Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.41972564delCA658657670GLI3c.1878del (p.Lys626AsnfsTer3)
c.1704del (p.Lys568AsnfsTer3)
n.431del
n.1855del
c.1701del (p.Lys567AsnfsTer3)
c.1875del (p.Lys625AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
7g.41972563T>ACA367322643GLI3c.1877A>T (p.Lys626Ile)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
n.430A>T
n.1854A>T
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
7g.41972563T>CCA367322640GLI3c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.430A>G
n.1854A>G
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
7g.41972563T>GCA367322642GLI3c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.430A>C
n.1854A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
7g.41972564T>ACA367322646GLI3c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
n.429A>T
n.1853A>T
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
7g.41972564T>CCA367322647GLI3c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
n.429A>G
n.1853A>G
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
7g.41972564T>GCA367322649GLI3c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
n.429A>C
n.1853A>C
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
7g.41972565C>ACA454525839GLI3c.1875G>T (p.Arg625=)
c.1701G>T (p.Arg567=)
n.428G>T
n.1852G>T
c.1698G>T (p.Arg566=)
c.1872G>T (p.Arg624=)
7g.41972565C>GCA454525840GLI3c.1875G>C (p.Arg625=)
c.1701G>C (p.Arg567=)
n.428G>C
n.1852G>C
c.1698G>C (p.Arg566=)
c.1872G>C (p.Arg624=)
7g.41972565C>TCA454525844GLI3c.1875G>A (p.Arg625=)
c.1701G>A (p.Arg567=)
n.428G>A
n.1852G>A
c.1698G>A (p.Arg566=)
c.1872G>A (p.Arg624=)
7g.41972566C>ACA367322651GLI3c.1874G>T (p.Arg625Leu)
c.1700G>T (p.Arg567Leu)
n.427G>T
n.1851G>T
c.1697G>T (p.Arg566Leu)
c.1871G>T (p.Arg624Leu)
7g.41972566C=CA1702648006GLI3c.1874G= (p.Arg625=)
c.1700G= (p.Arg567=)
n.427G=
n.1851G=
c.1697G= (p.Arg566=)
c.1871G= (p.Arg624=)
7g.41972566C>GCA367322652GLI3c.1874G>C (p.Arg625Pro)
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
n.427G>C
n.1851G>C
c.1697G>C (p.Arg566Pro)
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
7g.41972566C>TCA367322654GLI3c.1874G>A (p.Arg625Gln)
c.1700G>A (p.Arg567Gln)
n.427G>A
n.1851G>A
c.1697G>A (p.Arg566Gln)
c.1871G>A (p.Arg624Gln)
 ClinVar dbSNP
7g.41972567G>ACA256982GLI3c.1873C>T (p.Arg625Trp)
c.1699C>T (p.Arg567Trp)
n.426C>T
n.1850C>T
c.1696C>T (p.Arg566Trp)
c.1870C>T (p.Arg624Trp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.41972567G>CCA367322657GLI3c.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.1699C>G (p.Arg567Gly)
n.426C>G
n.1850C>G
c.1696C>G (p.Arg566Gly)
c.1870C>G (p.Arg624Gly)
7g.41972567G=CA1702648013GLI3c.1873C= (p.Arg625=)
c.1699C= (p.Arg567=)
n.426C=
n.1850C=
c.1696C= (p.Arg566=)
c.1870C= (p.Arg624=)
7g.41972567G>TCA454525847GLI3c.1873C>A (p.Arg625=)
c.1699C>A (p.Arg567=)
n.426C>A
n.1850C>A
c.1696C>A (p.Arg566=)
c.1870C>A (p.Arg624=)
 gnomAD v4
7g.41972568G>ACA156914004GLI3c.1872C>T (p.Leu624=)
c.1698C>T (p.Leu566=)
n.425C>T
n.1849C>T
c.1695C>T (p.Leu565=)
c.1869C>T (p.Leu623=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972568G>CCA4230739GLI3c.1872C>G (p.Leu624=)
c.1698C>G (p.Leu566=)
n.425C>G
n.1849C>G
c.1695C>G (p.Leu565=)
c.1869C>G (p.Leu623=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972568G=CA1702648018GLI3c.1872C= (p.Leu624=)
c.1698C= (p.Leu566=)
n.425C=
n.1849C=
c.1695C= (p.Leu565=)
c.1869C= (p.Leu623=)
7g.41972568G>TCA454525848GLI3c.1872C>A (p.Leu624=)
c.1698C>A (p.Leu566=)
n.425C>A
n.1849C>A
c.1695C>A (p.Leu565=)
c.1869C>A (p.Leu623=)
 gnomAD v4
7g.41972569A>CCA367322664GLI3c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.424T>G
n.1848T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
7g.41972569A>GCA367322665GLI3c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.424T>C
n.1848T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
7g.41972569A>TCA367322661GLI3c.1871T>A (p.Leu624His)
c.1697T>A (p.Leu566His)
n.424T>A
n.1848T>A
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
7g.41972570G>ACA367322668GLI3c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.1696C>T (p.Leu566Phe)
n.423C>T
n.1847C>T
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
7g.41972570G>CCA367322670GLI3c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.423C>G
n.1847C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
7g.41972570G>TCA367322671GLI3c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
n.423C>A
n.1847C>A
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972572delCA2682510166GLI3c.1870del (p.Leu624SerfsTer5)
c.1696del (p.Leu566SerfsTer5)
n.423del
n.1847del
c.1693del (p.Leu565SerfsTer5)
c.1867del (p.Leu623SerfsTer5)
 gnomAD v4
7g.41972571G>ACA454525855GLI3c.1869C>T (p.Ser623=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
n.422C>T
n.1846C>T
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
7g.41972571G>CCA156914005GLI3c.1869C>G (p.Ser623=)
c.1695C>G (p.Ser565=)
n.422C>G
n.1846C>G
c.1692C>G (p.Ser564=)
c.1866C>G (p.Ser622=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972571G=CA1702648023GLI3c.1869C= (p.Ser623=)
c.1695C= (p.Ser565=)
n.422C=
n.1846C=
c.1692C= (p.Ser564=)
c.1866C= (p.Ser622=)
7g.41972571G>TCA454525854GLI3c.1869C>A (p.Ser623=)
c.1695C>A (p.Ser565=)
n.422C>A
n.1846C>A
c.1692C>A (p.Ser564=)
c.1866C>A (p.Ser622=)
 gnomAD v4
7g.41972572G>ACA367322674GLI3c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
n.421C>T
n.1845C>T
c.1691C>T (p.Ser564Phe)
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
 gnomAD v4
7g.41972572G>CCA367322675GLI3c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
n.421C>G
n.1845C>G
c.1691C>G (p.Ser564Cys)
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
7g.41972572G>TCA367322677GLI3c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
n.421C>A
n.1845C>A
c.1691C>A (p.Ser564Tyr)
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
 gnomAD v4
7g.41972573A>CCA367322679GLI3c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
n.420T>G
n.1844T>G
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
7g.41972573A>GCA367322681GLI3c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.420T>C
n.1844T>C
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
7g.41972573A>TCA367322682GLI3c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
n.420T>A
n.1844T>A
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
7g.41972574G>ACA454525858GLI3c.1866C>T (p.Ser622=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
n.419C>T
n.1843C>T
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1863C>T (p.Ser621=)
 gnomAD v4
7g.41972574G>CCA367322685GLI3c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
n.419C>G
n.1843C>G
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
7g.41972574G>TCA367322687GLI3c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
n.419C>A
n.1843C>A
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
 gnomAD v4
7g.41972575C>ACA367322691GLI3c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.418G>T
n.1842G>T
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
 gnomAD v4
7g.41972575C>GCA367322693GLI3c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.418G>C
n.1842G>C
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
7g.41972575C>TCA367322689GLI3c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.418G>A
n.1842G>A
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.41972576T>ACA367322695GLI3c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.417A>T
n.1841A>T
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
7g.41972576T>CCA367322698GLI3c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.417A>G
n.1841A>G
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
7g.41972576T>GCA367322699GLI3c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.417A>C
n.1841A>C
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
 ClinVar
7g.41972577T>ACA454525862GLI3c.1863A>T (p.Pro621=)
c.1689A>T (p.Pro563=)
n.416A>T
n.1840A>T
c.1686A>T (p.Pro562=)
c.1860A>T (p.Pro620=)
7g.41972577T>CCA454525864GLI3c.1863A>G (p.Pro621=)
c.1689A>G (p.Pro563=)
n.416A>G
n.1840A>G
c.1686A>G (p.Pro562=)
c.1860A>G (p.Pro620=)
 gnomAD v4
7g.41972577T>GCA454525865GLI3c.1863A>C (p.Pro621=)
c.1689A>C (p.Pro563=)
n.416A>C
n.1840A>C
c.1686A>C (p.Pro562=)
c.1860A>C (p.Pro620=)
7g.41972578G>ACA367322702GLI3c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.415C>T
n.1839C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.41972578G>CCA367322704GLI3c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.415C>G
n.1839C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
7g.41972578G=CA1702648027GLI3c.1862C= (p.Pro621=)
c.1688C= (p.Pro563=)
n.415C=
n.1839C=
c.1685C= (p.Pro562=)
c.1859C= (p.Pro620=)
7g.41972578G>TCA367322705GLI3c.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.1688C>A (p.Pro563Gln)
n.415C>A
n.1839C>A
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
 gnomAD v4
7g.41972579G>ACA367322706GLI3c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.414C>T
n.1838C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
7g.41972579G>CCA367322709GLI3c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.414C>G
n.1838C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
7g.41972579G>TCA367322708GLI3c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.414C>A
n.1838C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
 gnomAD v4
7g.41972580G>ACA454525870GLI3c.1860C>T (p.Asp620=)
c.1686C>T (p.Asp562=)
n.413C>T
n.1837C>T
c.1683C>T (p.Asp561=)
c.1857C>T (p.Asp619=)
7g.41972580G>CCA367322711GLI3c.1860C>G (p.Asp620Glu)
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
n.413C>G
n.1837C>G
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
7g.41972580G>TCA367322713GLI3c.1860C>A (p.Asp620Glu)
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
n.413C>A
n.1837C>A
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
 gnomAD v4
7g.41972581T>ACA367322716GLI3c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
n.412A>T
n.1836A>T
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
7g.41972581T>CCA367322717GLI3c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
n.412A>G
n.1836A>G
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
7g.41972581T>GCA367322720GLI3c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
n.412A>C
n.1836A>C
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
7g.41972582C>ACA367322724GLI3c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
n.411G>T
n.1835G>T
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
7g.41972582C=CA1702648031GLI3c.1858G= (p.Asp620=)
c.1684G= (p.Asp562=)
n.411G=
n.1835G=
c.1681G= (p.Asp561=)
c.1855G= (p.Asp619=)
7g.41972582C>GCA367322726GLI3c.1858G>C (p.Asp620His)
c.1684G>C (p.Asp562His)
n.411G>C
n.1835G>C
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
7g.41972582C>TCA367322722GLI3c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
n.411G>A
n.1835G>A
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
 dbSNP gnomAD v2
7g.41972583T>ACA454525876GLI3c.1857A>T (p.Thr619=)
c.1683A>T (p.Thr561=)
n.410A>T
n.1834A>T
c.1680A>T (p.Thr560=)
c.1854A>T (p.Thr618=)
7g.41972583T>CCA4230740GLI3c.1857A>G (p.Thr619=)
c.1683A>G (p.Thr561=)
n.410A>G
n.1834A>G
c.1680A>G (p.Thr560=)
c.1854A>G (p.Thr618=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972583T>GCA454525877GLI3c.1857A>C (p.Thr619=)
c.1683A>C (p.Thr561=)
n.410A>C
n.1834A>C
c.1680A>C (p.Thr560=)
c.1854A>C (p.Thr618=)
7g.41972583T=CA1702648034GLI3c.1857A= (p.Thr619=)
c.1683A= (p.Thr561=)
n.410A=
n.1834A=
c.1680A= (p.Thr560=)
c.1854A= (p.Thr618=)
7g.41972584G>ACA367322730GLI3c.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
n.409C>T
n.1833C>T
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
7g.41972584G>CCA367322731GLI3c.1856C>G (p.Thr619Arg)
c.1682C>G (p.Thr561Arg)
n.409C>G
n.1833C>G
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.1853C>G (p.Thr618Arg)
7g.41972584G>TCA367322733GLI3c.1856C>A (p.Thr619Lys)
c.1682C>A (p.Thr561Lys)
n.409C>A
n.1833C>A
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
 gnomAD v4
7g.41972585T>ACA367322736GLI3c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
n.408A>T
n.1832A>T
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
7g.41972585T>CCA367322738GLI3c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
n.408A>G
n.1832A>G
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
7g.41972585T>GCA367322740GLI3c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
n.408A>C
n.1832A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
7g.41972586G>ACA454525882GLI3c.1854C>T (p.Tyr618=)
c.1680C>T (p.Tyr560=)
n.407C>T
n.1831C>T
c.1677C>T (p.Tyr559=)
c.1851C>T (p.Tyr617=)
 gnomAD v4
7g.41972586G>CCA367322744GLI3c.1854C>G (p.Tyr618Ter)
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
n.407C>G
n.1831C>G
c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
c.1851C>G (p.Tyr617Ter)
7g.41972586G>TCA367322742GLI3c.1854C>A (p.Tyr618Ter)
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
n.407C>A
n.1831C>A
c.1677C>A (p.Tyr559Ter)
c.1851C>A (p.Tyr617Ter)
 gnomAD v4
7g.41972587T>ACA367322747GLI3c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
n.406A>T
n.1830A>T
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.1850A>T (p.Tyr617Phe)
 gnomAD v4
7g.41972587T>CCA367322749GLI3c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
n.406A>G
n.1830A>G
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.1850A>G (p.Tyr617Cys)
7g.41972587T>GCA367322750GLI3c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
n.406A>C
n.1830A>C
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.1850A>C (p.Tyr617Ser)
7g.41972588A>CCA367322753GLI3c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
n.405T>G
n.1829T>G
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
c.1849T>G (p.Tyr617Asp)
7g.41972588A>GCA367322754GLI3c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
n.405T>C
n.1829T>C
c.1675T>C (p.Tyr559His)
c.1849T>C (p.Tyr617His)
7g.41972588A>TCA367322756GLI3c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
n.405T>A
n.1829T>A
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
7g.41972589A>CCA454525887GLI3c.1851T>G (p.Arg617=)
c.1677T>G (p.Arg559=)
n.404T>G
n.1828T>G
c.1674T>G (p.Arg558=)
c.1848T>G (p.Arg616=)
7g.41972589A>GCA454525889GLI3c.1851T>C (p.Arg617=)
c.1677T>C (p.Arg559=)
n.404T>C
n.1828T>C
c.1674T>C (p.Arg558=)
c.1848T>C (p.Arg616=)
 gnomAD v4
7g.41972589A>TCA454525888GLI3c.1851T>A (p.Arg617=)
c.1677T>A (p.Arg559=)
n.404T>A
n.1828T>A
c.1674T>A (p.Arg558=)
c.1848T>A (p.Arg616=)
7g.41972590C>ACA367322760GLI3c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
n.403G>T
n.1827G>T
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1847G>T (p.Arg616Leu)
 gnomAD v4
7g.41972590C=CA1702648037GLI3c.1850G= (p.Arg617=)
c.1676G= (p.Arg559=)
n.403G=
n.1827G=
c.1673G= (p.Arg558=)
c.1847G= (p.Arg616=)
7g.41972590C>GCA367322758GLI3c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
n.403G>C
n.1827G>C
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1847G>C (p.Arg616Pro)
 gnomAD v4
7g.41972590C>TCA4230741GLI3c.1850G>A (p.Arg617His)
c.1676G>A (p.Arg559His)
n.403G>A
n.1827G>A
c.1673G>A (p.Arg558His)
c.1847G>A (p.Arg616His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972591G>ACA4230742GLI3c.1849C>T (p.Arg617Cys)
c.1675C>T (p.Arg559Cys)
n.402C>T
n.1826C>T
c.1672C>T (p.Arg558Cys)
c.1846C>T (p.Arg616Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972591G>CCA367322763GLI3c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
n.402C>G
n.1826C>G
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1846C>G (p.Arg616Gly)
7g.41972591G=CA1702648040GLI3c.1849C= (p.Arg617=)
c.1675C= (p.Arg559=)
n.402C=
n.1826C=
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1846C= (p.Arg616=)
7g.41972591G>TCA367322765GLI3c.1849C>A (p.Arg617Ser)
c.1675C>A (p.Arg559Ser)
n.402C>A
n.1826C>A
c.1672C>A (p.Arg558Ser)
c.1846C>A (p.Arg616Ser)
 gnomAD v4
7g.41972592C>ACA367322767GLI3c.1848G>T (p.Lys616Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.401G>T
n.1825G>T
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.1845G>T (p.Lys615Asn)
7g.41972592C>GCA367322768GLI3c.1848G>C (p.Lys616Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.401G>C
n.1825G>C
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.1845G>C (p.Lys615Asn)
 ClinVar
7g.41972592C>TCA454525891GLI3c.1848G>A (p.Lys616=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
n.401G>A
n.1825G>A
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.1845G>A (p.Lys615=)
 gnomAD v4
7g.41972593T>ACA367322770GLI3c.1847A>T (p.Lys616Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.400A>T
n.1824A>T
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.1844A>T (p.Lys615Met)
7g.41972593T>CCA367322772GLI3c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.400A>G
n.1824A>G
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
7g.41972593T>GCA367322774GLI3c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.400A>C
n.1824A>C
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
7g.41972594T>ACA367322777GLI3c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.399A>T
n.1823A>T
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
7g.41972594T>CCA367322779GLI3c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.399A>G
n.1823A>G
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
 ClinVar
7g.41972594T>GCA367322780GLI3c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.399A>C
n.1823A>C
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
7g.41972595A=CA1702648043GLI3c.1845T= (p.Thr615=)
c.1671T= (p.Thr557=)
n.398T=
n.1822T=
c.1668T= (p.Thr556=)
c.1842T= (p.Thr614=)
7g.41972595A>CCA454525892GLI3c.1845T>G (p.Thr615=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
n.398T>G
n.1822T>G
c.1668T>G (p.Thr556=)
c.1842T>G (p.Thr614=)
7g.41972595A>GCA4230743GLI3c.1845T>C (p.Thr615=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
n.398T>C
n.1822T>C
c.1668T>C (p.Thr556=)
c.1842T>C (p.Thr614=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972595A>TCA454525895GLI3c.1845T>A (p.Thr615=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
n.398T>A
n.1822T>A
c.1668T>A (p.Thr556=)
c.1842T>A (p.Thr614=)
7g.41972596G>ACA367322781GLI3c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
n.397C>T
n.1821C>T
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972596G>CCA367322785GLI3c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
n.397C>G
n.1821C>G
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.1841C>G (p.Thr614Ser)
7g.41972596G=CA1702648045GLI3c.1844C= (p.Thr615=)
c.1670C= (p.Thr557=)
n.397C=
n.1821C=
c.1667C= (p.Thr556=)
c.1841C= (p.Thr614=)
7g.41972596G>TCA367322782GLI3c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
n.397C>A
n.1821C>A
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.1841C>A (p.Thr614Asn)
 gnomAD v4
7g.41972597T>ACA4230744GLI3c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
n.396A>T
n.1820A>T
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972597T>CCA4230745GLI3c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
n.396A>G
n.1820A>G
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972597T>GCA367322789GLI3c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
n.396A>C
n.1820A>C
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
7g.41972597T=CA1702648049GLI3c.1843A= (p.Thr615=)
c.1669A= (p.Thr557=)
n.396A=
n.1820A=
c.1666A= (p.Thr556=)
c.1840A= (p.Thr614=)
7g.41972598G>ACA454525901GLI3c.1842C>T (p.Cys614=)
c.1668C>T (p.Cys556=)
n.395C>T
n.1819C>T
c.1665C>T (p.Cys555=)
c.1839C>T (p.Cys613=)
 gnomAD v4
7g.41972598G>CCA367322791GLI3c.1842C>G (p.Cys614Trp)
c.1668C>G (p.Cys556Trp)
n.395C>G
n.1819C>G
c.1665C>G (p.Cys555Trp)
c.1839C>G (p.Cys613Trp)
7g.41972598G>TCA367322793GLI3c.1842C>A (p.Cys614Ter)
c.1668C>A (p.Cys556Ter)
n.395C>A
n.1819C>A
c.1665C>A (p.Cys555Ter)
c.1839C>A (p.Cys613Ter)
 gnomAD v4
7g.41972599C>ACA367322795GLI3c.1841G>T (p.Cys614Phe)
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
n.394G>T
n.1818G>T
c.1664G>T (p.Cys555Phe)
c.1838G>T (p.Cys613Phe)
 gnomAD v4
7g.41972599C>GCA367322796GLI3c.1841G>C (p.Cys614Ser)
c.1667G>C (p.Cys556Ser)
n.394G>C
n.1818G>C
c.1664G>C (p.Cys555Ser)
c.1838G>C (p.Cys613Ser)
7g.41972599C>TCA367322797GLI3c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
n.394G>A
n.1818G>A
c.1664G>A (p.Cys555Tyr)
c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
 gnomAD v4
7g.41972600A>CCA367322799GLI3c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.1666T>G (p.Cys556Gly)
n.393T>G
n.1817T>G
c.1663T>G (p.Cys555Gly)
c.1837T>G (p.Cys613Gly)
7g.41972600A>GCA367322801GLI3c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.1666T>C (p.Cys556Arg)
n.393T>C
n.1817T>C
c.1663T>C (p.Cys555Arg)
c.1837T>C (p.Cys613Arg)
7g.41972600A>TCA367322802GLI3c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.1666T>A (p.Cys556Ser)
n.393T>A
n.1817T>A
c.1663T>A (p.Cys555Ser)
c.1837T>A (p.Cys613Ser)
7g.41972601G>ACA454525903GLI3c.1839C>T (p.Gly613=)
c.1665C>T (p.Gly555=)
n.392C>T
n.1816C>T
c.1662C>T (p.Gly554=)
c.1836C>T (p.Gly612=)
7g.41972601G>CCA454525904GLI3c.1839C>G (p.Gly613=)
c.1665C>G (p.Gly555=)
n.392C>G
n.1816C>G
c.1662C>G (p.Gly554=)
c.1836C>G (p.Gly612=)
7g.41972601G>TCA454525905GLI3c.1839C>A (p.Gly613=)
c.1665C>A (p.Gly555=)
n.392C>A
n.1816C>A
c.1662C>A (p.Gly554=)
c.1836C>A (p.Gly612=)
 gnomAD v4
7g.41972602C>ACA367322808GLI3c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
n.391G>T
n.1815G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1835G>T (p.Gly612Val)
 gnomAD v4
7g.41972602C=CA1702648054GLI3c.1838G= (p.Gly613=)
c.1664G= (p.Gly555=)
n.391G=
n.1815G=
c.1661G= (p.Gly554=)
c.1835G= (p.Gly612=)
7g.41972602C>GCA4230746GLI3c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
n.391G>C
n.1815G>C
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.41972602C>TCA367322805GLI3c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
n.391G>A
n.1815G>A
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
c.1835G>A (p.Gly612Asp)
7g.41972603C>ACA367322810GLI3c.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
n.390G>T
n.1814G>T
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.1834G>T (p.Gly612Cys)
 COSMIC
7g.41972603C>GCA367322813GLI3c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
n.390G>C
n.1814G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
7g.41972603C>TCA367322814GLI3c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
n.390G>A
n.1814G>A
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.1834G>A (p.Gly612Ser)
 COSMIC
7g.41972604T>ACA454525909GLI3c.1836A>T (p.Pro612=)
c.1662A>T (p.Pro554=)
n.389A>T
n.1813A>T
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.1833A>T (p.Pro611=)
7g.41972604T>CCA454525910GLI3c.1836A>G (p.Pro612=)
c.1662A>G (p.Pro554=)
n.389A>G
n.1813A>G
c.1659A>G (p.Pro553=)
c.1833A>G (p.Pro611=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972604T>GCA454525911GLI3c.1836A>C (p.Pro612=)
c.1662A>C (p.Pro554=)
n.389A>C
n.1813A>C
c.1659A>C (p.Pro553=)
c.1833A>C (p.Pro611=)
 dbSNP
7g.41972604T=CA1702648057GLI3c.1836A= (p.Pro612=)
c.1662A= (p.Pro554=)
n.389A=
n.1813A=
c.1659A= (p.Pro553=)
c.1833A= (p.Pro611=)
7g.41972605G>ACA367322816GLI3c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
n.388C>T
n.1812C>T
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972605G>CCA367322818GLI3c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
n.388C>G
n.1812C>G
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
7g.41972605G=CA1702648060GLI3c.1835C= (p.Pro612=)
c.1661C= (p.Pro554=)
n.388C=
n.1812C=
c.1658C= (p.Pro553=)
c.1832C= (p.Pro611=)
7g.41972605G>TCA367322819GLI3c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
n.388C>A
n.1812C>A
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
 gnomAD v4
7g.41972606G>ACA4230747GLI3c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
n.387C>T
n.1811C>T
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972606G>CCA367322823GLI3c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
n.387C>G
n.1811C>G
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
7g.41972606G=CA1702648062GLI3c.1834C= (p.Pro612=)
c.1660C= (p.Pro554=)
n.387C=
n.1811C=
c.1657C= (p.Pro553=)
c.1831C= (p.Pro611=)
7g.41972606G>TCA367322824GLI3c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
n.387C>A
n.1811C>A
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
 gnomAD v4
7g.41972607G>ACA454525912GLI3c.1833C>T (p.Ile611=)
c.1659C>T (p.Ile553=)
n.386C>T
n.1810C>T
c.1656C>T (p.Ile552=)
c.1830C>T (p.Ile610=)
7g.41972607G>CCA367322826GLI3c.1833C>G (p.Ile611Met)
c.1659C>G (p.Ile553Met)
n.386C>G
n.1810C>G
c.1656C>G (p.Ile552Met)
c.1830C>G (p.Ile610Met)
7g.41972607G>TCA454525915GLI3c.1833C>A (p.Ile611=)
c.1659C>A (p.Ile553=)
n.386C>A
n.1810C>A
c.1656C>A (p.Ile552=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
 gnomAD v4
7g.41972608A>CCA367322829GLI3c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
n.385T>G
n.1809T>G
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
7g.41972608A>GCA367322831GLI3c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
n.385T>C
n.1809T>C
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
7g.41972608A>TCA367322833GLI3c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
n.385T>A
n.1809T>A
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
7g.41972609T>ACA367322837GLI3c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
n.384A>T
n.1808A>T
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
7g.41972609T>CCA367322839GLI3c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
n.384A>G
n.1808A>G
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
7g.41972609T>GCA367322835GLI3c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
n.384A>C
n.1808A>C
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
7g.41972612delCA2695207663GLI3c.1831del (p.Ile611SerfsTer18)
c.1657del (p.Ile553SerfsTer18)
n.384del
n.1808del
c.1654del (p.Ile552SerfsTer18)
c.1828del (p.Ile610SerfsTer18)
7g.41972610T>ACA367322842GLI3c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
n.383A>T
n.1807A>T
c.1653A>T (p.Lys551Asn)
c.1827A>T (p.Lys609Asn)
7g.41972610T>CCA454525918GLI3c.1830A>G (p.Lys610=)
c.1656A>G (p.Lys552=)
n.383A>G
n.1807A>G
c.1653A>G (p.Lys551=)
c.1827A>G (p.Lys609=)
7g.41972610T>GCA367322840GLI3c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
n.383A>C
n.1807A>C
c.1653A>C (p.Lys551Asn)
c.1827A>C (p.Lys609Asn)
7g.41972611T>ACA367322845GLI3c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
n.382A>T
n.1806A>T
c.1652A>T (p.Lys551Ile)
c.1826A>T (p.Lys609Ile)
7g.41972611T>CCA367322846GLI3c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
n.382A>G
n.1806A>G
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
7g.41972611T>GCA367322848GLI3c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
n.382A>C
n.1806A>C
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
7g.41972612T>ACA367322850GLI3c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
n.381A>T
n.1805A>T
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
7g.41972612T>CCA367322852GLI3c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
n.381A>G
n.1805A>G
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
7g.41972612T>GCA367322854GLI3c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
n.381A>C
n.1805A>C
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
7g.41972613G>ACA454525922GLI3c.1827C>T (p.Cys609=)
c.1653C>T (p.Cys551=)
n.380C>T
n.1804C>T
c.1650C>T (p.Cys550=)
c.1824C>T (p.Cys608=)
 gnomAD v4
7g.41972613G>CCA367322856GLI3c.1827C>G (p.Cys609Trp)
c.1653C>G (p.Cys551Trp)
n.380C>G
n.1804C>G
c.1650C>G (p.Cys550Trp)
c.1824C>G (p.Cys608Trp)
 COSMIC
7g.41972613G>TCA367322858GLI3c.1827C>A (p.Cys609Ter)
c.1653C>A (p.Cys551Ter)
n.380C>A
n.1804C>A
c.1650C>A (p.Cys550Ter)
c.1824C>A (p.Cys608Ter)
 gnomAD v4
7g.41972614C>ACA367322860GLI3c.1826G>T (p.Cys609Phe)
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
n.379G>T
n.1803G>T
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.1823G>T (p.Cys608Phe)
7g.41972614C>GCA367322862GLI3c.1826G>C (p.Cys609Ser)
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
n.379G>C
n.1803G>C
c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.1823G>C (p.Cys608Ser)
7g.41972614C>TCA367322863GLI3c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
n.379G>A
n.1803G>A
c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1823G>A (p.Cys608Tyr)
 gnomAD v4
7g.41972615A>CCA367322867GLI3c.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.1651T>G (p.Cys551Gly)
n.378T>G
n.1802T>G
c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.1822T>G (p.Cys608Gly)
7g.41972615A>GCA367322868GLI3c.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.1651T>C (p.Cys551Arg)
n.378T>C
n.1802T>C
c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.1822T>C (p.Cys608Arg)
7g.41972615A>TCA367322865GLI3c.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.1651T>A (p.Cys551Ser)
n.378T>A
n.1802T>A
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1822T>A (p.Cys608Ser)
7g.41972616C>ACA454525927GLI3c.1824G>T (p.Val608=)
c.1650G>T (p.Val550=)
n.377G>T
n.1801G>T
c.1647G>T (p.Val549=)
c.1821G>T (p.Val607=)
 gnomAD v4
7g.41972616C=CA1702648066GLI3c.1824G= (p.Val608=)
c.1650G= (p.Val550=)
n.377G=
n.1801G=
c.1647G= (p.Val549=)
c.1821G= (p.Val607=)
7g.41972616C>GCA454525928GLI3c.1824G>C (p.Val608=)
c.1650G>C (p.Val550=)
n.377G>C
n.1801G>C
c.1647G>C (p.Val549=)
c.1821G>C (p.Val607=)
7g.41972616C>TCA156914053GLI3c.1824G>A (p.Val608=)
c.1650G>A (p.Val550=)
n.377G>A
n.1801G>A
c.1647G>A (p.Val549=)
c.1821G>A (p.Val607=)
 dbSNP
7g.41972617A>CCA367322870GLI3c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
n.376T>G
n.1800T>G
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1820T>G (p.Val607Gly)
7g.41972617A>GCA367322872GLI3c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
n.376T>C
n.1800T>C
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1820T>C (p.Val607Ala)
7g.41972617A>TCA367322874GLI3c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
n.376T>A
n.1800T>A
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.1820T>A (p.Val607Glu)
7g.41972618C>ACA367322877GLI3c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
n.375G>T
n.1799G>T
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.1819G>T (p.Val607Leu)
7g.41972618C=CA1702648069GLI3c.1822G= (p.Val608=)
c.1648G= (p.Val550=)
n.375G=
n.1799G=
c.1645G= (p.Val549=)
c.1819G= (p.Val607=)
7g.41972618C>GCA367322878GLI3c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
n.375G>C
n.1799G>C
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
7g.41972618C>TCA4230748GLI3c.1822G>A (p.Val608Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
n.375G>A
n.1799G>A
c.1645G>A (p.Val549Met)
c.1819G>A (p.Val607Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972619A>CCA367322881GLI3c.1821T>G (p.Tyr607Ter)
c.1647T>G (p.Tyr549Ter)
n.374T>G
n.1798T>G
c.1644T>G (p.Tyr548Ter)
c.1818T>G (p.Tyr606Ter)
7g.41972619A>GCA454525936GLI3c.1821T>C (p.Tyr607=)
c.1647T>C (p.Tyr549=)
n.374T>C
n.1798T>C
c.1644T>C (p.Tyr548=)
c.1818T>C (p.Tyr606=)
7g.41972619A>TCA367322882GLI3c.1821T>A (p.Tyr607Ter)
c.1647T>A (p.Tyr549Ter)
n.374T>A
n.1798T>A
c.1644T>A (p.Tyr548Ter)
c.1818T>A (p.Tyr606Ter)
7g.41972620T>ACA367322884GLI3c.1820A>T (p.Tyr607Phe)
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
n.373A>T
n.1797A>T
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
7g.41972620T>CCA367322886GLI3c.1820A>G (p.Tyr607Cys)
c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
n.373A>G
n.1797A>G
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
7g.41972620T>GCA367322888GLI3c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
n.373A>C
n.1797A>C
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
7g.41972621A>CCA367322890GLI3c.1819T>G (p.Tyr607Asp)
c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
n.372T>G
n.1796T>G
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
7g.41972621A>GCA367322892GLI3c.1819T>C (p.Tyr607His)
c.1645T>C (p.Tyr549His)
n.372T>C
n.1796T>C
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.1816T>C (p.Tyr606His)
7g.41972621A>TCA367322894GLI3c.1819T>A (p.Tyr607Asn)
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
n.372T>A
n.1796T>A
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
7g.41972622T>ACA454525940GLI3c.1818A>T (p.Pro606=)
c.1644A>T (p.Pro548=)
n.371A>T
n.1795A>T
c.1641A>T (p.Pro547=)
c.1815A>T (p.Pro605=)
7g.41972622T>CCA4230749GLI3c.1818A>G (p.Pro606=)
c.1644A>G (p.Pro548=)
n.371A>G
n.1795A>G
c.1641A>G (p.Pro547=)
c.1815A>G (p.Pro605=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972622T>GCA454525941GLI3c.1818A>C (p.Pro606=)
c.1644A>C (p.Pro548=)
n.371A>C
n.1795A>C
c.1641A>C (p.Pro547=)
c.1815A>C (p.Pro605=)
7g.41972622T=CA1702648073GLI3c.1818A= (p.Pro606=)
c.1644A= (p.Pro548=)
n.371A=
n.1795A=
c.1641A= (p.Pro547=)
c.1815A= (p.Pro605=)
7g.41972623G>ACA367322901GLI3c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.370C>T
n.1794C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972623G>CCA367322898GLI3c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.370C>G
n.1794C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
7g.41972623G=CA1702648075GLI3c.1817C= (p.Pro606=)
c.1643C= (p.Pro548=)
n.370C=
n.1794C=
c.1640C= (p.Pro547=)
c.1814C= (p.Pro605=)
7g.41972623G>TCA367322899GLI3c.1817C>A (p.Pro606Gln)
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
n.370C>A
n.1794C>A
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
c.1814C>A (p.Pro605Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972624G>ACA367322904GLI3c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.369C>T
n.1793C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
 COSMIC
7g.41972624G>CCA367322905GLI3c.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.369C>G
n.1793C>G
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
7g.41972624G>TCA367322907GLI3c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.369C>A
n.1793C>A
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
 gnomAD v4
7g.41972625T>ACA367322910GLI3c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.1641A>T (p.Lys547Asn)
n.368A>T
n.1792A>T
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
c.1812A>T (p.Lys604Asn)
7g.41972625T>CCA454525943GLI3c.1815A>G (p.Lys605=)
c.1641A>G (p.Lys547=)
n.368A>G
n.1792A>G
c.1638A>G (p.Lys546=)
c.1812A>G (p.Lys604=)
7g.41972625T>GCA367322911GLI3c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.1641A>C (p.Lys547Asn)
n.368A>C
n.1792A>C
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.1812A>C (p.Lys604Asn)
7g.41972626T>ACA367322913GLI3c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
n.367A>T
n.1791A>T
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.1811A>T (p.Lys604Ile)
7g.41972626T>CCA367322915GLI3c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.367A>G
n.1791A>G
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
 gnomAD v4
7g.41972626T>GCA367322917GLI3c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.367A>C
n.1791A>C
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
7g.41972627T>ACA367322920GLI3c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.366A>T
n.1790A>T
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
7g.41972627T>CCA367322921GLI3c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.366A>G
n.1790A>G
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
7g.41972627T>GCA367322923GLI3c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.366A>C
n.1790A>C
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
7g.41972628C>ACA367322928GLI3c.1813-1G>T (n.1813-1G>T)
c.1639-1G>T (n.1639-1G>T)
n.366-1G>T
n.1790-1G>T
c.1636-1G>T (n.1636-1G>T)
c.1810-1G>T (n.1810-1G>T)
7g.41972628C>GCA367322929GLI3c.1813-1G>C (n.1813-1G>C)
c.1639-1G>C (n.1639-1G>C)
n.366-1G>C
n.1790-1G>C
c.1636-1G>C (n.1636-1G>C)
c.1810-1G>C (n.1810-1G>C)
7g.41972628C>TCA367322925GLI3c.1813-1G>A (n.1813-1G>A)
c.1639-1G>A (n.1639-1G>A)
n.366-1G>A
n.1790-1G>A
c.1636-1G>A (n.1636-1G>A)
c.1810-1G>A (n.1810-1G>A)
7g.41972629T>ACA367322931GLI3c.1813-2A>T (n.1813-2A>T)
c.1639-2A>T (n.1639-2A>T)
n.366-2A>T
n.1790-2A>T
c.1636-2A>T (n.1636-2A>T)
c.1810-2A>T (n.1810-2A>T)
7g.41972629T>CCA367322933GLI3c.1813-2A>G (n.1813-2A>G)
c.1639-2A>G (n.1639-2A>G)
n.366-2A>G
n.1790-2A>G
c.1636-2A>G (n.1636-2A>G)
c.1810-2A>G (n.1810-2A>G)
7g.41972629T>GCA367322935GLI3c.1813-2A>C (n.1813-2A>C)
c.1639-2A>C (n.1639-2A>C)
n.366-2A>C
n.1790-2A>C
c.1636-2A>C (n.1636-2A>C)
c.1810-2A>C (n.1810-2A>C)
7g.41972630G>ACA2682510168GLI3c.1813-3C>T (n.1813-3C>T)
c.1639-3C>T (n.1639-3C>T)
n.366-3C>T
n.1790-3C>T
c.1636-3C>T (n.1636-3C>T)
c.1810-3C>T (n.1810-3C>T)
 gnomAD v4
7g.41972630G>CCA2573052875GLI3c.1813-3C>G (n.1813-3C>G)
c.1639-3C>G (n.1639-3C>G)
n.366-3C>G
n.1790-3C>G
c.1636-3C>G (n.1636-3C>G)
c.1810-3C>G (n.1810-3C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.41972630G>TCA2682510169GLI3c.1813-3C>A (n.1813-3C>A)
c.1639-3C>A (n.1639-3C>A)
n.366-3C>A
n.1790-3C>A
c.1636-3C>A (n.1636-3C>A)
c.1810-3C>A (n.1810-3C>A)
 gnomAD v4
7g.41972631C=CA1702648077GLI3c.1813-4G= (n.1813-4G=)
c.1639-4G= (n.1639-4G=)
n.366-4G=
n.1790-4G=
c.1636-4G= (n.1636-4G=)
c.1810-4G= (n.1810-4G=)
7g.41972631C>TCA1100614626GLI3c.1813-4G>A (n.1813-4G>A)
c.1639-4G>A (n.1639-4G>A)
n.366-4G>A
n.1790-4G>A
c.1636-4G>A (n.1636-4G>A)
c.1810-4G>A (n.1810-4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972637C>ACA156914062GLI3c.1813-10G>T (n.1813-10G>T)
c.1639-10G>T (n.1639-10G>T)
n.366-10G>T
n.1790-10G>T
c.1636-10G>T (n.1636-10G>T)
c.1810-10G>T (n.1810-10G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972637C=CA1702648080GLI3c.1813-10G= (n.1813-10G=)
c.1639-10G= (n.1639-10G=)
n.366-10G=
n.1790-10G=
c.1636-10G= (n.1636-10G=)
c.1810-10G= (n.1810-10G=)
7g.41972638C>TCA2580617622GLI3c.1813-11G>A (n.1813-11G>A)
c.1639-11G>A (n.1639-11G>A)
n.366-11G>A
n.1790-11G>A
c.1636-11G>A (n.1636-11G>A)
c.1810-11G>A (n.1810-11G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.41972639C>ACA2682510170GLI3c.1813-12G>T (n.1813-12G>T)
c.1639-12G>T (n.1639-12G>T)
n.366-12G>T
n.1790-12G>T
c.1636-12G>T (n.1636-12G>T)
c.1810-12G>T (n.1810-12G>T)
 gnomAD v4
7g.41972641C>ACA2682510171GLI3c.1813-14G>T (n.1813-14G>T)
c.1639-14G>T (n.1639-14G>T)
n.366-14G>T
n.1790-14G>T
c.1636-14G>T (n.1636-14G>T)
c.1810-14G>T (n.1810-14G>T)
 gnomAD v4
7g.41972641C>TCA2682510172GLI3c.1813-14G>A (n.1813-14G>A)
c.1639-14G>A (n.1639-14G>A)
n.366-14G>A
n.1790-14G>A
c.1636-14G>A (n.1636-14G>A)
c.1810-14G>A (n.1810-14G>A)
 gnomAD v4
7g.41972642A=CA1702648081GLI3c.1813-15T= (n.1813-15T=)
c.1639-15T= (n.1639-15T=)
n.366-15T=
n.1790-15T=
c.1636-15T= (n.1636-15T=)
c.1810-15T= (n.1810-15T=)
7g.41972642A>GCA4230750GLI3c.1813-15T>C (n.1813-15T>C)
c.1639-15T>C (n.1639-15T>C)
n.366-15T>C
n.1790-15T>C
c.1636-15T>C (n.1636-15T>C)
c.1810-15T>C (n.1810-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972646A=CA1702648083GLI3c.1813-19T= (n.1813-19T=)
c.1639-19T= (n.1639-19T=)
n.366-19T=
n.1790-19T=
c.1636-19T= (n.1636-19T=)
c.1810-19T= (n.1810-19T=)
7g.41972646A>CCA156914074GLI3c.1813-19T>G (n.1813-19T>G)
c.1639-19T>G (n.1639-19T>G)
n.366-19T>G
n.1790-19T>G
c.1636-19T>G (n.1636-19T>G)
c.1810-19T>G (n.1810-19T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972646A>GCA2682510173GLI3c.1813-19T>C (n.1813-19T>C)
c.1639-19T>C (n.1639-19T>C)
n.366-19T>C
n.1790-19T>C
c.1636-19T>C (n.1636-19T>C)
c.1810-19T>C (n.1810-19T>C)
 gnomAD v4
7g.41972647C>ACA573906400GLI3c.1813-20G>T (n.1813-20G>T)
c.1639-20G>T (n.1639-20G>T)
n.366-20G>T
n.1790-20G>T
c.1636-20G>T (n.1636-20G>T)
c.1810-20G>T (n.1810-20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972647C=CA1702648087GLI3c.1813-20G= (n.1813-20G=)
c.1639-20G= (n.1639-20G=)
n.366-20G=
n.1790-20G=
c.1636-20G= (n.1636-20G=)
c.1810-20G= (n.1810-20G=)
7g.41972647C>GCA573906401GLI3c.1813-20G>C (n.1813-20G>C)
c.1639-20G>C (n.1639-20G>C)
n.366-20G>C
n.1790-20G>C
c.1636-20G>C (n.1636-20G>C)
c.1810-20G>C (n.1810-20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972647C>TCA4230751GLI3c.1813-20G>A (n.1813-20G>A)
c.1639-20G>A (n.1639-20G>A)
n.366-20G>A
n.1790-20G>A
c.1636-20G>A (n.1636-20G>A)
c.1810-20G>A (n.1810-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972647_41972648delinsCGCA1702648091GLI3c.1813-21_1813-20delinsCG (n.1813-21_1813-20delinsCG)
c.1639-21_1639-20delinsCG (n.1639-21_1639-20delinsCG)
n.366-21_366-20delinsCG
n.1790-21_1790-20delinsCG
c.1636-21_1636-20delinsCG (n.1636-21_1636-20delinsCG)
c.1810-21_1810-20delinsCG (n.1810-21_1810-20delinsCG)
7g.41972648delCA1702648095GLI3c.1813-21del (n.1813-21del)
c.1639-21del (n.1639-21del)
n.366-21del
n.1790-21del
c.1636-21del (n.1636-21del)
c.1810-21del (n.1810-21del)
 dbSNP
7g.41972648G>ACA4230752GLI3c.1813-21C>T (n.1813-21C>T)
c.1639-21C>T (n.1639-21C>T)
n.366-21C>T
n.1790-21C>T
c.1636-21C>T (n.1636-21C>T)
c.1810-21C>T (n.1810-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972648G=CA1702648094GLI3c.1813-21C= (n.1813-21C=)
c.1639-21C= (n.1639-21C=)
n.366-21C=
n.1790-21C=
c.1636-21C= (n.1636-21C=)
c.1810-21C= (n.1810-21C=)
7g.41972648G>TCA2682510174GLI3c.1813-21C>A (n.1813-21C>A)
c.1639-21C>A (n.1639-21C>A)
n.366-21C>A
n.1790-21C>A
c.1636-21C>A (n.1636-21C>A)
c.1810-21C>A (n.1810-21C>A)
 gnomAD v4
7g.41972649A>GCA2682510175GLI3c.1813-22T>C (n.1813-22T>C)
c.1639-22T>C (n.1639-22T>C)
n.366-22T>C
n.1790-22T>C
c.1636-22T>C (n.1636-22T>C)
c.1810-22T>C (n.1810-22T>C)
 gnomAD v4
7g.41972650G>ACA2682510176GLI3c.1813-23C>T (n.1813-23C>T)
c.1639-23C>T (n.1639-23C>T)
n.366-23C>T
n.1790-23C>T
c.1636-23C>T (n.1636-23C>T)
c.1810-23C>T (n.1810-23C>T)
 gnomAD v4
7g.41972650G=CA1702648097GLI3c.1813-23C= (n.1813-23C=)
c.1639-23C= (n.1639-23C=)
n.366-23C=
n.1790-23C=
c.1636-23C= (n.1636-23C=)
c.1810-23C= (n.1810-23C=)
7g.41972650G>TCA4230753GLI3c.1813-23C>A (n.1813-23C>A)
c.1639-23C>A (n.1639-23C>A)
n.366-23C>A
n.1790-23C>A
c.1636-23C>A (n.1636-23C>A)
c.1810-23C>A (n.1810-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972651G>ACA4230754GLI3c.1813-24C>T (n.1813-24C>T)
c.1639-24C>T (n.1639-24C>T)
n.366-24C>T
n.1790-24C>T
c.1636-24C>T (n.1636-24C>T)
c.1810-24C>T (n.1810-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972651G=CA1702648100GLI3c.1813-24C= (n.1813-24C=)
c.1639-24C= (n.1639-24C=)
n.366-24C=
n.1790-24C=
c.1636-24C= (n.1636-24C=)
c.1810-24C= (n.1810-24C=)
7g.41972651G>TCA2682510177GLI3c.1813-24C>A (n.1813-24C>A)
c.1639-24C>A (n.1639-24C>A)
n.366-24C>A
n.1790-24C>A
c.1636-24C>A (n.1636-24C>A)
c.1810-24C>A (n.1810-24C>A)
 gnomAD v4
7g.41972652T>CCA2682510178GLI3c.1813-25A>G (n.1813-25A>G)
c.1639-25A>G (n.1639-25A>G)
n.366-25A>G
n.1790-25A>G
c.1636-25A>G (n.1636-25A>G)
c.1810-25A>G (n.1810-25A>G)
 gnomAD v4
7g.41972654delCA2682510179GLI3c.1813-26del (n.1813-26del)
c.1639-26del (n.1639-26del)
n.366-26del
n.1790-26del
c.1636-26del (n.1636-26del)
c.1810-26del (n.1810-26del)
 gnomAD v4
7g.41972655G>TCA2682510180GLI3c.1813-28C>A (n.1813-28C>A)
c.1639-28C>A (n.1639-28C>A)
n.366-28C>A
n.1790-28C>A
c.1636-28C>A (n.1636-28C>A)
c.1810-28C>A (n.1810-28C>A)
 gnomAD v4
7g.41972657G>CCA573906407GLI3c.1813-30C>G (n.1813-30C>G)
c.1639-30C>G (n.1639-30C>G)
n.366-30C>G
n.1790-30C>G
c.1636-30C>G (n.1636-30C>G)
c.1810-30C>G (n.1810-30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972657G=CA1702648102GLI3c.1813-30C= (n.1813-30C=)
c.1639-30C= (n.1639-30C=)
n.366-30C=
n.1790-30C=
c.1636-30C= (n.1636-30C=)
c.1810-30C= (n.1810-30C=)
7g.41972657G>TCA2682510181GLI3c.1813-30C>A (n.1813-30C>A)
c.1639-30C>A (n.1639-30C>A)
n.366-30C>A
n.1790-30C>A
c.1636-30C>A (n.1636-30C>A)
c.1810-30C>A (n.1810-30C>A)
 gnomAD v4
7g.41972658A=CA1702648104GLI3c.1813-31T= (n.1813-31T=)
c.1639-31T= (n.1639-31T=)
n.366-31T=
n.1790-31T=
c.1636-31T= (n.1636-31T=)
c.1810-31T= (n.1810-31T=)
7g.41972658A>GCA838565230GLI3c.1813-31T>C (n.1813-31T>C)
c.1639-31T>C (n.1639-31T>C)
n.366-31T>C
n.1790-31T>C
c.1636-31T>C (n.1636-31T>C)
c.1810-31T>C (n.1810-31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972659T>CCA4230755GLI3c.1813-32A>G (n.1813-32A>G)
c.1639-32A>G (n.1639-32A>G)
n.366-32A>G
n.1790-32A>G
c.1636-32A>G (n.1636-32A>G)
c.1810-32A>G (n.1810-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972659T=CA1702648107GLI3c.1813-32A= (n.1813-32A=)
c.1639-32A= (n.1639-32A=)
n.366-32A=
n.1790-32A=
c.1636-32A= (n.1636-32A=)
c.1810-32A= (n.1810-32A=)
7g.41972660T>ACA1100614641GLI3c.1813-33A>T (n.1813-33A>T)
c.1639-33A>T (n.1639-33A>T)
n.366-33A>T
n.1790-33A>T
c.1636-33A>T (n.1636-33A>T)
c.1810-33A>T (n.1810-33A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972660T>CCA2578873954GLI3c.1813-33A>G (n.1813-33A>G)
c.1639-33A>G (n.1639-33A>G)
n.366-33A>G
n.1790-33A>G
c.1636-33A>G (n.1636-33A>G)
c.1810-33A>G (n.1810-33A>G)
7g.41972660T=CA1702648109GLI3c.1813-33A= (n.1813-33A=)
c.1639-33A= (n.1639-33A=)
n.366-33A=
n.1790-33A=
c.1636-33A= (n.1636-33A=)
c.1810-33A= (n.1810-33A=)
7g.41972661G>ACA156914085GLI3c.1813-34C>T (n.1813-34C>T)
c.1639-34C>T (n.1639-34C>T)
n.366-34C>T
n.1790-34C>T
c.1636-34C>T (n.1636-34C>T)
c.1810-34C>T (n.1810-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972661G=CA1702648110GLI3c.1813-34C= (n.1813-34C=)
c.1639-34C= (n.1639-34C=)
n.366-34C=
n.1790-34C=
c.1636-34C= (n.1636-34C=)
c.1810-34C= (n.1810-34C=)
7g.41972661G>TCA2682510182GLI3c.1813-34C>A (n.1813-34C>A)
c.1639-34C>A (n.1639-34C>A)
n.366-34C>A
n.1790-34C>A
c.1636-34C>A (n.1636-34C>A)
c.1810-34C>A (n.1810-34C>A)
 gnomAD v4
7g.41972662T>CCA2578873956GLI3c.1813-35A>G (n.1813-35A>G)
c.1639-35A>G (n.1639-35A>G)
n.366-35A>G
n.1790-35A>G
c.1636-35A>G (n.1636-35A>G)
c.1810-35A>G (n.1810-35A>G)
 gnomAD v4
7g.41972663delCA2578873955GLI3c.1813-35del (n.1813-35del)
c.1639-35del (n.1639-35del)
n.366-35del
n.1790-35del
c.1636-35del (n.1636-35del)
c.1810-35del (n.1810-35del)
7g.41972663T>CCA2578873957GLI3c.1813-36A>G (n.1813-36A>G)
c.1639-36A>G (n.1639-36A>G)
n.366-36A>G
n.1790-36A>G
c.1636-36A>G (n.1636-36A>G)
c.1810-36A>G (n.1810-36A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched