Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41977803C>A | CA2585369451 | ATP1A3 | c.1982+133G>T (n.1982+133G>T) c.1943+133G>T (n.1943+133G>T) c.1976+133G>T (n.1976+133G>T) c.1853+133G>T (n.1853+133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977804C>A | CA2585369452 | ATP1A3 | c.1982+132G>T (n.1982+132G>T) c.1943+132G>T (n.1943+132G>T) c.1976+132G>T (n.1976+132G>T) c.1853+132G>T (n.1853+132G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977805A>G | CA2585369453 | ATP1A3 | c.1982+131T>C (n.1982+131T>C) c.1943+131T>C (n.1943+131T>C) c.1976+131T>C (n.1976+131T>C) c.1853+131T>C (n.1853+131T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977806G>A | CA2558585928 | ATP1A3 | c.1982+130C>T (n.1982+130C>T) c.1943+130C>T (n.1943+130C>T) c.1976+130C>T (n.1976+130C>T) c.1853+130C>T (n.1853+130C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977806G>C | CA2336724756 | ATP1A3 | c.1982+130C>G (n.1982+130C>G) c.1943+130C>G (n.1943+130C>G) c.1976+130C>G (n.1976+130C>G) c.1853+130C>G (n.1853+130C>G) | dbSNP |
19 | g.41977806G= | CA2336724755 | ATP1A3 | c.1982+130C= (n.1982+130C=) c.1943+130C= (n.1943+130C=) c.1976+130C= (n.1976+130C=) c.1853+130C= (n.1853+130C=) | |
19 | g.41977808G>A | CA2336724757 | ATP1A3 | c.1982+128C>T (n.1982+128C>T) c.1943+128C>T (n.1943+128C>T) c.1976+128C>T (n.1976+128C>T) c.1853+128C>T (n.1853+128C>T) | dbSNP |
19 | g.41977808G= | CA2336724758 | ATP1A3 | c.1982+128C= (n.1982+128C=) c.1943+128C= (n.1943+128C=) c.1976+128C= (n.1976+128C=) c.1853+128C= (n.1853+128C=) | |
19 | g.41977809C>A | CA2585369454 | ATP1A3 | c.1982+127G>T (n.1982+127G>T) c.1943+127G>T (n.1943+127G>T) c.1976+127G>T (n.1976+127G>T) c.1853+127G>T (n.1853+127G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977809C>T | CA2585369455 | ATP1A3 | c.1982+127G>A (n.1982+127G>A) c.1943+127G>A (n.1943+127G>A) c.1976+127G>A (n.1976+127G>A) c.1853+127G>A (n.1853+127G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977811del | CA2585369456 | ATP1A3 | c.1982+125del (n.1982+125del) c.1943+125del (n.1943+125del) c.1976+125del (n.1976+125del) c.1853+125del (n.1853+125del) | gnomAD v4 |
19 | g.41977811T>C | CA2585369457 | ATP1A3 | c.1982+125A>G (n.1982+125A>G) c.1943+125A>G (n.1943+125A>G) c.1976+125A>G (n.1976+125A>G) c.1853+125A>G (n.1853+125A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977812G>A | CA2565880993 | ATP1A3 | c.1982+124C>T (n.1982+124C>T) c.1943+124C>T (n.1943+124C>T) c.1976+124C>T (n.1976+124C>T) c.1853+124C>T (n.1853+124C>T) | |
19 | g.41977812G>T | CA2585369458 | ATP1A3 | c.1982+124C>A (n.1982+124C>A) c.1943+124C>A (n.1943+124C>A) c.1976+124C>A (n.1976+124C>A) c.1853+124C>A (n.1853+124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977813G>A | CA2585369460 | ATP1A3 | c.1982+123C>T (n.1982+123C>T) c.1943+123C>T (n.1943+123C>T) c.1976+123C>T (n.1976+123C>T) c.1853+123C>T (n.1853+123C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977813G>T | CA2585369459 | ATP1A3 | c.1982+123C>A (n.1982+123C>A) c.1943+123C>A (n.1943+123C>A) c.1976+123C>A (n.1976+123C>A) c.1853+123C>A (n.1853+123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977814T>C | CA2336724760 | ATP1A3 | c.1982+122A>G (n.1982+122A>G) c.1943+122A>G (n.1943+122A>G) c.1976+122A>G (n.1976+122A>G) c.1853+122A>G (n.1853+122A>G) | dbSNP |
19 | g.41977814T= | CA2336724759 | ATP1A3 | c.1982+122A= (n.1982+122A=) c.1943+122A= (n.1943+122A=) c.1976+122A= (n.1976+122A=) c.1853+122A= (n.1853+122A=) | |
19 | g.41977815C>T | CA2585369461 | ATP1A3 | c.1982+121G>A (n.1982+121G>A) c.1943+121G>A (n.1943+121G>A) c.1976+121G>A (n.1976+121G>A) c.1853+121G>A (n.1853+121G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977816C>T | CA2585369462 | ATP1A3 | c.1982+120G>A (n.1982+120G>A) c.1943+120G>A (n.1943+120G>A) c.1976+120G>A (n.1976+120G>A) c.1853+120G>A (n.1853+120G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977817A= | CA2336724761 | ATP1A3 | c.1982+119T= (n.1982+119T=) c.1943+119T= (n.1943+119T=) c.1976+119T= (n.1976+119T=) c.1853+119T= (n.1853+119T=) | |
19 | g.41977817A>G | CA633185041 | ATP1A3 | c.1982+119T>C (n.1982+119T>C) c.1943+119T>C (n.1943+119T>C) c.1976+119T>C (n.1976+119T>C) c.1853+119T>C (n.1853+119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977818T>G | CA2585369463 | ATP1A3 | c.1982+118A>C (n.1982+118A>C) c.1943+118A>C (n.1943+118A>C) c.1976+118A>C (n.1976+118A>C) c.1853+118A>C (n.1853+118A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977819G>T | CA2585369464 | ATP1A3 | c.1982+117C>A (n.1982+117C>A) c.1943+117C>A (n.1943+117C>A) c.1976+117C>A (n.1976+117C>A) c.1853+117C>A (n.1853+117C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977820G>T | CA2585369465 | ATP1A3 | c.1982+116C>A (n.1982+116C>A) c.1943+116C>A (n.1943+116C>A) c.1976+116C>A (n.1976+116C>A) c.1853+116C>A (n.1853+116C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977821A= | CA2336724762 | ATP1A3 | c.1982+115T= (n.1982+115T=) c.1943+115T= (n.1943+115T=) c.1976+115T= (n.1976+115T=) c.1853+115T= (n.1853+115T=) | |
19 | g.41977821A>G | CA308591546 | ATP1A3 | c.1982+115T>C (n.1982+115T>C) c.1943+115T>C (n.1943+115T>C) c.1976+115T>C (n.1976+115T>C) c.1853+115T>C (n.1853+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977822G>A | CA2585369466 | ATP1A3 | c.1982+114C>T (n.1982+114C>T) c.1943+114C>T (n.1943+114C>T) c.1976+114C>T (n.1976+114C>T) c.1853+114C>T (n.1853+114C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977823G>A | CA2336724764 | ATP1A3 | c.1982+113C>T (n.1982+113C>T) c.1943+113C>T (n.1943+113C>T) c.1976+113C>T (n.1976+113C>T) c.1853+113C>T (n.1853+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977823G= | CA2336724763 | ATP1A3 | c.1982+113C= (n.1982+113C=) c.1943+113C= (n.1943+113C=) c.1976+113C= (n.1976+113C=) c.1853+113C= (n.1853+113C=) | |
19 | g.41977823G>T | CA2585369467 | ATP1A3 | c.1982+113C>A (n.1982+113C>A) c.1943+113C>A (n.1943+113C>A) c.1976+113C>A (n.1976+113C>A) c.1853+113C>A (n.1853+113C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977824A= | CA2336724765 | ATP1A3 | c.1982+112T= (n.1982+112T=) c.1943+112T= (n.1943+112T=) c.1976+112T= (n.1976+112T=) c.1853+112T= (n.1853+112T=) | |
19 | g.41977824A>G | CA308591548 | ATP1A3 | c.1982+112T>C (n.1982+112T>C) c.1943+112T>C (n.1943+112T>C) c.1976+112T>C (n.1976+112T>C) c.1853+112T>C (n.1853+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977825G>A | CA2585369468 | ATP1A3 | c.1982+111C>T (n.1982+111C>T) c.1943+111C>T (n.1943+111C>T) c.1976+111C>T (n.1976+111C>T) c.1853+111C>T (n.1853+111C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977825G>T | CA2585369469 | ATP1A3 | c.1982+111C>A (n.1982+111C>A) c.1943+111C>A (n.1943+111C>A) c.1976+111C>A (n.1976+111C>A) c.1853+111C>A (n.1853+111C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977826T>G | CA2585369470 | ATP1A3 | c.1982+110A>C (n.1982+110A>C) c.1943+110A>C (n.1943+110A>C) c.1976+110A>C (n.1976+110A>C) c.1853+110A>C (n.1853+110A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977827C>T | CA2585369471 | ATP1A3 | c.1982+109G>A (n.1982+109G>A) c.1943+109G>A (n.1943+109G>A) c.1976+109G>A (n.1976+109G>A) c.1853+109G>A (n.1853+109G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977828C>A | CA2585369472 | ATP1A3 | c.1982+108G>T (n.1982+108G>T) c.1943+108G>T (n.1943+108G>T) c.1976+108G>T (n.1976+108G>T) c.1853+108G>T (n.1853+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977829C>A | CA2585369473 | ATP1A3 | c.1982+107G>T (n.1982+107G>T) c.1943+107G>T (n.1943+107G>T) c.1976+107G>T (n.1976+107G>T) c.1853+107G>T (n.1853+107G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977829C>T | CA2585369474 | ATP1A3 | c.1982+107G>A (n.1982+107G>A) c.1943+107G>A (n.1943+107G>A) c.1976+107G>A (n.1976+107G>A) c.1853+107G>A (n.1853+107G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977832A= | CA2336724766 | ATP1A3 | c.1982+104T= (n.1982+104T=) c.1943+104T= (n.1943+104T=) c.1976+104T= (n.1976+104T=) c.1853+104T= (n.1853+104T=) | |
19 | g.41977832A>C | CA2336724767 | ATP1A3 | c.1982+104T>G (n.1982+104T>G) c.1943+104T>G (n.1943+104T>G) c.1976+104T>G (n.1976+104T>G) c.1853+104T>G (n.1853+104T>G) | dbSNP |
19 | g.41977833A= | CA2336724768 | ATP1A3 | c.1982+103T= (n.1982+103T=) c.1943+103T= (n.1943+103T=) c.1976+103T= (n.1976+103T=) c.1853+103T= (n.1853+103T=) | |
19 | g.41977833A>G | CA882386936 | ATP1A3 | c.1982+103T>C (n.1982+103T>C) c.1943+103T>C (n.1943+103T>C) c.1976+103T>C (n.1976+103T>C) c.1853+103T>C (n.1853+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977835G>C | CA2336724770 | ATP1A3 | c.1982+101C>G (n.1982+101C>G) c.1943+101C>G (n.1943+101C>G) c.1976+101C>G (n.1976+101C>G) c.1853+101C>G (n.1853+101C>G) | dbSNP |
19 | g.41977835G= | CA2336724769 | ATP1A3 | c.1982+101C= (n.1982+101C=) c.1943+101C= (n.1943+101C=) c.1976+101C= (n.1976+101C=) c.1853+101C= (n.1853+101C=) | |
19 | g.41977835G>T | CA2585369475 | ATP1A3 | c.1982+101C>A (n.1982+101C>A) c.1943+101C>A (n.1943+101C>A) c.1976+101C>A (n.1976+101C>A) c.1853+101C>A (n.1853+101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977836A>G | CA2576797138 | ATP1A3 | c.1982+100T>C (n.1982+100T>C) c.1943+100T>C (n.1943+100T>C) c.1976+100T>C (n.1976+100T>C) c.1853+100T>C (n.1853+100T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977838T>A | CA2576797139 | ATP1A3 | c.1982+98A>T (n.1982+98A>T) c.1943+98A>T (n.1943+98A>T) c.1976+98A>T (n.1976+98A>T) c.1853+98A>T (n.1853+98A>T) | |
19 | g.41977839G>A | CA2576797140 | ATP1A3 | c.1982+97C>T (n.1982+97C>T) c.1943+97C>T (n.1943+97C>T) c.1976+97C>T (n.1976+97C>T) c.1853+97C>T (n.1853+97C>T) | |
19 | g.41977840G>C | CA2336724772 | ATP1A3 | c.1982+96C>G (n.1982+96C>G) c.1943+96C>G (n.1943+96C>G) c.1976+96C>G (n.1976+96C>G) c.1853+96C>G (n.1853+96C>G) | dbSNP |
19 | g.41977840G= | CA2336724771 | ATP1A3 | c.1982+96C= (n.1982+96C=) c.1943+96C= (n.1943+96C=) c.1976+96C= (n.1976+96C=) c.1853+96C= (n.1853+96C=) | |
19 | g.41977840G>T | CA2585369476 | ATP1A3 | c.1982+96C>A (n.1982+96C>A) c.1943+96C>A (n.1943+96C>A) c.1976+96C>A (n.1976+96C>A) c.1853+96C>A (n.1853+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977841G>A | CA2585369477 | ATP1A3 | c.1982+95C>T (n.1982+95C>T) c.1943+95C>T (n.1943+95C>T) c.1976+95C>T (n.1976+95C>T) c.1853+95C>T (n.1853+95C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977843C>A | CA2585369478 | ATP1A3 | c.1982+93G>T (n.1982+93G>T) c.1943+93G>T (n.1943+93G>T) c.1976+93G>T (n.1976+93G>T) c.1853+93G>T (n.1853+93G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977843C>T | CA2576797141 | ATP1A3 | c.1982+93G>A (n.1982+93G>A) c.1943+93G>A (n.1943+93G>A) c.1976+93G>A (n.1976+93G>A) c.1853+93G>A (n.1853+93G>A) | |
19 | g.41977845G>T | CA2585369479 | ATP1A3 | c.1982+91C>A (n.1982+91C>A) c.1943+91C>A (n.1943+91C>A) c.1976+91C>A (n.1976+91C>A) c.1853+91C>A (n.1853+91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977847C>A | CA2585369480 | ATP1A3 | c.1982+89G>T (n.1982+89G>T) c.1943+89G>T (n.1943+89G>T) c.1976+89G>T (n.1976+89G>T) c.1853+89G>T (n.1853+89G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977847C>T | CA2585369481 | ATP1A3 | c.1982+89G>A (n.1982+89G>A) c.1943+89G>A (n.1943+89G>A) c.1976+89G>A (n.1976+89G>A) c.1853+89G>A (n.1853+89G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977848A= | CA2336724773 | ATP1A3 | c.1982+88T= (n.1982+88T=) c.1943+88T= (n.1943+88T=) c.1976+88T= (n.1976+88T=) c.1853+88T= (n.1853+88T=) | |
19 | g.41977848A>G | CA996022533 | ATP1A3 | c.1982+88T>C (n.1982+88T>C) c.1943+88T>C (n.1943+88T>C) c.1976+88T>C (n.1976+88T>C) c.1853+88T>C (n.1853+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977849G>A | CA882386938 | ATP1A3 | c.1982+87C>T (n.1982+87C>T) c.1943+87C>T (n.1943+87C>T) c.1976+87C>T (n.1976+87C>T) c.1853+87C>T (n.1853+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977849G>C | CA2585369482 | ATP1A3 | c.1982+87C>G (n.1982+87C>G) c.1943+87C>G (n.1943+87C>G) c.1976+87C>G (n.1976+87C>G) c.1853+87C>G (n.1853+87C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977849G= | CA2336724774 | ATP1A3 | c.1982+87C= (n.1982+87C=) c.1943+87C= (n.1943+87C=) c.1976+87C= (n.1976+87C=) c.1853+87C= (n.1853+87C=) | |
19 | g.41977851G>C | CA2576797142 | ATP1A3 | c.1982+85C>G (n.1982+85C>G) c.1943+85C>G (n.1943+85C>G) c.1976+85C>G (n.1976+85C>G) c.1853+85C>G (n.1853+85C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977851G>T | CA2576797143 | ATP1A3 | c.1982+85C>A (n.1982+85C>A) c.1943+85C>A (n.1943+85C>A) c.1976+85C>A (n.1976+85C>A) c.1853+85C>A (n.1853+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977852C>A | CA2585369483 | ATP1A3 | c.1982+84G>T (n.1982+84G>T) c.1943+84G>T (n.1943+84G>T) c.1976+84G>T (n.1976+84G>T) c.1853+84G>T (n.1853+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977852C= | CA2336724775 | ATP1A3 | c.1982+84G= (n.1982+84G=) c.1943+84G= (n.1943+84G=) c.1976+84G= (n.1976+84G=) c.1853+84G= (n.1853+84G=) | |
19 | g.41977852C>T | CA633185042 | ATP1A3 | c.1982+84G>A (n.1982+84G>A) c.1943+84G>A (n.1943+84G>A) c.1976+84G>A (n.1976+84G>A) c.1853+84G>A (n.1853+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977853A= | CA2336724776 | ATP1A3 | c.1982+83T= (n.1982+83T=) c.1943+83T= (n.1943+83T=) c.1976+83T= (n.1976+83T=) c.1853+83T= (n.1853+83T=) | |
19 | g.41977853A>G | CA882386941 | ATP1A3 | c.1982+83T>C (n.1982+83T>C) c.1943+83T>C (n.1943+83T>C) c.1976+83T>C (n.1976+83T>C) c.1853+83T>C (n.1853+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977854G>T | CA2585369484 | ATP1A3 | c.1982+82C>A (n.1982+82C>A) c.1943+82C>A (n.1943+82C>A) c.1976+82C>A (n.1976+82C>A) c.1853+82C>A (n.1853+82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977857G>A | CA882386942 | ATP1A3 | c.1982+79C>T (n.1982+79C>T) c.1943+79C>T (n.1943+79C>T) c.1976+79C>T (n.1976+79C>T) c.1853+79C>T (n.1853+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977857G>C | CA2585369485 | ATP1A3 | c.1982+79C>G (n.1982+79C>G) c.1943+79C>G (n.1943+79C>G) c.1976+79C>G (n.1976+79C>G) c.1853+79C>G (n.1853+79C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977857G= | CA2336724777 | ATP1A3 | c.1982+79C= (n.1982+79C=) c.1943+79C= (n.1943+79C=) c.1976+79C= (n.1976+79C=) c.1853+79C= (n.1853+79C=) | |
19 | g.41977860G>A | CA996022554 | ATP1A3 | c.1982+76C>T (n.1982+76C>T) c.1943+76C>T (n.1943+76C>T) c.1976+76C>T (n.1976+76C>T) c.1853+76C>T (n.1853+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977860G= | CA2336724778 | ATP1A3 | c.1982+76C= (n.1982+76C=) c.1943+76C= (n.1943+76C=) c.1976+76C= (n.1976+76C=) c.1853+76C= (n.1853+76C=) | |
19 | g.41977860G>T | CA2576797144 | ATP1A3 | c.1982+76C>A (n.1982+76C>A) c.1943+76C>A (n.1943+76C>A) c.1976+76C>A (n.1976+76C>A) c.1853+76C>A (n.1853+76C>A) | |
19 | g.41977861G>A | CA2585369486 | ATP1A3 | c.1982+75C>T (n.1982+75C>T) c.1943+75C>T (n.1943+75C>T) c.1976+75C>T (n.1976+75C>T) c.1853+75C>T (n.1853+75C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977862T>A | CA633185043 | ATP1A3 | c.1982+74A>T (n.1982+74A>T) c.1943+74A>T (n.1943+74A>T) c.1976+74A>T (n.1976+74A>T) c.1853+74A>T (n.1853+74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977862T>C | CA882386948 | ATP1A3 | c.1982+74A>G (n.1982+74A>G) c.1943+74A>G (n.1943+74A>G) c.1976+74A>G (n.1976+74A>G) c.1853+74A>G (n.1853+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977862T= | CA2336724779 | ATP1A3 | c.1982+74A= (n.1982+74A=) c.1943+74A= (n.1943+74A=) c.1976+74A= (n.1976+74A=) c.1853+74A= (n.1853+74A=) | |
19 | g.41977863T>G | CA2585369487 | ATP1A3 | c.1982+73A>C (n.1982+73A>C) c.1943+73A>C (n.1943+73A>C) c.1976+73A>C (n.1976+73A>C) c.1853+73A>C (n.1853+73A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977864G>A | CA996022561 | ATP1A3 | c.1982+72C>T (n.1982+72C>T) c.1943+72C>T (n.1943+72C>T) c.1976+72C>T (n.1976+72C>T) c.1853+72C>T (n.1853+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977864G= | CA2336724780 | ATP1A3 | c.1982+72C= (n.1982+72C=) c.1943+72C= (n.1943+72C=) c.1976+72C= (n.1976+72C=) c.1853+72C= (n.1853+72C=) | |
19 | g.41977864G>T | CA2585369488 | ATP1A3 | c.1982+72C>A (n.1982+72C>A) c.1943+72C>A (n.1943+72C>A) c.1976+72C>A (n.1976+72C>A) c.1853+72C>A (n.1853+72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977869dup | CA2814442093 | ATP1A3 | c.1982+72dup (n.1982+72dup) c.1943+72dup (n.1943+72dup) c.1976+72dup (n.1976+72dup) c.1853+72dup (n.1853+72dup) | |
19 | g.41977869del | CA2576797145 | ATP1A3 | c.1982+72del (n.1982+72del) c.1943+72del (n.1943+72del) c.1976+72del (n.1976+72del) c.1853+72del (n.1853+72del) | gnomAD v4 |
19 | g.41977865G>A | CA882386953 | ATP1A3 | c.1982+71C>T (n.1982+71C>T) c.1943+71C>T (n.1943+71C>T) c.1976+71C>T (n.1976+71C>T) c.1853+71C>T (n.1853+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977865G>C | CA633185044 | ATP1A3 | c.1982+71C>G (n.1982+71C>G) c.1943+71C>G (n.1943+71C>G) c.1976+71C>G (n.1976+71C>G) c.1853+71C>G (n.1853+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977865G= | CA2336724781 | ATP1A3 | c.1982+71C= (n.1982+71C=) c.1943+71C= (n.1943+71C=) c.1976+71C= (n.1976+71C=) c.1853+71C= (n.1853+71C=) | |
19 | g.41977865G>T | CA882386954 | ATP1A3 | c.1982+71C>A (n.1982+71C>A) c.1943+71C>A (n.1943+71C>A) c.1976+71C>A (n.1976+71C>A) c.1853+71C>A (n.1853+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977866G>A | CA2585369490 | ATP1A3 | c.1982+70C>T (n.1982+70C>T) c.1943+70C>T (n.1943+70C>T) c.1976+70C>T (n.1976+70C>T) c.1853+70C>T (n.1853+70C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977869_41977911del | CA2585369489 | ATP1A3 | c.1982+28_1982+70del (n.1982+28_1982+70del) c.1943+28_1943+70del (n.1943+28_1943+70del) c.1976+28_1976+70del (n.1976+28_1976+70del) c.1853+28_1853+70del (n.1853+28_1853+70del) | gnomAD v4 |
19 | g.41977867G>A | CA2585369491 | ATP1A3 | c.1982+69C>T (n.1982+69C>T) c.1943+69C>T (n.1943+69C>T) c.1976+69C>T (n.1976+69C>T) c.1853+69C>T (n.1853+69C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977867G>C | CA2576797146 | ATP1A3 | c.1982+69C>G (n.1982+69C>G) c.1943+69C>G (n.1943+69C>G) c.1976+69C>G (n.1976+69C>G) c.1853+69C>G (n.1853+69C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977867G>T | CA2576797147 | ATP1A3 | c.1982+69C>A (n.1982+69C>A) c.1943+69C>A (n.1943+69C>A) c.1976+69C>A (n.1976+69C>A) c.1853+69C>A (n.1853+69C>A) | |
19 | g.41977868G>A | CA308591550 | ATP1A3 | c.1982+68C>T (n.1982+68C>T) c.1943+68C>T (n.1943+68C>T) c.1976+68C>T (n.1976+68C>T) c.1853+68C>T (n.1853+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977868G= | CA2336724782 | ATP1A3 | c.1982+68C= (n.1982+68C=) c.1943+68C= (n.1943+68C=) c.1976+68C= (n.1976+68C=) c.1853+68C= (n.1853+68C=) | |
19 | g.41977869G>A | CA2585369492 | ATP1A3 | c.1982+67C>T (n.1982+67C>T) c.1943+67C>T (n.1943+67C>T) c.1976+67C>T (n.1976+67C>T) c.1853+67C>T (n.1853+67C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977869G>C | CA2336724784 | ATP1A3 | c.1982+67C>G (n.1982+67C>G) c.1943+67C>G (n.1943+67C>G) c.1976+67C>G (n.1976+67C>G) c.1853+67C>G (n.1853+67C>G) | dbSNP |
19 | g.41977869G= | CA2336724783 | ATP1A3 | c.1982+67C= (n.1982+67C=) c.1943+67C= (n.1943+67C=) c.1976+67C= (n.1976+67C=) c.1853+67C= (n.1853+67C=) | |
19 | g.41977870A>G | CA2585369493 | ATP1A3 | c.1982+66T>C (n.1982+66T>C) c.1943+66T>C (n.1943+66T>C) c.1976+66T>C (n.1976+66T>C) c.1853+66T>C (n.1853+66T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977871A= | CA2336724785 | ATP1A3 | c.1982+65T= (n.1982+65T=) c.1943+65T= (n.1943+65T=) c.1976+65T= (n.1976+65T=) c.1853+65T= (n.1853+65T=) | |
19 | g.41977871A>C | CA633185045 | ATP1A3 | c.1982+65T>G (n.1982+65T>G) c.1943+65T>G (n.1943+65T>G) c.1976+65T>G (n.1976+65T>G) c.1853+65T>G (n.1853+65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977871A>G | CA2576797148 | ATP1A3 | c.1982+65T>C (n.1982+65T>C) c.1943+65T>C (n.1943+65T>C) c.1976+65T>C (n.1976+65T>C) c.1853+65T>C (n.1853+65T>C) | |
19 | g.41977872G>A | CA2336724787 | ATP1A3 | c.1982+64C>T (n.1982+64C>T) c.1943+64C>T (n.1943+64C>T) c.1976+64C>T (n.1976+64C>T) c.1853+64C>T (n.1853+64C>T) | dbSNP |
19 | g.41977872G= | CA2336724786 | ATP1A3 | c.1982+64C= (n.1982+64C=) c.1943+64C= (n.1943+64C=) c.1976+64C= (n.1976+64C=) c.1853+64C= (n.1853+64C=) | |
19 | g.41977873C>A | CA2585369494 | ATP1A3 | c.1982+63G>T (n.1982+63G>T) c.1943+63G>T (n.1943+63G>T) c.1976+63G>T (n.1976+63G>T) c.1853+63G>T (n.1853+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977873C= | CA2336724788 | ATP1A3 | c.1982+63G= (n.1982+63G=) c.1943+63G= (n.1943+63G=) c.1976+63G= (n.1976+63G=) c.1853+63G= (n.1853+63G=) | |
19 | g.41977873C>T | CA308591552 | ATP1A3 | c.1982+63G>A (n.1982+63G>A) c.1943+63G>A (n.1943+63G>A) c.1976+63G>A (n.1976+63G>A) c.1853+63G>A (n.1853+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977874G>A | CA308591554 | ATP1A3 | c.1982+62C>T (n.1982+62C>T) c.1943+62C>T (n.1943+62C>T) c.1976+62C>T (n.1976+62C>T) c.1853+62C>T (n.1853+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977874G= | CA2336724789 | ATP1A3 | c.1982+62C= (n.1982+62C=) c.1943+62C= (n.1943+62C=) c.1976+62C= (n.1976+62C=) c.1853+62C= (n.1853+62C=) | |
19 | g.41977875G>C | CA2814442094 | ATP1A3 | c.1982+61C>G (n.1982+61C>G) c.1943+61C>G (n.1943+61C>G) c.1976+61C>G (n.1976+61C>G) c.1853+61C>G (n.1853+61C>G) | |
19 | g.41977875G>T | CA2585369495 | ATP1A3 | c.1982+61C>A (n.1982+61C>A) c.1943+61C>A (n.1943+61C>A) c.1976+61C>A (n.1976+61C>A) c.1853+61C>A (n.1853+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977875_41977882delinsGTCCCCCT | CA2336724790 | ATP1A3 | c.1982+54_1982+61delinsAGGGGGAC (n.1982+54_1982+61delinsAGGGGGAC) c.1943+54_1943+61delinsAGGGGGAC (n.1943+54_1943+61delinsAGGGGGAC) c.1976+54_1976+61delinsAGGGGGAC (n.1976+54_1976+61delinsAGGGGGAC) c.1853+54_1853+61delinsAGGGGGAC (n.1853+54_1853+61delinsAGGGGGAC) | |
19 | g.41977876T>C | CA2585369496 | ATP1A3 | c.1982+60A>G (n.1982+60A>G) c.1943+60A>G (n.1943+60A>G) c.1976+60A>G (n.1976+60A>G) c.1853+60A>G (n.1853+60A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977876_41977882del | CA882386960 | ATP1A3 | c.1982+54_1982+60del (n.1982+54_1982+60del) c.1943+54_1943+60del (n.1943+54_1943+60del) c.1976+54_1976+60del (n.1976+54_1976+60del) c.1853+54_1853+60del (n.1853+54_1853+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977877C>A | CA2585369497 | ATP1A3 | c.1982+59G>T (n.1982+59G>T) c.1943+59G>T (n.1943+59G>T) c.1976+59G>T (n.1976+59G>T) c.1853+59G>T (n.1853+59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977877C= | CA2336724791 | ATP1A3 | c.1982+59G= (n.1982+59G=) c.1943+59G= (n.1943+59G=) c.1976+59G= (n.1976+59G=) c.1853+59G= (n.1853+59G=) | |
19 | g.41977877C>T | CA2336724792 | ATP1A3 | c.1982+59G>A (n.1982+59G>A) c.1943+59G>A (n.1943+59G>A) c.1976+59G>A (n.1976+59G>A) c.1853+59G>A (n.1853+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977878C>A | CA2585369498 | ATP1A3 | c.1982+58G>T (n.1982+58G>T) c.1943+58G>T (n.1943+58G>T) c.1976+58G>T (n.1976+58G>T) c.1853+58G>T (n.1853+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977878C>T | CA2576797149 | ATP1A3 | c.1982+58G>A (n.1982+58G>A) c.1943+58G>A (n.1943+58G>A) c.1976+58G>A (n.1976+58G>A) c.1853+58G>A (n.1853+58G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977879C>A | CA2585369499 | ATP1A3 | c.1982+57G>T (n.1982+57G>T) c.1943+57G>T (n.1943+57G>T) c.1976+57G>T (n.1976+57G>T) c.1853+57G>T (n.1853+57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977880C>G | CA2585369500 | ATP1A3 | c.1982+56G>C (n.1982+56G>C) c.1943+56G>C (n.1943+56G>C) c.1976+56G>C (n.1976+56G>C) c.1853+56G>C (n.1853+56G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977885G>A | CA9467527 | ATP1A3 | c.1982+51C>T (n.1982+51C>T) c.1943+51C>T (n.1943+51C>T) c.1976+51C>T (n.1976+51C>T) c.1853+51C>T (n.1853+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977885G>C | CA633185046 | ATP1A3 | c.1982+51C>G (n.1982+51C>G) c.1943+51C>G (n.1943+51C>G) c.1976+51C>G (n.1976+51C>G) c.1853+51C>G (n.1853+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977885G= | CA2336724793 | ATP1A3 | c.1982+51C= (n.1982+51C=) c.1943+51C= (n.1943+51C=) c.1976+51C= (n.1976+51C=) c.1853+51C= (n.1853+51C=) | |
19 | g.41977889A= | CA2336724794 | ATP1A3 | c.1982+47T= (n.1982+47T=) c.1943+47T= (n.1943+47T=) c.1976+47T= (n.1976+47T=) c.1853+47T= (n.1853+47T=) | |
19 | g.41977889A>G | CA9467528 | ATP1A3 | c.1982+47T>C (n.1982+47T>C) c.1943+47T>C (n.1943+47T>C) c.1976+47T>C (n.1976+47T>C) c.1853+47T>C (n.1853+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977890C>A | CA2585369501 | ATP1A3 | c.1982+46G>T (n.1982+46G>T) c.1943+46G>T (n.1943+46G>T) c.1976+46G>T (n.1976+46G>T) c.1853+46G>T (n.1853+46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977890C= | CA2336724795 | ATP1A3 | c.1982+46G= (n.1982+46G=) c.1943+46G= (n.1943+46G=) c.1976+46G= (n.1976+46G=) c.1853+46G= (n.1853+46G=) | |
19 | g.41977890C>T | CA633185047 | ATP1A3 | c.1982+46G>A (n.1982+46G>A) c.1943+46G>A (n.1943+46G>A) c.1976+46G>A (n.1976+46G>A) c.1853+46G>A (n.1853+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977891dup | CA2585369502 | ATP1A3 | c.1982+45dup (n.1982+45dup) c.1943+45dup (n.1943+45dup) c.1976+45dup (n.1976+45dup) c.1853+45dup (n.1853+45dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41977892C>T | CA2585369503 | ATP1A3 | c.1982+44G>A (n.1982+44G>A) c.1943+44G>A (n.1943+44G>A) c.1976+44G>A (n.1976+44G>A) c.1853+44G>A (n.1853+44G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977894C= | CA2336724796 | ATP1A3 | c.1982+42G= (n.1982+42G=) c.1943+42G= (n.1943+42G=) c.1976+42G= (n.1976+42G=) c.1853+42G= (n.1853+42G=) | |
19 | g.41977894C>G | CA2576797150 | ATP1A3 | c.1982+42G>C (n.1982+42G>C) c.1943+42G>C (n.1943+42G>C) c.1976+42G>C (n.1976+42G>C) c.1853+42G>C (n.1853+42G>C) | |
19 | g.41977894C>T | CA9467529 | ATP1A3 | c.1982+42G>A (n.1982+42G>A) c.1943+42G>A (n.1943+42G>A) c.1976+42G>A (n.1976+42G>A) c.1853+42G>A (n.1853+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977897G>C | CA633185048 | ATP1A3 | c.1982+39C>G (n.1982+39C>G) c.1943+39C>G (n.1943+39C>G) c.1976+39C>G (n.1976+39C>G) c.1853+39C>G (n.1853+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977897G= | CA2336724797 | ATP1A3 | c.1982+39C= (n.1982+39C=) c.1943+39C= (n.1943+39C=) c.1976+39C= (n.1976+39C=) c.1853+39C= (n.1853+39C=) | |
19 | g.41977899G>A | CA9467530 | ATP1A3 | c.1982+37C>T (n.1982+37C>T) c.1943+37C>T (n.1943+37C>T) c.1976+37C>T (n.1976+37C>T) c.1853+37C>T (n.1853+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977899G= | CA2336724798 | ATP1A3 | c.1982+37C= (n.1982+37C=) c.1943+37C= (n.1943+37C=) c.1976+37C= (n.1976+37C=) c.1853+37C= (n.1853+37C=) | |
19 | g.41977900G>T | CA2585369504 | ATP1A3 | c.1982+36C>A (n.1982+36C>A) c.1943+36C>A (n.1943+36C>A) c.1976+36C>A (n.1976+36C>A) c.1853+36C>A (n.1853+36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977902A= | CA2336724799 | ATP1A3 | c.1982+34T= (n.1982+34T=) c.1943+34T= (n.1943+34T=) c.1976+34T= (n.1976+34T=) c.1853+34T= (n.1853+34T=) | |
19 | g.41977902A>C | CA9467531 | ATP1A3 | c.1982+34T>G (n.1982+34T>G) c.1943+34T>G (n.1943+34T>G) c.1976+34T>G (n.1976+34T>G) c.1853+34T>G (n.1853+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977902A>G | CA2576797151 | ATP1A3 | c.1982+34T>C (n.1982+34T>C) c.1943+34T>C (n.1943+34T>C) c.1976+34T>C (n.1976+34T>C) c.1853+34T>C (n.1853+34T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977902A>T | CA2585369505 | ATP1A3 | c.1982+34T>A (n.1982+34T>A) c.1943+34T>A (n.1943+34T>A) c.1976+34T>A (n.1976+34T>A) c.1853+34T>A (n.1853+34T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977903T>C | CA633185049 | ATP1A3 | c.1982+33A>G (n.1982+33A>G) c.1943+33A>G (n.1943+33A>G) c.1976+33A>G (n.1976+33A>G) c.1853+33A>G (n.1853+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977903T= | CA2336724800 | ATP1A3 | c.1982+33A= (n.1982+33A=) c.1943+33A= (n.1943+33A=) c.1976+33A= (n.1976+33A=) c.1853+33A= (n.1853+33A=) |