Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41970074C>A | CA2585368875 | ATP1A3 | c.2581+111G>T (n.2581+111G>T) c.2542+111G>T (n.2542+111G>T) c.2575+111G>T (n.2575+111G>T) c.2452+111G>T (n.2452+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970074C= | CA2336720985 | ATP1A3 | c.2581+111G= (n.2581+111G=) c.2542+111G= (n.2542+111G=) c.2575+111G= (n.2575+111G=) c.2452+111G= (n.2452+111G=) | |
19 | g.41970074C>G | CA2336720986 | ATP1A3 | c.2581+111G>C (n.2581+111G>C) c.2542+111G>C (n.2542+111G>C) c.2575+111G>C (n.2575+111G>C) c.2452+111G>C (n.2452+111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970074C>T | CA2585368874 | ATP1A3 | c.2581+111G>A (n.2581+111G>A) c.2542+111G>A (n.2542+111G>A) c.2575+111G>A (n.2575+111G>A) c.2452+111G>A (n.2452+111G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970075C>A | CA2585368876 | ATP1A3 | c.2581+110G>T (n.2581+110G>T) c.2542+110G>T (n.2542+110G>T) c.2575+110G>T (n.2575+110G>T) c.2452+110G>T (n.2452+110G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970076A>G | CA2585368877 | ATP1A3 | c.2581+109T>C (n.2581+109T>C) c.2542+109T>C (n.2542+109T>C) c.2575+109T>C (n.2575+109T>C) c.2452+109T>C (n.2452+109T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970077C>A | CA996017678 | ATP1A3 | c.2581+108G>T (n.2581+108G>T) c.2542+108G>T (n.2542+108G>T) c.2575+108G>T (n.2575+108G>T) c.2452+108G>T (n.2452+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970077C= | CA2336720988 | ATP1A3 | c.2581+108G= (n.2581+108G=) c.2542+108G= (n.2542+108G=) c.2575+108G= (n.2575+108G=) c.2452+108G= (n.2452+108G=) | |
19 | g.41970077C>T | CA633471460 | ATP1A3 | c.2581+108G>A (n.2581+108G>A) c.2542+108G>A (n.2542+108G>A) c.2575+108G>A (n.2575+108G>A) c.2452+108G>A (n.2452+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970078G>A | CA308586222 | ATP1A3 | c.2581+107C>T (n.2581+107C>T) c.2542+107C>T (n.2542+107C>T) c.2575+107C>T (n.2575+107C>T) c.2452+107C>T (n.2452+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970078G= | CA2336720989 | ATP1A3 | c.2581+107C= (n.2581+107C=) c.2542+107C= (n.2542+107C=) c.2575+107C= (n.2575+107C=) c.2452+107C= (n.2452+107C=) | |
19 | g.41970078G>T | CA2585368878 | ATP1A3 | c.2581+107C>A (n.2581+107C>A) c.2542+107C>A (n.2542+107C>A) c.2575+107C>A (n.2575+107C>A) c.2452+107C>A (n.2452+107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970079T>A | CA2585368879 | ATP1A3 | c.2581+106A>T (n.2581+106A>T) c.2542+106A>T (n.2542+106A>T) c.2575+106A>T (n.2575+106A>T) c.2452+106A>T (n.2452+106A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970079T>G | CA2585368880 | ATP1A3 | c.2581+106A>C (n.2581+106A>C) c.2542+106A>C (n.2542+106A>C) c.2575+106A>C (n.2575+106A>C) c.2452+106A>C (n.2452+106A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970080C>A | CA2585368881 | ATP1A3 | c.2581+105G>T (n.2581+105G>T) c.2542+105G>T (n.2542+105G>T) c.2575+105G>T (n.2575+105G>T) c.2452+105G>T (n.2452+105G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970080C>T | CA2585368882 | ATP1A3 | c.2581+105G>A (n.2581+105G>A) c.2542+105G>A (n.2542+105G>A) c.2575+105G>A (n.2575+105G>A) c.2452+105G>A (n.2452+105G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970081T>A | CA2585368883 | ATP1A3 | c.2581+104A>T (n.2581+104A>T) c.2542+104A>T (n.2542+104A>T) c.2575+104A>T (n.2575+104A>T) c.2452+104A>T (n.2452+104A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970082G>A | CA2585368884 | ATP1A3 | c.2581+103C>T (n.2581+103C>T) c.2542+103C>T (n.2542+103C>T) c.2575+103C>T (n.2575+103C>T) c.2452+103C>T (n.2452+103C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970082G= | CA2336720991 | ATP1A3 | c.2581+103C= (n.2581+103C=) c.2542+103C= (n.2542+103C=) c.2575+103C= (n.2575+103C=) c.2452+103C= (n.2452+103C=) | |
19 | g.41970082G>T | CA882381936 | ATP1A3 | c.2581+103C>A (n.2581+103C>A) c.2542+103C>A (n.2542+103C>A) c.2575+103C>A (n.2575+103C>A) c.2452+103C>A (n.2452+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970083C>A | CA2585368885 | ATP1A3 | c.2581+102G>T (n.2581+102G>T) c.2542+102G>T (n.2542+102G>T) c.2575+102G>T (n.2575+102G>T) c.2452+102G>T (n.2452+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970083C= | CA2336720993 | ATP1A3 | c.2581+102G= (n.2581+102G=) c.2542+102G= (n.2542+102G=) c.2575+102G= (n.2575+102G=) c.2452+102G= (n.2452+102G=) | |
19 | g.41970083C>T | CA308586236 | ATP1A3 | c.2581+102G>A (n.2581+102G>A) c.2542+102G>A (n.2542+102G>A) c.2575+102G>A (n.2575+102G>A) c.2452+102G>A (n.2452+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970084T>A | CA2336720995 | ATP1A3 | c.2581+101A>T (n.2581+101A>T) c.2542+101A>T (n.2542+101A>T) c.2575+101A>T (n.2575+101A>T) c.2452+101A>T (n.2452+101A>T) | dbSNP |
19 | g.41970084T>C | CA2585368886 | ATP1A3 | c.2581+101A>G (n.2581+101A>G) c.2542+101A>G (n.2542+101A>G) c.2575+101A>G (n.2575+101A>G) c.2452+101A>G (n.2452+101A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970084T= | CA2336720994 | ATP1A3 | c.2581+101A= (n.2581+101A=) c.2542+101A= (n.2542+101A=) c.2575+101A= (n.2575+101A=) c.2452+101A= (n.2452+101A=) | |
19 | g.41970085C>A | CA2585368887 | ATP1A3 | c.2581+100G>T (n.2581+100G>T) c.2542+100G>T (n.2542+100G>T) c.2575+100G>T (n.2575+100G>T) c.2452+100G>T (n.2452+100G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970085C= | CA2336720996 | ATP1A3 | c.2581+100G= (n.2581+100G=) c.2542+100G= (n.2542+100G=) c.2575+100G= (n.2575+100G=) c.2452+100G= (n.2452+100G=) | |
19 | g.41970085C>G | CA2336720997 | ATP1A3 | c.2581+100G>C (n.2581+100G>C) c.2542+100G>C (n.2542+100G>C) c.2575+100G>C (n.2575+100G>C) c.2452+100G>C (n.2452+100G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970085C>T | CA2336720998 | ATP1A3 | c.2581+100G>A (n.2581+100G>A) c.2542+100G>A (n.2542+100G>A) c.2575+100G>A (n.2575+100G>A) c.2452+100G>A (n.2452+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970086C>T | CA2576797066 | ATP1A3 | c.2581+99G>A (n.2581+99G>A) c.2542+99G>A (n.2542+99G>A) c.2575+99G>A (n.2575+99G>A) c.2452+99G>A (n.2452+99G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970088C>A | CA2585368888 | ATP1A3 | c.2581+97G>T (n.2581+97G>T) c.2542+97G>T (n.2542+97G>T) c.2575+97G>T (n.2575+97G>T) c.2452+97G>T (n.2452+97G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970088C= | CA2336721000 | ATP1A3 | c.2581+97G= (n.2581+97G=) c.2542+97G= (n.2542+97G=) c.2575+97G= (n.2575+97G=) c.2452+97G= (n.2452+97G=) | |
19 | g.41970088C>T | CA996017683 | ATP1A3 | c.2581+97G>A (n.2581+97G>A) c.2542+97G>A (n.2542+97G>A) c.2575+97G>A (n.2575+97G>A) c.2452+97G>A (n.2452+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970088_41970089del | CA2576797067 | ATP1A3 | c.2581+96_2581+97del (n.2581+96_2581+97del) c.2542+96_2542+97del (n.2542+96_2542+97del) c.2575+96_2575+97del (n.2575+96_2575+97del) c.2452+96_2452+97del (n.2452+96_2452+97del) | gnomAD v4 |
19 | g.41970089del | CA2585368889 | ATP1A3 | c.2581+96del (n.2581+96del) c.2542+96del (n.2542+96del) c.2575+96del (n.2575+96del) c.2452+96del (n.2452+96del) | gnomAD v4 |
19 | g.41970089T>A | CA2585368890 | ATP1A3 | c.2581+96A>T (n.2581+96A>T) c.2542+96A>T (n.2542+96A>T) c.2575+96A>T (n.2575+96A>T) c.2452+96A>T (n.2452+96A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970090G>A | CA308586245 | ATP1A3 | c.2581+95C>T (n.2581+95C>T) c.2542+95C>T (n.2542+95C>T) c.2575+95C>T (n.2575+95C>T) c.2452+95C>T (n.2452+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970090G>C | CA2336721002 | ATP1A3 | c.2581+95C>G (n.2581+95C>G) c.2542+95C>G (n.2542+95C>G) c.2575+95C>G (n.2575+95C>G) c.2452+95C>G (n.2452+95C>G) | dbSNP |
19 | g.41970090G= | CA2336721001 | ATP1A3 | c.2581+95C= (n.2581+95C=) c.2542+95C= (n.2542+95C=) c.2575+95C= (n.2575+95C=) c.2452+95C= (n.2452+95C=) | |
19 | g.41970092G>A | CA2585368891 | ATP1A3 | c.2581+93C>T (n.2581+93C>T) c.2542+93C>T (n.2542+93C>T) c.2575+93C>T (n.2575+93C>T) c.2452+93C>T (n.2452+93C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970094C>A | CA2585368892 | ATP1A3 | c.2581+91G>T (n.2581+91G>T) c.2542+91G>T (n.2542+91G>T) c.2575+91G>T (n.2575+91G>T) c.2452+91G>T (n.2452+91G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970095A>G | CA2585368893 | ATP1A3 | c.2581+90T>C (n.2581+90T>C) c.2542+90T>C (n.2542+90T>C) c.2575+90T>C (n.2575+90T>C) c.2452+90T>C (n.2452+90T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970096A= | CA2336721004 | ATP1A3 | c.2581+89T= (n.2581+89T=) c.2542+89T= (n.2542+89T=) c.2575+89T= (n.2575+89T=) c.2452+89T= (n.2452+89T=) | |
19 | g.41970096A>G | CA308586248 | ATP1A3 | c.2581+89T>C (n.2581+89T>C) c.2542+89T>C (n.2542+89T>C) c.2575+89T>C (n.2575+89T>C) c.2452+89T>C (n.2452+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970098G>A | CA2585368894 | ATP1A3 | c.2581+87C>T (n.2581+87C>T) c.2542+87C>T (n.2542+87C>T) c.2575+87C>T (n.2575+87C>T) c.2452+87C>T (n.2452+87C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970098G>T | CA2576797068 | ATP1A3 | c.2581+87C>A (n.2581+87C>A) c.2542+87C>A (n.2542+87C>A) c.2575+87C>A (n.2575+87C>A) c.2452+87C>A (n.2452+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970099C>T | CA2585368896 | ATP1A3 | c.2581+86G>A (n.2581+86G>A) c.2542+86G>A (n.2542+86G>A) c.2575+86G>A (n.2575+86G>A) c.2452+86G>A (n.2452+86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970100dup | CA2585368895 | ATP1A3 | c.2581+86dup (n.2581+86dup) c.2542+86dup (n.2542+86dup) c.2575+86dup (n.2575+86dup) c.2452+86dup (n.2452+86dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41970100C>A | CA2512447005 | ATP1A3 | c.2581+85G>T (n.2581+85G>T) c.2542+85G>T (n.2542+85G>T) c.2575+85G>T (n.2575+85G>T) c.2452+85G>T (n.2452+85G>T) | |
19 | g.41970100C= | CA2336721005 | ATP1A3 | c.2581+85G= (n.2581+85G=) c.2542+85G= (n.2542+85G=) c.2575+85G= (n.2575+85G=) c.2452+85G= (n.2452+85G=) | |
19 | g.41970100C>T | CA996017688 | ATP1A3 | c.2581+85G>A (n.2581+85G>A) c.2542+85G>A (n.2542+85G>A) c.2575+85G>A (n.2575+85G>A) c.2452+85G>A (n.2452+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970102G>A | CA2585368897 | ATP1A3 | c.2581+83C>T (n.2581+83C>T) c.2542+83C>T (n.2542+83C>T) c.2575+83C>T (n.2575+83C>T) c.2452+83C>T (n.2452+83C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970102G>C | CA996017689 | ATP1A3 | c.2581+83C>G (n.2581+83C>G) c.2542+83C>G (n.2542+83C>G) c.2575+83C>G (n.2575+83C>G) c.2452+83C>G (n.2452+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970102G= | CA2336721006 | ATP1A3 | c.2581+83C= (n.2581+83C=) c.2542+83C= (n.2542+83C=) c.2575+83C= (n.2575+83C=) c.2452+83C= (n.2452+83C=) | |
19 | g.41970102G>T | CA2576797069 | ATP1A3 | c.2581+83C>A (n.2581+83C>A) c.2542+83C>A (n.2542+83C>A) c.2575+83C>A (n.2575+83C>A) c.2452+83C>A (n.2452+83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970103G>A | CA633471461 | ATP1A3 | c.2581+82C>T (n.2581+82C>T) c.2542+82C>T (n.2542+82C>T) c.2575+82C>T (n.2575+82C>T) c.2452+82C>T (n.2452+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970103G= | CA2336721007 | ATP1A3 | c.2581+82C= (n.2581+82C=) c.2542+82C= (n.2542+82C=) c.2575+82C= (n.2575+82C=) c.2452+82C= (n.2452+82C=) | |
19 | g.41970105T>G | CA882381940 | ATP1A3 | c.2581+80A>C (n.2581+80A>C) c.2542+80A>C (n.2542+80A>C) c.2575+80A>C (n.2575+80A>C) c.2452+80A>C (n.2452+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970105T= | CA2336721009 | ATP1A3 | c.2581+80A= (n.2581+80A=) c.2542+80A= (n.2542+80A=) c.2575+80A= (n.2575+80A=) c.2452+80A= (n.2452+80A=) | |
19 | g.41970106C>A | CA2526545326 | ATP1A3 | c.2581+79G>T (n.2581+79G>T) c.2542+79G>T (n.2542+79G>T) c.2575+79G>T (n.2575+79G>T) c.2452+79G>T (n.2452+79G>T) | |
19 | g.41970106C>T | CA2585368898 | ATP1A3 | c.2581+79G>A (n.2581+79G>A) c.2542+79G>A (n.2542+79G>A) c.2575+79G>A (n.2575+79G>A) c.2452+79G>A (n.2452+79G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970107C>A | CA2585368899 | ATP1A3 | c.2581+78G>T (n.2581+78G>T) c.2542+78G>T (n.2542+78G>T) c.2575+78G>T (n.2575+78G>T) c.2452+78G>T (n.2452+78G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970108C>T | CA2585368900 | ATP1A3 | c.2581+77G>A (n.2581+77G>A) c.2542+77G>A (n.2542+77G>A) c.2575+77G>A (n.2575+77G>A) c.2452+77G>A (n.2452+77G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970110_41970113dup | CA2582171065 | ATP1A3 | c.2581+74_2581+77dup (n.2581+74_2581+77dup) c.2542+74_2542+77dup (n.2542+74_2542+77dup) c.2575+74_2575+77dup (n.2575+74_2575+77dup) c.2452+74_2452+77dup (n.2452+74_2452+77dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970110A= | CA2336721010 | ATP1A3 | c.2581+75T= (n.2581+75T=) c.2542+75T= (n.2542+75T=) c.2575+75T= (n.2575+75T=) c.2452+75T= (n.2452+75T=) | |
19 | g.41970110A>G | CA2336721011 | ATP1A3 | c.2581+75T>C (n.2581+75T>C) c.2542+75T>C (n.2542+75T>C) c.2575+75T>C (n.2575+75T>C) c.2452+75T>C (n.2452+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970111G>T | CA2585368901 | ATP1A3 | c.2581+74C>A (n.2581+74C>A) c.2542+74C>A (n.2542+74C>A) c.2575+74C>A (n.2575+74C>A) c.2452+74C>A (n.2452+74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970113A>G | CA2585368902 | ATP1A3 | c.2581+72T>C (n.2581+72T>C) c.2542+72T>C (n.2542+72T>C) c.2575+72T>C (n.2575+72T>C) c.2452+72T>C (n.2452+72T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970113A>T | CA2585368903 | ATP1A3 | c.2581+72T>A (n.2581+72T>A) c.2542+72T>A (n.2542+72T>A) c.2575+72T>A (n.2575+72T>A) c.2452+72T>A (n.2452+72T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970114C>A | CA2576797070 | ATP1A3 | c.2581+71G>T (n.2581+71G>T) c.2542+71G>T (n.2542+71G>T) c.2575+71G>T (n.2575+71G>T) c.2452+71G>T (n.2452+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970114C= | CA2336721012 | ATP1A3 | c.2581+71G= (n.2581+71G=) c.2542+71G= (n.2542+71G=) c.2575+71G= (n.2575+71G=) c.2452+71G= (n.2452+71G=) | |
19 | g.41970114C>T | CA882381944 | ATP1A3 | c.2581+71G>A (n.2581+71G>A) c.2542+71G>A (n.2542+71G>A) c.2575+71G>A (n.2575+71G>A) c.2452+71G>A (n.2452+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970115C>A | CA2585368904 | ATP1A3 | c.2581+70G>T (n.2581+70G>T) c.2542+70G>T (n.2542+70G>T) c.2575+70G>T (n.2575+70G>T) c.2452+70G>T (n.2452+70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970117A= | CA2336721013 | ATP1A3 | c.2581+68T= (n.2581+68T=) c.2542+68T= (n.2542+68T=) c.2575+68T= (n.2575+68T=) c.2452+68T= (n.2452+68T=) | |
19 | g.41970117A>G | CA882381946 | ATP1A3 | c.2581+68T>C (n.2581+68T>C) c.2542+68T>C (n.2542+68T>C) c.2575+68T>C (n.2575+68T>C) c.2452+68T>C (n.2452+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970118C= | CA2336721015 | ATP1A3 | c.2581+67G= (n.2581+67G=) c.2542+67G= (n.2542+67G=) c.2575+67G= (n.2575+67G=) c.2452+67G= (n.2452+67G=) | |
19 | g.41970118C>T | CA308586249 | ATP1A3 | c.2581+67G>A (n.2581+67G>A) c.2542+67G>A (n.2542+67G>A) c.2575+67G>A (n.2575+67G>A) c.2452+67G>A (n.2452+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970119G>A | CA308586251 | ATP1A3 | c.2581+66C>T (n.2581+66C>T) c.2542+66C>T (n.2542+66C>T) c.2575+66C>T (n.2575+66C>T) c.2452+66C>T (n.2452+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970119G>C | CA2336721018 | ATP1A3 | c.2581+66C>G (n.2581+66C>G) c.2542+66C>G (n.2542+66C>G) c.2575+66C>G (n.2575+66C>G) c.2452+66C>G (n.2452+66C>G) | dbSNP |
19 | g.41970119G= | CA2336721017 | ATP1A3 | c.2581+66C= (n.2581+66C=) c.2542+66C= (n.2542+66C=) c.2575+66C= (n.2575+66C=) c.2452+66C= (n.2452+66C=) | |
19 | g.41970119G>T | CA2585368905 | ATP1A3 | c.2581+66C>A (n.2581+66C>A) c.2542+66C>A (n.2542+66C>A) c.2575+66C>A (n.2575+66C>A) c.2452+66C>A (n.2452+66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970120G>A | CA2576797071 | ATP1A3 | c.2581+65C>T (n.2581+65C>T) c.2542+65C>T (n.2542+65C>T) c.2575+65C>T (n.2575+65C>T) c.2452+65C>T (n.2452+65C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970122G>A | CA2585368906 | ATP1A3 | c.2581+63C>T (n.2581+63C>T) c.2542+63C>T (n.2542+63C>T) c.2575+63C>T (n.2575+63C>T) c.2452+63C>T (n.2452+63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970124del | CA2576797072 | ATP1A3 | c.2581+63del (n.2581+63del) c.2542+63del (n.2542+63del) c.2575+63del (n.2575+63del) c.2452+63del (n.2452+63del) | |
19 | g.41970123G>A | CA2336721021 | ATP1A3 | c.2581+62C>T (n.2581+62C>T) c.2542+62C>T (n.2542+62C>T) c.2575+62C>T (n.2575+62C>T) c.2452+62C>T (n.2452+62C>T) | dbSNP |
19 | g.41970123G= | CA2336721020 | ATP1A3 | c.2581+62C= (n.2581+62C=) c.2542+62C= (n.2542+62C=) c.2575+62C= (n.2575+62C=) c.2452+62C= (n.2452+62C=) | |
19 | g.41970124G>A | CA308586256 | ATP1A3 | c.2581+61C>T (n.2581+61C>T) c.2542+61C>T (n.2542+61C>T) c.2575+61C>T (n.2575+61C>T) c.2452+61C>T (n.2452+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970124G= | CA2336721022 | ATP1A3 | c.2581+61C= (n.2581+61C=) c.2542+61C= (n.2542+61C=) c.2575+61C= (n.2575+61C=) c.2452+61C= (n.2452+61C=) | |
19 | g.41970124G>T | CA2585368907 | ATP1A3 | c.2581+61C>A (n.2581+61C>A) c.2542+61C>A (n.2542+61C>A) c.2575+61C>A (n.2575+61C>A) c.2452+61C>A (n.2452+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970125C>T | CA2585368908 | ATP1A3 | c.2581+60G>A (n.2581+60G>A) c.2542+60G>A (n.2542+60G>A) c.2575+60G>A (n.2575+60G>A) c.2452+60G>A (n.2452+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970126C= | CA2336721023 | ATP1A3 | c.2581+59G= (n.2581+59G=) c.2542+59G= (n.2542+59G=) c.2575+59G= (n.2575+59G=) c.2452+59G= (n.2452+59G=) | |
19 | g.41970126C>G | CA308586266 | ATP1A3 | c.2581+59G>C (n.2581+59G>C) c.2542+59G>C (n.2542+59G>C) c.2575+59G>C (n.2575+59G>C) c.2452+59G>C (n.2452+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970128G>A | CA2585368910 | ATP1A3 | c.2581+57C>T (n.2581+57C>T) c.2542+57C>T (n.2542+57C>T) c.2575+57C>T (n.2575+57C>T) c.2452+57C>T (n.2452+57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970128G>C | CA2585368911 | ATP1A3 | c.2581+57C>G (n.2581+57C>G) c.2542+57C>G (n.2542+57C>G) c.2575+57C>G (n.2575+57C>G) c.2452+57C>G (n.2452+57C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970135_41970151dup | CA2585368909 | ATP1A3 | c.2581+41_2581+57dup (n.2581+41_2581+57dup) c.2542+41_2542+57dup (n.2542+41_2542+57dup) c.2575+41_2575+57dup (n.2575+41_2575+57dup) c.2452+41_2452+57dup (n.2452+41_2452+57dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41970129G>A | CA2336721026 | ATP1A3 | c.2581+56C>T (n.2581+56C>T) c.2542+56C>T (n.2542+56C>T) c.2575+56C>T (n.2575+56C>T) c.2452+56C>T (n.2452+56C>T) | dbSNP |
19 | g.41970129G= | CA2336721025 | ATP1A3 | c.2581+56C= (n.2581+56C=) c.2542+56C= (n.2542+56C=) c.2575+56C= (n.2575+56C=) c.2452+56C= (n.2452+56C=) | |
19 | g.41970129G>T | CA2576797073 | ATP1A3 | c.2581+56C>A (n.2581+56C>A) c.2542+56C>A (n.2542+56C>A) c.2575+56C>A (n.2575+56C>A) c.2452+56C>A (n.2452+56C>A) | |
19 | g.41970130C>A | CA2585368912 | ATP1A3 | c.2581+55G>T (n.2581+55G>T) c.2542+55G>T (n.2542+55G>T) c.2575+55G>T (n.2575+55G>T) c.2452+55G>T (n.2452+55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970130C= | CA2336721027 | ATP1A3 | c.2581+55G= (n.2581+55G=) c.2542+55G= (n.2542+55G=) c.2575+55G= (n.2575+55G=) c.2452+55G= (n.2452+55G=) | |
19 | g.41970130C>T | CA308586270 | ATP1A3 | c.2581+55G>A (n.2581+55G>A) c.2542+55G>A (n.2542+55G>A) c.2575+55G>A (n.2575+55G>A) c.2452+55G>A (n.2452+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970132C>A | CA308586275 | ATP1A3 | c.2581+53G>T (n.2581+53G>T) c.2542+53G>T (n.2542+53G>T) c.2575+53G>T (n.2575+53G>T) c.2452+53G>T (n.2452+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970132C= | CA2336721028 | ATP1A3 | c.2581+53G= (n.2581+53G=) c.2542+53G= (n.2542+53G=) c.2575+53G= (n.2575+53G=) c.2452+53G= (n.2452+53G=) | |
19 | g.41970132C>G | CA2585368913 | ATP1A3 | c.2581+53G>C (n.2581+53G>C) c.2542+53G>C (n.2542+53G>C) c.2575+53G>C (n.2575+53G>C) c.2452+53G>C (n.2452+53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970134G>A | CA9467352 | ATP1A3 | c.2581+51C>T (n.2581+51C>T) c.2542+51C>T (n.2542+51C>T) c.2575+51C>T (n.2575+51C>T) c.2452+51C>T (n.2452+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970134G>C | CA633471462 | ATP1A3 | c.2581+51C>G (n.2581+51C>G) c.2542+51C>G (n.2542+51C>G) c.2575+51C>G (n.2575+51C>G) c.2452+51C>G (n.2452+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970134G= | CA2336721030 | ATP1A3 | c.2581+51C= (n.2581+51C=) c.2542+51C= (n.2542+51C=) c.2575+51C= (n.2575+51C=) c.2452+51C= (n.2452+51C=) | |
19 | g.41970135C= | CA2336721031 | ATP1A3 | c.2581+50G= (n.2581+50G=) c.2542+50G= (n.2542+50G=) c.2575+50G= (n.2575+50G=) c.2452+50G= (n.2452+50G=) | |
19 | g.41970135C>T | CA308586291 | ATP1A3 | c.2581+50G>A (n.2581+50G>A) c.2542+50G>A (n.2542+50G>A) c.2575+50G>A (n.2575+50G>A) c.2452+50G>A (n.2452+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970137C= | CA2336721033 | ATP1A3 | c.2581+48G= (n.2581+48G=) c.2542+48G= (n.2542+48G=) c.2575+48G= (n.2575+48G=) c.2452+48G= (n.2452+48G=) | |
19 | g.41970137C>T | CA9467353 | ATP1A3 | c.2581+48G>A (n.2581+48G>A) c.2542+48G>A (n.2542+48G>A) c.2575+48G>A (n.2575+48G>A) c.2452+48G>A (n.2452+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970139A= | CA2336721034 | ATP1A3 | c.2581+46T= (n.2581+46T=) c.2542+46T= (n.2542+46T=) c.2575+46T= (n.2575+46T=) c.2452+46T= (n.2452+46T=) | |
19 | g.41970139A>G | CA633471463 | ATP1A3 | c.2581+46T>C (n.2581+46T>C) c.2542+46T>C (n.2542+46T>C) c.2575+46T>C (n.2575+46T>C) c.2452+46T>C (n.2452+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970140G>A | CA9467354 | ATP1A3 | c.2581+45C>T (n.2581+45C>T) c.2542+45C>T (n.2542+45C>T) c.2575+45C>T (n.2575+45C>T) c.2452+45C>T (n.2452+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970140G>C | CA2585368914 | ATP1A3 | c.2581+45C>G (n.2581+45C>G) c.2542+45C>G (n.2542+45C>G) c.2575+45C>G (n.2575+45C>G) c.2452+45C>G (n.2452+45C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970140G= | CA2336721035 | ATP1A3 | c.2581+45C= (n.2581+45C=) c.2542+45C= (n.2542+45C=) c.2575+45C= (n.2575+45C=) c.2452+45C= (n.2452+45C=) | |
19 | g.41970141G>A | CA633471464 | ATP1A3 | c.2581+44C>T (n.2581+44C>T) c.2542+44C>T (n.2542+44C>T) c.2575+44C>T (n.2575+44C>T) c.2452+44C>T (n.2452+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970141G= | CA2336721037 | ATP1A3 | c.2581+44C= (n.2581+44C=) c.2542+44C= (n.2542+44C=) c.2575+44C= (n.2575+44C=) c.2452+44C= (n.2452+44C=) | |
19 | g.41970142C>A | CA9467355 | ATP1A3 | c.2581+43G>T (n.2581+43G>T) c.2542+43G>T (n.2542+43G>T) c.2575+43G>T (n.2575+43G>T) c.2452+43G>T (n.2452+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970142C= | CA2336721038 | ATP1A3 | c.2581+43G= (n.2581+43G=) c.2542+43G= (n.2542+43G=) c.2575+43G= (n.2575+43G=) c.2452+43G= (n.2452+43G=) | |
19 | g.41970144C= | CA2336721039 | ATP1A3 | c.2581+41G= (n.2581+41G=) c.2542+41G= (n.2542+41G=) c.2575+41G= (n.2575+41G=) c.2452+41G= (n.2452+41G=) | |
19 | g.41970144C>G | CA2336721040 | ATP1A3 | c.2581+41G>C (n.2581+41G>C) c.2542+41G>C (n.2542+41G>C) c.2575+41G>C (n.2575+41G>C) c.2452+41G>C (n.2452+41G>C) | dbSNP |
19 | g.41970144C>T | CA9467356 | ATP1A3 | c.2581+41G>A (n.2581+41G>A) c.2542+41G>A (n.2542+41G>A) c.2575+41G>A (n.2575+41G>A) c.2452+41G>A (n.2452+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970144_41970164del | CA2576797074 | ATP1A3 | c.2581+21_2581+41del (n.2581+21_2581+41del) c.2542+21_2542+41del (n.2542+21_2542+41del) c.2575+21_2575+41del (n.2575+21_2575+41del) c.2452+21_2452+41del (n.2452+21_2452+41del) | |
19 | g.41970145G>A | CA9467357 | ATP1A3 | c.2581+40C>T (n.2581+40C>T) c.2542+40C>T (n.2542+40C>T) c.2575+40C>T (n.2575+40C>T) c.2452+40C>T (n.2452+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970145G>C | CA2336721043 | ATP1A3 | c.2581+40C>G (n.2581+40C>G) c.2542+40C>G (n.2542+40C>G) c.2575+40C>G (n.2575+40C>G) c.2452+40C>G (n.2452+40C>G) | dbSNP |
19 | g.41970145G= | CA2336721042 | ATP1A3 | c.2581+40C= (n.2581+40C=) c.2542+40C= (n.2542+40C=) c.2575+40C= (n.2575+40C=) c.2452+40C= (n.2452+40C=) | |
19 | g.41970149C>A | CA633471465 | ATP1A3 | c.2581+36G>T (n.2581+36G>T) c.2542+36G>T (n.2542+36G>T) c.2575+36G>T (n.2575+36G>T) c.2452+36G>T (n.2452+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970149C= | CA2336721044 | ATP1A3 | c.2581+36G= (n.2581+36G=) c.2542+36G= (n.2542+36G=) c.2575+36G= (n.2575+36G=) c.2452+36G= (n.2452+36G=) | |
19 | g.41970150T>G | CA2585368915 | ATP1A3 | c.2581+35A>C (n.2581+35A>C) c.2542+35A>C (n.2542+35A>C) c.2575+35A>C (n.2575+35A>C) c.2452+35A>C (n.2452+35A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970151G>C | CA2336721047 | ATP1A3 | c.2581+34C>G (n.2581+34C>G) c.2542+34C>G (n.2542+34C>G) c.2575+34C>G (n.2575+34C>G) c.2452+34C>G (n.2452+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970151G= | CA2336721046 | ATP1A3 | c.2581+34C= (n.2581+34C=) c.2542+34C= (n.2542+34C=) c.2575+34C= (n.2575+34C=) c.2452+34C= (n.2452+34C=) | |
19 | g.41970153del | CA657436785 | ATP1A3 | c.2581+34del (n.2581+34del) c.2542+34del (n.2542+34del) c.2575+34del (n.2575+34del) c.2452+34del (n.2452+34del) | COSMIC |
19 | g.41970152G>A | CA9467358 | ATP1A3 | c.2581+33C>T (n.2581+33C>T) c.2542+33C>T (n.2542+33C>T) c.2575+33C>T (n.2575+33C>T) c.2452+33C>T (n.2452+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970152G= | CA2336721048 | ATP1A3 | c.2581+33C= (n.2581+33C=) c.2542+33C= (n.2542+33C=) c.2575+33C= (n.2575+33C=) c.2452+33C= (n.2452+33C=) | |
19 | g.41970152G>T | CA2585368916 | ATP1A3 | c.2581+33C>A (n.2581+33C>A) c.2542+33C>A (n.2542+33C>A) c.2575+33C>A (n.2575+33C>A) c.2452+33C>A (n.2452+33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970153G>A | CA9467359 | ATP1A3 | c.2581+32C>T (n.2581+32C>T) c.2542+32C>T (n.2542+32C>T) c.2575+32C>T (n.2575+32C>T) c.2452+32C>T (n.2452+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970153G= | CA2336721050 | ATP1A3 | c.2581+32C= (n.2581+32C=) c.2542+32C= (n.2542+32C=) c.2575+32C= (n.2575+32C=) c.2452+32C= (n.2452+32C=) | |
19 | g.41970154T>C | CA633471466 | ATP1A3 | c.2581+31A>G (n.2581+31A>G) c.2542+31A>G (n.2542+31A>G) c.2575+31A>G (n.2575+31A>G) c.2452+31A>G (n.2452+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970154T= | CA2336721052 | ATP1A3 | c.2581+31A= (n.2581+31A=) c.2542+31A= (n.2542+31A=) c.2575+31A= (n.2575+31A=) c.2452+31A= (n.2452+31A=) | |
19 | g.41970155G>A | CA2576797075 | ATP1A3 | c.2581+30C>T (n.2581+30C>T) c.2542+30C>T (n.2542+30C>T) c.2575+30C>T (n.2575+30C>T) c.2452+30C>T (n.2452+30C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970155G>T | CA2585368917 | ATP1A3 | c.2581+30C>A (n.2581+30C>A) c.2542+30C>A (n.2542+30C>A) c.2575+30C>A (n.2575+30C>A) c.2452+30C>A (n.2452+30C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970156G>A | CA9467360 | ATP1A3 | c.2581+29C>T (n.2581+29C>T) c.2542+29C>T (n.2542+29C>T) c.2575+29C>T (n.2575+29C>T) c.2452+29C>T (n.2452+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970156G= | CA2336721055 | ATP1A3 | c.2581+29C= (n.2581+29C=) c.2542+29C= (n.2542+29C=) c.2575+29C= (n.2575+29C=) c.2452+29C= (n.2452+29C=) | |
19 | g.41970156G>T | CA2585368918 | ATP1A3 | c.2581+29C>A (n.2581+29C>A) c.2542+29C>A (n.2542+29C>A) c.2575+29C>A (n.2575+29C>A) c.2452+29C>A (n.2452+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970159A= | CA2336721057 | ATP1A3 | c.2581+26T= (n.2581+26T=) c.2542+26T= (n.2542+26T=) c.2575+26T= (n.2575+26T=) c.2452+26T= (n.2452+26T=) | |
19 | g.41970159A>G | CA882381969 | ATP1A3 | c.2581+26T>C (n.2581+26T>C) c.2542+26T>C (n.2542+26T>C) c.2575+26T>C (n.2575+26T>C) c.2452+26T>C (n.2452+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970160G>A | CA2585368920 | ATP1A3 | c.2581+25C>T (n.2581+25C>T) c.2542+25C>T (n.2542+25C>T) c.2575+25C>T (n.2575+25C>T) c.2452+25C>T (n.2452+25C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970160G>T | CA2585368919 | ATP1A3 | c.2581+25C>A (n.2581+25C>A) c.2542+25C>A (n.2542+25C>A) c.2575+25C>A (n.2575+25C>A) c.2452+25C>A (n.2452+25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970161G>C | CA2336721059 | ATP1A3 | c.2581+24C>G (n.2581+24C>G) c.2542+24C>G (n.2542+24C>G) c.2575+24C>G (n.2575+24C>G) c.2452+24C>G (n.2452+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970161G= | CA2336721058 | ATP1A3 | c.2581+24C= (n.2581+24C=) c.2542+24C= (n.2542+24C=) c.2575+24C= (n.2575+24C=) c.2452+24C= (n.2452+24C=) | |
19 | g.41970162A= | CA2336721060 | ATP1A3 | c.2581+23T= (n.2581+23T=) c.2542+23T= (n.2542+23T=) c.2575+23T= (n.2575+23T=) c.2452+23T= (n.2452+23T=) | |
19 | g.41970162A>G | CA633471467 | ATP1A3 | c.2581+23T>C (n.2581+23T>C) c.2542+23T>C (n.2542+23T>C) c.2575+23T>C (n.2575+23T>C) c.2452+23T>C (n.2452+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970163G>A | CA2585368921 | ATP1A3 | c.2581+22C>T (n.2581+22C>T) c.2542+22C>T (n.2542+22C>T) c.2575+22C>T (n.2575+22C>T) c.2452+22C>T (n.2452+22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970164A= | CA2336721062 | ATP1A3 | c.2581+21T= (n.2581+21T=) c.2542+21T= (n.2542+21T=) c.2575+21T= (n.2575+21T=) c.2452+21T= (n.2452+21T=) | |
19 | g.41970164A>G | CA9467361 | ATP1A3 | c.2581+21T>C (n.2581+21T>C) c.2542+21T>C (n.2542+21T>C) c.2575+21T>C (n.2575+21T>C) c.2452+21T>C (n.2452+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970165T>C | CA2736074592 | ATP1A3 | c.2581+20A>G (n.2581+20A>G) c.2542+20A>G (n.2542+20A>G) c.2575+20A>G (n.2575+20A>G) c.2452+20A>G (n.2452+20A>G) | dbSNP |
19 | g.41970167G>A | CA2585368922 | ATP1A3 | c.2581+18C>T (n.2581+18C>T) c.2542+18C>T (n.2542+18C>T) c.2575+18C>T (n.2575+18C>T) c.2452+18C>T (n.2452+18C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970168A>C | CA2585368923 | ATP1A3 | c.2581+17T>G (n.2581+17T>G) c.2542+17T>G (n.2542+17T>G) c.2575+17T>G (n.2575+17T>G) c.2452+17T>G (n.2452+17T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970168A>G | CA2580097343 | ATP1A3 | c.2581+17T>C (n.2581+17T>C) c.2542+17T>C (n.2542+17T>C) c.2575+17T>C (n.2575+17T>C) c.2452+17T>C (n.2452+17T>C) | ClinVar |
19 | g.41970170_41970171delinsTC | CA2336721064 | ATP1A3 | c.2581+14_2581+15delinsGA (n.2581+14_2581+15delinsGA) c.2542+14_2542+15delinsGA (n.2542+14_2542+15delinsGA) c.2575+14_2575+15delinsGA (n.2575+14_2575+15delinsGA) c.2452+14_2452+15delinsGA (n.2452+14_2452+15delinsGA) | |
19 | g.41970171C>A | CA633471468 | ATP1A3 | c.2581+14G>T (n.2581+14G>T) c.2542+14G>T (n.2542+14G>T) c.2575+14G>T (n.2575+14G>T) c.2452+14G>T (n.2452+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970171C= | CA2336721066 | ATP1A3 | c.2581+14G= (n.2581+14G=) c.2542+14G= (n.2542+14G=) c.2575+14G= (n.2575+14G=) c.2452+14G= (n.2452+14G=) | |
19 | g.41970171C>T | CA9467362 | ATP1A3 | c.2581+14G>A (n.2581+14G>A) c.2542+14G>A (n.2542+14G>A) c.2575+14G>A (n.2575+14G>A) c.2452+14G>A (n.2452+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970174del | CA2336721067 | ATP1A3 | c.2581+14del (n.2581+14del) c.2542+14del (n.2542+14del) c.2575+14del (n.2575+14del) c.2452+14del (n.2452+14del) | dbSNP |
19 | g.41970172C= | CA2336721072 | ATP1A3 | c.2581+13G= (n.2581+13G=) c.2542+13G= (n.2542+13G=) c.2575+13G= (n.2575+13G=) c.2452+13G= (n.2452+13G=) | |
19 | g.41970172C>G | CA2336721070 | ATP1A3 | c.2581+13G>C (n.2581+13G>C) c.2542+13G>C (n.2542+13G>C) c.2575+13G>C (n.2575+13G>C) c.2452+13G>C (n.2452+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970172C>T | CA9467363 | ATP1A3 | c.2581+13G>A (n.2581+13G>A) c.2542+13G>A (n.2542+13G>A) c.2575+13G>A (n.2575+13G>A) c.2452+13G>A (n.2452+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970172_41970178delinsCCCGGTG | CA2336721071 | ATP1A3 | c.2581+7_2581+13delinsCACCGGG (n.2581+7_2581+13delinsCACCGGG) c.2542+7_2542+13delinsCACCGGG (n.2542+7_2542+13delinsCACCGGG) c.2575+7_2575+13delinsCACCGGG (n.2575+7_2575+13delinsCACCGGG) c.2452+7_2452+13delinsCACCGGG (n.2452+7_2452+13delinsCACCGGG) | |
19 | g.41970173C>T | CA2585368924 | ATP1A3 | c.2581+12G>A (n.2581+12G>A) c.2542+12G>A (n.2542+12G>A) c.2575+12G>A (n.2575+12G>A) c.2452+12G>A (n.2452+12G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970175_41970180del | CA2336721073 | ATP1A3 | c.2581+7_2581+12del (n.2581+7_2581+12del) c.2542+7_2542+12del (n.2542+7_2542+12del) c.2575+7_2575+12del (n.2575+7_2575+12del) c.2452+7_2452+12del (n.2452+7_2452+12del) | dbSNP |
19 | g.41970174C= | CA2336721075 | ATP1A3 | c.2581+11G= (n.2581+11G=) c.2542+11G= (n.2542+11G=) c.2575+11G= (n.2575+11G=) c.2452+11G= (n.2452+11G=) | |
19 | g.41970174C>G | CA2585368925 | ATP1A3 | c.2581+11G>C (n.2581+11G>C) c.2542+11G>C (n.2542+11G>C) c.2575+11G>C (n.2575+11G>C) c.2452+11G>C (n.2452+11G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970174C>T | CA9467364 | ATP1A3 | c.2581+11G>A (n.2581+11G>A) c.2542+11G>A (n.2542+11G>A) c.2575+11G>A (n.2575+11G>A) c.2452+11G>A (n.2452+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |