Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41972414G>A | CA367321996 | GLI3 | c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.2003C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.2023C>T (p.Gln675Ter) | |
7 | g.41972414G>C | CA367321990 | GLI3 | c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) n.2003C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.2023C>G (p.Gln675Glu) | |
7 | g.41972414G>T | CA367321994 | GLI3 | c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.2003C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.2023C>A (p.Gln675Lys) | COSMIC |
7 | g.41972415C>A | CA367321999 | GLI3 | c.2025G>T (p.Glu675Asp) c.1851G>T (p.Glu617Asp) n.2002G>T c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) | |
7 | g.41972415C>G | CA367322001 | GLI3 | c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.1851G>C (p.Glu617Asp) n.2002G>C c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) | |
7 | g.41972415C>T | CA454525565 | GLI3 | c.2025G>A (p.Glu675=) c.1851G>A (p.Glu617=) n.2002G>A c.1848G>A (p.Glu616=) c.2022G>A (p.Glu674=) | |
7 | g.41972416T>A | CA367322003 | GLI3 | c.2024A>T (p.Glu675Val) c.1850A>T (p.Glu617Val) n.2001A>T c.1847A>T (p.Glu616Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) | |
7 | g.41972416T>C | CA367322006 | GLI3 | c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.2001A>G c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) | |
7 | g.41972416T>G | CA367322008 | GLI3 | c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.2001A>C c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) | |
7 | g.41972416_41972417delinsTC | CA1702647764 | GLI3 | c.2023_2024delinsGA (p.Glu675=) c.1849_1850delinsGA (p.Glu617=) n.2000_2001delinsGA c.1846_1847delinsGA (p.Glu616=) c.2020_2021delinsGA (p.Glu674=) | |
7 | g.41972417del | CA341301 | GLI3 | c.2023del (p.Glu675SerfsTer18) c.1849del (p.Glu617SerfsTer18) n.2000del c.1846del (p.Glu616SerfsTer18) c.2020del (p.Glu674SerfsTer18) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972417C>A | CA367322012 | GLI3 | c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.2000G>T c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) | |
7 | g.41972417C= | CA1702647773 | GLI3 | c.2023G= (p.Glu675=) c.1849G= (p.Glu617=) n.2000G= c.1846G= (p.Glu616=) c.2020G= (p.Glu674=) | |
7 | g.41972417C>G | CA367322015 | GLI3 | c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.2000G>C c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) | |
7 | g.41972417C>T | CA367322011 | GLI3 | c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.2000G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972418A>C | CA454525567 | GLI3 | c.2022T>G (p.Gly674=) c.1848T>G (p.Gly616=) n.1999T>G c.1845T>G (p.Gly615=) c.2019T>G (p.Gly673=) | |
7 | g.41972418A>G | CA454525568 | GLI3 | c.2022T>C (p.Gly674=) c.1848T>C (p.Gly616=) n.1999T>C c.1845T>C (p.Gly615=) c.2019T>C (p.Gly673=) | |
7 | g.41972418A>T | CA454525569 | GLI3 | c.2022T>A (p.Gly674=) c.1848T>A (p.Gly616=) n.1999T>A c.1845T>A (p.Gly615=) c.2019T>A (p.Gly673=) | |
7 | g.41972419C>A | CA367322018 | GLI3 | c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) n.1998G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) | |
7 | g.41972419C= | CA1702647775 | GLI3 | c.2021G= (p.Gly674=) c.1847G= (p.Gly616=) n.1998G= c.1844G= (p.Gly615=) c.2018G= (p.Gly673=) | |
7 | g.41972419C>G | CA367322017 | GLI3 | c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.1998G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) | |
7 | g.41972419C>T | CA367322020 | GLI3 | c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1847G>A (p.Gly616Asp) n.1998G>A c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.2018G>A (p.Gly673Asp) | dbSNP |
7 | g.41972420C>A | CA367322023 | GLI3 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1846G>T (p.Gly616Cys) n.1997G>T c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.2017G>T (p.Gly673Cys) | |
7 | g.41972420C>G | CA367322024 | GLI3 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) n.1997G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) | |
7 | g.41972420C>T | CA367322026 | GLI3 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1846G>A (p.Gly616Ser) n.1997G>A c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.2017G>A (p.Gly673Ser) | |
7 | g.41972421A>C | CA454525577 | GLI3 | c.2019T>G (p.Leu673=) c.1845T>G (p.Leu615=) n.1996T>G c.1842T>G (p.Leu614=) c.2016T>G (p.Leu672=) | |
7 | g.41972421A>G | CA454525578 | GLI3 | c.2019T>C (p.Leu673=) c.1845T>C (p.Leu615=) n.1996T>C c.1842T>C (p.Leu614=) c.2016T>C (p.Leu672=) | COSMIC |
7 | g.41972421A>T | CA454525579 | GLI3 | c.2019T>A (p.Leu673=) c.1845T>A (p.Leu615=) n.1996T>A c.1842T>A (p.Leu614=) c.2016T>A (p.Leu672=) | |
7 | g.41972422A>C | CA367322028 | GLI3 | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.1995T>G c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) | |
7 | g.41972422A>G | CA367322030 | GLI3 | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.1995T>C c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) | |
7 | g.41972422A>T | CA367322032 | GLI3 | c.2018T>A (p.Leu673His) c.1844T>A (p.Leu615His) n.1995T>A c.1841T>A (p.Leu614His) c.2015T>A (p.Leu672His) | |
7 | g.41972423G>A | CA367322034 | GLI3 | c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.1994C>T c.1840C>T (p.Leu614Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972423G>C | CA367322036 | GLI3 | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.1994C>G c.1840C>G (p.Leu614Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) | |
7 | g.41972423G= | CA1702647777 | GLI3 | c.2017C= (p.Leu673=) c.1843C= (p.Leu615=) n.1994C= c.1840C= (p.Leu614=) c.2014C= (p.Leu672=) | |
7 | g.41972423G>T | CA367322038 | GLI3 | c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.1994C>A c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) | |
7 | g.41972424G>A | CA454525585 | GLI3 | c.2016C>T (p.Ala672=) c.1842C>T (p.Ala614=) n.1993C>T c.1839C>T (p.Ala613=) c.2013C>T (p.Ala671=) | |
7 | g.41972424G>C | CA454525586 | GLI3 | c.2016C>G (p.Ala672=) c.1842C>G (p.Ala614=) n.1993C>G c.1839C>G (p.Ala613=) c.2013C>G (p.Ala671=) | |
7 | g.41972424G>T | CA454525588 | GLI3 | c.2016C>A (p.Ala672=) c.1842C>A (p.Ala614=) n.1993C>A c.1839C>A (p.Ala613=) c.2013C>A (p.Ala671=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972425G>A | CA367322039 | GLI3 | c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) n.1992C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) | gnomAD v4 |
7 | g.41972425G>C | CA367322043 | GLI3 | c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.1992C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) | |
7 | g.41972425G>T | CA367322045 | GLI3 | c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.1841C>A (p.Ala614Asp) n.1992C>A c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.2012C>A (p.Ala671Asp) | |
7 | g.41972426C>A | CA367322051 | GLI3 | c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.1991G>T c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) | |
7 | g.41972426C>G | CA367322049 | GLI3 | c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.1991G>C c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) | |
7 | g.41972426C>T | CA367322047 | GLI3 | c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.1991G>A c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) | |
7 | g.41972427T>A | CA454525597 | GLI3 | c.2013A>T (p.Gly671=) c.1839A>T (p.Gly613=) n.1990A>T c.1836A>T (p.Gly612=) c.2010A>T (p.Gly670=) | |
7 | g.41972427T>C | CA454525593 | GLI3 | c.2013A>G (p.Gly671=) c.1839A>G (p.Gly613=) n.1990A>G c.1836A>G (p.Gly612=) c.2010A>G (p.Gly670=) | |
7 | g.41972427T>G | CA454525595 | GLI3 | c.2013A>C (p.Gly671=) c.1839A>C (p.Gly613=) n.1990A>C c.1836A>C (p.Gly612=) c.2010A>C (p.Gly670=) | |
7 | g.41972427_41972428delinsTC | CA1702647778 | GLI3 | c.2012_2013delinsGA (p.Gly671=) c.1838_1839delinsGA (p.Gly613=) n.1989_1990delinsGA c.1835_1836delinsGA (p.Gly612=) c.2009_2010delinsGA (p.Gly670=) | |
7 | g.41972428C>A | CA367322053 | GLI3 | c.2012G>T (p.Gly671Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) n.1989G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.2009G>T (p.Gly670Val) | |
7 | g.41972428C>G | CA367322054 | GLI3 | c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.1989G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.2009G>C (p.Gly670Ala) | |
7 | g.41972428C>T | CA367322057 | GLI3 | c.2012G>A (p.Gly671Glu) c.1838G>A (p.Gly613Glu) n.1989G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.2009G>A (p.Gly670Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.41972430del | CA341302 | GLI3 | c.2012del (p.Gly671GlufsTer22) c.1838del (p.Gly613GlufsTer22) n.1989del c.1835del (p.Gly612GlufsTer22) c.2009del (p.Gly670GlufsTer22) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972429C>A | CA367322059 | GLI3 | c.2011G>T (p.Gly671Ter) c.1837G>T (p.Gly613Ter) n.1988G>T c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.2008G>T (p.Gly670Ter) | |
7 | g.41972429C>G | CA367322061 | GLI3 | c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.1988G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.2008G>C (p.Gly670Arg) | |
7 | g.41972429C>T | CA367322063 | GLI3 | c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.1988G>A c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.2008G>A (p.Gly670Arg) | |
7 | g.41972430C>A | CA367322064 | GLI3 | c.2010G>T (p.Gln670His) c.1836G>T (p.Gln612His) n.1987G>T c.1833G>T (p.Gln611His) c.2007G>T (p.Gln669His) | COSMIC |
7 | g.41972430C>G | CA367322066 | GLI3 | c.2010G>C (p.Gln670His) c.1836G>C (p.Gln612His) n.1987G>C c.1833G>C (p.Gln611His) c.2007G>C (p.Gln669His) | |
7 | g.41972430C>T | CA454525600 | GLI3 | c.2010G>A (p.Gln670=) c.1836G>A (p.Gln612=) n.1987G>A c.1833G>A (p.Gln611=) c.2007G>A (p.Gln669=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972431T>A | CA367322068 | GLI3 | c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) n.1986A>T c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) | |
7 | g.41972431T>C | CA367322069 | GLI3 | c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) n.1986A>G c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) | |
7 | g.41972431T>G | CA367322072 | GLI3 | c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) n.1986A>C c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) | COSMIC |
7 | g.41972432G>A | CA367322077 | GLI3 | c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) n.1985C>T c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) | |
7 | g.41972432G>C | CA367322075 | GLI3 | c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) n.1985C>G c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) | dbSNP COSMIC |
7 | g.41972432G>T | CA367322074 | GLI3 | c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) n.1985C>A c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) | |
7 | g.41972433A= | CA1702647787 | GLI3 | c.2007T= (p.Thr669=) c.1833T= (p.Thr611=) n.1984T= c.1830T= (p.Thr610=) c.2004T= (p.Thr668=) | |
7 | g.41972433A>C | CA454525606 | GLI3 | c.2007T>G (p.Thr669=) c.1833T>G (p.Thr611=) n.1984T>G c.1830T>G (p.Thr610=) c.2004T>G (p.Thr668=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972433A>G | CA454525611 | GLI3 | c.2007T>C (p.Thr669=) c.1833T>C (p.Thr611=) n.1984T>C c.1830T>C (p.Thr610=) c.2004T>C (p.Thr668=) | |
7 | g.41972433A>T | CA454525614 | GLI3 | c.2007T>A (p.Thr669=) c.1833T>A (p.Thr611=) n.1984T>A c.1830T>A (p.Thr610=) c.2004T>A (p.Thr668=) | |
7 | g.41972433_41972437delinsAGTCG | CA1702647785 | GLI3 | c.2003_2007delinsCGACT (p.Pro668=) c.1829_1833delinsCGACT (p.Pro610=) n.1980_1984delinsCGACT c.1826_1830delinsCGACT (p.Pro609=) c.2000_2004delinsCGACT (p.Pro667=) | |
7 | g.41972434G>A | CA4230707 | GLI3 | c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.1983C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972434G>C | CA367322079 | GLI3 | c.2006C>G (p.Thr669Ser) c.1832C>G (p.Thr611Ser) n.1983C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) | COSMIC |
7 | g.41972434G= | CA1702647799 | GLI3 | c.2006C= (p.Thr669=) c.1832C= (p.Thr611=) n.1983C= c.1829C= (p.Thr610=) c.2003C= (p.Thr668=) | |
7 | g.41972434G>T | CA367322081 | GLI3 | c.2006C>A (p.Thr669Asn) c.1832C>A (p.Thr611Asn) n.1983C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) | |
7 | g.41972439_41972442del | CA342912 | GLI3 | c.2003_2006del (p.Pro668LeufsTer24) c.1829_1832del (p.Pro610LeufsTer24) n.1980_1983del c.1826_1829del (p.Pro609LeufsTer24) c.2000_2003del (p.Pro667LeufsTer24) | dbSNP |
7 | g.41972435T>A | CA367322083 | GLI3 | c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.1982A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) | |
7 | g.41972435T>C | CA367322084 | GLI3 | c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.1982A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) | |
7 | g.41972435T>G | CA4230708 | GLI3 | c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.1982A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972435T= | CA1702647802 | GLI3 | c.2005A= (p.Thr669=) c.1831A= (p.Thr611=) n.1982A= c.1828A= (p.Thr610=) c.2002A= (p.Thr668=) | |
7 | g.41972436C>A | CA454525620 | GLI3 | c.2004G>T (p.Pro668=) c.1830G>T (p.Pro610=) n.1981G>T c.1827G>T (p.Pro609=) c.2001G>T (p.Pro667=) | |
7 | g.41972436C= | CA1702647807 | GLI3 | c.2004G= (p.Pro668=) c.1830G= (p.Pro610=) n.1981G= c.1827G= (p.Pro609=) c.2001G= (p.Pro667=) | |
7 | g.41972436C>G | CA454525623 | GLI3 | c.2004G>C (p.Pro668=) c.1830G>C (p.Pro610=) n.1981G>C c.1827G>C (p.Pro609=) c.2001G>C (p.Pro667=) | |
7 | g.41972436C>T | CA156913752 | GLI3 | c.2004G>A (p.Pro668=) c.1830G>A (p.Pro610=) n.1981G>A c.1827G>A (p.Pro609=) c.2001G>A (p.Pro667=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972437G>A | CA4230709 | GLI3 | c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.1980C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972437G>C | CA367322091 | GLI3 | c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.1980C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972437G= | CA1702647816 | GLI3 | c.2003C= (p.Pro668=) c.1829C= (p.Pro610=) n.1980C= c.1826C= (p.Pro609=) c.2000C= (p.Pro667=) | |
7 | g.41972437G>T | CA367322090 | GLI3 | c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.1829C>A (p.Pro610Gln) n.1980C>A c.1826C>A (p.Pro609Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) | |
7 | g.41972438G>A | CA367322094 | GLI3 | c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.1979C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) | |
7 | g.41972438G>C | CA367322096 | GLI3 | c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.1979C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) | |
7 | g.41972438G= | CA1702647818 | GLI3 | c.2002C= (p.Pro668=) c.1828C= (p.Pro610=) n.1979C= c.1825C= (p.Pro609=) c.1999C= (p.Pro667=) | |
7 | g.41972438G>T | CA367322098 | GLI3 | c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.1979C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972439T>A | CA454525627 | GLI3 | c.2001A>T (p.Arg667=) c.1827A>T (p.Arg609=) n.1978A>T c.1824A>T (p.Arg608=) c.1998A>T (p.Arg666=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972439T>C | CA454525628 | GLI3 | c.2001A>G (p.Arg667=) c.1827A>G (p.Arg609=) n.1978A>G c.1824A>G (p.Arg608=) c.1998A>G (p.Arg666=) | |
7 | g.41972439T>G | CA454525631 | GLI3 | c.2001A>C (p.Arg667=) c.1827A>C (p.Arg609=) n.1978A>C c.1824A>C (p.Arg608=) c.1998A>C (p.Arg666=) | |
7 | g.41972439T= | CA1702647819 | GLI3 | c.2001A= (p.Arg667=) c.1827A= (p.Arg609=) n.1978A= c.1824A= (p.Arg608=) c.1998A= (p.Arg666=) | |
7 | g.41972440C>A | CA4230710 | GLI3 | c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.1826G>T (p.Arg609Leu) n.553G>T n.1977G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1997G>T (p.Arg666Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972440C= | CA1702647822 | GLI3 | c.2000G= (p.Arg667=) c.1826G= (p.Arg609=) n.553G= n.1977G= c.1823G= (p.Arg608=) c.1997G= (p.Arg666=) | |
7 | g.41972440C>G | CA367322102 | GLI3 | c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.1826G>C (p.Arg609Pro) n.553G>C n.1977G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1997G>C (p.Arg666Pro) | |
7 | g.41972440C>T | CA4230711 | GLI3 | c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.1826G>A (p.Arg609Gln) n.553G>A n.1977G>A c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.1997G>A (p.Arg666Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972441G>A | CA4230712 | GLI3 | c.1999C>T (p.Arg667Ter) c.1825C>T (p.Arg609Ter) n.552C>T n.1976C>T c.1822C>T (p.Arg608Ter) c.1996C>T (p.Arg666Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972441G>C | CA367322104 | GLI3 | c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.1825C>G (p.Arg609Gly) n.552C>G n.1976C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1996C>G (p.Arg666Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.41972441G= | CA1702647828 | GLI3 | c.1999C= (p.Arg667=) c.1825C= (p.Arg609=) n.552C= n.1976C= c.1822C= (p.Arg608=) c.1996C= (p.Arg666=) | |
7 | g.41972441G>T | CA454525636 | GLI3 | c.1999C>A (p.Arg667=) c.1825C>A (p.Arg609=) n.552C>A n.1976C>A c.1822C>A (p.Arg608=) c.1996C>A (p.Arg666=) | |
7 | g.41972442G>A | CA454525638 | GLI3 | c.1998C>T (p.Gly666=) c.1824C>T (p.Gly608=) n.551C>T n.1975C>T c.1821C>T (p.Gly607=) c.1995C>T (p.Gly665=) | dbSNP |
7 | g.41972442G>C | CA454525639 | GLI3 | c.1998C>G (p.Gly666=) c.1824C>G (p.Gly608=) n.551C>G n.1975C>G c.1821C>G (p.Gly607=) c.1995C>G (p.Gly665=) | |
7 | g.41972442G= | CA1702647830 | GLI3 | c.1998C= (p.Gly666=) c.1824C= (p.Gly608=) n.551C= n.1975C= c.1821C= (p.Gly607=) c.1995C= (p.Gly665=) | |
7 | g.41972442G>T | CA454525640 | GLI3 | c.1998C>A (p.Gly666=) c.1824C>A (p.Gly608=) n.551C>A n.1975C>A c.1821C>A (p.Gly607=) c.1995C>A (p.Gly665=) | |
7 | g.41972443C>A | CA367322106 | GLI3 | c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) n.550G>T n.1974G>T c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) | |
7 | g.41972443C>G | CA367322107 | GLI3 | c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) n.550G>C n.1974G>C c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) | |
7 | g.41972443C>T | CA367322109 | GLI3 | c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) n.550G>A n.1974G>A c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) | |
7 | g.41972444C>A | CA367322112 | GLI3 | c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) n.549G>T n.1973G>T c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) | |
7 | g.41972444C= | CA1702647832 | GLI3 | c.1996G= (p.Gly666=) c.1822G= (p.Gly608=) n.549G= n.1973G= c.1819G= (p.Gly607=) c.1993G= (p.Gly665=) | |
7 | g.41972444C>G | CA367322113 | GLI3 | c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.549G>C n.1973G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) | |
7 | g.41972444C>T | CA4230713 | GLI3 | c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) n.549G>A n.1973G>A c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972445del | CA2695207662 | GLI3 | c.1995del (p.Gly666AlafsTer27) c.1821del (p.Gly608AlafsTer27) n.548del n.1972del c.1818del (p.Gly607AlafsTer27) c.1992del (p.Gly665AlafsTer27) | |
7 | g.41972445A= | CA1702647835 | GLI3 | c.1995T= (p.Pro665=) c.1821T= (p.Pro607=) n.548T= n.1972T= c.1818T= (p.Pro606=) c.1992T= (p.Pro664=) | |
7 | g.41972445A>C | CA454525647 | GLI3 | c.1995T>G (p.Pro665=) c.1821T>G (p.Pro607=) n.548T>G n.1972T>G c.1818T>G (p.Pro606=) c.1992T>G (p.Pro664=) | |
7 | g.41972445A>G | CA454525648 | GLI3 | c.1995T>C (p.Pro665=) c.1821T>C (p.Pro607=) n.548T>C n.1972T>C c.1818T>C (p.Pro606=) c.1992T>C (p.Pro664=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972445A>T | CA454525650 | GLI3 | c.1995T>A (p.Pro665=) c.1821T>A (p.Pro607=) n.548T>A n.1972T>A c.1818T>A (p.Pro606=) c.1992T>A (p.Pro664=) | |
7 | g.41972446G>A | CA367322117 | GLI3 | c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) n.547C>T n.1971C>T c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.41972446G>C | CA367322119 | GLI3 | c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) n.547C>G n.1971C>G c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) | |
7 | g.41972446G>T | CA367322121 | GLI3 | c.1994C>A (p.Pro665His) c.1820C>A (p.Pro607His) n.547C>A n.1971C>A c.1817C>A (p.Pro606His) c.1991C>A (p.Pro664His) | |
7 | g.41972447G>A | CA367322127 | GLI3 | c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) n.546C>T n.1970C>T c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) | |
7 | g.41972447G>C | CA367322125 | GLI3 | c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) n.546C>G n.1970C>G c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) | |
7 | g.41972447G>T | CA367322124 | GLI3 | c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) n.546C>A n.1970C>A c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) | |
7 | g.41972448C>A | CA454525656 | GLI3 | c.1992G>T (p.Ser664=) c.1818G>T (p.Ser606=) n.545G>T n.1969G>T c.1815G>T (p.Ser605=) c.1989G>T (p.Ser663=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972448C= | CA1702647840 | GLI3 | c.1992G= (p.Ser664=) c.1818G= (p.Ser606=) n.545G= n.1969G= c.1815G= (p.Ser605=) c.1989G= (p.Ser663=) | |
7 | g.41972448C>G | CA454525657 | GLI3 | c.1992G>C (p.Ser664=) c.1818G>C (p.Ser606=) n.545G>C n.1969G>C c.1815G>C (p.Ser605=) c.1989G>C (p.Ser663=) | |
7 | g.41972448C>T | CA4230714 | GLI3 | c.1992G>A (p.Ser664=) c.1818G>A (p.Ser606=) n.545G>A n.1969G>A c.1815G>A (p.Ser605=) c.1989G>A (p.Ser663=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972449G>A | CA4230715 | GLI3 | c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.1817C>T (p.Ser606Leu) n.544C>T n.1968C>T c.1814C>T (p.Ser605Leu) c.1988C>T (p.Ser663Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972449G>C | CA367322132 | GLI3 | c.1991C>G (p.Ser664Trp) c.1817C>G (p.Ser606Trp) n.544C>G n.1968C>G c.1814C>G (p.Ser605Trp) c.1988C>G (p.Ser663Trp) | |
7 | g.41972449G= | CA1702647846 | GLI3 | c.1991C= (p.Ser664=) c.1817C= (p.Ser606=) n.544C= n.1968C= c.1814C= (p.Ser605=) c.1988C= (p.Ser663=) | |
7 | g.41972449G>T | CA367322130 | GLI3 | c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.1817C>A (p.Ser606Ter) n.544C>A n.1968C>A c.1814C>A (p.Ser605Ter) c.1988C>A (p.Ser663Ter) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972450A= | CA1702647851 | GLI3 | c.1990T= (p.Ser664=) c.1816T= (p.Ser606=) n.543T= n.1967T= c.1813T= (p.Ser605=) c.1987T= (p.Ser663=) | |
7 | g.41972450A>C | CA367322135 | GLI3 | c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.543T>G n.1967T>G c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972450A>G | CA367322136 | GLI3 | c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.543T>C n.1967T>C c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) | |
7 | g.41972450A>T | CA367322138 | GLI3 | c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.543T>A n.1967T>A c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) | |
7 | g.41972451C>A | CA367322140 | GLI3 | c.1989G>T (p.Arg663Ser) c.1815G>T (p.Arg605Ser) n.542G>T n.1966G>T c.1812G>T (p.Arg604Ser) c.1986G>T (p.Arg662Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972451C= | CA1702647853 | GLI3 | c.1989G= (p.Arg663=) c.1815G= (p.Arg605=) n.542G= n.1966G= c.1812G= (p.Arg604=) c.1986G= (p.Arg662=) | |
7 | g.41972451C>G | CA367322142 | GLI3 | c.1989G>C (p.Arg663Ser) c.1815G>C (p.Arg605Ser) n.542G>C n.1966G>C c.1812G>C (p.Arg604Ser) c.1986G>C (p.Arg662Ser) | |
7 | g.41972451C>T | CA454525663 | GLI3 | c.1989G>A (p.Arg663=) c.1815G>A (p.Arg605=) n.542G>A n.1966G>A c.1812G>A (p.Arg604=) c.1986G>A (p.Arg662=) | |
7 | g.41972452C>A | CA367322145 | GLI3 | c.1988G>T (p.Arg663Met) c.1814G>T (p.Arg605Met) n.541G>T n.1965G>T c.1811G>T (p.Arg604Met) c.1985G>T (p.Arg662Met) | |
7 | g.41972452C>G | CA367322147 | GLI3 | c.1988G>C (p.Arg663Thr) c.1814G>C (p.Arg605Thr) n.541G>C n.1965G>C c.1811G>C (p.Arg604Thr) c.1985G>C (p.Arg662Thr) | |
7 | g.41972452C>T | CA367322149 | GLI3 | c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.1814G>A (p.Arg605Lys) n.541G>A n.1965G>A c.1811G>A (p.Arg604Lys) c.1985G>A (p.Arg662Lys) | |
7 | g.41972453T>A | CA367322152 | GLI3 | c.1987A>T (p.Arg663Trp) c.1813A>T (p.Arg605Trp) n.540A>T n.1964A>T c.1810A>T (p.Arg604Trp) c.1984A>T (p.Arg662Trp) | |
7 | g.41972453T>C | CA367322153 | GLI3 | c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.1813A>G (p.Arg605Gly) n.540A>G n.1964A>G c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.1984A>G (p.Arg662Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.41972453T>G | CA454525666 | GLI3 | c.1987A>C (p.Arg663=) c.1813A>C (p.Arg605=) n.540A>C n.1964A>C c.1810A>C (p.Arg604=) c.1984A>C (p.Arg662=) | |
7 | g.41972454G>A | CA4230716 | GLI3 | c.1986C>T (p.Ser662=) c.1812C>T (p.Ser604=) n.539C>T n.1963C>T c.1809C>T (p.Ser603=) c.1983C>T (p.Ser661=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972454G>C | CA454525670 | GLI3 | c.1986C>G (p.Ser662=) c.1812C>G (p.Ser604=) n.539C>G n.1963C>G c.1809C>G (p.Ser603=) c.1983C>G (p.Ser661=) | |
7 | g.41972454G= | CA1702647856 | GLI3 | c.1986C= (p.Ser662=) c.1812C= (p.Ser604=) n.539C= n.1963C= c.1809C= (p.Ser603=) c.1983C= (p.Ser661=) | |
7 | g.41972454G>T | CA454525669 | GLI3 | c.1986C>A (p.Ser662=) c.1812C>A (p.Ser604=) n.539C>A n.1963C>A c.1809C>A (p.Ser603=) c.1983C>A (p.Ser661=) | |
7 | g.41972455G>A | CA367322161 | GLI3 | c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.538C>T n.1962C>T c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1982C>T (p.Ser661Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.41972455G>C | CA367322158 | GLI3 | c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) n.538C>G n.1962C>G c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1982C>G (p.Ser661Cys) | |
7 | g.41972455G>T | CA367322157 | GLI3 | c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) n.538C>A n.1962C>A c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) | |
7 | g.41972456A>C | CA367322163 | GLI3 | c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) n.537T>G n.1961T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) | |
7 | g.41972456A>G | CA367322165 | GLI3 | c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) n.537T>C n.1961T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.41972456A>T | CA367322166 | GLI3 | c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) n.537T>A n.1961T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) | |
7 | g.41972457C>A | CA367322169 | GLI3 | c.1983G>T (p.Gln661His) c.1809G>T (p.Gln603His) n.536G>T n.1960G>T c.1806G>T (p.Gln602His) c.1980G>T (p.Gln660His) | |
7 | g.41972457C= | CA1702647862 | GLI3 | c.1983G= (p.Gln661=) c.1809G= (p.Gln603=) n.536G= n.1960G= c.1806G= (p.Gln602=) c.1980G= (p.Gln660=) | |
7 | g.41972457C>G | CA4230717 | GLI3 | c.1983G>C (p.Gln661His) c.1809G>C (p.Gln603His) n.536G>C n.1960G>C c.1806G>C (p.Gln602His) c.1980G>C (p.Gln660His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972457C>T | CA4230718 | GLI3 | c.1983G>A (p.Gln661=) c.1809G>A (p.Gln603=) n.536G>A n.1960G>A c.1806G>A (p.Gln602=) c.1980G>A (p.Gln660=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972458T>A | CA367322173 | GLI3 | c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) n.535A>T n.1959A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1979A>T (p.Gln660Leu) | |
7 | g.41972458T>C | CA367322174 | GLI3 | c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.1808A>G (p.Gln603Arg) n.535A>G n.1959A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1979A>G (p.Gln660Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.41972458T>G | CA367322176 | GLI3 | c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.1808A>C (p.Gln603Pro) n.535A>C n.1959A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1979A>C (p.Gln660Pro) | |
7 | g.41972459G>A | CA367322179 | GLI3 | c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) n.534C>T n.1958C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1978C>T (p.Gln660Ter) | |
7 | g.41972459G>C | CA367322180 | GLI3 | c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) n.534C>G n.1958C>G c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1978C>G (p.Gln660Glu) | |
7 | g.41972459G>T | CA367322182 | GLI3 | c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) n.534C>A n.1958C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1978C>A (p.Gln660Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.41972460T>A | CA454525680 | GLI3 | c.1980A>T (p.Ser660=) c.1806A>T (p.Ser602=) n.533A>T n.1957A>T c.1803A>T (p.Ser601=) c.1977A>T (p.Ser659=) | |
7 | g.41972460T>C | CA454525682 | GLI3 | c.1980A>G (p.Ser660=) c.1806A>G (p.Ser602=) n.533A>G n.1957A>G c.1803A>G (p.Ser601=) c.1977A>G (p.Ser659=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972460T>G | CA454525679 | GLI3 | c.1980A>C (p.Ser660=) c.1806A>C (p.Ser602=) n.533A>C n.1957A>C c.1803A>C (p.Ser601=) c.1977A>C (p.Ser659=) | |
7 | g.41972461G>A | CA367322187 | GLI3 | c.1979C>T (p.Ser660Leu) c.1805C>T (p.Ser602Leu) n.532C>T n.1956C>T c.1802C>T (p.Ser601Leu) c.1976C>T (p.Ser659Leu) | |
7 | g.41972461G>C | CA367322186 | GLI3 | c.1979C>G (p.Ser660Ter) c.1805C>G (p.Ser602Ter) n.532C>G n.1956C>G c.1802C>G (p.Ser601Ter) c.1976C>G (p.Ser659Ter) | |
7 | g.41972461G>T | CA367322184 | GLI3 | c.1979C>A (p.Ser660Ter) c.1805C>A (p.Ser602Ter) n.532C>A n.1956C>A c.1802C>A (p.Ser601Ter) c.1976C>A (p.Ser659Ter) | |
7 | g.41972462A>C | CA367322190 | GLI3 | c.1978T>G (p.Ser660Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.531T>G n.1955T>G c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1975T>G (p.Ser659Ala) | |
7 | g.41972462A>G | CA367322193 | GLI3 | c.1978T>C (p.Ser660Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.531T>C n.1955T>C c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.1975T>C (p.Ser659Pro) | |
7 | g.41972462A>T | CA367322194 | GLI3 | c.1978T>A (p.Ser660Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.531T>A n.1955T>A c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.1975T>A (p.Ser659Thr) | |
7 | g.41972463A>C | CA367322197 | GLI3 | c.1977T>G (p.His659Gln) c.1803T>G (p.His601Gln) n.530T>G n.1954T>G c.1800T>G (p.His600Gln) c.1974T>G (p.His658Gln) | |
7 | g.41972463A>G | CA454525686 | GLI3 | c.1977T>C (p.His659=) c.1803T>C (p.His601=) n.530T>C n.1954T>C c.1800T>C (p.His600=) c.1974T>C (p.His658=) | |
7 | g.41972463A>T | CA367322199 | GLI3 | c.1977T>A (p.His659Gln) c.1803T>A (p.His601Gln) n.530T>A n.1954T>A c.1800T>A (p.His600Gln) c.1974T>A (p.His658Gln) | |
7 | g.41972464T>A | CA367322201 | GLI3 | c.1976A>T (p.His659Leu) c.1802A>T (p.His601Leu) n.529A>T n.1953A>T c.1799A>T (p.His600Leu) c.1973A>T (p.His658Leu) | |
7 | g.41972464T>C | CA367322203 | GLI3 | c.1976A>G (p.His659Arg) c.1802A>G (p.His601Arg) n.529A>G n.1953A>G c.1799A>G (p.His600Arg) c.1973A>G (p.His658Arg) | |
7 | g.41972464T>G | CA367322205 | GLI3 | c.1976A>C (p.His659Pro) c.1802A>C (p.His601Pro) n.529A>C n.1953A>C c.1799A>C (p.His600Pro) c.1973A>C (p.His658Pro) | |
7 | g.41972465G>A | CA367322207 | GLI3 | c.1975C>T (p.His659Tyr) c.1801C>T (p.His601Tyr) n.528C>T n.1952C>T c.1798C>T (p.His600Tyr) c.1972C>T (p.His658Tyr) | |
7 | g.41972465G>C | CA367322209 | GLI3 | c.1975C>G (p.His659Asp) c.1801C>G (p.His601Asp) n.528C>G n.1952C>G c.1798C>G (p.His600Asp) c.1972C>G (p.His658Asp) | |
7 | g.41972465G>T | CA367322211 | GLI3 | c.1975C>A (p.His659Asn) c.1801C>A (p.His601Asn) n.528C>A n.1952C>A c.1798C>A (p.His600Asn) c.1972C>A (p.His658Asn) | |
7 | g.41972466G>A | CA454525724 | GLI3 | c.1974C>T (p.Ser658=) c.1800C>T (p.Ser600=) n.527C>T n.1951C>T c.1797C>T (p.Ser599=) c.1971C>T (p.Ser657=) | |
7 | g.41972466G>C | CA367322213 | GLI3 | c.1974C>G (p.Ser658Arg) c.1800C>G (p.Ser600Arg) n.527C>G n.1951C>G c.1797C>G (p.Ser599Arg) c.1971C>G (p.Ser657Arg) | |
7 | g.41972466G>T | CA367322215 | GLI3 | c.1974C>A (p.Ser658Arg) c.1800C>A (p.Ser600Arg) n.527C>A n.1951C>A c.1797C>A (p.Ser599Arg) c.1971C>A (p.Ser657Arg) | COSMIC |
7 | g.41972467C>A | CA367322221 | GLI3 | c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.1799G>T (p.Ser600Ile) n.526G>T n.1950G>T c.1796G>T (p.Ser599Ile) c.1970G>T (p.Ser657Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972467C= | CA1702647867 | GLI3 | c.1973G= (p.Ser658=) c.1799G= (p.Ser600=) n.526G= n.1950G= c.1796G= (p.Ser599=) c.1970G= (p.Ser657=) | |
7 | g.41972467C>G | CA367322217 | GLI3 | c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.1799G>C (p.Ser600Thr) n.526G>C n.1950G>C c.1796G>C (p.Ser599Thr) c.1970G>C (p.Ser657Thr) | |
7 | g.41972467C>T | CA367322219 | GLI3 | c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.1799G>A (p.Ser600Asn) n.526G>A n.1950G>A c.1796G>A (p.Ser599Asn) c.1970G>A (p.Ser657Asn) | |
7 | g.41972468T>A | CA367322222 | GLI3 | c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.1798A>T (p.Ser600Cys) n.525A>T n.1949A>T c.1795A>T (p.Ser599Cys) c.1969A>T (p.Ser657Cys) | |
7 | g.41972468T>C | CA367322224 | GLI3 | c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.1798A>G (p.Ser600Gly) n.525A>G n.1949A>G c.1795A>G (p.Ser599Gly) c.1969A>G (p.Ser657Gly) | |
7 | g.41972468T>G | CA4230719 | GLI3 | c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.1798A>C (p.Ser600Arg) n.525A>C n.1949A>C c.1795A>C (p.Ser599Arg) c.1969A>C (p.Ser657Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972468T= | CA1702647869 | GLI3 | c.1972A= (p.Ser658=) c.1798A= (p.Ser600=) n.525A= n.1949A= c.1795A= (p.Ser599=) c.1969A= (p.Ser657=) | |
7 | g.41972469G>A | CA454525725 | GLI3 | c.1971C>T (p.Gly657=) c.1797C>T (p.Gly599=) n.524C>T n.1948C>T c.1794C>T (p.Gly598=) c.1968C>T (p.Gly656=) | |
7 | g.41972469G>C | CA454525726 | GLI3 | c.1971C>G (p.Gly657=) c.1797C>G (p.Gly599=) n.524C>G n.1948C>G c.1794C>G (p.Gly598=) c.1968C>G (p.Gly656=) | |
7 | g.41972469G>T | CA454525727 | GLI3 | c.1971C>A (p.Gly657=) c.1797C>A (p.Gly599=) n.524C>A n.1948C>A c.1794C>A (p.Gly598=) c.1968C>A (p.Gly656=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972470C>A | CA367322227 | GLI3 | c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) n.523G>T n.1947G>T c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) | |
7 | g.41972470C= | CA1702647871 | GLI3 | c.1970G= (p.Gly657=) c.1796G= (p.Gly599=) n.523G= n.1947G= c.1793G= (p.Gly598=) c.1967G= (p.Gly656=) | |
7 | g.41972470C>G | CA367322228 | GLI3 | c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.523G>C n.1947G>C c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) | dbSNP |
7 | g.41972470C>T | CA367322230 | GLI3 | c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.1796G>A (p.Gly599Asp) n.523G>A n.1947G>A c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1967G>A (p.Gly656Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.41972471C>A | CA367322233 | GLI3 | c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.1795G>T (p.Gly599Cys) n.522G>T n.1946G>T c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1966G>T (p.Gly656Cys) | |
7 | g.41972471C= | CA1702647875 | GLI3 | c.1969G= (p.Gly657=) c.1795G= (p.Gly599=) n.522G= n.1946G= c.1792G= (p.Gly598=) c.1966G= (p.Gly656=) | |
7 | g.41972471C>G | CA367322234 | GLI3 | c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.522G>C n.1946G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) | |
7 | g.41972471C>T | CA4230720 | GLI3 | c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.1795G>A (p.Gly599Ser) n.522G>A n.1946G>A c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1966G>A (p.Gly656Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972472G>A | CA454525729 | GLI3 | c.1968C>T (p.Ser656=) c.1794C>T (p.Ser598=) n.521C>T n.1945C>T c.1791C>T (p.Ser597=) c.1965C>T (p.Ser655=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972472G>C | CA454525730 | GLI3 | c.1968C>G (p.Ser656=) c.1794C>G (p.Ser598=) n.521C>G n.1945C>G c.1791C>G (p.Ser597=) c.1965C>G (p.Ser655=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972472G= | CA1702647879 | GLI3 | c.1968C= (p.Ser656=) c.1794C= (p.Ser598=) n.521C= n.1945C= c.1791C= (p.Ser597=) c.1965C= (p.Ser655=) | |
7 | g.41972472G>T | CA4230721 | GLI3 | c.1968C>A (p.Ser656=) c.1794C>A (p.Ser598=) n.521C>A n.1945C>A c.1791C>A (p.Ser597=) c.1965C>A (p.Ser655=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972473G>A | CA367322239 | GLI3 | c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.1793C>T (p.Ser598Phe) n.520C>T n.1944C>T c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) | |
7 | g.41972473G>C | CA367322241 | GLI3 | c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.1793C>G (p.Ser598Cys) n.520C>G n.1944C>G c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.1964C>G (p.Ser655Cys) | |
7 | g.41972473G>T | CA367322243 | GLI3 | c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.1793C>A (p.Ser598Tyr) n.520C>A n.1944C>A c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) | |
7 | g.41972474A>C | CA367322247 | GLI3 | c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1792T>G (p.Ser598Ala) n.519T>G n.1943T>G c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) | |
7 | g.41972474A>G | CA367322249 | GLI3 | c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1792T>C (p.Ser598Pro) n.519T>C n.1943T>C c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.41972474A>T | CA367322246 | GLI3 | c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1792T>A (p.Ser598Thr) n.519T>A n.1943T>A c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) | |
7 | g.41972475A>C | CA367322251 | GLI3 | c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.1791T>G (p.Asp597Glu) n.518T>G n.1942T>G c.1788T>G (p.Asp596Glu) c.1962T>G (p.Asp654Glu) | |
7 | g.41972475A>G | CA454525731 | GLI3 | c.1965T>C (p.Asp655=) c.1791T>C (p.Asp597=) n.518T>C n.1942T>C c.1788T>C (p.Asp596=) c.1962T>C (p.Asp654=) | |
7 | g.41972475A>T | CA367322253 | GLI3 | c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.1791T>A (p.Asp597Glu) n.518T>A n.1942T>A c.1788T>A (p.Asp596Glu) c.1962T>A (p.Asp654Glu) | |
7 | g.41972476T>A | CA367322255 | GLI3 | c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) n.517A>T n.1941A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) | |
7 | g.41972476T>C | CA367322258 | GLI3 | c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) n.517A>G n.1941A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) | |
7 | g.41972476T>G | CA367322256 | GLI3 | c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) n.517A>C n.1941A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972476T= | CA1702647882 | GLI3 | c.1964A= (p.Asp655=) c.1790A= (p.Asp597=) n.517A= n.1941A= c.1787A= (p.Asp596=) c.1961A= (p.Asp654=) | |
7 | g.41972477C>A | CA367322261 | GLI3 | c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) n.516G>T n.1940G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) | |
7 | g.41972477C>G | CA367322262 | GLI3 | c.1963G>C (p.Asp655His) c.1789G>C (p.Asp597His) n.516G>C n.1940G>C c.1786G>C (p.Asp596His) c.1960G>C (p.Asp654His) | |
7 | g.41972477C>T | CA367322264 | GLI3 | c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) n.516G>A n.1940G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) | |
7 | g.41972478T>A | CA367322266 | GLI3 | c.1962A>T (p.Arg654Ser) c.1788A>T (p.Arg596Ser) n.515A>T n.1939A>T c.1785A>T (p.Arg595Ser) c.1959A>T (p.Arg653Ser) | |
7 | g.41972478T>C | CA454525732 | GLI3 | c.1962A>G (p.Arg654=) c.1788A>G (p.Arg596=) n.515A>G n.1939A>G c.1785A>G (p.Arg595=) c.1959A>G (p.Arg653=) | |
7 | g.41972478T>G | CA367322268 | GLI3 | c.1962A>C (p.Arg654Ser) c.1788A>C (p.Arg596Ser) n.515A>C n.1939A>C c.1785A>C (p.Arg595Ser) c.1959A>C (p.Arg653Ser) | |
7 | g.41972479C>A | CA367322271 | GLI3 | c.1961G>T (p.Arg654Ile) c.1787G>T (p.Arg596Ile) n.514G>T n.1938G>T c.1784G>T (p.Arg595Ile) c.1958G>T (p.Arg653Ile) | |
7 | g.41972479C= | CA1702647884 | GLI3 | c.1961G= (p.Arg654=) c.1787G= (p.Arg596=) n.514G= n.1938G= c.1784G= (p.Arg595=) c.1958G= (p.Arg653=) | |
7 | g.41972479C>G | CA367322272 | GLI3 | c.1961G>C (p.Arg654Thr) c.1787G>C (p.Arg596Thr) n.514G>C n.1938G>C c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972479C>T | CA367322274 | GLI3 | c.1961G>A (p.Arg654Lys) c.1787G>A (p.Arg596Lys) n.514G>A n.1938G>A c.1784G>A (p.Arg595Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) | |
7 | g.41972480T>A | CA367322277 | GLI3 | c.1960A>T (p.Arg654Ter) c.1786A>T (p.Arg596Ter) n.513A>T n.1937A>T c.1783A>T (p.Arg595Ter) c.1957A>T (p.Arg653Ter) | |
7 | g.41972480T>C | CA367322279 | GLI3 | c.1960A>G (p.Arg654Gly) c.1786A>G (p.Arg596Gly) n.513A>G n.1937A>G c.1783A>G (p.Arg595Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) | |
7 | g.41972480T>G | CA454525733 | GLI3 | c.1960A>C (p.Arg654=) c.1786A>C (p.Arg596=) n.513A>C n.1937A>C c.1783A>C (p.Arg595=) c.1957A>C (p.Arg653=) | |
7 | g.41972481C>A | CA454525734 | GLI3 | c.1959G>T (p.Pro653=) c.1785G>T (p.Pro595=) n.512G>T n.1936G>T c.1782G>T (p.Pro594=) c.1956G>T (p.Pro652=) | |
7 | g.41972481C= | CA1702647890 | GLI3 | c.1959G= (p.Pro653=) c.1785G= (p.Pro595=) n.512G= n.1936G= c.1782G= (p.Pro594=) c.1956G= (p.Pro652=) | |
7 | g.41972481C>G | CA454525735 | GLI3 | c.1959G>C (p.Pro653=) c.1785G>C (p.Pro595=) n.512G>C n.1936G>C c.1782G>C (p.Pro594=) c.1956G>C (p.Pro652=) | |
7 | g.41972481C>T | CA4230722 | GLI3 | c.1959G>A (p.Pro653=) c.1785G>A (p.Pro595=) n.512G>A n.1936G>A c.1782G>A (p.Pro594=) c.1956G>A (p.Pro652=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972482G>A | CA4230723 | GLI3 | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.511C>T n.1935C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1955C>T (p.Pro652Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972482G>C | CA367322283 | GLI3 | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.511C>G n.1935C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1955C>G (p.Pro652Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972482G= | CA1702647897 | GLI3 | c.1958C= (p.Pro653=) c.1784C= (p.Pro595=) n.511C= n.1935C= c.1781C= (p.Pro594=) c.1955C= (p.Pro652=) | |
7 | g.41972482G>T | CA367322281 | GLI3 | c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.1784C>A (p.Pro595Gln) n.511C>A n.1935C>A c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.1955C>A (p.Pro652Gln) | |
7 | g.41972483G>A | CA367322285 | GLI3 | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.510C>T n.1934C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1954C>T (p.Pro652Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.41972483G>C | CA367322287 | GLI3 | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.510C>G n.1934C>G c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1954C>G (p.Pro652Ala) | |
7 | g.41972483G= | CA1702647909 | GLI3 | c.1957C= (p.Pro653=) c.1783C= (p.Pro595=) n.510C= n.1934C= c.1780C= (p.Pro594=) c.1954C= (p.Pro652=) | |
7 | g.41972483G>T | CA367322289 | GLI3 | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.510C>A n.1934C>A c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1954C>A (p.Pro652Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.41972484G>A | CA454525736 | GLI3 | c.1956C>T (p.Pro652=) c.1782C>T (p.Pro594=) n.509C>T n.1933C>T c.1779C>T (p.Pro593=) c.1953C>T (p.Pro651=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972484G>C | CA454525737 | GLI3 | c.1956C>G (p.Pro652=) c.1782C>G (p.Pro594=) n.509C>G n.1933C>G c.1779C>G (p.Pro593=) c.1953C>G (p.Pro651=) | |
7 | g.41972484G>T | CA454525738 | GLI3 | c.1956C>A (p.Pro652=) c.1782C>A (p.Pro594=) n.509C>A n.1933C>A c.1779C>A (p.Pro593=) c.1953C>A (p.Pro651=) | |
7 | g.41972485G>A | CA4230724 | GLI3 | c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) n.508C>T n.1932C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972485G>C | CA367322292 | GLI3 | c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) n.508C>G n.1932C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) | |
7 | g.41972485G= | CA1702647916 | GLI3 | c.1955C= (p.Pro652=) c.1781C= (p.Pro594=) n.508C= n.1932C= c.1778C= (p.Pro593=) c.1952C= (p.Pro651=) | |
7 | g.41972485G>T | CA367322293 | GLI3 | c.1955C>A (p.Pro652His) c.1781C>A (p.Pro594His) n.508C>A n.1932C>A c.1778C>A (p.Pro593His) c.1952C>A (p.Pro651His) | |
7 | g.41972486G>A | CA367322296 | GLI3 | c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) n.507C>T n.1931C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) | |
7 | g.41972486G>C | CA367322298 | GLI3 | c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) n.507C>G n.1931C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) | |
7 | g.41972486G= | CA1702647917 | GLI3 | c.1954C= (p.Pro652=) c.1780C= (p.Pro594=) n.507C= n.1931C= c.1777C= (p.Pro593=) c.1951C= (p.Pro651=) | |
7 | g.41972486G>T | CA4230725 | GLI3 | c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) n.507C>A n.1931C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972487T>A | CA454525740 | GLI3 | c.1953A>T (p.Pro651=) c.1779A>T (p.Pro593=) n.506A>T n.1930A>T c.1776A>T (p.Pro592=) c.1950A>T (p.Pro650=) | |
7 | g.41972487T>C | CA454525741 | GLI3 | c.1953A>G (p.Pro651=) c.1779A>G (p.Pro593=) n.506A>G n.1930A>G c.1776A>G (p.Pro592=) c.1950A>G (p.Pro650=) | |
7 | g.41972487T>G | CA454525742 | GLI3 | c.1953A>C (p.Pro651=) c.1779A>C (p.Pro593=) n.506A>C n.1930A>C c.1776A>C (p.Pro592=) c.1950A>C (p.Pro650=) | |
7 | g.41972488G>A | CA367322301 | GLI3 | c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.505C>T n.1929C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) | |
7 | g.41972488G>C | CA367322303 | GLI3 | c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.505C>G n.1929C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) | |
7 | g.41972488G>T | CA367322305 | GLI3 | c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1778C>A (p.Pro593Gln) n.505C>A n.1929C>A c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.1949C>A (p.Pro650Gln) | COSMIC |
7 | g.41972489G>A | CA367322311 | GLI3 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.504C>T n.1928C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) | |
7 | g.41972489G>C | CA367322309 | GLI3 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.504C>G n.1928C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) | |
7 | g.41972489G>T | CA367322307 | GLI3 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.504C>A n.1928C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) | |
7 | g.41972490C>A | CA454525745 | GLI3 | c.1950G>T (p.Pro650=) c.1776G>T (p.Pro592=) n.503G>T n.1927G>T c.1773G>T (p.Pro591=) c.1947G>T (p.Pro649=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972490C= | CA1702647918 | GLI3 | c.1950G= (p.Pro650=) c.1776G= (p.Pro592=) n.503G= n.1927G= c.1773G= (p.Pro591=) c.1947G= (p.Pro649=) | |
7 | g.41972490C>G | CA454525746 | GLI3 | c.1950G>C (p.Pro650=) c.1776G>C (p.Pro592=) n.503G>C n.1927G>C c.1773G>C (p.Pro591=) c.1947G>C (p.Pro649=) | |
7 | g.41972490C>T | CA4230726 | GLI3 | c.1950G>A (p.Pro650=) c.1776G>A (p.Pro592=) n.503G>A n.1927G>A c.1773G>A (p.Pro591=) c.1947G>A (p.Pro649=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972491G>A | CA4230727 | GLI3 | c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.502C>T n.1926C>T c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972491G>C | CA367322316 | GLI3 | c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) n.502C>G n.1926C>G c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) | |
7 | g.41972491G= | CA1702647921 | GLI3 | c.1949C= (p.Pro650=) c.1775C= (p.Pro592=) n.502C= n.1926C= c.1772C= (p.Pro591=) c.1946C= (p.Pro649=) | |
7 | g.41972491G>T | CA367322317 | GLI3 | c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) n.502C>A n.1926C>A c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1946C>A (p.Pro649Gln) | COSMIC |
7 | g.41972491_41972503dup | CA2695198479 | GLI3 | c.1937_1949dup (p.Pro652SerfsTer28) c.1763_1775dup (p.Pro594SerfsTer28) n.490_502dup n.1914_1926dup c.1760_1772dup (p.Pro593SerfsTer28) c.1934_1946dup (p.Pro651SerfsTer28) | ClinVar |
7 | g.41972492G>A | CA367322319 | GLI3 | c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) n.501C>T n.1925C>T c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) | |
7 | g.41972492G>C | CA367322320 | GLI3 | c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) n.501C>G n.1925C>G c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) | |
7 | g.41972492G= | CA1702647924 | GLI3 | c.1948C= (p.Pro650=) c.1774C= (p.Pro592=) n.501C= n.1925C= c.1771C= (p.Pro591=) c.1945C= (p.Pro649=) | |
7 | g.41972492G>T | CA367322322 | GLI3 | c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) n.501C>A n.1925C>A c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) | dbSNP |
7 | g.41972493C>A | CA454525748 | GLI3 | c.1947G>T (p.Arg649=) c.1773G>T (p.Arg591=) n.500G>T n.1924G>T c.1770G>T (p.Arg590=) c.1944G>T (p.Arg648=) | |
7 | g.41972493C>G | CA454525750 | GLI3 | c.1947G>C (p.Arg649=) c.1773G>C (p.Arg591=) n.500G>C n.1924G>C c.1770G>C (p.Arg590=) c.1944G>C (p.Arg648=) | |
7 | g.41972493C>T | CA454525749 | GLI3 | c.1947G>A (p.Arg649=) c.1773G>A (p.Arg591=) n.500G>A n.1924G>A c.1770G>A (p.Arg590=) c.1944G>A (p.Arg648=) | |
7 | g.41972494C>A | CA367322325 | GLI3 | c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) n.499G>T n.1923G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1943G>T (p.Arg648Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.41972494C= | CA1702647927 | GLI3 | c.1946G= (p.Arg649=) c.1772G= (p.Arg591=) n.499G= n.1923G= c.1769G= (p.Arg590=) c.1943G= (p.Arg648=) | |
7 | g.41972494C>G | CA367322326 | GLI3 | c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) n.499G>C n.1923G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1943G>C (p.Arg648Pro) | |
7 | g.41972494C>T | CA367322329 | GLI3 | c.1946G>A (p.Arg649Gln) c.1772G>A (p.Arg591Gln) n.499G>A n.1923G>A c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1943G>A (p.Arg648Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972495G>A | CA4230728 | GLI3 | c.1945C>T (p.Arg649Trp) c.1771C>T (p.Arg591Trp) n.498C>T n.1922C>T c.1768C>T (p.Arg590Trp) c.1942C>T (p.Arg648Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972495G>C | CA367322332 | GLI3 | c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) n.498C>G n.1922C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1942C>G (p.Arg648Gly) | |
7 | g.41972495G= | CA1702647931 | GLI3 | c.1945C= (p.Arg649=) c.1771C= (p.Arg591=) n.498C= n.1922C= c.1768C= (p.Arg590=) c.1942C= (p.Arg648=) | |
7 | g.41972495G>T | CA454525754 | GLI3 | c.1945C>A (p.Arg649=) c.1771C>A (p.Arg591=) n.498C>A n.1922C>A c.1768C>A (p.Arg590=) c.1942C>A (p.Arg648=) | COSMIC |
7 | g.41972496A>C | CA454525755 | GLI3 | c.1944T>G (p.Pro648=) c.1770T>G (p.Pro590=) n.497T>G n.1921T>G c.1767T>G (p.Pro589=) c.1941T>G (p.Pro647=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972496A>G | CA454525756 | GLI3 | c.1944T>C (p.Pro648=) c.1770T>C (p.Pro590=) n.497T>C n.1921T>C c.1767T>C (p.Pro589=) c.1941T>C (p.Pro647=) | |
7 | g.41972496A>T | CA454525757 | GLI3 | c.1944T>A (p.Pro648=) c.1770T>A (p.Pro590=) n.497T>A n.1921T>A c.1767T>A (p.Pro589=) c.1941T>A (p.Pro647=) | |
7 | g.41972497G>A | CA367322337 | GLI3 | c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.496C>T n.1920C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) | COSMIC |
7 | g.41972497G>C | CA367322335 | GLI3 | c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.496C>G n.1920C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.41972497G>T | CA367322334 | GLI3 | c.1943C>A (p.Pro648His) c.1769C>A (p.Pro590His) n.496C>A n.1920C>A c.1766C>A (p.Pro589His) c.1940C>A (p.Pro647His) | |
7 | g.41972498dup | CA2841539531 | GLI3 | c.1943dup (p.Arg649SerfsTer27) c.1769dup (p.Arg591SerfsTer27) n.496dup n.1920dup c.1766dup (p.Arg590SerfsTer27) c.1940dup (p.Arg648SerfsTer27) | |
7 | g.41972498G>A | CA367322340 | GLI3 | c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.495C>T n.1919C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) | COSMIC |
7 | g.41972498G>C | CA367322341 | GLI3 | c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.495C>G n.1919C>G c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) | |
7 | g.41972498G>T | CA367322343 | GLI3 | c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.495C>A n.1919C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) | |
7 | g.41972499A>C | CA367322346 | GLI3 | c.1941T>G (p.His647Gln) c.1767T>G (p.His589Gln) n.494T>G n.1918T>G c.1764T>G (p.His588Gln) c.1938T>G (p.His646Gln) | |
7 | g.41972499A>G | CA454525761 | GLI3 | c.1941T>C (p.His647=) c.1767T>C (p.His589=) n.494T>C n.1918T>C c.1764T>C (p.His588=) c.1938T>C (p.His646=) | |
7 | g.41972499A>T | CA367322347 | GLI3 | c.1941T>A (p.His647Gln) c.1767T>A (p.His589Gln) n.494T>A n.1918T>A c.1764T>A (p.His588Gln) c.1938T>A (p.His646Gln) | |
7 | g.41972500T>A | CA367322348 | GLI3 | c.1940A>T (p.His647Leu) c.1766A>T (p.His589Leu) n.493A>T n.1917A>T c.1763A>T (p.His588Leu) c.1937A>T (p.His646Leu) | |
7 | g.41972500T>C | CA367322350 | GLI3 | c.1940A>G (p.His647Arg) c.1766A>G (p.His589Arg) n.493A>G n.1917A>G c.1763A>G (p.His588Arg) c.1937A>G (p.His646Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.41972500T>G | CA367322352 | GLI3 | c.1940A>C (p.His647Pro) c.1766A>C (p.His589Pro) n.493A>C n.1917A>C c.1763A>C (p.His588Pro) c.1937A>C (p.His646Pro) | |
7 | g.41972501G>A | CA367322354 | GLI3 | c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1765C>T (p.His589Tyr) n.492C>T n.1916C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1936C>T (p.His646Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972501G>C | CA367322356 | GLI3 | c.1939C>G (p.His647Asp) c.1765C>G (p.His589Asp) n.492C>G n.1916C>G c.1762C>G (p.His588Asp) c.1936C>G (p.His646Asp) | |
7 | g.41972501G= | CA1702647935 | GLI3 | c.1939C= (p.His647=) c.1765C= (p.His589=) n.492C= n.1916C= c.1762C= (p.His588=) c.1936C= (p.His646=) | |
7 | g.41972501G>T | CA367322358 | GLI3 | c.1939C>A (p.His647Asn) c.1765C>A (p.His589Asn) n.492C>A n.1916C>A c.1762C>A (p.His588Asn) c.1936C>A (p.His646Asn) | |
7 | g.41972502G>A | CA454525762 | GLI3 | c.1938C>T (p.Ile646=) c.1764C>T (p.Ile588=) n.491C>T n.1915C>T c.1761C>T (p.Ile587=) c.1935C>T (p.Ile645=) | |
7 | g.41972502G>C | CA4230729 | GLI3 | c.1938C>G (p.Ile646Met) c.1764C>G (p.Ile588Met) n.491C>G n.1915C>G c.1761C>G (p.Ile587Met) c.1935C>G (p.Ile645Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972502G= | CA1702647940 | GLI3 | c.1938C= (p.Ile646=) c.1764C= (p.Ile588=) n.491C= n.1915C= c.1761C= (p.Ile587=) c.1935C= (p.Ile645=) | |
7 | g.41972502G>T | CA454525764 | GLI3 | c.1938C>A (p.Ile646=) c.1764C>A (p.Ile588=) n.491C>A n.1915C>A c.1761C>A (p.Ile587=) c.1935C>A (p.Ile645=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972503A= | CA1702647941 | GLI3 | c.1937T= (p.Ile646=) c.1763T= (p.Ile588=) n.490T= n.1914T= c.1760T= (p.Ile587=) c.1934T= (p.Ile645=) | |
7 | g.41972503A>C | CA367322364 | GLI3 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.490T>G n.1914T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1934T>G (p.Ile645Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.41972503A>G | CA367322363 | GLI3 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.490T>C n.1914T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972503A>T | CA367322362 | GLI3 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.490T>A n.1914T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1934T>A (p.Ile645Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972504T>A | CA367322367 | GLI3 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.489A>T n.1913A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1933A>T (p.Ile645Phe) | |
7 | g.41972504T>C | CA367322370 | GLI3 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) n.489A>G n.1913A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) | gnomAD v4 |
7 | g.41972504T>G | CA367322369 | GLI3 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.489A>C n.1913A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) | |
7 | g.41972505G>A | CA454525767 | GLI3 | c.1935C>T (p.Asp645=) c.1761C>T (p.Asp587=) n.488C>T n.1912C>T c.1758C>T (p.Asp586=) c.1932C>T (p.Asp644=) | |
7 | g.41972505G>C | CA367322373 | GLI3 | c.1935C>G (p.Asp645Glu) c.1761C>G (p.Asp587Glu) n.488C>G n.1912C>G c.1758C>G (p.Asp586Glu) c.1932C>G (p.Asp644Glu) | |
7 | g.41972505G>T | CA367322375 | GLI3 | c.1935C>A (p.Asp645Glu) c.1761C>A (p.Asp587Glu) n.488C>A n.1912C>A c.1758C>A (p.Asp586Glu) c.1932C>A (p.Asp644Glu) | |
7 | g.41972506T>A | CA367322376 | GLI3 | c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) n.487A>T n.1911A>T c.1757A>T (p.Asp586Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) | |
7 | g.41972506T>C | CA367322378 | GLI3 | c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) n.487A>G n.1911A>G c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972506T>G | CA367322391 | GLI3 | c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) n.487A>C n.1911A>C c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.41972506T= | CA1702647942 | GLI3 | c.1934A= (p.Asp645=) c.1760A= (p.Asp587=) n.487A= n.1911A= c.1757A= (p.Asp586=) c.1931A= (p.Asp644=) | |
7 | g.41972507C>A | CA4230730 | GLI3 | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) n.486G>T n.1910G>T c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972507C= | CA1702647944 | GLI3 | c.1933G= (p.Asp645=) c.1759G= (p.Asp587=) n.486G= n.1910G= c.1756G= (p.Asp586=) c.1930G= (p.Asp644=) | |
7 | g.41972507C>G | CA367322394 | GLI3 | c.1933G>C (p.Asp645His) c.1759G>C (p.Asp587His) n.486G>C n.1910G>C c.1756G>C (p.Asp586His) c.1930G>C (p.Asp644His) | |
7 | g.41972507C>T | CA367322396 | GLI3 | c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) n.486G>A n.1910G>A c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) | |
7 | g.41972510dup | CA2841539532 | GLI3 | c.1933dup (p.Asp645GlyfsTer?) c.1759dup (p.Asp587GlyfsTer?) n.486dup n.1910dup c.1756dup (p.Asp586GlyfsTer?) c.1930dup (p.Asp644GlyfsTer?) | |
7 | g.41972508C>A | CA454525771 | GLI3 | c.1932G>T (p.Gly644=) c.1758G>T (p.Gly586=) n.485G>T n.1909G>T c.1755G>T (p.Gly585=) c.1929G>T (p.Gly643=) | |
7 | g.41972508C= | CA1702647949 | GLI3 | c.1932G= (p.Gly644=) c.1758G= (p.Gly586=) n.485G= n.1909G= c.1755G= (p.Gly585=) c.1929G= (p.Gly643=) | |
7 | g.41972508C>G | CA454525770 | GLI3 | c.1932G>C (p.Gly644=) c.1758G>C (p.Gly586=) n.485G>C n.1909G>C c.1755G>C (p.Gly585=) c.1929G>C (p.Gly643=) | |
7 | g.41972508C>T | CA4230731 | GLI3 | c.1932G>A (p.Gly644=) c.1758G>A (p.Gly586=) n.485G>A n.1909G>A c.1755G>A (p.Gly585=) c.1929G>A (p.Gly643=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972509C>A | CA367322399 | GLI3 | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) n.484G>T n.1908G>T c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) | |
7 | g.41972509C= | CA1702647951 | GLI3 | c.1931G= (p.Gly644=) c.1757G= (p.Gly586=) n.484G= n.1908G= c.1754G= (p.Gly585=) c.1928G= (p.Gly643=) | |
7 | g.41972509C>G | CA367322401 | GLI3 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.484G>C n.1908G>C c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.41972509C>T | CA4230732 | GLI3 | c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.1757G>A (p.Gly586Glu) n.484G>A n.1908G>A c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.1928G>A (p.Gly643Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972510C>A | CA156913869 | GLI3 | c.1930G>T (p.Gly644Trp) c.1756G>T (p.Gly586Trp) n.483G>T n.1907G>T c.1753G>T (p.Gly585Trp) c.1927G>T (p.Gly643Trp) | dbSNP |
7 | g.41972510C= | CA1702647952 | GLI3 | c.1930G= (p.Gly644=) c.1756G= (p.Gly586=) n.483G= n.1907G= c.1753G= (p.Gly585=) c.1927G= (p.Gly643=) | |
7 | g.41972510C>G | CA367322404 | GLI3 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.483G>C n.1907G>C c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) | |
7 | g.41972510C>T | CA367322406 | GLI3 | c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.1756G>A (p.Gly586Arg) n.483G>A n.1907G>A c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.1927G>A (p.Gly643Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972511T>A | CA454525772 | GLI3 | c.1929A>T (p.Arg643=) c.1755A>T (p.Arg585=) n.482A>T n.1906A>T c.1752A>T (p.Arg584=) c.1926A>T (p.Arg642=) | |
7 | g.41972511T>C | CA454525773 | GLI3 | c.1929A>G (p.Arg643=) c.1755A>G (p.Arg585=) n.482A>G n.1906A>G c.1752A>G (p.Arg584=) c.1926A>G (p.Arg642=) | |
7 | g.41972511T>G | CA454525774 | GLI3 | c.1929A>C (p.Arg643=) c.1755A>C (p.Arg585=) n.482A>C n.1906A>C c.1752A>C (p.Arg584=) c.1926A>C (p.Arg642=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972512C>A | CA367322409 | GLI3 | c.1928G>T (p.Arg643Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) n.481G>T n.1905G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1925G>T (p.Arg642Leu) | dbSNP |
7 | g.41972512C= | CA1702647958 | GLI3 | c.1928G= (p.Arg643=) c.1754G= (p.Arg585=) n.481G= n.1905G= c.1751G= (p.Arg584=) c.1925G= (p.Arg642=) | |
7 | g.41972512C>G | CA367322411 | GLI3 | c.1928G>C (p.Arg643Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) n.481G>C n.1905G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.41972512C>T | CA4230733 | GLI3 | c.1928G>A (p.Arg643Gln) c.1754G>A (p.Arg585Gln) n.481G>A n.1905G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1925G>A (p.Arg642Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972512_41972515delinsCGCT | CA1702647957 | GLI3 | c.1925_1928delinsAGCG (p.Gln642=) c.1751_1754delinsAGCG (p.Gln584=) n.478_481delinsAGCG n.1902_1905delinsAGCG c.1748_1751delinsAGCG (p.Gln583=) c.1922_1925delinsAGCG (p.Gln641=) | |
7 | g.41972513G>A | CA123495 | GLI3 | c.1927C>T (p.Arg643Ter) c.1753C>T (p.Arg585Ter) n.480C>T n.1904C>T c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.1924C>T (p.Arg642Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972513G>C | CA367322414 | GLI3 | c.1927C>G (p.Arg643Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) n.480C>G n.1904C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) | |
7 | g.41972513G= | CA1702647964 | GLI3 | c.1927C= (p.Arg643=) c.1753C= (p.Arg585=) n.480C= n.1904C= c.1750C= (p.Arg584=) c.1924C= (p.Arg642=) | |
7 | g.41972513G>T | CA454525778 | GLI3 | c.1927C>A (p.Arg643=) c.1753C>A (p.Arg585=) n.480C>A n.1904C>A c.1750C>A (p.Arg584=) c.1924C>A (p.Arg642=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972516_41972518del | CA4230734 | GLI3 | c.1925_1927del (p.Gln642del) c.1751_1753del (p.Gln584del) n.478_480del n.1902_1904del c.1748_1750del (p.Gln583del) c.1922_1924del (p.Gln641del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972514C>A | CA367322417 | GLI3 | c.1926G>T (p.Gln642His) c.1752G>T (p.Gln584His) n.479G>T n.1903G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.1923G>T (p.Gln641His) | |
7 | g.41972514C>G | CA367322419 | GLI3 | c.1926G>C (p.Gln642His) c.1752G>C (p.Gln584His) n.479G>C n.1903G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.1923G>C (p.Gln641His) | |
7 | g.41972514C>T | CA454525779 | GLI3 | c.1926G>A (p.Gln642=) c.1752G>A (p.Gln584=) n.479G>A n.1903G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.1923G>A (p.Gln641=) | gnomAD v4 |