| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41972687_41972688delinsCA | CA1702648153 | GLI3 | c.1813-61_1813-60delinsTG (n.1813-61_1813-60delinsTG) c.1639-61_1639-60delinsTG (n.1639-61_1639-60delinsTG) n.366-61_366-60delinsTG n.1790-61_1790-60delinsTG c.1636-61_1636-60delinsTG (n.1636-61_1636-60delinsTG) c.1810-61_1810-60delinsTG (n.1810-61_1810-60delinsTG) | |
| 7 | g.41972691del | CA1100614657 | GLI3 | c.1813-61del (n.1813-61del) c.1639-61del (n.1639-61del) n.366-61del n.1790-61del c.1636-61del (n.1636-61del) c.1810-61del (n.1810-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972690_41972691insCACACCCAACAC | CA2775178047 | GLI3 | c.1813-64_1813-63insGTGTTGGGTGTG (n.1813-64_1813-63insGTGTTGGGTGTG) c.1639-64_1639-63insGTGTTGGGTGTG (n.1639-64_1639-63insGTGTTGGGTGTG) n.366-64_366-63insGTGTTGGGTGTG n.1790-64_1790-63insGTGTTGGGTGTG c.1636-64_1636-63insGTGTTGGGTGTG (n.1636-64_1636-63insGTGTTGGGTGTG) c.1810-64_1810-63insGTGTTGGGTGTG (n.1810-64_1810-63insGTGTTGGGTGTG) | |
| 7 | g.41972691A>G | CA2578873961 | GLI3 | c.1813-64T>C (n.1813-64T>C) c.1639-64T>C (n.1639-64T>C) n.366-64T>C n.1790-64T>C c.1636-64T>C (n.1636-64T>C) c.1810-64T>C (n.1810-64T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972692G>A | CA1702648158 | GLI3 | c.1813-65C>T (n.1813-65C>T) c.1639-65C>T (n.1639-65C>T) n.366-65C>T n.1790-65C>T c.1636-65C>T (n.1636-65C>T) c.1810-65C>T (n.1810-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972692G= | CA1702648157 | GLI3 | c.1813-65C= (n.1813-65C=) c.1639-65C= (n.1639-65C=) n.366-65C= n.1790-65C= c.1636-65C= (n.1636-65C=) c.1810-65C= (n.1810-65C=) | |
| 7 | g.41972692G>T | CA2682510202 | GLI3 | c.1813-65C>A (n.1813-65C>A) c.1639-65C>A (n.1639-65C>A) n.366-65C>A n.1790-65C>A c.1636-65C>A (n.1636-65C>A) c.1810-65C>A (n.1810-65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972693T>C | CA2682510204 | GLI3 | c.1813-66A>G (n.1813-66A>G) c.1639-66A>G (n.1639-66A>G) n.366-66A>G n.1790-66A>G c.1636-66A>G (n.1636-66A>G) c.1810-66A>G (n.1810-66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972699_41972727del | CA2682510203 | GLI3 | c.1813-94_1813-66del (n.1813-94_1813-66del) c.1639-94_1639-66del (n.1639-94_1639-66del) n.366-94_366-66del n.1790-94_1790-66del c.1636-94_1636-66del (n.1636-94_1636-66del) c.1810-94_1810-66del (n.1810-94_1810-66del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972694C>A | CA2682510205 | GLI3 | c.1813-67G>T (n.1813-67G>T) c.1639-67G>T (n.1639-67G>T) n.366-67G>T n.1790-67G>T c.1636-67G>T (n.1636-67G>T) c.1810-67G>T (n.1810-67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972694C>T | CA2682510206 | GLI3 | c.1813-67G>A (n.1813-67G>A) c.1639-67G>A (n.1639-67G>A) n.366-67G>A n.1790-67G>A c.1636-67G>A (n.1636-67G>A) c.1810-67G>A (n.1810-67G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972696T>C | CA838565244 | GLI3 | c.1813-69A>G (n.1813-69A>G) c.1639-69A>G (n.1639-69A>G) n.366-69A>G n.1790-69A>G c.1636-69A>G (n.1636-69A>G) c.1810-69A>G (n.1810-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972696T= | CA1702648161 | GLI3 | c.1813-69A= (n.1813-69A=) c.1639-69A= (n.1639-69A=) n.366-69A= n.1790-69A= c.1636-69A= (n.1636-69A=) c.1810-69A= (n.1810-69A=) | |
| 7 | g.41972698del | CA2578873962 | GLI3 | c.1813-69del (n.1813-69del) c.1639-69del (n.1639-69del) n.366-69del n.1790-69del c.1636-69del (n.1636-69del) c.1810-69del (n.1810-69del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972699_41972717del | CA2682510207 | GLI3 | c.1813-87_1813-69del (n.1813-87_1813-69del) c.1639-87_1639-69del (n.1639-87_1639-69del) n.366-87_366-69del n.1790-87_1790-69del c.1636-87_1636-69del (n.1636-87_1636-69del) c.1810-87_1810-69del (n.1810-87_1810-69del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972700T>C | CA2682510208 | GLI3 | c.1813-73A>G (n.1813-73A>G) c.1639-73A>G (n.1639-73A>G) n.366-73A>G n.1790-73A>G c.1636-73A>G (n.1636-73A>G) c.1810-73A>G (n.1810-73A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972701G>A | CA1100614658 | GLI3 | c.1813-74C>T (n.1813-74C>T) c.1639-74C>T (n.1639-74C>T) n.366-74C>T n.1790-74C>T c.1636-74C>T (n.1636-74C>T) c.1810-74C>T (n.1810-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972701G= | CA1702648163 | GLI3 | c.1813-74C= (n.1813-74C=) c.1639-74C= (n.1639-74C=) n.366-74C= n.1790-74C= c.1636-74C= (n.1636-74C=) c.1810-74C= (n.1810-74C=) | |
| 7 | g.41972701G>T | CA2578873963 | GLI3 | c.1813-74C>A (n.1813-74C>A) c.1639-74C>A (n.1639-74C>A) n.366-74C>A n.1790-74C>A c.1636-74C>A (n.1636-74C>A) c.1810-74C>A (n.1810-74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972702G>A | CA1702648166 | GLI3 | c.1813-75C>T (n.1813-75C>T) c.1639-75C>T (n.1639-75C>T) n.366-75C>T n.1790-75C>T c.1636-75C>T (n.1636-75C>T) c.1810-75C>T (n.1810-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972702G= | CA1702648164 | GLI3 | c.1813-75C= (n.1813-75C=) c.1639-75C= (n.1639-75C=) n.366-75C= n.1790-75C= c.1636-75C= (n.1636-75C=) c.1810-75C= (n.1810-75C=) | |
| 7 | g.41972702G>T | CA2578873964 | GLI3 | c.1813-75C>A (n.1813-75C>A) c.1639-75C>A (n.1639-75C>A) n.366-75C>A n.1790-75C>A c.1636-75C>A (n.1636-75C>A) c.1810-75C>A (n.1810-75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972704T>C | CA2682510209 | GLI3 | c.1813-77A>G (n.1813-77A>G) c.1639-77A>G (n.1639-77A>G) n.366-77A>G n.1790-77A>G c.1636-77A>G (n.1636-77A>G) c.1810-77A>G (n.1810-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972705G>A | CA1100614660 | GLI3 | c.1813-78C>T (n.1813-78C>T) c.1639-78C>T (n.1639-78C>T) n.366-78C>T n.1790-78C>T c.1636-78C>T (n.1636-78C>T) c.1810-78C>T (n.1810-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972705G= | CA1702648167 | GLI3 | c.1813-78C= (n.1813-78C=) c.1639-78C= (n.1639-78C=) n.366-78C= n.1790-78C= c.1636-78C= (n.1636-78C=) c.1810-78C= (n.1810-78C=) | |
| 7 | g.41972705G>T | CA2682510210 | GLI3 | c.1813-78C>A (n.1813-78C>A) c.1639-78C>A (n.1639-78C>A) n.366-78C>A n.1790-78C>A c.1636-78C>A (n.1636-78C>A) c.1810-78C>A (n.1810-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972706C>T | CA2682510211 | GLI3 | c.1813-79G>A (n.1813-79G>A) c.1639-79G>A (n.1639-79G>A) n.366-79G>A n.1790-79G>A c.1636-79G>A (n.1636-79G>A) c.1810-79G>A (n.1810-79G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972707T>C | CA2682510212 | GLI3 | c.1813-80A>G (n.1813-80A>G) c.1639-80A>G (n.1639-80A>G) n.366-80A>G n.1790-80A>G c.1636-80A>G (n.1636-80A>G) c.1810-80A>G (n.1810-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972708C>A | CA2682510213 | GLI3 | c.1813-81G>T (n.1813-81G>T) c.1639-81G>T (n.1639-81G>T) n.366-81G>T n.1790-81G>T c.1636-81G>T (n.1636-81G>T) c.1810-81G>T (n.1810-81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972708C>T | CA2682510214 | GLI3 | c.1813-81G>A (n.1813-81G>A) c.1639-81G>A (n.1639-81G>A) n.366-81G>A n.1790-81G>A c.1636-81G>A (n.1636-81G>A) c.1810-81G>A (n.1810-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972709A= | CA1702648170 | GLI3 | c.1813-82T= (n.1813-82T=) c.1639-82T= (n.1639-82T=) n.366-82T= n.1790-82T= c.1636-82T= (n.1636-82T=) c.1810-82T= (n.1810-82T=) | |
| 7 | g.41972709A>C | CA838565245 | GLI3 | c.1813-82T>G (n.1813-82T>G) c.1639-82T>G (n.1639-82T>G) n.366-82T>G n.1790-82T>G c.1636-82T>G (n.1636-82T>G) c.1810-82T>G (n.1810-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972709A>G | CA1702648168 | GLI3 | c.1813-82T>C (n.1813-82T>C) c.1639-82T>C (n.1639-82T>C) n.366-82T>C n.1790-82T>C c.1636-82T>C (n.1636-82T>C) c.1810-82T>C (n.1810-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972710T>C | CA2682510215 | GLI3 | c.1813-83A>G (n.1813-83A>G) c.1639-83A>G (n.1639-83A>G) n.366-83A>G n.1790-83A>G c.1636-83A>G (n.1636-83A>G) c.1810-83A>G (n.1810-83A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972711T>C | CA1702648173 | GLI3 | c.1813-84A>G (n.1813-84A>G) c.1639-84A>G (n.1639-84A>G) n.366-84A>G n.1790-84A>G c.1636-84A>G (n.1636-84A>G) c.1810-84A>G (n.1810-84A>G) | dbSNP |
| 7 | g.41972711T>G | CA2682510216 | GLI3 | c.1813-84A>C (n.1813-84A>C) c.1639-84A>C (n.1639-84A>C) n.366-84A>C n.1790-84A>C c.1636-84A>C (n.1636-84A>C) c.1810-84A>C (n.1810-84A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972711T= | CA1702648172 | GLI3 | c.1813-84A= (n.1813-84A=) c.1639-84A= (n.1639-84A=) n.366-84A= n.1790-84A= c.1636-84A= (n.1636-84A=) c.1810-84A= (n.1810-84A=) | |
| 7 | g.41972713C>A | CA2682510217 | GLI3 | c.1813-86G>T (n.1813-86G>T) c.1639-86G>T (n.1639-86G>T) n.366-86G>T n.1790-86G>T c.1636-86G>T (n.1636-86G>T) c.1810-86G>T (n.1810-86G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972714A>G | CA2682510218 | GLI3 | c.1813-87T>C (n.1813-87T>C) c.1639-87T>C (n.1639-87T>C) n.366-87T>C n.1790-87T>C c.1636-87T>C (n.1636-87T>C) c.1810-87T>C (n.1810-87T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972719del | CA2578873965 | GLI3 | c.1813-88del (n.1813-88del) c.1639-88del (n.1639-88del) n.366-88del n.1790-88del c.1636-88del (n.1636-88del) c.1810-88del (n.1810-88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972717T>G | CA1702648175 | GLI3 | c.1813-90A>C (n.1813-90A>C) c.1639-90A>C (n.1639-90A>C) n.366-90A>C n.1790-90A>C c.1636-90A>C (n.1636-90A>C) c.1810-90A>C (n.1810-90A>C) | dbSNP |
| 7 | g.41972717T= | CA1702648174 | GLI3 | c.1813-90A= (n.1813-90A=) c.1639-90A= (n.1639-90A=) n.366-90A= n.1790-90A= c.1636-90A= (n.1636-90A=) c.1810-90A= (n.1810-90A=) | |
| 7 | g.41972718T>G | CA2578873966 | GLI3 | c.1813-91A>C (n.1813-91A>C) c.1639-91A>C (n.1639-91A>C) n.366-91A>C n.1790-91A>C c.1636-91A>C (n.1636-91A>C) c.1810-91A>C (n.1810-91A>C) | |
| 7 | g.41972719T>A | CA2578873967 | GLI3 | c.1813-92A>T (n.1813-92A>T) c.1639-92A>T (n.1639-92A>T) n.366-92A>T n.1790-92A>T c.1636-92A>T (n.1636-92A>T) c.1810-92A>T (n.1810-92A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972719T>C | CA2775178049 | GLI3 | c.1813-92A>G (n.1813-92A>G) c.1639-92A>G (n.1639-92A>G) n.366-92A>G n.1790-92A>G c.1636-92A>G (n.1636-92A>G) c.1810-92A>G (n.1810-92A>G) | |
| 7 | g.41972720A>G | CA2682510219 | GLI3 | c.1813-93T>C (n.1813-93T>C) c.1639-93T>C (n.1639-93T>C) n.366-93T>C n.1790-93T>C c.1636-93T>C (n.1636-93T>C) c.1810-93T>C (n.1810-93T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972721A>T | CA2682510220 | GLI3 | c.1813-94T>A (n.1813-94T>A) c.1639-94T>A (n.1639-94T>A) n.366-94T>A n.1790-94T>A c.1636-94T>A (n.1636-94T>A) c.1810-94T>A (n.1810-94T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972722T>A | CA838565247 | GLI3 | c.1813-95A>T (n.1813-95A>T) c.1639-95A>T (n.1639-95A>T) n.366-95A>T n.1790-95A>T c.1636-95A>T (n.1636-95A>T) c.1810-95A>T (n.1810-95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972722T= | CA1702648177 | GLI3 | c.1813-95A= (n.1813-95A=) c.1639-95A= (n.1639-95A=) n.366-95A= n.1790-95A= c.1636-95A= (n.1636-95A=) c.1810-95A= (n.1810-95A=) | |
| 7 | g.41972723C>A | CA2682510221 | GLI3 | c.1813-96G>T (n.1813-96G>T) c.1639-96G>T (n.1639-96G>T) n.366-96G>T n.1790-96G>T c.1636-96G>T (n.1636-96G>T) c.1810-96G>T (n.1810-96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972724C>A | CA1702648180 | GLI3 | c.1813-97G>T (n.1813-97G>T) c.1639-97G>T (n.1639-97G>T) n.366-97G>T n.1790-97G>T c.1636-97G>T (n.1636-97G>T) c.1810-97G>T (n.1810-97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972724C= | CA1702648179 | GLI3 | c.1813-97G= (n.1813-97G=) c.1639-97G= (n.1639-97G=) n.366-97G= n.1790-97G= c.1636-97G= (n.1636-97G=) c.1810-97G= (n.1810-97G=) | |
| 7 | g.41972724C>T | CA2682510222 | GLI3 | c.1813-97G>A (n.1813-97G>A) c.1639-97G>A (n.1639-97G>A) n.366-97G>A n.1790-97G>A c.1636-97G>A (n.1636-97G>A) c.1810-97G>A (n.1810-97G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972726T>G | CA838565248 | GLI3 | c.1813-99A>C (n.1813-99A>C) c.1639-99A>C (n.1639-99A>C) n.366-99A>C n.1790-99A>C c.1636-99A>C (n.1636-99A>C) c.1810-99A>C (n.1810-99A>C) | dbSNP |
| 7 | g.41972726T= | CA1702648181 | GLI3 | c.1813-99A= (n.1813-99A=) c.1639-99A= (n.1639-99A=) n.366-99A= n.1790-99A= c.1636-99A= (n.1636-99A=) c.1810-99A= (n.1810-99A=) | |
| 7 | g.41972729A= | CA1702648183 | GLI3 | c.1813-102T= (n.1813-102T=) c.1639-102T= (n.1639-102T=) n.366-102T= n.1790-102T= c.1636-102T= (n.1636-102T=) c.1810-102T= (n.1810-102T=) | |
| 7 | g.41972729A>G | CA1100614664 | GLI3 | c.1813-102T>C (n.1813-102T>C) c.1639-102T>C (n.1639-102T>C) n.366-102T>C n.1790-102T>C c.1636-102T>C (n.1636-102T>C) c.1810-102T>C (n.1810-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972730_41972731insTTAAGCGGATTATTTTCTG | CA2682510223 | GLI3 | c.1813-104_1813-103insCAGAAAATAATCCGCTTAA (n.1813-104_1813-103insCAGAAAATAATCCGCTTAA) c.1639-104_1639-103insCAGAAAATAATCCGCTTAA (n.1639-104_1639-103insCAGAAAATAATCCGCTTAA) n.366-104_366-103insCAGAAAATAATCCGCTTAA n.1790-104_1790-103insCAGAAAATAATCCGCTTAA c.1636-104_1636-103insCAGAAAATAATCCGCTTAA (n.1636-104_1636-103insCAGAAAATAATCCGCTTAA) c.1810-104_1810-103insCAGAAAATAATCCGCTTAA (n.1810-104_1810-103insCAGAAAATAATCCGCTTAA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972732A>G | CA2682510224 | GLI3 | c.1813-105T>C (n.1813-105T>C) c.1639-105T>C (n.1639-105T>C) n.366-105T>C n.1790-105T>C c.1636-105T>C (n.1636-105T>C) c.1810-105T>C (n.1810-105T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972732_41972733delinsAC | CA1702648185 | GLI3 | c.1813-106_1813-105delinsGT (n.1813-106_1813-105delinsGT) c.1639-106_1639-105delinsGT (n.1639-106_1639-105delinsGT) n.366-106_366-105delinsGT n.1790-106_1790-105delinsGT c.1636-106_1636-105delinsGT (n.1636-106_1636-105delinsGT) c.1810-106_1810-105delinsGT (n.1810-106_1810-105delinsGT) | |
| 7 | g.41972733del | CA1702648186 | GLI3 | c.1813-106del (n.1813-106del) c.1639-106del (n.1639-106del) n.366-106del n.1790-106del c.1636-106del (n.1636-106del) c.1810-106del (n.1810-106del) | dbSNP |
| 7 | g.41972733C>A | CA2682510225 | GLI3 | c.1813-106G>T (n.1813-106G>T) c.1639-106G>T (n.1639-106G>T) n.366-106G>T n.1790-106G>T c.1636-106G>T (n.1636-106G>T) c.1810-106G>T (n.1810-106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972734A= | CA1702648188 | GLI3 | c.1813-107T= (n.1813-107T=) c.1639-107T= (n.1639-107T=) n.366-107T= n.1790-107T= c.1636-107T= (n.1636-107T=) c.1810-107T= (n.1810-107T=) | |
| 7 | g.41972734A>T | CA156914121 | GLI3 | c.1813-107T>A (n.1813-107T>A) c.1639-107T>A (n.1639-107T>A) n.366-107T>A n.1790-107T>A c.1636-107T>A (n.1636-107T>A) c.1810-107T>A (n.1810-107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972735C>A | CA2682510226 | GLI3 | c.1813-108G>T (n.1813-108G>T) c.1639-108G>T (n.1639-108G>T) n.366-108G>T n.1790-108G>T c.1636-108G>T (n.1636-108G>T) c.1810-108G>T (n.1810-108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972735C= | CA1702648191 | GLI3 | c.1813-108G= (n.1813-108G=) c.1639-108G= (n.1639-108G=) n.366-108G= n.1790-108G= c.1636-108G= (n.1636-108G=) c.1810-108G= (n.1810-108G=) | |
| 7 | g.41972735C>T | CA156914133 | GLI3 | c.1813-108G>A (n.1813-108G>A) c.1639-108G>A (n.1639-108G>A) n.366-108G>A n.1790-108G>A c.1636-108G>A (n.1636-108G>A) c.1810-108G>A (n.1810-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972736T>A | CA2682510227 | GLI3 | c.1813-109A>T (n.1813-109A>T) c.1639-109A>T (n.1639-109A>T) n.366-109A>T n.1790-109A>T c.1636-109A>T (n.1636-109A>T) c.1810-109A>T (n.1810-109A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972737T>C | CA1702648194 | GLI3 | c.1813-110A>G (n.1813-110A>G) c.1639-110A>G (n.1639-110A>G) n.366-110A>G n.1790-110A>G c.1636-110A>G (n.1636-110A>G) c.1810-110A>G (n.1810-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972737T= | CA1702648193 | GLI3 | c.1813-110A= (n.1813-110A=) c.1639-110A= (n.1639-110A=) n.366-110A= n.1790-110A= c.1636-110A= (n.1636-110A=) c.1810-110A= (n.1810-110A=) | |
| 7 | g.41972739C>A | CA2682510228 | GLI3 | c.1813-112G>T (n.1813-112G>T) c.1639-112G>T (n.1639-112G>T) n.366-112G>T n.1790-112G>T c.1636-112G>T (n.1636-112G>T) c.1810-112G>T (n.1810-112G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972741C>A | CA2682510230 | GLI3 | c.1813-114G>T (n.1813-114G>T) c.1639-114G>T (n.1639-114G>T) n.366-114G>T n.1790-114G>T c.1636-114G>T (n.1636-114G>T) c.1810-114G>T (n.1810-114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972741C>T | CA2682510229 | GLI3 | c.1813-114G>A (n.1813-114G>A) c.1639-114G>A (n.1639-114G>A) n.366-114G>A n.1790-114G>A c.1636-114G>A (n.1636-114G>A) c.1810-114G>A (n.1810-114G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972742A= | CA1702648197 | GLI3 | c.1813-115T= (n.1813-115T=) c.1639-115T= (n.1639-115T=) n.366-115T= n.1790-115T= c.1636-115T= (n.1636-115T=) c.1810-115T= (n.1810-115T=) | |
| 7 | g.41972742A>G | CA838565252 | GLI3 | c.1813-115T>C (n.1813-115T>C) c.1639-115T>C (n.1639-115T>C) n.366-115T>C n.1790-115T>C c.1636-115T>C (n.1636-115T>C) c.1810-115T>C (n.1810-115T>C) | dbSNP |
| 7 | g.41972745G>T | CA2682510231 | GLI3 | c.1813-118C>A (n.1813-118C>A) c.1639-118C>A (n.1639-118C>A) n.366-118C>A n.1790-118C>A c.1636-118C>A (n.1636-118C>A) c.1810-118C>A (n.1810-118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972746C>A | CA2682510232 | GLI3 | c.1813-119G>T (n.1813-119G>T) c.1639-119G>T (n.1639-119G>T) n.366-119G>T n.1790-119G>T c.1636-119G>T (n.1636-119G>T) c.1810-119G>T (n.1810-119G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972746C>T | CA2682510233 | GLI3 | c.1813-119G>A (n.1813-119G>A) c.1639-119G>A (n.1639-119G>A) n.366-119G>A n.1790-119G>A c.1636-119G>A (n.1636-119G>A) c.1810-119G>A (n.1810-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972747T>C | CA2682510234 | GLI3 | c.1813-120A>G (n.1813-120A>G) c.1639-120A>G (n.1639-120A>G) n.366-120A>G n.1790-120A>G c.1636-120A>G (n.1636-120A>G) c.1810-120A>G (n.1810-120A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972749T>A | CA2682510235 | GLI3 | c.1813-122A>T (n.1813-122A>T) c.1639-122A>T (n.1639-122A>T) n.366-122A>T n.1790-122A>T c.1636-122A>T (n.1636-122A>T) c.1810-122A>T (n.1810-122A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972749T>C | CA2682510236 | GLI3 | c.1813-122A>G (n.1813-122A>G) c.1639-122A>G (n.1639-122A>G) n.366-122A>G n.1790-122A>G c.1636-122A>G (n.1636-122A>G) c.1810-122A>G (n.1810-122A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972750G= | CA1702648199 | GLI3 | c.1813-123C= (n.1813-123C=) c.1639-123C= (n.1639-123C=) n.366-123C= n.1790-123C= c.1636-123C= (n.1636-123C=) c.1810-123C= (n.1810-123C=) | |
| 7 | g.41972750G>T | CA1702648200 | GLI3 | c.1813-123C>A (n.1813-123C>A) c.1639-123C>A (n.1639-123C>A) n.366-123C>A n.1790-123C>A c.1636-123C>A (n.1636-123C>A) c.1810-123C>A (n.1810-123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972751A>C | CA2682510237 | GLI3 | c.1813-124T>G (n.1813-124T>G) c.1639-124T>G (n.1639-124T>G) n.366-124T>G n.1790-124T>G c.1636-124T>G (n.1636-124T>G) c.1810-124T>G (n.1810-124T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972752G>A | CA2682510238 | GLI3 | c.1813-125C>T (n.1813-125C>T) c.1639-125C>T (n.1639-125C>T) n.366-125C>T n.1790-125C>T c.1636-125C>T (n.1636-125C>T) c.1810-125C>T (n.1810-125C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972752G>C | CA1100614667 | GLI3 | c.1813-125C>G (n.1813-125C>G) c.1639-125C>G (n.1639-125C>G) n.366-125C>G n.1790-125C>G c.1636-125C>G (n.1636-125C>G) c.1810-125C>G (n.1810-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972752G= | CA1702648201 | GLI3 | c.1813-125C= (n.1813-125C=) c.1639-125C= (n.1639-125C=) n.366-125C= n.1790-125C= c.1636-125C= (n.1636-125C=) c.1810-125C= (n.1810-125C=) | |
| 7 | g.41972752G>T | CA2682510239 | GLI3 | c.1813-125C>A (n.1813-125C>A) c.1639-125C>A (n.1639-125C>A) n.366-125C>A n.1790-125C>A c.1636-125C>A (n.1636-125C>A) c.1810-125C>A (n.1810-125C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972755_41972756dup | CA2682510240 | GLI3 | c.1813-127_1813-126dup (n.1813-127_1813-126dup) c.1639-127_1639-126dup (n.1639-127_1639-126dup) n.366-127_366-126dup n.1790-127_1790-126dup c.1636-127_1636-126dup (n.1636-127_1636-126dup) c.1810-127_1810-126dup (n.1810-127_1810-126dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972754T>G | CA2775178052 | GLI3 | c.1813-127A>C (n.1813-127A>C) c.1639-127A>C (n.1639-127A>C) n.366-127A>C n.1790-127A>C c.1636-127A>C (n.1636-127A>C) c.1810-127A>C (n.1810-127A>C) | |
| 7 | g.41972755G>A | CA156914137 | GLI3 | c.1813-128C>T (n.1813-128C>T) c.1639-128C>T (n.1639-128C>T) n.366-128C>T n.1790-128C>T c.1636-128C>T (n.1636-128C>T) c.1810-128C>T (n.1810-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972755G= | CA1702648203 | GLI3 | c.1813-128C= (n.1813-128C=) c.1639-128C= (n.1639-128C=) n.366-128C= n.1790-128C= c.1636-128C= (n.1636-128C=) c.1810-128C= (n.1810-128C=) | |
| 7 | g.41972755G>T | CA2682510241 | GLI3 | c.1813-128C>A (n.1813-128C>A) c.1639-128C>A (n.1639-128C>A) n.366-128C>A n.1790-128C>A c.1636-128C>A (n.1636-128C>A) c.1810-128C>A (n.1810-128C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972756_41972757insCTGAACACC | CA2682510242 | GLI3 | c.1813-130_1813-129insGGTGTTCAG (n.1813-130_1813-129insGGTGTTCAG) c.1639-130_1639-129insGGTGTTCAG (n.1639-130_1639-129insGGTGTTCAG) n.366-130_366-129insGGTGTTCAG n.1790-130_1790-129insGGTGTTCAG c.1636-130_1636-129insGGTGTTCAG (n.1636-130_1636-129insGGTGTTCAG) c.1810-130_1810-129insGGTGTTCAG (n.1810-130_1810-129insGGTGTTCAG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972757_41972759del | CA2682510243 | GLI3 | c.1813-132_1813-130del (n.1813-132_1813-130del) c.1639-132_1639-130del (n.1639-132_1639-130del) n.366-132_366-130del n.1790-132_1790-130del c.1636-132_1636-130del (n.1636-132_1636-130del) c.1810-132_1810-130del (n.1810-132_1810-130del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972758C>A | CA2682510244 | GLI3 | c.1813-131G>T (n.1813-131G>T) c.1639-131G>T (n.1639-131G>T) n.366-131G>T n.1790-131G>T c.1636-131G>T (n.1636-131G>T) c.1810-131G>T (n.1810-131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972758C>G | CA2682510245 | GLI3 | c.1813-131G>C (n.1813-131G>C) c.1639-131G>C (n.1639-131G>C) n.366-131G>C n.1790-131G>C c.1636-131G>C (n.1636-131G>C) c.1810-131G>C (n.1810-131G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972759A= | CA1702648206 | GLI3 | c.1813-132T= (n.1813-132T=) c.1639-132T= (n.1639-132T=) n.366-132T= n.1790-132T= c.1636-132T= (n.1636-132T=) c.1810-132T= (n.1810-132T=) | |
| 7 | g.41972759A>G | CA1702648208 | GLI3 | c.1813-132T>C (n.1813-132T>C) c.1639-132T>C (n.1639-132T>C) n.366-132T>C n.1790-132T>C c.1636-132T>C (n.1636-132T>C) c.1810-132T>C (n.1810-132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972760G>A | CA2682510246 | GLI3 | c.1813-133C>T (n.1813-133C>T) c.1639-133C>T (n.1639-133C>T) n.366-133C>T n.1790-133C>T c.1636-133C>T (n.1636-133C>T) c.1810-133C>T (n.1810-133C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972760G>C | CA2682510247 | GLI3 | c.1813-133C>G (n.1813-133C>G) c.1639-133C>G (n.1639-133C>G) n.366-133C>G n.1790-133C>G c.1636-133C>G (n.1636-133C>G) c.1810-133C>G (n.1810-133C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972762T>C | CA1702648211 | GLI3 | c.1813-135A>G (n.1813-135A>G) c.1639-135A>G (n.1639-135A>G) n.366-135A>G n.1790-135A>G c.1636-135A>G (n.1636-135A>G) c.1810-135A>G (n.1810-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972762T>G | CA2682510248 | GLI3 | c.1813-135A>C (n.1813-135A>C) c.1639-135A>C (n.1639-135A>C) n.366-135A>C n.1790-135A>C c.1636-135A>C (n.1636-135A>C) c.1810-135A>C (n.1810-135A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972762T= | CA1702648209 | GLI3 | c.1813-135A= (n.1813-135A=) c.1639-135A= (n.1639-135A=) n.366-135A= n.1790-135A= c.1636-135A= (n.1636-135A=) c.1810-135A= (n.1810-135A=) | |
| 7 | g.41972764C>A | CA2682510249 | GLI3 | c.1813-137G>T (n.1813-137G>T) c.1639-137G>T (n.1639-137G>T) n.366-137G>T n.1790-137G>T c.1636-137G>T (n.1636-137G>T) c.1810-137G>T (n.1810-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972764C>T | CA2682510250 | GLI3 | c.1813-137G>A (n.1813-137G>A) c.1639-137G>A (n.1639-137G>A) n.366-137G>A n.1790-137G>A c.1636-137G>A (n.1636-137G>A) c.1810-137G>A (n.1810-137G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972765C>A | CA2522657806 | GLI3 | c.1813-138G>T (n.1813-138G>T) c.1639-138G>T (n.1639-138G>T) n.366-138G>T n.1790-138G>T c.1636-138G>T (n.1636-138G>T) c.1810-138G>T (n.1810-138G>T) | |
| 7 | g.41972765C= | CA1702648212 | GLI3 | c.1813-138G= (n.1813-138G=) c.1639-138G= (n.1639-138G=) n.366-138G= n.1790-138G= c.1636-138G= (n.1636-138G=) c.1810-138G= (n.1810-138G=) | |
| 7 | g.41972765C>T | CA1702648213 | GLI3 | c.1813-138G>A (n.1813-138G>A) c.1639-138G>A (n.1639-138G>A) n.366-138G>A n.1790-138G>A c.1636-138G>A (n.1636-138G>A) c.1810-138G>A (n.1810-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972767C>A | CA2682510251 | GLI3 | c.1813-140G>T (n.1813-140G>T) c.1639-140G>T (n.1639-140G>T) n.366-140G>T n.1790-140G>T c.1636-140G>T (n.1636-140G>T) c.1810-140G>T (n.1810-140G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972767C= | CA1702648214 | GLI3 | c.1813-140G= (n.1813-140G=) c.1639-140G= (n.1639-140G=) n.366-140G= n.1790-140G= c.1636-140G= (n.1636-140G=) c.1810-140G= (n.1810-140G=) | |
| 7 | g.41972767C>T | CA1702648215 | GLI3 | c.1813-140G>A (n.1813-140G>A) c.1639-140G>A (n.1639-140G>A) n.366-140G>A n.1790-140G>A c.1636-140G>A (n.1636-140G>A) c.1810-140G>A (n.1810-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972768T>A | CA2682510253 | GLI3 | c.1813-141A>T (n.1813-141A>T) c.1639-141A>T (n.1639-141A>T) n.366-141A>T n.1790-141A>T c.1636-141A>T (n.1636-141A>T) c.1810-141A>T (n.1810-141A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972768T>G | CA2682510254 | GLI3 | c.1813-141A>C (n.1813-141A>C) c.1639-141A>C (n.1639-141A>C) n.366-141A>C n.1790-141A>C c.1636-141A>C (n.1636-141A>C) c.1810-141A>C (n.1810-141A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972769A= | CA1702648217 | GLI3 | c.1813-142T= (n.1813-142T=) c.1639-142T= (n.1639-142T=) n.366-142T= n.1790-142T= c.1636-142T= (n.1636-142T=) c.1810-142T= (n.1810-142T=) | |
| 7 | g.41972769A>G | CA156914168 | GLI3 | c.1813-142T>C (n.1813-142T>C) c.1639-142T>C (n.1639-142T>C) n.366-142T>C n.1790-142T>C c.1636-142T>C (n.1636-142T>C) c.1810-142T>C (n.1810-142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972771G>A | CA838565277 | GLI3 | c.1813-144C>T (n.1813-144C>T) c.1639-144C>T (n.1639-144C>T) n.366-144C>T n.1790-144C>T c.1636-144C>T (n.1636-144C>T) c.1810-144C>T (n.1810-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41972771G= | CA1702648221 | GLI3 | c.1813-144C= (n.1813-144C=) c.1639-144C= (n.1639-144C=) n.366-144C= n.1790-144C= c.1636-144C= (n.1636-144C=) c.1810-144C= (n.1810-144C=) | |
| 7 | g.41972771G>T | CA2682510255 | GLI3 | c.1813-144C>A (n.1813-144C>A) c.1639-144C>A (n.1639-144C>A) n.366-144C>A n.1790-144C>A c.1636-144C>A (n.1636-144C>A) c.1810-144C>A (n.1810-144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972772A= | CA1702648224 | GLI3 | c.1813-145T= (n.1813-145T=) c.1639-145T= (n.1639-145T=) n.366-145T= n.1790-145T= c.1636-145T= (n.1636-145T=) c.1810-145T= (n.1810-145T=) | |
| 7 | g.41972772A>T | CA156914171 | GLI3 | c.1813-145T>A (n.1813-145T>A) c.1639-145T>A (n.1639-145T>A) n.366-145T>A n.1790-145T>A c.1636-145T>A (n.1636-145T>A) c.1810-145T>A (n.1810-145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972773A>G | CA2682510256 | GLI3 | c.1813-146T>C (n.1813-146T>C) c.1639-146T>C (n.1639-146T>C) n.366-146T>C n.1790-146T>C c.1636-146T>C (n.1636-146T>C) c.1810-146T>C (n.1810-146T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972774C>A | CA2682510257 | GLI3 | c.1813-147G>T (n.1813-147G>T) c.1639-147G>T (n.1639-147G>T) n.366-147G>T n.1790-147G>T c.1636-147G>T (n.1636-147G>T) c.1810-147G>T (n.1810-147G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972775T>A | CA2682510258 | GLI3 | c.1813-148A>T (n.1813-148A>T) c.1639-148A>T (n.1639-148A>T) n.366-148A>T n.1790-148A>T c.1636-148A>T (n.1636-148A>T) c.1810-148A>T (n.1810-148A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41972776A= | CA1702648226 | GLI3 | c.1813-149T= (n.1813-149T=) c.1639-149T= (n.1639-149T=) n.366-149T= n.1790-149T= c.1636-149T= (n.1636-149T=) c.1810-149T= (n.1810-149T=) | |
| 7 | g.41972776A>C | CA156914173 | GLI3 | c.1813-149T>G (n.1813-149T>G) c.1639-149T>G (n.1639-149T>G) n.366-149T>G n.1790-149T>G c.1636-149T>G (n.1636-149T>G) c.1810-149T>G (n.1810-149T>G) | dbSNP |
| 7 | g.41972778T>C | CA1702648229 | GLI3 | c.1813-151A>G (n.1813-151A>G) c.1639-151A>G (n.1639-151A>G) n.366-151A>G n.1790-151A>G c.1636-151A>G (n.1636-151A>G) c.1810-151A>G (n.1810-151A>G) | dbSNP |
| 7 | g.41972778T= | CA1702648227 | GLI3 | c.1813-151A= (n.1813-151A=) c.1639-151A= (n.1639-151A=) n.366-151A= n.1790-151A= c.1636-151A= (n.1636-151A=) c.1810-151A= (n.1810-151A=) | |
| 7 | g.41972786T>C | CA156914182 | GLI3 | c.1813-159A>G (n.1813-159A>G) c.1639-159A>G (n.1639-159A>G) n.366-159A>G n.1790-159A>G c.1636-159A>G (n.1636-159A>G) c.1810-159A>G (n.1810-159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41972786T= | CA1702648230 | GLI3 | c.1813-159A= (n.1813-159A=) c.1639-159A= (n.1639-159A=) n.366-159A= n.1790-159A= c.1636-159A= (n.1636-159A=) c.1810-159A= (n.1810-159A=) |