Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41977869_41977911delCA2585369489ATP1A3c.1982+28_1982+70del (n.1982+28_1982+70del)
c.1943+28_1943+70del (n.1943+28_1943+70del)
c.1976+28_1976+70del (n.1976+28_1976+70del)
c.1853+28_1853+70del (n.1853+28_1853+70del)
gnomAD v4
19g.41977875_41977882delinsGTCCCCCTCA2336724790ATP1A3c.1982+54_1982+61delinsAGGGGGAC (n.1982+54_1982+61delinsAGGGGGAC)
c.1943+54_1943+61delinsAGGGGGAC (n.1943+54_1943+61delinsAGGGGGAC)
c.1976+54_1976+61delinsAGGGGGAC (n.1976+54_1976+61delinsAGGGGGAC)
c.1853+54_1853+61delinsAGGGGGAC (n.1853+54_1853+61delinsAGGGGGAC)
19g.41977876_41977882delCA882386960ATP1A3c.1982+54_1982+60del (n.1982+54_1982+60del)
c.1943+54_1943+60del (n.1943+54_1943+60del)
c.1976+54_1976+60del (n.1976+54_1976+60del)
c.1853+54_1853+60del (n.1853+54_1853+60del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977880C>GCA2585369500ATP1A3c.1982+56G>C (n.1982+56G>C)
c.1943+56G>C (n.1943+56G>C)
c.1976+56G>C (n.1976+56G>C)
c.1853+56G>C (n.1853+56G>C)
gnomAD v4
19g.41977885G>ACA9467527ATP1A3c.1982+51C>T (n.1982+51C>T)
c.1943+51C>T (n.1943+51C>T)
c.1976+51C>T (n.1976+51C>T)
c.1853+51C>T (n.1853+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977885G>CCA633185046ATP1A3c.1982+51C>G (n.1982+51C>G)
c.1943+51C>G (n.1943+51C>G)
c.1976+51C>G (n.1976+51C>G)
c.1853+51C>G (n.1853+51C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977885G=CA2336724793ATP1A3c.1982+51C= (n.1982+51C=)
c.1943+51C= (n.1943+51C=)
c.1976+51C= (n.1976+51C=)
c.1853+51C= (n.1853+51C=)
19g.41977889A=CA2336724794ATP1A3c.1982+47T= (n.1982+47T=)
c.1943+47T= (n.1943+47T=)
c.1976+47T= (n.1976+47T=)
c.1853+47T= (n.1853+47T=)
19g.41977889A>GCA9467528ATP1A3c.1982+47T>C (n.1982+47T>C)
c.1943+47T>C (n.1943+47T>C)
c.1976+47T>C (n.1976+47T>C)
c.1853+47T>C (n.1853+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977890C>ACA2585369501ATP1A3c.1982+46G>T (n.1982+46G>T)
c.1943+46G>T (n.1943+46G>T)
c.1976+46G>T (n.1976+46G>T)
c.1853+46G>T (n.1853+46G>T)
gnomAD v4
19g.41977890C=CA2336724795ATP1A3c.1982+46G= (n.1982+46G=)
c.1943+46G= (n.1943+46G=)
c.1976+46G= (n.1976+46G=)
c.1853+46G= (n.1853+46G=)
19g.41977890C>TCA633185047ATP1A3c.1982+46G>A (n.1982+46G>A)
c.1943+46G>A (n.1943+46G>A)
c.1976+46G>A (n.1976+46G>A)
c.1853+46G>A (n.1853+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977891dupCA2585369502ATP1A3c.1982+45dup (n.1982+45dup)
c.1943+45dup (n.1943+45dup)
c.1976+45dup (n.1976+45dup)
c.1853+45dup (n.1853+45dup)
gnomAD v4
19g.41977892C>TCA2585369503ATP1A3c.1982+44G>A (n.1982+44G>A)
c.1943+44G>A (n.1943+44G>A)
c.1976+44G>A (n.1976+44G>A)
c.1853+44G>A (n.1853+44G>A)
gnomAD v4
19g.41977894C=CA2336724796ATP1A3c.1982+42G= (n.1982+42G=)
c.1943+42G= (n.1943+42G=)
c.1976+42G= (n.1976+42G=)
c.1853+42G= (n.1853+42G=)
19g.41977894C>GCA2576797150ATP1A3c.1982+42G>C (n.1982+42G>C)
c.1943+42G>C (n.1943+42G>C)
c.1976+42G>C (n.1976+42G>C)
c.1853+42G>C (n.1853+42G>C)
19g.41977894C>TCA9467529ATP1A3c.1982+42G>A (n.1982+42G>A)
c.1943+42G>A (n.1943+42G>A)
c.1976+42G>A (n.1976+42G>A)
c.1853+42G>A (n.1853+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977897G>CCA633185048ATP1A3c.1982+39C>G (n.1982+39C>G)
c.1943+39C>G (n.1943+39C>G)
c.1976+39C>G (n.1976+39C>G)
c.1853+39C>G (n.1853+39C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977897G=CA2336724797ATP1A3c.1982+39C= (n.1982+39C=)
c.1943+39C= (n.1943+39C=)
c.1976+39C= (n.1976+39C=)
c.1853+39C= (n.1853+39C=)
19g.41977899G>ACA9467530ATP1A3c.1982+37C>T (n.1982+37C>T)
c.1943+37C>T (n.1943+37C>T)
c.1976+37C>T (n.1976+37C>T)
c.1853+37C>T (n.1853+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977899G=CA2336724798ATP1A3c.1982+37C= (n.1982+37C=)
c.1943+37C= (n.1943+37C=)
c.1976+37C= (n.1976+37C=)
c.1853+37C= (n.1853+37C=)
19g.41977900G>TCA2585369504ATP1A3c.1982+36C>A (n.1982+36C>A)
c.1943+36C>A (n.1943+36C>A)
c.1976+36C>A (n.1976+36C>A)
c.1853+36C>A (n.1853+36C>A)
gnomAD v4
19g.41977902A=CA2336724799ATP1A3c.1982+34T= (n.1982+34T=)
c.1943+34T= (n.1943+34T=)
c.1976+34T= (n.1976+34T=)
c.1853+34T= (n.1853+34T=)
19g.41977902A>CCA9467531ATP1A3c.1982+34T>G (n.1982+34T>G)
c.1943+34T>G (n.1943+34T>G)
c.1976+34T>G (n.1976+34T>G)
c.1853+34T>G (n.1853+34T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977902A>GCA2576797151ATP1A3c.1982+34T>C (n.1982+34T>C)
c.1943+34T>C (n.1943+34T>C)
c.1976+34T>C (n.1976+34T>C)
c.1853+34T>C (n.1853+34T>C)
gnomAD v4
19g.41977902A>TCA2585369505ATP1A3c.1982+34T>A (n.1982+34T>A)
c.1943+34T>A (n.1943+34T>A)
c.1976+34T>A (n.1976+34T>A)
c.1853+34T>A (n.1853+34T>A)
gnomAD v4
19g.41977903T>CCA633185049ATP1A3c.1982+33A>G (n.1982+33A>G)
c.1943+33A>G (n.1943+33A>G)
c.1976+33A>G (n.1976+33A>G)
c.1853+33A>G (n.1853+33A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977903T=CA2336724800ATP1A3c.1982+33A= (n.1982+33A=)
c.1943+33A= (n.1943+33A=)
c.1976+33A= (n.1976+33A=)
c.1853+33A= (n.1853+33A=)
19g.41977904G>ACA882386969ATP1A3c.1982+32C>T (n.1982+32C>T)
c.1943+32C>T (n.1943+32C>T)
c.1976+32C>T (n.1976+32C>T)
c.1853+32C>T (n.1853+32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977904G=CA2336724801ATP1A3c.1982+32C= (n.1982+32C=)
c.1943+32C= (n.1943+32C=)
c.1976+32C= (n.1976+32C=)
c.1853+32C= (n.1853+32C=)
19g.41977905T>CCA2585369506ATP1A3c.1982+31A>G (n.1982+31A>G)
c.1943+31A>G (n.1943+31A>G)
c.1976+31A>G (n.1976+31A>G)
c.1853+31A>G (n.1853+31A>G)
gnomAD v4
19g.41977906C=CA2336724802ATP1A3c.1982+30G= (n.1982+30G=)
c.1943+30G= (n.1943+30G=)
c.1976+30G= (n.1976+30G=)
c.1853+30G= (n.1853+30G=)
19g.41977906C>TCA633185050ATP1A3c.1982+30G>A (n.1982+30G>A)
c.1943+30G>A (n.1943+30G>A)
c.1976+30G>A (n.1976+30G>A)
c.1853+30G>A (n.1853+30G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.41977907C>TCA2576797152ATP1A3c.1982+29G>A (n.1982+29G>A)
c.1943+29G>A (n.1943+29G>A)
c.1976+29G>A (n.1976+29G>A)
c.1853+29G>A (n.1853+29G>A)
19g.41977909G>TCA2585369507ATP1A3c.1982+27C>A (n.1982+27C>A)
c.1943+27C>A (n.1943+27C>A)
c.1976+27C>A (n.1976+27C>A)
c.1853+27C>A (n.1853+27C>A)
gnomAD v4
19g.41977910G>ACA9467532ATP1A3c.1982+26C>T (n.1982+26C>T)
c.1943+26C>T (n.1943+26C>T)
c.1976+26C>T (n.1976+26C>T)
c.1853+26C>T (n.1853+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977910G=CA2336724803ATP1A3c.1982+26C= (n.1982+26C=)
c.1943+26C= (n.1943+26C=)
c.1976+26C= (n.1976+26C=)
c.1853+26C= (n.1853+26C=)
19g.41977914delCA2585369508ATP1A3c.1982+24del (n.1982+24del)
c.1943+24del (n.1943+24del)
c.1976+24del (n.1976+24del)
c.1853+24del (n.1853+24del)
gnomAD v4
19g.41977913C=CA2336724804ATP1A3c.1982+23G= (n.1982+23G=)
c.1943+23G= (n.1943+23G=)
c.1976+23G= (n.1976+23G=)
c.1853+23G= (n.1853+23G=)
19g.41977913C>GCA2336724805ATP1A3c.1982+23G>C (n.1982+23G>C)
c.1943+23G>C (n.1943+23G>C)
c.1976+23G>C (n.1976+23G>C)
c.1853+23G>C (n.1853+23G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.41977914C>GCA2576797153ATP1A3c.1982+22G>C (n.1982+22G>C)
c.1943+22G>C (n.1943+22G>C)
c.1976+22G>C (n.1976+22G>C)
c.1853+22G>C (n.1853+22G>C)
gnomAD v4
19g.41977915T>CCA2585369509ATP1A3c.1982+21A>G (n.1982+21A>G)
c.1943+21A>G (n.1943+21A>G)
c.1976+21A>G (n.1976+21A>G)
c.1853+21A>G (n.1853+21A>G)
gnomAD v4
19g.41977915T>GCA308591580ATP1A3c.1982+21A>C (n.1982+21A>C)
c.1943+21A>C (n.1943+21A>C)
c.1976+21A>C (n.1976+21A>C)
c.1853+21A>C (n.1853+21A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.41977915T=CA2336724806ATP1A3c.1982+21A= (n.1982+21A=)
c.1943+21A= (n.1943+21A=)
c.1976+21A= (n.1976+21A=)
c.1853+21A= (n.1853+21A=)
19g.41977916G>ACA2336724808ATP1A3c.1982+20C>T (n.1982+20C>T)
c.1943+20C>T (n.1943+20C>T)
c.1976+20C>T (n.1976+20C>T)
c.1853+20C>T (n.1853+20C>T)
dbSNP
19g.41977916G>CCA2585369510ATP1A3c.1982+20C>G (n.1982+20C>G)
c.1943+20C>G (n.1943+20C>G)
c.1976+20C>G (n.1976+20C>G)
c.1853+20C>G (n.1853+20C>G)
gnomAD v4
19g.41977916G=CA2336724807ATP1A3c.1982+20C= (n.1982+20C=)
c.1943+20C= (n.1943+20C=)
c.1976+20C= (n.1976+20C=)
c.1853+20C= (n.1853+20C=)
19g.41977920G>TCA2576797154ATP1A3c.1982+16C>A (n.1982+16C>A)
c.1943+16C>A (n.1943+16C>A)
c.1976+16C>A (n.1976+16C>A)
c.1853+16C>A (n.1853+16C>A)
19g.41977921G>ACA633185051ATP1A3c.1982+15C>T (n.1982+15C>T)
c.1943+15C>T (n.1943+15C>T)
c.1976+15C>T (n.1976+15C>T)
c.1853+15C>T (n.1853+15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977921G=CA2336724809ATP1A3c.1982+15C= (n.1982+15C=)
c.1943+15C= (n.1943+15C=)
c.1976+15C= (n.1976+15C=)
c.1853+15C= (n.1853+15C=)
19g.41977924T>ACA9467533ATP1A3c.1982+12A>T (n.1982+12A>T)
c.1943+12A>T (n.1943+12A>T)
c.1976+12A>T (n.1976+12A>T)
c.1853+12A>T (n.1853+12A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977924T>CCA2336724811ATP1A3c.1982+12A>G (n.1982+12A>G)
c.1943+12A>G (n.1943+12A>G)
c.1976+12A>G (n.1976+12A>G)
c.1853+12A>G (n.1853+12A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.41977924T=CA2336724810ATP1A3c.1982+12A= (n.1982+12A=)
c.1943+12A= (n.1943+12A=)
c.1976+12A= (n.1976+12A=)
c.1853+12A= (n.1853+12A=)
19g.41977926G>ACA2576797155ATP1A3c.1982+10C>T (n.1982+10C>T)
c.1943+10C>T (n.1943+10C>T)
c.1976+10C>T (n.1976+10C>T)
c.1853+10C>T (n.1853+10C>T)
19g.41977926G>CCA9467534ATP1A3c.1982+10C>G (n.1982+10C>G)
c.1943+10C>G (n.1943+10C>G)
c.1976+10C>G (n.1976+10C>G)
c.1853+10C>G (n.1853+10C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977926G=CA2336724812ATP1A3c.1982+10C= (n.1982+10C=)
c.1943+10C= (n.1943+10C=)
c.1976+10C= (n.1976+10C=)
c.1853+10C= (n.1853+10C=)
19g.41977927G>ACA9467535ATP1A3c.1982+9C>T (n.1982+9C>T)
c.1943+9C>T (n.1943+9C>T)
c.1976+9C>T (n.1976+9C>T)
c.1853+9C>T (n.1853+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977927G=CA2336724813ATP1A3c.1982+9C= (n.1982+9C=)
c.1943+9C= (n.1943+9C=)
c.1976+9C= (n.1976+9C=)
c.1853+9C= (n.1853+9C=)
19g.41977927G>TCA2336724814ATP1A3c.1982+9C>A (n.1982+9C>A)
c.1943+9C>A (n.1943+9C>A)
c.1976+9C>A (n.1976+9C>A)
c.1853+9C>A (n.1853+9C>A)
dbSNP
19g.41977928T>ACA2585369511ATP1A3c.1982+8A>T (n.1982+8A>T)
c.1943+8A>T (n.1943+8A>T)
c.1976+8A>T (n.1976+8A>T)
c.1853+8A>T (n.1853+8A>T)
gnomAD v4
19g.41977928T>CCA996022586ATP1A3c.1982+8A>G (n.1982+8A>G)
c.1943+8A>G (n.1943+8A>G)
c.1976+8A>G (n.1976+8A>G)
c.1853+8A>G (n.1853+8A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977928T=CA2336724815ATP1A3c.1982+8A= (n.1982+8A=)
c.1943+8A= (n.1943+8A=)
c.1976+8A= (n.1976+8A=)
c.1853+8A= (n.1853+8A=)
19g.41977929G>ACA2573156404ATP1A3c.1982+7C>T (n.1982+7C>T)
c.1943+7C>T (n.1943+7C>T)
c.1976+7C>T (n.1976+7C>T)
c.1853+7C>T (n.1853+7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41977929G>TCA2585369512ATP1A3c.1982+7C>A (n.1982+7C>A)
c.1943+7C>A (n.1943+7C>A)
c.1976+7C>A (n.1976+7C>A)
c.1853+7C>A (n.1853+7C>A)
gnomAD v4
19g.41977930G>TCA2585369513ATP1A3c.1982+6C>A (n.1982+6C>A)
c.1943+6C>A (n.1943+6C>A)
c.1976+6C>A (n.1976+6C>A)
c.1853+6C>A (n.1853+6C>A)
gnomAD v4
19g.41977931C>TCA2814442095ATP1A3c.1982+5G>A (n.1982+5G>A)
c.1943+5G>A (n.1943+5G>A)
c.1976+5G>A (n.1976+5G>A)
c.1853+5G>A (n.1853+5G>A)
19g.41977933C>TCA2585369514ATP1A3c.1982+3G>A (n.1982+3G>A)
c.1943+3G>A (n.1943+3G>A)
c.1976+3G>A (n.1976+3G>A)
c.1853+3G>A (n.1853+3G>A)
gnomAD v4
19g.41977934A>CCA406044763ATP1A3c.1982+2T>G (n.1982+2T>G)
c.1943+2T>G (n.1943+2T>G)
c.1976+2T>G (n.1976+2T>G)
c.1853+2T>G (n.1853+2T>G)
19g.41977934A>GCA406044764ATP1A3c.1982+2T>C (n.1982+2T>C)
c.1943+2T>C (n.1943+2T>C)
c.1976+2T>C (n.1976+2T>C)
c.1853+2T>C (n.1853+2T>C)
19g.41977934A>TCA406044766ATP1A3c.1982+2T>A (n.1982+2T>A)
c.1943+2T>A (n.1943+2T>A)
c.1976+2T>A (n.1976+2T>A)
c.1853+2T>A (n.1853+2T>A)
19g.41977935C>ACA406044769ATP1A3c.1982+1G>T (n.1982+1G>T)
c.1943+1G>T (n.1943+1G>T)
c.1976+1G>T (n.1976+1G>T)
c.1853+1G>T (n.1853+1G>T)
19g.41977935C>GCA406044774ATP1A3c.1982+1G>C (n.1982+1G>C)
c.1943+1G>C (n.1943+1G>C)
c.1976+1G>C (n.1976+1G>C)
c.1853+1G>C (n.1853+1G>C)
19g.41977935C>TCA406044770ATP1A3c.1982+1G>A (n.1982+1G>A)
c.1943+1G>A (n.1943+1G>A)
c.1976+1G>A (n.1976+1G>A)
c.1853+1G>A (n.1853+1G>A)
19g.41977936C>ACA406044775ATP1A3c.1982G>T (p.Arg661Leu)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
19g.41977936C=CA2336724816ATP1A3c.1982G= (p.Arg661=)
c.1943G= (p.Arg648=)
c.1976G= (p.Arg659=)
c.1853G= (p.Arg618=)
19g.41977936C>GCA406044777ATP1A3c.1982G>C (p.Arg661Pro)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
19g.41977936C>TCA406044779ATP1A3c.1982G>A (p.Arg661Gln)
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.1976G>A (p.Arg659Gln)
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
ClinVar dbSNP
19g.41977937G>ACA406044781ATP1A3c.1981C>T (p.Arg661Trp)
c.1942C>T (p.Arg648Trp)
c.1975C>T (p.Arg659Trp)
c.1852C>T (p.Arg618Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41977937G>CCA406044783ATP1A3c.1981C>G (p.Arg661Gly)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.1975C>G (p.Arg659Gly)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
gnomAD v4
19g.41977937G=CA2336724817ATP1A3c.1981C= (p.Arg661=)
c.1942C= (p.Arg648=)
c.1975C= (p.Arg659=)
c.1852C= (p.Arg618=)
19g.41977937G>TCA507586275ATP1A3c.1981C>A (p.Arg661=)
c.1942C>A (p.Arg648=)
c.1975C>A (p.Arg659=)
c.1852C>A (p.Arg618=)
gnomAD v4
19g.41977938G>ACA507586276ATP1A3c.1980C>T (p.Pro660=)
c.1941C>T (p.Pro647=)
c.1974C>T (p.Pro658=)
c.1851C>T (p.Pro617=)
gnomAD v4
19g.41977938G>CCA507586278ATP1A3c.1980C>G (p.Pro660=)
c.1941C>G (p.Pro647=)
c.1974C>G (p.Pro658=)
c.1851C>G (p.Pro617=)
19g.41977938G=CA2336724818ATP1A3c.1980C= (p.Pro660=)
c.1941C= (p.Pro647=)
c.1974C= (p.Pro658=)
c.1851C= (p.Pro617=)
19g.41977938G>TCA9467536ATP1A3c.1980C>A (p.Pro660=)
c.1941C>A (p.Pro647=)
c.1974C>A (p.Pro658=)
c.1851C>A (p.Pro617=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41977939G>ACA406044790ATP1A3c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
19g.41977939G>CCA406044786ATP1A3c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
19g.41977939G>TCA406044788ATP1A3c.1979C>A (p.Pro660His)
c.1940C>A (p.Pro647His)
c.1973C>A (p.Pro658His)
c.1850C>A (p.Pro617His)
19g.41977940G>ACA406044792ATP1A3c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
19g.41977940G>CCA406044794ATP1A3c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
19g.41977940G>TCA406044796ATP1A3c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
19g.41977941G>ACA507586293ATP1A3c.1977C>T (p.Asn659=)
c.1938C>T (p.Asn646=)
c.1971C>T (p.Asn657=)
c.1848C>T (p.Asn616=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977941G>CCA406044798ATP1A3c.1977C>G (p.Asn659Lys)
c.1938C>G (p.Asn646Lys)
c.1971C>G (p.Asn657Lys)
c.1848C>G (p.Asn616Lys)
COSMIC
19g.41977941G=CA2336724819ATP1A3c.1977C= (p.Asn659=)
c.1938C= (p.Asn646=)
c.1971C= (p.Asn657=)
c.1848C= (p.Asn616=)
19g.41977941G>TCA406044800ATP1A3c.1977C>A (p.Asn659Lys)
c.1938C>A (p.Asn646Lys)
c.1971C>A (p.Asn657Lys)
c.1848C>A (p.Asn616Lys)
dbSNP
19g.41977942T>ACA406044802ATP1A3c.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.1937A>T (p.Asn646Ile)
c.1970A>T (p.Asn657Ile)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
19g.41977942T>CCA406044805ATP1A3c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.1937A>G (p.Asn646Ser)
c.1970A>G (p.Asn657Ser)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
19g.41977942T>GCA406044803ATP1A3c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.1937A>C (p.Asn646Thr)
c.1970A>C (p.Asn657Thr)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
19g.41977943T>ACA406044807ATP1A3c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.1936A>T (p.Asn646Tyr)
c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
19g.41977943T>CCA406044809ATP1A3c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.1936A>G (p.Asn646Asp)
c.1969A>G (p.Asn657Asp)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
19g.41977943T>GCA406044811ATP1A3c.1975A>C (p.Asn659His)
c.1936A>C (p.Asn646His)
c.1969A>C (p.Asn657His)
c.1846A>C (p.Asn616His)
19g.41977944A>CCA507586304ATP1A3c.1974T>G (p.Val658=)
c.1935T>G (p.Val645=)
c.1968T>G (p.Val656=)
c.1845T>G (p.Val615=)
19g.41977944A>GCA507586306ATP1A3c.1974T>C (p.Val658=)
c.1935T>C (p.Val645=)
c.1968T>C (p.Val656=)
c.1845T>C (p.Val615=)
19g.41977944A>TCA507586308ATP1A3c.1974T>A (p.Val658=)
c.1935T>A (p.Val645=)
c.1968T>A (p.Val656=)
c.1845T>A (p.Val615=)
19g.41977945A>CCA406044813ATP1A3c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
19g.41977945A>GCA406044815ATP1A3c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
COSMIC
19g.41977945A>TCA406044817ATP1A3c.1973T>A (p.Val658Asp)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
c.1967T>A (p.Val656Asp)
c.1844T>A (p.Val615Asp)
19g.41977946C>ACA406044819ATP1A3c.1972G>T (p.Val658Phe)
c.1933G>T (p.Val645Phe)
c.1966G>T (p.Val656Phe)
c.1843G>T (p.Val615Phe)
19g.41977946C>GCA406044821ATP1A3c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
19g.41977946C>TCA406044823ATP1A3c.1972G>A (p.Val658Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
c.1843G>A (p.Val615Ile)
19g.41977947C>ACA406044825ATP1A3c.1971G>T (p.Gln657His)
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.1965G>T (p.Gln655His)
c.1842G>T (p.Gln614His)
19g.41977947C=CA2336724820ATP1A3c.1971G= (p.Gln657=)
c.1932G= (p.Gln644=)
c.1965G= (p.Gln655=)
c.1842G= (p.Gln614=)
19g.41977947C>GCA406044826ATP1A3c.1971G>C (p.Gln657His)
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.1965G>C (p.Gln655His)
c.1842G>C (p.Gln614His)
ClinVar
19g.41977947C>TCA507586320ATP1A3c.1971G>A (p.Gln657=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1965G>A (p.Gln655=)
c.1842G>A (p.Gln614=)
ClinVar dbSNP
19g.41977948T>ACA16616279ATP1A3c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.1841A>T (p.Gln614Leu)
ClinVar dbSNP
19g.41977948T>CCA406044830ATP1A3c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.1964A>G (p.Gln655Arg)
c.1841A>G (p.Gln614Arg)
19g.41977948T>GCA406044829ATP1A3c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.1964A>C (p.Gln655Pro)
c.1841A>C (p.Gln614Pro)
19g.41977948T=CA2336724821ATP1A3c.1970A= (p.Gln657=)
c.1931A= (p.Gln644=)
c.1964A= (p.Gln655=)
c.1841A= (p.Gln614=)
19g.41977949G>ACA406044833ATP1A3c.1969C>T (p.Gln657Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1963C>T (p.Gln655Ter)
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
ClinVar dbSNP
19g.41977949G>CCA406044835ATP1A3c.1969C>G (p.Gln657Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1963C>G (p.Gln655Glu)
c.1840C>G (p.Gln614Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977949G=CA2336724822ATP1A3c.1969C= (p.Gln657=)
c.1930C= (p.Gln644=)
c.1963C= (p.Gln655=)
c.1840C= (p.Gln614=)
19g.41977949G>TCA406044837ATP1A3c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1963C>A (p.Gln655Lys)
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
19g.41977950G>ACA507586329ATP1A3c.1968C>T (p.Ser656=)
c.1929C>T (p.Ser643=)
c.1962C>T (p.Ser654=)
c.1839C>T (p.Ser613=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977950G>CCA406044839ATP1A3c.1968C>G (p.Ser656Arg)
c.1929C>G (p.Ser643Arg)
c.1962C>G (p.Ser654Arg)
c.1839C>G (p.Ser613Arg)
19g.41977950G=CA2336724823ATP1A3c.1968C= (p.Ser656=)
c.1929C= (p.Ser643=)
c.1962C= (p.Ser654=)
c.1839C= (p.Ser613=)
19g.41977950G>TCA406044841ATP1A3c.1968C>A (p.Ser656Arg)
c.1929C>A (p.Ser643Arg)
c.1962C>A (p.Ser654Arg)
c.1839C>A (p.Ser613Arg)
19g.41977951C>ACA406044846ATP1A3c.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
c.1961G>T (p.Ser654Ile)
c.1838G>T (p.Ser613Ile)
19g.41977951C>GCA406044845ATP1A3c.1967G>C (p.Ser656Thr)
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
c.1961G>C (p.Ser654Thr)
c.1838G>C (p.Ser613Thr)
ClinVar
19g.41977951C>TCA406044843ATP1A3c.1967G>A (p.Ser656Asn)
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
c.1961G>A (p.Ser654Asn)
c.1838G>A (p.Ser613Asn)
ClinVar dbSNP
19g.41977952T>ACA406044849ATP1A3c.1966A>T (p.Ser656Cys)
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
c.1960A>T (p.Ser654Cys)
c.1837A>T (p.Ser613Cys)
19g.41977952T>CCA406044850ATP1A3c.1966A>G (p.Ser656Gly)
c.1927A>G (p.Ser643Gly)
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
c.1837A>G (p.Ser613Gly)
19g.41977952T>GCA406044851ATP1A3c.1966A>C (p.Ser656Arg)
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
c.1960A>C (p.Ser654Arg)
c.1837A>C (p.Ser613Arg)
19g.41977953G>ACA507586351ATP1A3c.1965C>T (p.Val655=)
c.1926C>T (p.Val642=)
c.1959C>T (p.Val653=)
c.1836C>T (p.Val612=)
gnomAD v4
19g.41977953G>CCA507586355ATP1A3c.1965C>G (p.Val655=)
c.1926C>G (p.Val642=)
c.1959C>G (p.Val653=)
c.1836C>G (p.Val612=)
19g.41977953G>TCA507586353ATP1A3c.1965C>A (p.Val655=)
c.1926C>A (p.Val642=)
c.1959C>A (p.Val653=)
c.1836C>A (p.Val612=)
19g.41977954A>CCA406044854ATP1A3c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
19g.41977954A>GCA406044855ATP1A3c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
19g.41977954A>TCA406044857ATP1A3c.1964T>A (p.Val655Asp)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.1958T>A (p.Val653Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
gnomAD v4
19g.41977955C>ACA406044862ATP1A3c.1963G>T (p.Val655Phe)
c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.1957G>T (p.Val653Phe)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
dbSNP
19g.41977955C=CA2336724824ATP1A3c.1963G= (p.Val655=)
c.1924G= (p.Val642=)
c.1957G= (p.Val653=)
c.1834G= (p.Val612=)
19g.41977955C>GCA406044860ATP1A3c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977955C>TCA9467537ATP1A3c.1963G>A (p.Val655Ile)
c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.1957G>A (p.Val653Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977956G>ACA9467538ATP1A3c.1962C>T (p.Pro654=)
c.1923C>T (p.Pro641=)
c.1956C>T (p.Pro652=)
c.1833C>T (p.Pro611=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977956G>CCA9467539ATP1A3c.1962C>G (p.Pro654=)
c.1923C>G (p.Pro641=)
c.1956C>G (p.Pro652=)
c.1833C>G (p.Pro611=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977956G=CA2336724825ATP1A3c.1962C= (p.Pro654=)
c.1923C= (p.Pro641=)
c.1956C= (p.Pro652=)
c.1833C= (p.Pro611=)
19g.41977956G>TCA507586366ATP1A3c.1962C>A (p.Pro654=)
c.1923C>A (p.Pro641=)
c.1956C>A (p.Pro652=)
c.1833C>A (p.Pro611=)
19g.41977957G>ACA406044866ATP1A3c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
19g.41977957G>CCA406044867ATP1A3c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
19g.41977957G>TCA406044869ATP1A3c.1961C>A (p.Pro654His)
c.1922C>A (p.Pro641His)
c.1955C>A (p.Pro652His)
c.1832C>A (p.Pro611His)
19g.41977958G>ACA406044871ATP1A3c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
19g.41977958G>CCA406044873ATP1A3c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
19g.41977958G>TCA406044875ATP1A3c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
19g.41977959A>CCA406044877ATP1A3c.1959T>G (p.Ile653Met)
c.1920T>G (p.Ile640Met)
c.1953T>G (p.Ile651Met)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
19g.41977959A>GCA507586378ATP1A3c.1959T>C (p.Ile653=)
c.1920T>C (p.Ile640=)
c.1953T>C (p.Ile651=)
c.1830T>C (p.Ile610=)
19g.41977959A>TCA507586380ATP1A3c.1959T>A (p.Ile653=)
c.1920T>A (p.Ile640=)
c.1953T>A (p.Ile651=)
c.1830T>A (p.Ile610=)
19g.41977960A>CCA406044880ATP1A3c.1958T>G (p.Ile653Ser)
c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.1952T>G (p.Ile651Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
19g.41977960A>GCA406044881ATP1A3c.1958T>C (p.Ile653Thr)
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
gnomAD v4
19g.41977960A>TCA406044883ATP1A3c.1958T>A (p.Ile653Asn)
c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.1952T>A (p.Ile651Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
19g.41977961T>ACA406044885ATP1A3c.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.1951A>T (p.Ile651Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
19g.41977961T>CCA406044889ATP1A3c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.1951A>G (p.Ile651Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977961T>GCA406044887ATP1A3c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
19g.41977961T=CA2336724826ATP1A3c.1957A= (p.Ile653=)
c.1918A= (p.Ile640=)
c.1951A= (p.Ile651=)
c.1828A= (p.Ile610=)
19g.41977962G>ACA507586396ATP1A3c.1956C>T (p.Asn652=)
c.1917C>T (p.Asn639=)
c.1950C>T (p.Asn650=)
c.1827C>T (p.Asn609=)
ClinVar dbSNP
19g.41977962G>CCA406044891ATP1A3c.1956C>G (p.Asn652Lys)
c.1917C>G (p.Asn639Lys)
c.1950C>G (p.Asn650Lys)
c.1827C>G (p.Asn609Lys)
19g.41977962G>TCA406044892ATP1A3c.1956C>A (p.Asn652Lys)
c.1917C>A (p.Asn639Lys)
c.1950C>A (p.Asn650Lys)
c.1827C>A (p.Asn609Lys)
19g.41977963T>ACA406044895ATP1A3c.1955A>T (p.Asn652Ile)
c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.1949A>T (p.Asn650Ile)
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
19g.41977963T>CCA406044897ATP1A3c.1955A>G (p.Asn652Ser)
c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.1949A>G (p.Asn650Ser)
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
19g.41977963T>GCA406044899ATP1A3c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.1949A>C (p.Asn650Thr)
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
19g.41977964T>ACA406044901ATP1A3c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.1948A>T (p.Asn650Tyr)
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
19g.41977964T>CCA9467540ATP1A3c.1954A>G (p.Asn652Asp)
c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.1948A>G (p.Asn650Asp)
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977964T>GCA406044904ATP1A3c.1954A>C (p.Asn652His)
c.1915A>C (p.Asn639His)
c.1948A>C (p.Asn650His)
c.1825A>C (p.Asn609His)
19g.41977964T=CA2336724827ATP1A3c.1954A= (p.Asn652=)
c.1915A= (p.Asn639=)
c.1948A= (p.Asn650=)
c.1825A= (p.Asn609=)
19g.41977965G>ACA507586408ATP1A3c.1953C>T (p.Leu651=)
c.1914C>T (p.Leu638=)
c.1947C>T (p.Leu649=)
c.1824C>T (p.Leu608=)
19g.41977965G>CCA507586411ATP1A3c.1953C>G (p.Leu651=)
c.1914C>G (p.Leu638=)
c.1947C>G (p.Leu649=)
c.1824C>G (p.Leu608=)
19g.41977965G>TCA507586414ATP1A3c.1953C>A (p.Leu651=)
c.1914C>A (p.Leu638=)
c.1947C>A (p.Leu649=)
c.1824C>A (p.Leu608=)
19g.41977966A>CCA406044906ATP1A3c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
19g.41977966A>GCA406044908ATP1A3c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
19g.41977966A>TCA406044910ATP1A3c.1952T>A (p.Leu651His)
c.1913T>A (p.Leu638His)
c.1946T>A (p.Leu649His)
c.1823T>A (p.Leu608His)
19g.41977967G>ACA406044916ATP1A3c.1951C>T (p.Leu651Phe)
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
c.1945C>T (p.Leu649Phe)
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
dbSNP gnomAD v2
19g.41977967G>CCA406044914ATP1A3c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
19g.41977967G=CA2336724828ATP1A3c.1951C= (p.Leu651=)
c.1912C= (p.Leu638=)
c.1945C= (p.Leu649=)
c.1822C= (p.Leu608=)
19g.41977967G>TCA406044912ATP1A3c.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
19g.41977968C>ACA507586424ATP1A3c.1950G>T (p.Arg650=)
c.1911G>T (p.Arg637=)
c.1944G>T (p.Arg648=)
c.1821G>T (p.Arg607=)
gnomAD v4
19g.41977968C=CA2336724829ATP1A3c.1950G= (p.Arg650=)
c.1911G= (p.Arg637=)
c.1944G= (p.Arg648=)
c.1821G= (p.Arg607=)
19g.41977968C>GCA507586426ATP1A3c.1950G>C (p.Arg650=)
c.1911G>C (p.Arg637=)
c.1944G>C (p.Arg648=)
c.1821G>C (p.Arg607=)
19g.41977968C>TCA507586429ATP1A3c.1950G>A (p.Arg650=)
c.1911G>A (p.Arg637=)
c.1944G>A (p.Arg648=)
c.1821G>A (p.Arg607=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.41977969C>ACA406044918ATP1A3c.1949G>T (p.Arg650Leu)
c.1910G>T (p.Arg637Leu)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
19g.41977969C=CA2336724830ATP1A3c.1949G= (p.Arg650=)
c.1910G= (p.Arg637=)
c.1943G= (p.Arg648=)
c.1820G= (p.Arg607=)
19g.41977969C>GCA406044920ATP1A3c.1949G>C (p.Arg650Pro)
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
19g.41977969C>TCA406044922ATP1A3c.1949G>A (p.Arg650Gln)
c.1910G>A (p.Arg637Gln)
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.1820G>A (p.Arg607Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977970G>ACA406044924ATP1A3c.1948C>T (p.Arg650Trp)
c.1909C>T (p.Arg637Trp)
c.1942C>T (p.Arg648Trp)
c.1819C>T (p.Arg607Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977970G>CCA406044926ATP1A3c.1948C>G (p.Arg650Gly)
c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
19g.41977970G=CA2336724831ATP1A3c.1948C= (p.Arg650=)
c.1909C= (p.Arg637=)
c.1942C= (p.Arg648=)
c.1819C= (p.Arg607=)
19g.41977970G>TCA507586437ATP1A3c.1948C>A (p.Arg650=)
c.1909C>A (p.Arg637=)
c.1942C>A (p.Arg648=)
c.1819C>A (p.Arg607=)
19g.41977971G>ACA507586440ATP1A3c.1947C>T (p.Ala649=)
c.1908C>T (p.Ala636=)
c.1941C>T (p.Ala647=)
c.1818C>T (p.Ala606=)
19g.41977971G>CCA507586442ATP1A3c.1947C>G (p.Ala649=)
c.1908C>G (p.Ala636=)
c.1941C>G (p.Ala647=)
c.1818C>G (p.Ala606=)
19g.41977971G>TCA507586445ATP1A3c.1947C>A (p.Ala649=)
c.1908C>A (p.Ala636=)
c.1941C>A (p.Ala647=)
c.1818C>A (p.Ala606=)
19g.41977972G>ACA406044928ATP1A3c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
19g.41977972G>CCA406044930ATP1A3c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
19g.41977972G>TCA406044932ATP1A3c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.1907C>A (p.Ala636Asp)
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
19g.41977973C>ACA406044933ATP1A3c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
ClinVar dbSNP
19g.41977973C=CA2336724832ATP1A3c.1945G= (p.Ala649=)
c.1906G= (p.Ala636=)
c.1939G= (p.Ala647=)
c.1816G= (p.Ala606=)
19g.41977973C>GCA406044934ATP1A3c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
19g.41977973C>TCA9467541ATP1A3c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977974G>ACA9467542ATP1A3c.1944C>T (p.Ala648=)
c.1905C>T (p.Ala635=)
c.1938C>T (p.Ala646=)
c.1815C>T (p.Ala605=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977974G>CCA507586455ATP1A3c.1944C>G (p.Ala648=)
c.1905C>G (p.Ala635=)
c.1938C>G (p.Ala646=)
c.1815C>G (p.Ala605=)
19g.41977974G=CA2336724833ATP1A3c.1944C= (p.Ala648=)
c.1905C= (p.Ala635=)
c.1938C= (p.Ala646=)
c.1815C= (p.Ala605=)
19g.41977974G>TCA507586456ATP1A3c.1944C>A (p.Ala648=)
c.1905C>A (p.Ala635=)
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.1815C>A (p.Ala605=)
19g.41977975G>ACA406044941ATP1A3c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
19g.41977975G>CCA406044939ATP1A3c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
19g.41977975G>TCA406044937ATP1A3c.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
19g.41977976C>ACA406044943ATP1A3c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41977976C=CA2336724834ATP1A3c.1942G= (p.Ala648=)
c.1903G= (p.Ala635=)
c.1936G= (p.Ala646=)
c.1813G= (p.Ala605=)
19g.41977976C>GCA406044946ATP1A3c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
19g.41977976C>TCA9467543ATP1A3c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41977977G>ACA507586460ATP1A3c.1941C>T (p.Ile647=)
c.1902C>T (p.Ile634=)
c.1935C>T (p.Ile645=)
c.1812C>T (p.Ile604=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41977977G>CCA406044948ATP1A3c.1941C>G (p.Ile647Met)
c.1902C>G (p.Ile634Met)
c.1935C>G (p.Ile645Met)
c.1812C>G (p.Ile604Met)
19g.41977977G=CA2336724835ATP1A3c.1941C= (p.Ile647=)
c.1902C= (p.Ile634=)
c.1935C= (p.Ile645=)
c.1812C= (p.Ile604=)
19g.41977977G>TCA507586463ATP1A3c.1941C>A (p.Ile647=)
c.1902C>A (p.Ile634=)
c.1935C>A (p.Ile645=)
c.1812C>A (p.Ile604=)
19g.41977978A>CCA406044952ATP1A3c.1940T>G (p.Ile647Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
19g.41977978A>GCA406044951ATP1A3c.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
19g.41977978A>TCA406044954ATP1A3c.1940T>A (p.Ile647Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
19g.41977979T>ACA406044957ATP1A3c.1939A>T (p.Ile647Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
19g.41977979T>CCA406044958ATP1A3c.1939A>G (p.Ile647Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.1933A>G (p.Ile645Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
dbSNP gnomAD v2
19g.41977979T>GCA406044960ATP1A3c.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
19g.41977979T=CA2336724836ATP1A3c.1939A= (p.Ile647=)
c.1900A= (p.Ile634=)
c.1933A= (p.Ile645=)
c.1810A= (p.Ile604=)
19g.41977980G>ACA507586472ATP1A3c.1938C>T (p.Asp646=)
c.1899C>T (p.Asp633=)
c.1932C>T (p.Asp644=)
c.1809C>T (p.Asp603=)
gnomAD v4
19g.41977980G>CCA406044963ATP1A3c.1938C>G (p.Asp646Glu)
c.1899C>G (p.Asp633Glu)
c.1932C>G (p.Asp644Glu)
c.1809C>G (p.Asp603Glu)
19g.41977980G=CA2336724837ATP1A3c.1938C= (p.Asp646=)
c.1899C= (p.Asp633=)
c.1932C= (p.Asp644=)
c.1809C= (p.Asp603=)
19g.41977980G>TCA406044964ATP1A3c.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.1899C>A (p.Asp633Glu)
c.1932C>A (p.Asp644Glu)
c.1809C>A (p.Asp603Glu)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched