Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1905-141G>A
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n.2054-140T>C
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n.1905-140T>C
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n.1905-138G>A
n.2028-138G>A
gnomAD v4
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n.2054-138G>C
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n.1905-138G>C
n.2028-138G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880578G=CA2406462462SREBF2c.1672-138G= (n.1672-138G=)
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c.1772-137C>A (n.1772-137C>A)
n.2054-137C>A
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n.1905-137C>A
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gnomAD v4
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c.1862-133_1862-126del (n.1862-133_1862-126del)
c.1772-133_1772-126del (n.1772-133_1772-126del)
n.2054-133_2054-126del
c.1387-133_1387-126del (n.1387-133_1387-126del)
n.1905-133_1905-126del
n.2028-133_2028-126del
gnomAD v4
22g.41880584T>CCA2656993901SREBF2c.1672-132T>C (n.1672-132T>C)
c.1762-132T>C (n.1762-132T>C)
c.1862-132T>C (n.1862-132T>C)
c.1772-132T>C (n.1772-132T>C)
n.2054-132T>C
c.1387-132T>C (n.1387-132T>C)
n.1905-132T>C
n.2028-132T>C
gnomAD v4
22g.41880590T>CCA2656993902SREBF2c.1672-126T>C (n.1672-126T>C)
c.1762-126T>C (n.1762-126T>C)
c.1862-126T>C (n.1862-126T>C)
c.1772-126T>C (n.1772-126T>C)
n.2054-126T>C
c.1387-126T>C (n.1387-126T>C)
n.1905-126T>C
n.2028-126T>C
gnomAD v4
22g.41880591T>ACA1025917245SREBF2c.1672-125T>A (n.1672-125T>A)
c.1762-125T>A (n.1762-125T>A)
c.1862-125T>A (n.1862-125T>A)
c.1772-125T>A (n.1772-125T>A)
n.2054-125T>A
c.1387-125T>A (n.1387-125T>A)
n.1905-125T>A
n.2028-125T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2028-112T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.2028-112T>G
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gnomAD v4
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n.1905-110del
n.2028-110del
gnomAD v4
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n.1905-109G>A
n.2028-109G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2028-109G=
22g.41880610_41880611delCA2656993912SREBF2c.1672-106_1672-105del (n.1672-106_1672-105del)
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n.2054-106_2054-105del
c.1387-106_1387-105del (n.1387-106_1387-105del)
n.1905-106_1905-105del
n.2028-106_2028-105del
gnomAD v4
22g.41880609G>ACA753295082SREBF2c.1672-107G>A (n.1672-107G>A)
c.1762-107G>A (n.1762-107G>A)
c.1862-107G>A (n.1862-107G>A)
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n.2054-107G>A
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n.1905-107G>A
n.2028-107G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880609G=CA2406462473SREBF2c.1672-107G= (n.1672-107G=)
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n.2028-107G=
22g.41880611G>ACA2819050456SREBF2c.1672-105G>A (n.1672-105G>A)
c.1762-105G>A (n.1762-105G>A)
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n.1905-105G>A
n.2028-105G>A
22g.41880612C>ACA2656993913SREBF2c.1672-104C>A (n.1672-104C>A)
c.1762-104C>A (n.1762-104C>A)
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n.2054-104C>A
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n.1905-104C>A
n.2028-104C>A
gnomAD v4
22g.41880612C=CA2406462474SREBF2c.1672-104C= (n.1672-104C=)
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n.2028-104C=
22g.41880612C>TCA2406462475SREBF2c.1672-104C>T (n.1672-104C>T)
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n.2054-104C>T
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n.1905-104C>T
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dbSNP gnomAD v4
22g.41880614C=CA2406462476SREBF2c.1672-102C= (n.1672-102C=)
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c.1387-102C= (n.1387-102C=)
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n.2028-102C=
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n.2054-102C>T
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n.1905-102C>T
n.2028-102C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1905-100A>T
n.2028-100A>T
gnomAD v4
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n.1905-98T>C
n.2028-98T>C
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n.1905-97T>A
n.2028-97T>A
dbSNP
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n.1905-97T>G
n.2028-97T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1905-96C>A
n.2028-96C>A
gnomAD v4
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n.2054-95C>T
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n.1905-95C>T
n.2028-95C>T
gnomAD v4
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n.2054-93C>A
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n.1905-93C>A
n.2028-93C>A
gnomAD v4
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n.2054-91G>T
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n.1905-91G>T
n.2028-91G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2054-89T>C
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n.1905-89T>C
n.2028-89T>C
dbSNP
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n.2028-89T=
22g.41880629A>GCA2656993918SREBF2c.1672-87A>G (n.1672-87A>G)
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n.2054-87A>G
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n.1905-87A>G
n.2028-87A>G
gnomAD v4
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n.2054-86T>C
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n.1905-86T>C
n.2028-86T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880630T=CA2406462483SREBF2c.1672-86T= (n.1672-86T=)
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c.1387-86T= (n.1387-86T=)
n.1905-86T=
n.2028-86T=
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n.2054-85_2054-84delinsTG
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n.1905-85_1905-84delinsTG
n.2028-85_2028-84delinsTG
22g.41880632G>TCA2577735075SREBF2c.1672-84G>T (n.1672-84G>T)
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n.2054-84G>T
c.1387-84G>T (n.1387-84G>T)
n.1905-84G>T
n.2028-84G>T
gnomAD v4
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n.2054-80del
c.1387-80del (n.1387-80del)
n.1905-80del
n.2028-80del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880633G>ACA658184680SREBF2c.1672-83G>A (n.1672-83G>A)
c.1762-83G>A (n.1762-83G>A)
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c.1772-83G>A (n.1772-83G>A)
n.2054-83G>A
c.1387-83G>A (n.1387-83G>A)
n.1905-83G>A
n.2028-83G>A
COSMIC
22g.41880634G>ACA2577735076SREBF2c.1672-82G>A (n.1672-82G>A)
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n.2054-82G>A
c.1387-82G>A (n.1387-82G>A)
n.1905-82G>A
n.2028-82G>A
gnomAD v4
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n.2054-81G>T
c.1387-81G>T (n.1387-81G>T)
n.1905-81G>T
n.2028-81G>T
gnomAD v4
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c.1772-80G>A (n.1772-80G>A)
n.2054-80G>A
c.1387-80G>A (n.1387-80G>A)
n.1905-80G>A
n.2028-80G>A
gnomAD v4
22g.41880636G>CCA2656993922SREBF2c.1672-80G>C (n.1672-80G>C)
c.1762-80G>C (n.1762-80G>C)
c.1862-80G>C (n.1862-80G>C)
c.1772-80G>C (n.1772-80G>C)
n.2054-80G>C
c.1387-80G>C (n.1387-80G>C)
n.1905-80G>C
n.2028-80G>C
gnomAD v4
22g.41880636G>TCA2656993921SREBF2c.1672-80G>T (n.1672-80G>T)
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n.2054-80G>T
c.1387-80G>T (n.1387-80G>T)
n.1905-80G>T
n.2028-80G>T
gnomAD v4
22g.41880637C>ACA2656993923SREBF2c.1672-79C>A (n.1672-79C>A)
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c.1862-79C>A (n.1862-79C>A)
c.1772-79C>A (n.1772-79C>A)
n.2054-79C>A
c.1387-79C>A (n.1387-79C>A)
n.1905-79C>A
n.2028-79C>A
gnomAD v4
22g.41880638A>GCA2577735077SREBF2c.1672-78A>G (n.1672-78A>G)
c.1762-78A>G (n.1762-78A>G)
c.1862-78A>G (n.1862-78A>G)
c.1772-78A>G (n.1772-78A>G)
n.2054-78A>G
c.1387-78A>G (n.1387-78A>G)
n.1905-78A>G
n.2028-78A>G
22g.41880639G=CA2406462485SREBF2c.1672-77G= (n.1672-77G=)
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n.2054-77G=
c.1387-77G= (n.1387-77G=)
n.1905-77G=
n.2028-77G=
22g.41880639G>TCA324634764SREBF2c.1672-77G>T (n.1672-77G>T)
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c.1862-77G>T (n.1862-77G>T)
c.1772-77G>T (n.1772-77G>T)
n.2054-77G>T
c.1387-77G>T (n.1387-77G>T)
n.1905-77G>T
n.2028-77G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880640G>ACA324634768SREBF2c.1672-76G>A (n.1672-76G>A)
c.1762-76G>A (n.1762-76G>A)
c.1862-76G>A (n.1862-76G>A)
c.1772-76G>A (n.1772-76G>A)
n.2054-76G>A
c.1387-76G>A (n.1387-76G>A)
n.1905-76G>A
n.2028-76G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.41880640G=CA2406462486SREBF2c.1672-76G= (n.1672-76G=)
c.1762-76G= (n.1762-76G=)
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n.2054-76G=
c.1387-76G= (n.1387-76G=)
n.1905-76G=
n.2028-76G=
22g.41880640G>TCA324634771SREBF2c.1672-76G>T (n.1672-76G>T)
c.1762-76G>T (n.1762-76G>T)
c.1862-76G>T (n.1862-76G>T)
c.1772-76G>T (n.1772-76G>T)
n.2054-76G>T
c.1387-76G>T (n.1387-76G>T)
n.1905-76G>T
n.2028-76G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.41880641G>ACA753295101SREBF2c.1672-75G>A (n.1672-75G>A)
c.1762-75G>A (n.1762-75G>A)
c.1862-75G>A (n.1862-75G>A)
c.1772-75G>A (n.1772-75G>A)
n.2054-75G>A
c.1387-75G>A (n.1387-75G>A)
n.1905-75G>A
n.2028-75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880641G=CA2406462487SREBF2c.1672-75G= (n.1672-75G=)
c.1762-75G= (n.1762-75G=)
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n.2054-75G=
c.1387-75G= (n.1387-75G=)
n.1905-75G=
n.2028-75G=
22g.41880641G>TCA2656993924SREBF2c.1672-75G>T (n.1672-75G>T)
c.1762-75G>T (n.1762-75G>T)
c.1862-75G>T (n.1862-75G>T)
c.1772-75G>T (n.1772-75G>T)
n.2054-75G>T
c.1387-75G>T (n.1387-75G>T)
n.1905-75G>T
n.2028-75G>T
gnomAD v4
22g.41880642G>ACA2406462489SREBF2c.1672-74G>A (n.1672-74G>A)
c.1762-74G>A (n.1762-74G>A)
c.1862-74G>A (n.1862-74G>A)
c.1772-74G>A (n.1772-74G>A)
n.2054-74G>A
c.1387-74G>A (n.1387-74G>A)
n.1905-74G>A
n.2028-74G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.41880642G=CA2406462488SREBF2c.1672-74G= (n.1672-74G=)
c.1762-74G= (n.1762-74G=)
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c.1772-74G= (n.1772-74G=)
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c.1387-74G= (n.1387-74G=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched