Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41972248A>G | CA2682510118 | GLI3 | c.2103+89T>C (n.2103+89T>C) c.1929+89T>C (n.1929+89T>C) n.2080+89T>C c.1926+89T>C (n.1926+89T>C) c.2100+89T>C (n.2100+89T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972249G>A | CA2682510119 | GLI3 | c.2103+88C>T (n.2103+88C>T) c.1929+88C>T (n.1929+88C>T) n.2080+88C>T c.1926+88C>T (n.1926+88C>T) c.2100+88C>T (n.2100+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972249G>T | CA2578873942 | GLI3 | c.2103+88C>A (n.2103+88C>A) c.1929+88C>A (n.1929+88C>A) n.2080+88C>A c.1926+88C>A (n.1926+88C>A) c.2100+88C>A (n.2100+88C>A) | |
7 | g.41972250G>A | CA838564584 | GLI3 | c.2103+87C>T (n.2103+87C>T) c.1929+87C>T (n.1929+87C>T) n.2080+87C>T c.1926+87C>T (n.1926+87C>T) c.2100+87C>T (n.2100+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972250G= | CA1702647526 | GLI3 | c.2103+87C= (n.2103+87C=) c.1929+87C= (n.1929+87C=) n.2080+87C= c.1926+87C= (n.1926+87C=) c.2100+87C= (n.2100+87C=) | |
7 | g.41972250G>T | CA2578873943 | GLI3 | c.2103+87C>A (n.2103+87C>A) c.1929+87C>A (n.1929+87C>A) n.2080+87C>A c.1926+87C>A (n.1926+87C>A) c.2100+87C>A (n.2100+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972251_41972254dup | CA2775178005 | GLI3 | c.2103+84_2103+87dup (n.2103+84_2103+87dup) c.1929+84_1929+87dup (n.1929+84_1929+87dup) n.2080+84_2080+87dup c.1926+84_1926+87dup (n.1926+84_1926+87dup) c.2100+84_2100+87dup (n.2100+84_2100+87dup) | |
7 | g.41972252C>T | CA2682510120 | GLI3 | c.2103+85G>A (n.2103+85G>A) c.1929+85G>A (n.1929+85G>A) n.2080+85G>A c.1926+85G>A (n.1926+85G>A) c.2100+85G>A (n.2100+85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972253C>A | CA2682510121 | GLI3 | c.2103+84G>T (n.2103+84G>T) c.1929+84G>T (n.1929+84G>T) n.2080+84G>T c.1926+84G>T (n.1926+84G>T) c.2100+84G>T (n.2100+84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972253C= | CA1702647527 | GLI3 | c.2103+84G= (n.2103+84G=) c.1929+84G= (n.1929+84G=) n.2080+84G= c.1926+84G= (n.1926+84G=) c.2100+84G= (n.2100+84G=) | |
7 | g.41972253C>G | CA1702647528 | GLI3 | c.2103+84G>C (n.2103+84G>C) c.1929+84G>C (n.1929+84G>C) n.2080+84G>C c.1926+84G>C (n.1926+84G>C) c.2100+84G>C (n.2100+84G>C) | dbSNP |
7 | g.41972253C>T | CA156913522 | GLI3 | c.2103+84G>A (n.2103+84G>A) c.1929+84G>A (n.1929+84G>A) n.2080+84G>A c.1926+84G>A (n.1926+84G>A) c.2100+84G>A (n.2100+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972254G>A | CA156913531 | GLI3 | c.2103+83C>T (n.2103+83C>T) c.1929+83C>T (n.1929+83C>T) n.2080+83C>T c.1926+83C>T (n.1926+83C>T) c.2100+83C>T (n.2100+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972254G= | CA1702647529 | GLI3 | c.2103+83C= (n.2103+83C=) c.1929+83C= (n.1929+83C=) n.2080+83C= c.1926+83C= (n.1926+83C=) c.2100+83C= (n.2100+83C=) | |
7 | g.41972254G>T | CA2775178006 | GLI3 | c.2103+83C>A (n.2103+83C>A) c.1929+83C>A (n.1929+83C>A) n.2080+83C>A c.1926+83C>A (n.1926+83C>A) c.2100+83C>A (n.2100+83C>A) | |
7 | g.41972256G>A | CA2682510122 | GLI3 | c.2103+81C>T (n.2103+81C>T) c.1929+81C>T (n.1929+81C>T) n.2080+81C>T c.1926+81C>T (n.1926+81C>T) c.2100+81C>T (n.2100+81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972256G>T | CA2682510123 | GLI3 | c.2103+81C>A (n.2103+81C>A) c.1929+81C>A (n.1929+81C>A) n.2080+81C>A c.1926+81C>A (n.1926+81C>A) c.2100+81C>A (n.2100+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972258A>G | CA2682510124 | GLI3 | c.2103+79T>C (n.2103+79T>C) c.1929+79T>C (n.1929+79T>C) n.2080+79T>C c.1926+79T>C (n.1926+79T>C) c.2100+79T>C (n.2100+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972259G>T | CA2578873944 | GLI3 | c.2103+78C>A (n.2103+78C>A) c.1929+78C>A (n.1929+78C>A) n.2080+78C>A c.1926+78C>A (n.1926+78C>A) c.2100+78C>A (n.2100+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972260_41972261delinsTC | CA1702647531 | GLI3 | c.2103+76_2103+77delinsGA (n.2103+76_2103+77delinsGA) c.1929+76_1929+77delinsGA (n.1929+76_1929+77delinsGA) n.2080+76_2080+77delinsGA c.1926+76_1926+77delinsGA (n.1926+76_1926+77delinsGA) c.2100+76_2100+77delinsGA (n.2100+76_2100+77delinsGA) | |
7 | g.41972261C= | CA1702647533 | GLI3 | c.2103+76G= (n.2103+76G=) c.1929+76G= (n.1929+76G=) n.2080+76G= c.1926+76G= (n.1926+76G=) c.2100+76G= (n.2100+76G=) | |
7 | g.41972261C>T | CA573770089 | GLI3 | c.2103+76G>A (n.2103+76G>A) c.1929+76G>A (n.1929+76G>A) n.2080+76G>A c.1926+76G>A (n.1926+76G>A) c.2100+76G>A (n.2100+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972262del | CA838564591 | GLI3 | c.2103+76del (n.2103+76del) c.1929+76del (n.1929+76del) n.2080+76del c.1926+76del (n.1926+76del) c.2100+76del (n.2100+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972262C>A | CA2682510125 | GLI3 | c.2103+75G>T (n.2103+75G>T) c.1929+75G>T (n.1929+75G>T) n.2080+75G>T c.1926+75G>T (n.1926+75G>T) c.2100+75G>T (n.2100+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972263T>C | CA2682510127 | GLI3 | c.2103+74A>G (n.2103+74A>G) c.1929+74A>G (n.1929+74A>G) n.2080+74A>G c.1926+74A>G (n.1926+74A>G) c.2100+74A>G (n.2100+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972263T>G | CA2682510126 | GLI3 | c.2103+74A>C (n.2103+74A>C) c.1929+74A>C (n.1929+74A>C) n.2080+74A>C c.1926+74A>C (n.1926+74A>C) c.2100+74A>C (n.2100+74A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972264G>C | CA2682510128 | GLI3 | c.2103+73C>G (n.2103+73C>G) c.1929+73C>G (n.1929+73C>G) n.2080+73C>G c.1926+73C>G (n.1926+73C>G) c.2100+73C>G (n.2100+73C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972264G>T | CA2682510129 | GLI3 | c.2103+73C>A (n.2103+73C>A) c.1929+73C>A (n.1929+73C>A) n.2080+73C>A c.1926+73C>A (n.1926+73C>A) c.2100+73C>A (n.2100+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972265T>G | CA2682510130 | GLI3 | c.2103+72A>C (n.2103+72A>C) c.1929+72A>C (n.1929+72A>C) n.2080+72A>C c.1926+72A>C (n.1926+72A>C) c.2100+72A>C (n.2100+72A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972266C>A | CA1702647536 | GLI3 | c.2103+71G>T (n.2103+71G>T) c.1929+71G>T (n.1929+71G>T) n.2080+71G>T c.1926+71G>T (n.1926+71G>T) c.2100+71G>T (n.2100+71G>T) | dbSNP |
7 | g.41972266C= | CA1702647535 | GLI3 | c.2103+71G= (n.2103+71G=) c.1929+71G= (n.1929+71G=) n.2080+71G= c.1926+71G= (n.1926+71G=) c.2100+71G= (n.2100+71G=) | |
7 | g.41972266C>T | CA2682510131 | GLI3 | c.2103+71G>A (n.2103+71G>A) c.1929+71G>A (n.1929+71G>A) n.2080+71G>A c.1926+71G>A (n.1926+71G>A) c.2100+71G>A (n.2100+71G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972267C>T | CA2578873945 | GLI3 | c.2103+70G>A (n.2103+70G>A) c.1929+70G>A (n.1929+70G>A) n.2080+70G>A c.1926+70G>A (n.1926+70G>A) c.2100+70G>A (n.2100+70G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972268C= | CA1702647538 | GLI3 | c.2103+69G= (n.2103+69G=) c.1929+69G= (n.1929+69G=) n.2080+69G= c.1926+69G= (n.1926+69G=) c.2100+69G= (n.2100+69G=) | |
7 | g.41972268C>T | CA156913548 | GLI3 | c.2103+69G>A (n.2103+69G>A) c.1929+69G>A (n.1929+69G>A) n.2080+69G>A c.1926+69G>A (n.1926+69G>A) c.2100+69G>A (n.2100+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972269T= | CA1702647540 | GLI3 | c.2103+68A= (n.2103+68A=) c.1929+68A= (n.1929+68A=) n.2080+68A= c.1926+68A= (n.1926+68A=) c.2100+68A= (n.2100+68A=) | |
7 | g.41972269_41972270insA | CA1702647542 | GLI3 | c.2103+67_2103+68insT (n.2103+67_2103+68insT) c.1929+67_1929+68insT (n.1929+67_1929+68insT) n.2080+67_2080+68insT c.1926+67_1926+68insT (n.1926+67_1926+68insT) c.2100+67_2100+68insT (n.2100+67_2100+68insT) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972270C>A | CA156913549 | GLI3 | c.2103+67G>T (n.2103+67G>T) c.1929+67G>T (n.1929+67G>T) n.2080+67G>T c.1926+67G>T (n.1926+67G>T) c.2100+67G>T (n.2100+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972270C= | CA1702647543 | GLI3 | c.2103+67G= (n.2103+67G=) c.1929+67G= (n.1929+67G=) n.2080+67G= c.1926+67G= (n.1926+67G=) c.2100+67G= (n.2100+67G=) | |
7 | g.41972270C>G | CA2682510132 | GLI3 | c.2103+67G>C (n.2103+67G>C) c.1929+67G>C (n.1929+67G>C) n.2080+67G>C c.1926+67G>C (n.1926+67G>C) c.2100+67G>C (n.2100+67G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972271T>A | CA838564595 | GLI3 | c.2103+66A>T (n.2103+66A>T) c.1929+66A>T (n.1929+66A>T) n.2080+66A>T c.1926+66A>T (n.1926+66A>T) c.2100+66A>T (n.2100+66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972271T>C | CA2682510133 | GLI3 | c.2103+66A>G (n.2103+66A>G) c.1929+66A>G (n.1929+66A>G) n.2080+66A>G c.1926+66A>G (n.1926+66A>G) c.2100+66A>G (n.2100+66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972271T= | CA1702647545 | GLI3 | c.2103+66A= (n.2103+66A=) c.1929+66A= (n.1929+66A=) n.2080+66A= c.1926+66A= (n.1926+66A=) c.2100+66A= (n.2100+66A=) | |
7 | g.41972272A= | CA1702647547 | GLI3 | c.2103+65T= (n.2103+65T=) c.1929+65T= (n.1929+65T=) n.2080+65T= c.1926+65T= (n.1926+65T=) c.2100+65T= (n.2100+65T=) | |
7 | g.41972272A>G | CA156913551 | GLI3 | c.2103+65T>C (n.2103+65T>C) c.1929+65T>C (n.1929+65T>C) n.2080+65T>C c.1926+65T>C (n.1926+65T>C) c.2100+65T>C (n.2100+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972273T>C | CA2682510134 | GLI3 | c.2103+64A>G (n.2103+64A>G) c.1929+64A>G (n.1929+64A>G) n.2080+64A>G c.1926+64A>G (n.1926+64A>G) c.2100+64A>G (n.2100+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972274G>A | CA2578873946 | GLI3 | c.2103+63C>T (n.2103+63C>T) c.1929+63C>T (n.1929+63C>T) n.2080+63C>T c.1926+63C>T (n.1926+63C>T) c.2100+63C>T (n.2100+63C>T) | |
7 | g.41972274G>C | CA2682510135 | GLI3 | c.2103+63C>G (n.2103+63C>G) c.1929+63C>G (n.1929+63C>G) n.2080+63C>G c.1926+63C>G (n.1926+63C>G) c.2100+63C>G (n.2100+63C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972274G>T | CA2578873947 | GLI3 | c.2103+63C>A (n.2103+63C>A) c.1929+63C>A (n.1929+63C>A) n.2080+63C>A c.1926+63C>A (n.1926+63C>A) c.2100+63C>A (n.2100+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972274dup | CA2682510136 | GLI3 | c.2103+63dup (n.2103+63dup) c.1929+63dup (n.1929+63dup) n.2080+63dup c.1926+63dup (n.1926+63dup) c.2100+63dup (n.2100+63dup) | gnomAD v4 |
7 | g.41972275C>T | CA2571465101 | GLI3 | c.2103+62G>A (n.2103+62G>A) c.1929+62G>A (n.1929+62G>A) n.2080+62G>A c.1926+62G>A (n.1926+62G>A) c.2100+62G>A (n.2100+62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972277C>T | CA2578873948 | GLI3 | c.2103+60G>A (n.2103+60G>A) c.1929+60G>A (n.1929+60G>A) n.2080+60G>A c.1926+60G>A (n.1926+60G>A) c.2100+60G>A (n.2100+60G>A) | |
7 | g.41972279dup | CA2839981758 | GLI3 | c.2103+60dup (n.2103+60dup) c.1929+60dup (n.1929+60dup) n.2080+60dup c.1926+60dup (n.1926+60dup) c.2100+60dup (n.2100+60dup) | |
7 | g.41972278C>A | CA2682510137 | GLI3 | c.2103+59G>T (n.2103+59G>T) c.1929+59G>T (n.1929+59G>T) n.2080+59G>T c.1926+59G>T (n.1926+59G>T) c.2100+59G>T (n.2100+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972279C>A | CA2714157429 | GLI3 | c.2103+58G>T (n.2103+58G>T) c.1929+58G>T (n.1929+58G>T) n.2080+58G>T c.1926+58G>T (n.1926+58G>T) c.2100+58G>T (n.2100+58G>T) | dbSNP |
7 | g.41972279C= | CA1702647548 | GLI3 | c.2103+58G= (n.2103+58G=) c.1929+58G= (n.1929+58G=) n.2080+58G= c.1926+58G= (n.1926+58G=) c.2100+58G= (n.2100+58G=) | |
7 | g.41972279C>T | CA573770090 | GLI3 | c.2103+58G>A (n.2103+58G>A) c.1929+58G>A (n.1929+58G>A) n.2080+58G>A c.1926+58G>A (n.1926+58G>A) c.2100+58G>A (n.2100+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972282C>A | CA2578873949 | GLI3 | c.2103+55G>T (n.2103+55G>T) c.1929+55G>T (n.1929+55G>T) n.2080+55G>T c.1926+55G>T (n.1926+55G>T) c.2100+55G>T (n.2100+55G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972283C>A | CA1702647550 | GLI3 | c.2103+54G>T (n.2103+54G>T) c.1929+54G>T (n.1929+54G>T) n.2080+54G>T c.1926+54G>T (n.1926+54G>T) c.2100+54G>T (n.2100+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972283C= | CA1702647552 | GLI3 | c.2103+54G= (n.2103+54G=) c.1929+54G= (n.1929+54G=) n.2080+54G= c.1926+54G= (n.1926+54G=) c.2100+54G= (n.2100+54G=) | |
7 | g.41972283C>G | CA2520984308 | GLI3 | c.2103+54G>C (n.2103+54G>C) c.1929+54G>C (n.1929+54G>C) n.2080+54G>C c.1926+54G>C (n.1926+54G>C) c.2100+54G>C (n.2100+54G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972284T>C | CA2578873950 | GLI3 | c.2103+53A>G (n.2103+53A>G) c.1929+53A>G (n.1929+53A>G) n.2080+53A>G c.1926+53A>G (n.1926+53A>G) c.2100+53A>G (n.2100+53A>G) | |
7 | g.41972284T>G | CA1702647557 | GLI3 | c.2103+53A>C (n.2103+53A>C) c.1929+53A>C (n.1929+53A>C) n.2080+53A>C c.1926+53A>C (n.1926+53A>C) c.2100+53A>C (n.2100+53A>C) | dbSNP |
7 | g.41972284T= | CA1702647555 | GLI3 | c.2103+53A= (n.2103+53A=) c.1929+53A= (n.1929+53A=) n.2080+53A= c.1926+53A= (n.1926+53A=) c.2100+53A= (n.2100+53A=) | |
7 | g.41972285G>A | CA2682510138 | GLI3 | c.2103+52C>T (n.2103+52C>T) c.1929+52C>T (n.1929+52C>T) n.2080+52C>T c.1926+52C>T (n.1926+52C>T) c.2100+52C>T (n.2100+52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972285G>T | CA2682510139 | GLI3 | c.2103+52C>A (n.2103+52C>A) c.1929+52C>A (n.1929+52C>A) n.2080+52C>A c.1926+52C>A (n.1926+52C>A) c.2100+52C>A (n.2100+52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972286G>A | CA2682510140 | GLI3 | c.2103+51C>T (n.2103+51C>T) c.1929+51C>T (n.1929+51C>T) n.2080+51C>T c.1926+51C>T (n.1926+51C>T) c.2100+51C>T (n.2100+51C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972286G>T | CA2578873951 | GLI3 | c.2103+51C>A (n.2103+51C>A) c.1929+51C>A (n.1929+51C>A) n.2080+51C>A c.1926+51C>A (n.1926+51C>A) c.2100+51C>A (n.2100+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972287C>A | CA2682510141 | GLI3 | c.2103+50G>T (n.2103+50G>T) c.1929+50G>T (n.1929+50G>T) n.2080+50G>T c.1926+50G>T (n.1926+50G>T) c.2100+50G>T (n.2100+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972287C= | CA1702647558 | GLI3 | c.2103+50G= (n.2103+50G=) c.1929+50G= (n.1929+50G=) n.2080+50G= c.1926+50G= (n.1926+50G=) c.2100+50G= (n.2100+50G=) | |
7 | g.41972287C>T | CA4230686 | GLI3 | c.2103+50G>A (n.2103+50G>A) c.1929+50G>A (n.1929+50G>A) n.2080+50G>A c.1926+50G>A (n.1926+50G>A) c.2100+50G>A (n.2100+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972290T>C | CA1702647561 | GLI3 | c.2103+47A>G (n.2103+47A>G) c.1929+47A>G (n.1929+47A>G) n.2080+47A>G c.1926+47A>G (n.1926+47A>G) c.2100+47A>G (n.2100+47A>G) | dbSNP |
7 | g.41972290T= | CA1702647560 | GLI3 | c.2103+47A= (n.2103+47A=) c.1929+47A= (n.1929+47A=) n.2080+47A= c.1926+47A= (n.1926+47A=) c.2100+47A= (n.2100+47A=) | |
7 | g.41972293dup | CA2841539530 | GLI3 | c.2103+47dup (n.2103+47dup) c.1929+47dup (n.1929+47dup) n.2080+47dup c.1926+47dup (n.1926+47dup) c.2100+47dup (n.2100+47dup) | |
7 | g.41972292T>A | CA573770093 | GLI3 | c.2103+45A>T (n.2103+45A>T) c.1929+45A>T (n.1929+45A>T) n.2080+45A>T c.1926+45A>T (n.1926+45A>T) c.2100+45A>T (n.2100+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972292T= | CA1702647563 | GLI3 | c.2103+45A= (n.2103+45A=) c.1929+45A= (n.1929+45A=) n.2080+45A= c.1926+45A= (n.1926+45A=) c.2100+45A= (n.2100+45A=) | |
7 | g.41972294A= | CA1702647565 | GLI3 | c.2103+43T= (n.2103+43T=) c.1929+43T= (n.1929+43T=) n.2080+43T= c.1926+43T= (n.1926+43T=) c.2100+43T= (n.2100+43T=) | |
7 | g.41972294A>T | CA156913557 | GLI3 | c.2103+43T>A (n.2103+43T>A) c.1929+43T>A (n.1929+43T>A) n.2080+43T>A c.1926+43T>A (n.1926+43T>A) c.2100+43T>A (n.2100+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972297T>C | CA573770097 | GLI3 | c.2103+40A>G (n.2103+40A>G) c.1929+40A>G (n.1929+40A>G) n.2080+40A>G c.1926+40A>G (n.1926+40A>G) c.2100+40A>G (n.2100+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972297T= | CA1702647569 | GLI3 | c.2103+40A= (n.2103+40A=) c.1929+40A= (n.1929+40A=) n.2080+40A= c.1926+40A= (n.1926+40A=) c.2100+40A= (n.2100+40A=) | |
7 | g.41972298G>T | CA2682510142 | GLI3 | c.2103+39C>A (n.2103+39C>A) c.1929+39C>A (n.1929+39C>A) n.2080+39C>A c.1926+39C>A (n.1926+39C>A) c.2100+39C>A (n.2100+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972300del | CA2578873952 | GLI3 | c.2103+39del (n.2103+39del) c.1929+39del (n.1929+39del) n.2080+39del c.1926+39del (n.1926+39del) c.2100+39del (n.2100+39del) | |
7 | g.41972299G>T | CA2682510143 | GLI3 | c.2103+38C>A (n.2103+38C>A) c.1929+38C>A (n.1929+38C>A) n.2080+38C>A c.1926+38C>A (n.1926+38C>A) c.2100+38C>A (n.2100+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972300G>A | CA1702647572 | GLI3 | c.2103+37C>T (n.2103+37C>T) c.1929+37C>T (n.1929+37C>T) n.2080+37C>T c.1926+37C>T (n.1926+37C>T) c.2100+37C>T (n.2100+37C>T) | dbSNP |
7 | g.41972300G= | CA1702647571 | GLI3 | c.2103+37C= (n.2103+37C=) c.1929+37C= (n.1929+37C=) n.2080+37C= c.1926+37C= (n.1926+37C=) c.2100+37C= (n.2100+37C=) | |
7 | g.41972300G>T | CA2682510144 | GLI3 | c.2103+37C>A (n.2103+37C>A) c.1929+37C>A (n.1929+37C>A) n.2080+37C>A c.1926+37C>A (n.1926+37C>A) c.2100+37C>A (n.2100+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972301C>A | CA573770099 | GLI3 | c.2103+36G>T (n.2103+36G>T) c.1929+36G>T (n.1929+36G>T) n.2080+36G>T c.1926+36G>T (n.1926+36G>T) c.2100+36G>T (n.2100+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972301C= | CA1702647573 | GLI3 | c.2103+36G= (n.2103+36G=) c.1929+36G= (n.1929+36G=) n.2080+36G= c.1926+36G= (n.1926+36G=) c.2100+36G= (n.2100+36G=) | |
7 | g.41972301C>T | CA2682510145 | GLI3 | c.2103+36G>A (n.2103+36G>A) c.1929+36G>A (n.1929+36G>A) n.2080+36G>A c.1926+36G>A (n.1926+36G>A) c.2100+36G>A (n.2100+36G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972302C= | CA1702647575 | GLI3 | c.2103+35G= (n.2103+35G=) c.1929+35G= (n.1929+35G=) n.2080+35G= c.1926+35G= (n.1926+35G=) c.2100+35G= (n.2100+35G=) | |
7 | g.41972302C>G | CA1702647576 | GLI3 | c.2103+35G>C (n.2103+35G>C) c.1929+35G>C (n.1929+35G>C) n.2080+35G>C c.1926+35G>C (n.1926+35G>C) c.2100+35G>C (n.2100+35G>C) | dbSNP |
7 | g.41972302C>T | CA1702647577 | GLI3 | c.2103+35G>A (n.2103+35G>A) c.1929+35G>A (n.1929+35G>A) n.2080+35G>A c.1926+35G>A (n.1926+35G>A) c.2100+35G>A (n.2100+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972303T>C | CA4230687 | GLI3 | c.2103+34A>G (n.2103+34A>G) c.1929+34A>G (n.1929+34A>G) n.2080+34A>G c.1926+34A>G (n.1926+34A>G) c.2100+34A>G (n.2100+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972303T= | CA1702647578 | GLI3 | c.2103+34A= (n.2103+34A=) c.1929+34A= (n.1929+34A=) n.2080+34A= c.1926+34A= (n.1926+34A=) c.2100+34A= (n.2100+34A=) | |
7 | g.41972304G>T | CA2682510146 | GLI3 | c.2103+33C>A (n.2103+33C>A) c.1929+33C>A (n.1929+33C>A) n.2080+33C>A c.1926+33C>A (n.1926+33C>A) c.2100+33C>A (n.2100+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972305C>G | CA2682510147 | GLI3 | c.2103+32G>C (n.2103+32G>C) c.1929+32G>C (n.1929+32G>C) n.2080+32G>C c.1926+32G>C (n.1926+32G>C) c.2100+32G>C (n.2100+32G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972306T>C | CA2682510148 | GLI3 | c.2103+31A>G (n.2103+31A>G) c.1929+31A>G (n.1929+31A>G) n.2080+31A>G c.1926+31A>G (n.1926+31A>G) c.2100+31A>G (n.2100+31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972306T>G | CA2682510149 | GLI3 | c.2103+31A>C (n.2103+31A>C) c.1929+31A>C (n.1929+31A>C) n.2080+31A>C c.1926+31A>C (n.1926+31A>C) c.2100+31A>C (n.2100+31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972307G>A | CA573770102 | GLI3 | c.2103+30C>T (n.2103+30C>T) c.1929+30C>T (n.1929+30C>T) n.2080+30C>T c.1926+30C>T (n.1926+30C>T) c.2100+30C>T (n.2100+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972307G= | CA1702647580 | GLI3 | c.2103+30C= (n.2103+30C=) c.1929+30C= (n.1929+30C=) n.2080+30C= c.1926+30C= (n.1926+30C=) c.2100+30C= (n.2100+30C=) | |
7 | g.41972309G>A | CA573770103 | GLI3 | c.2103+28C>T (n.2103+28C>T) c.1929+28C>T (n.1929+28C>T) n.2080+28C>T c.1926+28C>T (n.1926+28C>T) c.2100+28C>T (n.2100+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972309G>C | CA2682510151 | GLI3 | c.2103+28C>G (n.2103+28C>G) c.1929+28C>G (n.1929+28C>G) n.2080+28C>G c.1926+28C>G (n.1926+28C>G) c.2100+28C>G (n.2100+28C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972309G= | CA1702647583 | GLI3 | c.2103+28C= (n.2103+28C=) c.1929+28C= (n.1929+28C=) n.2080+28C= c.1926+28C= (n.1926+28C=) c.2100+28C= (n.2100+28C=) | |
7 | g.41972309G>T | CA2682510150 | GLI3 | c.2103+28C>A (n.2103+28C>A) c.1929+28C>A (n.1929+28C>A) n.2080+28C>A c.1926+28C>A (n.1926+28C>A) c.2100+28C>A (n.2100+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972309_41972310delinsGA | CA1702647585 | GLI3 | c.2103+27_2103+28delinsTC (n.2103+27_2103+28delinsTC) c.1929+27_1929+28delinsTC (n.1929+27_1929+28delinsTC) n.2080+27_2080+28delinsTC c.1926+27_1926+28delinsTC (n.1926+27_1926+28delinsTC) c.2100+27_2100+28delinsTC (n.2100+27_2100+28delinsTC) | |
7 | g.41972311del | CA1702647587 | GLI3 | c.2103+27del (n.2103+27del) c.1929+27del (n.1929+27del) n.2080+27del c.1926+27del (n.1926+27del) c.2100+27del (n.2100+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972311A= | CA1702647588 | GLI3 | c.2103+26T= (n.2103+26T=) c.1929+26T= (n.1929+26T=) n.2080+26T= c.1926+26T= (n.1926+26T=) c.2100+26T= (n.2100+26T=) | |
7 | g.41972311A>C | CA573770106 | GLI3 | c.2103+26T>G (n.2103+26T>G) c.1929+26T>G (n.1929+26T>G) n.2080+26T>G c.1926+26T>G (n.1926+26T>G) c.2100+26T>G (n.2100+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972314C>A | CA2682510152 | GLI3 | c.2103+23G>T (n.2103+23G>T) c.1929+23G>T (n.1929+23G>T) n.2080+23G>T c.1926+23G>T (n.1926+23G>T) c.2100+23G>T (n.2100+23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972314C= | CA1702647590 | GLI3 | c.2103+23G= (n.2103+23G=) c.1929+23G= (n.1929+23G=) n.2080+23G= c.1926+23G= (n.1926+23G=) c.2100+23G= (n.2100+23G=) | |
7 | g.41972314C>G | CA4230688 | GLI3 | c.2103+23G>C (n.2103+23G>C) c.1929+23G>C (n.1929+23G>C) n.2080+23G>C c.1926+23G>C (n.1926+23G>C) c.2100+23G>C (n.2100+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972314C>T | CA2578873953 | GLI3 | c.2103+23G>A (n.2103+23G>A) c.1929+23G>A (n.1929+23G>A) n.2080+23G>A c.1926+23G>A (n.1926+23G>A) c.2100+23G>A (n.2100+23G>A) | |
7 | g.41972315A= | CA1702647592 | GLI3 | c.2103+22T= (n.2103+22T=) c.1929+22T= (n.1929+22T=) n.2080+22T= c.1926+22T= (n.1926+22T=) c.2100+22T= (n.2100+22T=) | |
7 | g.41972315A>G | CA4230689 | GLI3 | c.2103+22T>C (n.2103+22T>C) c.1929+22T>C (n.1929+22T>C) n.2080+22T>C c.1926+22T>C (n.1926+22T>C) c.2100+22T>C (n.2100+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972317_41972319del | CA2682510153 | GLI3 | c.2103+20_2103+22del (n.2103+20_2103+22del) c.1929+20_1929+22del (n.1929+20_1929+22del) n.2080+20_2080+22del c.1926+20_1926+22del (n.1926+20_1926+22del) c.2100+20_2100+22del (n.2100+20_2100+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972318A= | CA1702647594 | GLI3 | c.2103+19T= (n.2103+19T=) c.1929+19T= (n.1929+19T=) n.2080+19T= c.1926+19T= (n.1926+19T=) c.2100+19T= (n.2100+19T=) | |
7 | g.41972318A>G | CA4230690 | GLI3 | c.2103+19T>C (n.2103+19T>C) c.1929+19T>C (n.1929+19T>C) n.2080+19T>C c.1926+19T>C (n.1926+19T>C) c.2100+19T>C (n.2100+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972319G>A | CA2502050185 | GLI3 | c.2103+18C>T (n.2103+18C>T) c.1929+18C>T (n.1929+18C>T) n.2080+18C>T c.1926+18C>T (n.1926+18C>T) c.2100+18C>T (n.2100+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972319G>T | CA2682510154 | GLI3 | c.2103+18C>A (n.2103+18C>A) c.1929+18C>A (n.1929+18C>A) n.2080+18C>A c.1926+18C>A (n.1926+18C>A) c.2100+18C>A (n.2100+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972322G>A | CA2682510155 | GLI3 | c.2103+15C>T (n.2103+15C>T) c.1929+15C>T (n.1929+15C>T) n.2080+15C>T c.1926+15C>T (n.1926+15C>T) c.2100+15C>T (n.2100+15C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972324G>C | CA2682510156 | GLI3 | c.2103+13C>G (n.2103+13C>G) c.1929+13C>G (n.1929+13C>G) n.2080+13C>G c.1926+13C>G (n.1926+13C>G) c.2100+13C>G (n.2100+13C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972326G>A | CA2682510157 | GLI3 | c.2103+11C>T (n.2103+11C>T) c.1929+11C>T (n.1929+11C>T) n.2080+11C>T c.1926+11C>T (n.1926+11C>T) c.2100+11C>T (n.2100+11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972329T>C | CA1702647596 | GLI3 | c.2103+8A>G (n.2103+8A>G) c.1929+8A>G (n.1929+8A>G) n.2080+8A>G c.1926+8A>G (n.1926+8A>G) c.2100+8A>G (n.2100+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972329T= | CA1702647595 | GLI3 | c.2103+8A= (n.2103+8A=) c.1929+8A= (n.1929+8A=) n.2080+8A= c.1926+8A= (n.1926+8A=) c.2100+8A= (n.2100+8A=) | |
7 | g.41972330G>A | CA2682510159 | GLI3 | c.2103+7C>T (n.2103+7C>T) c.1929+7C>T (n.1929+7C>T) n.2080+7C>T c.1926+7C>T (n.1926+7C>T) c.2100+7C>T (n.2100+7C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972330G>T | CA2682510160 | GLI3 | c.2103+7C>A (n.2103+7C>A) c.1929+7C>A (n.1929+7C>A) n.2080+7C>A c.1926+7C>A (n.1926+7C>A) c.2100+7C>A (n.2100+7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972332C>T | CA2682510161 | GLI3 | c.2103+5G>A (n.2103+5G>A) c.1929+5G>A (n.1929+5G>A) n.2080+5G>A c.1926+5G>A (n.1926+5G>A) c.2100+5G>A (n.2100+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.41972334T>A | CA838564623 | GLI3 | c.2103+3A>T (n.2103+3A>T) c.1929+3A>T (n.1929+3A>T) n.2080+3A>T c.1926+3A>T (n.1926+3A>T) c.2100+3A>T (n.2100+3A>T) | dbSNP |
7 | g.41972334T>C | CA1702647600 | GLI3 | c.2103+3A>G (n.2103+3A>G) c.1929+3A>G (n.1929+3A>G) n.2080+3A>G c.1926+3A>G (n.1926+3A>G) c.2100+3A>G (n.2100+3A>G) | dbSNP |
7 | g.41972334T= | CA1702647599 | GLI3 | c.2103+3A= (n.2103+3A=) c.1929+3A= (n.1929+3A=) n.2080+3A= c.1926+3A= (n.1926+3A=) c.2100+3A= (n.2100+3A=) | |
7 | g.41972335A>C | CA367321804 | GLI3 | c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.1929+2T>G (n.1929+2T>G) n.2080+2T>G c.1926+2T>G (n.1926+2T>G) c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) | |
7 | g.41972335A>G | CA367321805 | GLI3 | c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.1929+2T>C (n.1929+2T>C) n.2080+2T>C c.1926+2T>C (n.1926+2T>C) c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) | |
7 | g.41972335A>T | CA367321806 | GLI3 | c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.1929+2T>A (n.1929+2T>A) n.2080+2T>A c.1926+2T>A (n.1926+2T>A) c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972336C>A | CA367321808 | GLI3 | c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) c.1929+1G>T (n.1929+1G>T) n.2080+1G>T c.1926+1G>T (n.1926+1G>T) c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972336C>G | CA367321809 | GLI3 | c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) c.1929+1G>C (n.1929+1G>C) n.2080+1G>C c.1926+1G>C (n.1926+1G>C) c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) | |
7 | g.41972336C>T | CA367321807 | GLI3 | c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) c.1929+1G>A (n.1929+1G>A) n.2080+1G>A c.1926+1G>A (n.1926+1G>A) c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) | |
7 | g.41972337C>A | CA367321810 | GLI3 | c.2103G>T (p.Met701Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile) n.2080G>T c.1926G>T (p.Met642Ile) c.2100G>T (p.Met700Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.41972337C>G | CA367321811 | GLI3 | c.2103G>C (p.Met701Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile) n.2080G>C c.1926G>C (p.Met642Ile) c.2100G>C (p.Met700Ile) | |
7 | g.41972337C>T | CA367321812 | GLI3 | c.2103G>A (p.Met701Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) n.2080G>A c.1926G>A (p.Met642Ile) c.2100G>A (p.Met700Ile) | COSMIC |
7 | g.41972338A= | CA1702647602 | GLI3 | c.2102T= (p.Met701=) c.1928T= (p.Met643=) n.2079T= c.1925T= (p.Met642=) c.2099T= (p.Met700=) | |
7 | g.41972338A>C | CA367321813 | GLI3 | c.2102T>G (p.Met701Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) n.2079T>G c.1925T>G (p.Met642Arg) c.2099T>G (p.Met700Arg) | |
7 | g.41972338A>G | CA367321814 | GLI3 | c.2102T>C (p.Met701Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) n.2079T>C c.1925T>C (p.Met642Thr) c.2099T>C (p.Met700Thr) | |
7 | g.41972338A>T | CA367321815 | GLI3 | c.2102T>A (p.Met701Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) n.2079T>A c.1925T>A (p.Met642Lys) c.2099T>A (p.Met700Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972339T>A | CA367321816 | GLI3 | c.2101A>T (p.Met701Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) n.2078A>T c.1924A>T (p.Met642Leu) c.2098A>T (p.Met700Leu) | |
7 | g.41972339T>C | CA4230691 | GLI3 | c.2101A>G (p.Met701Val) c.1927A>G (p.Met643Val) n.2078A>G c.1924A>G (p.Met642Val) c.2098A>G (p.Met700Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972339T>G | CA367321817 | GLI3 | c.2101A>C (p.Met701Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) n.2078A>C c.1924A>C (p.Met642Leu) c.2098A>C (p.Met700Leu) | COSMIC |
7 | g.41972339T= | CA1702647606 | GLI3 | c.2101A= (p.Met701=) c.1927A= (p.Met643=) n.2078A= c.1924A= (p.Met642=) c.2098A= (p.Met700=) | |
7 | g.41972340T>A | CA454525389 | GLI3 | c.2100A>T (p.Pro700=) c.1926A>T (p.Pro642=) n.2077A>T c.1923A>T (p.Pro641=) c.2097A>T (p.Pro699=) | |
7 | g.41972340T>C | CA156913574 | GLI3 | c.2100A>G (p.Pro700=) c.1926A>G (p.Pro642=) n.2077A>G c.1923A>G (p.Pro641=) c.2097A>G (p.Pro699=) | dbSNP |
7 | g.41972340T>G | CA454525390 | GLI3 | c.2100A>C (p.Pro700=) c.1926A>C (p.Pro642=) n.2077A>C c.1923A>C (p.Pro641=) c.2097A>C (p.Pro699=) | |
7 | g.41972340T= | CA1702647610 | GLI3 | c.2100A= (p.Pro700=) c.1926A= (p.Pro642=) n.2077A= c.1923A= (p.Pro641=) c.2097A= (p.Pro699=) | |
7 | g.41972341G>A | CA367321818 | GLI3 | c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) n.2076C>T c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.2096C>T (p.Pro699Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972341G>C | CA367321819 | GLI3 | c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) n.2076C>G c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.2096C>G (p.Pro699Arg) | |
7 | g.41972341G= | CA1702647613 | GLI3 | c.2099C= (p.Pro700=) c.1925C= (p.Pro642=) n.2076C= c.1922C= (p.Pro641=) c.2096C= (p.Pro699=) | |
7 | g.41972341G>T | CA367321820 | GLI3 | c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.1925C>A (p.Pro642Gln) n.2076C>A c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.2096C>A (p.Pro699Gln) | |
7 | g.41972342G>A | CA367321821 | GLI3 | c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.2075C>T c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.2095C>T (p.Pro699Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972342G>C | CA367321823 | GLI3 | c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.2075C>G c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.2095C>G (p.Pro699Ala) | |
7 | g.41972342G= | CA1702647620 | GLI3 | c.2098C= (p.Pro700=) c.1924C= (p.Pro642=) n.2075C= c.1921C= (p.Pro641=) c.2095C= (p.Pro699=) | |
7 | g.41972342G>T | CA367321822 | GLI3 | c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.2075C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.2095C>A (p.Pro699Thr) | |
7 | g.41972343C>A | CA367321824 | GLI3 | c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.1923G>T (p.Lys641Asn) n.2074G>T c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.2094G>T (p.Lys698Asn) | dbSNP |
7 | g.41972343C= | CA1702647629 | GLI3 | c.2097G= (p.Lys699=) c.1923G= (p.Lys641=) n.2074G= c.1920G= (p.Lys640=) c.2094G= (p.Lys698=) | |
7 | g.41972343C>G | CA367321825 | GLI3 | c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.1923G>C (p.Lys641Asn) n.2074G>C c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.2094G>C (p.Lys698Asn) | |
7 | g.41972343C>T | CA454525393 | GLI3 | c.2097G>A (p.Lys699=) c.1923G>A (p.Lys641=) n.2074G>A c.1920G>A (p.Lys640=) c.2094G>A (p.Lys698=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972344T>A | CA367321826 | GLI3 | c.2096A>T (p.Lys699Met) c.1922A>T (p.Lys641Met) n.2073A>T c.1919A>T (p.Lys640Met) c.2093A>T (p.Lys698Met) | |
7 | g.41972344T>C | CA367321827 | GLI3 | c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) n.2073A>G c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) | |
7 | g.41972344T>G | CA367321828 | GLI3 | c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) n.2073A>C c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) | |
7 | g.41972345T>A | CA367321829 | GLI3 | c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) n.2072A>T c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) | |
7 | g.41972345T>C | CA367321830 | GLI3 | c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) n.2072A>G c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) | |
7 | g.41972345T>G | CA367321831 | GLI3 | c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) n.2072A>C c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) | |
7 | g.41972346C>A | CA367321832 | GLI3 | c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) n.2071G>T c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.2091G>T (p.Glu697Asp) | |
7 | g.41972346C= | CA1702647636 | GLI3 | c.2094G= (p.Glu698=) c.1920G= (p.Glu640=) n.2071G= c.1917G= (p.Glu639=) c.2091G= (p.Glu697=) | |
7 | g.41972346C>G | CA367321833 | GLI3 | c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) n.2071G>C c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.2091G>C (p.Glu697Asp) | |
7 | g.41972346C>T | CA4230692 | GLI3 | c.2094G>A (p.Glu698=) c.1920G>A (p.Glu640=) n.2071G>A c.1917G>A (p.Glu639=) c.2091G>A (p.Glu697=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972347T>A | CA367321834 | GLI3 | c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) n.2070A>T c.1916A>T (p.Glu639Val) c.2090A>T (p.Glu697Val) | |
7 | g.41972347T>C | CA367321835 | GLI3 | c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.2070A>G c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.2090A>G (p.Glu697Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972347T>G | CA367321836 | GLI3 | c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.2070A>C c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.2090A>C (p.Glu697Ala) | |
7 | g.41972347T= | CA1702647637 | GLI3 | c.2093A= (p.Glu698=) c.1919A= (p.Glu640=) n.2070A= c.1916A= (p.Glu639=) c.2090A= (p.Glu697=) | |
7 | g.41972348C>A | CA367321839 | GLI3 | c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.2069G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.2089G>T (p.Glu697Ter) | |
7 | g.41972348C>G | CA367321837 | GLI3 | c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.2069G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.2089G>C (p.Glu697Gln) | |
7 | g.41972348C>T | CA367321838 | GLI3 | c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.2069G>A c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.2089G>A (p.Glu697Lys) |