Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41970287A>C | CA406038990 | ATP1A3 | c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.2440T>G (p.Tyr814Asp) c.2473T>G (p.Tyr825Asp) c.2350T>G (p.Tyr784Asp) | |
19 | g.41970287A>G | CA406038992 | ATP1A3 | c.2479T>C (p.Tyr827His) c.2440T>C (p.Tyr814His) c.2473T>C (p.Tyr825His) c.2350T>C (p.Tyr784His) | |
19 | g.41970287A>T | CA406038993 | ATP1A3 | c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.2440T>A (p.Tyr814Asn) c.2473T>A (p.Tyr825Asn) c.2350T>A (p.Tyr784Asn) | |
19 | g.41970288C>A | CA507694752 | ATP1A3 | c.2478G>T (p.Ala826=) c.2439G>T (p.Ala813=) c.2472G>T (p.Ala824=) c.2349G>T (p.Ala783=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970288C= | CA2336720784 | ATP1A3 | c.2478G= (p.Ala826=) c.2439G= (p.Ala813=) c.2472G= (p.Ala824=) c.2349G= (p.Ala783=) | |
19 | g.41970288C>G | CA507694753 | ATP1A3 | c.2478G>C (p.Ala826=) c.2439G>C (p.Ala813=) c.2472G>C (p.Ala824=) c.2349G>C (p.Ala783=) | gnomAD v4 |
19 | g.41970288C>T | CA9467382 | ATP1A3 | c.2478G>A (p.Ala826=) c.2439G>A (p.Ala813=) c.2472G>A (p.Ala824=) c.2349G>A (p.Ala783=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41970289G>A | CA406038997 | ATP1A3 | c.2477C>T (p.Ala826Val) c.2438C>T (p.Ala813Val) c.2471C>T (p.Ala824Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) | ClinVar |
19 | g.41970289G>C | CA406038998 | ATP1A3 | c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) | |
19 | g.41970289G>T | CA406038999 | ATP1A3 | c.2477C>A (p.Ala826Glu) c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.2471C>A (p.Ala824Glu) c.2348C>A (p.Ala783Glu) | |
19 | g.41970290C>A | CA406039002 | ATP1A3 | c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) | |
19 | g.41970290C>G | CA406039004 | ATP1A3 | c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) | |
19 | g.41970290C>T | CA406039005 | ATP1A3 | c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) | |
19 | g.41970291C>A | CA507694755 | ATP1A3 | c.2475G>T (p.Leu825=) c.2436G>T (p.Leu812=) c.2469G>T (p.Leu823=) c.2346G>T (p.Leu782=) | |
19 | g.41970291C>G | CA507694757 | ATP1A3 | c.2475G>C (p.Leu825=) c.2436G>C (p.Leu812=) c.2469G>C (p.Leu823=) c.2346G>C (p.Leu782=) | |
19 | g.41970291C>T | CA507694758 | ATP1A3 | c.2475G>A (p.Leu825=) c.2436G>A (p.Leu812=) c.2469G>A (p.Leu823=) c.2346G>A (p.Leu782=) | gnomAD v4 |
19 | g.41970292A>C | CA406039008 | ATP1A3 | c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) | |
19 | g.41970292A>G | CA406039010 | ATP1A3 | c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) | |
19 | g.41970292A>T | CA406039012 | ATP1A3 | c.2474T>A (p.Leu825Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.2468T>A (p.Leu823Gln) c.2345T>A (p.Leu782Gln) | |
19 | g.41970293G>A | CA507694760 | ATP1A3 | c.2473C>T (p.Leu825=) c.2434C>T (p.Leu812=) c.2467C>T (p.Leu823=) c.2344C>T (p.Leu782=) | COSMIC |
19 | g.41970293G>C | CA406039015 | ATP1A3 | c.2473C>G (p.Leu825Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970293G= | CA2336720786 | ATP1A3 | c.2473C= (p.Leu825=) c.2434C= (p.Leu812=) c.2467C= (p.Leu823=) c.2344C= (p.Leu782=) | |
19 | g.41970293G>T | CA406039017 | ATP1A3 | c.2473C>A (p.Leu825Met) c.2434C>A (p.Leu812Met) c.2467C>A (p.Leu823Met) c.2344C>A (p.Leu782Met) | |
19 | g.41970294T>A | CA507694761 | ATP1A3 | c.2472A>T (p.Ser824=) c.2433A>T (p.Ser811=) c.2466A>T (p.Ser822=) c.2343A>T (p.Ser781=) | |
19 | g.41970294T>C | CA507694762 | ATP1A3 | c.2472A>G (p.Ser824=) c.2433A>G (p.Ser811=) c.2466A>G (p.Ser822=) c.2343A>G (p.Ser781=) | |
19 | g.41970294T>G | CA507694764 | ATP1A3 | c.2472A>C (p.Ser824=) c.2433A>C (p.Ser811=) c.2466A>C (p.Ser822=) c.2343A>C (p.Ser781=) | |
19 | g.41970295G>A | CA406039019 | ATP1A3 | c.2471C>T (p.Ser824Leu) c.2432C>T (p.Ser811Leu) c.2465C>T (p.Ser822Leu) c.2342C>T (p.Ser781Leu) | |
19 | g.41970295G>C | CA406039021 | ATP1A3 | c.2471C>G (p.Ser824Ter) c.2432C>G (p.Ser811Ter) c.2465C>G (p.Ser822Ter) c.2342C>G (p.Ser781Ter) | |
19 | g.41970295G>T | CA406039023 | ATP1A3 | c.2471C>A (p.Ser824Ter) c.2432C>A (p.Ser811Ter) c.2465C>A (p.Ser822Ter) c.2342C>A (p.Ser781Ter) | |
19 | g.41970296A= | CA2336720787 | ATP1A3 | c.2470T= (p.Ser824=) c.2431T= (p.Ser811=) c.2464T= (p.Ser822=) c.2341T= (p.Ser781=) | |
19 | g.41970296A>C | CA406039025 | ATP1A3 | c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2341T>G (p.Ser781Ala) | |
19 | g.41970296A>G | CA342904 | ATP1A3 | c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2341T>C (p.Ser781Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41970296A>T | CA406039027 | ATP1A3 | c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2341T>A (p.Ser781Thr) | |
19 | g.41970297G>A | CA507694767 | ATP1A3 | c.2469C>T (p.Ile823=) c.2430C>T (p.Ile810=) c.2463C>T (p.Ile821=) c.2340C>T (p.Ile780=) | gnomAD v4 |
19 | g.41970297G>C | CA406039030 | ATP1A3 | c.2469C>G (p.Ile823Met) c.2430C>G (p.Ile810Met) c.2463C>G (p.Ile821Met) c.2340C>G (p.Ile780Met) | |
19 | g.41970297G>T | CA507694769 | ATP1A3 | c.2469C>A (p.Ile823=) c.2430C>A (p.Ile810=) c.2463C>A (p.Ile821=) c.2340C>A (p.Ile780=) | |
19 | g.41970298A= | CA2336720788 | ATP1A3 | c.2468T= (p.Ile823=) c.2429T= (p.Ile810=) c.2462T= (p.Ile821=) c.2339T= (p.Ile780=) | |
19 | g.41970298A>C | CA346030 | ATP1A3 | c.2468T>G (p.Ile823Ser) c.2429T>G (p.Ile810Ser) c.2462T>G (p.Ile821Ser) c.2339T>G (p.Ile780Ser) | dbSNP |
19 | g.41970298A>G | CA406039033 | ATP1A3 | c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.2429T>C (p.Ile810Thr) c.2462T>C (p.Ile821Thr) c.2339T>C (p.Ile780Thr) | |
19 | g.41970298A>T | CA308586415 | ATP1A3 | c.2468T>A (p.Ile823Asn) c.2429T>A (p.Ile810Asn) c.2462T>A (p.Ile821Asn) c.2339T>A (p.Ile780Asn) | dbSNP |
19 | g.41970299T>A | CA346028 | ATP1A3 | c.2467A>T (p.Ile823Phe) c.2428A>T (p.Ile810Phe) c.2461A>T (p.Ile821Phe) c.2338A>T (p.Ile780Phe) | dbSNP |
19 | g.41970299T>C | CA406039036 | ATP1A3 | c.2467A>G (p.Ile823Val) c.2428A>G (p.Ile810Val) c.2461A>G (p.Ile821Val) c.2338A>G (p.Ile780Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970299T>G | CA406039038 | ATP1A3 | c.2467A>C (p.Ile823Leu) c.2428A>C (p.Ile810Leu) c.2461A>C (p.Ile821Leu) c.2338A>C (p.Ile780Leu) | |
19 | g.41970299T= | CA2336720789 | ATP1A3 | c.2467A= (p.Ile823=) c.2428A= (p.Ile810=) c.2461A= (p.Ile821=) c.2338A= (p.Ile780=) | |
19 | g.41970300G>A | CA507694771 | ATP1A3 | c.2466C>T (p.Ala822=) c.2427C>T (p.Ala809=) c.2460C>T (p.Ala820=) c.2337C>T (p.Ala779=) | |
19 | g.41970300G>C | CA507694772 | ATP1A3 | c.2466C>G (p.Ala822=) c.2427C>G (p.Ala809=) c.2460C>G (p.Ala820=) c.2337C>G (p.Ala779=) | gnomAD v4 |
19 | g.41970300G>T | CA507694770 | ATP1A3 | c.2466C>A (p.Ala822=) c.2427C>A (p.Ala809=) c.2460C>A (p.Ala820=) c.2337C>A (p.Ala779=) | |
19 | g.41970301G>A | CA406039041 | ATP1A3 | c.2465C>T (p.Ala822Val) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2336C>T (p.Ala779Val) | |
19 | g.41970301G>C | CA406039042 | ATP1A3 | c.2465C>G (p.Ala822Gly) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2336C>G (p.Ala779Gly) | |
19 | g.41970301G>T | CA406039043 | ATP1A3 | c.2465C>A (p.Ala822Asp) c.2426C>A (p.Ala809Asp) c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.2336C>A (p.Ala779Asp) | |
19 | g.41970302C>A | CA406039044 | ATP1A3 | c.2464G>T (p.Ala822Ser) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.2335G>T (p.Ala779Ser) | |
19 | g.41970302C>G | CA406039045 | ATP1A3 | c.2464G>C (p.Ala822Pro) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2335G>C (p.Ala779Pro) | ClinVar |
19 | g.41970302C>T | CA406039046 | ATP1A3 | c.2464G>A (p.Ala822Thr) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2335G>A (p.Ala779Thr) | |
19 | g.41970303A= | CA2336720790 | ATP1A3 | c.2463T= (p.Pro821=) c.2424T= (p.Pro808=) c.2457T= (p.Pro819=) c.2334T= (p.Pro778=) | |
19 | g.41970303A>C | CA9467383 | ATP1A3 | c.2463T>G (p.Pro821=) c.2424T>G (p.Pro808=) c.2457T>G (p.Pro819=) c.2334T>G (p.Pro778=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970303A>G | CA507694773 | ATP1A3 | c.2463T>C (p.Pro821=) c.2424T>C (p.Pro808=) c.2457T>C (p.Pro819=) c.2334T>C (p.Pro778=) | |
19 | g.41970303A>T | CA507694774 | ATP1A3 | c.2463T>A (p.Pro821=) c.2424T>A (p.Pro808=) c.2457T>A (p.Pro819=) c.2334T>A (p.Pro778=) | |
19 | g.41970304G>A | CA406039047 | ATP1A3 | c.2462C>T (p.Pro821Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) | COSMIC |
19 | g.41970304G>C | CA406039049 | ATP1A3 | c.2462C>G (p.Pro821Arg) c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) | |
19 | g.41970304G>T | CA406039051 | ATP1A3 | c.2462C>A (p.Pro821His) c.2423C>A (p.Pro808His) c.2456C>A (p.Pro819His) c.2333C>A (p.Pro778His) | |
19 | g.41970305G>A | CA406039056 | ATP1A3 | c.2461C>T (p.Pro821Ser) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) | |
19 | g.41970305G>C | CA406039059 | ATP1A3 | c.2461C>G (p.Pro821Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) | |
19 | g.41970305G>T | CA406039062 | ATP1A3 | c.2461C>A (p.Pro821Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) | |
19 | g.41970306G>A | CA507694777 | ATP1A3 | c.2460C>T (p.Val820=) c.2421C>T (p.Val807=) c.2454C>T (p.Val818=) c.2331C>T (p.Val777=) | gnomAD v4 |
19 | g.41970306G>C | CA507694776 | ATP1A3 | c.2460C>G (p.Val820=) c.2421C>G (p.Val807=) c.2454C>G (p.Val818=) c.2331C>G (p.Val777=) | gnomAD v4 |
19 | g.41970306G>T | CA507694775 | ATP1A3 | c.2460C>A (p.Val820=) c.2421C>A (p.Val807=) c.2454C>A (p.Val818=) c.2331C>A (p.Val777=) | |
19 | g.41970307A>C | CA406039066 | ATP1A3 | c.2459T>G (p.Val820Gly) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.2453T>G (p.Val818Gly) c.2330T>G (p.Val777Gly) | |
19 | g.41970307A>G | CA406039068 | ATP1A3 | c.2459T>C (p.Val820Ala) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.2453T>C (p.Val818Ala) c.2330T>C (p.Val777Ala) | |
19 | g.41970307A>T | CA406039071 | ATP1A3 | c.2459T>A (p.Val820Asp) c.2420T>A (p.Val807Asp) c.2453T>A (p.Val818Asp) c.2330T>A (p.Val777Asp) | |
19 | g.41970310_41970388del | CA2814441549 | ATP1A3 | c.2457+3_2459del c.2418+3_2420del c.2451+3_2453del c.2328+3_2330del | |
19 | g.41970308C>A | CA406039075 | ATP1A3 | c.2458G>T (p.Val820Phe) c.2419G>T (p.Val807Phe) c.2452G>T (p.Val818Phe) c.2329G>T (p.Val777Phe) | |
19 | g.41970308C= | CA2336720791 | ATP1A3 | c.2458G= (p.Val820=) c.2419G= (p.Val807=) c.2452G= (p.Val818=) c.2329G= (p.Val777=) | |
19 | g.41970308C>G | CA406039077 | ATP1A3 | c.2458G>C (p.Val820Leu) c.2419G>C (p.Val807Leu) c.2452G>C (p.Val818Leu) c.2329G>C (p.Val777Leu) | |
19 | g.41970308C>T | CA9467384 | ATP1A3 | c.2458G>A (p.Val820Ile) c.2419G>A (p.Val807Ile) c.2452G>A (p.Val818Ile) c.2329G>A (p.Val777Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41970309C>A | CA406039099 | ATP1A3 | c.2458-1G>T (n.2458-1G>T) c.2419-1G>T (n.2419-1G>T) c.2452-1G>T (n.2452-1G>T) c.2329-1G>T (n.2329-1G>T) | |
19 | g.41970309C>G | CA406039096 | ATP1A3 | c.2458-1G>C (n.2458-1G>C) c.2419-1G>C (n.2419-1G>C) c.2452-1G>C (n.2452-1G>C) c.2329-1G>C (n.2329-1G>C) | |
19 | g.41970309C>T | CA406039094 | ATP1A3 | c.2458-1G>A (n.2458-1G>A) c.2419-1G>A (n.2419-1G>A) c.2452-1G>A (n.2452-1G>A) c.2329-1G>A (n.2329-1G>A) | |
19 | g.41970310T>A | CA406039103 | ATP1A3 | c.2458-2A>T (n.2458-2A>T) c.2419-2A>T (n.2419-2A>T) c.2452-2A>T (n.2452-2A>T) c.2329-2A>T (n.2329-2A>T) | |
19 | g.41970310T>C | CA406039104 | ATP1A3 | c.2458-2A>G (n.2458-2A>G) c.2419-2A>G (n.2419-2A>G) c.2452-2A>G (n.2452-2A>G) c.2329-2A>G (n.2329-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970310T>G | CA406039107 | ATP1A3 | c.2458-2A>C (n.2458-2A>C) c.2419-2A>C (n.2419-2A>C) c.2452-2A>C (n.2452-2A>C) c.2329-2A>C (n.2329-2A>C) | |
19 | g.41970310T= | CA2336720792 | ATP1A3 | c.2458-2A= (n.2458-2A=) c.2419-2A= (n.2419-2A=) c.2452-2A= (n.2452-2A=) c.2329-2A= (n.2329-2A=) | |
19 | g.41970314C>A | CA2585368927 | ATP1A3 | c.2458-6G>T (n.2458-6G>T) c.2419-6G>T (n.2419-6G>T) c.2452-6G>T (n.2452-6G>T) c.2329-6G>T (n.2329-6G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970314C= | CA2336720793 | ATP1A3 | c.2458-6G= (n.2458-6G=) c.2419-6G= (n.2419-6G=) c.2452-6G= (n.2452-6G=) c.2329-6G= (n.2329-6G=) | |
19 | g.41970314C>G | CA2336720794 | ATP1A3 | c.2458-6G>C (n.2458-6G>C) c.2419-6G>C (n.2419-6G>C) c.2452-6G>C (n.2452-6G>C) c.2329-6G>C (n.2329-6G>C) | dbSNP |
19 | g.41970314C>T | CA9467385 | ATP1A3 | c.2458-6G>A (n.2458-6G>A) c.2419-6G>A (n.2419-6G>A) c.2452-6G>A (n.2452-6G>A) c.2329-6G>A (n.2329-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970315G>A | CA9467386 | ATP1A3 | c.2458-7C>T (n.2458-7C>T) c.2419-7C>T (n.2419-7C>T) c.2452-7C>T (n.2452-7C>T) c.2329-7C>T (n.2329-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970315G= | CA2336720795 | ATP1A3 | c.2458-7C= (n.2458-7C=) c.2419-7C= (n.2419-7C=) c.2452-7C= (n.2452-7C=) c.2329-7C= (n.2329-7C=) | |
19 | g.41970317A>G | CA2585368928 | ATP1A3 | c.2458-9T>C (n.2458-9T>C) c.2419-9T>C (n.2419-9T>C) c.2452-9T>C (n.2452-9T>C) c.2329-9T>C (n.2329-9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970319G>A | CA633471485 | ATP1A3 | c.2458-11C>T (n.2458-11C>T) c.2419-11C>T (n.2419-11C>T) c.2452-11C>T (n.2452-11C>T) c.2329-11C>T (n.2329-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970319G>C | CA2336720797 | ATP1A3 | c.2458-11C>G (n.2458-11C>G) c.2419-11C>G (n.2419-11C>G) c.2452-11C>G (n.2452-11C>G) c.2329-11C>G (n.2329-11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970319G= | CA2336720796 | ATP1A3 | c.2458-11C= (n.2458-11C=) c.2419-11C= (n.2419-11C=) c.2452-11C= (n.2452-11C=) c.2329-11C= (n.2329-11C=) | |
19 | g.41970320A>G | CA2585368929 | ATP1A3 | c.2458-12T>C (n.2458-12T>C) c.2419-12T>C (n.2419-12T>C) c.2452-12T>C (n.2452-12T>C) c.2329-12T>C (n.2329-12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970322G>A | CA1139666465 | ATP1A3 | c.2458-14C>T (n.2458-14C>T) c.2419-14C>T (n.2419-14C>T) c.2452-14C>T (n.2452-14C>T) c.2329-14C>T (n.2329-14C>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41970322G= | CA2336720798 | ATP1A3 | c.2458-14C= (n.2458-14C=) c.2419-14C= (n.2419-14C=) c.2452-14C= (n.2452-14C=) c.2329-14C= (n.2329-14C=) | |
19 | g.41970322G>T | CA2573156415 | ATP1A3 | c.2458-14C>A (n.2458-14C>A) c.2419-14C>A (n.2419-14C>A) c.2452-14C>A (n.2452-14C>A) c.2329-14C>A (n.2329-14C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41970323C>A | CA2739276833 | ATP1A3 | c.2458-15G>T (n.2458-15G>T) c.2419-15G>T (n.2419-15G>T) c.2452-15G>T (n.2452-15G>T) c.2329-15G>T (n.2329-15G>T) | ClinVar |
19 | g.41970324C>A | CA2585368930 | ATP1A3 | c.2458-16G>T (n.2458-16G>T) c.2419-16G>T (n.2419-16G>T) c.2452-16G>T (n.2452-16G>T) c.2329-16G>T (n.2329-16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970324C= | CA2336720799 | ATP1A3 | c.2458-16G= (n.2458-16G=) c.2419-16G= (n.2419-16G=) c.2452-16G= (n.2452-16G=) c.2329-16G= (n.2329-16G=) | |
19 | g.41970324C>G | CA2336720801 | ATP1A3 | c.2458-16G>C (n.2458-16G>C) c.2419-16G>C (n.2419-16G>C) c.2452-16G>C (n.2452-16G>C) c.2329-16G>C (n.2329-16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970324C>T | CA9467387 | ATP1A3 | c.2458-16G>A (n.2458-16G>A) c.2419-16G>A (n.2419-16G>A) c.2452-16G>A (n.2452-16G>A) c.2329-16G>A (n.2329-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970325G>A | CA9467388 | ATP1A3 | c.2458-17C>T (n.2458-17C>T) c.2419-17C>T (n.2419-17C>T) c.2452-17C>T (n.2452-17C>T) c.2329-17C>T (n.2329-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970325G= | CA2336720802 | ATP1A3 | c.2458-17C= (n.2458-17C=) c.2419-17C= (n.2419-17C=) c.2452-17C= (n.2452-17C=) c.2329-17C= (n.2329-17C=) | |
19 | g.41970325G>T | CA2814441563 | ATP1A3 | c.2458-17C>A (n.2458-17C>A) c.2419-17C>A (n.2419-17C>A) c.2452-17C>A (n.2452-17C>A) c.2329-17C>A (n.2329-17C>A) | |
19 | g.41970326G>A | CA9467389 | ATP1A3 | c.2458-18C>T (n.2458-18C>T) c.2419-18C>T (n.2419-18C>T) c.2452-18C>T (n.2452-18C>T) c.2329-18C>T (n.2329-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970326G= | CA2336720803 | ATP1A3 | c.2458-18C= (n.2458-18C=) c.2419-18C= (n.2419-18C=) c.2452-18C= (n.2452-18C=) c.2329-18C= (n.2329-18C=) | |
19 | g.41970327G>A | CA2336720805 | ATP1A3 | c.2458-19C>T (n.2458-19C>T) c.2419-19C>T (n.2419-19C>T) c.2452-19C>T (n.2452-19C>T) c.2329-19C>T (n.2329-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970327G= | CA2336720804 | ATP1A3 | c.2458-19C= (n.2458-19C=) c.2419-19C= (n.2419-19C=) c.2452-19C= (n.2452-19C=) c.2329-19C= (n.2329-19C=) | |
19 | g.41970328T>G | CA2336720807 | ATP1A3 | c.2458-20A>C (n.2458-20A>C) c.2419-20A>C (n.2419-20A>C) c.2452-20A>C (n.2452-20A>C) c.2329-20A>C (n.2329-20A>C) | dbSNP |
19 | g.41970328T= | CA2336720806 | ATP1A3 | c.2458-20A= (n.2458-20A=) c.2419-20A= (n.2419-20A=) c.2452-20A= (n.2452-20A=) c.2329-20A= (n.2329-20A=) | |
19 | g.41970329G>A | CA9467390 | ATP1A3 | c.2458-21C>T (n.2458-21C>T) c.2419-21C>T (n.2419-21C>T) c.2452-21C>T (n.2452-21C>T) c.2329-21C>T (n.2329-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970329G= | CA2336720810 | ATP1A3 | c.2458-21C= (n.2458-21C=) c.2419-21C= (n.2419-21C=) c.2452-21C= (n.2452-21C=) c.2329-21C= (n.2329-21C=) | |
19 | g.41970331G>A | CA2585368931 | ATP1A3 | c.2458-23C>T (n.2458-23C>T) c.2419-23C>T (n.2419-23C>T) c.2452-23C>T (n.2452-23C>T) c.2329-23C>T (n.2329-23C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970333C>A | CA633471486 | ATP1A3 | c.2458-25G>T (n.2458-25G>T) c.2419-25G>T (n.2419-25G>T) c.2452-25G>T (n.2452-25G>T) c.2329-25G>T (n.2329-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970333C= | CA2336720811 | ATP1A3 | c.2458-25G= (n.2458-25G=) c.2419-25G= (n.2419-25G=) c.2452-25G= (n.2452-25G=) c.2329-25G= (n.2329-25G=) | |
19 | g.41970333C>G | CA2585368932 | ATP1A3 | c.2458-25G>C (n.2458-25G>C) c.2419-25G>C (n.2419-25G>C) c.2452-25G>C (n.2452-25G>C) c.2329-25G>C (n.2329-25G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970333C>T | CA9467391 | ATP1A3 | c.2458-25G>A (n.2458-25G>A) c.2419-25G>A (n.2419-25G>A) c.2452-25G>A (n.2452-25G>A) c.2329-25G>A (n.2329-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970334G>A | CA9467392 | ATP1A3 | c.2458-26C>T (n.2458-26C>T) c.2419-26C>T (n.2419-26C>T) c.2452-26C>T (n.2452-26C>T) c.2329-26C>T (n.2329-26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970334G= | CA2336720812 | ATP1A3 | c.2458-26C= (n.2458-26C=) c.2419-26C= (n.2419-26C=) c.2452-26C= (n.2452-26C=) c.2329-26C= (n.2329-26C=) | |
19 | g.41970334G>T | CA2585368933 | ATP1A3 | c.2458-26C>A (n.2458-26C>A) c.2419-26C>A (n.2419-26C>A) c.2452-26C>A (n.2452-26C>A) c.2329-26C>A (n.2329-26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970335G>C | CA9467393 | ATP1A3 | c.2458-27C>G (n.2458-27C>G) c.2419-27C>G (n.2419-27C>G) c.2452-27C>G (n.2452-27C>G) c.2329-27C>G (n.2329-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970335G= | CA2336720813 | ATP1A3 | c.2458-27C= (n.2458-27C=) c.2419-27C= (n.2419-27C=) c.2452-27C= (n.2452-27C=) c.2329-27C= (n.2329-27C=) | |
19 | g.41970336A>G | CA2585368934 | ATP1A3 | c.2458-28T>C (n.2458-28T>C) c.2419-28T>C (n.2419-28T>C) c.2452-28T>C (n.2452-28T>C) c.2329-28T>C (n.2329-28T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970337G>A | CA633471487 | ATP1A3 | c.2458-29C>T (n.2458-29C>T) c.2419-29C>T (n.2419-29C>T) c.2452-29C>T (n.2452-29C>T) c.2329-29C>T (n.2329-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41970337G= | CA2336720815 | ATP1A3 | c.2458-29C= (n.2458-29C=) c.2419-29C= (n.2419-29C=) c.2452-29C= (n.2452-29C=) c.2329-29C= (n.2329-29C=) | |
19 | g.41970338del | CA2576797076 | ATP1A3 | c.2458-30del (n.2458-30del) c.2419-30del (n.2419-30del) c.2452-30del (n.2452-30del) c.2329-30del (n.2329-30del) | |
19 | g.41970338A>G | CA2576797077 | ATP1A3 | c.2458-30T>C (n.2458-30T>C) c.2419-30T>C (n.2419-30T>C) c.2452-30T>C (n.2452-30T>C) c.2329-30T>C (n.2329-30T>C) | |
19 | g.41970339G= | CA2336720816 | ATP1A3 | c.2458-31C= (n.2458-31C=) c.2419-31C= (n.2419-31C=) c.2452-31C= (n.2452-31C=) c.2329-31C= (n.2329-31C=) | |
19 | g.41970339G>T | CA633471488 | ATP1A3 | c.2458-31C>A (n.2458-31C>A) c.2419-31C>A (n.2419-31C>A) c.2452-31C>A (n.2452-31C>A) c.2329-31C>A (n.2329-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970342dup | CA2840693854 | ATP1A3 | c.2458-31dup (n.2458-31dup) c.2419-31dup (n.2419-31dup) c.2452-31dup (n.2452-31dup) c.2329-31dup (n.2329-31dup) | |
19 | g.41970340G>A | CA2585368935 | ATP1A3 | c.2458-32C>T (n.2458-32C>T) c.2419-32C>T (n.2419-32C>T) c.2452-32C>T (n.2452-32C>T) c.2329-32C>T (n.2329-32C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970341G>T | CA2585368936 | ATP1A3 | c.2458-33C>A (n.2458-33C>A) c.2419-33C>A (n.2419-33C>A) c.2452-33C>A (n.2452-33C>A) c.2329-33C>A (n.2329-33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970342G>A | CA2585368937 | ATP1A3 | c.2458-34C>T (n.2458-34C>T) c.2419-34C>T (n.2419-34C>T) c.2452-34C>T (n.2452-34C>T) c.2329-34C>T (n.2329-34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970343A= | CA2336720818 | ATP1A3 | c.2458-35T= (n.2458-35T=) c.2419-35T= (n.2419-35T=) c.2452-35T= (n.2452-35T=) c.2329-35T= (n.2329-35T=) | |
19 | g.41970343A>G | CA9467394 | ATP1A3 | c.2458-35T>C (n.2458-35T>C) c.2419-35T>C (n.2419-35T>C) c.2452-35T>C (n.2452-35T>C) c.2329-35T>C (n.2329-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970347C>A | CA996017804 | ATP1A3 | c.2458-39G>T (n.2458-39G>T) c.2419-39G>T (n.2419-39G>T) c.2452-39G>T (n.2452-39G>T) c.2329-39G>T (n.2329-39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970347C= | CA2336720819 | ATP1A3 | c.2458-39G= (n.2458-39G=) c.2419-39G= (n.2419-39G=) c.2452-39G= (n.2452-39G=) c.2329-39G= (n.2329-39G=) | |
19 | g.41970347C>G | CA9467395 | ATP1A3 | c.2458-39G>C (n.2458-39G>C) c.2419-39G>C (n.2419-39G>C) c.2452-39G>C (n.2452-39G>C) c.2329-39G>C (n.2329-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970348T>C | CA882382244 | ATP1A3 | c.2458-40A>G (n.2458-40A>G) c.2419-40A>G (n.2419-40A>G) c.2452-40A>G (n.2452-40A>G) c.2329-40A>G (n.2329-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970348T= | CA2336720821 | ATP1A3 | c.2458-40A= (n.2458-40A=) c.2419-40A= (n.2419-40A=) c.2452-40A= (n.2452-40A=) c.2329-40A= (n.2329-40A=) | |
19 | g.41970349C= | CA2336720822 | ATP1A3 | c.2457+39G= (n.2457+39G=) c.2418+39G= (n.2418+39G=) c.2451+39G= (n.2451+39G=) c.2328+39G= (n.2328+39G=) | |
19 | g.41970349C>G | CA633471489 | ATP1A3 | c.2457+39G>C (n.2457+39G>C) c.2418+39G>C (n.2418+39G>C) c.2451+39G>C (n.2451+39G>C) c.2328+39G>C (n.2328+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970349C>T | CA2336720823 | ATP1A3 | c.2457+39G>A (n.2457+39G>A) c.2418+39G>A (n.2418+39G>A) c.2451+39G>A (n.2451+39G>A) c.2328+39G>A (n.2328+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970350C>T | CA2585368938 | ATP1A3 | c.2457+38G>A (n.2457+38G>A) c.2418+38G>A (n.2418+38G>A) c.2451+38G>A (n.2451+38G>A) c.2328+38G>A (n.2328+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970350_41970351insTCCGCCAGGAGG | CA2582171066 | ATP1A3 | c.2457+37_2457+38insCCTCCTGGCGGA (n.2457+37_2457+38insCCTCCTGGCGGA) c.2418+37_2418+38insCCTCCTGGCGGA (n.2418+37_2418+38insCCTCCTGGCGGA) c.2451+37_2451+38insCCTCCTGGCGGA (n.2451+37_2451+38insCCTCCTGGCGGA) c.2328+37_2328+38insCCTCCTGGCGGA (n.2328+37_2328+38insCCTCCTGGCGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970351_41970352delinsAC | CA2336720824 | ATP1A3 | c.2457+36_2457+37delinsGT (n.2457+36_2457+37delinsGT) c.2418+36_2418+37delinsGT (n.2418+36_2418+37delinsGT) c.2451+36_2451+37delinsGT (n.2451+36_2451+37delinsGT) c.2328+36_2328+37delinsGT (n.2328+36_2328+37delinsGT) | |
19 | g.41970352C= | CA2336720827 | ATP1A3 | c.2457+36G= (n.2457+36G=) c.2418+36G= (n.2418+36G=) c.2451+36G= (n.2451+36G=) c.2328+36G= (n.2328+36G=) | |
19 | g.41970352C>G | CA2336720828 | ATP1A3 | c.2457+36G>C (n.2457+36G>C) c.2418+36G>C (n.2418+36G>C) c.2451+36G>C (n.2451+36G>C) c.2328+36G>C (n.2328+36G>C) | dbSNP |
19 | g.41970352C>T | CA9467397 | ATP1A3 | c.2457+36G>A (n.2457+36G>A) c.2418+36G>A (n.2418+36G>A) c.2451+36G>A (n.2451+36G>A) c.2328+36G>A (n.2328+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970354del | CA9467396 | ATP1A3 | c.2457+36del (n.2457+36del) c.2418+36del (n.2418+36del) c.2451+36del (n.2451+36del) c.2328+36del (n.2328+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970352_41970353insT | CA2582171067 | ATP1A3 | c.2457+35_2457+36insA (n.2457+35_2457+36insA) c.2418+35_2418+36insA (n.2418+35_2418+36insA) c.2451+35_2451+36insA (n.2451+35_2451+36insA) c.2328+35_2328+36insA (n.2328+35_2328+36insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970353C= | CA2336720830 | ATP1A3 | c.2457+35G= (n.2457+35G=) c.2418+35G= (n.2418+35G=) c.2451+35G= (n.2451+35G=) c.2328+35G= (n.2328+35G=) | |
19 | g.41970353C>T | CA9467398 | ATP1A3 | c.2457+35G>A (n.2457+35G>A) c.2418+35G>A (n.2418+35G>A) c.2451+35G>A (n.2451+35G>A) c.2328+35G>A (n.2328+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970354C>A | CA9467399 | ATP1A3 | c.2457+34G>T (n.2457+34G>T) c.2418+34G>T (n.2418+34G>T) c.2451+34G>T (n.2451+34G>T) c.2328+34G>T (n.2328+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970354C= | CA2336720832 | ATP1A3 | c.2457+34G= (n.2457+34G=) c.2418+34G= (n.2418+34G=) c.2451+34G= (n.2451+34G=) c.2328+34G= (n.2328+34G=) | |
19 | g.41970356C= | CA2336720834 | ATP1A3 | c.2457+32G= (n.2457+32G=) c.2418+32G= (n.2418+32G=) c.2451+32G= (n.2451+32G=) c.2328+32G= (n.2328+32G=) | |
19 | g.41970356C>T | CA633471503 | ATP1A3 | c.2457+32G>A (n.2457+32G>A) c.2418+32G>A (n.2418+32G>A) c.2451+32G>A (n.2451+32G>A) c.2328+32G>A (n.2328+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970359G>A | CA308586459 | ATP1A3 | c.2457+29C>T (n.2457+29C>T) c.2418+29C>T (n.2418+29C>T) c.2451+29C>T (n.2451+29C>T) c.2328+29C>T (n.2328+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970359G= | CA2336720836 | ATP1A3 | c.2457+29C= (n.2457+29C=) c.2418+29C= (n.2418+29C=) c.2451+29C= (n.2451+29C=) c.2328+29C= (n.2328+29C=) | |
19 | g.41970360G>A | CA9467400 | ATP1A3 | c.2457+28C>T (n.2457+28C>T) c.2418+28C>T (n.2418+28C>T) c.2451+28C>T (n.2451+28C>T) c.2328+28C>T (n.2328+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970360G= | CA2336720837 | ATP1A3 | c.2457+28C= (n.2457+28C=) c.2418+28C= (n.2418+28C=) c.2451+28C= (n.2451+28C=) c.2328+28C= (n.2328+28C=) | |
19 | g.41970360G>T | CA2840693855 | ATP1A3 | c.2457+28C>A (n.2457+28C>A) c.2418+28C>A (n.2418+28C>A) c.2451+28C>A (n.2451+28C>A) c.2328+28C>A (n.2328+28C>A) | |
19 | g.41970361G>A | CA633471504 | ATP1A3 | c.2457+27C>T (n.2457+27C>T) c.2418+27C>T (n.2418+27C>T) c.2451+27C>T (n.2451+27C>T) c.2328+27C>T (n.2328+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970361G= | CA2336720839 | ATP1A3 | c.2457+27C= (n.2457+27C=) c.2418+27C= (n.2418+27C=) c.2451+27C= (n.2451+27C=) c.2328+27C= (n.2328+27C=) | |
19 | g.41970362C>T | CA2585368939 | ATP1A3 | c.2457+26G>A (n.2457+26G>A) c.2418+26G>A (n.2418+26G>A) c.2451+26G>A (n.2451+26G>A) c.2328+26G>A (n.2328+26G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970364C>A | CA9467401 | ATP1A3 | c.2457+24G>T (n.2457+24G>T) c.2418+24G>T (n.2418+24G>T) c.2451+24G>T (n.2451+24G>T) c.2328+24G>T (n.2328+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970364C= | CA2336720842 | ATP1A3 | c.2457+24G= (n.2457+24G=) c.2418+24G= (n.2418+24G=) c.2451+24G= (n.2451+24G=) c.2328+24G= (n.2328+24G=) | |
19 | g.41970364C>T | CA633471505 | ATP1A3 | c.2457+24G>A (n.2457+24G>A) c.2418+24G>A (n.2418+24G>A) c.2451+24G>A (n.2451+24G>A) c.2328+24G>A (n.2328+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970365C= | CA2336720845 | ATP1A3 | c.2457+23G= (n.2457+23G=) c.2418+23G= (n.2418+23G=) c.2451+23G= (n.2451+23G=) c.2328+23G= (n.2328+23G=) | |
19 | g.41970365C>T | CA2336720844 | ATP1A3 | c.2457+23G>A (n.2457+23G>A) c.2418+23G>A (n.2418+23G>A) c.2451+23G>A (n.2451+23G>A) c.2328+23G>A (n.2328+23G>A) | dbSNP |
19 | g.41970366A= | CA2336720846 | ATP1A3 | c.2457+22T= (n.2457+22T=) c.2418+22T= (n.2418+22T=) c.2451+22T= (n.2451+22T=) c.2328+22T= (n.2328+22T=) | |
19 | g.41970366A>G | CA2576797078 | ATP1A3 | c.2457+22T>C (n.2457+22T>C) c.2418+22T>C (n.2418+22T>C) c.2451+22T>C (n.2451+22T>C) c.2328+22T>C (n.2328+22T>C) | |
19 | g.41970366A>T | CA2336720847 | ATP1A3 | c.2457+22T>A (n.2457+22T>A) c.2418+22T>A (n.2418+22T>A) c.2451+22T>A (n.2451+22T>A) c.2328+22T>A (n.2328+22T>A) | dbSNP |
19 | g.41970367A= | CA2336720852 | ATP1A3 | c.2457+21T= (n.2457+21T=) c.2418+21T= (n.2418+21T=) c.2451+21T= (n.2451+21T=) c.2328+21T= (n.2328+21T=) | |
19 | g.41970367A>C | CA2585368940 | ATP1A3 | c.2457+21T>G (n.2457+21T>G) c.2418+21T>G (n.2418+21T>G) c.2451+21T>G (n.2451+21T>G) c.2328+21T>G (n.2328+21T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970367A>G | CA9467402 | ATP1A3 | c.2457+21T>C (n.2457+21T>C) c.2418+21T>C (n.2418+21T>C) c.2451+21T>C (n.2451+21T>C) c.2328+21T>C (n.2328+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970367_41970368delinsAG | CA2336720850 | ATP1A3 | c.2457+20_2457+21delinsCT (n.2457+20_2457+21delinsCT) c.2418+20_2418+21delinsCT (n.2418+20_2418+21delinsCT) c.2451+20_2451+21delinsCT (n.2451+20_2451+21delinsCT) c.2328+20_2328+21delinsCT (n.2328+20_2328+21delinsCT) | |
19 | g.41970370del | CA9467403 | ATP1A3 | c.2457+20del (n.2457+20del) c.2418+20del (n.2418+20del) c.2451+20del (n.2451+20del) c.2328+20del (n.2328+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970369G>A | CA2585368941 | ATP1A3 | c.2457+19C>T (n.2457+19C>T) c.2418+19C>T (n.2418+19C>T) c.2451+19C>T (n.2451+19C>T) c.2328+19C>T (n.2328+19C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970369G= | CA2336720854 | ATP1A3 | c.2457+19C= (n.2457+19C=) c.2418+19C= (n.2418+19C=) c.2451+19C= (n.2451+19C=) c.2328+19C= (n.2328+19C=) | |
19 | g.41970369G>T | CA2336720856 | ATP1A3 | c.2457+19C>A (n.2457+19C>A) c.2418+19C>A (n.2418+19C>A) c.2451+19C>A (n.2451+19C>A) c.2328+19C>A (n.2328+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970370G>A | CA9467404 | ATP1A3 | c.2457+18C>T (n.2457+18C>T) c.2418+18C>T (n.2418+18C>T) c.2451+18C>T (n.2451+18C>T) c.2328+18C>T (n.2328+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970370G= | CA2336720857 | ATP1A3 | c.2457+18C= (n.2457+18C=) c.2418+18C= (n.2418+18C=) c.2451+18C= (n.2451+18C=) c.2328+18C= (n.2328+18C=) | |
19 | g.41970370G>T | CA2840693856 | ATP1A3 | c.2457+18C>A (n.2457+18C>A) c.2418+18C>A (n.2418+18C>A) c.2451+18C>A (n.2451+18C>A) c.2328+18C>A (n.2328+18C>A) | |
19 | g.41970372G>A | CA2573156416 | ATP1A3 | c.2457+16C>T (n.2457+16C>T) c.2418+16C>T (n.2418+16C>T) c.2451+16C>T (n.2451+16C>T) c.2328+16C>T (n.2328+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970373G>A | CA2585368942 | ATP1A3 | c.2457+15C>T (n.2457+15C>T) c.2418+15C>T (n.2418+15C>T) c.2451+15C>T (n.2451+15C>T) c.2328+15C>T (n.2328+15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970374C= | CA2336720859 | ATP1A3 | c.2457+14G= (n.2457+14G=) c.2418+14G= (n.2418+14G=) c.2451+14G= (n.2451+14G=) c.2328+14G= (n.2328+14G=) | |
19 | g.41970374C>T | CA2336720860 | ATP1A3 | c.2457+14G>A (n.2457+14G>A) c.2418+14G>A (n.2418+14G>A) c.2451+14G>A (n.2451+14G>A) c.2328+14G>A (n.2328+14G>A) | dbSNP |
19 | g.41970375T>A | CA9467405 | ATP1A3 | c.2457+13A>T (n.2457+13A>T) c.2418+13A>T (n.2418+13A>T) c.2451+13A>T (n.2451+13A>T) c.2328+13A>T (n.2328+13A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970375T>C | CA2814441590 | ATP1A3 | c.2457+13A>G (n.2457+13A>G) c.2418+13A>G (n.2418+13A>G) c.2451+13A>G (n.2451+13A>G) c.2328+13A>G (n.2328+13A>G) | |
19 | g.41970375T= | CA2336720862 | ATP1A3 | c.2457+13A= (n.2457+13A=) c.2418+13A= (n.2418+13A=) c.2451+13A= (n.2451+13A=) c.2328+13A= (n.2328+13A=) | |
19 | g.41970376G= | CA2336720865 | ATP1A3 | c.2457+12C= (n.2457+12C=) c.2418+12C= (n.2418+12C=) c.2451+12C= (n.2451+12C=) c.2328+12C= (n.2328+12C=) | |
19 | g.41970376G>T | CA633471506 | ATP1A3 | c.2457+12C>A (n.2457+12C>A) c.2418+12C>A (n.2418+12C>A) c.2451+12C>A (n.2451+12C>A) c.2328+12C>A (n.2328+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970378C>A | CA9467406 | ATP1A3 | c.2457+10G>T (n.2457+10G>T) c.2418+10G>T (n.2418+10G>T) c.2451+10G>T (n.2451+10G>T) c.2328+10G>T (n.2328+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970378C= | CA2336720867 | ATP1A3 | c.2457+10G= (n.2457+10G=) c.2418+10G= (n.2418+10G=) c.2451+10G= (n.2451+10G=) c.2328+10G= (n.2328+10G=) | |
19 | g.41970379A= | CA2336720870 | ATP1A3 | c.2457+9T= (n.2457+9T=) c.2418+9T= (n.2418+9T=) c.2451+9T= (n.2451+9T=) c.2328+9T= (n.2328+9T=) | |
19 | g.41970379A>C | CA882382256 | ATP1A3 | c.2457+9T>G (n.2457+9T>G) c.2418+9T>G (n.2418+9T>G) c.2451+9T>G (n.2451+9T>G) c.2328+9T>G (n.2328+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970379A>G | CA2585368943 | ATP1A3 | c.2457+9T>C (n.2457+9T>C) c.2418+9T>C (n.2418+9T>C) c.2451+9T>C (n.2451+9T>C) c.2328+9T>C (n.2328+9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970379A>T | CA308586479 | ATP1A3 | c.2457+9T>A (n.2457+9T>A) c.2418+9T>A (n.2418+9T>A) c.2451+9T>A (n.2451+9T>A) c.2328+9T>A (n.2328+9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970380G>A | CA2576797079 | ATP1A3 | c.2457+8C>T (n.2457+8C>T) c.2418+8C>T (n.2418+8C>T) c.2451+8C>T (n.2451+8C>T) c.2328+8C>T (n.2328+8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41970380G>T | CA2585368944 | ATP1A3 | c.2457+8C>A (n.2457+8C>A) c.2418+8C>A (n.2418+8C>A) c.2451+8C>A (n.2451+8C>A) c.2328+8C>A (n.2328+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970381G>C | CA2585368945 | ATP1A3 | c.2457+7C>G (n.2457+7C>G) c.2418+7C>G (n.2418+7C>G) c.2451+7C>G (n.2451+7C>G) c.2328+7C>G (n.2328+7C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970381G= | CA2336720874 | ATP1A3 | c.2457+7C= (n.2457+7C=) c.2418+7C= (n.2418+7C=) c.2451+7C= (n.2451+7C=) c.2328+7C= (n.2328+7C=) | |
19 | g.41970381G>T | CA9467407 | ATP1A3 | c.2457+7C>A (n.2457+7C>A) c.2418+7C>A (n.2418+7C>A) c.2451+7C>A (n.2451+7C>A) c.2328+7C>A (n.2328+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970382G>T | CA2585368946 | ATP1A3 | c.2457+6C>A (n.2457+6C>A) c.2418+6C>A (n.2418+6C>A) c.2451+6C>A (n.2451+6C>A) c.2328+6C>A (n.2328+6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970383C= | CA2336720877 | ATP1A3 | c.2457+5G= (n.2457+5G=) c.2418+5G= (n.2418+5G=) c.2451+5G= (n.2451+5G=) c.2328+5G= (n.2328+5G=) | |
19 | g.41970383C>T | CA882382261 | ATP1A3 | c.2457+5G>A (n.2457+5G>A) c.2418+5G>A (n.2418+5G>A) c.2451+5G>A (n.2451+5G>A) c.2328+5G>A (n.2328+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970385C= | CA2336720880 | ATP1A3 | c.2457+3G= (n.2457+3G=) c.2418+3G= (n.2418+3G=) c.2451+3G= (n.2451+3G=) c.2328+3G= (n.2328+3G=) | |
19 | g.41970385C>T | CA9467408 | ATP1A3 | c.2457+3G>A (n.2457+3G>A) c.2418+3G>A (n.2418+3G>A) c.2451+3G>A (n.2451+3G>A) c.2328+3G>A (n.2328+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970386A>C | CA406039165 | ATP1A3 | c.2457+2T>G (n.2457+2T>G) c.2418+2T>G (n.2418+2T>G) c.2451+2T>G (n.2451+2T>G) c.2328+2T>G (n.2328+2T>G) | |
19 | g.41970386A>G | CA406039167 | ATP1A3 | c.2457+2T>C (n.2457+2T>C) c.2418+2T>C (n.2418+2T>C) c.2451+2T>C (n.2451+2T>C) c.2328+2T>C (n.2328+2T>C) | |
19 | g.41970386A>T | CA406039169 | ATP1A3 | c.2457+2T>A (n.2457+2T>A) c.2418+2T>A (n.2418+2T>A) c.2451+2T>A (n.2451+2T>A) c.2328+2T>A (n.2328+2T>A) | |
19 | g.41970387C>A | CA406039174 | ATP1A3 | c.2457+1G>T (n.2457+1G>T) c.2418+1G>T (n.2418+1G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) c.2328+1G>T (n.2328+1G>T) | |
19 | g.41970387C>G | CA406039179 | ATP1A3 | c.2457+1G>C (n.2457+1G>C) c.2418+1G>C (n.2418+1G>C) c.2451+1G>C (n.2451+1G>C) c.2328+1G>C (n.2328+1G>C) | |
19 | g.41970387C>T | CA406039177 | ATP1A3 | c.2457+1G>A (n.2457+1G>A) c.2418+1G>A (n.2418+1G>A) c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) c.2328+1G>A (n.2328+1G>A) | gnomAD v4 |