Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.41972463A>CCA367322197GLI3c.1977T>G (p.His659Gln)
c.1803T>G (p.His601Gln)
n.530T>G
n.1954T>G
c.1800T>G (p.His600Gln)
c.1974T>G (p.His658Gln)
7g.41972463A>GCA454525686GLI3c.1977T>C (p.His659=)
c.1803T>C (p.His601=)
n.530T>C
n.1954T>C
c.1800T>C (p.His600=)
c.1974T>C (p.His658=)
7g.41972463A>TCA367322199GLI3c.1977T>A (p.His659Gln)
c.1803T>A (p.His601Gln)
n.530T>A
n.1954T>A
c.1800T>A (p.His600Gln)
c.1974T>A (p.His658Gln)
7g.41972464T>ACA367322201GLI3c.1976A>T (p.His659Leu)
c.1802A>T (p.His601Leu)
n.529A>T
n.1953A>T
c.1799A>T (p.His600Leu)
c.1973A>T (p.His658Leu)
7g.41972464T>CCA367322203GLI3c.1976A>G (p.His659Arg)
c.1802A>G (p.His601Arg)
n.529A>G
n.1953A>G
c.1799A>G (p.His600Arg)
c.1973A>G (p.His658Arg)
7g.41972464T>GCA367322205GLI3c.1976A>C (p.His659Pro)
c.1802A>C (p.His601Pro)
n.529A>C
n.1953A>C
c.1799A>C (p.His600Pro)
c.1973A>C (p.His658Pro)
7g.41972465G>ACA367322207GLI3c.1975C>T (p.His659Tyr)
c.1801C>T (p.His601Tyr)
n.528C>T
n.1952C>T
c.1798C>T (p.His600Tyr)
c.1972C>T (p.His658Tyr)
7g.41972465G>CCA367322209GLI3c.1975C>G (p.His659Asp)
c.1801C>G (p.His601Asp)
n.528C>G
n.1952C>G
c.1798C>G (p.His600Asp)
c.1972C>G (p.His658Asp)
7g.41972465G>TCA367322211GLI3c.1975C>A (p.His659Asn)
c.1801C>A (p.His601Asn)
n.528C>A
n.1952C>A
c.1798C>A (p.His600Asn)
c.1972C>A (p.His658Asn)
7g.41972466G>ACA454525724GLI3c.1974C>T (p.Ser658=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
n.527C>T
n.1951C>T
c.1797C>T (p.Ser599=)
c.1971C>T (p.Ser657=)
7g.41972466G>CCA367322213GLI3c.1974C>G (p.Ser658Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
n.527C>G
n.1951C>G
c.1797C>G (p.Ser599Arg)
c.1971C>G (p.Ser657Arg)
7g.41972466G>TCA367322215GLI3c.1974C>A (p.Ser658Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
n.527C>A
n.1951C>A
c.1797C>A (p.Ser599Arg)
c.1971C>A (p.Ser657Arg)
 COSMIC
7g.41972467C>ACA367322221GLI3c.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
n.526G>T
n.1950G>T
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972467C=CA1702647867GLI3c.1973G= (p.Ser658=)
c.1799G= (p.Ser600=)
n.526G=
n.1950G=
c.1796G= (p.Ser599=)
c.1970G= (p.Ser657=)
7g.41972467C>GCA367322217GLI3c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
n.526G>C
n.1950G>C
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
7g.41972467C>TCA367322219GLI3c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
n.526G>A
n.1950G>A
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
7g.41972468T>ACA367322222GLI3c.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
n.525A>T
n.1949A>T
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
7g.41972468T>CCA367322224GLI3c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
n.525A>G
n.1949A>G
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
7g.41972468T>GCA4230719GLI3c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
n.525A>C
n.1949A>C
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972468T=CA1702647869GLI3c.1972A= (p.Ser658=)
c.1798A= (p.Ser600=)
n.525A=
n.1949A=
c.1795A= (p.Ser599=)
c.1969A= (p.Ser657=)
7g.41972469G>ACA454525725GLI3c.1971C>T (p.Gly657=)
c.1797C>T (p.Gly599=)
n.524C>T
n.1948C>T
c.1794C>T (p.Gly598=)
c.1968C>T (p.Gly656=)
7g.41972469G>CCA454525726GLI3c.1971C>G (p.Gly657=)
c.1797C>G (p.Gly599=)
n.524C>G
n.1948C>G
c.1794C>G (p.Gly598=)
c.1968C>G (p.Gly656=)
7g.41972469G>TCA454525727GLI3c.1971C>A (p.Gly657=)
c.1797C>A (p.Gly599=)
n.524C>A
n.1948C>A
c.1794C>A (p.Gly598=)
c.1968C>A (p.Gly656=)
 gnomAD v4
7g.41972470C>ACA367322227GLI3c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.523G>T
n.1947G>T
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
7g.41972470C=CA1702647871GLI3c.1970G= (p.Gly657=)
c.1796G= (p.Gly599=)
n.523G=
n.1947G=
c.1793G= (p.Gly598=)
c.1967G= (p.Gly656=)
7g.41972470C>GCA367322228GLI3c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.523G>C
n.1947G>C
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
 dbSNP
7g.41972470C>TCA367322230GLI3c.1970G>A (p.Gly657Asp)
c.1796G>A (p.Gly599Asp)
n.523G>A
n.1947G>A
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1967G>A (p.Gly656Asp)
 gnomAD v4
7g.41972471C>ACA367322233GLI3c.1969G>T (p.Gly657Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
n.522G>T
n.1946G>T
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1966G>T (p.Gly656Cys)
7g.41972471C=CA1702647875GLI3c.1969G= (p.Gly657=)
c.1795G= (p.Gly599=)
n.522G=
n.1946G=
c.1792G= (p.Gly598=)
c.1966G= (p.Gly656=)
7g.41972471C>GCA367322234GLI3c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.522G>C
n.1946G>C
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
7g.41972471C>TCA4230720GLI3c.1969G>A (p.Gly657Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
n.522G>A
n.1946G>A
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1966G>A (p.Gly656Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972472G>ACA454525729GLI3c.1968C>T (p.Ser656=)
c.1794C>T (p.Ser598=)
n.521C>T
n.1945C>T
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1965C>T (p.Ser655=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972472G>CCA454525730GLI3c.1968C>G (p.Ser656=)
c.1794C>G (p.Ser598=)
n.521C>G
n.1945C>G
c.1791C>G (p.Ser597=)
c.1965C>G (p.Ser655=)
 gnomAD v4
7g.41972472G=CA1702647879GLI3c.1968C= (p.Ser656=)
c.1794C= (p.Ser598=)
n.521C=
n.1945C=
c.1791C= (p.Ser597=)
c.1965C= (p.Ser655=)
7g.41972472G>TCA4230721GLI3c.1968C>A (p.Ser656=)
c.1794C>A (p.Ser598=)
n.521C>A
n.1945C>A
c.1791C>A (p.Ser597=)
c.1965C>A (p.Ser655=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972473G>ACA367322239GLI3c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
n.520C>T
n.1944C>T
c.1790C>T (p.Ser597Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
7g.41972473G>CCA367322241GLI3c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.1793C>G (p.Ser598Cys)
n.520C>G
n.1944C>G
c.1790C>G (p.Ser597Cys)
c.1964C>G (p.Ser655Cys)
7g.41972473G>TCA367322243GLI3c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
n.520C>A
n.1944C>A
c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
7g.41972474A>CCA367322247GLI3c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
n.519T>G
n.1943T>G
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
7g.41972474A>GCA367322249GLI3c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
n.519T>C
n.1943T>C
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
 gnomAD v4
7g.41972474A>TCA367322246GLI3c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
n.519T>A
n.1943T>A
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
7g.41972475A>CCA367322251GLI3c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
n.518T>G
n.1942T>G
c.1788T>G (p.Asp596Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
7g.41972475A>GCA454525731GLI3c.1965T>C (p.Asp655=)
c.1791T>C (p.Asp597=)
n.518T>C
n.1942T>C
c.1788T>C (p.Asp596=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
7g.41972475A>TCA367322253GLI3c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
n.518T>A
n.1942T>A
c.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
7g.41972476T>ACA367322255GLI3c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.517A>T
n.1941A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
7g.41972476T>CCA367322258GLI3c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
n.517A>G
n.1941A>G
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
7g.41972476T>GCA367322256GLI3c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.517A>C
n.1941A>C
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972476T=CA1702647882GLI3c.1964A= (p.Asp655=)
c.1790A= (p.Asp597=)
n.517A=
n.1941A=
c.1787A= (p.Asp596=)
c.1961A= (p.Asp654=)
7g.41972477C>ACA367322261GLI3c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.516G>T
n.1940G>T
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
7g.41972477C>GCA367322262GLI3c.1963G>C (p.Asp655His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
n.516G>C
n.1940G>C
c.1786G>C (p.Asp596His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
7g.41972477C>TCA367322264GLI3c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.516G>A
n.1940G>A
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
7g.41972478T>ACA367322266GLI3c.1962A>T (p.Arg654Ser)
c.1788A>T (p.Arg596Ser)
n.515A>T
n.1939A>T
c.1785A>T (p.Arg595Ser)
c.1959A>T (p.Arg653Ser)
7g.41972478T>CCA454525732GLI3c.1962A>G (p.Arg654=)
c.1788A>G (p.Arg596=)
n.515A>G
n.1939A>G
c.1785A>G (p.Arg595=)
c.1959A>G (p.Arg653=)
7g.41972478T>GCA367322268GLI3c.1962A>C (p.Arg654Ser)
c.1788A>C (p.Arg596Ser)
n.515A>C
n.1939A>C
c.1785A>C (p.Arg595Ser)
c.1959A>C (p.Arg653Ser)
7g.41972479C>ACA367322271GLI3c.1961G>T (p.Arg654Ile)
c.1787G>T (p.Arg596Ile)
n.514G>T
n.1938G>T
c.1784G>T (p.Arg595Ile)
c.1958G>T (p.Arg653Ile)
7g.41972479C=CA1702647884GLI3c.1961G= (p.Arg654=)
c.1787G= (p.Arg596=)
n.514G=
n.1938G=
c.1784G= (p.Arg595=)
c.1958G= (p.Arg653=)
7g.41972479C>GCA367322272GLI3c.1961G>C (p.Arg654Thr)
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
n.514G>C
n.1938G>C
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
c.1958G>C (p.Arg653Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972479C>TCA367322274GLI3c.1961G>A (p.Arg654Lys)
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
n.514G>A
n.1938G>A
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
c.1958G>A (p.Arg653Lys)
7g.41972480T>ACA367322277GLI3c.1960A>T (p.Arg654Ter)
c.1786A>T (p.Arg596Ter)
n.513A>T
n.1937A>T
c.1783A>T (p.Arg595Ter)
c.1957A>T (p.Arg653Ter)
7g.41972480T>CCA367322279GLI3c.1960A>G (p.Arg654Gly)
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
n.513A>G
n.1937A>G
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
c.1957A>G (p.Arg653Gly)
7g.41972480T>GCA454525733GLI3c.1960A>C (p.Arg654=)
c.1786A>C (p.Arg596=)
n.513A>C
n.1937A>C
c.1783A>C (p.Arg595=)
c.1957A>C (p.Arg653=)
7g.41972481C>ACA454525734GLI3c.1959G>T (p.Pro653=)
c.1785G>T (p.Pro595=)
n.512G>T
n.1936G>T
c.1782G>T (p.Pro594=)
c.1956G>T (p.Pro652=)
7g.41972481C=CA1702647890GLI3c.1959G= (p.Pro653=)
c.1785G= (p.Pro595=)
n.512G=
n.1936G=
c.1782G= (p.Pro594=)
c.1956G= (p.Pro652=)
7g.41972481C>GCA454525735GLI3c.1959G>C (p.Pro653=)
c.1785G>C (p.Pro595=)
n.512G>C
n.1936G>C
c.1782G>C (p.Pro594=)
c.1956G>C (p.Pro652=)
7g.41972481C>TCA4230722GLI3c.1959G>A (p.Pro653=)
c.1785G>A (p.Pro595=)
n.512G>A
n.1936G>A
c.1782G>A (p.Pro594=)
c.1956G>A (p.Pro652=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972482G>ACA4230723GLI3c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
n.511C>T
n.1935C>T
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972482G>CCA367322283GLI3c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
n.511C>G
n.1935C>G
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972482G=CA1702647897GLI3c.1958C= (p.Pro653=)
c.1784C= (p.Pro595=)
n.511C=
n.1935C=
c.1781C= (p.Pro594=)
c.1955C= (p.Pro652=)
7g.41972482G>TCA367322281GLI3c.1958C>A (p.Pro653Gln)
c.1784C>A (p.Pro595Gln)
n.511C>A
n.1935C>A
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
c.1955C>A (p.Pro652Gln)
7g.41972483G>ACA367322285GLI3c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
n.510C>T
n.1934C>T
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.41972483G>CCA367322287GLI3c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
n.510C>G
n.1934C>G
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
7g.41972483G=CA1702647909GLI3c.1957C= (p.Pro653=)
c.1783C= (p.Pro595=)
n.510C=
n.1934C=
c.1780C= (p.Pro594=)
c.1954C= (p.Pro652=)
7g.41972483G>TCA367322289GLI3c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
n.510C>A
n.1934C>A
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
 gnomAD v4
7g.41972484G>ACA454525736GLI3c.1956C>T (p.Pro652=)
c.1782C>T (p.Pro594=)
n.509C>T
n.1933C>T
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.1953C>T (p.Pro651=)
 gnomAD v4
7g.41972484G>CCA454525737GLI3c.1956C>G (p.Pro652=)
c.1782C>G (p.Pro594=)
n.509C>G
n.1933C>G
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.1953C>G (p.Pro651=)
7g.41972484G>TCA454525738GLI3c.1956C>A (p.Pro652=)
c.1782C>A (p.Pro594=)
n.509C>A
n.1933C>A
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.1953C>A (p.Pro651=)
7g.41972485G>ACA4230724GLI3c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
n.508C>T
n.1932C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972485G>CCA367322292GLI3c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
n.508C>G
n.1932C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
7g.41972485G=CA1702647916GLI3c.1955C= (p.Pro652=)
c.1781C= (p.Pro594=)
n.508C=
n.1932C=
c.1778C= (p.Pro593=)
c.1952C= (p.Pro651=)
7g.41972485G>TCA367322293GLI3c.1955C>A (p.Pro652His)
c.1781C>A (p.Pro594His)
n.508C>A
n.1932C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1952C>A (p.Pro651His)
7g.41972486G>ACA367322296GLI3c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
n.507C>T
n.1931C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
7g.41972486G>CCA367322298GLI3c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
n.507C>G
n.1931C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
7g.41972486G=CA1702647917GLI3c.1954C= (p.Pro652=)
c.1780C= (p.Pro594=)
n.507C=
n.1931C=
c.1777C= (p.Pro593=)
c.1951C= (p.Pro651=)
7g.41972486G>TCA4230725GLI3c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
n.507C>A
n.1931C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972487T>ACA454525740GLI3c.1953A>T (p.Pro651=)
c.1779A>T (p.Pro593=)
n.506A>T
n.1930A>T
c.1776A>T (p.Pro592=)
c.1950A>T (p.Pro650=)
7g.41972487T>CCA454525741GLI3c.1953A>G (p.Pro651=)
c.1779A>G (p.Pro593=)
n.506A>G
n.1930A>G
c.1776A>G (p.Pro592=)
c.1950A>G (p.Pro650=)
7g.41972487T>GCA454525742GLI3c.1953A>C (p.Pro651=)
c.1779A>C (p.Pro593=)
n.506A>C
n.1930A>C
c.1776A>C (p.Pro592=)
c.1950A>C (p.Pro650=)
7g.41972488G>ACA367322301GLI3c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.505C>T
n.1929C>T
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
7g.41972488G>CCA367322303GLI3c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.505C>G
n.1929C>G
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
7g.41972488G>TCA367322305GLI3c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
n.505C>A
n.1929C>A
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
 COSMIC
7g.41972489G>ACA367322311GLI3c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.504C>T
n.1928C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
7g.41972489G>CCA367322309GLI3c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.504C>G
n.1928C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
7g.41972489G>TCA367322307GLI3c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.504C>A
n.1928C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
7g.41972490C>ACA454525745GLI3c.1950G>T (p.Pro650=)
c.1776G>T (p.Pro592=)
n.503G>T
n.1927G>T
c.1773G>T (p.Pro591=)
c.1947G>T (p.Pro649=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972490C=CA1702647918GLI3c.1950G= (p.Pro650=)
c.1776G= (p.Pro592=)
n.503G=
n.1927G=
c.1773G= (p.Pro591=)
c.1947G= (p.Pro649=)
7g.41972490C>GCA454525746GLI3c.1950G>C (p.Pro650=)
c.1776G>C (p.Pro592=)
n.503G>C
n.1927G>C
c.1773G>C (p.Pro591=)
c.1947G>C (p.Pro649=)
7g.41972490C>TCA4230726GLI3c.1950G>A (p.Pro650=)
c.1776G>A (p.Pro592=)
n.503G>A
n.1927G>A
c.1773G>A (p.Pro591=)
c.1947G>A (p.Pro649=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972491G>ACA4230727GLI3c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
n.502C>T
n.1926C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972491G>CCA367322316GLI3c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
n.502C>G
n.1926C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
7g.41972491G=CA1702647921GLI3c.1949C= (p.Pro650=)
c.1775C= (p.Pro592=)
n.502C=
n.1926C=
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1946C= (p.Pro649=)
7g.41972491G>TCA367322317GLI3c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
n.502C>A
n.1926C>A
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1946C>A (p.Pro649Gln)
 COSMIC
7g.41972491_41972503dupCA2695198479GLI3c.1937_1949dup (p.Pro652SerfsTer28)
c.1763_1775dup (p.Pro594SerfsTer28)
n.490_502dup
n.1914_1926dup
c.1760_1772dup (p.Pro593SerfsTer28)
c.1934_1946dup (p.Pro651SerfsTer28)
 ClinVar
7g.41972492G>ACA367322319GLI3c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
n.501C>T
n.1925C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
7g.41972492G>CCA367322320GLI3c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
n.501C>G
n.1925C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
7g.41972492G=CA1702647924GLI3c.1948C= (p.Pro650=)
c.1774C= (p.Pro592=)
n.501C=
n.1925C=
c.1771C= (p.Pro591=)
c.1945C= (p.Pro649=)
7g.41972492G>TCA367322322GLI3c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
n.501C>A
n.1925C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
 dbSNP
7g.41972493C>ACA454525748GLI3c.1947G>T (p.Arg649=)
c.1773G>T (p.Arg591=)
n.500G>T
n.1924G>T
c.1770G>T (p.Arg590=)
c.1944G>T (p.Arg648=)
7g.41972493C>GCA454525750GLI3c.1947G>C (p.Arg649=)
c.1773G>C (p.Arg591=)
n.500G>C
n.1924G>C
c.1770G>C (p.Arg590=)
c.1944G>C (p.Arg648=)
7g.41972493C>TCA454525749GLI3c.1947G>A (p.Arg649=)
c.1773G>A (p.Arg591=)
n.500G>A
n.1924G>A
c.1770G>A (p.Arg590=)
c.1944G>A (p.Arg648=)
7g.41972494C>ACA367322325GLI3c.1946G>T (p.Arg649Leu)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
n.499G>T
n.1923G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
 gnomAD v4
7g.41972494C=CA1702647927GLI3c.1946G= (p.Arg649=)
c.1772G= (p.Arg591=)
n.499G=
n.1923G=
c.1769G= (p.Arg590=)
c.1943G= (p.Arg648=)
7g.41972494C>GCA367322326GLI3c.1946G>C (p.Arg649Pro)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
n.499G>C
n.1923G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
7g.41972494C>TCA367322329GLI3c.1946G>A (p.Arg649Gln)
c.1772G>A (p.Arg591Gln)
n.499G>A
n.1923G>A
c.1769G>A (p.Arg590Gln)
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972495G>ACA4230728GLI3c.1945C>T (p.Arg649Trp)
c.1771C>T (p.Arg591Trp)
n.498C>T
n.1922C>T
c.1768C>T (p.Arg590Trp)
c.1942C>T (p.Arg648Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972495G>CCA367322332GLI3c.1945C>G (p.Arg649Gly)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
n.498C>G
n.1922C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
7g.41972495G=CA1702647931GLI3c.1945C= (p.Arg649=)
c.1771C= (p.Arg591=)
n.498C=
n.1922C=
c.1768C= (p.Arg590=)
c.1942C= (p.Arg648=)
7g.41972495G>TCA454525754GLI3c.1945C>A (p.Arg649=)
c.1771C>A (p.Arg591=)
n.498C>A
n.1922C>A
c.1768C>A (p.Arg590=)
c.1942C>A (p.Arg648=)
 COSMIC
7g.41972496A>CCA454525755GLI3c.1944T>G (p.Pro648=)
c.1770T>G (p.Pro590=)
n.497T>G
n.1921T>G
c.1767T>G (p.Pro589=)
c.1941T>G (p.Pro647=)
 gnomAD v4
7g.41972496A>GCA454525756GLI3c.1944T>C (p.Pro648=)
c.1770T>C (p.Pro590=)
n.497T>C
n.1921T>C
c.1767T>C (p.Pro589=)
c.1941T>C (p.Pro647=)
7g.41972496A>TCA454525757GLI3c.1944T>A (p.Pro648=)
c.1770T>A (p.Pro590=)
n.497T>A
n.1921T>A
c.1767T>A (p.Pro589=)
c.1941T>A (p.Pro647=)
7g.41972497G>ACA367322337GLI3c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
n.496C>T
n.1920C>T
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
 COSMIC
7g.41972497G>CCA367322335GLI3c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
n.496C>G
n.1920C>G
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
 gnomAD v4
7g.41972497G>TCA367322334GLI3c.1943C>A (p.Pro648His)
c.1769C>A (p.Pro590His)
n.496C>A
n.1920C>A
c.1766C>A (p.Pro589His)
c.1940C>A (p.Pro647His)
7g.41972498G>ACA367322340GLI3c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
n.495C>T
n.1919C>T
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
 COSMIC
7g.41972498G>CCA367322341GLI3c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
n.495C>G
n.1919C>G
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
7g.41972498G>TCA367322343GLI3c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
n.495C>A
n.1919C>A
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
7g.41972499A>CCA367322346GLI3c.1941T>G (p.His647Gln)
c.1767T>G (p.His589Gln)
n.494T>G
n.1918T>G
c.1764T>G (p.His588Gln)
c.1938T>G (p.His646Gln)
7g.41972499A>GCA454525761GLI3c.1941T>C (p.His647=)
c.1767T>C (p.His589=)
n.494T>C
n.1918T>C
c.1764T>C (p.His588=)
c.1938T>C (p.His646=)
7g.41972499A>TCA367322347GLI3c.1941T>A (p.His647Gln)
c.1767T>A (p.His589Gln)
n.494T>A
n.1918T>A
c.1764T>A (p.His588Gln)
c.1938T>A (p.His646Gln)
7g.41972500T>ACA367322348GLI3c.1940A>T (p.His647Leu)
c.1766A>T (p.His589Leu)
n.493A>T
n.1917A>T
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.1937A>T (p.His646Leu)
7g.41972500T>CCA367322350GLI3c.1940A>G (p.His647Arg)
c.1766A>G (p.His589Arg)
n.493A>G
n.1917A>G
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.1937A>G (p.His646Arg)
 gnomAD v4
7g.41972500T>GCA367322352GLI3c.1940A>C (p.His647Pro)
c.1766A>C (p.His589Pro)
n.493A>C
n.1917A>C
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.1937A>C (p.His646Pro)
7g.41972501G>ACA367322354GLI3c.1939C>T (p.His647Tyr)
c.1765C>T (p.His589Tyr)
n.492C>T
n.1916C>T
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1936C>T (p.His646Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972501G>CCA367322356GLI3c.1939C>G (p.His647Asp)
c.1765C>G (p.His589Asp)
n.492C>G
n.1916C>G
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.1936C>G (p.His646Asp)
7g.41972501G=CA1702647935GLI3c.1939C= (p.His647=)
c.1765C= (p.His589=)
n.492C=
n.1916C=
c.1762C= (p.His588=)
c.1936C= (p.His646=)
7g.41972501G>TCA367322358GLI3c.1939C>A (p.His647Asn)
c.1765C>A (p.His589Asn)
n.492C>A
n.1916C>A
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.1936C>A (p.His646Asn)
7g.41972502G>ACA454525762GLI3c.1938C>T (p.Ile646=)
c.1764C>T (p.Ile588=)
n.491C>T
n.1915C>T
c.1761C>T (p.Ile587=)
c.1935C>T (p.Ile645=)
7g.41972502G>CCA4230729GLI3c.1938C>G (p.Ile646Met)
c.1764C>G (p.Ile588Met)
n.491C>G
n.1915C>G
c.1761C>G (p.Ile587Met)
c.1935C>G (p.Ile645Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972502G=CA1702647940GLI3c.1938C= (p.Ile646=)
c.1764C= (p.Ile588=)
n.491C=
n.1915C=
c.1761C= (p.Ile587=)
c.1935C= (p.Ile645=)
7g.41972502G>TCA454525764GLI3c.1938C>A (p.Ile646=)
c.1764C>A (p.Ile588=)
n.491C>A
n.1915C>A
c.1761C>A (p.Ile587=)
c.1935C>A (p.Ile645=)
 gnomAD v4
7g.41972503A=CA1702647941GLI3c.1937T= (p.Ile646=)
c.1763T= (p.Ile588=)
n.490T=
n.1914T=
c.1760T= (p.Ile587=)
c.1934T= (p.Ile645=)
7g.41972503A>CCA367322364GLI3c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
n.490T>G
n.1914T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
 gnomAD v4
7g.41972503A>GCA367322363GLI3c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
n.490T>C
n.1914T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972503A>TCA367322362GLI3c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
n.490T>A
n.1914T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972504T>ACA367322367GLI3c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
n.489A>T
n.1913A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
7g.41972504T>CCA367322370GLI3c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
n.489A>G
n.1913A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1933A>G (p.Ile645Val)
 gnomAD v4
7g.41972504T>GCA367322369GLI3c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
n.489A>C
n.1913A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
7g.41972505G>ACA454525767GLI3c.1935C>T (p.Asp645=)
c.1761C>T (p.Asp587=)
n.488C>T
n.1912C>T
c.1758C>T (p.Asp586=)
c.1932C>T (p.Asp644=)
7g.41972505G>CCA367322373GLI3c.1935C>G (p.Asp645Glu)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
n.488C>G
n.1912C>G
c.1758C>G (p.Asp586Glu)
c.1932C>G (p.Asp644Glu)
7g.41972505G>TCA367322375GLI3c.1935C>A (p.Asp645Glu)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
n.488C>A
n.1912C>A
c.1758C>A (p.Asp586Glu)
c.1932C>A (p.Asp644Glu)
7g.41972506T>ACA367322376GLI3c.1934A>T (p.Asp645Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
n.487A>T
n.1911A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
7g.41972506T>CCA367322378GLI3c.1934A>G (p.Asp645Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
n.487A>G
n.1911A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972506T>GCA367322391GLI3c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
n.487A>C
n.1911A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
 gnomAD v4
7g.41972506T=CA1702647942GLI3c.1934A= (p.Asp645=)
c.1760A= (p.Asp587=)
n.487A=
n.1911A=
c.1757A= (p.Asp586=)
c.1931A= (p.Asp644=)
7g.41972507C>ACA4230730GLI3c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.486G>T
n.1910G>T
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972507C=CA1702647944GLI3c.1933G= (p.Asp645=)
c.1759G= (p.Asp587=)
n.486G=
n.1910G=
c.1756G= (p.Asp586=)
c.1930G= (p.Asp644=)
7g.41972507C>GCA367322394GLI3c.1933G>C (p.Asp645His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
n.486G>C
n.1910G>C
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1930G>C (p.Asp644His)
7g.41972507C>TCA367322396GLI3c.1933G>A (p.Asp645Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.486G>A
n.1910G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
7g.41972508C>ACA454525771GLI3c.1932G>T (p.Gly644=)
c.1758G>T (p.Gly586=)
n.485G>T
n.1909G>T
c.1755G>T (p.Gly585=)
c.1929G>T (p.Gly643=)
7g.41972508C=CA1702647949GLI3c.1932G= (p.Gly644=)
c.1758G= (p.Gly586=)
n.485G=
n.1909G=
c.1755G= (p.Gly585=)
c.1929G= (p.Gly643=)
7g.41972508C>GCA454525770GLI3c.1932G>C (p.Gly644=)
c.1758G>C (p.Gly586=)
n.485G>C
n.1909G>C
c.1755G>C (p.Gly585=)
c.1929G>C (p.Gly643=)
7g.41972508C>TCA4230731GLI3c.1932G>A (p.Gly644=)
c.1758G>A (p.Gly586=)
n.485G>A
n.1909G>A
c.1755G>A (p.Gly585=)
c.1929G>A (p.Gly643=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972509C>ACA367322399GLI3c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
n.484G>T
n.1908G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1928G>T (p.Gly643Val)
7g.41972509C=CA1702647951GLI3c.1931G= (p.Gly644=)
c.1757G= (p.Gly586=)
n.484G=
n.1908G=
c.1754G= (p.Gly585=)
c.1928G= (p.Gly643=)
7g.41972509C>GCA367322401GLI3c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
n.484G>C
n.1908G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1928G>C (p.Gly643Ala)
 gnomAD v4
7g.41972509C>TCA4230732GLI3c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
n.484G>A
n.1908G>A
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.1928G>A (p.Gly643Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972510C>ACA156913869GLI3c.1930G>T (p.Gly644Trp)
c.1756G>T (p.Gly586Trp)
n.483G>T
n.1907G>T
c.1753G>T (p.Gly585Trp)
c.1927G>T (p.Gly643Trp)
 dbSNP
7g.41972510C=CA1702647952GLI3c.1930G= (p.Gly644=)
c.1756G= (p.Gly586=)
n.483G=
n.1907G=
c.1753G= (p.Gly585=)
c.1927G= (p.Gly643=)
7g.41972510C>GCA367322404GLI3c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
n.483G>C
n.1907G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
7g.41972510C>TCA367322406GLI3c.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
n.483G>A
n.1907G>A
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.1927G>A (p.Gly643Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972511T>ACA454525772GLI3c.1929A>T (p.Arg643=)
c.1755A>T (p.Arg585=)
n.482A>T
n.1906A>T
c.1752A>T (p.Arg584=)
c.1926A>T (p.Arg642=)
7g.41972511T>CCA454525773GLI3c.1929A>G (p.Arg643=)
c.1755A>G (p.Arg585=)
n.482A>G
n.1906A>G
c.1752A>G (p.Arg584=)
c.1926A>G (p.Arg642=)
7g.41972511T>GCA454525774GLI3c.1929A>C (p.Arg643=)
c.1755A>C (p.Arg585=)
n.482A>C
n.1906A>C
c.1752A>C (p.Arg584=)
c.1926A>C (p.Arg642=)
 gnomAD v4
7g.41972512C>ACA367322409GLI3c.1928G>T (p.Arg643Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
n.481G>T
n.1905G>T
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.1925G>T (p.Arg642Leu)
 dbSNP
7g.41972512C=CA1702647958GLI3c.1928G= (p.Arg643=)
c.1754G= (p.Arg585=)
n.481G=
n.1905G=
c.1751G= (p.Arg584=)
c.1925G= (p.Arg642=)
7g.41972512C>GCA367322411GLI3c.1928G>C (p.Arg643Pro)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
n.481G>C
n.1905G>C
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.1925G>C (p.Arg642Pro)
 gnomAD v4
7g.41972512C>TCA4230733GLI3c.1928G>A (p.Arg643Gln)
c.1754G>A (p.Arg585Gln)
n.481G>A
n.1905G>A
c.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.1925G>A (p.Arg642Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972512_41972515delinsCGCTCA1702647957GLI3c.1925_1928delinsAGCG (p.Gln642=)
c.1751_1754delinsAGCG (p.Gln584=)
n.478_481delinsAGCG
n.1902_1905delinsAGCG
c.1748_1751delinsAGCG (p.Gln583=)
c.1922_1925delinsAGCG (p.Gln641=)
7g.41972513G>ACA123495GLI3c.1927C>T (p.Arg643Ter)
c.1753C>T (p.Arg585Ter)
n.480C>T
n.1904C>T
c.1750C>T (p.Arg584Ter)
c.1924C>T (p.Arg642Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972513G>CCA367322414GLI3c.1927C>G (p.Arg643Gly)
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
n.480C>G
n.1904C>G
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.1924C>G (p.Arg642Gly)
7g.41972513G=CA1702647964GLI3c.1927C= (p.Arg643=)
c.1753C= (p.Arg585=)
n.480C=
n.1904C=
c.1750C= (p.Arg584=)
c.1924C= (p.Arg642=)
7g.41972513G>TCA454525778GLI3c.1927C>A (p.Arg643=)
c.1753C>A (p.Arg585=)
n.480C>A
n.1904C>A
c.1750C>A (p.Arg584=)
c.1924C>A (p.Arg642=)
 gnomAD v4
7g.41972516_41972518delCA4230734GLI3c.1925_1927del (p.Gln642del)
c.1751_1753del (p.Gln584del)
n.478_480del
n.1902_1904del
c.1748_1750del (p.Gln583del)
c.1922_1924del (p.Gln641del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972514C>ACA367322417GLI3c.1926G>T (p.Gln642His)
c.1752G>T (p.Gln584His)
n.479G>T
n.1903G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1923G>T (p.Gln641His)
7g.41972514C>GCA367322419GLI3c.1926G>C (p.Gln642His)
c.1752G>C (p.Gln584His)
n.479G>C
n.1903G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1923G>C (p.Gln641His)
7g.41972514C>TCA454525779GLI3c.1926G>A (p.Gln642=)
c.1752G>A (p.Gln584=)
n.479G>A
n.1903G>A
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1923G>A (p.Gln641=)
 gnomAD v4
7g.41972515T>ACA367322422GLI3c.1925A>T (p.Gln642Leu)
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
n.478A>T
n.1902A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1922A>T (p.Gln641Leu)
7g.41972515T>CCA367322424GLI3c.1925A>G (p.Gln642Arg)
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
n.478A>G
n.1902A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
7g.41972515T>GCA367322425GLI3c.1925A>C (p.Gln642Pro)
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
n.478A>C
n.1902A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
7g.41972516G>ACA367322430GLI3c.1924C>T (p.Gln642Ter)
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
n.477C>T
n.1901C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
 gnomAD v4
7g.41972516G>CCA367322429GLI3c.1924C>G (p.Gln642Glu)
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
n.477C>G
n.1901C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
7g.41972516G>TCA367322427GLI3c.1924C>A (p.Gln642Lys)
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
n.477C>A
n.1901C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
 gnomAD v4
7g.41972517C>ACA367322432GLI3c.1923G>T (p.Lys641Asn)
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
n.476G>T
n.1900G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
 gnomAD v4
7g.41972517C>GCA367322434GLI3c.1923G>C (p.Lys641Asn)
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
n.476G>C
n.1900G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
7g.41972517C>TCA454525785GLI3c.1923G>A (p.Lys641=)
c.1749G>A (p.Lys583=)
n.476G>A
n.1900G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.1920G>A (p.Lys640=)
7g.41972518T>ACA367322436GLI3c.1922A>T (p.Lys641Met)
c.1748A>T (p.Lys583Met)
n.475A>T
n.1899A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1919A>T (p.Lys640Met)
7g.41972518T>CCA367322438GLI3c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.475A>G
n.1899A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
7g.41972518T>GCA367322440GLI3c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.475A>C
n.1899A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
7g.41972519T>ACA367322442GLI3c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.474A>T
n.1898A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
7g.41972519T>CCA367322444GLI3c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.474A>G
n.1898A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
7g.41972519T>GCA367322446GLI3c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.474A>C
n.1898A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
7g.41972520C>ACA367322448GLI3c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
n.473G>T
n.1897G>T
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
7g.41972520C=CA1702647969GLI3c.1920G= (p.Lys640=)
c.1746G= (p.Lys582=)
n.473G=
n.1897G=
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1917G= (p.Lys639=)
7g.41972520C>GCA367322450GLI3c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
n.473G>C
n.1897G>C
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
7g.41972520C>TCA454525787GLI3c.1920G>A (p.Lys640=)
c.1746G>A (p.Lys582=)
n.473G>A
n.1897G>A
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1917G>A (p.Lys639=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972521T>ACA367322452GLI3c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
n.472A>T
n.1896A>T
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
7g.41972521T>CCA367322454GLI3c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.472A>G
n.1896A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972521T>GCA367322455GLI3c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.472A>C
n.1896A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
7g.41972521T=CA1702647972GLI3c.1919A= (p.Lys640=)
c.1745A= (p.Lys582=)
n.472A=
n.1896A=
c.1742A= (p.Lys581=)
c.1916A= (p.Lys639=)
7g.41972522T>ACA367322460GLI3c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.471A>T
n.1895A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
7g.41972522T>CCA367322457GLI3c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.471A>G
n.1895A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
7g.41972522T>GCA367322458GLI3c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.471A>C
n.1895A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
7g.41972523G>ACA454525788GLI3c.1917C>T (p.Thr639=)
c.1743C>T (p.Thr581=)
n.470C>T
n.1894C>T
c.1740C>T (p.Thr580=)
c.1914C>T (p.Thr638=)
7g.41972523G>CCA454525789GLI3c.1917C>G (p.Thr639=)
c.1743C>G (p.Thr581=)
n.470C>G
n.1894C>G
c.1740C>G (p.Thr580=)
c.1914C>G (p.Thr638=)
7g.41972523G>TCA454525790GLI3c.1917C>A (p.Thr639=)
c.1743C>A (p.Thr581=)
n.470C>A
n.1894C>A
c.1740C>A (p.Thr580=)
c.1914C>A (p.Thr638=)
 gnomAD v4
7g.41972524G>ACA367322461GLI3c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
n.469C>T
n.1893C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
7g.41972524G>CCA367322464GLI3c.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.1742C>G (p.Thr581Ser)
n.469C>G
n.1893C>G
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
c.1913C>G (p.Thr638Ser)
7g.41972524G>TCA367322465GLI3c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1742C>A (p.Thr581Asn)
n.469C>A
n.1893C>A
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.1913C>A (p.Thr638Asn)
7g.41972525T>ACA367322467GLI3c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
n.468A>T
n.1892A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
7g.41972525T>CCA367322469GLI3c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
n.468A>G
n.1892A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
7g.41972525T>GCA367322471GLI3c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
n.468A>C
n.1892A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
7g.41972526G>ACA454525793GLI3c.1914C>T (p.Val638=)
c.1740C>T (p.Val580=)
n.467C>T
n.1891C>T
c.1737C>T (p.Val579=)
c.1911C>T (p.Val637=)
 gnomAD v4
7g.41972526G>CCA454525794GLI3c.1914C>G (p.Val638=)
c.1740C>G (p.Val580=)
n.467C>G
n.1891C>G
c.1737C>G (p.Val579=)
c.1911C>G (p.Val637=)
7g.41972526G>TCA454525795GLI3c.1914C>A (p.Val638=)
c.1740C>A (p.Val580=)
n.467C>A
n.1891C>A
c.1737C>A (p.Val579=)
c.1911C>A (p.Val637=)
7g.41972527A>CCA367322474GLI3c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
n.466T>G
n.1890T>G
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
7g.41972527A>GCA367322475GLI3c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
n.466T>C
n.1890T>C
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
 COSMIC
7g.41972527A>TCA367322477GLI3c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
n.466T>A
n.1890T>A
c.1736T>A (p.Val579Asp)
c.1910T>A (p.Val637Asp)
7g.41972528C>ACA367322479GLI3c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
n.465G>T
n.1889G>T
c.1735G>T (p.Val579Phe)
c.1909G>T (p.Val637Phe)
7g.41972528C>GCA367322481GLI3c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
n.465G>C
n.1889G>C
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
7g.41972528C>TCA367322483GLI3c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
n.465G>A
n.1889G>A
c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
 gnomAD v4
7g.41972529A=CA1702647977GLI3c.1911T= (p.His637=)
c.1737T= (p.His579=)
n.464T=
n.1888T=
c.1734T= (p.His578=)
c.1908T= (p.His636=)
7g.41972529A>CCA367322485GLI3c.1911T>G (p.His637Gln)
c.1737T>G (p.His579Gln)
n.464T>G
n.1888T>G
c.1734T>G (p.His578Gln)
c.1908T>G (p.His636Gln)
7g.41972529A>GCA10586993GLI3c.1911T>C (p.His637=)
c.1737T>C (p.His579=)
n.464T>C
n.1888T>C
c.1734T>C (p.His578=)
c.1908T>C (p.His636=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972529A>TCA367322487GLI3c.1911T>A (p.His637Gln)
c.1737T>A (p.His579Gln)
n.464T>A
n.1888T>A
c.1734T>A (p.His578Gln)
c.1908T>A (p.His636Gln)
7g.41972530T>ACA367322491GLI3c.1910A>T (p.His637Leu)
c.1736A>T (p.His579Leu)
n.463A>T
n.1887A>T
c.1733A>T (p.His578Leu)
c.1907A>T (p.His636Leu)
7g.41972530T>CCA367322494GLI3c.1910A>G (p.His637Arg)
c.1736A>G (p.His579Arg)
n.463A>G
n.1887A>G
c.1733A>G (p.His578Arg)
c.1907A>G (p.His636Arg)
7g.41972530T>GCA367322493GLI3c.1910A>C (p.His637Pro)
c.1736A>C (p.His579Pro)
n.463A>C
n.1887A>C
c.1733A>C (p.His578Pro)
c.1907A>C (p.His636Pro)
7g.41972531G>ACA4230735GLI3c.1909C>T (p.His637Tyr)
c.1735C>T (p.His579Tyr)
n.462C>T
n.1886C>T
c.1732C>T (p.His578Tyr)
c.1906C>T (p.His636Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972531G>CCA367322499GLI3c.1909C>G (p.His637Asp)
c.1735C>G (p.His579Asp)
n.462C>G
n.1886C>G
c.1732C>G (p.His578Asp)
c.1906C>G (p.His636Asp)
7g.41972531G=CA1702647980GLI3c.1909C= (p.His637=)
c.1735C= (p.His579=)
n.462C=
n.1886C=
c.1732C= (p.His578=)
c.1906C= (p.His636=)
7g.41972531G>TCA367322497GLI3c.1909C>A (p.His637Asn)
c.1735C>A (p.His579Asn)
n.462C>A
n.1886C>A
c.1732C>A (p.His578Asn)
c.1906C>A (p.His636Asn)
7g.41972532A>CCA454525800GLI3c.1908T>G (p.Ala636=)
c.1734T>G (p.Ala578=)
n.461T>G
n.1885T>G
c.1731T>G (p.Ala577=)
c.1905T>G (p.Ala635=)
7g.41972532A>GCA454525801GLI3c.1908T>C (p.Ala636=)
c.1734T>C (p.Ala578=)
n.461T>C
n.1885T>C
c.1731T>C (p.Ala577=)
c.1905T>C (p.Ala635=)
7g.41972532A>TCA454525802GLI3c.1908T>A (p.Ala636=)
c.1734T>A (p.Ala578=)
n.461T>A
n.1885T>A
c.1731T>A (p.Ala577=)
c.1905T>A (p.Ala635=)
7g.41972533G>ACA367322502GLI3c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
n.460C>T
n.1884C>T
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
 gnomAD v4
7g.41972533G>CCA367322505GLI3c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
n.460C>G
n.1884C>G
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
7g.41972533G>TCA367322503GLI3c.1907C>A (p.Ala636Asp)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
n.460C>A
n.1884C>A
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
 gnomAD v4
7g.41972534C>ACA367322507GLI3c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
n.459G>T
n.1883G>T
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
7g.41972534C>GCA367322508GLI3c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
n.459G>C
n.1883G>C
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
7g.41972534C>TCA367322510GLI3c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
n.459G>A
n.1883G>A
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
7g.41972535C>ACA367322512GLI3c.1905G>T (p.Glu635Asp)
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
n.458G>T
n.1882G>T
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1902G>T (p.Glu634Asp)
7g.41972535C>GCA367322514GLI3c.1905G>C (p.Glu635Asp)
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
n.458G>C
n.1882G>C
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
7g.41972535C>TCA454525803GLI3c.1905G>A (p.Glu635=)
c.1731G>A (p.Glu577=)
n.458G>A
n.1882G>A
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1902G>A (p.Glu634=)
7g.41972536T>ACA367322516GLI3c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
n.457A>T
n.1881A>T
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
 gnomAD v4
7g.41972536T>CCA367322518GLI3c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
n.457A>G
n.1881A>G
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
7g.41972536T>GCA367322519GLI3c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
n.457A>C
n.1881A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
7g.41972537C>ACA367322522GLI3c.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
n.456G>T
n.1880G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
7g.41972537C>GCA367322523GLI3c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
n.456G>C
n.1880G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
7g.41972537C>TCA367322525GLI3c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
n.456G>A
n.1880G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
7g.41972538T>ACA4230736GLI3c.1902A>T (p.Pro634=)
c.1728A>T (p.Pro576=)
n.455A>T
n.1879A>T
c.1725A>T (p.Pro575=)
c.1899A>T (p.Pro633=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972538T>CCA454525805GLI3c.1902A>G (p.Pro634=)
c.1728A>G (p.Pro576=)
n.455A>G
n.1879A>G
c.1725A>G (p.Pro575=)
c.1899A>G (p.Pro633=)
7g.41972538T>GCA454525806GLI3c.1902A>C (p.Pro634=)
c.1728A>C (p.Pro576=)
n.455A>C
n.1879A>C
c.1725A>C (p.Pro575=)
c.1899A>C (p.Pro633=)
7g.41972538T=CA1702647981GLI3c.1902A= (p.Pro634=)
c.1728A= (p.Pro576=)
n.455A=
n.1879A=
c.1725A= (p.Pro575=)
c.1899A= (p.Pro633=)
7g.41972539G>ACA156913918GLI3c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
n.454C>T
n.1878C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972539G>CCA367322531GLI3c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
n.454C>G
n.1878C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
7g.41972539G=CA1702647983GLI3c.1901C= (p.Pro634=)
c.1727C= (p.Pro576=)
n.454C=
n.1878C=
c.1724C= (p.Pro575=)
c.1898C= (p.Pro633=)
7g.41972539G>TCA367322529GLI3c.1901C>A (p.Pro634Gln)
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
n.454C>A
n.1878C>A
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
7g.41972540G>ACA367322534GLI3c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
n.453C>T
n.1877C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
7g.41972540G>CCA367322535GLI3c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
n.453C>G
n.1877C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
7g.41972540G>TCA367322537GLI3c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
n.453C>A
n.1877C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
7g.41972541G>ACA454525811GLI3c.1899C>T (p.Gly633=)
c.1725C>T (p.Gly575=)
n.452C>T
n.1876C>T
c.1722C>T (p.Gly574=)
c.1896C>T (p.Gly632=)
7g.41972541G>CCA454525813GLI3c.1899C>G (p.Gly633=)
c.1725C>G (p.Gly575=)
n.452C>G
n.1876C>G
c.1722C>G (p.Gly574=)
c.1896C>G (p.Gly632=)
7g.41972541G>TCA454525816GLI3c.1899C>A (p.Gly633=)
c.1725C>A (p.Gly575=)
n.452C>A
n.1876C>A
c.1722C>A (p.Gly574=)
c.1896C>A (p.Gly632=)
 gnomAD v4
7g.41972542C>ACA367322539GLI3c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.451G>T
n.1875G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
 COSMIC
7g.41972542C>GCA367322541GLI3c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.451G>C
n.1875G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
7g.41972542C>TCA367322543GLI3c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
n.451G>A
n.1875G>A
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
7g.41972543C>ACA367322545GLI3c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
n.450G>T
n.1874G>T
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
7g.41972543C=CA1702647985GLI3c.1897G= (p.Gly633=)
c.1723G= (p.Gly575=)
n.450G=
n.1874G=
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1894G= (p.Gly632=)
7g.41972543C>GCA367322547GLI3c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.450G>C
n.1874G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
7g.41972543C>TCA367322549GLI3c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
n.450G>A
n.1874G>A
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972544A>CCA367322553GLI3c.1896T>G (p.His632Gln)
c.1722T>G (p.His574Gln)
n.449T>G
n.1873T>G
c.1719T>G (p.His573Gln)
c.1893T>G (p.His631Gln)
7g.41972544A>GCA454525821GLI3c.1896T>C (p.His632=)
c.1722T>C (p.His574=)
n.449T>C
n.1873T>C
c.1719T>C (p.His573=)
c.1893T>C (p.His631=)
7g.41972544A>TCA367322551GLI3c.1896T>A (p.His632Gln)
c.1722T>A (p.His574Gln)
n.449T>A
n.1873T>A
c.1719T>A (p.His573Gln)
c.1893T>A (p.His631Gln)
7g.41972545T>ACA367322555GLI3c.1895A>T (p.His632Leu)
c.1721A>T (p.His574Leu)
n.448A>T
n.1872A>T
c.1718A>T (p.His573Leu)
c.1892A>T (p.His631Leu)
7g.41972545T>CCA367322557GLI3c.1895A>G (p.His632Arg)
c.1721A>G (p.His574Arg)
n.448A>G
n.1872A>G
c.1718A>G (p.His573Arg)
c.1892A>G (p.His631Arg)
7g.41972545T>GCA367322558GLI3c.1895A>C (p.His632Pro)
c.1721A>C (p.His574Pro)
n.448A>C
n.1872A>C
c.1718A>C (p.His573Pro)
c.1892A>C (p.His631Pro)
7g.41972546G>ACA367322560GLI3c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.1720C>T (p.His574Tyr)
n.447C>T
n.1871C>T
c.1717C>T (p.His573Tyr)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
7g.41972546G>CCA367322561GLI3c.1894C>G (p.His632Asp)
c.1720C>G (p.His574Asp)
n.447C>G
n.1871C>G
c.1717C>G (p.His573Asp)
c.1891C>G (p.His631Asp)
7g.41972546G>TCA367322564GLI3c.1894C>A (p.His632Asn)
c.1720C>A (p.His574Asn)
n.447C>A
n.1871C>A
c.1717C>A (p.His573Asn)
c.1891C>A (p.His631Asn)
 gnomAD v4
7g.41972547C>ACA454525822GLI3c.1893G>T (p.Val631=)
c.1719G>T (p.Val573=)
n.446G>T
n.1870G>T
c.1716G>T (p.Val572=)
c.1890G>T (p.Val630=)
7g.41972547C>GCA454525826GLI3c.1893G>C (p.Val631=)
c.1719G>C (p.Val573=)
n.446G>C
n.1870G>C
c.1716G>C (p.Val572=)
c.1890G>C (p.Val630=)
7g.41972547C>TCA454525824GLI3c.1893G>A (p.Val631=)
c.1719G>A (p.Val573=)
n.446G>A
n.1870G>A
c.1716G>A (p.Val572=)
c.1890G>A (p.Val630=)
7g.41972548A>CCA367322566GLI3c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
n.445T>G
n.1869T>G
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1889T>G (p.Val630Gly)
7g.41972548A>GCA367322567GLI3c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.445T>C
n.1869T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1889T>C (p.Val630Ala)
7g.41972548A>TCA367322569GLI3c.1892T>A (p.Val631Glu)
c.1718T>A (p.Val573Glu)
n.445T>A
n.1869T>A
c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.1889T>A (p.Val630Glu)
7g.41972549C>ACA367322572GLI3c.1891G>T (p.Val631Leu)
c.1717G>T (p.Val573Leu)
n.444G>T
n.1868G>T
c.1714G>T (p.Val572Leu)
c.1888G>T (p.Val630Leu)
7g.41972549C>GCA367322573GLI3c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
n.444G>C
n.1868G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1888G>C (p.Val630Leu)
7g.41972549C>TCA367322575GLI3c.1891G>A (p.Val631Met)
c.1717G>A (p.Val573Met)
n.444G>A
n.1868G>A
c.1714G>A (p.Val572Met)
c.1888G>A (p.Val630Met)
 gnomAD v4
7g.41972550T>ACA454525827GLI3c.1890A>T (p.Thr630=)
c.1716A>T (p.Thr572=)
n.443A>T
n.1867A>T
c.1713A>T (p.Thr571=)
c.1887A>T (p.Thr629=)
7g.41972550T>CCA4230737GLI3c.1890A>G (p.Thr630=)
c.1716A>G (p.Thr572=)
n.443A>G
n.1867A>G
c.1713A>G (p.Thr571=)
c.1887A>G (p.Thr629=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972550T>GCA454525828GLI3c.1890A>C (p.Thr630=)
c.1716A>C (p.Thr572=)
n.443A>C
n.1867A>C
c.1713A>C (p.Thr571=)
c.1887A>C (p.Thr629=)
7g.41972550T=CA1702647989GLI3c.1890A= (p.Thr630=)
c.1716A= (p.Thr572=)
n.443A=
n.1867A=
c.1713A= (p.Thr571=)
c.1887A= (p.Thr629=)
7g.41972550_41972551insAGTTAGGAAACCTGGAAACTCTTTTTCTGAGCTGATCCA2775178026GLI3c.1889_1890insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val631IlefsTer?)
c.1715_1716insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val573IlefsTer?)
n.442_443insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT
n.1866_1867insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT
c.1712_1713insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val572IlefsTer?)
c.1886_1887insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val630IlefsTer?)
7g.41972551G>ACA367322583GLI3c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
n.442C>T
n.1866C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
7g.41972551G>CCA367322579GLI3c.1889C>G (p.Thr630Arg)
c.1715C>G (p.Thr572Arg)
n.442C>G
n.1866C>G
c.1712C>G (p.Thr571Arg)
c.1886C>G (p.Thr629Arg)
7g.41972551G>TCA367322581GLI3c.1889C>A (p.Thr630Lys)
c.1715C>A (p.Thr572Lys)
n.442C>A
n.1866C>A
c.1712C>A (p.Thr571Lys)
c.1886C>A (p.Thr629Lys)
 gnomAD v4
7g.41972552T>ACA367322584GLI3c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
n.441A>T
n.1865A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
7g.41972552T>CCA367322586GLI3c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
n.441A>G
n.1865A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
7g.41972552T>GCA367322588GLI3c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
n.441A>C
n.1865A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
7g.41972553C>ACA367322590GLI3c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
n.440G>T
n.1864G>T
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
c.1884G>T (p.Lys628Asn)
7g.41972553C=CA1702647992GLI3c.1887G= (p.Lys629=)
c.1713G= (p.Lys571=)
n.440G=
n.1864G=
c.1710G= (p.Lys570=)
c.1884G= (p.Lys628=)
7g.41972553C>GCA367322592GLI3c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
n.440G>C
n.1864G>C
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
7g.41972553C>TCA156913926GLI3c.1887G>A (p.Lys629=)
c.1713G>A (p.Lys571=)
n.440G>A
n.1864G>A
c.1710G>A (p.Lys570=)
c.1884G>A (p.Lys628=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972554T>ACA367322594GLI3c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1712A>T (p.Lys571Met)
n.439A>T
n.1863A>T
c.1709A>T (p.Lys570Met)
c.1883A>T (p.Lys628Met)
7g.41972554T>CCA367322596GLI3c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
n.439A>G
n.1863A>G
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
 gnomAD v4
7g.41972554T>GCA367322597GLI3c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
n.439A>C
n.1863A>C
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
7g.41972555T>ACA367322601GLI3c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
n.438A>T
n.1862A>T
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
7g.41972555T>CCA367322602GLI3c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
n.438A>G
n.1862A>G
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
7g.41972555T>GCA367322604GLI3c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
n.438A>C
n.1862A>C
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
7g.41972556C>ACA454525831GLI3c.1884G>T (p.Val628=)
c.1710G>T (p.Val570=)
n.437G>T
n.1861G>T
c.1707G>T (p.Val569=)
c.1881G>T (p.Val627=)
7g.41972556C>GCA454525832GLI3c.1884G>C (p.Val628=)
c.1710G>C (p.Val570=)
n.437G>C
n.1861G>C
c.1707G>C (p.Val569=)
c.1881G>C (p.Val627=)
7g.41972556C>TCA454525833GLI3c.1884G>A (p.Val628=)
c.1710G>A (p.Val570=)
n.437G>A
n.1861G>A
c.1707G>A (p.Val569=)
c.1881G>A (p.Val627=)
7g.41972557A>CCA367322609GLI3c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.436T>G
n.1860T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
7g.41972557A>GCA367322607GLI3c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.436T>C
n.1860T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
7g.41972557A>TCA367322606GLI3c.1883T>A (p.Val628Glu)
c.1709T>A (p.Val570Glu)
n.436T>A
n.1860T>A
c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
7g.41972558C>ACA367322612GLI3c.1882G>T (p.Val628Leu)
c.1708G>T (p.Val570Leu)
n.435G>T
n.1859G>T
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
7g.41972558C>GCA367322615GLI3c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.435G>C
n.1859G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
7g.41972558C>TCA367322613GLI3c.1882G>A (p.Val628Met)
c.1708G>A (p.Val570Met)
n.435G>A
n.1859G>A
c.1705G>A (p.Val569Met)
c.1879G>A (p.Val627Met)
7g.41972559A=CA1702647995GLI3c.1881T= (p.His627=)
c.1707T= (p.His569=)
n.434T=
n.1858T=
c.1704T= (p.His568=)
c.1878T= (p.His626=)
7g.41972559A>CCA367322618GLI3c.1881T>G (p.His627Gln)
c.1707T>G (p.His569Gln)
n.434T>G
n.1858T>G
c.1704T>G (p.His568Gln)
c.1878T>G (p.His626Gln)
7g.41972559A>GCA4230738GLI3c.1881T>C (p.His627=)
c.1707T>C (p.His569=)
n.434T>C
n.1858T>C
c.1704T>C (p.His568=)
c.1878T>C (p.His626=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972559A>TCA367322621GLI3c.1881T>A (p.His627Gln)
c.1707T>A (p.His569Gln)
n.434T>A
n.1858T>A
c.1704T>A (p.His568Gln)
c.1878T>A (p.His626Gln)
7g.41972559_41972560delCA2499218889GLI3c.1880_1881del (p.His627ArgfsTer?)
c.1706_1707del (p.His569ArgfsTer?)
n.433_434del
n.1857_1858del
c.1703_1704del (p.His568ArgfsTer?)
c.1877_1878del (p.His626ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972560T>ACA367322624GLI3c.1880A>T (p.His627Leu)
c.1706A>T (p.His569Leu)
n.433A>T
n.1857A>T
c.1703A>T (p.His568Leu)
c.1877A>T (p.His626Leu)
7g.41972560T>CCA367322625GLI3c.1880A>G (p.His627Arg)
c.1706A>G (p.His569Arg)
n.433A>G
n.1857A>G
c.1703A>G (p.His568Arg)
c.1877A>G (p.His626Arg)
 ClinVar
7g.41972560T>GCA367322627GLI3c.1880A>C (p.His627Pro)
c.1706A>C (p.His569Pro)
n.433A>C
n.1857A>C
c.1703A>C (p.His568Pro)
c.1877A>C (p.His626Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.41972561G>ACA367322630GLI3c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.1705C>T (p.His569Tyr)
n.432C>T
n.1856C>T
c.1702C>T (p.His568Tyr)
c.1876C>T (p.His626Tyr)
7g.41972561G>CCA367322631GLI3c.1879C>G (p.His627Asp)
c.1705C>G (p.His569Asp)
n.432C>G
n.1856C>G
c.1702C>G (p.His568Asp)
c.1876C>G (p.His626Asp)
7g.41972561G>TCA367322633GLI3c.1879C>A (p.His627Asn)
c.1705C>A (p.His569Asn)
n.432C>A
n.1856C>A
c.1702C>A (p.His568Asn)
c.1876C>A (p.His626Asn)
7g.41972561_41972562delinsGTCA1702647996GLI3c.1878_1879delinsAC (p.Lys626=)
c.1704_1705delinsAC (p.Lys568=)
n.431_432delinsAC
n.1855_1856delinsAC
c.1701_1702delinsAC (p.Lys567=)
c.1875_1876delinsAC (p.Lys625=)
7g.41972562T>ACA367322636GLI3c.1878A>T (p.Lys626Asn)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
n.431A>T
n.1855A>T
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
7g.41972562T>CCA454525837GLI3c.1878A>G (p.Lys626=)
c.1704A>G (p.Lys568=)
n.431A>G
n.1855A>G
c.1701A>G (p.Lys567=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
 gnomAD v4
7g.41972562T>GCA367322637GLI3c.1878A>C (p.Lys626Asn)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
n.431A>C
n.1855A>C
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
7g.41972564delCA658657670GLI3c.1878del (p.Lys626AsnfsTer3)
c.1704del (p.Lys568AsnfsTer3)
n.431del
n.1855del
c.1701del (p.Lys567AsnfsTer3)
c.1875del (p.Lys625AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
7g.41972563T>ACA367322643GLI3c.1877A>T (p.Lys626Ile)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
n.430A>T
n.1854A>T
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
7g.41972563T>CCA367322640GLI3c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.430A>G
n.1854A>G
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
7g.41972563T>GCA367322642GLI3c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.430A>C
n.1854A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)

Number of alleles fetched