Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41977838T>A | CA2576797139 | ATP1A3 | c.1982+98A>T (n.1982+98A>T) c.1943+98A>T (n.1943+98A>T) c.1976+98A>T (n.1976+98A>T) c.1853+98A>T (n.1853+98A>T) | |
19 | g.41977839G>A | CA2576797140 | ATP1A3 | c.1982+97C>T (n.1982+97C>T) c.1943+97C>T (n.1943+97C>T) c.1976+97C>T (n.1976+97C>T) c.1853+97C>T (n.1853+97C>T) | |
19 | g.41977840G>C | CA2336724772 | ATP1A3 | c.1982+96C>G (n.1982+96C>G) c.1943+96C>G (n.1943+96C>G) c.1976+96C>G (n.1976+96C>G) c.1853+96C>G (n.1853+96C>G) | dbSNP |
19 | g.41977840G= | CA2336724771 | ATP1A3 | c.1982+96C= (n.1982+96C=) c.1943+96C= (n.1943+96C=) c.1976+96C= (n.1976+96C=) c.1853+96C= (n.1853+96C=) | |
19 | g.41977840G>T | CA2585369476 | ATP1A3 | c.1982+96C>A (n.1982+96C>A) c.1943+96C>A (n.1943+96C>A) c.1976+96C>A (n.1976+96C>A) c.1853+96C>A (n.1853+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977841G>A | CA2585369477 | ATP1A3 | c.1982+95C>T (n.1982+95C>T) c.1943+95C>T (n.1943+95C>T) c.1976+95C>T (n.1976+95C>T) c.1853+95C>T (n.1853+95C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977843C>A | CA2585369478 | ATP1A3 | c.1982+93G>T (n.1982+93G>T) c.1943+93G>T (n.1943+93G>T) c.1976+93G>T (n.1976+93G>T) c.1853+93G>T (n.1853+93G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977843C>T | CA2576797141 | ATP1A3 | c.1982+93G>A (n.1982+93G>A) c.1943+93G>A (n.1943+93G>A) c.1976+93G>A (n.1976+93G>A) c.1853+93G>A (n.1853+93G>A) | |
19 | g.41977845G>T | CA2585369479 | ATP1A3 | c.1982+91C>A (n.1982+91C>A) c.1943+91C>A (n.1943+91C>A) c.1976+91C>A (n.1976+91C>A) c.1853+91C>A (n.1853+91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977847C>A | CA2585369480 | ATP1A3 | c.1982+89G>T (n.1982+89G>T) c.1943+89G>T (n.1943+89G>T) c.1976+89G>T (n.1976+89G>T) c.1853+89G>T (n.1853+89G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977847C>T | CA2585369481 | ATP1A3 | c.1982+89G>A (n.1982+89G>A) c.1943+89G>A (n.1943+89G>A) c.1976+89G>A (n.1976+89G>A) c.1853+89G>A (n.1853+89G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977848A= | CA2336724773 | ATP1A3 | c.1982+88T= (n.1982+88T=) c.1943+88T= (n.1943+88T=) c.1976+88T= (n.1976+88T=) c.1853+88T= (n.1853+88T=) | |
19 | g.41977848A>G | CA996022533 | ATP1A3 | c.1982+88T>C (n.1982+88T>C) c.1943+88T>C (n.1943+88T>C) c.1976+88T>C (n.1976+88T>C) c.1853+88T>C (n.1853+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977849G>A | CA882386938 | ATP1A3 | c.1982+87C>T (n.1982+87C>T) c.1943+87C>T (n.1943+87C>T) c.1976+87C>T (n.1976+87C>T) c.1853+87C>T (n.1853+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977849G>C | CA2585369482 | ATP1A3 | c.1982+87C>G (n.1982+87C>G) c.1943+87C>G (n.1943+87C>G) c.1976+87C>G (n.1976+87C>G) c.1853+87C>G (n.1853+87C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977849G= | CA2336724774 | ATP1A3 | c.1982+87C= (n.1982+87C=) c.1943+87C= (n.1943+87C=) c.1976+87C= (n.1976+87C=) c.1853+87C= (n.1853+87C=) | |
19 | g.41977851G>C | CA2576797142 | ATP1A3 | c.1982+85C>G (n.1982+85C>G) c.1943+85C>G (n.1943+85C>G) c.1976+85C>G (n.1976+85C>G) c.1853+85C>G (n.1853+85C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977851G>T | CA2576797143 | ATP1A3 | c.1982+85C>A (n.1982+85C>A) c.1943+85C>A (n.1943+85C>A) c.1976+85C>A (n.1976+85C>A) c.1853+85C>A (n.1853+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977852C>A | CA2585369483 | ATP1A3 | c.1982+84G>T (n.1982+84G>T) c.1943+84G>T (n.1943+84G>T) c.1976+84G>T (n.1976+84G>T) c.1853+84G>T (n.1853+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977852C= | CA2336724775 | ATP1A3 | c.1982+84G= (n.1982+84G=) c.1943+84G= (n.1943+84G=) c.1976+84G= (n.1976+84G=) c.1853+84G= (n.1853+84G=) | |
19 | g.41977852C>T | CA633185042 | ATP1A3 | c.1982+84G>A (n.1982+84G>A) c.1943+84G>A (n.1943+84G>A) c.1976+84G>A (n.1976+84G>A) c.1853+84G>A (n.1853+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977853A= | CA2336724776 | ATP1A3 | c.1982+83T= (n.1982+83T=) c.1943+83T= (n.1943+83T=) c.1976+83T= (n.1976+83T=) c.1853+83T= (n.1853+83T=) | |
19 | g.41977853A>G | CA882386941 | ATP1A3 | c.1982+83T>C (n.1982+83T>C) c.1943+83T>C (n.1943+83T>C) c.1976+83T>C (n.1976+83T>C) c.1853+83T>C (n.1853+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977854G>T | CA2585369484 | ATP1A3 | c.1982+82C>A (n.1982+82C>A) c.1943+82C>A (n.1943+82C>A) c.1976+82C>A (n.1976+82C>A) c.1853+82C>A (n.1853+82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977857G>A | CA882386942 | ATP1A3 | c.1982+79C>T (n.1982+79C>T) c.1943+79C>T (n.1943+79C>T) c.1976+79C>T (n.1976+79C>T) c.1853+79C>T (n.1853+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977857G>C | CA2585369485 | ATP1A3 | c.1982+79C>G (n.1982+79C>G) c.1943+79C>G (n.1943+79C>G) c.1976+79C>G (n.1976+79C>G) c.1853+79C>G (n.1853+79C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977857G= | CA2336724777 | ATP1A3 | c.1982+79C= (n.1982+79C=) c.1943+79C= (n.1943+79C=) c.1976+79C= (n.1976+79C=) c.1853+79C= (n.1853+79C=) | |
19 | g.41977860G>A | CA996022554 | ATP1A3 | c.1982+76C>T (n.1982+76C>T) c.1943+76C>T (n.1943+76C>T) c.1976+76C>T (n.1976+76C>T) c.1853+76C>T (n.1853+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977860G= | CA2336724778 | ATP1A3 | c.1982+76C= (n.1982+76C=) c.1943+76C= (n.1943+76C=) c.1976+76C= (n.1976+76C=) c.1853+76C= (n.1853+76C=) | |
19 | g.41977860G>T | CA2576797144 | ATP1A3 | c.1982+76C>A (n.1982+76C>A) c.1943+76C>A (n.1943+76C>A) c.1976+76C>A (n.1976+76C>A) c.1853+76C>A (n.1853+76C>A) | |
19 | g.41977861G>A | CA2585369486 | ATP1A3 | c.1982+75C>T (n.1982+75C>T) c.1943+75C>T (n.1943+75C>T) c.1976+75C>T (n.1976+75C>T) c.1853+75C>T (n.1853+75C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977862T>A | CA633185043 | ATP1A3 | c.1982+74A>T (n.1982+74A>T) c.1943+74A>T (n.1943+74A>T) c.1976+74A>T (n.1976+74A>T) c.1853+74A>T (n.1853+74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977862T>C | CA882386948 | ATP1A3 | c.1982+74A>G (n.1982+74A>G) c.1943+74A>G (n.1943+74A>G) c.1976+74A>G (n.1976+74A>G) c.1853+74A>G (n.1853+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977862T= | CA2336724779 | ATP1A3 | c.1982+74A= (n.1982+74A=) c.1943+74A= (n.1943+74A=) c.1976+74A= (n.1976+74A=) c.1853+74A= (n.1853+74A=) | |
19 | g.41977863T>G | CA2585369487 | ATP1A3 | c.1982+73A>C (n.1982+73A>C) c.1943+73A>C (n.1943+73A>C) c.1976+73A>C (n.1976+73A>C) c.1853+73A>C (n.1853+73A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977864G>A | CA996022561 | ATP1A3 | c.1982+72C>T (n.1982+72C>T) c.1943+72C>T (n.1943+72C>T) c.1976+72C>T (n.1976+72C>T) c.1853+72C>T (n.1853+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977864G= | CA2336724780 | ATP1A3 | c.1982+72C= (n.1982+72C=) c.1943+72C= (n.1943+72C=) c.1976+72C= (n.1976+72C=) c.1853+72C= (n.1853+72C=) | |
19 | g.41977864G>T | CA2585369488 | ATP1A3 | c.1982+72C>A (n.1982+72C>A) c.1943+72C>A (n.1943+72C>A) c.1976+72C>A (n.1976+72C>A) c.1853+72C>A (n.1853+72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977869dup | CA2814442093 | ATP1A3 | c.1982+72dup (n.1982+72dup) c.1943+72dup (n.1943+72dup) c.1976+72dup (n.1976+72dup) c.1853+72dup (n.1853+72dup) | |
19 | g.41977869del | CA2576797145 | ATP1A3 | c.1982+72del (n.1982+72del) c.1943+72del (n.1943+72del) c.1976+72del (n.1976+72del) c.1853+72del (n.1853+72del) | gnomAD v4 |
19 | g.41977865G>A | CA882386953 | ATP1A3 | c.1982+71C>T (n.1982+71C>T) c.1943+71C>T (n.1943+71C>T) c.1976+71C>T (n.1976+71C>T) c.1853+71C>T (n.1853+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977865G>C | CA633185044 | ATP1A3 | c.1982+71C>G (n.1982+71C>G) c.1943+71C>G (n.1943+71C>G) c.1976+71C>G (n.1976+71C>G) c.1853+71C>G (n.1853+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977865G= | CA2336724781 | ATP1A3 | c.1982+71C= (n.1982+71C=) c.1943+71C= (n.1943+71C=) c.1976+71C= (n.1976+71C=) c.1853+71C= (n.1853+71C=) | |
19 | g.41977865G>T | CA882386954 | ATP1A3 | c.1982+71C>A (n.1982+71C>A) c.1943+71C>A (n.1943+71C>A) c.1976+71C>A (n.1976+71C>A) c.1853+71C>A (n.1853+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977866G>A | CA2585369490 | ATP1A3 | c.1982+70C>T (n.1982+70C>T) c.1943+70C>T (n.1943+70C>T) c.1976+70C>T (n.1976+70C>T) c.1853+70C>T (n.1853+70C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977869_41977911del | CA2585369489 | ATP1A3 | c.1982+28_1982+70del (n.1982+28_1982+70del) c.1943+28_1943+70del (n.1943+28_1943+70del) c.1976+28_1976+70del (n.1976+28_1976+70del) c.1853+28_1853+70del (n.1853+28_1853+70del) | gnomAD v4 |
19 | g.41977867G>A | CA2585369491 | ATP1A3 | c.1982+69C>T (n.1982+69C>T) c.1943+69C>T (n.1943+69C>T) c.1976+69C>T (n.1976+69C>T) c.1853+69C>T (n.1853+69C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977867G>C | CA2576797146 | ATP1A3 | c.1982+69C>G (n.1982+69C>G) c.1943+69C>G (n.1943+69C>G) c.1976+69C>G (n.1976+69C>G) c.1853+69C>G (n.1853+69C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977867G>T | CA2576797147 | ATP1A3 | c.1982+69C>A (n.1982+69C>A) c.1943+69C>A (n.1943+69C>A) c.1976+69C>A (n.1976+69C>A) c.1853+69C>A (n.1853+69C>A) | |
19 | g.41977868G>A | CA308591550 | ATP1A3 | c.1982+68C>T (n.1982+68C>T) c.1943+68C>T (n.1943+68C>T) c.1976+68C>T (n.1976+68C>T) c.1853+68C>T (n.1853+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977868G= | CA2336724782 | ATP1A3 | c.1982+68C= (n.1982+68C=) c.1943+68C= (n.1943+68C=) c.1976+68C= (n.1976+68C=) c.1853+68C= (n.1853+68C=) | |
19 | g.41977869G>A | CA2585369492 | ATP1A3 | c.1982+67C>T (n.1982+67C>T) c.1943+67C>T (n.1943+67C>T) c.1976+67C>T (n.1976+67C>T) c.1853+67C>T (n.1853+67C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977869G>C | CA2336724784 | ATP1A3 | c.1982+67C>G (n.1982+67C>G) c.1943+67C>G (n.1943+67C>G) c.1976+67C>G (n.1976+67C>G) c.1853+67C>G (n.1853+67C>G) | dbSNP |
19 | g.41977869G= | CA2336724783 | ATP1A3 | c.1982+67C= (n.1982+67C=) c.1943+67C= (n.1943+67C=) c.1976+67C= (n.1976+67C=) c.1853+67C= (n.1853+67C=) | |
19 | g.41977870A>G | CA2585369493 | ATP1A3 | c.1982+66T>C (n.1982+66T>C) c.1943+66T>C (n.1943+66T>C) c.1976+66T>C (n.1976+66T>C) c.1853+66T>C (n.1853+66T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977871A= | CA2336724785 | ATP1A3 | c.1982+65T= (n.1982+65T=) c.1943+65T= (n.1943+65T=) c.1976+65T= (n.1976+65T=) c.1853+65T= (n.1853+65T=) | |
19 | g.41977871A>C | CA633185045 | ATP1A3 | c.1982+65T>G (n.1982+65T>G) c.1943+65T>G (n.1943+65T>G) c.1976+65T>G (n.1976+65T>G) c.1853+65T>G (n.1853+65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977871A>G | CA2576797148 | ATP1A3 | c.1982+65T>C (n.1982+65T>C) c.1943+65T>C (n.1943+65T>C) c.1976+65T>C (n.1976+65T>C) c.1853+65T>C (n.1853+65T>C) | |
19 | g.41977872G>A | CA2336724787 | ATP1A3 | c.1982+64C>T (n.1982+64C>T) c.1943+64C>T (n.1943+64C>T) c.1976+64C>T (n.1976+64C>T) c.1853+64C>T (n.1853+64C>T) | dbSNP |
19 | g.41977872G= | CA2336724786 | ATP1A3 | c.1982+64C= (n.1982+64C=) c.1943+64C= (n.1943+64C=) c.1976+64C= (n.1976+64C=) c.1853+64C= (n.1853+64C=) | |
19 | g.41977873C>A | CA2585369494 | ATP1A3 | c.1982+63G>T (n.1982+63G>T) c.1943+63G>T (n.1943+63G>T) c.1976+63G>T (n.1976+63G>T) c.1853+63G>T (n.1853+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977873C= | CA2336724788 | ATP1A3 | c.1982+63G= (n.1982+63G=) c.1943+63G= (n.1943+63G=) c.1976+63G= (n.1976+63G=) c.1853+63G= (n.1853+63G=) | |
19 | g.41977873C>T | CA308591552 | ATP1A3 | c.1982+63G>A (n.1982+63G>A) c.1943+63G>A (n.1943+63G>A) c.1976+63G>A (n.1976+63G>A) c.1853+63G>A (n.1853+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977874G>A | CA308591554 | ATP1A3 | c.1982+62C>T (n.1982+62C>T) c.1943+62C>T (n.1943+62C>T) c.1976+62C>T (n.1976+62C>T) c.1853+62C>T (n.1853+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977874G= | CA2336724789 | ATP1A3 | c.1982+62C= (n.1982+62C=) c.1943+62C= (n.1943+62C=) c.1976+62C= (n.1976+62C=) c.1853+62C= (n.1853+62C=) | |
19 | g.41977875G>C | CA2814442094 | ATP1A3 | c.1982+61C>G (n.1982+61C>G) c.1943+61C>G (n.1943+61C>G) c.1976+61C>G (n.1976+61C>G) c.1853+61C>G (n.1853+61C>G) | |
19 | g.41977875G>T | CA2585369495 | ATP1A3 | c.1982+61C>A (n.1982+61C>A) c.1943+61C>A (n.1943+61C>A) c.1976+61C>A (n.1976+61C>A) c.1853+61C>A (n.1853+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977875_41977882delinsGTCCCCCT | CA2336724790 | ATP1A3 | c.1982+54_1982+61delinsAGGGGGAC (n.1982+54_1982+61delinsAGGGGGAC) c.1943+54_1943+61delinsAGGGGGAC (n.1943+54_1943+61delinsAGGGGGAC) c.1976+54_1976+61delinsAGGGGGAC (n.1976+54_1976+61delinsAGGGGGAC) c.1853+54_1853+61delinsAGGGGGAC (n.1853+54_1853+61delinsAGGGGGAC) | |
19 | g.41977876T>C | CA2585369496 | ATP1A3 | c.1982+60A>G (n.1982+60A>G) c.1943+60A>G (n.1943+60A>G) c.1976+60A>G (n.1976+60A>G) c.1853+60A>G (n.1853+60A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977876_41977882del | CA882386960 | ATP1A3 | c.1982+54_1982+60del (n.1982+54_1982+60del) c.1943+54_1943+60del (n.1943+54_1943+60del) c.1976+54_1976+60del (n.1976+54_1976+60del) c.1853+54_1853+60del (n.1853+54_1853+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977877C>A | CA2585369497 | ATP1A3 | c.1982+59G>T (n.1982+59G>T) c.1943+59G>T (n.1943+59G>T) c.1976+59G>T (n.1976+59G>T) c.1853+59G>T (n.1853+59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977877C= | CA2336724791 | ATP1A3 | c.1982+59G= (n.1982+59G=) c.1943+59G= (n.1943+59G=) c.1976+59G= (n.1976+59G=) c.1853+59G= (n.1853+59G=) | |
19 | g.41977877C>T | CA2336724792 | ATP1A3 | c.1982+59G>A (n.1982+59G>A) c.1943+59G>A (n.1943+59G>A) c.1976+59G>A (n.1976+59G>A) c.1853+59G>A (n.1853+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977878C>A | CA2585369498 | ATP1A3 | c.1982+58G>T (n.1982+58G>T) c.1943+58G>T (n.1943+58G>T) c.1976+58G>T (n.1976+58G>T) c.1853+58G>T (n.1853+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977878C>T | CA2576797149 | ATP1A3 | c.1982+58G>A (n.1982+58G>A) c.1943+58G>A (n.1943+58G>A) c.1976+58G>A (n.1976+58G>A) c.1853+58G>A (n.1853+58G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977879C>A | CA2585369499 | ATP1A3 | c.1982+57G>T (n.1982+57G>T) c.1943+57G>T (n.1943+57G>T) c.1976+57G>T (n.1976+57G>T) c.1853+57G>T (n.1853+57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977880C>G | CA2585369500 | ATP1A3 | c.1982+56G>C (n.1982+56G>C) c.1943+56G>C (n.1943+56G>C) c.1976+56G>C (n.1976+56G>C) c.1853+56G>C (n.1853+56G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977885G>A | CA9467527 | ATP1A3 | c.1982+51C>T (n.1982+51C>T) c.1943+51C>T (n.1943+51C>T) c.1976+51C>T (n.1976+51C>T) c.1853+51C>T (n.1853+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977885G>C | CA633185046 | ATP1A3 | c.1982+51C>G (n.1982+51C>G) c.1943+51C>G (n.1943+51C>G) c.1976+51C>G (n.1976+51C>G) c.1853+51C>G (n.1853+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977885G= | CA2336724793 | ATP1A3 | c.1982+51C= (n.1982+51C=) c.1943+51C= (n.1943+51C=) c.1976+51C= (n.1976+51C=) c.1853+51C= (n.1853+51C=) | |
19 | g.41977889A= | CA2336724794 | ATP1A3 | c.1982+47T= (n.1982+47T=) c.1943+47T= (n.1943+47T=) c.1976+47T= (n.1976+47T=) c.1853+47T= (n.1853+47T=) | |
19 | g.41977889A>G | CA9467528 | ATP1A3 | c.1982+47T>C (n.1982+47T>C) c.1943+47T>C (n.1943+47T>C) c.1976+47T>C (n.1976+47T>C) c.1853+47T>C (n.1853+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977890C>A | CA2585369501 | ATP1A3 | c.1982+46G>T (n.1982+46G>T) c.1943+46G>T (n.1943+46G>T) c.1976+46G>T (n.1976+46G>T) c.1853+46G>T (n.1853+46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977890C= | CA2336724795 | ATP1A3 | c.1982+46G= (n.1982+46G=) c.1943+46G= (n.1943+46G=) c.1976+46G= (n.1976+46G=) c.1853+46G= (n.1853+46G=) | |
19 | g.41977890C>T | CA633185047 | ATP1A3 | c.1982+46G>A (n.1982+46G>A) c.1943+46G>A (n.1943+46G>A) c.1976+46G>A (n.1976+46G>A) c.1853+46G>A (n.1853+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977891dup | CA2585369502 | ATP1A3 | c.1982+45dup (n.1982+45dup) c.1943+45dup (n.1943+45dup) c.1976+45dup (n.1976+45dup) c.1853+45dup (n.1853+45dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41977892C>T | CA2585369503 | ATP1A3 | c.1982+44G>A (n.1982+44G>A) c.1943+44G>A (n.1943+44G>A) c.1976+44G>A (n.1976+44G>A) c.1853+44G>A (n.1853+44G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977894C= | CA2336724796 | ATP1A3 | c.1982+42G= (n.1982+42G=) c.1943+42G= (n.1943+42G=) c.1976+42G= (n.1976+42G=) c.1853+42G= (n.1853+42G=) | |
19 | g.41977894C>G | CA2576797150 | ATP1A3 | c.1982+42G>C (n.1982+42G>C) c.1943+42G>C (n.1943+42G>C) c.1976+42G>C (n.1976+42G>C) c.1853+42G>C (n.1853+42G>C) | |
19 | g.41977894C>T | CA9467529 | ATP1A3 | c.1982+42G>A (n.1982+42G>A) c.1943+42G>A (n.1943+42G>A) c.1976+42G>A (n.1976+42G>A) c.1853+42G>A (n.1853+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977897G>C | CA633185048 | ATP1A3 | c.1982+39C>G (n.1982+39C>G) c.1943+39C>G (n.1943+39C>G) c.1976+39C>G (n.1976+39C>G) c.1853+39C>G (n.1853+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977897G= | CA2336724797 | ATP1A3 | c.1982+39C= (n.1982+39C=) c.1943+39C= (n.1943+39C=) c.1976+39C= (n.1976+39C=) c.1853+39C= (n.1853+39C=) | |
19 | g.41977899G>A | CA9467530 | ATP1A3 | c.1982+37C>T (n.1982+37C>T) c.1943+37C>T (n.1943+37C>T) c.1976+37C>T (n.1976+37C>T) c.1853+37C>T (n.1853+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977899G= | CA2336724798 | ATP1A3 | c.1982+37C= (n.1982+37C=) c.1943+37C= (n.1943+37C=) c.1976+37C= (n.1976+37C=) c.1853+37C= (n.1853+37C=) | |
19 | g.41977900G>T | CA2585369504 | ATP1A3 | c.1982+36C>A (n.1982+36C>A) c.1943+36C>A (n.1943+36C>A) c.1976+36C>A (n.1976+36C>A) c.1853+36C>A (n.1853+36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977902A= | CA2336724799 | ATP1A3 | c.1982+34T= (n.1982+34T=) c.1943+34T= (n.1943+34T=) c.1976+34T= (n.1976+34T=) c.1853+34T= (n.1853+34T=) | |
19 | g.41977902A>C | CA9467531 | ATP1A3 | c.1982+34T>G (n.1982+34T>G) c.1943+34T>G (n.1943+34T>G) c.1976+34T>G (n.1976+34T>G) c.1853+34T>G (n.1853+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977902A>G | CA2576797151 | ATP1A3 | c.1982+34T>C (n.1982+34T>C) c.1943+34T>C (n.1943+34T>C) c.1976+34T>C (n.1976+34T>C) c.1853+34T>C (n.1853+34T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977902A>T | CA2585369505 | ATP1A3 | c.1982+34T>A (n.1982+34T>A) c.1943+34T>A (n.1943+34T>A) c.1976+34T>A (n.1976+34T>A) c.1853+34T>A (n.1853+34T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977903T>C | CA633185049 | ATP1A3 | c.1982+33A>G (n.1982+33A>G) c.1943+33A>G (n.1943+33A>G) c.1976+33A>G (n.1976+33A>G) c.1853+33A>G (n.1853+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977903T= | CA2336724800 | ATP1A3 | c.1982+33A= (n.1982+33A=) c.1943+33A= (n.1943+33A=) c.1976+33A= (n.1976+33A=) c.1853+33A= (n.1853+33A=) | |
19 | g.41977904G>A | CA882386969 | ATP1A3 | c.1982+32C>T (n.1982+32C>T) c.1943+32C>T (n.1943+32C>T) c.1976+32C>T (n.1976+32C>T) c.1853+32C>T (n.1853+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977904G= | CA2336724801 | ATP1A3 | c.1982+32C= (n.1982+32C=) c.1943+32C= (n.1943+32C=) c.1976+32C= (n.1976+32C=) c.1853+32C= (n.1853+32C=) | |
19 | g.41977905T>C | CA2585369506 | ATP1A3 | c.1982+31A>G (n.1982+31A>G) c.1943+31A>G (n.1943+31A>G) c.1976+31A>G (n.1976+31A>G) c.1853+31A>G (n.1853+31A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977906C= | CA2336724802 | ATP1A3 | c.1982+30G= (n.1982+30G=) c.1943+30G= (n.1943+30G=) c.1976+30G= (n.1976+30G=) c.1853+30G= (n.1853+30G=) | |
19 | g.41977906C>T | CA633185050 | ATP1A3 | c.1982+30G>A (n.1982+30G>A) c.1943+30G>A (n.1943+30G>A) c.1976+30G>A (n.1976+30G>A) c.1853+30G>A (n.1853+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41977907C>T | CA2576797152 | ATP1A3 | c.1982+29G>A (n.1982+29G>A) c.1943+29G>A (n.1943+29G>A) c.1976+29G>A (n.1976+29G>A) c.1853+29G>A (n.1853+29G>A) | |
19 | g.41977909G>T | CA2585369507 | ATP1A3 | c.1982+27C>A (n.1982+27C>A) c.1943+27C>A (n.1943+27C>A) c.1976+27C>A (n.1976+27C>A) c.1853+27C>A (n.1853+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977910G>A | CA9467532 | ATP1A3 | c.1982+26C>T (n.1982+26C>T) c.1943+26C>T (n.1943+26C>T) c.1976+26C>T (n.1976+26C>T) c.1853+26C>T (n.1853+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977910G= | CA2336724803 | ATP1A3 | c.1982+26C= (n.1982+26C=) c.1943+26C= (n.1943+26C=) c.1976+26C= (n.1976+26C=) c.1853+26C= (n.1853+26C=) | |
19 | g.41977914del | CA2585369508 | ATP1A3 | c.1982+24del (n.1982+24del) c.1943+24del (n.1943+24del) c.1976+24del (n.1976+24del) c.1853+24del (n.1853+24del) | gnomAD v4 |
19 | g.41977913C= | CA2336724804 | ATP1A3 | c.1982+23G= (n.1982+23G=) c.1943+23G= (n.1943+23G=) c.1976+23G= (n.1976+23G=) c.1853+23G= (n.1853+23G=) | |
19 | g.41977913C>G | CA2336724805 | ATP1A3 | c.1982+23G>C (n.1982+23G>C) c.1943+23G>C (n.1943+23G>C) c.1976+23G>C (n.1976+23G>C) c.1853+23G>C (n.1853+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977914C>G | CA2576797153 | ATP1A3 | c.1982+22G>C (n.1982+22G>C) c.1943+22G>C (n.1943+22G>C) c.1976+22G>C (n.1976+22G>C) c.1853+22G>C (n.1853+22G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977915T>C | CA2585369509 | ATP1A3 | c.1982+21A>G (n.1982+21A>G) c.1943+21A>G (n.1943+21A>G) c.1976+21A>G (n.1976+21A>G) c.1853+21A>G (n.1853+21A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977915T>G | CA308591580 | ATP1A3 | c.1982+21A>C (n.1982+21A>C) c.1943+21A>C (n.1943+21A>C) c.1976+21A>C (n.1976+21A>C) c.1853+21A>C (n.1853+21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977915T= | CA2336724806 | ATP1A3 | c.1982+21A= (n.1982+21A=) c.1943+21A= (n.1943+21A=) c.1976+21A= (n.1976+21A=) c.1853+21A= (n.1853+21A=) | |
19 | g.41977916G>A | CA2336724808 | ATP1A3 | c.1982+20C>T (n.1982+20C>T) c.1943+20C>T (n.1943+20C>T) c.1976+20C>T (n.1976+20C>T) c.1853+20C>T (n.1853+20C>T) | dbSNP |
19 | g.41977916G>C | CA2585369510 | ATP1A3 | c.1982+20C>G (n.1982+20C>G) c.1943+20C>G (n.1943+20C>G) c.1976+20C>G (n.1976+20C>G) c.1853+20C>G (n.1853+20C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977916G= | CA2336724807 | ATP1A3 | c.1982+20C= (n.1982+20C=) c.1943+20C= (n.1943+20C=) c.1976+20C= (n.1976+20C=) c.1853+20C= (n.1853+20C=) | |
19 | g.41977920G>T | CA2576797154 | ATP1A3 | c.1982+16C>A (n.1982+16C>A) c.1943+16C>A (n.1943+16C>A) c.1976+16C>A (n.1976+16C>A) c.1853+16C>A (n.1853+16C>A) | |
19 | g.41977921G>A | CA633185051 | ATP1A3 | c.1982+15C>T (n.1982+15C>T) c.1943+15C>T (n.1943+15C>T) c.1976+15C>T (n.1976+15C>T) c.1853+15C>T (n.1853+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977921G= | CA2336724809 | ATP1A3 | c.1982+15C= (n.1982+15C=) c.1943+15C= (n.1943+15C=) c.1976+15C= (n.1976+15C=) c.1853+15C= (n.1853+15C=) | |
19 | g.41977924T>A | CA9467533 | ATP1A3 | c.1982+12A>T (n.1982+12A>T) c.1943+12A>T (n.1943+12A>T) c.1976+12A>T (n.1976+12A>T) c.1853+12A>T (n.1853+12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977924T>C | CA2336724811 | ATP1A3 | c.1982+12A>G (n.1982+12A>G) c.1943+12A>G (n.1943+12A>G) c.1976+12A>G (n.1976+12A>G) c.1853+12A>G (n.1853+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977924T= | CA2336724810 | ATP1A3 | c.1982+12A= (n.1982+12A=) c.1943+12A= (n.1943+12A=) c.1976+12A= (n.1976+12A=) c.1853+12A= (n.1853+12A=) | |
19 | g.41977926G>A | CA2576797155 | ATP1A3 | c.1982+10C>T (n.1982+10C>T) c.1943+10C>T (n.1943+10C>T) c.1976+10C>T (n.1976+10C>T) c.1853+10C>T (n.1853+10C>T) | |
19 | g.41977926G>C | CA9467534 | ATP1A3 | c.1982+10C>G (n.1982+10C>G) c.1943+10C>G (n.1943+10C>G) c.1976+10C>G (n.1976+10C>G) c.1853+10C>G (n.1853+10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977926G= | CA2336724812 | ATP1A3 | c.1982+10C= (n.1982+10C=) c.1943+10C= (n.1943+10C=) c.1976+10C= (n.1976+10C=) c.1853+10C= (n.1853+10C=) | |
19 | g.41977927G>A | CA9467535 | ATP1A3 | c.1982+9C>T (n.1982+9C>T) c.1943+9C>T (n.1943+9C>T) c.1976+9C>T (n.1976+9C>T) c.1853+9C>T (n.1853+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977927G= | CA2336724813 | ATP1A3 | c.1982+9C= (n.1982+9C=) c.1943+9C= (n.1943+9C=) c.1976+9C= (n.1976+9C=) c.1853+9C= (n.1853+9C=) | |
19 | g.41977927G>T | CA2336724814 | ATP1A3 | c.1982+9C>A (n.1982+9C>A) c.1943+9C>A (n.1943+9C>A) c.1976+9C>A (n.1976+9C>A) c.1853+9C>A (n.1853+9C>A) | dbSNP |
19 | g.41977928T>A | CA2585369511 | ATP1A3 | c.1982+8A>T (n.1982+8A>T) c.1943+8A>T (n.1943+8A>T) c.1976+8A>T (n.1976+8A>T) c.1853+8A>T (n.1853+8A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977928T>C | CA996022586 | ATP1A3 | c.1982+8A>G (n.1982+8A>G) c.1943+8A>G (n.1943+8A>G) c.1976+8A>G (n.1976+8A>G) c.1853+8A>G (n.1853+8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977928T= | CA2336724815 | ATP1A3 | c.1982+8A= (n.1982+8A=) c.1943+8A= (n.1943+8A=) c.1976+8A= (n.1976+8A=) c.1853+8A= (n.1853+8A=) | |
19 | g.41977929G>A | CA2573156404 | ATP1A3 | c.1982+7C>T (n.1982+7C>T) c.1943+7C>T (n.1943+7C>T) c.1976+7C>T (n.1976+7C>T) c.1853+7C>T (n.1853+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977929G>T | CA2585369512 | ATP1A3 | c.1982+7C>A (n.1982+7C>A) c.1943+7C>A (n.1943+7C>A) c.1976+7C>A (n.1976+7C>A) c.1853+7C>A (n.1853+7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977930G>T | CA2585369513 | ATP1A3 | c.1982+6C>A (n.1982+6C>A) c.1943+6C>A (n.1943+6C>A) c.1976+6C>A (n.1976+6C>A) c.1853+6C>A (n.1853+6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977931C>T | CA2814442095 | ATP1A3 | c.1982+5G>A (n.1982+5G>A) c.1943+5G>A (n.1943+5G>A) c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) c.1853+5G>A (n.1853+5G>A) | |
19 | g.41977933C>T | CA2585369514 | ATP1A3 | c.1982+3G>A (n.1982+3G>A) c.1943+3G>A (n.1943+3G>A) c.1976+3G>A (n.1976+3G>A) c.1853+3G>A (n.1853+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977934A>C | CA406044763 | ATP1A3 | c.1982+2T>G (n.1982+2T>G) c.1943+2T>G (n.1943+2T>G) c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) c.1853+2T>G (n.1853+2T>G) | |
19 | g.41977934A>G | CA406044764 | ATP1A3 | c.1982+2T>C (n.1982+2T>C) c.1943+2T>C (n.1943+2T>C) c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) c.1853+2T>C (n.1853+2T>C) | |
19 | g.41977934A>T | CA406044766 | ATP1A3 | c.1982+2T>A (n.1982+2T>A) c.1943+2T>A (n.1943+2T>A) c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) c.1853+2T>A (n.1853+2T>A) | |
19 | g.41977935C>A | CA406044769 | ATP1A3 | c.1982+1G>T (n.1982+1G>T) c.1943+1G>T (n.1943+1G>T) c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) c.1853+1G>T (n.1853+1G>T) | |
19 | g.41977935C>G | CA406044774 | ATP1A3 | c.1982+1G>C (n.1982+1G>C) c.1943+1G>C (n.1943+1G>C) c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) c.1853+1G>C (n.1853+1G>C) | |
19 | g.41977935C>T | CA406044770 | ATP1A3 | c.1982+1G>A (n.1982+1G>A) c.1943+1G>A (n.1943+1G>A) c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) c.1853+1G>A (n.1853+1G>A) | |
19 | g.41977936C>A | CA406044775 | ATP1A3 | c.1982G>T (p.Arg661Leu) c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.1853G>T (p.Arg618Leu) | |
19 | g.41977936C= | CA2336724816 | ATP1A3 | c.1982G= (p.Arg661=) c.1943G= (p.Arg648=) c.1976G= (p.Arg659=) c.1853G= (p.Arg618=) | |
19 | g.41977936C>G | CA406044777 | ATP1A3 | c.1982G>C (p.Arg661Pro) c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.1853G>C (p.Arg618Pro) | |
19 | g.41977936C>T | CA406044779 | ATP1A3 | c.1982G>A (p.Arg661Gln) c.1943G>A (p.Arg648Gln) c.1976G>A (p.Arg659Gln) c.1853G>A (p.Arg618Gln) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41977937G>A | CA406044781 | ATP1A3 | c.1981C>T (p.Arg661Trp) c.1942C>T (p.Arg648Trp) c.1975C>T (p.Arg659Trp) c.1852C>T (p.Arg618Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41977937G>C | CA406044783 | ATP1A3 | c.1981C>G (p.Arg661Gly) c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.1852C>G (p.Arg618Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.41977937G= | CA2336724817 | ATP1A3 | c.1981C= (p.Arg661=) c.1942C= (p.Arg648=) c.1975C= (p.Arg659=) c.1852C= (p.Arg618=) | |
19 | g.41977937G>T | CA507586275 | ATP1A3 | c.1981C>A (p.Arg661=) c.1942C>A (p.Arg648=) c.1975C>A (p.Arg659=) c.1852C>A (p.Arg618=) | gnomAD v4 |