Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41969962G>A | CA2336720878 | ATP1A3 | c.2581+223C>T (n.2581+223C>T) c.2542+223C>T (n.2542+223C>T) c.2575+223C>T (n.2575+223C>T) c.2452+223C>T (n.2452+223C>T) | dbSNP |
19 | g.41969962G= | CA2336720876 | ATP1A3 | c.2581+223C= (n.2581+223C=) c.2542+223C= (n.2542+223C=) c.2575+223C= (n.2575+223C=) c.2452+223C= (n.2452+223C=) | |
19 | g.41969963G>A | CA633184441 | ATP1A3 | c.2581+222C>T (n.2581+222C>T) c.2542+222C>T (n.2542+222C>T) c.2575+222C>T (n.2575+222C>T) c.2452+222C>T (n.2452+222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969963G= | CA2336720879 | ATP1A3 | c.2581+222C= (n.2581+222C=) c.2542+222C= (n.2542+222C=) c.2575+222C= (n.2575+222C=) c.2452+222C= (n.2452+222C=) | |
19 | g.41969963G>T | CA2814451222 | ATP1A3 | c.2581+222C>A (n.2581+222C>A) c.2542+222C>A (n.2542+222C>A) c.2575+222C>A (n.2575+222C>A) c.2452+222C>A (n.2452+222C>A) | |
19 | g.41969964G>A | CA308586105 | ATP1A3 | c.2581+221C>T (n.2581+221C>T) c.2542+221C>T (n.2542+221C>T) c.2575+221C>T (n.2575+221C>T) c.2452+221C>T (n.2452+221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969964G= | CA2336720881 | ATP1A3 | c.2581+221C= (n.2581+221C=) c.2542+221C= (n.2542+221C=) c.2575+221C= (n.2575+221C=) c.2452+221C= (n.2452+221C=) | |
19 | g.41969966G>A | CA996017615 | ATP1A3 | c.2581+219C>T (n.2581+219C>T) c.2542+219C>T (n.2542+219C>T) c.2575+219C>T (n.2575+219C>T) c.2452+219C>T (n.2452+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969966G= | CA2336720882 | ATP1A3 | c.2581+219C= (n.2581+219C=) c.2542+219C= (n.2542+219C=) c.2575+219C= (n.2575+219C=) c.2452+219C= (n.2452+219C=) | |
19 | g.41969967G>A | CA2736074370 | ATP1A3 | c.2581+218C>T (n.2581+218C>T) c.2542+218C>T (n.2542+218C>T) c.2575+218C>T (n.2575+218C>T) c.2452+218C>T (n.2452+218C>T) | dbSNP |
19 | g.41969968C>A | CA2736074468 | ATP1A3 | c.2581+217G>T (n.2581+217G>T) c.2542+217G>T (n.2542+217G>T) c.2575+217G>T (n.2575+217G>T) c.2452+217G>T (n.2452+217G>T) | dbSNP |
19 | g.41969969T>G | CA2736074471 | ATP1A3 | c.2581+216A>C (n.2581+216A>C) c.2542+216A>C (n.2542+216A>C) c.2575+216A>C (n.2575+216A>C) c.2452+216A>C (n.2452+216A>C) | dbSNP |
19 | g.41969970G>A | CA2736074472 | ATP1A3 | c.2581+215C>T (n.2581+215C>T) c.2542+215C>T (n.2542+215C>T) c.2575+215C>T (n.2575+215C>T) c.2452+215C>T (n.2452+215C>T) | dbSNP |
19 | g.41969971C= | CA2336720883 | ATP1A3 | c.2581+214G= (n.2581+214G=) c.2542+214G= (n.2542+214G=) c.2575+214G= (n.2575+214G=) c.2452+214G= (n.2452+214G=) | |
19 | g.41969971C>G | CA2735903867 | ATP1A3 | c.2581+214G>C (n.2581+214G>C) c.2542+214G>C (n.2542+214G>C) c.2575+214G>C (n.2575+214G>C) c.2452+214G>C (n.2452+214G>C) | dbSNP |
19 | g.41969971C>T | CA882381807 | ATP1A3 | c.2581+214G>A (n.2581+214G>A) c.2542+214G>A (n.2542+214G>A) c.2575+214G>A (n.2575+214G>A) c.2452+214G>A (n.2452+214G>A) | dbSNP |
19 | g.41969971_41969972insCAGGGCTCACCATGTCAGTGCCCAGATCGATGCAGAGGA | CA2814451223 | ATP1A3 | c.2581+213_2581+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG (n.2581+213_2581+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG) c.2542+213_2542+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG (n.2542+213_2542+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG) c.2575+213_2575+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG (n.2575+213_2575+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG) c.2452+213_2452+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG (n.2452+213_2452+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG) | |
19 | g.41969973C= | CA2336720884 | ATP1A3 | c.2581+212G= (n.2581+212G=) c.2542+212G= (n.2542+212G=) c.2575+212G= (n.2575+212G=) c.2452+212G= (n.2452+212G=) | |
19 | g.41969973C>T | CA2336720885 | ATP1A3 | c.2581+212G>A (n.2581+212G>A) c.2542+212G>A (n.2542+212G>A) c.2575+212G>A (n.2575+212G>A) c.2452+212G>A (n.2452+212G>A) | dbSNP |
19 | g.41969975_41969978delinsACTC | CA2336720887 | ATP1A3 | c.2581+207_2581+210delinsGAGT (n.2581+207_2581+210delinsGAGT) c.2542+207_2542+210delinsGAGT (n.2542+207_2542+210delinsGAGT) c.2575+207_2575+210delinsGAGT (n.2575+207_2575+210delinsGAGT) c.2452+207_2452+210delinsGAGT (n.2452+207_2452+210delinsGAGT) | |
19 | g.41969976C>A | CA633471449 | ATP1A3 | c.2581+209G>T (n.2581+209G>T) c.2542+209G>T (n.2542+209G>T) c.2575+209G>T (n.2575+209G>T) c.2452+209G>T (n.2452+209G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969976C= | CA2336720888 | ATP1A3 | c.2581+209G= (n.2581+209G=) c.2542+209G= (n.2542+209G=) c.2575+209G= (n.2575+209G=) c.2452+209G= (n.2452+209G=) | |
19 | g.41969979_41969981del | CA996017617 | ATP1A3 | c.2581+207_2581+209del (n.2581+207_2581+209del) c.2542+207_2542+209del (n.2542+207_2542+209del) c.2575+207_2575+209del (n.2575+207_2575+209del) c.2452+207_2452+209del (n.2452+207_2452+209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969978C= | CA2336720889 | ATP1A3 | c.2581+207G= (n.2581+207G=) c.2542+207G= (n.2542+207G=) c.2575+207G= (n.2575+207G=) c.2452+207G= (n.2452+207G=) | |
19 | g.41969978C>G | CA2336720890 | ATP1A3 | c.2581+207G>C (n.2581+207G>C) c.2542+207G>C (n.2542+207G>C) c.2575+207G>C (n.2575+207G>C) c.2452+207G>C (n.2452+207G>C) | dbSNP |
19 | g.41969978C>T | CA2336720891 | ATP1A3 | c.2581+207G>A (n.2581+207G>A) c.2542+207G>A (n.2542+207G>A) c.2575+207G>A (n.2575+207G>A) c.2452+207G>A (n.2452+207G>A) | dbSNP |
19 | g.41969979C= | CA2336720893 | ATP1A3 | c.2581+206G= (n.2581+206G=) c.2542+206G= (n.2542+206G=) c.2575+206G= (n.2575+206G=) c.2452+206G= (n.2452+206G=) | |
19 | g.41969979C>T | CA633471450 | ATP1A3 | c.2581+206G>A (n.2581+206G>A) c.2542+206G>A (n.2542+206G>A) c.2575+206G>A (n.2575+206G>A) c.2452+206G>A (n.2452+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969980T>C | CA633471451 | ATP1A3 | c.2581+205A>G (n.2581+205A>G) c.2542+205A>G (n.2542+205A>G) c.2575+205A>G (n.2575+205A>G) c.2452+205A>G (n.2452+205A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969980T= | CA2336720894 | ATP1A3 | c.2581+205A= (n.2581+205A=) c.2542+205A= (n.2542+205A=) c.2575+205A= (n.2575+205A=) c.2452+205A= (n.2452+205A=) | |
19 | g.41969983G>A | CA882381809 | ATP1A3 | c.2581+202C>T (n.2581+202C>T) c.2542+202C>T (n.2542+202C>T) c.2575+202C>T (n.2575+202C>T) c.2452+202C>T (n.2452+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969983G= | CA2336720895 | ATP1A3 | c.2581+202C= (n.2581+202C=) c.2542+202C= (n.2542+202C=) c.2575+202C= (n.2575+202C=) c.2452+202C= (n.2452+202C=) | |
19 | g.41969987A= | CA2336720897 | ATP1A3 | c.2581+198T= (n.2581+198T=) c.2542+198T= (n.2542+198T=) c.2575+198T= (n.2575+198T=) c.2452+198T= (n.2452+198T=) | |
19 | g.41969987A>T | CA633471452 | ATP1A3 | c.2581+198T>A (n.2581+198T>A) c.2542+198T>A (n.2542+198T>A) c.2575+198T>A (n.2575+198T>A) c.2452+198T>A (n.2452+198T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969990C= | CA2336720898 | ATP1A3 | c.2581+195G= (n.2581+195G=) c.2542+195G= (n.2542+195G=) c.2575+195G= (n.2575+195G=) c.2452+195G= (n.2452+195G=) | |
19 | g.41969990C>T | CA308586109 | ATP1A3 | c.2581+195G>A (n.2581+195G>A) c.2542+195G>A (n.2542+195G>A) c.2575+195G>A (n.2575+195G>A) c.2452+195G>A (n.2452+195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969991G>A | CA308586121 | ATP1A3 | c.2581+194C>T (n.2581+194C>T) c.2542+194C>T (n.2542+194C>T) c.2575+194C>T (n.2575+194C>T) c.2452+194C>T (n.2452+194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969991G= | CA2336720900 | ATP1A3 | c.2581+194C= (n.2581+194C=) c.2542+194C= (n.2542+194C=) c.2575+194C= (n.2575+194C=) c.2452+194C= (n.2452+194C=) | |
19 | g.41969991G>T | CA882381820 | ATP1A3 | c.2581+194C>A (n.2581+194C>A) c.2542+194C>A (n.2542+194C>A) c.2575+194C>A (n.2575+194C>A) c.2452+194C>A (n.2452+194C>A) | dbSNP |
19 | g.41969992C>A | CA2336720903 | ATP1A3 | c.2581+193G>T (n.2581+193G>T) c.2542+193G>T (n.2542+193G>T) c.2575+193G>T (n.2575+193G>T) c.2452+193G>T (n.2452+193G>T) | dbSNP |
19 | g.41969992C= | CA2336720901 | ATP1A3 | c.2581+193G= (n.2581+193G=) c.2542+193G= (n.2542+193G=) c.2575+193G= (n.2575+193G=) c.2452+193G= (n.2452+193G=) | |
19 | g.41969997A= | CA2336720904 | ATP1A3 | c.2581+188T= (n.2581+188T=) c.2542+188T= (n.2542+188T=) c.2575+188T= (n.2575+188T=) c.2452+188T= (n.2452+188T=) | |
19 | g.41969997A>C | CA996017623 | ATP1A3 | c.2581+188T>G (n.2581+188T>G) c.2542+188T>G (n.2542+188T>G) c.2575+188T>G (n.2575+188T>G) c.2452+188T>G (n.2452+188T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41969998T>G | CA2336720906 | ATP1A3 | c.2581+187A>C (n.2581+187A>C) c.2542+187A>C (n.2542+187A>C) c.2575+187A>C (n.2575+187A>C) c.2452+187A>C (n.2452+187A>C) | dbSNP |
19 | g.41969998T= | CA2336720905 | ATP1A3 | c.2581+187A= (n.2581+187A=) c.2542+187A= (n.2542+187A=) c.2575+187A= (n.2575+187A=) c.2452+187A= (n.2452+187A=) | |
19 | g.41970000A= | CA2336720907 | ATP1A3 | c.2581+185T= (n.2581+185T=) c.2542+185T= (n.2542+185T=) c.2575+185T= (n.2575+185T=) c.2452+185T= (n.2452+185T=) | |
19 | g.41970000A>C | CA996017626 | ATP1A3 | c.2581+185T>G (n.2581+185T>G) c.2542+185T>G (n.2542+185T>G) c.2575+185T>G (n.2575+185T>G) c.2452+185T>G (n.2452+185T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970001A= | CA2336720908 | ATP1A3 | c.2581+184T= (n.2581+184T=) c.2542+184T= (n.2542+184T=) c.2575+184T= (n.2575+184T=) c.2452+184T= (n.2452+184T=) | |
19 | g.41970001A>G | CA882381824 | ATP1A3 | c.2581+184T>C (n.2581+184T>C) c.2542+184T>C (n.2542+184T>C) c.2575+184T>C (n.2575+184T>C) c.2452+184T>C (n.2452+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970002C= | CA2336720910 | ATP1A3 | c.2581+183G= (n.2581+183G=) c.2542+183G= (n.2542+183G=) c.2575+183G= (n.2575+183G=) c.2452+183G= (n.2452+183G=) | |
19 | g.41970002C>T | CA882381826 | ATP1A3 | c.2581+183G>A (n.2581+183G>A) c.2542+183G>A (n.2542+183G>A) c.2575+183G>A (n.2575+183G>A) c.2452+183G>A (n.2452+183G>A) | dbSNP |
19 | g.41970004G>T | CA2814451224 | ATP1A3 | c.2581+181C>A (n.2581+181C>A) c.2542+181C>A (n.2542+181C>A) c.2575+181C>A (n.2575+181C>A) c.2452+181C>A (n.2452+181C>A) | |
19 | g.41970005C= | CA2336720911 | ATP1A3 | c.2581+180G= (n.2581+180G=) c.2542+180G= (n.2542+180G=) c.2575+180G= (n.2575+180G=) c.2452+180G= (n.2452+180G=) | |
19 | g.41970005C>T | CA308586127 | ATP1A3 | c.2581+180G>A (n.2581+180G>A) c.2542+180G>A (n.2542+180G>A) c.2575+180G>A (n.2575+180G>A) c.2452+180G>A (n.2452+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970007G>A | CA2336720915 | ATP1A3 | c.2581+178C>T (n.2581+178C>T) c.2542+178C>T (n.2542+178C>T) c.2575+178C>T (n.2575+178C>T) c.2452+178C>T (n.2452+178C>T) | dbSNP |
19 | g.41970007G= | CA2336720914 | ATP1A3 | c.2581+178C= (n.2581+178C=) c.2542+178C= (n.2542+178C=) c.2575+178C= (n.2575+178C=) c.2452+178C= (n.2452+178C=) | |
19 | g.41970010A= | CA2336720916 | ATP1A3 | c.2581+175T= (n.2581+175T=) c.2542+175T= (n.2542+175T=) c.2575+175T= (n.2575+175T=) c.2452+175T= (n.2452+175T=) | |
19 | g.41970010A>G | CA882381827 | ATP1A3 | c.2581+175T>C (n.2581+175T>C) c.2542+175T>C (n.2542+175T>C) c.2575+175T>C (n.2575+175T>C) c.2452+175T>C (n.2452+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970011G>A | CA2736074474 | ATP1A3 | c.2581+174C>T (n.2581+174C>T) c.2542+174C>T (n.2542+174C>T) c.2575+174C>T (n.2575+174C>T) c.2452+174C>T (n.2452+174C>T) | dbSNP |
19 | g.41970012G>A | CA2736074475 | ATP1A3 | c.2581+173C>T (n.2581+173C>T) c.2542+173C>T (n.2542+173C>T) c.2575+173C>T (n.2575+173C>T) c.2452+173C>T (n.2452+173C>T) | dbSNP |
19 | g.41970013A>T | CA2736074477 | ATP1A3 | c.2581+172T>A (n.2581+172T>A) c.2542+172T>A (n.2542+172T>A) c.2575+172T>A (n.2575+172T>A) c.2452+172T>A (n.2452+172T>A) | dbSNP |
19 | g.41970014G>A | CA2336720918 | ATP1A3 | c.2581+171C>T (n.2581+171C>T) c.2542+171C>T (n.2542+171C>T) c.2575+171C>T (n.2575+171C>T) c.2452+171C>T (n.2452+171C>T) | dbSNP |
19 | g.41970014G>C | CA2735910770 | ATP1A3 | c.2581+171C>G (n.2581+171C>G) c.2542+171C>G (n.2542+171C>G) c.2575+171C>G (n.2575+171C>G) c.2452+171C>G (n.2452+171C>G) | dbSNP |
19 | g.41970014G= | CA2336720917 | ATP1A3 | c.2581+171C= (n.2581+171C=) c.2542+171C= (n.2542+171C=) c.2575+171C= (n.2575+171C=) c.2452+171C= (n.2452+171C=) | |
19 | g.41970015G>A | CA882381828 | ATP1A3 | c.2581+170C>T (n.2581+170C>T) c.2542+170C>T (n.2542+170C>T) c.2575+170C>T (n.2575+170C>T) c.2452+170C>T (n.2452+170C>T) | dbSNP |
19 | g.41970015G= | CA2336720919 | ATP1A3 | c.2581+170C= (n.2581+170C=) c.2542+170C= (n.2542+170C=) c.2575+170C= (n.2575+170C=) c.2452+170C= (n.2452+170C=) | |
19 | g.41970019_41970027del | CA2814451225 | ATP1A3 | c.2581+161_2581+169del (n.2581+161_2581+169del) c.2542+161_2542+169del (n.2542+161_2542+169del) c.2575+161_2575+169del (n.2575+161_2575+169del) c.2452+161_2452+169del (n.2452+161_2452+169del) | |
19 | g.41970017G>A | CA996017629 | ATP1A3 | c.2581+168C>T (n.2581+168C>T) c.2542+168C>T (n.2542+168C>T) c.2575+168C>T (n.2575+168C>T) c.2452+168C>T (n.2452+168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970017G= | CA2336720920 | ATP1A3 | c.2581+168C= (n.2581+168C=) c.2542+168C= (n.2542+168C=) c.2575+168C= (n.2575+168C=) c.2452+168C= (n.2452+168C=) | |
19 | g.41970019T>A | CA2336720922 | ATP1A3 | c.2581+166A>T (n.2581+166A>T) c.2542+166A>T (n.2542+166A>T) c.2575+166A>T (n.2575+166A>T) c.2452+166A>T (n.2452+166A>T) | dbSNP |
19 | g.41970019T>G | CA2336720923 | ATP1A3 | c.2581+166A>C (n.2581+166A>C) c.2542+166A>C (n.2542+166A>C) c.2575+166A>C (n.2575+166A>C) c.2452+166A>C (n.2452+166A>C) | dbSNP |
19 | g.41970019T= | CA2336720921 | ATP1A3 | c.2581+166A= (n.2581+166A=) c.2542+166A= (n.2542+166A=) c.2575+166A= (n.2575+166A=) c.2452+166A= (n.2452+166A=) | |
19 | g.41970021G>C | CA2336720925 | ATP1A3 | c.2581+164C>G (n.2581+164C>G) c.2542+164C>G (n.2542+164C>G) c.2575+164C>G (n.2575+164C>G) c.2452+164C>G (n.2452+164C>G) | dbSNP |
19 | g.41970021G= | CA2336720924 | ATP1A3 | c.2581+164C= (n.2581+164C=) c.2542+164C= (n.2542+164C=) c.2575+164C= (n.2575+164C=) c.2452+164C= (n.2452+164C=) | |
19 | g.41970024A= | CA2336720926 | ATP1A3 | c.2581+161T= (n.2581+161T=) c.2542+161T= (n.2542+161T=) c.2575+161T= (n.2575+161T=) c.2452+161T= (n.2452+161T=) | |
19 | g.41970024A>T | CA308586139 | ATP1A3 | c.2581+161T>A (n.2581+161T>A) c.2542+161T>A (n.2542+161T>A) c.2575+161T>A (n.2575+161T>A) c.2452+161T>A (n.2452+161T>A) | dbSNP |
19 | g.41970025A= | CA2336720928 | ATP1A3 | c.2581+160T= (n.2581+160T=) c.2542+160T= (n.2542+160T=) c.2575+160T= (n.2575+160T=) c.2452+160T= (n.2452+160T=) | |
19 | g.41970025A>C | CA308586142 | ATP1A3 | c.2581+160T>G (n.2581+160T>G) c.2542+160T>G (n.2542+160T>G) c.2575+160T>G (n.2575+160T>G) c.2452+160T>G (n.2452+160T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970028A= | CA2336720930 | ATP1A3 | c.2581+157T= (n.2581+157T=) c.2542+157T= (n.2542+157T=) c.2575+157T= (n.2575+157T=) c.2452+157T= (n.2452+157T=) | |
19 | g.41970028A>G | CA308586144 | ATP1A3 | c.2581+157T>C (n.2581+157T>C) c.2542+157T>C (n.2542+157T>C) c.2575+157T>C (n.2575+157T>C) c.2452+157T>C (n.2452+157T>C) | dbSNP |
19 | g.41970029T>C | CA2336720932 | ATP1A3 | c.2581+156A>G (n.2581+156A>G) c.2542+156A>G (n.2542+156A>G) c.2575+156A>G (n.2575+156A>G) c.2452+156A>G (n.2452+156A>G) | dbSNP |
19 | g.41970029T= | CA2336720931 | ATP1A3 | c.2581+156A= (n.2581+156A=) c.2542+156A= (n.2542+156A=) c.2575+156A= (n.2575+156A=) c.2452+156A= (n.2452+156A=) | |
19 | g.41970032G>C | CA2568713716 | ATP1A3 | c.2581+153C>G (n.2581+153C>G) c.2542+153C>G (n.2542+153C>G) c.2575+153C>G (n.2575+153C>G) c.2452+153C>G (n.2452+153C>G) | |
19 | g.41970033G>A | CA633471453 | ATP1A3 | c.2581+152C>T (n.2581+152C>T) c.2542+152C>T (n.2542+152C>T) c.2575+152C>T (n.2575+152C>T) c.2452+152C>T (n.2452+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970033G= | CA2336720934 | ATP1A3 | c.2581+152C= (n.2581+152C=) c.2542+152C= (n.2542+152C=) c.2575+152C= (n.2575+152C=) c.2452+152C= (n.2452+152C=) | |
19 | g.41970033G>T | CA2585368822 | ATP1A3 | c.2581+152C>A (n.2581+152C>A) c.2542+152C>A (n.2542+152C>A) c.2575+152C>A (n.2575+152C>A) c.2452+152C>A (n.2452+152C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970034T>A | CA2585368823 | ATP1A3 | c.2581+151A>T (n.2581+151A>T) c.2542+151A>T (n.2542+151A>T) c.2575+151A>T (n.2575+151A>T) c.2452+151A>T (n.2452+151A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970034T>C | CA2585368824 | ATP1A3 | c.2581+151A>G (n.2581+151A>G) c.2542+151A>G (n.2542+151A>G) c.2575+151A>G (n.2575+151A>G) c.2452+151A>G (n.2452+151A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970034T>G | CA2585368825 | ATP1A3 | c.2581+151A>C (n.2581+151A>C) c.2542+151A>C (n.2542+151A>C) c.2575+151A>C (n.2575+151A>C) c.2452+151A>C (n.2452+151A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970035G>A | CA882381833 | ATP1A3 | c.2581+150C>T (n.2581+150C>T) c.2542+150C>T (n.2542+150C>T) c.2575+150C>T (n.2575+150C>T) c.2452+150C>T (n.2452+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970035G= | CA2336720935 | ATP1A3 | c.2581+150C= (n.2581+150C=) c.2542+150C= (n.2542+150C=) c.2575+150C= (n.2575+150C=) c.2452+150C= (n.2452+150C=) | |
19 | g.41970035G>T | CA2585368826 | ATP1A3 | c.2581+150C>A (n.2581+150C>A) c.2542+150C>A (n.2542+150C>A) c.2575+150C>A (n.2575+150C>A) c.2452+150C>A (n.2452+150C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970036C>A | CA2585368827 | ATP1A3 | c.2581+149G>T (n.2581+149G>T) c.2542+149G>T (n.2542+149G>T) c.2575+149G>T (n.2575+149G>T) c.2452+149G>T (n.2452+149G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970036C>T | CA2585368828 | ATP1A3 | c.2581+149G>A (n.2581+149G>A) c.2542+149G>A (n.2542+149G>A) c.2575+149G>A (n.2575+149G>A) c.2452+149G>A (n.2452+149G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970037A= | CA2336720936 | ATP1A3 | c.2581+148T= (n.2581+148T=) c.2542+148T= (n.2542+148T=) c.2575+148T= (n.2575+148T=) c.2452+148T= (n.2452+148T=) | |
19 | g.41970037A>G | CA2336720937 | ATP1A3 | c.2581+148T>C (n.2581+148T>C) c.2542+148T>C (n.2542+148T>C) c.2575+148T>C (n.2575+148T>C) c.2452+148T>C (n.2452+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970037A>T | CA2585368829 | ATP1A3 | c.2581+148T>A (n.2581+148T>A) c.2542+148T>A (n.2542+148T>A) c.2575+148T>A (n.2575+148T>A) c.2452+148T>A (n.2452+148T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970038G>T | CA2585368831 | ATP1A3 | c.2581+147C>A (n.2581+147C>A) c.2542+147C>A (n.2542+147C>A) c.2575+147C>A (n.2575+147C>A) c.2452+147C>A (n.2452+147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970038dup | CA2585368830 | ATP1A3 | c.2581+147dup (n.2581+147dup) c.2542+147dup (n.2542+147dup) c.2575+147dup (n.2575+147dup) c.2452+147dup (n.2452+147dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41970039A= | CA2336720940 | ATP1A3 | c.2581+146T= (n.2581+146T=) c.2542+146T= (n.2542+146T=) c.2575+146T= (n.2575+146T=) c.2452+146T= (n.2452+146T=) | |
19 | g.41970039A>C | CA996017640 | ATP1A3 | c.2581+146T>G (n.2581+146T>G) c.2542+146T>G (n.2542+146T>G) c.2575+146T>G (n.2575+146T>G) c.2452+146T>G (n.2452+146T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970039_41970040delinsAC | CA2336720939 | ATP1A3 | c.2581+145_2581+146delinsGT (n.2581+145_2581+146delinsGT) c.2542+145_2542+146delinsGT (n.2542+145_2542+146delinsGT) c.2575+145_2575+146delinsGT (n.2575+145_2575+146delinsGT) c.2452+145_2452+146delinsGT (n.2452+145_2452+146delinsGT) | |
19 | g.41970040C>A | CA882381854 | ATP1A3 | c.2581+145G>T (n.2581+145G>T) c.2542+145G>T (n.2542+145G>T) c.2575+145G>T (n.2575+145G>T) c.2452+145G>T (n.2452+145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970040C= | CA2336720944 | ATP1A3 | c.2581+145G= (n.2581+145G=) c.2542+145G= (n.2542+145G=) c.2575+145G= (n.2575+145G=) c.2452+145G= (n.2452+145G=) | |
19 | g.41970040C>G | CA308586148 | ATP1A3 | c.2581+145G>C (n.2581+145G>C) c.2542+145G>C (n.2542+145G>C) c.2575+145G>C (n.2575+145G>C) c.2452+145G>C (n.2452+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970040C>T | CA2336720947 | ATP1A3 | c.2581+145G>A (n.2581+145G>A) c.2542+145G>A (n.2542+145G>A) c.2575+145G>A (n.2575+145G>A) c.2452+145G>A (n.2452+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970047dup | CA308586145 | ATP1A3 | c.2581+145dup (n.2581+145dup) c.2542+145dup (n.2542+145dup) c.2575+145dup (n.2575+145dup) c.2452+145dup (n.2452+145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970046_41970047dup | CA2585368834 | ATP1A3 | c.2581+144_2581+145dup (n.2581+144_2581+145dup) c.2542+144_2542+145dup (n.2542+144_2542+145dup) c.2575+144_2575+145dup (n.2575+144_2575+145dup) c.2452+144_2452+145dup (n.2452+144_2452+145dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41970047del | CA507694605 | ATP1A3 | c.2581+145del (n.2581+145del) c.2542+145del (n.2542+145del) c.2575+145del (n.2575+145del) c.2452+145del (n.2452+145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970046_41970047del | CA2585368833 | ATP1A3 | c.2581+144_2581+145del (n.2581+144_2581+145del) c.2542+144_2542+145del (n.2542+144_2542+145del) c.2575+144_2575+145del (n.2575+144_2575+145del) c.2452+144_2452+145del (n.2452+144_2452+145del) | gnomAD v4 |
19 | g.41970045_41970047del | CA2585368832 | ATP1A3 | c.2581+143_2581+145del (n.2581+143_2581+145del) c.2542+143_2542+145del (n.2542+143_2542+145del) c.2575+143_2575+145del (n.2575+143_2575+145del) c.2452+143_2452+145del (n.2452+143_2452+145del) | gnomAD v4 |
19 | g.41970041C>A | CA308586153 | ATP1A3 | c.2581+144G>T (n.2581+144G>T) c.2542+144G>T (n.2542+144G>T) c.2575+144G>T (n.2575+144G>T) c.2452+144G>T (n.2452+144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970041C= | CA2336720950 | ATP1A3 | c.2581+144G= (n.2581+144G=) c.2542+144G= (n.2542+144G=) c.2575+144G= (n.2575+144G=) c.2452+144G= (n.2452+144G=) | |
19 | g.41970041C>G | CA633471454 | ATP1A3 | c.2581+144G>C (n.2581+144G>C) c.2542+144G>C (n.2542+144G>C) c.2575+144G>C (n.2575+144G>C) c.2452+144G>C (n.2452+144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970041C>T | CA2336720952 | ATP1A3 | c.2581+144G>A (n.2581+144G>A) c.2542+144G>A (n.2542+144G>A) c.2575+144G>A (n.2575+144G>A) c.2452+144G>A (n.2452+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970042C>A | CA308586161 | ATP1A3 | c.2581+143G>T (n.2581+143G>T) c.2542+143G>T (n.2542+143G>T) c.2575+143G>T (n.2575+143G>T) c.2452+143G>T (n.2452+143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970042C= | CA2336720954 | ATP1A3 | c.2581+143G= (n.2581+143G=) c.2542+143G= (n.2542+143G=) c.2575+143G= (n.2575+143G=) c.2452+143G= (n.2452+143G=) | |
19 | g.41970042C>G | CA882381862 | ATP1A3 | c.2581+143G>C (n.2581+143G>C) c.2542+143G>C (n.2542+143G>C) c.2575+143G>C (n.2575+143G>C) c.2452+143G>C (n.2452+143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970042C>T | CA633471455 | ATP1A3 | c.2581+143G>A (n.2581+143G>A) c.2542+143G>A (n.2542+143G>A) c.2575+143G>A (n.2575+143G>A) c.2452+143G>A (n.2452+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970043C>A | CA308586168 | ATP1A3 | c.2581+142G>T (n.2581+142G>T) c.2542+142G>T (n.2542+142G>T) c.2575+142G>T (n.2575+142G>T) c.2452+142G>T (n.2452+142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970043C= | CA2336720956 | ATP1A3 | c.2581+142G= (n.2581+142G=) c.2542+142G= (n.2542+142G=) c.2575+142G= (n.2575+142G=) c.2452+142G= (n.2452+142G=) | |
19 | g.41970043C>T | CA2585368835 | ATP1A3 | c.2581+142G>A (n.2581+142G>A) c.2542+142G>A (n.2542+142G>A) c.2575+142G>A (n.2575+142G>A) c.2452+142G>A (n.2452+142G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970044C>A | CA2585368836 | ATP1A3 | c.2581+141G>T (n.2581+141G>T) c.2542+141G>T (n.2542+141G>T) c.2575+141G>T (n.2575+141G>T) c.2452+141G>T (n.2452+141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970044C= | CA2336720958 | ATP1A3 | c.2581+141G= (n.2581+141G=) c.2542+141G= (n.2542+141G=) c.2575+141G= (n.2575+141G=) c.2452+141G= (n.2452+141G=) | |
19 | g.41970044C>G | CA996017649 | ATP1A3 | c.2581+141G>C (n.2581+141G>C) c.2542+141G>C (n.2542+141G>C) c.2575+141G>C (n.2575+141G>C) c.2452+141G>C (n.2452+141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970044C>T | CA882381865 | ATP1A3 | c.2581+141G>A (n.2581+141G>A) c.2542+141G>A (n.2542+141G>A) c.2575+141G>A (n.2575+141G>A) c.2452+141G>A (n.2452+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970045C>A | CA308586180 | ATP1A3 | c.2581+140G>T (n.2581+140G>T) c.2542+140G>T (n.2542+140G>T) c.2575+140G>T (n.2575+140G>T) c.2452+140G>T (n.2452+140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970045C= | CA2336720959 | ATP1A3 | c.2581+140G= (n.2581+140G=) c.2542+140G= (n.2542+140G=) c.2575+140G= (n.2575+140G=) c.2452+140G= (n.2452+140G=) | |
19 | g.41970045C>G | CA2336720960 | ATP1A3 | c.2581+140G>C (n.2581+140G>C) c.2542+140G>C (n.2542+140G>C) c.2575+140G>C (n.2575+140G>C) c.2452+140G>C (n.2452+140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970045C>T | CA308586196 | ATP1A3 | c.2581+140G>A (n.2581+140G>A) c.2542+140G>A (n.2542+140G>A) c.2575+140G>A (n.2575+140G>A) c.2452+140G>A (n.2452+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970046C>A | CA882381876 | ATP1A3 | c.2581+139G>T (n.2581+139G>T) c.2542+139G>T (n.2542+139G>T) c.2575+139G>T (n.2575+139G>T) c.2452+139G>T (n.2452+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970046C= | CA2336720963 | ATP1A3 | c.2581+139G= (n.2581+139G=) c.2542+139G= (n.2542+139G=) c.2575+139G= (n.2575+139G=) c.2452+139G= (n.2452+139G=) | |
19 | g.41970046C>G | CA633471456 | ATP1A3 | c.2581+139G>C (n.2581+139G>C) c.2542+139G>C (n.2542+139G>C) c.2575+139G>C (n.2575+139G>C) c.2452+139G>C (n.2452+139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970046C>T | CA633471457 | ATP1A3 | c.2581+139G>A (n.2581+139G>A) c.2542+139G>A (n.2542+139G>A) c.2575+139G>A (n.2575+139G>A) c.2452+139G>A (n.2452+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970047C>A | CA633471458 | ATP1A3 | c.2581+138G>T (n.2581+138G>T) c.2542+138G>T (n.2542+138G>T) c.2575+138G>T (n.2575+138G>T) c.2452+138G>T (n.2452+138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970047C= | CA2336720965 | ATP1A3 | c.2581+138G= (n.2581+138G=) c.2542+138G= (n.2542+138G=) c.2575+138G= (n.2575+138G=) c.2452+138G= (n.2452+138G=) | |
19 | g.41970047C>G | CA406038496 | ATP1A3 | c.2581+138G>C (n.2581+138G>C) c.2542+138G>C (n.2542+138G>C) c.2575+138G>C (n.2575+138G>C) c.2452+138G>C (n.2452+138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970047C>T | CA882381890 | ATP1A3 | c.2581+138G>A (n.2581+138G>A) c.2542+138G>A (n.2542+138G>A) c.2575+138G>A (n.2575+138G>A) c.2452+138G>A (n.2452+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970047_41970048delinsCA | CA2336720967 | ATP1A3 | c.2581+137_2581+138delinsTG (n.2581+137_2581+138delinsTG) c.2542+137_2542+138delinsTG (n.2542+137_2542+138delinsTG) c.2575+137_2575+138delinsTG (n.2575+137_2575+138delinsTG) c.2452+137_2452+138delinsTG (n.2452+137_2452+138delinsTG) | |
19 | g.41970048del | CA633471459 | ATP1A3 | c.2581+137del (n.2581+137del) c.2542+137del (n.2542+137del) c.2575+137del (n.2575+137del) c.2452+137del (n.2452+137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970048A= | CA2336720970 | ATP1A3 | c.2581+137T= (n.2581+137T=) c.2542+137T= (n.2542+137T=) c.2575+137T= (n.2575+137T=) c.2452+137T= (n.2452+137T=) | |
19 | g.41970048A>C | CA882381896 | ATP1A3 | c.2581+137T>G (n.2581+137T>G) c.2542+137T>G (n.2542+137T>G) c.2575+137T>G (n.2575+137T>G) c.2452+137T>G (n.2452+137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970048A>G | CA882381926 | ATP1A3 | c.2581+137T>C (n.2581+137T>C) c.2542+137T>C (n.2542+137T>C) c.2575+137T>C (n.2575+137T>C) c.2452+137T>C (n.2452+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970048A>T | CA14643517 | ATP1A3 | c.2581+137T>A (n.2581+137T>A) c.2542+137T>A (n.2542+137T>A) c.2575+137T>A (n.2575+137T>A) c.2452+137T>A (n.2452+137T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970049C>A | CA2336720973 | ATP1A3 | c.2581+136G>T (n.2581+136G>T) c.2542+136G>T (n.2542+136G>T) c.2575+136G>T (n.2575+136G>T) c.2452+136G>T (n.2452+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970049C= | CA2336720972 | ATP1A3 | c.2581+136G= (n.2581+136G=) c.2542+136G= (n.2542+136G=) c.2575+136G= (n.2575+136G=) c.2452+136G= (n.2452+136G=) | |
19 | g.41970049C>G | CA2585368838 | ATP1A3 | c.2581+136G>C (n.2581+136G>C) c.2542+136G>C (n.2542+136G>C) c.2575+136G>C (n.2575+136G>C) c.2452+136G>C (n.2452+136G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970049_41970050insTC | CA2585368837 | ATP1A3 | c.2581+136_2581+137insAG (n.2581+136_2581+137insAG) c.2542+136_2542+137insAG (n.2542+136_2542+137insAG) c.2575+136_2575+137insAG (n.2575+136_2575+137insAG) c.2452+136_2452+137insAG (n.2452+136_2452+137insAG) | gnomAD v4 |
19 | g.41970050A= | CA2336720975 | ATP1A3 | c.2581+135T= (n.2581+135T=) c.2542+135T= (n.2542+135T=) c.2575+135T= (n.2575+135T=) c.2452+135T= (n.2452+135T=) | |
19 | g.41970050A>G | CA2585368839 | ATP1A3 | c.2581+135T>C (n.2581+135T>C) c.2542+135T>C (n.2542+135T>C) c.2575+135T>C (n.2575+135T>C) c.2452+135T>C (n.2452+135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970050A>T | CA2336720974 | ATP1A3 | c.2581+135T>A (n.2581+135T>A) c.2542+135T>A (n.2542+135T>A) c.2575+135T>A (n.2575+135T>A) c.2452+135T>A (n.2452+135T>A) | dbSNP |
19 | g.41970051G>A | CA2585368840 | ATP1A3 | c.2581+134C>T (n.2581+134C>T) c.2542+134C>T (n.2542+134C>T) c.2575+134C>T (n.2575+134C>T) c.2452+134C>T (n.2452+134C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970051G>T | CA2585368841 | ATP1A3 | c.2581+134C>A (n.2581+134C>A) c.2542+134C>A (n.2542+134C>A) c.2575+134C>A (n.2575+134C>A) c.2452+134C>A (n.2452+134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970053T>A | CA2585368842 | ATP1A3 | c.2581+132A>T (n.2581+132A>T) c.2542+132A>T (n.2542+132A>T) c.2575+132A>T (n.2575+132A>T) c.2452+132A>T (n.2452+132A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970053T>C | CA2585368843 | ATP1A3 | c.2581+132A>G (n.2581+132A>G) c.2542+132A>G (n.2542+132A>G) c.2575+132A>G (n.2575+132A>G) c.2452+132A>G (n.2452+132A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970053T>G | CA996017673 | ATP1A3 | c.2581+132A>C (n.2581+132A>C) c.2542+132A>C (n.2542+132A>C) c.2575+132A>C (n.2575+132A>C) c.2452+132A>C (n.2452+132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970053T= | CA2336720977 | ATP1A3 | c.2581+132A= (n.2581+132A=) c.2542+132A= (n.2542+132A=) c.2575+132A= (n.2575+132A=) c.2452+132A= (n.2452+132A=) | |
19 | g.41970054A>T | CA2585368844 | ATP1A3 | c.2581+131T>A (n.2581+131T>A) c.2542+131T>A (n.2542+131T>A) c.2575+131T>A (n.2575+131T>A) c.2452+131T>A (n.2452+131T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970055G>A | CA996017675 | ATP1A3 | c.2581+130C>T (n.2581+130C>T) c.2542+130C>T (n.2542+130C>T) c.2575+130C>T (n.2575+130C>T) c.2452+130C>T (n.2452+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970055G>C | CA2336720979 | ATP1A3 | c.2581+130C>G (n.2581+130C>G) c.2542+130C>G (n.2542+130C>G) c.2575+130C>G (n.2575+130C>G) c.2452+130C>G (n.2452+130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970055G= | CA2336720978 | ATP1A3 | c.2581+130C= (n.2581+130C=) c.2542+130C= (n.2542+130C=) c.2575+130C= (n.2575+130C=) c.2452+130C= (n.2452+130C=) | |
19 | g.41970055G>T | CA2585368845 | ATP1A3 | c.2581+130C>A (n.2581+130C>A) c.2542+130C>A (n.2542+130C>A) c.2575+130C>A (n.2575+130C>A) c.2452+130C>A (n.2452+130C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970056C>A | CA2585368846 | ATP1A3 | c.2581+129G>T (n.2581+129G>T) c.2542+129G>T (n.2542+129G>T) c.2575+129G>T (n.2575+129G>T) c.2452+129G>T (n.2452+129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970056C= | CA2336720981 | ATP1A3 | c.2581+129G= (n.2581+129G=) c.2542+129G= (n.2542+129G=) c.2575+129G= (n.2575+129G=) c.2452+129G= (n.2452+129G=) | |
19 | g.41970056C>G | CA2585368847 | ATP1A3 | c.2581+129G>C (n.2581+129G>C) c.2542+129G>C (n.2542+129G>C) c.2575+129G>C (n.2575+129G>C) c.2452+129G>C (n.2452+129G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970056C>T | CA2336720982 | ATP1A3 | c.2581+129G>A (n.2581+129G>A) c.2542+129G>A (n.2542+129G>A) c.2575+129G>A (n.2575+129G>A) c.2452+129G>A (n.2452+129G>A) | dbSNP |
19 | g.41970057T>C | CA2585368848 | ATP1A3 | c.2581+128A>G (n.2581+128A>G) c.2542+128A>G (n.2542+128A>G) c.2575+128A>G (n.2575+128A>G) c.2452+128A>G (n.2452+128A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970058C>A | CA2585368849 | ATP1A3 | c.2581+127G>T (n.2581+127G>T) c.2542+127G>T (n.2542+127G>T) c.2575+127G>T (n.2575+127G>T) c.2452+127G>T (n.2452+127G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970058C>T | CA2585368850 | ATP1A3 | c.2581+127G>A (n.2581+127G>A) c.2542+127G>A (n.2542+127G>A) c.2575+127G>A (n.2575+127G>A) c.2452+127G>A (n.2452+127G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970059A>C | CA2585368851 | ATP1A3 | c.2581+126T>G (n.2581+126T>G) c.2542+126T>G (n.2542+126T>G) c.2575+126T>G (n.2575+126T>G) c.2452+126T>G (n.2452+126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970059A>T | CA2585368852 | ATP1A3 | c.2581+126T>A (n.2581+126T>A) c.2542+126T>A (n.2542+126T>A) c.2575+126T>A (n.2575+126T>A) c.2452+126T>A (n.2452+126T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970060C>A | CA2585368853 | ATP1A3 | c.2581+125G>T (n.2581+125G>T) c.2542+125G>T (n.2542+125G>T) c.2575+125G>T (n.2575+125G>T) c.2452+125G>T (n.2452+125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970060C= | CA2336720983 | ATP1A3 | c.2581+125G= (n.2581+125G=) c.2542+125G= (n.2542+125G=) c.2575+125G= (n.2575+125G=) c.2452+125G= (n.2452+125G=) | |
19 | g.41970060C>T | CA882381930 | ATP1A3 | c.2581+125G>A (n.2581+125G>A) c.2542+125G>A (n.2542+125G>A) c.2575+125G>A (n.2575+125G>A) c.2452+125G>A (n.2452+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970061T>A | CA2585368854 | ATP1A3 | c.2581+124A>T (n.2581+124A>T) c.2542+124A>T (n.2542+124A>T) c.2575+124A>T (n.2575+124A>T) c.2452+124A>T (n.2452+124A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970061T>G | CA2585368855 | ATP1A3 | c.2581+124A>C (n.2581+124A>C) c.2542+124A>C (n.2542+124A>C) c.2575+124A>C (n.2575+124A>C) c.2452+124A>C (n.2452+124A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970062G>A | CA2585368858 | ATP1A3 | c.2581+123C>T (n.2581+123C>T) c.2542+123C>T (n.2542+123C>T) c.2575+123C>T (n.2575+123C>T) c.2452+123C>T (n.2452+123C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970062G>T | CA2585368857 | ATP1A3 | c.2581+123C>A (n.2581+123C>A) c.2542+123C>A (n.2542+123C>A) c.2575+123C>A (n.2575+123C>A) c.2452+123C>A (n.2452+123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970063del | CA2585368856 | ATP1A3 | c.2581+123del (n.2581+123del) c.2542+123del (n.2542+123del) c.2575+123del (n.2575+123del) c.2452+123del (n.2452+123del) | gnomAD v4 |