1807-34G>A (n.1807-34G>A) c.1840-34G>A (n.1840-34G>A) c.1717-34G>A (n.1717-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978107G>A | CA9467559 | ATP1A3 | c.1846-35C>T (n.1846-35C>T) c.1807-35C>T (n.1807-35C>T) c.1840-35C>T (n.1840-35C>T) c.1717-35C>T (n.1717-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978107G>C | CA2585369518 | ATP1A3 | c.1846-35C>G (n.1846-35C>G) c.1807-35C>G (n.1807-35C>G) c.1840-35C>G (n.1840-35C>G) c.1717-35C>G (n.1717-35C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41978107G= | CA2336724873 | ATP1A3 | c.1846-35C= (n.1846-35C=) c.1807-35C= (n.1807-35C=) c.1840-35C= (n.1840-35C=) c.1717-35C= (n.1717-35C=) | |
19 | g.41978109C= | CA2336724874 | ATP1A3 | c.1846-37G= (n.1846-37G=) c.1807-37G= (n.1807-37G=) c.1840-37G= (n.1840-37G=) c.1717-37G= (n.1717-37G=) | |
19 | g.41978109C>T | CA633185054 | ATP1A3 | c.1846-37G>A (n.1846-37G>A) c.1807-37G>A (n.1807-37G>A) c.1840-37G>A (n.1840-37G>A) c.1717-37G>A (n.1717-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978110C>T | CA2499584575 | ATP1A3 | c.1846-38G>A (n.1846-38G>A) c.1807-38G>A (n.1807-38G>A) c.1840-38G>A (n.1840-38G>A) c.1717-38G>A (n.1717-38G>A) | |
19 | g.41978111C>A | CA9467560 | ATP1A3 | c.1846-39G>T (n.1846-39G>T) c.1807-39G>T (n.1807-39G>T) c.1840-39G>T (n.1840-39G>T) c.1717-39G>T (n.1717-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978111C= | CA2336724875 | ATP1A3 | c.1846-39G= (n.1846-39G=) c.1807-39G= (n.1807-39G=) c.1840-39G= (n.1840-39G=) c.1717-39G= (n.1717-39G=) | |
19 | g.41978111C>G | CA2336724876 | ATP1A3 | c.1846-39G>C (n.1846-39G>C) c.1807-39G>C (n.1807-39G>C) c.1840-39G>C (n.1840-39G>C) c.1717-39G>C (n.1717-39G>C) | dbSNP |
19 | g.41978113C>A | CA996022661 | ATP1A3 | c.1845+38G>T (n.1845+38G>T) c.1806+38G>T (n.1806+38G>T) c.1839+38G>T (n.1839+38G>T) c.1716+38G>T (n.1716+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978113C= | CA2336724877 | ATP1A3 | c.1845+38G= (n.1845+38G=) c.1806+38G= (n.1806+38G=) c.1839+38G= (n.1839+38G=) c.1716+38G= (n.1716+38G=) | |
19 | g.41978113C>T | CA9467561 | ATP1A3 | c.1845+38G>A (n.1845+38G>A) c.1806+38G>A (n.1806+38G>A) c.1839+38G>A (n.1839+38G>A) c.1716+38G>A (n.1716+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978113_41978114insTGCTGGC | CA2502089397 | ATP1A3 | c.1845+38_1846-40insCCAGCAG (n.1845+38_1846-40insCCAGCAG) c.1806+38_1807-40insCCAGCAG (n.1806+38_1807-40insCCAGCAG) c.1839+38_1840-40insCCAGCAG (n.1839+38_1840-40insCCAGCAG) c.1716+38_1717-40insCCAGCAG (n.1716+38_1717-40insCCAGCAG) | |
19 | g.41978114G>A | CA9467562 | ATP1A3 | c.1845+37C>T (n.1845+37C>T) c.1806+37C>T (n.1806+37C>T) c.1839+37C>T (n.1839+37C>T) c.1716+37C>T (n.1716+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978114G>C | CA9467563 | ATP1A3 | c.1845+37C>G (n.1845+37C>G) c.1806+37C>G (n.1806+37C>G) c.1839+37C>G (n.1839+37C>G) c.1716+37C>G (n.1716+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978114G= | CA2336724878 | ATP1A3 | c.1845+37C= (n.1845+37C=) c.1806+37C= (n.1806+37C=) c.1839+37C= (n.1839+37C=) c.1716+37C= (n.1716+37C=) | |
19 | g.41978114G>T | CA633185055 | ATP1A3 | c.1845+37C>A (n.1845+37C>A) c.1806+37C>A (n.1806+37C>A) c.1839+37C>A (n.1839+37C>A) c.1716+37C>A (n.1716+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978116C= | CA2336724879 | ATP1A3 | c.1845+35G= (n.1845+35G=) c.1806+35G= (n.1806+35G=) c.1839+35G= (n.1839+35G=) c.1716+35G= (n.1716+35G=) | |
19 | g.41978116C>G | CA633185056 | ATP1A3 | c.1845+35G>C (n.1845+35G>C) c.1806+35G>C (n.1806+35G>C) c.1839+35G>C (n.1839+35G>C) c.1716+35G>C (n.1716+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978116C>T | CA2521487290 | ATP1A3 | c.1845+35G>A (n.1845+35G>A) c.1806+35G>A (n.1806+35G>A) c.1839+35G>A (n.1839+35G>A) c.1716+35G>A (n.1716+35G>A) | |
19 | g.41978119G>T | CA2585369519 | ATP1A3 | c.1845+32C>A (n.1845+32C>A) c.1806+32C>A (n.1806+32C>A) c.1839+32C>A (n.1839+32C>A) c.1716+32C>A (n.1716+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41978119_41978120insGGCC | CA2528967086 | ATP1A3 | c.1845+31_1845+32insGGCC (n.1845+31_1845+32insGGCC) c.1806+31_1806+32insGGCC (n.1806+31_1806+32insGGCC) c.1839+31_1839+32insGGCC (n.1839+31_1839+32insGGCC) c.1716+31_1716+32insGGCC (n.1716+31_1716+32insGGCC) | |
19 | g.41978122_41978123insCTGGTCC | CA2512950795 | ATP1A3 | c.1845+28_1845+29insGGACCAG (n.1845+28_1845+29insGGACCAG) c.1806+28_1806+29insGGACCAG (n.1806+28_1806+29insGGACCAG) c.1839+28_1839+29insGGACCAG (n.1839+28_1839+29insGGACCAG) c.1716+28_1716+29insGGACCAG (n.1716+28_1716+29insGGACCAG) | |
19 | g.41978124G>A | CA2814442099 | ATP1A3 | c.1845+27C>T (n.1845+27C>T) c.1806+27C>T (n.1806+27C>T) c.1839+27C>T (n.1839+27C>T) c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) | |
19 | g.41978124G>C | CA2741632203 | ATP1A3 | c.1845+27C>G (n.1845+27C>G) c.1806+27C>G (n.1806+27C>G) c.1839+27C>G (n.1839+27C>G) c.1716+27C>G (n.1716+27C>G) | |
19 | g.41978126C>A | CA633185057 | ATP1A3 | c.1845+25G>T (n.1845+25G>T) c.1806+25G>T (n.1806+25G>T) c.1839+25G>T (n.1839+25G>T) c.1716+25G>T (n.1716+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41978126C= | CA2336724880 | ATP1A3 | c.1845+25G= (n.1845+25G=) c.1806+25G= (n.1806+25G=) c.1839+25G= (n.1839+25G=) c.1716+25G= (n.1716+25G=) | |
19 | g.41978126C>G | CA2585369520 | ATP1A3 | c.1845+25G>C (n.1845+25G>C) c.1806+25G>C (n.1806+25G>C) c.1839+25G>C (n.1839+25G>C) c.1716+25G>C (n.1716+25G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41978126C>T | CA2585369521 | ATP1A3 | c.1845+25G>A (n.1845+25G>A) c.1806+25G>A (n.1806+25G>A) c.1839+25G>A (n.1839+25G>A) c.1716+25G>A (n.1716+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41978127T>C | CA9467564 | ATP1A3 | c.1845+24A>G (n.1845+24A>G) c.1806+24A>G (n.1806+24A>G) c.1839+24A>G (n.1839+24A>G) c.1716+24A>G (n.1716+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978127T= | CA2336724881 | ATP1A3 | c.1845+24A= (n.1845+24A=) c.1806+24A= (n.1806+24A=) c.1839+24A= (n.1839+24A=) c.1716+24A= (n.1716+24A=) | |
19 | g.41978128C= | CA2336724882 | ATP1A3 | c.1845+23G= (n.1845+23G=) c.1806+23G= (n.1806+23G=) c.1839+23G= (n.1839+23G=) c.1716+23G= (n.1716+23G=) | |
19 | g.41978128C>T | CA882387291 | ATP1A3 | c.1845+23G>A (n.1845+23G>A) c.1806+23G>A (n.1806+23G>A) c.1839+23G>A (n.1839+23G>A) c.1716+23G>A (n.1716+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978132dup | CA2832575072 | ATP1A3 | c.1845+23dup (n.1845+23dup) c.1806+23dup (n.1806+23dup) c.1839+23dup (n.1839+23dup) c.1716+23dup (n.1716+23dup) | |
19 | g.41978129C>G | CA2576797161 | ATP1A3 | c.1845+22G>C (n.1845+22G>C) c.1806+22G>C (n.1806+22G>C) c.1839+22G>C (n.1839+22G>C) c.1716+22G>C (n.1716+22G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41978129C>T | CA2585369522 | ATP1A3 | c.1845+22G>A (n.1845+22G>A) c.1806+22G>A (n.1806+22G>A) c.1839+22G>A (n.1839+22G>A) c.1716+22G>A (n.1716+22G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41978131_41978132insGG | CA2548135082 | ATP1A3 | c.1845+19_1845+20insCC (n.1845+19_1845+20insCC) c.1806+19_1806+20insCC (n.1806+19_1806+20insCC) c.1839+19_1839+20insCC (n.1839+19_1839+20insCC) c.1716+19_1716+20insCC (n.1716+19_1716+20insCC) | |
19 | g.41978132C>A | CA2585369523 | ATP1A3 | c.1845+19G>T (n.1845+19G>T) c.1806+19G>T (n.1806+19G>T) c.1839+19G>T (n.1839+19G>T) c.1716+19G>T (n.1716+19G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41978132C= | CA2336724883 | ATP1A3 | c.1845+19G= (n.1845+19G=) c.1806+19G= (n.1806+19G=) c.1839+19G= (n.1839+19G=) c.1716+19G= (n.1716+19G=) | |
19 | g.41978132C>G | CA2585369524 | ATP1A3 | c.1845+19G>C (n.1845+19G>C) c.1806+19G>C (n.1806+19G>C) c.1839+19G>C (n.1839+19G>C) c.1716+19G>C (n.1716+19G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41978132C>T | CA633185058 | ATP1A3 | c.1845+19G>A (n.1845+19G>A) c.1806+19G>A (n.1806+19G>A) c.1839+19G>A (n.1839+19G>A) c.1716+19G>A (n.1716+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978133A= | CA2336724884 | ATP1A3 | c.1845+18T= (n.1845+18T=) c.1806+18T= (n.1806+18T=) c.1839+18T= (n.1839+18T=) c.1716+18T= (n.1716+18T=) | |
19 | g.41978133A>G | CA9467565 | ATP1A3 | c.1845+18T>C (n.1845+18T>C) c.1806+18T>C (n.1806+18T>C) c.1839+18T>C (n.1839+18T>C) c.1716+18T>C (n.1716+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978134G>A | CA2585369525 | ATP1A3 | c.1845+17C>T (n.1845+17C>T) c.1806+17C>T (n.1806+17C>T) c.1839+17C>T (n.1839+17C>T) c.1716+17C>T (n.1716+17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41978134G>C | CA2814442100 | ATP1A3 | c.1845+17C>G (n.1845+17C>G) c.1806+17C>G (n.1806+17C>G) c.1839+17C>G (n.1839+17C>G) c.1716+17C>G (n.1716+17C>G) | |
19 | g.41978135C>T | CA2814442101 | ATP1A3 | c.1845+16G>A (n.1845+16G>A) c.1806+16G>A (n.1806+16G>A) c.1839+16G>A (n.1839+16G>A) c.1716+16G>A (n.1716+16G>A) | |
19 | g.41978137A= | CA2336724885 | ATP1A3 | c.1845+14T= (n.1845+14T=) c.1806+14T= (n.1806+14T=) c.1839+14T= (n.1839+14T=) c.1716+14T= (n.1716+14T=) | |
19 | g.41978137A>C | CA9467566 | ATP1A3 | c.1845+14T>G (n.1845+14T>G) c.1806+14T>G (n.1806+14T>G) c.1839+14T>G (n.1839+14T>G) c.1716+14T>G (n.1716+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978137A>G | CA9467567 | ATP1A3 | c.1845+14T>C (n.1845+14T>C) c.1806+14T>C (n.1806+14T>C) c.1839+14T>C (n.1839+14T>C) c.1716+14T>C (n.1716+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978138C= | CA2336724886 | ATP1A3 | c.1845+13G= (n.1845+13G=) c.1806+13G= (n.1806+13G=) c.1839+13G= (n.1839+13G=) c.1716+13G= (n.1716+13G=) | |
19 | g.41978138C>T | CA633185059 | ATP1A3 | c.1845+13G>A (n.1845+13G>A) c.1806+13G>A (n.1806+13G>A) c.1839+13G>A (n.1839+13G>A) c.1716+13G>A (n.1716+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978139C= | CA2336724887 | ATP1A3 | c.1845+12G= (n.1845+12G=) c.1806+12G= (n.1806+12G=) c.1839+12G= (n.1839+12G=) c.1716+12G= (n.1716+12G=) | |
19 | g.41978139C>G | CA633185060 | ATP1A3 | c.1845+12G>C (n.1845+12G>C) c.1806+12G>C (n.1806+12G>C) c.1839+12G>C (n.1839+12G>C) c.1716+12G>C (n.1716+12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978139C>T | CA633185061 | ATP1A3 | c.1845+12G>A (n.1845+12G>A) c.1806+12G>A (n.1806+12G>A) c.1839+12G>A (n.1839+12G>A) c.1716+12G>A (n.1716+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978140C= | CA2336724888 | ATP1A3 | c.1845+11G= (n.1845+11G=) c.1806+11G= (n.1806+11G=) c.1839+11G= (n.1839+11G=) c.1716+11G= (n.1716+11G=) | |
19 | g.41978140C>G | CA633185062 | ATP1A3 | c.1845+11G>C (n.1845+11G>C) c.1806+11G>C (n.1806+11G>C) c.1839+11G>C (n.1839+11G>C) c.1716+11G>C (n.1716+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978141C>A | CA633185063 | ATP1A3 | c.1845+10G>T (n.1845+10G>T) c.1806+10G>T (n.1806+10G>T) c.1839+10G>T (n.1839+10G>T) c.1716+10G>T (n.1716+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41978141C= | CA2336724889 | ATP1A3 | c.1845+10G= (n.1845+10G=) c.1806+10G= (n.1806+10G=) c.1839+10G= (n.1839+10G=) c.1716+10G= (n.1716+10G=) | |
19 | g.41978141C>T | CA9467568 | ATP1A3 | c.1845+10G>A (n.1845+10G>A) c.1806+10G>A (n.1806+10G>A) c.1839+10G>A (n.1839+10G>A) c.1716+10G>A (n.1716+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41978144G>A | CA2585369526 | ATP1A3 | c.1845+7C>T (n.1845+7C>T) c.1806+7C>T (n.1806+7C>T) c.1839+7C>T (n.1839+7C>T) c.1716+7C>T (n.1716+7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41978144G>C | CA633185064 | ATP1A3 | c.1845+7C>G (n.1845+7C>G) c.1806+7C>G (n.1806+7C>G) c.1839+7C>G (n.1839+7C>G) c.1716+7C>G (n.1716+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41978144G= | CA2336724890 | ATP1A3 | c.1845+7C= (n.1845+7C=) c.1806+7C= (n.1806+7C=) c.1839+7C= (n.1839+7C=) c.1716+7C= (n.1716+7C=) | |
19 | g.41978145_41978146insACACCCAA | CA2814442102 | ATP1A3 | c.1845+5_1845+6insTTGGGTGT (n.1845+5_1845+6insTTGGGTGT) c.1806+5_1806+6insTTGGGTGT (n.1806+5_1806+6insTTGGGTGT) c.1839+5_1839+6insTTGGGTGT (n.1839+5_1839+6insTTGGGTGT) c.1716+5_1716+6insTTGGGTGT (n.1716+5_1716+6insTTGGGTGT) | |
19 | g.41978147A>G | CA2576797162 | ATP1A3 | c.1845+4T>C (n.1845+4T>C) c.1806+4T>C (n.1806+4T>C) c.1839+4T>C (n.1839+4T>C) c.1716+4T>C (n.1716+4T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41978148C>T | CA2573156408 | ATP1A3 | c.1845+3G>A (n.1845+3G>A) c.1806+3G>A (n.1806+3G>A) c.1839+3G>A (n.1839+3G>A) c.1716+3G>A (n.1716+3G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41978149A= | CA2336724891 | ATP1A3 | c.1845+2T= (n.1845+2T=) c.1806+2T= (n.1806+2T=) c.1839+2T= (n.1839+2T=) c.1716+2T= (n.1716+2T=) | |
19 | g.41978149A>C | CA406045361 | ATP1A3 | c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.1806+2T>G (n.1806+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) | |
19 | g.41978149A>G | CA406045359 | ATP1A3 | c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.1806+2T>C (n.1806+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) | dbSNP |
19 | g.41978149A>T | CA406045357 | ATP1A3 | c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.1806+2T>A (n.1806+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) | |
19 | g.41978150C>A | CA406045365 | ATP1A3 | c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.1806+1G>T (n.1806+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) | |
19 | g.41978150C>G | CA406045364 | ATP1A3 | c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.1806+1G>C (n.1806+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) | |
19 | g.41978150C>T | CA406045367 | ATP1A3 | c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.1806+1G>A (n.1806+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) | COSMIC |
19 | g.41978151C>A | CA406045369 | ATP1A3 | c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1716G>T (p.Lys572Asn) | |
19 | g.41978151C>G | CA406045371 | ATP1A3 | c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) | |
19 | g.41978151C>T | CA507586910 | ATP1A3 | c.1845G>A (p.Lys615=) c.1806G>A (p.Lys602=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.1716G>A (p.Lys572=) |