Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.41972260_41972261delinsTCCA1702647531GLI3c.2103+76_2103+77delinsGA (n.2103+76_2103+77delinsGA)
c.1929+76_1929+77delinsGA (n.1929+76_1929+77delinsGA)
n.2080+76_2080+77delinsGA
c.1926+76_1926+77delinsGA (n.1926+76_1926+77delinsGA)
c.2100+76_2100+77delinsGA (n.2100+76_2100+77delinsGA)
7g.41972261C=CA1702647533GLI3c.2103+76G= (n.2103+76G=)
c.1929+76G= (n.1929+76G=)
n.2080+76G=
c.1926+76G= (n.1926+76G=)
c.2100+76G= (n.2100+76G=)
7g.41972261C>TCA573770089GLI3c.2103+76G>A (n.2103+76G>A)
c.1929+76G>A (n.1929+76G>A)
n.2080+76G>A
c.1926+76G>A (n.1926+76G>A)
c.2100+76G>A (n.2100+76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972262delCA838564591GLI3c.2103+76del (n.2103+76del)
c.1929+76del (n.1929+76del)
n.2080+76del
c.1926+76del (n.1926+76del)
c.2100+76del (n.2100+76del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972262C>ACA2682510125GLI3c.2103+75G>T (n.2103+75G>T)
c.1929+75G>T (n.1929+75G>T)
n.2080+75G>T
c.1926+75G>T (n.1926+75G>T)
c.2100+75G>T (n.2100+75G>T)
 gnomAD v4
7g.41972263T>CCA2682510127GLI3c.2103+74A>G (n.2103+74A>G)
c.1929+74A>G (n.1929+74A>G)
n.2080+74A>G
c.1926+74A>G (n.1926+74A>G)
c.2100+74A>G (n.2100+74A>G)
 gnomAD v4
7g.41972263T>GCA2682510126GLI3c.2103+74A>C (n.2103+74A>C)
c.1929+74A>C (n.1929+74A>C)
n.2080+74A>C
c.1926+74A>C (n.1926+74A>C)
c.2100+74A>C (n.2100+74A>C)
 gnomAD v4
7g.41972264G>CCA2682510128GLI3c.2103+73C>G (n.2103+73C>G)
c.1929+73C>G (n.1929+73C>G)
n.2080+73C>G
c.1926+73C>G (n.1926+73C>G)
c.2100+73C>G (n.2100+73C>G)
 gnomAD v4
7g.41972264G>TCA2682510129GLI3c.2103+73C>A (n.2103+73C>A)
c.1929+73C>A (n.1929+73C>A)
n.2080+73C>A
c.1926+73C>A (n.1926+73C>A)
c.2100+73C>A (n.2100+73C>A)
 gnomAD v4
7g.41972265T>GCA2682510130GLI3c.2103+72A>C (n.2103+72A>C)
c.1929+72A>C (n.1929+72A>C)
n.2080+72A>C
c.1926+72A>C (n.1926+72A>C)
c.2100+72A>C (n.2100+72A>C)
 gnomAD v4
7g.41972266C>ACA1702647536GLI3c.2103+71G>T (n.2103+71G>T)
c.1929+71G>T (n.1929+71G>T)
n.2080+71G>T
c.1926+71G>T (n.1926+71G>T)
c.2100+71G>T (n.2100+71G>T)
 dbSNP
7g.41972266C=CA1702647535GLI3c.2103+71G= (n.2103+71G=)
c.1929+71G= (n.1929+71G=)
n.2080+71G=
c.1926+71G= (n.1926+71G=)
c.2100+71G= (n.2100+71G=)
7g.41972266C>TCA2682510131GLI3c.2103+71G>A (n.2103+71G>A)
c.1929+71G>A (n.1929+71G>A)
n.2080+71G>A
c.1926+71G>A (n.1926+71G>A)
c.2100+71G>A (n.2100+71G>A)
 gnomAD v4
7g.41972267C>TCA2578873945GLI3c.2103+70G>A (n.2103+70G>A)
c.1929+70G>A (n.1929+70G>A)
n.2080+70G>A
c.1926+70G>A (n.1926+70G>A)
c.2100+70G>A (n.2100+70G>A)
 gnomAD v4
7g.41972268C=CA1702647538GLI3c.2103+69G= (n.2103+69G=)
c.1929+69G= (n.1929+69G=)
n.2080+69G=
c.1926+69G= (n.1926+69G=)
c.2100+69G= (n.2100+69G=)
7g.41972268C>TCA156913548GLI3c.2103+69G>A (n.2103+69G>A)
c.1929+69G>A (n.1929+69G>A)
n.2080+69G>A
c.1926+69G>A (n.1926+69G>A)
c.2100+69G>A (n.2100+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972269T=CA1702647540GLI3c.2103+68A= (n.2103+68A=)
c.1929+68A= (n.1929+68A=)
n.2080+68A=
c.1926+68A= (n.1926+68A=)
c.2100+68A= (n.2100+68A=)
7g.41972269_41972270insACA1702647542GLI3c.2103+67_2103+68insT (n.2103+67_2103+68insT)
c.1929+67_1929+68insT (n.1929+67_1929+68insT)
n.2080+67_2080+68insT
c.1926+67_1926+68insT (n.1926+67_1926+68insT)
c.2100+67_2100+68insT (n.2100+67_2100+68insT)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972270C>ACA156913549GLI3c.2103+67G>T (n.2103+67G>T)
c.1929+67G>T (n.1929+67G>T)
n.2080+67G>T
c.1926+67G>T (n.1926+67G>T)
c.2100+67G>T (n.2100+67G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972270C=CA1702647543GLI3c.2103+67G= (n.2103+67G=)
c.1929+67G= (n.1929+67G=)
n.2080+67G=
c.1926+67G= (n.1926+67G=)
c.2100+67G= (n.2100+67G=)
7g.41972270C>GCA2682510132GLI3c.2103+67G>C (n.2103+67G>C)
c.1929+67G>C (n.1929+67G>C)
n.2080+67G>C
c.1926+67G>C (n.1926+67G>C)
c.2100+67G>C (n.2100+67G>C)
 gnomAD v4
7g.41972271T>ACA838564595GLI3c.2103+66A>T (n.2103+66A>T)
c.1929+66A>T (n.1929+66A>T)
n.2080+66A>T
c.1926+66A>T (n.1926+66A>T)
c.2100+66A>T (n.2100+66A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972271T>CCA2682510133GLI3c.2103+66A>G (n.2103+66A>G)
c.1929+66A>G (n.1929+66A>G)
n.2080+66A>G
c.1926+66A>G (n.1926+66A>G)
c.2100+66A>G (n.2100+66A>G)
 gnomAD v4
7g.41972271T=CA1702647545GLI3c.2103+66A= (n.2103+66A=)
c.1929+66A= (n.1929+66A=)
n.2080+66A=
c.1926+66A= (n.1926+66A=)
c.2100+66A= (n.2100+66A=)
7g.41972272A=CA1702647547GLI3c.2103+65T= (n.2103+65T=)
c.1929+65T= (n.1929+65T=)
n.2080+65T=
c.1926+65T= (n.1926+65T=)
c.2100+65T= (n.2100+65T=)
7g.41972272A>GCA156913551GLI3c.2103+65T>C (n.2103+65T>C)
c.1929+65T>C (n.1929+65T>C)
n.2080+65T>C
c.1926+65T>C (n.1926+65T>C)
c.2100+65T>C (n.2100+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972273T>CCA2682510134GLI3c.2103+64A>G (n.2103+64A>G)
c.1929+64A>G (n.1929+64A>G)
n.2080+64A>G
c.1926+64A>G (n.1926+64A>G)
c.2100+64A>G (n.2100+64A>G)
 gnomAD v4
7g.41972274G>ACA2578873946GLI3c.2103+63C>T (n.2103+63C>T)
c.1929+63C>T (n.1929+63C>T)
n.2080+63C>T
c.1926+63C>T (n.1926+63C>T)
c.2100+63C>T (n.2100+63C>T)
7g.41972274G>CCA2682510135GLI3c.2103+63C>G (n.2103+63C>G)
c.1929+63C>G (n.1929+63C>G)
n.2080+63C>G
c.1926+63C>G (n.1926+63C>G)
c.2100+63C>G (n.2100+63C>G)
 gnomAD v4
7g.41972274G>TCA2578873947GLI3c.2103+63C>A (n.2103+63C>A)
c.1929+63C>A (n.1929+63C>A)
n.2080+63C>A
c.1926+63C>A (n.1926+63C>A)
c.2100+63C>A (n.2100+63C>A)
 gnomAD v4
7g.41972274dupCA2682510136GLI3c.2103+63dup (n.2103+63dup)
c.1929+63dup (n.1929+63dup)
n.2080+63dup
c.1926+63dup (n.1926+63dup)
c.2100+63dup (n.2100+63dup)
 gnomAD v4
7g.41972275C>TCA2571465101GLI3c.2103+62G>A (n.2103+62G>A)
c.1929+62G>A (n.1929+62G>A)
n.2080+62G>A
c.1926+62G>A (n.1926+62G>A)
c.2100+62G>A (n.2100+62G>A)
 gnomAD v4
7g.41972277C>TCA2578873948GLI3c.2103+60G>A (n.2103+60G>A)
c.1929+60G>A (n.1929+60G>A)
n.2080+60G>A
c.1926+60G>A (n.1926+60G>A)
c.2100+60G>A (n.2100+60G>A)
7g.41972278C>ACA2682510137GLI3c.2103+59G>T (n.2103+59G>T)
c.1929+59G>T (n.1929+59G>T)
n.2080+59G>T
c.1926+59G>T (n.1926+59G>T)
c.2100+59G>T (n.2100+59G>T)
 gnomAD v4
7g.41972279C>ACA2714157429GLI3c.2103+58G>T (n.2103+58G>T)
c.1929+58G>T (n.1929+58G>T)
n.2080+58G>T
c.1926+58G>T (n.1926+58G>T)
c.2100+58G>T (n.2100+58G>T)
 dbSNP
7g.41972279C=CA1702647548GLI3c.2103+58G= (n.2103+58G=)
c.1929+58G= (n.1929+58G=)
n.2080+58G=
c.1926+58G= (n.1926+58G=)
c.2100+58G= (n.2100+58G=)
7g.41972279C>TCA573770090GLI3c.2103+58G>A (n.2103+58G>A)
c.1929+58G>A (n.1929+58G>A)
n.2080+58G>A
c.1926+58G>A (n.1926+58G>A)
c.2100+58G>A (n.2100+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972282C>ACA2578873949GLI3c.2103+55G>T (n.2103+55G>T)
c.1929+55G>T (n.1929+55G>T)
n.2080+55G>T
c.1926+55G>T (n.1926+55G>T)
c.2100+55G>T (n.2100+55G>T)
 gnomAD v4
7g.41972283C>ACA1702647550GLI3c.2103+54G>T (n.2103+54G>T)
c.1929+54G>T (n.1929+54G>T)
n.2080+54G>T
c.1926+54G>T (n.1926+54G>T)
c.2100+54G>T (n.2100+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972283C=CA1702647552GLI3c.2103+54G= (n.2103+54G=)
c.1929+54G= (n.1929+54G=)
n.2080+54G=
c.1926+54G= (n.1926+54G=)
c.2100+54G= (n.2100+54G=)
7g.41972283C>GCA2520984308GLI3c.2103+54G>C (n.2103+54G>C)
c.1929+54G>C (n.1929+54G>C)
n.2080+54G>C
c.1926+54G>C (n.1926+54G>C)
c.2100+54G>C (n.2100+54G>C)
 gnomAD v4
7g.41972284T>CCA2578873950GLI3c.2103+53A>G (n.2103+53A>G)
c.1929+53A>G (n.1929+53A>G)
n.2080+53A>G
c.1926+53A>G (n.1926+53A>G)
c.2100+53A>G (n.2100+53A>G)
7g.41972284T>GCA1702647557GLI3c.2103+53A>C (n.2103+53A>C)
c.1929+53A>C (n.1929+53A>C)
n.2080+53A>C
c.1926+53A>C (n.1926+53A>C)
c.2100+53A>C (n.2100+53A>C)
 dbSNP
7g.41972284T=CA1702647555GLI3c.2103+53A= (n.2103+53A=)
c.1929+53A= (n.1929+53A=)
n.2080+53A=
c.1926+53A= (n.1926+53A=)
c.2100+53A= (n.2100+53A=)
7g.41972285G>ACA2682510138GLI3c.2103+52C>T (n.2103+52C>T)
c.1929+52C>T (n.1929+52C>T)
n.2080+52C>T
c.1926+52C>T (n.1926+52C>T)
c.2100+52C>T (n.2100+52C>T)
 gnomAD v4
7g.41972285G>TCA2682510139GLI3c.2103+52C>A (n.2103+52C>A)
c.1929+52C>A (n.1929+52C>A)
n.2080+52C>A
c.1926+52C>A (n.1926+52C>A)
c.2100+52C>A (n.2100+52C>A)
 gnomAD v4
7g.41972286G>ACA2682510140GLI3c.2103+51C>T (n.2103+51C>T)
c.1929+51C>T (n.1929+51C>T)
n.2080+51C>T
c.1926+51C>T (n.1926+51C>T)
c.2100+51C>T (n.2100+51C>T)
 gnomAD v4
7g.41972286G>TCA2578873951GLI3c.2103+51C>A (n.2103+51C>A)
c.1929+51C>A (n.1929+51C>A)
n.2080+51C>A
c.1926+51C>A (n.1926+51C>A)
c.2100+51C>A (n.2100+51C>A)
 gnomAD v4
7g.41972287C>ACA2682510141GLI3c.2103+50G>T (n.2103+50G>T)
c.1929+50G>T (n.1929+50G>T)
n.2080+50G>T
c.1926+50G>T (n.1926+50G>T)
c.2100+50G>T (n.2100+50G>T)
 gnomAD v4
7g.41972287C=CA1702647558GLI3c.2103+50G= (n.2103+50G=)
c.1929+50G= (n.1929+50G=)
n.2080+50G=
c.1926+50G= (n.1926+50G=)
c.2100+50G= (n.2100+50G=)
7g.41972287C>TCA4230686GLI3c.2103+50G>A (n.2103+50G>A)
c.1929+50G>A (n.1929+50G>A)
n.2080+50G>A
c.1926+50G>A (n.1926+50G>A)
c.2100+50G>A (n.2100+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972290T>CCA1702647561GLI3c.2103+47A>G (n.2103+47A>G)
c.1929+47A>G (n.1929+47A>G)
n.2080+47A>G
c.1926+47A>G (n.1926+47A>G)
c.2100+47A>G (n.2100+47A>G)
 dbSNP
7g.41972290T=CA1702647560GLI3c.2103+47A= (n.2103+47A=)
c.1929+47A= (n.1929+47A=)
n.2080+47A=
c.1926+47A= (n.1926+47A=)
c.2100+47A= (n.2100+47A=)
7g.41972292T>ACA573770093GLI3c.2103+45A>T (n.2103+45A>T)
c.1929+45A>T (n.1929+45A>T)
n.2080+45A>T
c.1926+45A>T (n.1926+45A>T)
c.2100+45A>T (n.2100+45A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972292T=CA1702647563GLI3c.2103+45A= (n.2103+45A=)
c.1929+45A= (n.1929+45A=)
n.2080+45A=
c.1926+45A= (n.1926+45A=)
c.2100+45A= (n.2100+45A=)
7g.41972294A=CA1702647565GLI3c.2103+43T= (n.2103+43T=)
c.1929+43T= (n.1929+43T=)
n.2080+43T=
c.1926+43T= (n.1926+43T=)
c.2100+43T= (n.2100+43T=)
7g.41972294A>TCA156913557GLI3c.2103+43T>A (n.2103+43T>A)
c.1929+43T>A (n.1929+43T>A)
n.2080+43T>A
c.1926+43T>A (n.1926+43T>A)
c.2100+43T>A (n.2100+43T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972297T>CCA573770097GLI3c.2103+40A>G (n.2103+40A>G)
c.1929+40A>G (n.1929+40A>G)
n.2080+40A>G
c.1926+40A>G (n.1926+40A>G)
c.2100+40A>G (n.2100+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972297T=CA1702647569GLI3c.2103+40A= (n.2103+40A=)
c.1929+40A= (n.1929+40A=)
n.2080+40A=
c.1926+40A= (n.1926+40A=)
c.2100+40A= (n.2100+40A=)
7g.41972298G>TCA2682510142GLI3c.2103+39C>A (n.2103+39C>A)
c.1929+39C>A (n.1929+39C>A)
n.2080+39C>A
c.1926+39C>A (n.1926+39C>A)
c.2100+39C>A (n.2100+39C>A)
 gnomAD v4
7g.41972300delCA2578873952GLI3c.2103+39del (n.2103+39del)
c.1929+39del (n.1929+39del)
n.2080+39del
c.1926+39del (n.1926+39del)
c.2100+39del (n.2100+39del)
7g.41972299G>TCA2682510143GLI3c.2103+38C>A (n.2103+38C>A)
c.1929+38C>A (n.1929+38C>A)
n.2080+38C>A
c.1926+38C>A (n.1926+38C>A)
c.2100+38C>A (n.2100+38C>A)
 gnomAD v4
7g.41972300G>ACA1702647572GLI3c.2103+37C>T (n.2103+37C>T)
c.1929+37C>T (n.1929+37C>T)
n.2080+37C>T
c.1926+37C>T (n.1926+37C>T)
c.2100+37C>T (n.2100+37C>T)
 dbSNP
7g.41972300G=CA1702647571GLI3c.2103+37C= (n.2103+37C=)
c.1929+37C= (n.1929+37C=)
n.2080+37C=
c.1926+37C= (n.1926+37C=)
c.2100+37C= (n.2100+37C=)
7g.41972300G>TCA2682510144GLI3c.2103+37C>A (n.2103+37C>A)
c.1929+37C>A (n.1929+37C>A)
n.2080+37C>A
c.1926+37C>A (n.1926+37C>A)
c.2100+37C>A (n.2100+37C>A)
 gnomAD v4
7g.41972301C>ACA573770099GLI3c.2103+36G>T (n.2103+36G>T)
c.1929+36G>T (n.1929+36G>T)
n.2080+36G>T
c.1926+36G>T (n.1926+36G>T)
c.2100+36G>T (n.2100+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972301C=CA1702647573GLI3c.2103+36G= (n.2103+36G=)
c.1929+36G= (n.1929+36G=)
n.2080+36G=
c.1926+36G= (n.1926+36G=)
c.2100+36G= (n.2100+36G=)
7g.41972301C>TCA2682510145GLI3c.2103+36G>A (n.2103+36G>A)
c.1929+36G>A (n.1929+36G>A)
n.2080+36G>A
c.1926+36G>A (n.1926+36G>A)
c.2100+36G>A (n.2100+36G>A)
 gnomAD v4
7g.41972302C=CA1702647575GLI3c.2103+35G= (n.2103+35G=)
c.1929+35G= (n.1929+35G=)
n.2080+35G=
c.1926+35G= (n.1926+35G=)
c.2100+35G= (n.2100+35G=)
7g.41972302C>GCA1702647576GLI3c.2103+35G>C (n.2103+35G>C)
c.1929+35G>C (n.1929+35G>C)
n.2080+35G>C
c.1926+35G>C (n.1926+35G>C)
c.2100+35G>C (n.2100+35G>C)
 dbSNP
7g.41972302C>TCA1702647577GLI3c.2103+35G>A (n.2103+35G>A)
c.1929+35G>A (n.1929+35G>A)
n.2080+35G>A
c.1926+35G>A (n.1926+35G>A)
c.2100+35G>A (n.2100+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972303T>CCA4230687GLI3c.2103+34A>G (n.2103+34A>G)
c.1929+34A>G (n.1929+34A>G)
n.2080+34A>G
c.1926+34A>G (n.1926+34A>G)
c.2100+34A>G (n.2100+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972303T=CA1702647578GLI3c.2103+34A= (n.2103+34A=)
c.1929+34A= (n.1929+34A=)
n.2080+34A=
c.1926+34A= (n.1926+34A=)
c.2100+34A= (n.2100+34A=)
7g.41972304G>TCA2682510146GLI3c.2103+33C>A (n.2103+33C>A)
c.1929+33C>A (n.1929+33C>A)
n.2080+33C>A
c.1926+33C>A (n.1926+33C>A)
c.2100+33C>A (n.2100+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972305C>GCA2682510147GLI3c.2103+32G>C (n.2103+32G>C)
c.1929+32G>C (n.1929+32G>C)
n.2080+32G>C
c.1926+32G>C (n.1926+32G>C)
c.2100+32G>C (n.2100+32G>C)
 gnomAD v4
7g.41972306T>CCA2682510148GLI3c.2103+31A>G (n.2103+31A>G)
c.1929+31A>G (n.1929+31A>G)
n.2080+31A>G
c.1926+31A>G (n.1926+31A>G)
c.2100+31A>G (n.2100+31A>G)
 gnomAD v4
7g.41972306T>GCA2682510149GLI3c.2103+31A>C (n.2103+31A>C)
c.1929+31A>C (n.1929+31A>C)
n.2080+31A>C
c.1926+31A>C (n.1926+31A>C)
c.2100+31A>C (n.2100+31A>C)
 gnomAD v4
7g.41972307G>ACA573770102GLI3c.2103+30C>T (n.2103+30C>T)
c.1929+30C>T (n.1929+30C>T)
n.2080+30C>T
c.1926+30C>T (n.1926+30C>T)
c.2100+30C>T (n.2100+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972307G=CA1702647580GLI3c.2103+30C= (n.2103+30C=)
c.1929+30C= (n.1929+30C=)
n.2080+30C=
c.1926+30C= (n.1926+30C=)
c.2100+30C= (n.2100+30C=)
7g.41972309G>ACA573770103GLI3c.2103+28C>T (n.2103+28C>T)
c.1929+28C>T (n.1929+28C>T)
n.2080+28C>T
c.1926+28C>T (n.1926+28C>T)
c.2100+28C>T (n.2100+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972309G>CCA2682510151GLI3c.2103+28C>G (n.2103+28C>G)
c.1929+28C>G (n.1929+28C>G)
n.2080+28C>G
c.1926+28C>G (n.1926+28C>G)
c.2100+28C>G (n.2100+28C>G)
 gnomAD v4
7g.41972309G=CA1702647583GLI3c.2103+28C= (n.2103+28C=)
c.1929+28C= (n.1929+28C=)
n.2080+28C=
c.1926+28C= (n.1926+28C=)
c.2100+28C= (n.2100+28C=)
7g.41972309G>TCA2682510150GLI3c.2103+28C>A (n.2103+28C>A)
c.1929+28C>A (n.1929+28C>A)
n.2080+28C>A
c.1926+28C>A (n.1926+28C>A)
c.2100+28C>A (n.2100+28C>A)
 gnomAD v4
7g.41972309_41972310delinsGACA1702647585GLI3c.2103+27_2103+28delinsTC (n.2103+27_2103+28delinsTC)
c.1929+27_1929+28delinsTC (n.1929+27_1929+28delinsTC)
n.2080+27_2080+28delinsTC
c.1926+27_1926+28delinsTC (n.1926+27_1926+28delinsTC)
c.2100+27_2100+28delinsTC (n.2100+27_2100+28delinsTC)
7g.41972311delCA1702647587GLI3c.2103+27del (n.2103+27del)
c.1929+27del (n.1929+27del)
n.2080+27del
c.1926+27del (n.1926+27del)
c.2100+27del (n.2100+27del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972311A=CA1702647588GLI3c.2103+26T= (n.2103+26T=)
c.1929+26T= (n.1929+26T=)
n.2080+26T=
c.1926+26T= (n.1926+26T=)
c.2100+26T= (n.2100+26T=)
7g.41972311A>CCA573770106GLI3c.2103+26T>G (n.2103+26T>G)
c.1929+26T>G (n.1929+26T>G)
n.2080+26T>G
c.1926+26T>G (n.1926+26T>G)
c.2100+26T>G (n.2100+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972314C>ACA2682510152GLI3c.2103+23G>T (n.2103+23G>T)
c.1929+23G>T (n.1929+23G>T)
n.2080+23G>T
c.1926+23G>T (n.1926+23G>T)
c.2100+23G>T (n.2100+23G>T)
 gnomAD v4
7g.41972314C=CA1702647590GLI3c.2103+23G= (n.2103+23G=)
c.1929+23G= (n.1929+23G=)
n.2080+23G=
c.1926+23G= (n.1926+23G=)
c.2100+23G= (n.2100+23G=)
7g.41972314C>GCA4230688GLI3c.2103+23G>C (n.2103+23G>C)
c.1929+23G>C (n.1929+23G>C)
n.2080+23G>C
c.1926+23G>C (n.1926+23G>C)
c.2100+23G>C (n.2100+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972314C>TCA2578873953GLI3c.2103+23G>A (n.2103+23G>A)
c.1929+23G>A (n.1929+23G>A)
n.2080+23G>A
c.1926+23G>A (n.1926+23G>A)
c.2100+23G>A (n.2100+23G>A)
7g.41972315A=CA1702647592GLI3c.2103+22T= (n.2103+22T=)
c.1929+22T= (n.1929+22T=)
n.2080+22T=
c.1926+22T= (n.1926+22T=)
c.2100+22T= (n.2100+22T=)
7g.41972315A>GCA4230689GLI3c.2103+22T>C (n.2103+22T>C)
c.1929+22T>C (n.1929+22T>C)
n.2080+22T>C
c.1926+22T>C (n.1926+22T>C)
c.2100+22T>C (n.2100+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972317_41972319delCA2682510153GLI3c.2103+20_2103+22del (n.2103+20_2103+22del)
c.1929+20_1929+22del (n.1929+20_1929+22del)
n.2080+20_2080+22del
c.1926+20_1926+22del (n.1926+20_1926+22del)
c.2100+20_2100+22del (n.2100+20_2100+22del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972318A=CA1702647594GLI3c.2103+19T= (n.2103+19T=)
c.1929+19T= (n.1929+19T=)
n.2080+19T=
c.1926+19T= (n.1926+19T=)
c.2100+19T= (n.2100+19T=)
7g.41972318A>GCA4230690GLI3c.2103+19T>C (n.2103+19T>C)
c.1929+19T>C (n.1929+19T>C)
n.2080+19T>C
c.1926+19T>C (n.1926+19T>C)
c.2100+19T>C (n.2100+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972319G>ACA2502050185GLI3c.2103+18C>T (n.2103+18C>T)
c.1929+18C>T (n.1929+18C>T)
n.2080+18C>T
c.1926+18C>T (n.1926+18C>T)
c.2100+18C>T (n.2100+18C>T)
 gnomAD v4
7g.41972319G>TCA2682510154GLI3c.2103+18C>A (n.2103+18C>A)
c.1929+18C>A (n.1929+18C>A)
n.2080+18C>A
c.1926+18C>A (n.1926+18C>A)
c.2100+18C>A (n.2100+18C>A)
 gnomAD v4
7g.41972322G>ACA2682510155GLI3c.2103+15C>T (n.2103+15C>T)
c.1929+15C>T (n.1929+15C>T)
n.2080+15C>T
c.1926+15C>T (n.1926+15C>T)
c.2100+15C>T (n.2100+15C>T)
 gnomAD v4
7g.41972324G>CCA2682510156GLI3c.2103+13C>G (n.2103+13C>G)
c.1929+13C>G (n.1929+13C>G)
n.2080+13C>G
c.1926+13C>G (n.1926+13C>G)
c.2100+13C>G (n.2100+13C>G)
 gnomAD v4
7g.41972326G>ACA2682510157GLI3c.2103+11C>T (n.2103+11C>T)
c.1929+11C>T (n.1929+11C>T)
n.2080+11C>T
c.1926+11C>T (n.1926+11C>T)
c.2100+11C>T (n.2100+11C>T)
 gnomAD v4
7g.41972329T>CCA1702647596GLI3c.2103+8A>G (n.2103+8A>G)
c.1929+8A>G (n.1929+8A>G)
n.2080+8A>G
c.1926+8A>G (n.1926+8A>G)
c.2100+8A>G (n.2100+8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972329T=CA1702647595GLI3c.2103+8A= (n.2103+8A=)
c.1929+8A= (n.1929+8A=)
n.2080+8A=
c.1926+8A= (n.1926+8A=)
c.2100+8A= (n.2100+8A=)
7g.41972330G>ACA2682510159GLI3c.2103+7C>T (n.2103+7C>T)
c.1929+7C>T (n.1929+7C>T)
n.2080+7C>T
c.1926+7C>T (n.1926+7C>T)
c.2100+7C>T (n.2100+7C>T)
 gnomAD v4
7g.41972330G>TCA2682510160GLI3c.2103+7C>A (n.2103+7C>A)
c.1929+7C>A (n.1929+7C>A)
n.2080+7C>A
c.1926+7C>A (n.1926+7C>A)
c.2100+7C>A (n.2100+7C>A)
 gnomAD v4
7g.41972332C>TCA2682510161GLI3c.2103+5G>A (n.2103+5G>A)
c.1929+5G>A (n.1929+5G>A)
n.2080+5G>A
c.1926+5G>A (n.1926+5G>A)
c.2100+5G>A (n.2100+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.41972334T>ACA838564623GLI3c.2103+3A>T (n.2103+3A>T)
c.1929+3A>T (n.1929+3A>T)
n.2080+3A>T
c.1926+3A>T (n.1926+3A>T)
c.2100+3A>T (n.2100+3A>T)
 dbSNP
7g.41972334T>CCA1702647600GLI3c.2103+3A>G (n.2103+3A>G)
c.1929+3A>G (n.1929+3A>G)
n.2080+3A>G
c.1926+3A>G (n.1926+3A>G)
c.2100+3A>G (n.2100+3A>G)
 dbSNP
7g.41972334T=CA1702647599GLI3c.2103+3A= (n.2103+3A=)
c.1929+3A= (n.1929+3A=)
n.2080+3A=
c.1926+3A= (n.1926+3A=)
c.2100+3A= (n.2100+3A=)
7g.41972335A>CCA367321804GLI3c.2103+2T>G (n.2103+2T>G)
c.1929+2T>G (n.1929+2T>G)
n.2080+2T>G
c.1926+2T>G (n.1926+2T>G)
c.2100+2T>G (n.2100+2T>G)
7g.41972335A>GCA367321805GLI3c.2103+2T>C (n.2103+2T>C)
c.1929+2T>C (n.1929+2T>C)
n.2080+2T>C
c.1926+2T>C (n.1926+2T>C)
c.2100+2T>C (n.2100+2T>C)
7g.41972335A>TCA367321806GLI3c.2103+2T>A (n.2103+2T>A)
c.1929+2T>A (n.1929+2T>A)
n.2080+2T>A
c.1926+2T>A (n.1926+2T>A)
c.2100+2T>A (n.2100+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.41972336C>ACA367321808GLI3c.2103+1G>T (n.2103+1G>T)
c.1929+1G>T (n.1929+1G>T)
n.2080+1G>T
c.1926+1G>T (n.1926+1G>T)
c.2100+1G>T (n.2100+1G>T)
 gnomAD v4
7g.41972336C>GCA367321809GLI3c.2103+1G>C (n.2103+1G>C)
c.1929+1G>C (n.1929+1G>C)
n.2080+1G>C
c.1926+1G>C (n.1926+1G>C)
c.2100+1G>C (n.2100+1G>C)
7g.41972336C>TCA367321807GLI3c.2103+1G>A (n.2103+1G>A)
c.1929+1G>A (n.1929+1G>A)
n.2080+1G>A
c.1926+1G>A (n.1926+1G>A)
c.2100+1G>A (n.2100+1G>A)
7g.41972337C>ACA367321810GLI3c.2103G>T (p.Met701Ile)
c.1929G>T (p.Met643Ile)
n.2080G>T
c.1926G>T (p.Met642Ile)
c.2100G>T (p.Met700Ile)
 gnomAD v4
7g.41972337C>GCA367321811GLI3c.2103G>C (p.Met701Ile)
c.1929G>C (p.Met643Ile)
n.2080G>C
c.1926G>C (p.Met642Ile)
c.2100G>C (p.Met700Ile)
7g.41972337C>TCA367321812GLI3c.2103G>A (p.Met701Ile)
c.1929G>A (p.Met643Ile)
n.2080G>A
c.1926G>A (p.Met642Ile)
c.2100G>A (p.Met700Ile)
 COSMIC
7g.41972338A=CA1702647602GLI3c.2102T= (p.Met701=)
c.1928T= (p.Met643=)
n.2079T=
c.1925T= (p.Met642=)
c.2099T= (p.Met700=)
7g.41972338A>CCA367321813GLI3c.2102T>G (p.Met701Arg)
c.1928T>G (p.Met643Arg)
n.2079T>G
c.1925T>G (p.Met642Arg)
c.2099T>G (p.Met700Arg)
7g.41972338A>GCA367321814GLI3c.2102T>C (p.Met701Thr)
c.1928T>C (p.Met643Thr)
n.2079T>C
c.1925T>C (p.Met642Thr)
c.2099T>C (p.Met700Thr)
7g.41972338A>TCA367321815GLI3c.2102T>A (p.Met701Lys)
c.1928T>A (p.Met643Lys)
n.2079T>A
c.1925T>A (p.Met642Lys)
c.2099T>A (p.Met700Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972339T>ACA367321816GLI3c.2101A>T (p.Met701Leu)
c.1927A>T (p.Met643Leu)
n.2078A>T
c.1924A>T (p.Met642Leu)
c.2098A>T (p.Met700Leu)
7g.41972339T>CCA4230691GLI3c.2101A>G (p.Met701Val)
c.1927A>G (p.Met643Val)
n.2078A>G
c.1924A>G (p.Met642Val)
c.2098A>G (p.Met700Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972339T>GCA367321817GLI3c.2101A>C (p.Met701Leu)
c.1927A>C (p.Met643Leu)
n.2078A>C
c.1924A>C (p.Met642Leu)
c.2098A>C (p.Met700Leu)
 COSMIC
7g.41972339T=CA1702647606GLI3c.2101A= (p.Met701=)
c.1927A= (p.Met643=)
n.2078A=
c.1924A= (p.Met642=)
c.2098A= (p.Met700=)
7g.41972340T>ACA454525389GLI3c.2100A>T (p.Pro700=)
c.1926A>T (p.Pro642=)
n.2077A>T
c.1923A>T (p.Pro641=)
c.2097A>T (p.Pro699=)
7g.41972340T>CCA156913574GLI3c.2100A>G (p.Pro700=)
c.1926A>G (p.Pro642=)
n.2077A>G
c.1923A>G (p.Pro641=)
c.2097A>G (p.Pro699=)
 dbSNP
7g.41972340T>GCA454525390GLI3c.2100A>C (p.Pro700=)
c.1926A>C (p.Pro642=)
n.2077A>C
c.1923A>C (p.Pro641=)
c.2097A>C (p.Pro699=)
7g.41972340T=CA1702647610GLI3c.2100A= (p.Pro700=)
c.1926A= (p.Pro642=)
n.2077A=
c.1923A= (p.Pro641=)
c.2097A= (p.Pro699=)
7g.41972341G>ACA367321818GLI3c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
n.2076C>T
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972341G>CCA367321819GLI3c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
n.2076C>G
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
7g.41972341G=CA1702647613GLI3c.2099C= (p.Pro700=)
c.1925C= (p.Pro642=)
n.2076C=
c.1922C= (p.Pro641=)
c.2096C= (p.Pro699=)
7g.41972341G>TCA367321820GLI3c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.1925C>A (p.Pro642Gln)
n.2076C>A
c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.2096C>A (p.Pro699Gln)
7g.41972342G>ACA367321821GLI3c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
n.2075C>T
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.41972342G>CCA367321823GLI3c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
n.2075C>G
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
7g.41972342G=CA1702647620GLI3c.2098C= (p.Pro700=)
c.1924C= (p.Pro642=)
n.2075C=
c.1921C= (p.Pro641=)
c.2095C= (p.Pro699=)
7g.41972342G>TCA367321822GLI3c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
n.2075C>A
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
7g.41972343C>ACA367321824GLI3c.2097G>T (p.Lys699Asn)
c.1923G>T (p.Lys641Asn)
n.2074G>T
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
 dbSNP
7g.41972343C=CA1702647629GLI3c.2097G= (p.Lys699=)
c.1923G= (p.Lys641=)
n.2074G=
c.1920G= (p.Lys640=)
c.2094G= (p.Lys698=)
7g.41972343C>GCA367321825GLI3c.2097G>C (p.Lys699Asn)
c.1923G>C (p.Lys641Asn)
n.2074G>C
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
7g.41972343C>TCA454525393GLI3c.2097G>A (p.Lys699=)
c.1923G>A (p.Lys641=)
n.2074G>A
c.1920G>A (p.Lys640=)
c.2094G>A (p.Lys698=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972344T>ACA367321826GLI3c.2096A>T (p.Lys699Met)
c.1922A>T (p.Lys641Met)
n.2073A>T
c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.2093A>T (p.Lys698Met)
7g.41972344T>CCA367321827GLI3c.2096A>G (p.Lys699Arg)
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
n.2073A>G
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
7g.41972344T>GCA367321828GLI3c.2096A>C (p.Lys699Thr)
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
n.2073A>C
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
7g.41972345T>ACA367321829GLI3c.2095A>T (p.Lys699Ter)
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
n.2072A>T
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
7g.41972345T>CCA367321830GLI3c.2095A>G (p.Lys699Glu)
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
n.2072A>G
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
7g.41972345T>GCA367321831GLI3c.2095A>C (p.Lys699Gln)
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
n.2072A>C
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
7g.41972346C>ACA367321832GLI3c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
n.2071G>T
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
c.2091G>T (p.Glu697Asp)
7g.41972346C=CA1702647636GLI3c.2094G= (p.Glu698=)
c.1920G= (p.Glu640=)
n.2071G=
c.1917G= (p.Glu639=)
c.2091G= (p.Glu697=)
7g.41972346C>GCA367321833GLI3c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
n.2071G>C
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
c.2091G>C (p.Glu697Asp)
7g.41972346C>TCA4230692GLI3c.2094G>A (p.Glu698=)
c.1920G>A (p.Glu640=)
n.2071G>A
c.1917G>A (p.Glu639=)
c.2091G>A (p.Glu697=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972347T>ACA367321834GLI3c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
n.2070A>T
c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.2090A>T (p.Glu697Val)
7g.41972347T>CCA367321835GLI3c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
n.2070A>G
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.2090A>G (p.Glu697Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.41972347T>GCA367321836GLI3c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
n.2070A>C
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.2090A>C (p.Glu697Ala)
7g.41972347T=CA1702647637GLI3c.2093A= (p.Glu698=)
c.1919A= (p.Glu640=)
n.2070A=
c.1916A= (p.Glu639=)
c.2090A= (p.Glu697=)
7g.41972348C>ACA367321839GLI3c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
n.2069G>T
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.2089G>T (p.Glu697Ter)
7g.41972348C>GCA367321837GLI3c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
n.2069G>C
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.2089G>C (p.Glu697Gln)
7g.41972348C>TCA367321838GLI3c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
n.2069G>A
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.2089G>A (p.Glu697Lys)
7g.41972349T>ACA454525400GLI3c.2091A>T (p.Ala697=)
c.1917A>T (p.Ala639=)
n.2068A>T
c.1914A>T (p.Ala638=)
c.2088A>T (p.Ala696=)
7g.41972349T>CCA454525401GLI3c.2091A>G (p.Ala697=)
c.1917A>G (p.Ala639=)
n.2068A>G
c.1914A>G (p.Ala638=)
c.2088A>G (p.Ala696=)
7g.41972349T>GCA454525402GLI3c.2091A>C (p.Ala697=)
c.1917A>C (p.Ala639=)
n.2068A>C
c.1914A>C (p.Ala638=)
c.2088A>C (p.Ala696=)
7g.41972350delCA2499218887GLI3c.2090del (p.Ala697GlufsTer5)
c.1916del (p.Ala639GlufsTer5)
n.2067del
c.1913del (p.Ala638GlufsTer5)
c.2087del (p.Ala696GlufsTer5)
 ClinVar dbSNP
7g.41972350G>ACA367321840GLI3c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
n.2067C>T
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.2087C>T (p.Ala696Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.41972350G>CCA367321841GLI3c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.2067C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
7g.41972350G=CA1702647640GLI3c.2090C= (p.Ala697=)
c.1916C= (p.Ala639=)
n.2067C=
c.1913C= (p.Ala638=)
c.2087C= (p.Ala696=)
7g.41972350G>TCA367321842GLI3c.2090C>A (p.Ala697Glu)
c.1916C>A (p.Ala639Glu)
n.2067C>A
c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.2087C>A (p.Ala696Glu)
7g.41972351C>ACA367321843GLI3c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.2066G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
7g.41972351C>GCA367321844GLI3c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.2066G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
7g.41972351C>TCA367321845GLI3c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.2066G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
7g.41972352C>ACA367321846GLI3c.2088G>T (p.Lys696Asn)
c.1914G>T (p.Lys638Asn)
n.2065G>T
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.2085G>T (p.Lys695Asn)
7g.41972352C>GCA367321847GLI3c.2088G>C (p.Lys696Asn)
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
n.2065G>C
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.2085G>C (p.Lys695Asn)
7g.41972352C>TCA454525407GLI3c.2088G>A (p.Lys696=)
c.1914G>A (p.Lys638=)
n.2065G>A
c.1911G>A (p.Lys637=)
c.2085G>A (p.Lys695=)
7g.41972353T>ACA367321848GLI3c.2087A>T (p.Lys696Met)
c.1913A>T (p.Lys638Met)
n.2064A>T
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.2084A>T (p.Lys695Met)
7g.41972353T>CCA367321849GLI3c.2087A>G (p.Lys696Arg)
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
n.2064A>G
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
7g.41972353T>GCA367321850GLI3c.2087A>C (p.Lys696Thr)
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
n.2064A>C
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
7g.41972354T>ACA367321852GLI3c.2086A>T (p.Lys696Ter)
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
n.2063A>T
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
7g.41972354T>CCA367321851GLI3c.2086A>G (p.Lys696Glu)
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
n.2063A>G
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
 gnomAD v4
7g.41972354T>GCA4230693GLI3c.2086A>C (p.Lys696Gln)
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
n.2063A>C
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972354T=CA1702647643GLI3c.2086A= (p.Lys696=)
c.1912A= (p.Lys638=)
n.2063A=
c.1909A= (p.Lys637=)
c.2083A= (p.Lys695=)
7g.41972355G>ACA454525413GLI3c.2085C>T (p.Val695=)
c.1911C>T (p.Val637=)
n.2062C>T
c.1908C>T (p.Val636=)
c.2082C>T (p.Val694=)
7g.41972355G>CCA454525415GLI3c.2085C>G (p.Val695=)
c.1911C>G (p.Val637=)
n.2062C>G
c.1908C>G (p.Val636=)
c.2082C>G (p.Val694=)
 gnomAD v4
7g.41972355G=CA1702647646GLI3c.2085C= (p.Val695=)
c.1911C= (p.Val637=)
n.2062C=
c.1908C= (p.Val636=)
c.2082C= (p.Val694=)
7g.41972355G>TCA454525418GLI3c.2085C>A (p.Val695=)
c.1911C>A (p.Val637=)
n.2062C>A
c.1908C>A (p.Val636=)
c.2082C>A (p.Val694=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972356A>CCA367321853GLI3c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
n.2061T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.2081T>G (p.Val694Gly)
7g.41972356A>GCA367321854GLI3c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
n.2061T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.2081T>C (p.Val694Ala)
7g.41972356A>TCA367321855GLI3c.2084T>A (p.Val695Asp)
c.1910T>A (p.Val637Asp)
n.2061T>A
c.1907T>A (p.Val636Asp)
c.2081T>A (p.Val694Asp)
7g.41972357C>ACA156913583GLI3c.2083G>T (p.Val695Phe)
c.1909G>T (p.Val637Phe)
n.2060G>T
c.1906G>T (p.Val636Phe)
c.2080G>T (p.Val694Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.41972357C=CA1702647650GLI3c.2083G= (p.Val695=)
c.1909G= (p.Val637=)
n.2060G=
c.1906G= (p.Val636=)
c.2080G= (p.Val694=)
7g.41972357C>GCA367321856GLI3c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
n.2060G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.2080G>C (p.Val694Leu)
 dbSNP
7g.41972357C>TCA4230694GLI3c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
n.2060G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.2080G>A (p.Val694Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972357_41972358delinsGGCTTCTCTCA2695207655GLI3c.2082_2083delinsAGAGAAGCC (p.Val695GlufsTer?)
c.1908_1909delinsAGAGAAGCC (p.Val637GlufsTer?)
n.2059_2060delinsAGAGAAGCC
c.1905_1906delinsAGAGAAGCC (p.Val636GlufsTer?)
c.2079_2080delinsAGAGAAGCC (p.Val694GlufsTer?)
7g.41972358G>ACA4230695GLI3c.2082C>T (p.Thr694=)
c.1908C>T (p.Thr636=)
n.2059C>T
c.1905C>T (p.Thr635=)
c.2079C>T (p.Thr693=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.41972358G>CCA454525424GLI3c.2082C>G (p.Thr694=)
c.1908C>G (p.Thr636=)
n.2059C>G
c.1905C>G (p.Thr635=)
c.2079C>G (p.Thr693=)
7g.41972358G=CA1702647655GLI3c.2082C= (p.Thr694=)
c.1908C= (p.Thr636=)
n.2059C=
c.1905C= (p.Thr635=)
c.2079C= (p.Thr693=)
7g.41972358G>TCA454525425GLI3c.2082C>A (p.Thr694=)
c.1908C>A (p.Thr636=)
n.2059C>A
c.1905C>A (p.Thr635=)
c.2079C>A (p.Thr693=)
 gnomAD v4
7g.41972359G>ACA367321857GLI3c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
n.2058C>T
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
7g.41972359G>CCA367321858GLI3c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.1907C>G (p.Thr636Ser)
n.2058C>G
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.2078C>G (p.Thr693Ser)
7g.41972359G>TCA367321859GLI3c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.1907C>A (p.Thr636Asn)
n.2058C>A
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
7g.41972360T>ACA367321860GLI3c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
n.2057A>T
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
 COSMIC
7g.41972360T>CCA367321861GLI3c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
n.2057A>G
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
7g.41972360T>GCA367321862GLI3c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
n.2057A>C
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
 dbSNP
7g.41972360T=CA1702647659GLI3c.2080A= (p.Thr694=)
c.1906A= (p.Thr636=)
n.2057A=
c.1903A= (p.Thr635=)
c.2077A= (p.Thr693=)
7g.41972363delCA2695207656GLI3c.2080del (p.Thr694ProfsTer8)
c.1906del (p.Thr636ProfsTer8)
n.2057del
c.1903del (p.Thr635ProfsTer8)
c.2077del (p.Thr693ProfsTer8)
7g.41972361T>ACA367321864GLI3c.2079A>T (p.Lys693Asn)
c.1905A>T (p.Lys635Asn)
n.2056A>T
c.1902A>T (p.Lys634Asn)
c.2076A>T (p.Lys692Asn)
7g.41972361T>CCA4230696GLI3c.2079A>G (p.Lys693=)
c.1905A>G (p.Lys635=)
n.2056A>G
c.1902A>G (p.Lys634=)
c.2076A>G (p.Lys692=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.41972361T>GCA367321863GLI3c.2079A>C (p.Lys693Asn)
c.1905A>C (p.Lys635Asn)
n.2056A>C
c.1902A>C (p.Lys634Asn)
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
7g.41972361T=CA1702647661GLI3c.2079A= (p.Lys693=)
c.1905A= (p.Lys635=)
n.2056A=
c.1902A= (p.Lys634=)
c.2076A= (p.Lys692=)

Number of alleles fetched