Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41969962G>ACA2336720878ATP1A3c.2581+223C>T (n.2581+223C>T)
c.2542+223C>T (n.2542+223C>T)
c.2575+223C>T (n.2575+223C>T)
c.2452+223C>T (n.2452+223C>T)
dbSNP
19g.41969962G=CA2336720876ATP1A3c.2581+223C= (n.2581+223C=)
c.2542+223C= (n.2542+223C=)
c.2575+223C= (n.2575+223C=)
c.2452+223C= (n.2452+223C=)
19g.41969963G>ACA633184441ATP1A3c.2581+222C>T (n.2581+222C>T)
c.2542+222C>T (n.2542+222C>T)
c.2575+222C>T (n.2575+222C>T)
c.2452+222C>T (n.2452+222C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969963G=CA2336720879ATP1A3c.2581+222C= (n.2581+222C=)
c.2542+222C= (n.2542+222C=)
c.2575+222C= (n.2575+222C=)
c.2452+222C= (n.2452+222C=)
19g.41969963G>TCA2814451222ATP1A3c.2581+222C>A (n.2581+222C>A)
c.2542+222C>A (n.2542+222C>A)
c.2575+222C>A (n.2575+222C>A)
c.2452+222C>A (n.2452+222C>A)
19g.41969964G>ACA308586105ATP1A3c.2581+221C>T (n.2581+221C>T)
c.2542+221C>T (n.2542+221C>T)
c.2575+221C>T (n.2575+221C>T)
c.2452+221C>T (n.2452+221C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969964G=CA2336720881ATP1A3c.2581+221C= (n.2581+221C=)
c.2542+221C= (n.2542+221C=)
c.2575+221C= (n.2575+221C=)
c.2452+221C= (n.2452+221C=)
19g.41969966G>ACA996017615ATP1A3c.2581+219C>T (n.2581+219C>T)
c.2542+219C>T (n.2542+219C>T)
c.2575+219C>T (n.2575+219C>T)
c.2452+219C>T (n.2452+219C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969966G=CA2336720882ATP1A3c.2581+219C= (n.2581+219C=)
c.2542+219C= (n.2542+219C=)
c.2575+219C= (n.2575+219C=)
c.2452+219C= (n.2452+219C=)
19g.41969967G>ACA2736074370ATP1A3c.2581+218C>T (n.2581+218C>T)
c.2542+218C>T (n.2542+218C>T)
c.2575+218C>T (n.2575+218C>T)
c.2452+218C>T (n.2452+218C>T)
dbSNP
19g.41969968C>ACA2736074468ATP1A3c.2581+217G>T (n.2581+217G>T)
c.2542+217G>T (n.2542+217G>T)
c.2575+217G>T (n.2575+217G>T)
c.2452+217G>T (n.2452+217G>T)
dbSNP
19g.41969969T>GCA2736074471ATP1A3c.2581+216A>C (n.2581+216A>C)
c.2542+216A>C (n.2542+216A>C)
c.2575+216A>C (n.2575+216A>C)
c.2452+216A>C (n.2452+216A>C)
dbSNP
19g.41969970G>ACA2736074472ATP1A3c.2581+215C>T (n.2581+215C>T)
c.2542+215C>T (n.2542+215C>T)
c.2575+215C>T (n.2575+215C>T)
c.2452+215C>T (n.2452+215C>T)
dbSNP
19g.41969971C=CA2336720883ATP1A3c.2581+214G= (n.2581+214G=)
c.2542+214G= (n.2542+214G=)
c.2575+214G= (n.2575+214G=)
c.2452+214G= (n.2452+214G=)
19g.41969971C>GCA2735903867ATP1A3c.2581+214G>C (n.2581+214G>C)
c.2542+214G>C (n.2542+214G>C)
c.2575+214G>C (n.2575+214G>C)
c.2452+214G>C (n.2452+214G>C)
dbSNP
19g.41969971C>TCA882381807ATP1A3c.2581+214G>A (n.2581+214G>A)
c.2542+214G>A (n.2542+214G>A)
c.2575+214G>A (n.2575+214G>A)
c.2452+214G>A (n.2452+214G>A)
dbSNP
19g.41969971_41969972insCAGGGCTCACCATGTCAGTGCCCAGATCGATGCAGAGGACA2814451223ATP1A3c.2581+213_2581+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG (n.2581+213_2581+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG)
c.2542+213_2542+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG (n.2542+213_2542+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG)
c.2575+213_2575+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG (n.2575+213_2575+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG)
c.2452+213_2452+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG (n.2452+213_2452+214insTCCTCTGCATCGATCTGGGCACTGACATGGTGAGCCCTG)
19g.41969973C=CA2336720884ATP1A3c.2581+212G= (n.2581+212G=)
c.2542+212G= (n.2542+212G=)
c.2575+212G= (n.2575+212G=)
c.2452+212G= (n.2452+212G=)
19g.41969973C>TCA2336720885ATP1A3c.2581+212G>A (n.2581+212G>A)
c.2542+212G>A (n.2542+212G>A)
c.2575+212G>A (n.2575+212G>A)
c.2452+212G>A (n.2452+212G>A)
dbSNP
19g.41969975_41969978delinsACTCCA2336720887ATP1A3c.2581+207_2581+210delinsGAGT (n.2581+207_2581+210delinsGAGT)
c.2542+207_2542+210delinsGAGT (n.2542+207_2542+210delinsGAGT)
c.2575+207_2575+210delinsGAGT (n.2575+207_2575+210delinsGAGT)
c.2452+207_2452+210delinsGAGT (n.2452+207_2452+210delinsGAGT)
19g.41969976C>ACA633471449ATP1A3c.2581+209G>T (n.2581+209G>T)
c.2542+209G>T (n.2542+209G>T)
c.2575+209G>T (n.2575+209G>T)
c.2452+209G>T (n.2452+209G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969976C=CA2336720888ATP1A3c.2581+209G= (n.2581+209G=)
c.2542+209G= (n.2542+209G=)
c.2575+209G= (n.2575+209G=)
c.2452+209G= (n.2452+209G=)
19g.41969979_41969981delCA996017617ATP1A3c.2581+207_2581+209del (n.2581+207_2581+209del)
c.2542+207_2542+209del (n.2542+207_2542+209del)
c.2575+207_2575+209del (n.2575+207_2575+209del)
c.2452+207_2452+209del (n.2452+207_2452+209del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969978C=CA2336720889ATP1A3c.2581+207G= (n.2581+207G=)
c.2542+207G= (n.2542+207G=)
c.2575+207G= (n.2575+207G=)
c.2452+207G= (n.2452+207G=)
19g.41969978C>GCA2336720890ATP1A3c.2581+207G>C (n.2581+207G>C)
c.2542+207G>C (n.2542+207G>C)
c.2575+207G>C (n.2575+207G>C)
c.2452+207G>C (n.2452+207G>C)
dbSNP
19g.41969978C>TCA2336720891ATP1A3c.2581+207G>A (n.2581+207G>A)
c.2542+207G>A (n.2542+207G>A)
c.2575+207G>A (n.2575+207G>A)
c.2452+207G>A (n.2452+207G>A)
dbSNP
19g.41969979C=CA2336720893ATP1A3c.2581+206G= (n.2581+206G=)
c.2542+206G= (n.2542+206G=)
c.2575+206G= (n.2575+206G=)
c.2452+206G= (n.2452+206G=)
19g.41969979C>TCA633471450ATP1A3c.2581+206G>A (n.2581+206G>A)
c.2542+206G>A (n.2542+206G>A)
c.2575+206G>A (n.2575+206G>A)
c.2452+206G>A (n.2452+206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969980T>CCA633471451ATP1A3c.2581+205A>G (n.2581+205A>G)
c.2542+205A>G (n.2542+205A>G)
c.2575+205A>G (n.2575+205A>G)
c.2452+205A>G (n.2452+205A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969980T=CA2336720894ATP1A3c.2581+205A= (n.2581+205A=)
c.2542+205A= (n.2542+205A=)
c.2575+205A= (n.2575+205A=)
c.2452+205A= (n.2452+205A=)
19g.41969983G>ACA882381809ATP1A3c.2581+202C>T (n.2581+202C>T)
c.2542+202C>T (n.2542+202C>T)
c.2575+202C>T (n.2575+202C>T)
c.2452+202C>T (n.2452+202C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969983G=CA2336720895ATP1A3c.2581+202C= (n.2581+202C=)
c.2542+202C= (n.2542+202C=)
c.2575+202C= (n.2575+202C=)
c.2452+202C= (n.2452+202C=)
19g.41969987A=CA2336720897ATP1A3c.2581+198T= (n.2581+198T=)
c.2542+198T= (n.2542+198T=)
c.2575+198T= (n.2575+198T=)
c.2452+198T= (n.2452+198T=)
19g.41969987A>TCA633471452ATP1A3c.2581+198T>A (n.2581+198T>A)
c.2542+198T>A (n.2542+198T>A)
c.2575+198T>A (n.2575+198T>A)
c.2452+198T>A (n.2452+198T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969990C=CA2336720898ATP1A3c.2581+195G= (n.2581+195G=)
c.2542+195G= (n.2542+195G=)
c.2575+195G= (n.2575+195G=)
c.2452+195G= (n.2452+195G=)
19g.41969990C>TCA308586109ATP1A3c.2581+195G>A (n.2581+195G>A)
c.2542+195G>A (n.2542+195G>A)
c.2575+195G>A (n.2575+195G>A)
c.2452+195G>A (n.2452+195G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969991G>ACA308586121ATP1A3c.2581+194C>T (n.2581+194C>T)
c.2542+194C>T (n.2542+194C>T)
c.2575+194C>T (n.2575+194C>T)
c.2452+194C>T (n.2452+194C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969991G=CA2336720900ATP1A3c.2581+194C= (n.2581+194C=)
c.2542+194C= (n.2542+194C=)
c.2575+194C= (n.2575+194C=)
c.2452+194C= (n.2452+194C=)
19g.41969991G>TCA882381820ATP1A3c.2581+194C>A (n.2581+194C>A)
c.2542+194C>A (n.2542+194C>A)
c.2575+194C>A (n.2575+194C>A)
c.2452+194C>A (n.2452+194C>A)
dbSNP
19g.41969992C>ACA2336720903ATP1A3c.2581+193G>T (n.2581+193G>T)
c.2542+193G>T (n.2542+193G>T)
c.2575+193G>T (n.2575+193G>T)
c.2452+193G>T (n.2452+193G>T)
dbSNP
19g.41969992C=CA2336720901ATP1A3c.2581+193G= (n.2581+193G=)
c.2542+193G= (n.2542+193G=)
c.2575+193G= (n.2575+193G=)
c.2452+193G= (n.2452+193G=)
19g.41969997A=CA2336720904ATP1A3c.2581+188T= (n.2581+188T=)
c.2542+188T= (n.2542+188T=)
c.2575+188T= (n.2575+188T=)
c.2452+188T= (n.2452+188T=)
19g.41969997A>CCA996017623ATP1A3c.2581+188T>G (n.2581+188T>G)
c.2542+188T>G (n.2542+188T>G)
c.2575+188T>G (n.2575+188T>G)
c.2452+188T>G (n.2452+188T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41969998T>GCA2336720906ATP1A3c.2581+187A>C (n.2581+187A>C)
c.2542+187A>C (n.2542+187A>C)
c.2575+187A>C (n.2575+187A>C)
c.2452+187A>C (n.2452+187A>C)
dbSNP
19g.41969998T=CA2336720905ATP1A3c.2581+187A= (n.2581+187A=)
c.2542+187A= (n.2542+187A=)
c.2575+187A= (n.2575+187A=)
c.2452+187A= (n.2452+187A=)
19g.41970000A=CA2336720907ATP1A3c.2581+185T= (n.2581+185T=)
c.2542+185T= (n.2542+185T=)
c.2575+185T= (n.2575+185T=)
c.2452+185T= (n.2452+185T=)
19g.41970000A>CCA996017626ATP1A3c.2581+185T>G (n.2581+185T>G)
c.2542+185T>G (n.2542+185T>G)
c.2575+185T>G (n.2575+185T>G)
c.2452+185T>G (n.2452+185T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970001A=CA2336720908ATP1A3c.2581+184T= (n.2581+184T=)
c.2542+184T= (n.2542+184T=)
c.2575+184T= (n.2575+184T=)
c.2452+184T= (n.2452+184T=)
19g.41970001A>GCA882381824ATP1A3c.2581+184T>C (n.2581+184T>C)
c.2542+184T>C (n.2542+184T>C)
c.2575+184T>C (n.2575+184T>C)
c.2452+184T>C (n.2452+184T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970002C=CA2336720910ATP1A3c.2581+183G= (n.2581+183G=)
c.2542+183G= (n.2542+183G=)
c.2575+183G= (n.2575+183G=)
c.2452+183G= (n.2452+183G=)
19g.41970002C>TCA882381826ATP1A3c.2581+183G>A (n.2581+183G>A)
c.2542+183G>A (n.2542+183G>A)
c.2575+183G>A (n.2575+183G>A)
c.2452+183G>A (n.2452+183G>A)
dbSNP
19g.41970004G>TCA2814451224ATP1A3c.2581+181C>A (n.2581+181C>A)
c.2542+181C>A (n.2542+181C>A)
c.2575+181C>A (n.2575+181C>A)
c.2452+181C>A (n.2452+181C>A)
19g.41970005C=CA2336720911ATP1A3c.2581+180G= (n.2581+180G=)
c.2542+180G= (n.2542+180G=)
c.2575+180G= (n.2575+180G=)
c.2452+180G= (n.2452+180G=)
19g.41970005C>TCA308586127ATP1A3c.2581+180G>A (n.2581+180G>A)
c.2542+180G>A (n.2542+180G>A)
c.2575+180G>A (n.2575+180G>A)
c.2452+180G>A (n.2452+180G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970007G>ACA2336720915ATP1A3c.2581+178C>T (n.2581+178C>T)
c.2542+178C>T (n.2542+178C>T)
c.2575+178C>T (n.2575+178C>T)
c.2452+178C>T (n.2452+178C>T)
dbSNP
19g.41970007G=CA2336720914ATP1A3c.2581+178C= (n.2581+178C=)
c.2542+178C= (n.2542+178C=)
c.2575+178C= (n.2575+178C=)
c.2452+178C= (n.2452+178C=)
19g.41970010A=CA2336720916ATP1A3c.2581+175T= (n.2581+175T=)
c.2542+175T= (n.2542+175T=)
c.2575+175T= (n.2575+175T=)
c.2452+175T= (n.2452+175T=)
19g.41970010A>GCA882381827ATP1A3c.2581+175T>C (n.2581+175T>C)
c.2542+175T>C (n.2542+175T>C)
c.2575+175T>C (n.2575+175T>C)
c.2452+175T>C (n.2452+175T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970011G>ACA2736074474ATP1A3c.2581+174C>T (n.2581+174C>T)
c.2542+174C>T (n.2542+174C>T)
c.2575+174C>T (n.2575+174C>T)
c.2452+174C>T (n.2452+174C>T)
dbSNP
19g.41970012G>ACA2736074475ATP1A3c.2581+173C>T (n.2581+173C>T)
c.2542+173C>T (n.2542+173C>T)
c.2575+173C>T (n.2575+173C>T)
c.2452+173C>T (n.2452+173C>T)
dbSNP
19g.41970013A>TCA2736074477ATP1A3c.2581+172T>A (n.2581+172T>A)
c.2542+172T>A (n.2542+172T>A)
c.2575+172T>A (n.2575+172T>A)
c.2452+172T>A (n.2452+172T>A)
dbSNP
19g.41970014G>ACA2336720918ATP1A3c.2581+171C>T (n.2581+171C>T)
c.2542+171C>T (n.2542+171C>T)
c.2575+171C>T (n.2575+171C>T)
c.2452+171C>T (n.2452+171C>T)
dbSNP
19g.41970014G>CCA2735910770ATP1A3c.2581+171C>G (n.2581+171C>G)
c.2542+171C>G (n.2542+171C>G)
c.2575+171C>G (n.2575+171C>G)
c.2452+171C>G (n.2452+171C>G)
dbSNP
19g.41970014G=CA2336720917ATP1A3c.2581+171C= (n.2581+171C=)
c.2542+171C= (n.2542+171C=)
c.2575+171C= (n.2575+171C=)
c.2452+171C= (n.2452+171C=)
19g.41970015G>ACA882381828ATP1A3c.2581+170C>T (n.2581+170C>T)
c.2542+170C>T (n.2542+170C>T)
c.2575+170C>T (n.2575+170C>T)
c.2452+170C>T (n.2452+170C>T)
dbSNP
19g.41970015G=CA2336720919ATP1A3c.2581+170C= (n.2581+170C=)
c.2542+170C= (n.2542+170C=)
c.2575+170C= (n.2575+170C=)
c.2452+170C= (n.2452+170C=)
19g.41970019_41970027delCA2814451225ATP1A3c.2581+161_2581+169del (n.2581+161_2581+169del)
c.2542+161_2542+169del (n.2542+161_2542+169del)
c.2575+161_2575+169del (n.2575+161_2575+169del)
c.2452+161_2452+169del (n.2452+161_2452+169del)
19g.41970017G>ACA996017629ATP1A3c.2581+168C>T (n.2581+168C>T)
c.2542+168C>T (n.2542+168C>T)
c.2575+168C>T (n.2575+168C>T)
c.2452+168C>T (n.2452+168C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970017G=CA2336720920ATP1A3c.2581+168C= (n.2581+168C=)
c.2542+168C= (n.2542+168C=)
c.2575+168C= (n.2575+168C=)
c.2452+168C= (n.2452+168C=)
19g.41970019T>ACA2336720922ATP1A3c.2581+166A>T (n.2581+166A>T)
c.2542+166A>T (n.2542+166A>T)
c.2575+166A>T (n.2575+166A>T)
c.2452+166A>T (n.2452+166A>T)
dbSNP
19g.41970019T>GCA2336720923ATP1A3c.2581+166A>C (n.2581+166A>C)
c.2542+166A>C (n.2542+166A>C)
c.2575+166A>C (n.2575+166A>C)
c.2452+166A>C (n.2452+166A>C)
dbSNP
19g.41970019T=CA2336720921ATP1A3c.2581+166A= (n.2581+166A=)
c.2542+166A= (n.2542+166A=)
c.2575+166A= (n.2575+166A=)
c.2452+166A= (n.2452+166A=)
19g.41970021G>CCA2336720925ATP1A3c.2581+164C>G (n.2581+164C>G)
c.2542+164C>G (n.2542+164C>G)
c.2575+164C>G (n.2575+164C>G)
c.2452+164C>G (n.2452+164C>G)
dbSNP
19g.41970021G=CA2336720924ATP1A3c.2581+164C= (n.2581+164C=)
c.2542+164C= (n.2542+164C=)
c.2575+164C= (n.2575+164C=)
c.2452+164C= (n.2452+164C=)
19g.41970024A=CA2336720926ATP1A3c.2581+161T= (n.2581+161T=)
c.2542+161T= (n.2542+161T=)
c.2575+161T= (n.2575+161T=)
c.2452+161T= (n.2452+161T=)
19g.41970024A>TCA308586139ATP1A3c.2581+161T>A (n.2581+161T>A)
c.2542+161T>A (n.2542+161T>A)
c.2575+161T>A (n.2575+161T>A)
c.2452+161T>A (n.2452+161T>A)
dbSNP
19g.41970025A=CA2336720928ATP1A3c.2581+160T= (n.2581+160T=)
c.2542+160T= (n.2542+160T=)
c.2575+160T= (n.2575+160T=)
c.2452+160T= (n.2452+160T=)
19g.41970025A>CCA308586142ATP1A3c.2581+160T>G (n.2581+160T>G)
c.2542+160T>G (n.2542+160T>G)
c.2575+160T>G (n.2575+160T>G)
c.2452+160T>G (n.2452+160T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970028A=CA2336720930ATP1A3c.2581+157T= (n.2581+157T=)
c.2542+157T= (n.2542+157T=)
c.2575+157T= (n.2575+157T=)
c.2452+157T= (n.2452+157T=)
19g.41970028A>GCA308586144ATP1A3c.2581+157T>C (n.2581+157T>C)
c.2542+157T>C (n.2542+157T>C)
c.2575+157T>C (n.2575+157T>C)
c.2452+157T>C (n.2452+157T>C)
dbSNP
19g.41970029T>CCA2336720932ATP1A3c.2581+156A>G (n.2581+156A>G)
c.2542+156A>G (n.2542+156A>G)
c.2575+156A>G (n.2575+156A>G)
c.2452+156A>G (n.2452+156A>G)
dbSNP
19g.41970029T=CA2336720931ATP1A3c.2581+156A= (n.2581+156A=)
c.2542+156A= (n.2542+156A=)
c.2575+156A= (n.2575+156A=)
c.2452+156A= (n.2452+156A=)
19g.41970032G>CCA2568713716ATP1A3c.2581+153C>G (n.2581+153C>G)
c.2542+153C>G (n.2542+153C>G)
c.2575+153C>G (n.2575+153C>G)
c.2452+153C>G (n.2452+153C>G)
19g.41970033G>ACA633471453ATP1A3c.2581+152C>T (n.2581+152C>T)
c.2542+152C>T (n.2542+152C>T)
c.2575+152C>T (n.2575+152C>T)
c.2452+152C>T (n.2452+152C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970033G=CA2336720934ATP1A3c.2581+152C= (n.2581+152C=)
c.2542+152C= (n.2542+152C=)
c.2575+152C= (n.2575+152C=)
c.2452+152C= (n.2452+152C=)
19g.41970033G>TCA2585368822ATP1A3c.2581+152C>A (n.2581+152C>A)
c.2542+152C>A (n.2542+152C>A)
c.2575+152C>A (n.2575+152C>A)
c.2452+152C>A (n.2452+152C>A)
gnomAD v4
19g.41970034T>ACA2585368823ATP1A3c.2581+151A>T (n.2581+151A>T)
c.2542+151A>T (n.2542+151A>T)
c.2575+151A>T (n.2575+151A>T)
c.2452+151A>T (n.2452+151A>T)
gnomAD v4
19g.41970034T>CCA2585368824ATP1A3c.2581+151A>G (n.2581+151A>G)
c.2542+151A>G (n.2542+151A>G)
c.2575+151A>G (n.2575+151A>G)
c.2452+151A>G (n.2452+151A>G)
gnomAD v4
19g.41970034T>GCA2585368825ATP1A3c.2581+151A>C (n.2581+151A>C)
c.2542+151A>C (n.2542+151A>C)
c.2575+151A>C (n.2575+151A>C)
c.2452+151A>C (n.2452+151A>C)
gnomAD v4
19g.41970035G>ACA882381833ATP1A3c.2581+150C>T (n.2581+150C>T)
c.2542+150C>T (n.2542+150C>T)
c.2575+150C>T (n.2575+150C>T)
c.2452+150C>T (n.2452+150C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970035G=CA2336720935ATP1A3c.2581+150C= (n.2581+150C=)
c.2542+150C= (n.2542+150C=)
c.2575+150C= (n.2575+150C=)
c.2452+150C= (n.2452+150C=)
19g.41970035G>TCA2585368826ATP1A3c.2581+150C>A (n.2581+150C>A)
c.2542+150C>A (n.2542+150C>A)
c.2575+150C>A (n.2575+150C>A)
c.2452+150C>A (n.2452+150C>A)
gnomAD v4
19g.41970036C>ACA2585368827ATP1A3c.2581+149G>T (n.2581+149G>T)
c.2542+149G>T (n.2542+149G>T)
c.2575+149G>T (n.2575+149G>T)
c.2452+149G>T (n.2452+149G>T)
gnomAD v4
19g.41970036C>TCA2585368828ATP1A3c.2581+149G>A (n.2581+149G>A)
c.2542+149G>A (n.2542+149G>A)
c.2575+149G>A (n.2575+149G>A)
c.2452+149G>A (n.2452+149G>A)
gnomAD v4
19g.41970037A=CA2336720936ATP1A3c.2581+148T= (n.2581+148T=)
c.2542+148T= (n.2542+148T=)
c.2575+148T= (n.2575+148T=)
c.2452+148T= (n.2452+148T=)
19g.41970037A>GCA2336720937ATP1A3c.2581+148T>C (n.2581+148T>C)
c.2542+148T>C (n.2542+148T>C)
c.2575+148T>C (n.2575+148T>C)
c.2452+148T>C (n.2452+148T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970037A>TCA2585368829ATP1A3c.2581+148T>A (n.2581+148T>A)
c.2542+148T>A (n.2542+148T>A)
c.2575+148T>A (n.2575+148T>A)
c.2452+148T>A (n.2452+148T>A)
gnomAD v4
19g.41970038G>TCA2585368831ATP1A3c.2581+147C>A (n.2581+147C>A)
c.2542+147C>A (n.2542+147C>A)
c.2575+147C>A (n.2575+147C>A)
c.2452+147C>A (n.2452+147C>A)
gnomAD v4
19g.41970038dupCA2585368830ATP1A3c.2581+147dup (n.2581+147dup)
c.2542+147dup (n.2542+147dup)
c.2575+147dup (n.2575+147dup)
c.2452+147dup (n.2452+147dup)
gnomAD v4
19g.41970039A=CA2336720940ATP1A3c.2581+146T= (n.2581+146T=)
c.2542+146T= (n.2542+146T=)
c.2575+146T= (n.2575+146T=)
c.2452+146T= (n.2452+146T=)
19g.41970039A>CCA996017640ATP1A3c.2581+146T>G (n.2581+146T>G)
c.2542+146T>G (n.2542+146T>G)
c.2575+146T>G (n.2575+146T>G)
c.2452+146T>G (n.2452+146T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970039_41970040delinsACCA2336720939ATP1A3c.2581+145_2581+146delinsGT (n.2581+145_2581+146delinsGT)
c.2542+145_2542+146delinsGT (n.2542+145_2542+146delinsGT)
c.2575+145_2575+146delinsGT (n.2575+145_2575+146delinsGT)
c.2452+145_2452+146delinsGT (n.2452+145_2452+146delinsGT)
19g.41970040C>ACA882381854ATP1A3c.2581+145G>T (n.2581+145G>T)
c.2542+145G>T (n.2542+145G>T)
c.2575+145G>T (n.2575+145G>T)
c.2452+145G>T (n.2452+145G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970040C=CA2336720944ATP1A3c.2581+145G= (n.2581+145G=)
c.2542+145G= (n.2542+145G=)
c.2575+145G= (n.2575+145G=)
c.2452+145G= (n.2452+145G=)
19g.41970040C>GCA308586148ATP1A3c.2581+145G>C (n.2581+145G>C)
c.2542+145G>C (n.2542+145G>C)
c.2575+145G>C (n.2575+145G>C)
c.2452+145G>C (n.2452+145G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970040C>TCA2336720947ATP1A3c.2581+145G>A (n.2581+145G>A)
c.2542+145G>A (n.2542+145G>A)
c.2575+145G>A (n.2575+145G>A)
c.2452+145G>A (n.2452+145G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970047dupCA308586145ATP1A3c.2581+145dup (n.2581+145dup)
c.2542+145dup (n.2542+145dup)
c.2575+145dup (n.2575+145dup)
c.2452+145dup (n.2452+145dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970046_41970047dupCA2585368834ATP1A3c.2581+144_2581+145dup (n.2581+144_2581+145dup)
c.2542+144_2542+145dup (n.2542+144_2542+145dup)
c.2575+144_2575+145dup (n.2575+144_2575+145dup)
c.2452+144_2452+145dup (n.2452+144_2452+145dup)
gnomAD v4
19g.41970047delCA507694605ATP1A3c.2581+145del (n.2581+145del)
c.2542+145del (n.2542+145del)
c.2575+145del (n.2575+145del)
c.2452+145del (n.2452+145del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970046_41970047delCA2585368833ATP1A3c.2581+144_2581+145del (n.2581+144_2581+145del)
c.2542+144_2542+145del (n.2542+144_2542+145del)
c.2575+144_2575+145del (n.2575+144_2575+145del)
c.2452+144_2452+145del (n.2452+144_2452+145del)
gnomAD v4
19g.41970045_41970047delCA2585368832ATP1A3c.2581+143_2581+145del (n.2581+143_2581+145del)
c.2542+143_2542+145del (n.2542+143_2542+145del)
c.2575+143_2575+145del (n.2575+143_2575+145del)
c.2452+143_2452+145del (n.2452+143_2452+145del)
gnomAD v4
19g.41970041C>ACA308586153ATP1A3c.2581+144G>T (n.2581+144G>T)
c.2542+144G>T (n.2542+144G>T)
c.2575+144G>T (n.2575+144G>T)
c.2452+144G>T (n.2452+144G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970041C=CA2336720950ATP1A3c.2581+144G= (n.2581+144G=)
c.2542+144G= (n.2542+144G=)
c.2575+144G= (n.2575+144G=)
c.2452+144G= (n.2452+144G=)
19g.41970041C>GCA633471454ATP1A3c.2581+144G>C (n.2581+144G>C)
c.2542+144G>C (n.2542+144G>C)
c.2575+144G>C (n.2575+144G>C)
c.2452+144G>C (n.2452+144G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970041C>TCA2336720952ATP1A3c.2581+144G>A (n.2581+144G>A)
c.2542+144G>A (n.2542+144G>A)
c.2575+144G>A (n.2575+144G>A)
c.2452+144G>A (n.2452+144G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970042C>ACA308586161ATP1A3c.2581+143G>T (n.2581+143G>T)
c.2542+143G>T (n.2542+143G>T)
c.2575+143G>T (n.2575+143G>T)
c.2452+143G>T (n.2452+143G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970042C=CA2336720954ATP1A3c.2581+143G= (n.2581+143G=)
c.2542+143G= (n.2542+143G=)
c.2575+143G= (n.2575+143G=)
c.2452+143G= (n.2452+143G=)
19g.41970042C>GCA882381862ATP1A3c.2581+143G>C (n.2581+143G>C)
c.2542+143G>C (n.2542+143G>C)
c.2575+143G>C (n.2575+143G>C)
c.2452+143G>C (n.2452+143G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970042C>TCA633471455ATP1A3c.2581+143G>A (n.2581+143G>A)
c.2542+143G>A (n.2542+143G>A)
c.2575+143G>A (n.2575+143G>A)
c.2452+143G>A (n.2452+143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970043C>ACA308586168ATP1A3c.2581+142G>T (n.2581+142G>T)
c.2542+142G>T (n.2542+142G>T)
c.2575+142G>T (n.2575+142G>T)
c.2452+142G>T (n.2452+142G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970043C=CA2336720956ATP1A3c.2581+142G= (n.2581+142G=)
c.2542+142G= (n.2542+142G=)
c.2575+142G= (n.2575+142G=)
c.2452+142G= (n.2452+142G=)
19g.41970043C>TCA2585368835ATP1A3c.2581+142G>A (n.2581+142G>A)
c.2542+142G>A (n.2542+142G>A)
c.2575+142G>A (n.2575+142G>A)
c.2452+142G>A (n.2452+142G>A)
gnomAD v4
19g.41970044C>ACA2585368836ATP1A3c.2581+141G>T (n.2581+141G>T)
c.2542+141G>T (n.2542+141G>T)
c.2575+141G>T (n.2575+141G>T)
c.2452+141G>T (n.2452+141G>T)
gnomAD v4
19g.41970044C=CA2336720958ATP1A3c.2581+141G= (n.2581+141G=)
c.2542+141G= (n.2542+141G=)
c.2575+141G= (n.2575+141G=)
c.2452+141G= (n.2452+141G=)
19g.41970044C>GCA996017649ATP1A3c.2581+141G>C (n.2581+141G>C)
c.2542+141G>C (n.2542+141G>C)
c.2575+141G>C (n.2575+141G>C)
c.2452+141G>C (n.2452+141G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970044C>TCA882381865ATP1A3c.2581+141G>A (n.2581+141G>A)
c.2542+141G>A (n.2542+141G>A)
c.2575+141G>A (n.2575+141G>A)
c.2452+141G>A (n.2452+141G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970045C>ACA308586180ATP1A3c.2581+140G>T (n.2581+140G>T)
c.2542+140G>T (n.2542+140G>T)
c.2575+140G>T (n.2575+140G>T)
c.2452+140G>T (n.2452+140G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970045C=CA2336720959ATP1A3c.2581+140G= (n.2581+140G=)
c.2542+140G= (n.2542+140G=)
c.2575+140G= (n.2575+140G=)
c.2452+140G= (n.2452+140G=)
19g.41970045C>GCA2336720960ATP1A3c.2581+140G>C (n.2581+140G>C)
c.2542+140G>C (n.2542+140G>C)
c.2575+140G>C (n.2575+140G>C)
c.2452+140G>C (n.2452+140G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970045C>TCA308586196ATP1A3c.2581+140G>A (n.2581+140G>A)
c.2542+140G>A (n.2542+140G>A)
c.2575+140G>A (n.2575+140G>A)
c.2452+140G>A (n.2452+140G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970046C>ACA882381876ATP1A3c.2581+139G>T (n.2581+139G>T)
c.2542+139G>T (n.2542+139G>T)
c.2575+139G>T (n.2575+139G>T)
c.2452+139G>T (n.2452+139G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970046C=CA2336720963ATP1A3c.2581+139G= (n.2581+139G=)
c.2542+139G= (n.2542+139G=)
c.2575+139G= (n.2575+139G=)
c.2452+139G= (n.2452+139G=)
19g.41970046C>GCA633471456ATP1A3c.2581+139G>C (n.2581+139G>C)
c.2542+139G>C (n.2542+139G>C)
c.2575+139G>C (n.2575+139G>C)
c.2452+139G>C (n.2452+139G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970046C>TCA633471457ATP1A3c.2581+139G>A (n.2581+139G>A)
c.2542+139G>A (n.2542+139G>A)
c.2575+139G>A (n.2575+139G>A)
c.2452+139G>A (n.2452+139G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970047C>ACA633471458ATP1A3c.2581+138G>T (n.2581+138G>T)
c.2542+138G>T (n.2542+138G>T)
c.2575+138G>T (n.2575+138G>T)
c.2452+138G>T (n.2452+138G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970047C=CA2336720965ATP1A3c.2581+138G= (n.2581+138G=)
c.2542+138G= (n.2542+138G=)
c.2575+138G= (n.2575+138G=)
c.2452+138G= (n.2452+138G=)
19g.41970047C>GCA406038496ATP1A3c.2581+138G>C (n.2581+138G>C)
c.2542+138G>C (n.2542+138G>C)
c.2575+138G>C (n.2575+138G>C)
c.2452+138G>C (n.2452+138G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970047C>TCA882381890ATP1A3c.2581+138G>A (n.2581+138G>A)
c.2542+138G>A (n.2542+138G>A)
c.2575+138G>A (n.2575+138G>A)
c.2452+138G>A (n.2452+138G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970047_41970048delinsCACA2336720967ATP1A3c.2581+137_2581+138delinsTG (n.2581+137_2581+138delinsTG)
c.2542+137_2542+138delinsTG (n.2542+137_2542+138delinsTG)
c.2575+137_2575+138delinsTG (n.2575+137_2575+138delinsTG)
c.2452+137_2452+138delinsTG (n.2452+137_2452+138delinsTG)
19g.41970048delCA633471459ATP1A3c.2581+137del (n.2581+137del)
c.2542+137del (n.2542+137del)
c.2575+137del (n.2575+137del)
c.2452+137del (n.2452+137del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970048A=CA2336720970ATP1A3c.2581+137T= (n.2581+137T=)
c.2542+137T= (n.2542+137T=)
c.2575+137T= (n.2575+137T=)
c.2452+137T= (n.2452+137T=)
19g.41970048A>CCA882381896ATP1A3c.2581+137T>G (n.2581+137T>G)
c.2542+137T>G (n.2542+137T>G)
c.2575+137T>G (n.2575+137T>G)
c.2452+137T>G (n.2452+137T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970048A>GCA882381926ATP1A3c.2581+137T>C (n.2581+137T>C)
c.2542+137T>C (n.2542+137T>C)
c.2575+137T>C (n.2575+137T>C)
c.2452+137T>C (n.2452+137T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970048A>TCA14643517ATP1A3c.2581+137T>A (n.2581+137T>A)
c.2542+137T>A (n.2542+137T>A)
c.2575+137T>A (n.2575+137T>A)
c.2452+137T>A (n.2452+137T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970049C>ACA2336720973ATP1A3c.2581+136G>T (n.2581+136G>T)
c.2542+136G>T (n.2542+136G>T)
c.2575+136G>T (n.2575+136G>T)
c.2452+136G>T (n.2452+136G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970049C=CA2336720972ATP1A3c.2581+136G= (n.2581+136G=)
c.2542+136G= (n.2542+136G=)
c.2575+136G= (n.2575+136G=)
c.2452+136G= (n.2452+136G=)
19g.41970049C>GCA2585368838ATP1A3c.2581+136G>C (n.2581+136G>C)
c.2542+136G>C (n.2542+136G>C)
c.2575+136G>C (n.2575+136G>C)
c.2452+136G>C (n.2452+136G>C)
gnomAD v4
19g.41970049_41970050insTCCA2585368837ATP1A3c.2581+136_2581+137insAG (n.2581+136_2581+137insAG)
c.2542+136_2542+137insAG (n.2542+136_2542+137insAG)
c.2575+136_2575+137insAG (n.2575+136_2575+137insAG)
c.2452+136_2452+137insAG (n.2452+136_2452+137insAG)
gnomAD v4
19g.41970050A=CA2336720975ATP1A3c.2581+135T= (n.2581+135T=)
c.2542+135T= (n.2542+135T=)
c.2575+135T= (n.2575+135T=)
c.2452+135T= (n.2452+135T=)
19g.41970050A>GCA2585368839ATP1A3c.2581+135T>C (n.2581+135T>C)
c.2542+135T>C (n.2542+135T>C)
c.2575+135T>C (n.2575+135T>C)
c.2452+135T>C (n.2452+135T>C)
gnomAD v4
19g.41970050A>TCA2336720974ATP1A3c.2581+135T>A (n.2581+135T>A)
c.2542+135T>A (n.2542+135T>A)
c.2575+135T>A (n.2575+135T>A)
c.2452+135T>A (n.2452+135T>A)
dbSNP
19g.41970051G>ACA2585368840ATP1A3c.2581+134C>T (n.2581+134C>T)
c.2542+134C>T (n.2542+134C>T)
c.2575+134C>T (n.2575+134C>T)
c.2452+134C>T (n.2452+134C>T)
gnomAD v4
19g.41970051G>TCA2585368841ATP1A3c.2581+134C>A (n.2581+134C>A)
c.2542+134C>A (n.2542+134C>A)
c.2575+134C>A (n.2575+134C>A)
c.2452+134C>A (n.2452+134C>A)
gnomAD v4
19g.41970053T>ACA2585368842ATP1A3c.2581+132A>T (n.2581+132A>T)
c.2542+132A>T (n.2542+132A>T)
c.2575+132A>T (n.2575+132A>T)
c.2452+132A>T (n.2452+132A>T)
gnomAD v4
19g.41970053T>CCA2585368843ATP1A3c.2581+132A>G (n.2581+132A>G)
c.2542+132A>G (n.2542+132A>G)
c.2575+132A>G (n.2575+132A>G)
c.2452+132A>G (n.2452+132A>G)
gnomAD v4
19g.41970053T>GCA996017673ATP1A3c.2581+132A>C (n.2581+132A>C)
c.2542+132A>C (n.2542+132A>C)
c.2575+132A>C (n.2575+132A>C)
c.2452+132A>C (n.2452+132A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970053T=CA2336720977ATP1A3c.2581+132A= (n.2581+132A=)
c.2542+132A= (n.2542+132A=)
c.2575+132A= (n.2575+132A=)
c.2452+132A= (n.2452+132A=)
19g.41970054A>TCA2585368844ATP1A3c.2581+131T>A (n.2581+131T>A)
c.2542+131T>A (n.2542+131T>A)
c.2575+131T>A (n.2575+131T>A)
c.2452+131T>A (n.2452+131T>A)
gnomAD v4
19g.41970055G>ACA996017675ATP1A3c.2581+130C>T (n.2581+130C>T)
c.2542+130C>T (n.2542+130C>T)
c.2575+130C>T (n.2575+130C>T)
c.2452+130C>T (n.2452+130C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970055G>CCA2336720979ATP1A3c.2581+130C>G (n.2581+130C>G)
c.2542+130C>G (n.2542+130C>G)
c.2575+130C>G (n.2575+130C>G)
c.2452+130C>G (n.2452+130C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970055G=CA2336720978ATP1A3c.2581+130C= (n.2581+130C=)
c.2542+130C= (n.2542+130C=)
c.2575+130C= (n.2575+130C=)
c.2452+130C= (n.2452+130C=)
19g.41970055G>TCA2585368845ATP1A3c.2581+130C>A (n.2581+130C>A)
c.2542+130C>A (n.2542+130C>A)
c.2575+130C>A (n.2575+130C>A)
c.2452+130C>A (n.2452+130C>A)
gnomAD v4
19g.41970056C>ACA2585368846ATP1A3c.2581+129G>T (n.2581+129G>T)
c.2542+129G>T (n.2542+129G>T)
c.2575+129G>T (n.2575+129G>T)
c.2452+129G>T (n.2452+129G>T)
gnomAD v4
19g.41970056C=CA2336720981ATP1A3c.2581+129G= (n.2581+129G=)
c.2542+129G= (n.2542+129G=)
c.2575+129G= (n.2575+129G=)
c.2452+129G= (n.2452+129G=)
19g.41970056C>GCA2585368847ATP1A3c.2581+129G>C (n.2581+129G>C)
c.2542+129G>C (n.2542+129G>C)
c.2575+129G>C (n.2575+129G>C)
c.2452+129G>C (n.2452+129G>C)
gnomAD v4
19g.41970056C>TCA2336720982ATP1A3c.2581+129G>A (n.2581+129G>A)
c.2542+129G>A (n.2542+129G>A)
c.2575+129G>A (n.2575+129G>A)
c.2452+129G>A (n.2452+129G>A)
dbSNP
19g.41970057T>CCA2585368848ATP1A3c.2581+128A>G (n.2581+128A>G)
c.2542+128A>G (n.2542+128A>G)
c.2575+128A>G (n.2575+128A>G)
c.2452+128A>G (n.2452+128A>G)
gnomAD v4
19g.41970058C>ACA2585368849ATP1A3c.2581+127G>T (n.2581+127G>T)
c.2542+127G>T (n.2542+127G>T)
c.2575+127G>T (n.2575+127G>T)
c.2452+127G>T (n.2452+127G>T)
gnomAD v4
19g.41970058C>TCA2585368850ATP1A3c.2581+127G>A (n.2581+127G>A)
c.2542+127G>A (n.2542+127G>A)
c.2575+127G>A (n.2575+127G>A)
c.2452+127G>A (n.2452+127G>A)
gnomAD v4
19g.41970059A>CCA2585368851ATP1A3c.2581+126T>G (n.2581+126T>G)
c.2542+126T>G (n.2542+126T>G)
c.2575+126T>G (n.2575+126T>G)
c.2452+126T>G (n.2452+126T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.41970059A>TCA2585368852ATP1A3c.2581+126T>A (n.2581+126T>A)
c.2542+126T>A (n.2542+126T>A)
c.2575+126T>A (n.2575+126T>A)
c.2452+126T>A (n.2452+126T>A)
gnomAD v4
19g.41970060C>ACA2585368853ATP1A3c.2581+125G>T (n.2581+125G>T)
c.2542+125G>T (n.2542+125G>T)
c.2575+125G>T (n.2575+125G>T)
c.2452+125G>T (n.2452+125G>T)
gnomAD v4
19g.41970060C=CA2336720983ATP1A3c.2581+125G= (n.2581+125G=)
c.2542+125G= (n.2542+125G=)
c.2575+125G= (n.2575+125G=)
c.2452+125G= (n.2452+125G=)
19g.41970060C>TCA882381930ATP1A3c.2581+125G>A (n.2581+125G>A)
c.2542+125G>A (n.2542+125G>A)
c.2575+125G>A (n.2575+125G>A)
c.2452+125G>A (n.2452+125G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41970061T>ACA2585368854ATP1A3c.2581+124A>T (n.2581+124A>T)
c.2542+124A>T (n.2542+124A>T)
c.2575+124A>T (n.2575+124A>T)
c.2452+124A>T (n.2452+124A>T)
gnomAD v4
19g.41970061T>GCA2585368855ATP1A3c.2581+124A>C (n.2581+124A>C)
c.2542+124A>C (n.2542+124A>C)
c.2575+124A>C (n.2575+124A>C)
c.2452+124A>C (n.2452+124A>C)
gnomAD v4
19g.41970062G>ACA2585368858ATP1A3c.2581+123C>T (n.2581+123C>T)
c.2542+123C>T (n.2542+123C>T)
c.2575+123C>T (n.2575+123C>T)
c.2452+123C>T (n.2452+123C>T)
gnomAD v4
19g.41970062G>TCA2585368857ATP1A3c.2581+123C>A (n.2581+123C>A)
c.2542+123C>A (n.2542+123C>A)
c.2575+123C>A (n.2575+123C>A)
c.2452+123C>A (n.2452+123C>A)
gnomAD v4
19g.41970063delCA2585368856ATP1A3c.2581+123del (n.2581+123del)
c.2542+123del (n.2542+123del)
c.2575+123del (n.2575+123del)
c.2452+123del (n.2452+123del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched