Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41972592C>A | CA367322767 | GLI3 | c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.401G>T n.1825G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1845G>T (p.Lys615Asn) | |
7 | g.41972592C>G | CA367322768 | GLI3 | c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.401G>C n.1825G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1845G>C (p.Lys615Asn) | ClinVar |
7 | g.41972592C>T | CA454525891 | GLI3 | c.1848G>A (p.Lys616=) c.1674G>A (p.Lys558=) n.401G>A n.1825G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.1845G>A (p.Lys615=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972593T>A | CA367322770 | GLI3 | c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) n.400A>T n.1824A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1844A>T (p.Lys615Met) | |
7 | g.41972593T>C | CA367322772 | GLI3 | c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.400A>G n.1824A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1844A>G (p.Lys615Arg) | |
7 | g.41972593T>G | CA367322774 | GLI3 | c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.400A>C n.1824A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1844A>C (p.Lys615Thr) | |
7 | g.41972594T>A | CA367322777 | GLI3 | c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.399A>T n.1823A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1843A>T (p.Lys615Ter) | |
7 | g.41972594T>C | CA367322779 | GLI3 | c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.399A>G n.1823A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1843A>G (p.Lys615Glu) | ClinVar |
7 | g.41972594T>G | CA367322780 | GLI3 | c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.399A>C n.1823A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1843A>C (p.Lys615Gln) | |
7 | g.41972595A= | CA1702648043 | GLI3 | c.1845T= (p.Thr615=) c.1671T= (p.Thr557=) n.398T= n.1822T= c.1668T= (p.Thr556=) c.1842T= (p.Thr614=) | |
7 | g.41972595A>C | CA454525892 | GLI3 | c.1845T>G (p.Thr615=) c.1671T>G (p.Thr557=) n.398T>G n.1822T>G c.1668T>G (p.Thr556=) c.1842T>G (p.Thr614=) | |
7 | g.41972595A>G | CA4230743 | GLI3 | c.1845T>C (p.Thr615=) c.1671T>C (p.Thr557=) n.398T>C n.1822T>C c.1668T>C (p.Thr556=) c.1842T>C (p.Thr614=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972595A>T | CA454525895 | GLI3 | c.1845T>A (p.Thr615=) c.1671T>A (p.Thr557=) n.398T>A n.1822T>A c.1668T>A (p.Thr556=) c.1842T>A (p.Thr614=) | |
7 | g.41972596G>A | CA367322781 | GLI3 | c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) n.397C>T n.1821C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1841C>T (p.Thr614Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972596G>C | CA367322785 | GLI3 | c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) n.397C>G n.1821C>G c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1841C>G (p.Thr614Ser) | |
7 | g.41972596G= | CA1702648045 | GLI3 | c.1844C= (p.Thr615=) c.1670C= (p.Thr557=) n.397C= n.1821C= c.1667C= (p.Thr556=) c.1841C= (p.Thr614=) | |
7 | g.41972596G>T | CA367322782 | GLI3 | c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) n.397C>A n.1821C>A c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1841C>A (p.Thr614Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.41972597T>A | CA4230744 | GLI3 | c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.396A>T n.1820A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1840A>T (p.Thr614Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972597T>C | CA4230745 | GLI3 | c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.396A>G n.1820A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1840A>G (p.Thr614Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972597T>G | CA367322789 | GLI3 | c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.396A>C n.1820A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1840A>C (p.Thr614Pro) | |
7 | g.41972597T= | CA1702648049 | GLI3 | c.1843A= (p.Thr615=) c.1669A= (p.Thr557=) n.396A= n.1820A= c.1666A= (p.Thr556=) c.1840A= (p.Thr614=) | |
7 | g.41972598G>A | CA454525901 | GLI3 | c.1842C>T (p.Cys614=) c.1668C>T (p.Cys556=) n.395C>T n.1819C>T c.1665C>T (p.Cys555=) c.1839C>T (p.Cys613=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972598G>C | CA367322791 | GLI3 | c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.1668C>G (p.Cys556Trp) n.395C>G n.1819C>G c.1665C>G (p.Cys555Trp) c.1839C>G (p.Cys613Trp) | |
7 | g.41972598G>T | CA367322793 | GLI3 | c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.1668C>A (p.Cys556Ter) n.395C>A n.1819C>A c.1665C>A (p.Cys555Ter) c.1839C>A (p.Cys613Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.41972599C>A | CA367322795 | GLI3 | c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1667G>T (p.Cys556Phe) n.394G>T n.1818G>T c.1664G>T (p.Cys555Phe) c.1838G>T (p.Cys613Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.41972599C>G | CA367322796 | GLI3 | c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1667G>C (p.Cys556Ser) n.394G>C n.1818G>C c.1664G>C (p.Cys555Ser) c.1838G>C (p.Cys613Ser) | |
7 | g.41972599C>T | CA367322797 | GLI3 | c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) n.394G>A n.1818G>A c.1664G>A (p.Cys555Tyr) c.1838G>A (p.Cys613Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.41972600A>C | CA367322799 | GLI3 | c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) n.393T>G n.1817T>G c.1663T>G (p.Cys555Gly) c.1837T>G (p.Cys613Gly) | |
7 | g.41972600A>G | CA367322801 | GLI3 | c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1666T>C (p.Cys556Arg) n.393T>C n.1817T>C c.1663T>C (p.Cys555Arg) c.1837T>C (p.Cys613Arg) | |
7 | g.41972600A>T | CA367322802 | GLI3 | c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) n.393T>A n.1817T>A c.1663T>A (p.Cys555Ser) c.1837T>A (p.Cys613Ser) | |
7 | g.41972601G>A | CA454525903 | GLI3 | c.1839C>T (p.Gly613=) c.1665C>T (p.Gly555=) n.392C>T n.1816C>T c.1662C>T (p.Gly554=) c.1836C>T (p.Gly612=) | |
7 | g.41972601G>C | CA454525904 | GLI3 | c.1839C>G (p.Gly613=) c.1665C>G (p.Gly555=) n.392C>G n.1816C>G c.1662C>G (p.Gly554=) c.1836C>G (p.Gly612=) | |
7 | g.41972601G>T | CA454525905 | GLI3 | c.1839C>A (p.Gly613=) c.1665C>A (p.Gly555=) n.392C>A n.1816C>A c.1662C>A (p.Gly554=) c.1836C>A (p.Gly612=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972602C>A | CA367322808 | GLI3 | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) n.391G>T n.1815G>T c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1835G>T (p.Gly612Val) | gnomAD v4 |
7 | g.41972602C= | CA1702648054 | GLI3 | c.1838G= (p.Gly613=) c.1664G= (p.Gly555=) n.391G= n.1815G= c.1661G= (p.Gly554=) c.1835G= (p.Gly612=) | |
7 | g.41972602C>G | CA4230746 | GLI3 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.391G>C n.1815G>C c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1835G>C (p.Gly612Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.41972602C>T | CA367322805 | GLI3 | c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) n.391G>A n.1815G>A c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1835G>A (p.Gly612Asp) | |
7 | g.41972603C>A | CA367322810 | GLI3 | c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) n.390G>T n.1814G>T c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1834G>T (p.Gly612Cys) | COSMIC |
7 | g.41972603C>G | CA367322813 | GLI3 | c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.390G>C n.1814G>C c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1834G>C (p.Gly612Arg) | |
7 | g.41972603C>T | CA367322814 | GLI3 | c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) n.390G>A n.1814G>A c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1834G>A (p.Gly612Ser) | COSMIC |
7 | g.41972604T>A | CA454525909 | GLI3 | c.1836A>T (p.Pro612=) c.1662A>T (p.Pro554=) n.389A>T n.1813A>T c.1659A>T (p.Pro553=) c.1833A>T (p.Pro611=) | |
7 | g.41972604T>C | CA454525910 | GLI3 | c.1836A>G (p.Pro612=) c.1662A>G (p.Pro554=) n.389A>G n.1813A>G c.1659A>G (p.Pro553=) c.1833A>G (p.Pro611=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972604T>G | CA454525911 | GLI3 | c.1836A>C (p.Pro612=) c.1662A>C (p.Pro554=) n.389A>C n.1813A>C c.1659A>C (p.Pro553=) c.1833A>C (p.Pro611=) | dbSNP |
7 | g.41972604T= | CA1702648057 | GLI3 | c.1836A= (p.Pro612=) c.1662A= (p.Pro554=) n.389A= n.1813A= c.1659A= (p.Pro553=) c.1833A= (p.Pro611=) | |
7 | g.41972605G>A | CA367322816 | GLI3 | c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.388C>T n.1812C>T c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972605G>C | CA367322818 | GLI3 | c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.388C>G n.1812C>G c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) | |
7 | g.41972605G= | CA1702648060 | GLI3 | c.1835C= (p.Pro612=) c.1661C= (p.Pro554=) n.388C= n.1812C= c.1658C= (p.Pro553=) c.1832C= (p.Pro611=) | |
7 | g.41972605G>T | CA367322819 | GLI3 | c.1835C>A (p.Pro612Gln) c.1661C>A (p.Pro554Gln) n.388C>A n.1812C>A c.1658C>A (p.Pro553Gln) c.1832C>A (p.Pro611Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.41972606G>A | CA4230747 | GLI3 | c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.387C>T n.1811C>T c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972606G>C | CA367322823 | GLI3 | c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.387C>G n.1811C>G c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) | |
7 | g.41972606G= | CA1702648062 | GLI3 | c.1834C= (p.Pro612=) c.1660C= (p.Pro554=) n.387C= n.1811C= c.1657C= (p.Pro553=) c.1831C= (p.Pro611=) | |
7 | g.41972606G>T | CA367322824 | GLI3 | c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.387C>A n.1811C>A c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.41972607G>A | CA454525912 | GLI3 | c.1833C>T (p.Ile611=) c.1659C>T (p.Ile553=) n.386C>T n.1810C>T c.1656C>T (p.Ile552=) c.1830C>T (p.Ile610=) | |
7 | g.41972607G>C | CA367322826 | GLI3 | c.1833C>G (p.Ile611Met) c.1659C>G (p.Ile553Met) n.386C>G n.1810C>G c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) | |
7 | g.41972607G>T | CA454525915 | GLI3 | c.1833C>A (p.Ile611=) c.1659C>A (p.Ile553=) n.386C>A n.1810C>A c.1656C>A (p.Ile552=) c.1830C>A (p.Ile610=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972608A>C | CA367322829 | GLI3 | c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) n.385T>G n.1809T>G c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) | |
7 | g.41972608A>G | CA367322831 | GLI3 | c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) n.385T>C n.1809T>C c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) | |
7 | g.41972608A>T | CA367322833 | GLI3 | c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) n.385T>A n.1809T>A c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) | |
7 | g.41972609T>A | CA367322837 | GLI3 | c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) n.384A>T n.1808A>T c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) | |
7 | g.41972609T>C | CA367322839 | GLI3 | c.1831A>G (p.Ile611Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) n.384A>G n.1808A>G c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) | |
7 | g.41972609T>G | CA367322835 | GLI3 | c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) n.384A>C n.1808A>C c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) | |
7 | g.41972612del | CA2695207663 | GLI3 | c.1831del (p.Ile611SerfsTer18) c.1657del (p.Ile553SerfsTer18) n.384del n.1808del c.1654del (p.Ile552SerfsTer18) c.1828del (p.Ile610SerfsTer18) | |
7 | g.41972610T>A | CA367322842 | GLI3 | c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.1656A>T (p.Lys552Asn) n.383A>T n.1807A>T c.1653A>T (p.Lys551Asn) c.1827A>T (p.Lys609Asn) | |
7 | g.41972610T>C | CA454525918 | GLI3 | c.1830A>G (p.Lys610=) c.1656A>G (p.Lys552=) n.383A>G n.1807A>G c.1653A>G (p.Lys551=) c.1827A>G (p.Lys609=) | |
7 | g.41972610T>G | CA367322840 | GLI3 | c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.1656A>C (p.Lys552Asn) n.383A>C n.1807A>C c.1653A>C (p.Lys551Asn) c.1827A>C (p.Lys609Asn) | |
7 | g.41972611T>A | CA367322845 | GLI3 | c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.1655A>T (p.Lys552Ile) n.382A>T n.1806A>T c.1652A>T (p.Lys551Ile) c.1826A>T (p.Lys609Ile) | |
7 | g.41972611T>C | CA367322846 | GLI3 | c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.382A>G n.1806A>G c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) | |
7 | g.41972611T>G | CA367322848 | GLI3 | c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.382A>C n.1806A>C c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) | |
7 | g.41972612T>A | CA367322850 | GLI3 | c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.381A>T n.1805A>T c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) | |
7 | g.41972612T>C | CA367322852 | GLI3 | c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.381A>G n.1805A>G c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) | |
7 | g.41972612T>G | CA367322854 | GLI3 | c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.381A>C n.1805A>C c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) | |
7 | g.41972613G>A | CA454525922 | GLI3 | c.1827C>T (p.Cys609=) c.1653C>T (p.Cys551=) n.380C>T n.1804C>T c.1650C>T (p.Cys550=) c.1824C>T (p.Cys608=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972613G>C | CA367322856 | GLI3 | c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.1653C>G (p.Cys551Trp) n.380C>G n.1804C>G c.1650C>G (p.Cys550Trp) c.1824C>G (p.Cys608Trp) | COSMIC |
7 | g.41972613G>T | CA367322858 | GLI3 | c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.1653C>A (p.Cys551Ter) n.380C>A n.1804C>A c.1650C>A (p.Cys550Ter) c.1824C>A (p.Cys608Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.41972614C>A | CA367322860 | GLI3 | c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.1652G>T (p.Cys551Phe) n.379G>T n.1803G>T c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.1823G>T (p.Cys608Phe) | |
7 | g.41972614C>G | CA367322862 | GLI3 | c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.1652G>C (p.Cys551Ser) n.379G>C n.1803G>C c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.1823G>C (p.Cys608Ser) | |
7 | g.41972614C>T | CA367322863 | GLI3 | c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.1652G>A (p.Cys551Tyr) n.379G>A n.1803G>A c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.41972615A>C | CA367322867 | GLI3 | c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.1651T>G (p.Cys551Gly) n.378T>G n.1802T>G c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.1822T>G (p.Cys608Gly) | |
7 | g.41972615A>G | CA367322868 | GLI3 | c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.1651T>C (p.Cys551Arg) n.378T>C n.1802T>C c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.1822T>C (p.Cys608Arg) | |
7 | g.41972615A>T | CA367322865 | GLI3 | c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.1651T>A (p.Cys551Ser) n.378T>A n.1802T>A c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.1822T>A (p.Cys608Ser) | |
7 | g.41972616C>A | CA454525927 | GLI3 | c.1824G>T (p.Val608=) c.1650G>T (p.Val550=) n.377G>T n.1801G>T c.1647G>T (p.Val549=) c.1821G>T (p.Val607=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972616C= | CA1702648066 | GLI3 | c.1824G= (p.Val608=) c.1650G= (p.Val550=) n.377G= n.1801G= c.1647G= (p.Val549=) c.1821G= (p.Val607=) | |
7 | g.41972616C>G | CA454525928 | GLI3 | c.1824G>C (p.Val608=) c.1650G>C (p.Val550=) n.377G>C n.1801G>C c.1647G>C (p.Val549=) c.1821G>C (p.Val607=) | |
7 | g.41972616C>T | CA156914053 | GLI3 | c.1824G>A (p.Val608=) c.1650G>A (p.Val550=) n.377G>A n.1801G>A c.1647G>A (p.Val549=) c.1821G>A (p.Val607=) | dbSNP |
7 | g.41972617A>C | CA367322870 | GLI3 | c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) n.376T>G n.1800T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) | |
7 | g.41972617A>G | CA367322872 | GLI3 | c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) n.376T>C n.1800T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) | |
7 | g.41972617A>T | CA367322874 | GLI3 | c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) n.376T>A n.1800T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) | |
7 | g.41972618C>A | CA367322877 | GLI3 | c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) n.375G>T n.1799G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) | |
7 | g.41972618C= | CA1702648069 | GLI3 | c.1822G= (p.Val608=) c.1648G= (p.Val550=) n.375G= n.1799G= c.1645G= (p.Val549=) c.1819G= (p.Val607=) | |
7 | g.41972618C>G | CA367322878 | GLI3 | c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) n.375G>C n.1799G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) | |
7 | g.41972618C>T | CA4230748 | GLI3 | c.1822G>A (p.Val608Met) c.1648G>A (p.Val550Met) n.375G>A n.1799G>A c.1645G>A (p.Val549Met) c.1819G>A (p.Val607Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972619A>C | CA367322881 | GLI3 | c.1821T>G (p.Tyr607Ter) c.1647T>G (p.Tyr549Ter) n.374T>G n.1798T>G c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) | |
7 | g.41972619A>G | CA454525936 | GLI3 | c.1821T>C (p.Tyr607=) c.1647T>C (p.Tyr549=) n.374T>C n.1798T>C c.1644T>C (p.Tyr548=) c.1818T>C (p.Tyr606=) | |
7 | g.41972619A>T | CA367322882 | GLI3 | c.1821T>A (p.Tyr607Ter) c.1647T>A (p.Tyr549Ter) n.374T>A n.1798T>A c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) | |
7 | g.41972620T>A | CA367322884 | GLI3 | c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) n.373A>T n.1797A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) | |
7 | g.41972620T>C | CA367322886 | GLI3 | c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) n.373A>G n.1797A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) | |
7 | g.41972620T>G | CA367322888 | GLI3 | c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) n.373A>C n.1797A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) | |
7 | g.41972621A>C | CA367322890 | GLI3 | c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) n.372T>G n.1796T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) | |
7 | g.41972621A>G | CA367322892 | GLI3 | c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1645T>C (p.Tyr549His) n.372T>C n.1796T>C c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1816T>C (p.Tyr606His) | |
7 | g.41972621A>T | CA367322894 | GLI3 | c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) n.372T>A n.1796T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) | |
7 | g.41972622T>A | CA454525940 | GLI3 | c.1818A>T (p.Pro606=) c.1644A>T (p.Pro548=) n.371A>T n.1795A>T c.1641A>T (p.Pro547=) c.1815A>T (p.Pro605=) | |
7 | g.41972622T>C | CA4230749 | GLI3 | c.1818A>G (p.Pro606=) c.1644A>G (p.Pro548=) n.371A>G n.1795A>G c.1641A>G (p.Pro547=) c.1815A>G (p.Pro605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972622T>G | CA454525941 | GLI3 | c.1818A>C (p.Pro606=) c.1644A>C (p.Pro548=) n.371A>C n.1795A>C c.1641A>C (p.Pro547=) c.1815A>C (p.Pro605=) | |
7 | g.41972622T= | CA1702648073 | GLI3 | c.1818A= (p.Pro606=) c.1644A= (p.Pro548=) n.371A= n.1795A= c.1641A= (p.Pro547=) c.1815A= (p.Pro605=) | |
7 | g.41972623G>A | CA367322901 | GLI3 | c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.370C>T n.1794C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972623G>C | CA367322898 | GLI3 | c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.370C>G n.1794C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) | |
7 | g.41972623G= | CA1702648075 | GLI3 | c.1817C= (p.Pro606=) c.1643C= (p.Pro548=) n.370C= n.1794C= c.1640C= (p.Pro547=) c.1814C= (p.Pro605=) | |
7 | g.41972623G>T | CA367322899 | GLI3 | c.1817C>A (p.Pro606Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) n.370C>A n.1794C>A c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.1814C>A (p.Pro605Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972624G>A | CA367322904 | GLI3 | c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.369C>T n.1793C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) | COSMIC |
7 | g.41972624G>C | CA367322905 | GLI3 | c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.369C>G n.1793C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) | |
7 | g.41972624G>T | CA367322907 | GLI3 | c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.369C>A n.1793C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.41972625T>A | CA367322910 | GLI3 | c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.368A>T n.1792A>T c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.1812A>T (p.Lys604Asn) | |
7 | g.41972625T>C | CA454525943 | GLI3 | c.1815A>G (p.Lys605=) c.1641A>G (p.Lys547=) n.368A>G n.1792A>G c.1638A>G (p.Lys546=) c.1812A>G (p.Lys604=) | |
7 | g.41972625T>G | CA367322911 | GLI3 | c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.368A>C n.1792A>C c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.1812A>C (p.Lys604Asn) | |
7 | g.41972626T>A | CA367322913 | GLI3 | c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.367A>T n.1791A>T c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.1811A>T (p.Lys604Ile) | |
7 | g.41972626T>C | CA367322915 | GLI3 | c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.367A>G n.1791A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.41972626T>G | CA367322917 | GLI3 | c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.367A>C n.1791A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) | |
7 | g.41972627T>A | CA367322920 | GLI3 | c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.366A>T n.1790A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) | |
7 | g.41972627T>C | CA367322921 | GLI3 | c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.366A>G n.1790A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) | |
7 | g.41972627T>G | CA367322923 | GLI3 | c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.366A>C n.1790A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) | |
7 | g.41972628C>A | CA367322928 | GLI3 | c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) c.1639-1G>T (n.1639-1G>T) n.366-1G>T n.1790-1G>T c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) | |
7 | g.41972628C>G | CA367322929 | GLI3 | c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) c.1639-1G>C (n.1639-1G>C) n.366-1G>C n.1790-1G>C c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) | |
7 | g.41972628C>T | CA367322925 | GLI3 | c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) n.366-1G>A n.1790-1G>A c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) | |
7 | g.41972629T>A | CA367322931 | GLI3 | c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) n.366-2A>T n.1790-2A>T c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) | |
7 | g.41972629T>C | CA367322933 | GLI3 | c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) n.366-2A>G n.1790-2A>G c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) | |
7 | g.41972629T>G | CA367322935 | GLI3 | c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) n.366-2A>C n.1790-2A>C c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) | |
7 | g.41972630G>A | CA2682510168 | GLI3 | c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) c.1639-3C>T (n.1639-3C>T) n.366-3C>T n.1790-3C>T c.1636-3C>T (n.1636-3C>T) c.1810-3C>T (n.1810-3C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972630G>C | CA2573052875 | GLI3 | c.1813-3C>G (n.1813-3C>G) c.1639-3C>G (n.1639-3C>G) n.366-3C>G n.1790-3C>G c.1636-3C>G (n.1636-3C>G) c.1810-3C>G (n.1810-3C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972630G>T | CA2682510169 | GLI3 | c.1813-3C>A (n.1813-3C>A) c.1639-3C>A (n.1639-3C>A) n.366-3C>A n.1790-3C>A c.1636-3C>A (n.1636-3C>A) c.1810-3C>A (n.1810-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972631C= | CA1702648077 | GLI3 | c.1813-4G= (n.1813-4G=) c.1639-4G= (n.1639-4G=) n.366-4G= n.1790-4G= c.1636-4G= (n.1636-4G=) c.1810-4G= (n.1810-4G=) | |
7 | g.41972631C>T | CA1100614626 | GLI3 | c.1813-4G>A (n.1813-4G>A) c.1639-4G>A (n.1639-4G>A) n.366-4G>A n.1790-4G>A c.1636-4G>A (n.1636-4G>A) c.1810-4G>A (n.1810-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972637C>A | CA156914062 | GLI3 | c.1813-10G>T (n.1813-10G>T) c.1639-10G>T (n.1639-10G>T) n.366-10G>T n.1790-10G>T c.1636-10G>T (n.1636-10G>T) c.1810-10G>T (n.1810-10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972637C= | CA1702648080 | GLI3 | c.1813-10G= (n.1813-10G=) c.1639-10G= (n.1639-10G=) n.366-10G= n.1790-10G= c.1636-10G= (n.1636-10G=) c.1810-10G= (n.1810-10G=) | |
7 | g.41972638C>T | CA2580617622 | GLI3 | c.1813-11G>A (n.1813-11G>A) c.1639-11G>A (n.1639-11G>A) n.366-11G>A n.1790-11G>A c.1636-11G>A (n.1636-11G>A) c.1810-11G>A (n.1810-11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.41972639C>A | CA2682510170 | GLI3 | c.1813-12G>T (n.1813-12G>T) c.1639-12G>T (n.1639-12G>T) n.366-12G>T n.1790-12G>T c.1636-12G>T (n.1636-12G>T) c.1810-12G>T (n.1810-12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972641C>A | CA2682510171 | GLI3 | c.1813-14G>T (n.1813-14G>T) c.1639-14G>T (n.1639-14G>T) n.366-14G>T n.1790-14G>T c.1636-14G>T (n.1636-14G>T) c.1810-14G>T (n.1810-14G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972641C>T | CA2682510172 | GLI3 | c.1813-14G>A (n.1813-14G>A) c.1639-14G>A (n.1639-14G>A) n.366-14G>A n.1790-14G>A c.1636-14G>A (n.1636-14G>A) c.1810-14G>A (n.1810-14G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972642A= | CA1702648081 | GLI3 | c.1813-15T= (n.1813-15T=) c.1639-15T= (n.1639-15T=) n.366-15T= n.1790-15T= c.1636-15T= (n.1636-15T=) c.1810-15T= (n.1810-15T=) | |
7 | g.41972642A>G | CA4230750 | GLI3 | c.1813-15T>C (n.1813-15T>C) c.1639-15T>C (n.1639-15T>C) n.366-15T>C n.1790-15T>C c.1636-15T>C (n.1636-15T>C) c.1810-15T>C (n.1810-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972646A= | CA1702648083 | GLI3 | c.1813-19T= (n.1813-19T=) c.1639-19T= (n.1639-19T=) n.366-19T= n.1790-19T= c.1636-19T= (n.1636-19T=) c.1810-19T= (n.1810-19T=) | |
7 | g.41972646A>C | CA156914074 | GLI3 | c.1813-19T>G (n.1813-19T>G) c.1639-19T>G (n.1639-19T>G) n.366-19T>G n.1790-19T>G c.1636-19T>G (n.1636-19T>G) c.1810-19T>G (n.1810-19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972646A>G | CA2682510173 | GLI3 | c.1813-19T>C (n.1813-19T>C) c.1639-19T>C (n.1639-19T>C) n.366-19T>C n.1790-19T>C c.1636-19T>C (n.1636-19T>C) c.1810-19T>C (n.1810-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972647C>A | CA573906400 | GLI3 | c.1813-20G>T (n.1813-20G>T) c.1639-20G>T (n.1639-20G>T) n.366-20G>T n.1790-20G>T c.1636-20G>T (n.1636-20G>T) c.1810-20G>T (n.1810-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972647C= | CA1702648087 | GLI3 | c.1813-20G= (n.1813-20G=) c.1639-20G= (n.1639-20G=) n.366-20G= n.1790-20G= c.1636-20G= (n.1636-20G=) c.1810-20G= (n.1810-20G=) | |
7 | g.41972647C>G | CA573906401 | GLI3 | c.1813-20G>C (n.1813-20G>C) c.1639-20G>C (n.1639-20G>C) n.366-20G>C n.1790-20G>C c.1636-20G>C (n.1636-20G>C) c.1810-20G>C (n.1810-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972647C>T | CA4230751 | GLI3 | c.1813-20G>A (n.1813-20G>A) c.1639-20G>A (n.1639-20G>A) n.366-20G>A n.1790-20G>A c.1636-20G>A (n.1636-20G>A) c.1810-20G>A (n.1810-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972647_41972648delinsCG | CA1702648091 | GLI3 | c.1813-21_1813-20delinsCG (n.1813-21_1813-20delinsCG) c.1639-21_1639-20delinsCG (n.1639-21_1639-20delinsCG) n.366-21_366-20delinsCG n.1790-21_1790-20delinsCG c.1636-21_1636-20delinsCG (n.1636-21_1636-20delinsCG) c.1810-21_1810-20delinsCG (n.1810-21_1810-20delinsCG) | |
7 | g.41972648del | CA1702648095 | GLI3 | c.1813-21del (n.1813-21del) c.1639-21del (n.1639-21del) n.366-21del n.1790-21del c.1636-21del (n.1636-21del) c.1810-21del (n.1810-21del) | dbSNP |
7 | g.41972648G>A | CA4230752 | GLI3 | c.1813-21C>T (n.1813-21C>T) c.1639-21C>T (n.1639-21C>T) n.366-21C>T n.1790-21C>T c.1636-21C>T (n.1636-21C>T) c.1810-21C>T (n.1810-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972648G= | CA1702648094 | GLI3 | c.1813-21C= (n.1813-21C=) c.1639-21C= (n.1639-21C=) n.366-21C= n.1790-21C= c.1636-21C= (n.1636-21C=) c.1810-21C= (n.1810-21C=) | |
7 | g.41972648G>T | CA2682510174 | GLI3 | c.1813-21C>A (n.1813-21C>A) c.1639-21C>A (n.1639-21C>A) n.366-21C>A n.1790-21C>A c.1636-21C>A (n.1636-21C>A) c.1810-21C>A (n.1810-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972649A>G | CA2682510175 | GLI3 | c.1813-22T>C (n.1813-22T>C) c.1639-22T>C (n.1639-22T>C) n.366-22T>C n.1790-22T>C c.1636-22T>C (n.1636-22T>C) c.1810-22T>C (n.1810-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972650G>A | CA2682510176 | GLI3 | c.1813-23C>T (n.1813-23C>T) c.1639-23C>T (n.1639-23C>T) n.366-23C>T n.1790-23C>T c.1636-23C>T (n.1636-23C>T) c.1810-23C>T (n.1810-23C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972650G= | CA1702648097 | GLI3 | c.1813-23C= (n.1813-23C=) c.1639-23C= (n.1639-23C=) n.366-23C= n.1790-23C= c.1636-23C= (n.1636-23C=) c.1810-23C= (n.1810-23C=) | |
7 | g.41972650G>T | CA4230753 | GLI3 | c.1813-23C>A (n.1813-23C>A) c.1639-23C>A (n.1639-23C>A) n.366-23C>A n.1790-23C>A c.1636-23C>A (n.1636-23C>A) c.1810-23C>A (n.1810-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972651G>A | CA4230754 | GLI3 | c.1813-24C>T (n.1813-24C>T) c.1639-24C>T (n.1639-24C>T) n.366-24C>T n.1790-24C>T c.1636-24C>T (n.1636-24C>T) c.1810-24C>T (n.1810-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972651G= | CA1702648100 | GLI3 | c.1813-24C= (n.1813-24C=) c.1639-24C= (n.1639-24C=) n.366-24C= n.1790-24C= c.1636-24C= (n.1636-24C=) c.1810-24C= (n.1810-24C=) | |
7 | g.41972651G>T | CA2682510177 | GLI3 | c.1813-24C>A (n.1813-24C>A) c.1639-24C>A (n.1639-24C>A) n.366-24C>A n.1790-24C>A c.1636-24C>A (n.1636-24C>A) c.1810-24C>A (n.1810-24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972652T>C | CA2682510178 | GLI3 | c.1813-25A>G (n.1813-25A>G) c.1639-25A>G (n.1639-25A>G) n.366-25A>G n.1790-25A>G c.1636-25A>G (n.1636-25A>G) c.1810-25A>G (n.1810-25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972654del | CA2682510179 | GLI3 | c.1813-26del (n.1813-26del) c.1639-26del (n.1639-26del) n.366-26del n.1790-26del c.1636-26del (n.1636-26del) c.1810-26del (n.1810-26del) | gnomAD v4 |
7 | g.41972655G>T | CA2682510180 | GLI3 | c.1813-28C>A (n.1813-28C>A) c.1639-28C>A (n.1639-28C>A) n.366-28C>A n.1790-28C>A c.1636-28C>A (n.1636-28C>A) c.1810-28C>A (n.1810-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972657G>C | CA573906407 | GLI3 | c.1813-30C>G (n.1813-30C>G) c.1639-30C>G (n.1639-30C>G) n.366-30C>G n.1790-30C>G c.1636-30C>G (n.1636-30C>G) c.1810-30C>G (n.1810-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972657G= | CA1702648102 | GLI3 | c.1813-30C= (n.1813-30C=) c.1639-30C= (n.1639-30C=) n.366-30C= n.1790-30C= c.1636-30C= (n.1636-30C=) c.1810-30C= (n.1810-30C=) | |
7 | g.41972657G>T | CA2682510181 | GLI3 | c.1813-30C>A (n.1813-30C>A) c.1639-30C>A (n.1639-30C>A) n.366-30C>A n.1790-30C>A c.1636-30C>A (n.1636-30C>A) c.1810-30C>A (n.1810-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972658A= | CA1702648104 | GLI3 | c.1813-31T= (n.1813-31T=) c.1639-31T= (n.1639-31T=) n.366-31T= n.1790-31T= c.1636-31T= (n.1636-31T=) c.1810-31T= (n.1810-31T=) | |
7 | g.41972658A>G | CA838565230 | GLI3 | c.1813-31T>C (n.1813-31T>C) c.1639-31T>C (n.1639-31T>C) n.366-31T>C n.1790-31T>C c.1636-31T>C (n.1636-31T>C) c.1810-31T>C (n.1810-31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972659T>C | CA4230755 | GLI3 | c.1813-32A>G (n.1813-32A>G) c.1639-32A>G (n.1639-32A>G) n.366-32A>G n.1790-32A>G c.1636-32A>G (n.1636-32A>G) c.1810-32A>G (n.1810-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972659T= | CA1702648107 | GLI3 | c.1813-32A= (n.1813-32A=) c.1639-32A= (n.1639-32A=) n.366-32A= n.1790-32A= c.1636-32A= (n.1636-32A=) c.1810-32A= (n.1810-32A=) | |
7 | g.41972660T>A | CA1100614641 | GLI3 | c.1813-33A>T (n.1813-33A>T) c.1639-33A>T (n.1639-33A>T) n.366-33A>T n.1790-33A>T c.1636-33A>T (n.1636-33A>T) c.1810-33A>T (n.1810-33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972660T>C | CA2578873954 | GLI3 | c.1813-33A>G (n.1813-33A>G) c.1639-33A>G (n.1639-33A>G) n.366-33A>G n.1790-33A>G c.1636-33A>G (n.1636-33A>G) c.1810-33A>G (n.1810-33A>G) | |
7 | g.41972660T= | CA1702648109 | GLI3 | c.1813-33A= (n.1813-33A=) c.1639-33A= (n.1639-33A=) n.366-33A= n.1790-33A= c.1636-33A= (n.1636-33A=) c.1810-33A= (n.1810-33A=) | |
7 | g.41972661G>A | CA156914085 | GLI3 | c.1813-34C>T (n.1813-34C>T) c.1639-34C>T (n.1639-34C>T) n.366-34C>T n.1790-34C>T c.1636-34C>T (n.1636-34C>T) c.1810-34C>T (n.1810-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972661G= | CA1702648110 | GLI3 | c.1813-34C= (n.1813-34C=) c.1639-34C= (n.1639-34C=) n.366-34C= n.1790-34C= c.1636-34C= (n.1636-34C=) c.1810-34C= (n.1810-34C=) | |
7 | g.41972661G>T | CA2682510182 | GLI3 | c.1813-34C>A (n.1813-34C>A) c.1639-34C>A (n.1639-34C>A) n.366-34C>A n.1790-34C>A c.1636-34C>A (n.1636-34C>A) c.1810-34C>A (n.1810-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972662T>C | CA2578873956 | GLI3 | c.1813-35A>G (n.1813-35A>G) c.1639-35A>G (n.1639-35A>G) n.366-35A>G n.1790-35A>G c.1636-35A>G (n.1636-35A>G) c.1810-35A>G (n.1810-35A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972663del | CA2578873955 | GLI3 | c.1813-35del (n.1813-35del) c.1639-35del (n.1639-35del) n.366-35del n.1790-35del c.1636-35del (n.1636-35del) c.1810-35del (n.1810-35del) | |
7 | g.41972663T>C | CA2578873957 | GLI3 | c.1813-36A>G (n.1813-36A>G) c.1639-36A>G (n.1639-36A>G) n.366-36A>G n.1790-36A>G c.1636-36A>G (n.1636-36A>G) c.1810-36A>G (n.1810-36A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972664A= | CA1702648114 | GLI3 | c.1813-37T= (n.1813-37T=) c.1639-37T= (n.1639-37T=) n.366-37T= n.1790-37T= c.1636-37T= (n.1636-37T=) c.1810-37T= (n.1810-37T=) | |
7 | g.41972664A>T | CA573906410 | GLI3 | c.1813-37T>A (n.1813-37T>A) c.1639-37T>A (n.1639-37T>A) n.366-37T>A n.1790-37T>A c.1636-37T>A (n.1636-37T>A) c.1810-37T>A (n.1810-37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972665T>C | CA2682510183 | GLI3 | c.1813-38A>G (n.1813-38A>G) c.1639-38A>G (n.1639-38A>G) n.366-38A>G n.1790-38A>G c.1636-38A>G (n.1636-38A>G) c.1810-38A>G (n.1810-38A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972665T>G | CA2682510184 | GLI3 | c.1813-38A>C (n.1813-38A>C) c.1639-38A>C (n.1639-38A>C) n.366-38A>C n.1790-38A>C c.1636-38A>C (n.1636-38A>C) c.1810-38A>C (n.1810-38A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972666G>C | CA4230756 | GLI3 | c.1813-39C>G (n.1813-39C>G) c.1639-39C>G (n.1639-39C>G) n.366-39C>G n.1790-39C>G c.1636-39C>G (n.1636-39C>G) c.1810-39C>G (n.1810-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972666G= | CA1702648116 | GLI3 | c.1813-39C= (n.1813-39C=) c.1639-39C= (n.1639-39C=) n.366-39C= n.1790-39C= c.1636-39C= (n.1636-39C=) c.1810-39C= (n.1810-39C=) | |
7 | g.41972666G>T | CA2682510185 | GLI3 | c.1813-39C>A (n.1813-39C>A) c.1639-39C>A (n.1639-39C>A) n.366-39C>A n.1790-39C>A c.1636-39C>A (n.1636-39C>A) c.1810-39C>A (n.1810-39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972668A= | CA1702648118 | GLI3 | c.1813-41T= (n.1813-41T=) c.1639-41T= (n.1639-41T=) n.366-41T= n.1790-41T= c.1636-41T= (n.1636-41T=) c.1810-41T= (n.1810-41T=) | |
7 | g.41972668A>G | CA838565236 | GLI3 | c.1813-41T>C (n.1813-41T>C) c.1639-41T>C (n.1639-41T>C) n.366-41T>C n.1790-41T>C c.1636-41T>C (n.1636-41T>C) c.1810-41T>C (n.1810-41T>C) | dbSNP |
7 | g.41972669A>T | CA2682510186 | GLI3 | c.1813-42T>A (n.1813-42T>A) c.1639-42T>A (n.1639-42T>A) n.366-42T>A n.1790-42T>A c.1636-42T>A (n.1636-42T>A) c.1810-42T>A (n.1810-42T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972670G>C | CA573906414 | GLI3 | c.1813-43C>G (n.1813-43C>G) c.1639-43C>G (n.1639-43C>G) n.366-43C>G n.1790-43C>G c.1636-43C>G (n.1636-43C>G) c.1810-43C>G (n.1810-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972670G= | CA1702648120 | GLI3 | c.1813-43C= (n.1813-43C=) c.1639-43C= (n.1639-43C=) n.366-43C= n.1790-43C= c.1636-43C= (n.1636-43C=) c.1810-43C= (n.1810-43C=) | |
7 | g.41972671A= | CA1702648123 | GLI3 | c.1813-44T= (n.1813-44T=) c.1639-44T= (n.1639-44T=) n.366-44T= n.1790-44T= c.1636-44T= (n.1636-44T=) c.1810-44T= (n.1810-44T=) | |
7 | g.41972671A>C | CA1702648124 | GLI3 | c.1813-44T>G (n.1813-44T>G) c.1639-44T>G (n.1639-44T>G) n.366-44T>G n.1790-44T>G c.1636-44T>G (n.1636-44T>G) c.1810-44T>G (n.1810-44T>G) | dbSNP |
7 | g.41972671A>G | CA156914098 | GLI3 | c.1813-44T>C (n.1813-44T>C) c.1639-44T>C (n.1639-44T>C) n.366-44T>C n.1790-44T>C c.1636-44T>C (n.1636-44T>C) c.1810-44T>C (n.1810-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972672G>T | CA2682510187 | GLI3 | c.1813-45C>A (n.1813-45C>A) c.1639-45C>A (n.1639-45C>A) n.366-45C>A n.1790-45C>A c.1636-45C>A (n.1636-45C>A) c.1810-45C>A (n.1810-45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972674C>A | CA2682510189 | GLI3 | c.1813-47G>T (n.1813-47G>T) c.1639-47G>T (n.1639-47G>T) n.366-47G>T n.1790-47G>T c.1636-47G>T (n.1636-47G>T) c.1810-47G>T (n.1810-47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972674C= | CA1702648128 | GLI3 | c.1813-47G= (n.1813-47G=) c.1639-47G= (n.1639-47G=) n.366-47G= n.1790-47G= c.1636-47G= (n.1636-47G=) c.1810-47G= (n.1810-47G=) | |
7 | g.41972674C>G | CA2682510188 | GLI3 | c.1813-47G>C (n.1813-47G>C) c.1639-47G>C (n.1639-47G>C) n.366-47G>C n.1790-47G>C c.1636-47G>C (n.1636-47G>C) c.1810-47G>C (n.1810-47G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972674C>T | CA4230757 | GLI3 | c.1813-47G>A (n.1813-47G>A) c.1639-47G>A (n.1639-47G>A) n.366-47G>A n.1790-47G>A c.1636-47G>A (n.1636-47G>A) c.1810-47G>A (n.1810-47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972675T>A | CA2682510191 | GLI3 | c.1813-48A>T (n.1813-48A>T) c.1639-48A>T (n.1639-48A>T) n.366-48A>T n.1790-48A>T c.1636-48A>T (n.1636-48A>T) c.1810-48A>T (n.1810-48A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972676_41972677del | CA2682510190 | GLI3 | c.1813-49_1813-48del (n.1813-49_1813-48del) c.1639-49_1639-48del (n.1639-49_1639-48del) n.366-49_366-48del n.1790-49_1790-48del c.1636-49_1636-48del (n.1636-49_1636-48del) c.1810-49_1810-48del (n.1810-49_1810-48del) | gnomAD v4 |
7 | g.41972677T>A | CA2682510192 | GLI3 | c.1813-50A>T (n.1813-50A>T) c.1639-50A>T (n.1639-50A>T) n.366-50A>T n.1790-50A>T c.1636-50A>T (n.1636-50A>T) c.1810-50A>T (n.1810-50A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972677T>C | CA4230758 | GLI3 | c.1813-50A>G (n.1813-50A>G) c.1639-50A>G (n.1639-50A>G) n.366-50A>G n.1790-50A>G c.1636-50A>G (n.1636-50A>G) c.1810-50A>G (n.1810-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972677T= | CA1702648132 | GLI3 | c.1813-50A= (n.1813-50A=) c.1639-50A= (n.1639-50A=) n.366-50A= n.1790-50A= c.1636-50A= (n.1636-50A=) c.1810-50A= (n.1810-50A=) | |
7 | g.41972678G>A | CA2682510193 | GLI3 | c.1813-51C>T (n.1813-51C>T) c.1639-51C>T (n.1639-51C>T) n.366-51C>T n.1790-51C>T c.1636-51C>T (n.1636-51C>T) c.1810-51C>T (n.1810-51C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972678G>T | CA2682510194 | GLI3 | c.1813-51C>A (n.1813-51C>A) c.1639-51C>A (n.1639-51C>A) n.366-51C>A n.1790-51C>A c.1636-51C>A (n.1636-51C>A) c.1810-51C>A (n.1810-51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972678_41972679delinsGC | CA1702648137 | GLI3 | c.1813-52_1813-51delinsGC (n.1813-52_1813-51delinsGC) c.1639-52_1639-51delinsGC (n.1639-52_1639-51delinsGC) n.366-52_366-51delinsGC n.1790-52_1790-51delinsGC c.1636-52_1636-51delinsGC (n.1636-52_1636-51delinsGC) c.1810-52_1810-51delinsGC (n.1810-52_1810-51delinsGC) | |
7 | g.41972679C>A | CA573906417 | GLI3 | c.1813-52G>T (n.1813-52G>T) c.1639-52G>T (n.1639-52G>T) n.366-52G>T n.1790-52G>T c.1636-52G>T (n.1636-52G>T) c.1810-52G>T (n.1810-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972679C= | CA1702648139 | GLI3 | c.1813-52G= (n.1813-52G=) c.1639-52G= (n.1639-52G=) n.366-52G= n.1790-52G= c.1636-52G= (n.1636-52G=) c.1810-52G= (n.1810-52G=) | |
7 | g.41972679C>T | CA1100614644 | GLI3 | c.1813-52G>A (n.1813-52G>A) c.1639-52G>A (n.1639-52G>A) n.366-52G>A n.1790-52G>A c.1636-52G>A (n.1636-52G>A) c.1810-52G>A (n.1810-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972682del | CA1702648141 | GLI3 | c.1813-52del (n.1813-52del) c.1639-52del (n.1639-52del) n.366-52del n.1790-52del c.1636-52del (n.1636-52del) c.1810-52del (n.1810-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972680C>A | CA2682510195 | GLI3 | c.1813-53G>T (n.1813-53G>T) c.1639-53G>T (n.1639-53G>T) n.366-53G>T n.1790-53G>T c.1636-53G>T (n.1636-53G>T) c.1810-53G>T (n.1810-53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972680C>T | CA2682510196 | GLI3 | c.1813-53G>A (n.1813-53G>A) c.1639-53G>A (n.1639-53G>A) n.366-53G>A n.1790-53G>A c.1636-53G>A (n.1636-53G>A) c.1810-53G>A (n.1810-53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972681C>A | CA2578873958 | GLI3 | c.1813-54G>T (n.1813-54G>T) c.1639-54G>T (n.1639-54G>T) n.366-54G>T n.1790-54G>T c.1636-54G>T (n.1636-54G>T) c.1810-54G>T (n.1810-54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972682C= | CA1702648145 | GLI3 | c.1813-55G= (n.1813-55G=) c.1639-55G= (n.1639-55G=) n.366-55G= n.1790-55G= c.1636-55G= (n.1636-55G=) c.1810-55G= (n.1810-55G=) | |
7 | g.41972682C>G | CA573906419 | GLI3 | c.1813-55G>C (n.1813-55G>C) c.1639-55G>C (n.1639-55G>C) n.366-55G>C n.1790-55G>C c.1636-55G>C (n.1636-55G>C) c.1810-55G>C (n.1810-55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972682C>T | CA2682510197 | GLI3 | c.1813-55G>A (n.1813-55G>A) c.1639-55G>A (n.1639-55G>A) n.366-55G>A n.1790-55G>A c.1636-55G>A (n.1636-55G>A) c.1810-55G>A (n.1810-55G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972684G>A | CA156914113 | GLI3 | c.1813-57C>T (n.1813-57C>T) c.1639-57C>T (n.1639-57C>T) n.366-57C>T n.1790-57C>T c.1636-57C>T (n.1636-57C>T) c.1810-57C>T (n.1810-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972684G>C | CA1702648149 | GLI3 | c.1813-57C>G (n.1813-57C>G) c.1639-57C>G (n.1639-57C>G) n.366-57C>G n.1790-57C>G c.1636-57C>G (n.1636-57C>G) c.1810-57C>G (n.1810-57C>G) | dbSNP |
7 | g.41972684G= | CA1702648148 | GLI3 | c.1813-57C= (n.1813-57C=) c.1639-57C= (n.1639-57C=) n.366-57C= n.1790-57C= c.1636-57C= (n.1636-57C=) c.1810-57C= (n.1810-57C=) | |
7 | g.41972684G>T | CA2682510198 | GLI3 | c.1813-57C>A (n.1813-57C>A) c.1639-57C>A (n.1639-57C>A) n.366-57C>A n.1790-57C>A c.1636-57C>A (n.1636-57C>A) c.1810-57C>A (n.1810-57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972685C>A | CA2682510200 | GLI3 | c.1813-58G>T (n.1813-58G>T) c.1639-58G>T (n.1639-58G>T) n.366-58G>T n.1790-58G>T c.1636-58G>T (n.1636-58G>T) c.1810-58G>T (n.1810-58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972685C>T | CA2578873959 | GLI3 | c.1813-58G>A (n.1813-58G>A) c.1639-58G>A (n.1639-58G>A) n.366-58G>A n.1790-58G>A c.1636-58G>A (n.1636-58G>A) c.1810-58G>A (n.1810-58G>A) | |
7 | g.41972687dup | CA2682510199 | GLI3 | c.1813-58dup (n.1813-58dup) c.1639-58dup (n.1639-58dup) n.366-58dup n.1790-58dup c.1636-58dup (n.1636-58dup) c.1810-58dup (n.1810-58dup) | gnomAD v4 |
7 | g.41972686C>G | CA2775178044 | GLI3 | c.1813-59G>C (n.1813-59G>C) c.1639-59G>C (n.1639-59G>C) n.366-59G>C n.1790-59G>C c.1636-59G>C (n.1636-59G>C) c.1810-59G>C (n.1810-59G>C) | |
7 | g.41972687C>A | CA2578873960 | GLI3 | c.1813-60G>T (n.1813-60G>T) c.1639-60G>T (n.1639-60G>T) n.366-60G>T n.1790-60G>T c.1636-60G>T (n.1636-60G>T) c.1810-60G>T (n.1810-60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972687C= | CA1702648152 | GLI3 | c.1813-60G= (n.1813-60G=) c.1639-60G= (n.1639-60G=) n.366-60G= n.1790-60G= c.1636-60G= (n.1636-60G=) c.1810-60G= (n.1810-60G=) | |
7 | g.41972687C>G | CA1702648155 | GLI3 | c.1813-60G>C (n.1813-60G>C) c.1639-60G>C (n.1639-60G>C) n.366-60G>C n.1790-60G>C c.1636-60G>C (n.1636-60G>C) c.1810-60G>C (n.1810-60G>C) | dbSNP |
7 | g.41972687_41972688delinsCA | CA1702648153 | GLI3 | c.1813-61_1813-60delinsTG (n.1813-61_1813-60delinsTG) c.1639-61_1639-60delinsTG (n.1639-61_1639-60delinsTG) n.366-61_366-60delinsTG n.1790-61_1790-60delinsTG c.1636-61_1636-60delinsTG (n.1636-61_1636-60delinsTG) c.1810-61_1810-60delinsTG (n.1810-61_1810-60delinsTG) | |
7 | g.41972691del | CA1100614657 | GLI3 | c.1813-61del (n.1813-61del) c.1639-61del (n.1639-61del) n.366-61del n.1790-61del c.1636-61del (n.1636-61del) c.1810-61del (n.1810-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972690_41972691insCACACCCAACAC | CA2775178047 | GLI3 | c.1813-64_1813-63insGTGTTGGGTGTG (n.1813-64_1813-63insGTGTTGGGTGTG) c.1639-64_1639-63insGTGTTGGGTGTG (n.1639-64_1639-63insGTGTTGGGTGTG) n.366-64_366-63insGTGTTGGGTGTG n.1790-64_1790-63insGTGTTGGGTGTG c.1636-64_1636-63insGTGTTGGGTGTG (n.1636-64_1636-63insGTGTTGGGTGTG) c.1810-64_1810-63insGTGTTGGGTGTG (n.1810-64_1810-63insGTGTTGGGTGTG) | |
7 | g.41972691A>G | CA2578873961 | GLI3 | c.1813-64T>C (n.1813-64T>C) c.1639-64T>C (n.1639-64T>C) n.366-64T>C n.1790-64T>C c.1636-64T>C (n.1636-64T>C) c.1810-64T>C (n.1810-64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972692G>A | CA1702648158 | GLI3 | c.1813-65C>T (n.1813-65C>T) c.1639-65C>T (n.1639-65C>T) n.366-65C>T n.1790-65C>T c.1636-65C>T (n.1636-65C>T) c.1810-65C>T (n.1810-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972692G= | CA1702648157 | GLI3 | c.1813-65C= (n.1813-65C=) c.1639-65C= (n.1639-65C=) n.366-65C= n.1790-65C= c.1636-65C= (n.1636-65C=) c.1810-65C= (n.1810-65C=) | |
7 | g.41972692G>T | CA2682510202 | GLI3 | c.1813-65C>A (n.1813-65C>A) c.1639-65C>A (n.1639-65C>A) n.366-65C>A n.1790-65C>A c.1636-65C>A (n.1636-65C>A) c.1810-65C>A (n.1810-65C>A) | gnomAD v4 |