Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41869238A= | CA2336668939 | RPS19 | c.356+24A= (n.356+24A=) c.134+24A= (n.134+24A=) c.369+24A= (n.369+24A=) | |
19 | g.41869238A>G | CA9465382 | RPS19 | c.356+24A>G (n.356+24A>G) c.134+24A>G (n.134+24A>G) c.369+24A>G (n.369+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41869239T>C | CA9465383 | RPS19 | c.356+25T>C (n.356+25T>C) c.134+25T>C (n.134+25T>C) c.369+25T>C (n.369+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869239T>G | CA2585348974 | RPS19 | c.356+25T>G (n.356+25T>G) c.134+25T>G (n.134+25T>G) c.369+25T>G (n.369+25T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869239T= | CA2336668940 | RPS19 | c.356+25T= (n.356+25T=) c.134+25T= (n.134+25T=) c.369+25T= (n.369+25T=) | |
19 | g.41869241G>A | CA2585348975 | RPS19 | c.356+27G>A (n.356+27G>A) c.134+27G>A (n.134+27G>A) c.369+27G>A (n.369+27G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869242A>T | CA2585348976 | RPS19 | c.356+28A>T (n.356+28A>T) c.134+28A>T (n.134+28A>T) c.369+28A>T (n.369+28A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869243T>A | CA882375310 | RPS19 | c.356+29T>A (n.356+29T>A) c.134+29T>A (n.134+29T>A) c.369+29T>A (n.369+29T>A) | dbSNP |
19 | g.41869243T>C | CA9465384 | RPS19 | c.356+29T>C (n.356+29T>C) c.134+29T>C (n.134+29T>C) c.369+29T>C (n.369+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869243T= | CA2336668941 | RPS19 | c.356+29T= (n.356+29T=) c.134+29T= (n.134+29T=) c.369+29T= (n.369+29T=) | |
19 | g.41869244G>A | CA2336668944 | RPS19 | c.356+30G>A (n.356+30G>A) c.134+30G>A (n.134+30G>A) c.369+30G>A (n.369+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869244G= | CA2336668943 | RPS19 | c.356+30G= (n.356+30G=) c.134+30G= (n.134+30G=) c.369+30G= (n.369+30G=) | |
19 | g.41869245dup | CA2336668942 | RPS19 | c.356+31dup (n.356+31dup) c.134+31dup (n.134+31dup) c.369+31dup (n.369+31dup) | dbSNP |
19 | g.41869245G>A | CA2336668946 | RPS19 | c.356+31G>A (n.356+31G>A) c.134+31G>A (n.134+31G>A) c.369+31G>A (n.369+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869245G= | CA2336668945 | RPS19 | c.356+31G= (n.356+31G=) c.134+31G= (n.134+31G=) c.369+31G= (n.369+31G=) | |
19 | g.41869245G>T | CA2585348977 | RPS19 | c.356+31G>T (n.356+31G>T) c.134+31G>T (n.134+31G>T) c.369+31G>T (n.369+31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869246A>G | CA2585348978 | RPS19 | c.356+32A>G (n.356+32A>G) c.134+32A>G (n.134+32A>G) c.369+32A>G (n.369+32A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869247G>A | CA2585348979 | RPS19 | c.356+33G>A (n.356+33G>A) c.134+33G>A (n.134+33G>A) c.369+33G>A (n.369+33G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869248T>C | CA633185010 | RPS19 | c.356+34T>C (n.356+34T>C) c.134+34T>C (n.134+34T>C) c.369+34T>C (n.369+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869248T>G | CA2814447567 | RPS19 | c.356+34T>G (n.356+34T>G) c.134+34T>G (n.134+34T>G) c.369+34T>G (n.369+34T>G) | |
19 | g.41869248T= | CA2336668947 | RPS19 | c.356+34T= (n.356+34T=) c.134+34T= (n.134+34T=) c.369+34T= (n.369+34T=) | |
19 | g.41869249del | CA2585348980 | RPS19 | c.356+35del (n.356+35del) c.134+35del (n.134+35del) c.369+35del (n.369+35del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869249A= | CA2336668948 | RPS19 | c.356+35A= (n.356+35A=) c.134+35A= (n.134+35A=) c.369+35A= (n.369+35A=) | |
19 | g.41869249A>G | CA996008931 | RPS19 | c.356+35A>G (n.356+35A>G) c.134+35A>G (n.134+35A>G) c.369+35A>G (n.369+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869250G>A | CA9465386 | RPS19 | c.356+36G>A (n.356+36G>A) c.134+36G>A (n.134+36G>A) c.369+36G>A (n.369+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869250G= | CA2336668949 | RPS19 | c.356+36G= (n.356+36G=) c.134+36G= (n.134+36G=) c.369+36G= (n.369+36G=) | |
19 | g.41869250G>T | CA9465385 | RPS19 | c.356+36G>T (n.356+36G>T) c.134+36G>T (n.134+36G>T) c.369+36G>T (n.369+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869251C>A | CA2585348981 | RPS19 | c.356+37C>A (n.356+37C>A) c.134+37C>A (n.134+37C>A) c.369+37C>A (n.369+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869251C>G | CA2585348982 | RPS19 | c.356+37C>G (n.356+37C>G) c.134+37C>G (n.134+37C>G) c.369+37C>G (n.369+37C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869251C>T | CA2585348983 | RPS19 | c.356+37C>T (n.356+37C>T) c.134+37C>T (n.134+37C>T) c.369+37C>T (n.369+37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869252C>A | CA2585348984 | RPS19 | c.356+38C>A (n.356+38C>A) c.134+38C>A (n.134+38C>A) c.369+38C>A (n.369+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869253T>C | CA2585348985 | RPS19 | c.356+39T>C (n.356+39T>C) c.134+39T>C (n.134+39T>C) c.369+39T>C (n.369+39T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869254T>C | CA2585348986 | RPS19 | c.356+40T>C (n.356+40T>C) c.134+40T>C (n.134+40T>C) c.369+40T>C (n.369+40T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869256A>G | CA2585348987 | RPS19 | c.356+42A>G (n.356+42A>G) c.134+42A>G (n.134+42A>G) c.369+42A>G (n.369+42A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869258G>T | CA2585348988 | RPS19 | c.356+44G>T (n.356+44G>T) c.134+44G>T (n.134+44G>T) c.369+44G>T (n.369+44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869258_41869260delinsGCC | CA2336668950 | RPS19 | c.356+44_356+46delinsGCC (n.356+44_356+46delinsGCC) c.134+44_134+46delinsGCC (n.134+44_134+46delinsGCC) c.369+44_369+46delinsGCC (n.369+44_369+46delinsGCC) | |
19 | g.41869259C>A | CA2585348989 | RPS19 | c.356+45C>A (n.356+45C>A) c.134+45C>A (n.134+45C>A) c.369+45C>A (n.369+45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869259C>T | CA2585348990 | RPS19 | c.356+45C>T (n.356+45C>T) c.134+45C>T (n.134+45C>T) c.369+45C>T (n.369+45C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869260_41869261del | CA9465387 | RPS19 | c.356+46_356+47del (n.356+46_356+47del) c.134+46_134+47del (n.134+46_134+47del) c.369+46_369+47del (n.369+46_369+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869260C>A | CA2585348991 | RPS19 | c.356+46C>A (n.356+46C>A) c.134+46C>A (n.134+46C>A) c.369+46C>A (n.369+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869260C= | CA2336668951 | RPS19 | c.356+46C= (n.356+46C=) c.134+46C= (n.134+46C=) c.369+46C= (n.369+46C=) | |
19 | g.41869260C>G | CA2576795728 | RPS19 | c.356+46C>G (n.356+46C>G) c.134+46C>G (n.134+46C>G) c.369+46C>G (n.369+46C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869260C>T | CA9465388 | RPS19 | c.356+46C>T (n.356+46C>T) c.134+46C>T (n.134+46C>T) c.369+46C>T (n.369+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869261C>A | CA2585348992 | RPS19 | c.356+47C>A (n.356+47C>A) c.134+47C>A (n.134+47C>A) c.369+47C>A (n.369+47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869261C= | CA2336668952 | RPS19 | c.356+47C= (n.356+47C=) c.134+47C= (n.134+47C=) c.369+47C= (n.369+47C=) | |
19 | g.41869261C>G | CA9465390 | RPS19 | c.356+47C>G (n.356+47C>G) c.134+47C>G (n.134+47C>G) c.369+47C>G (n.369+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869261C>T | CA9465389 | RPS19 | c.356+47C>T (n.356+47C>T) c.134+47C>T (n.134+47C>T) c.369+47C>T (n.369+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869262G>A | CA9465391 | RPS19 | c.356+48G>A (n.356+48G>A) c.134+48G>A (n.134+48G>A) c.369+48G>A (n.369+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869262G= | CA2336668954 | RPS19 | c.356+48G= (n.356+48G=) c.134+48G= (n.134+48G=) c.369+48G= (n.369+48G=) | |
19 | g.41869262G>T | CA2336668953 | RPS19 | c.356+48G>T (n.356+48G>T) c.134+48G>T (n.134+48G>T) c.369+48G>T (n.369+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869263G>T | CA2585348993 | RPS19 | c.356+49G>T (n.356+49G>T) c.134+49G>T (n.134+49G>T) c.369+49G>T (n.369+49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869265C>A | CA2585348994 | RPS19 | c.356+51C>A (n.356+51C>A) c.134+51C>A (n.134+51C>A) c.369+51C>A (n.369+51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869268C= | CA2336668955 | RPS19 | c.356+54C= (n.356+54C=) c.134+54C= (n.134+54C=) c.369+54C= (n.369+54C=) | |
19 | g.41869268C>G | CA996008939 | RPS19 | c.356+54C>G (n.356+54C>G) c.134+54C>G (n.134+54C>G) c.369+54C>G (n.369+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869270A= | CA2336668956 | RPS19 | c.356+56A= (n.356+56A=) c.134+56A= (n.134+56A=) c.369+56A= (n.369+56A=) | |
19 | g.41869270A>C | CA2735890739 | RPS19 | c.356+56A>C (n.356+56A>C) c.134+56A>C (n.134+56A>C) c.369+56A>C (n.369+56A>C) | dbSNP |
19 | g.41869270A>G | CA308568460 | RPS19 | c.356+56A>G (n.356+56A>G) c.134+56A>G (n.134+56A>G) c.369+56A>G (n.369+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869271T>A | CA2585348995 | RPS19 | c.356+57T>A (n.356+57T>A) c.134+57T>A (n.134+57T>A) c.369+57T>A (n.369+57T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869271T>C | CA2336668958 | RPS19 | c.356+57T>C (n.356+57T>C) c.134+57T>C (n.134+57T>C) c.369+57T>C (n.369+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869271T= | CA2336668957 | RPS19 | c.356+57T= (n.356+57T=) c.134+57T= (n.134+57T=) c.369+57T= (n.369+57T=) | |
19 | g.41869272T>G | CA996008941 | RPS19 | c.356+58T>G (n.356+58T>G) c.134+58T>G (n.134+58T>G) c.369+58T>G (n.369+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869272T= | CA2336668959 | RPS19 | c.356+58T= (n.356+58T=) c.134+58T= (n.134+58T=) c.369+58T= (n.369+58T=) | |
19 | g.41869273C>A | CA2585348997 | RPS19 | c.356+59C>A (n.356+59C>A) c.134+59C>A (n.134+59C>A) c.369+59C>A (n.369+59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869273C>T | CA2585348996 | RPS19 | c.356+59C>T (n.356+59C>T) c.134+59C>T (n.134+59C>T) c.369+59C>T (n.369+59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869276dup | CA920112611 | RPS19 | c.356+62dup (n.356+62dup) c.134+62dup (n.134+62dup) c.369+62dup (n.369+62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869276del | CA2576795729 | RPS19 | c.356+62del (n.356+62del) c.134+62del (n.134+62del) c.369+62del (n.369+62del) | |
19 | g.41869274C>A | CA2585348998 | RPS19 | c.356+60C>A (n.356+60C>A) c.134+60C>A (n.134+60C>A) c.369+60C>A (n.369+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869275C>A | CA2529272031 | RPS19 | c.356+61C>A (n.356+61C>A) c.134+61C>A (n.134+61C>A) c.369+61C>A (n.369+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869275C= | CA2336668960 | RPS19 | c.356+61C= (n.356+61C=) c.134+61C= (n.134+61C=) c.369+61C= (n.369+61C=) | |
19 | g.41869275C>T | CA507576408 | RPS19 | c.356+61C>T (n.356+61C>T) c.134+61C>T (n.134+61C>T) c.369+61C>T (n.369+61C>T) | dbSNP |
19 | g.41869276C>A | CA2585348999 | RPS19 | c.356+62C>A (n.356+62C>A) c.134+62C>A (n.134+62C>A) c.369+62C>A (n.369+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869276C>T | CA2576795730 | RPS19 | c.356+62C>T (n.356+62C>T) c.134+62C>T (n.134+62C>T) c.369+62C>T (n.369+62C>T) | |
19 | g.41869277A= | CA2336668961 | RPS19 | c.356+63A= (n.356+63A=) c.134+63A= (n.134+63A=) c.369+63A= (n.369+63A=) | |
19 | g.41869277A>G | CA882375325 | RPS19 | c.356+63A>G (n.356+63A>G) c.134+63A>G (n.134+63A>G) c.369+63A>G (n.369+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869278A= | CA2336668962 | RPS19 | c.356+64A= (n.356+64A=) c.134+64A= (n.134+64A=) c.369+64A= (n.369+64A=) | |
19 | g.41869278A>G | CA308568474 | RPS19 | c.356+64A>G (n.356+64A>G) c.134+64A>G (n.134+64A>G) c.369+64A>G (n.369+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869279C>A | CA996008943 | RPS19 | c.356+65C>A (n.356+65C>A) c.134+65C>A (n.134+65C>A) c.369+65C>A (n.369+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869279C= | CA2336668963 | RPS19 | c.356+65C= (n.356+65C=) c.134+65C= (n.134+65C=) c.369+65C= (n.369+65C=) | |
19 | g.41869279C>G | CA308568479 | RPS19 | c.356+65C>G (n.356+65C>G) c.134+65C>G (n.134+65C>G) c.369+65C>G (n.369+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869279C>T | CA996008946 | RPS19 | c.356+65C>T (n.356+65C>T) c.134+65C>T (n.134+65C>T) c.369+65C>T (n.369+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869280G>A | CA406030634 | RPS19 | c.356+66G>A (n.356+66G>A) c.134+66G>A (n.134+66G>A) c.369+66G>A (n.369+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869280G>C | CA2739299326 | RPS19 | c.356+66G>C (n.356+66G>C) c.134+66G>C (n.134+66G>C) c.369+66G>C (n.369+66G>C) | |
19 | g.41869280G= | CA2336668964 | RPS19 | c.356+66G= (n.356+66G=) c.134+66G= (n.134+66G=) c.369+66G= (n.369+66G=) | |
19 | g.41869280G>T | CA406030635 | RPS19 | c.356+66G>T (n.356+66G>T) c.134+66G>T (n.134+66G>T) c.369+66G>T (n.369+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869282A>G | CA2814447568 | RPS19 | c.356+68A>G (n.356+68A>G) c.134+68A>G (n.134+68A>G) c.369+68A>G (n.369+68A>G) | |
19 | g.41869283del | CA2585349000 | RPS19 | c.356+69del (n.356+69del) c.134+69del (n.134+69del) c.369+69del (n.369+69del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869283T>C | CA308568494 | RPS19 | c.356+69T>C (n.356+69T>C) c.134+69T>C (n.134+69T>C) c.369+69T>C (n.369+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869283T= | CA2336668965 | RPS19 | c.356+69T= (n.356+69T=) c.134+69T= (n.134+69T=) c.369+69T= (n.369+69T=) | |
19 | g.41869284G>A | CA2336668967 | RPS19 | c.356+70G>A (n.356+70G>A) c.134+70G>A (n.134+70G>A) c.369+70G>A (n.369+70G>A) | dbSNP |
19 | g.41869284G= | CA2336668966 | RPS19 | c.356+70G= (n.356+70G=) c.134+70G= (n.134+70G=) c.369+70G= (n.369+70G=) | |
19 | g.41869286T>A | CA2585349001 | RPS19 | c.356+72T>A (n.356+72T>A) c.134+72T>A (n.134+72T>A) c.369+72T>A (n.369+72T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869287C>A | CA2585349002 | RPS19 | c.356+73C>A (n.356+73C>A) c.134+73C>A (n.134+73C>A) c.369+73C>A (n.369+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869288C>A | CA2585349003 | RPS19 | c.356+74C>A (n.356+74C>A) c.134+74C>A (n.134+74C>A) c.369+74C>A (n.369+74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869288C= | CA2336668968 | RPS19 | c.356+74C= (n.356+74C=) c.134+74C= (n.134+74C=) c.369+74C= (n.369+74C=) | |
19 | g.41869288C>G | CA308568498 | RPS19 | c.356+74C>G (n.356+74C>G) c.134+74C>G (n.134+74C>G) c.369+74C>G (n.369+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869289T>A | CA2585349004 | RPS19 | c.356+75T>A (n.356+75T>A) c.134+75T>A (n.134+75T>A) c.369+75T>A (n.369+75T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869289T>C | CA2585349005 | RPS19 | c.356+75T>C (n.356+75T>C) c.134+75T>C (n.134+75T>C) c.369+75T>C (n.369+75T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869289T>G | CA2569180993 | RPS19 | c.356+75T>G (n.356+75T>G) c.134+75T>G (n.134+75T>G) c.369+75T>G (n.369+75T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869290G>A | CA2576795731 | RPS19 | c.356+76G>A (n.356+76G>A) c.134+76G>A (n.134+76G>A) c.369+76G>A (n.369+76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869291C>A | CA2576795732 | RPS19 | c.356+77C>A (n.356+77C>A) c.134+77C>A (n.134+77C>A) c.369+77C>A (n.369+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869292A= | CA2336668969 | RPS19 | c.356+78A= (n.356+78A=) c.134+78A= (n.134+78A=) c.369+78A= (n.369+78A=) | |
19 | g.41869292A>C | CA2576795733 | RPS19 | c.356+78A>C (n.356+78A>C) c.134+78A>C (n.134+78A>C) c.369+78A>C (n.369+78A>C) | |
19 | g.41869292A>G | CA2336668970 | RPS19 | c.356+78A>G (n.356+78A>G) c.134+78A>G (n.134+78A>G) c.369+78A>G (n.369+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869293T>C | CA633185011 | RPS19 | c.356+79T>C (n.356+79T>C) c.134+79T>C (n.134+79T>C) c.369+79T>C (n.369+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869293T= | CA2336668971 | RPS19 | c.356+79T= (n.356+79T=) c.134+79T= (n.134+79T=) c.369+79T= (n.369+79T=) | |
19 | g.41869294_41869296del | CA2585349006 | RPS19 | c.356+80_356+82del (n.356+80_356+82del) c.134+80_134+82del (n.134+80_134+82del) c.369+80_369+82del (n.369+80_369+82del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869294A= | CA2336668972 | RPS19 | c.356+80A= (n.356+80A=) c.134+80A= (n.134+80A=) c.369+80A= (n.369+80A=) | |
19 | g.41869294A>C | CA2585349007 | RPS19 | c.356+80A>C (n.356+80A>C) c.134+80A>C (n.134+80A>C) c.369+80A>C (n.369+80A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869294A>G | CA996008953 | RPS19 | c.356+80A>G (n.356+80A>G) c.134+80A>G (n.134+80A>G) c.369+80A>G (n.369+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869295G>A | CA308568501 | RPS19 | c.356+81G>A (n.356+81G>A) c.134+81G>A (n.134+81G>A) c.369+81G>A (n.369+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869295G= | CA2336668973 | RPS19 | c.356+81G= (n.356+81G=) c.134+81G= (n.134+81G=) c.369+81G= (n.369+81G=) | |
19 | g.41869295G>T | CA882375336 | RPS19 | c.356+81G>T (n.356+81G>T) c.134+81G>T (n.134+81G>T) c.369+81G>T (n.369+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869296_41869299del | CA2585349008 | RPS19 | c.356+82_356+85del (n.356+82_356+85del) c.134+82_134+85del (n.134+82_134+85del) c.369+82_369+85del (n.369+82_369+85del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869296T>A | CA996008962 | RPS19 | c.356+82T>A (n.356+82T>A) c.134+82T>A (n.134+82T>A) c.369+82T>A (n.369+82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869296T>G | CA914327915 | RPS19 | c.356+82T>G (n.356+82T>G) c.134+82T>G (n.134+82T>G) c.369+82T>G (n.369+82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869296T= | CA2336668974 | RPS19 | c.356+82T= (n.356+82T=) c.134+82T= (n.134+82T=) c.369+82T= (n.369+82T=) | |
19 | g.41869297C>A | CA2585349009 | RPS19 | c.356+83C>A (n.356+83C>A) c.134+83C>A (n.134+83C>A) c.369+83C>A (n.369+83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869298T>C | CA2585349010 | RPS19 | c.356+84T>C (n.356+84T>C) c.134+84T>C (n.134+84T>C) c.369+84T>C (n.369+84T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869299G>A | CA2585349011 | RPS19 | c.356+85G>A (n.356+85G>A) c.134+85G>A (n.134+85G>A) c.369+85G>A (n.369+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869299G>T | CA2585349012 | RPS19 | c.356+85G>T (n.356+85G>T) c.134+85G>T (n.134+85G>T) c.369+85G>T (n.369+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869300C>A | CA2585349014 | RPS19 | c.356+86C>A (n.356+86C>A) c.134+86C>A (n.134+86C>A) c.369+86C>A (n.369+86C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869300C= | CA2336668975 | RPS19 | c.356+86C= (n.356+86C=) c.134+86C= (n.134+86C=) c.369+86C= (n.369+86C=) | |
19 | g.41869300C>T | CA996008964 | RPS19 | c.356+86C>T (n.356+86C>T) c.134+86C>T (n.134+86C>T) c.369+86C>T (n.369+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869302del | CA2585349013 | RPS19 | c.356+88del (n.356+88del) c.134+88del (n.134+88del) c.369+88del (n.369+88del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869301C= | CA2336668976 | RPS19 | c.356+87C= (n.356+87C=) c.134+87C= (n.134+87C=) c.369+87C= (n.369+87C=) | |
19 | g.41869301C>G | CA996008966 | RPS19 | c.356+87C>G (n.356+87C>G) c.134+87C>G (n.134+87C>G) c.369+87C>G (n.369+87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869302C>A | CA2585349015 | RPS19 | c.356+88C>A (n.356+88C>A) c.134+88C>A (n.134+88C>A) c.369+88C>A (n.369+88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869302C= | CA2336668977 | RPS19 | c.356+88C= (n.356+88C=) c.134+88C= (n.134+88C=) c.369+88C= (n.369+88C=) | |
19 | g.41869302C>T | CA308568502 | RPS19 | c.356+88C>T (n.356+88C>T) c.134+88C>T (n.134+88C>T) c.369+88C>T (n.369+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869304G>A | CA2585349016 | RPS19 | c.356+90G>A (n.356+90G>A) c.134+90G>A (n.134+90G>A) c.369+90G>A (n.369+90G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869304G>T | CA2585349017 | RPS19 | c.356+90G>T (n.356+90G>T) c.134+90G>T (n.134+90G>T) c.369+90G>T (n.369+90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869305C>A | CA2576795734 | RPS19 | c.356+91C>A (n.356+91C>A) c.134+91C>A (n.134+91C>A) c.369+91C>A (n.369+91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869305C>T | CA2585349018 | RPS19 | c.356+91C>T (n.356+91C>T) c.134+91C>T (n.134+91C>T) c.369+91C>T (n.369+91C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869306C>A | CA2585349019 | RPS19 | c.356+92C>A (n.356+92C>A) c.134+92C>A (n.134+92C>A) c.369+92C>A (n.369+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869306C= | CA2336668978 | RPS19 | c.356+92C= (n.356+92C=) c.134+92C= (n.134+92C=) c.369+92C= (n.369+92C=) | |
19 | g.41869306C>G | CA2336668980 | RPS19 | c.356+92C>G (n.356+92C>G) c.134+92C>G (n.134+92C>G) c.369+92C>G (n.369+92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869306C>T | CA2336668979 | RPS19 | c.356+92C>T (n.356+92C>T) c.134+92C>T (n.134+92C>T) c.369+92C>T (n.369+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869306_41869307insA | CA2336668981 | RPS19 | c.356+92_356+93insA (n.356+92_356+93insA) c.134+92_134+93insA (n.134+92_134+93insA) c.369+92_369+93insA (n.369+92_369+93insA) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869307C>A | CA2576795735 | RPS19 | c.356+93C>A (n.356+93C>A) c.134+93C>A (n.134+93C>A) c.369+93C>A (n.369+93C>A) | |
19 | g.41869307C>T | CA2585349020 | RPS19 | c.356+93C>T (n.356+93C>T) c.134+93C>T (n.134+93C>T) c.369+93C>T (n.369+93C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869308_41869326del | CA2576795736 | RPS19 | c.356+94_356+112del (n.356+94_356+112del) c.134+94_134+112del (n.134+94_134+112del) c.369+94_369+112del (n.369+94_369+112del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869309T>A | CA2576795737 | RPS19 | c.356+95T>A (n.356+95T>A) c.134+95T>A (n.134+95T>A) c.369+95T>A (n.369+95T>A) | |
19 | g.41869309T>C | CA2585349021 | RPS19 | c.356+95T>C (n.356+95T>C) c.134+95T>C (n.134+95T>C) c.369+95T>C (n.369+95T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869310C>A | CA2576795738 | RPS19 | c.356+96C>A (n.356+96C>A) c.134+96C>A (n.134+96C>A) c.369+96C>A (n.369+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869310C= | CA2336668982 | RPS19 | c.356+96C= (n.356+96C=) c.134+96C= (n.134+96C=) c.369+96C= (n.369+96C=) | |
19 | g.41869310C>T | CA2336668983 | RPS19 | c.356+96C>T (n.356+96C>T) c.134+96C>T (n.134+96C>T) c.369+96C>T (n.369+96C>T) | dbSNP |
19 | g.41869311A>G | CA2585349022 | RPS19 | c.356+97A>G (n.356+97A>G) c.134+97A>G (n.134+97A>G) c.369+97A>G (n.369+97A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869311A>T | CA2585349023 | RPS19 | c.356+97A>T (n.356+97A>T) c.134+97A>T (n.134+97A>T) c.369+97A>T (n.369+97A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869312G>T | CA2585349024 | RPS19 | c.356+98G>T (n.356+98G>T) c.134+98G>T (n.134+98G>T) c.369+98G>T (n.369+98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869313G>T | CA2585349025 | RPS19 | c.356+99G>T (n.356+99G>T) c.134+99G>T (n.134+99G>T) c.369+99G>T (n.369+99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869314C>A | CA308568507 | RPS19 | c.356+100C>A (n.356+100C>A) c.134+100C>A (n.134+100C>A) c.369+100C>A (n.369+100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869314C= | CA2336668984 | RPS19 | c.356+100C= (n.356+100C=) c.134+100C= (n.134+100C=) c.369+100C= (n.369+100C=) | |
19 | g.41869314C>T | CA2585349026 | RPS19 | c.356+100C>T (n.356+100C>T) c.134+100C>T (n.134+100C>T) c.369+100C>T (n.369+100C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869315C>A | CA2585349027 | RPS19 | c.356+101C>A (n.356+101C>A) c.134+101C>A (n.134+101C>A) c.369+101C>A (n.369+101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869316C>A | CA2585349028 | RPS19 | c.356+102C>A (n.356+102C>A) c.134+102C>A (n.134+102C>A) c.369+102C>A (n.369+102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869316C= | CA2336668985 | RPS19 | c.356+102C= (n.356+102C=) c.134+102C= (n.134+102C=) c.369+102C= (n.369+102C=) | |
19 | g.41869316C>T | CA996008969 | RPS19 | c.356+102C>T (n.356+102C>T) c.134+102C>T (n.134+102C>T) c.369+102C>T (n.369+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869317C= | CA2336668986 | RPS19 | c.356+103C= (n.356+103C=) c.134+103C= (n.134+103C=) c.369+103C= (n.369+103C=) | |
19 | g.41869317C>T | CA308568522 | RPS19 | c.356+103C>T (n.356+103C>T) c.134+103C>T (n.134+103C>T) c.369+103C>T (n.369+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869318T>C | CA2585349029 | RPS19 | c.356+104T>C (n.356+104T>C) c.134+104T>C (n.134+104T>C) c.369+104T>C (n.369+104T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869318T>G | CA996008970 | RPS19 | c.356+104T>G (n.356+104T>G) c.134+104T>G (n.134+104T>G) c.369+104T>G (n.369+104T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869319C>A | CA2585349032 | RPS19 | c.356+105C>A (n.356+105C>A) c.134+105C>A (n.134+105C>A) c.369+105C>A (n.369+105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869319C>T | CA2585349031 | RPS19 | c.356+105C>T (n.356+105C>T) c.134+105C>T (n.134+105C>T) c.369+105C>T (n.369+105C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869320del | CA2585349030 | RPS19 | c.356+106del (n.356+106del) c.134+106del (n.134+106del) c.369+106del (n.369+106del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869320C>A | CA2585349033 | RPS19 | c.356+106C>A (n.356+106C>A) c.134+106C>A (n.134+106C>A) c.369+106C>A (n.369+106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869320C>T | CA2585349034 | RPS19 | c.356+106C>T (n.356+106C>T) c.134+106C>T (n.134+106C>T) c.369+106C>T (n.369+106C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869321T>A | CA2336668988 | RPS19 | c.356+107T>A (n.356+107T>A) c.134+107T>A (n.134+107T>A) c.369+107T>A (n.369+107T>A) | dbSNP |
19 | g.41869321T>C | CA2585349035 | RPS19 | c.356+107T>C (n.356+107T>C) c.134+107T>C (n.134+107T>C) c.369+107T>C (n.369+107T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869321T= | CA2336668987 | RPS19 | c.356+107T= (n.356+107T=) c.134+107T= (n.134+107T=) c.369+107T= (n.369+107T=) | |
19 | g.41869322A>G | CA2585349036 | RPS19 | c.356+108A>G (n.356+108A>G) c.134+108A>G (n.134+108A>G) c.369+108A>G (n.369+108A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869323T>A | CA2585349037 | RPS19 | c.356+109T>A (n.356+109T>A) c.134+109T>A (n.134+109T>A) c.369+109T>A (n.369+109T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869324C>A | CA2585349038 | RPS19 | c.356+110C>A (n.356+110C>A) c.134+110C>A (n.134+110C>A) c.369+110C>A (n.369+110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869324C= | CA2336668989 | RPS19 | c.356+110C= (n.356+110C=) c.134+110C= (n.134+110C=) c.369+110C= (n.369+110C=) | |
19 | g.41869324C>T | CA882375343 | RPS19 | c.356+110C>T (n.356+110C>T) c.134+110C>T (n.134+110C>T) c.369+110C>T (n.369+110C>T) | dbSNP |
19 | g.41869327_41869328del | CA2585349039 | RPS19 | c.356+113_356+114del (n.356+113_356+114del) c.134+113_134+114del (n.134+113_134+114del) c.369+113_369+114del (n.369+113_369+114del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869326G>T | CA2814447569 | RPS19 | c.356+112G>T (n.356+112G>T) c.134+112G>T (n.134+112G>T) c.369+112G>T (n.369+112G>T) | |
19 | g.41869329G>A | CA2585349040 | RPS19 | c.356+115G>A (n.356+115G>A) c.134+115G>A (n.134+115G>A) c.369+115G>A (n.369+115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869329G>T | CA2585349041 | RPS19 | c.356+115G>T (n.356+115G>T) c.134+115G>T (n.134+115G>T) c.369+115G>T (n.369+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869330C>A | CA2585349042 | RPS19 | c.356+116C>A (n.356+116C>A) c.134+116C>A (n.134+116C>A) c.369+116C>A (n.369+116C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869330C= | CA2336668990 | RPS19 | c.356+116C= (n.356+116C=) c.134+116C= (n.134+116C=) c.369+116C= (n.369+116C=) | |
19 | g.41869330C>G | CA996008971 | RPS19 | c.356+116C>G (n.356+116C>G) c.134+116C>G (n.134+116C>G) c.369+116C>G (n.369+116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869330C>T | CA2585349043 | RPS19 | c.356+116C>T (n.356+116C>T) c.134+116C>T (n.134+116C>T) c.369+116C>T (n.369+116C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869331A= | CA2336668991 | RPS19 | c.356+117A= (n.356+117A=) c.134+117A= (n.134+117A=) c.369+117A= (n.369+117A=) | |
19 | g.41869331A>C | CA996008973 | RPS19 | c.356+117A>C (n.356+117A>C) c.134+117A>C (n.134+117A>C) c.369+117A>C (n.369+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869331A>G | CA2585349044 | RPS19 | c.356+117A>G (n.356+117A>G) c.134+117A>G (n.134+117A>G) c.369+117A>G (n.369+117A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869332G>A | CA2585349045 | RPS19 | c.356+118G>A (n.356+118G>A) c.134+118G>A (n.134+118G>A) c.369+118G>A (n.369+118G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869332G>T | CA2585349046 | RPS19 | c.356+118G>T (n.356+118G>T) c.134+118G>T (n.134+118G>T) c.369+118G>T (n.369+118G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869333G>A | CA308568528 | RPS19 | c.356+119G>A (n.356+119G>A) c.134+119G>A (n.134+119G>A) c.369+119G>A (n.369+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869333G= | CA2336668992 | RPS19 | c.356+119G= (n.356+119G=) c.134+119G= (n.134+119G=) c.369+119G= (n.369+119G=) | |
19 | g.41869333G>T | CA2585349047 | RPS19 | c.356+119G>T (n.356+119G>T) c.134+119G>T (n.134+119G>T) c.369+119G>T (n.369+119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869334C>A | CA2585349048 | RPS19 | c.356+120C>A (n.356+120C>A) c.134+120C>A (n.134+120C>A) c.369+120C>A (n.369+120C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869334C>G | CA2585349049 | RPS19 | c.356+120C>G (n.356+120C>G) c.134+120C>G (n.134+120C>G) c.369+120C>G (n.369+120C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869334C>T | CA2585349050 | RPS19 | c.356+120C>T (n.356+120C>T) c.134+120C>T (n.134+120C>T) c.369+120C>T (n.369+120C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869334_41869337delinsCAGG | CA2336668993 | RPS19 | c.356+120_356+123delinsCAGG (n.356+120_356+123delinsCAGG) c.134+120_134+123delinsCAGG (n.134+120_134+123delinsCAGG) c.369+120_369+123delinsCAGG (n.369+120_369+123delinsCAGG) | |
19 | g.41869338_41869340del | CA2336668994 | RPS19 | c.356+124_356+126del (n.356+124_356+126del) c.134+124_134+126del (n.134+124_134+126del) c.369+124_369+126del (n.369+124_369+126del) | dbSNP |
19 | g.41869336G>A | CA2585349051 | RPS19 | c.356+122G>A (n.356+122G>A) c.134+122G>A (n.134+122G>A) c.369+122G>A (n.369+122G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869336G>T | CA2585349052 | RPS19 | c.356+122G>T (n.356+122G>T) c.134+122G>T (n.134+122G>T) c.369+122G>T (n.369+122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869336_41869337insAATCCCCTCCTGCCT | CA2585349053 | RPS19 | c.356+122_356+123insAATCCCCTCCTGCCT (n.356+122_356+123insAATCCCCTCCTGCCT) c.134+122_134+123insAATCCCCTCCTGCCT (n.134+122_134+123insAATCCCCTCCTGCCT) c.369+122_369+123insAATCCCCTCCTGCCT (n.369+122_369+123insAATCCCCTCCTGCCT) | gnomAD v4 |
19 | g.41869337G>A | CA2585349054 | RPS19 | c.356+123G>A (n.356+123G>A) c.134+123G>A (n.134+123G>A) c.369+123G>A (n.369+123G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869338A>G | CA2582170182 | RPS19 | c.356+124A>G (n.356+124A>G) c.134+124A>G (n.134+124A>G) c.369+124A>G (n.369+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869338_41869339insTA | CA2585349055 | RPS19 | c.356+124_356+125insTA (n.356+124_356+125insTA) c.134+124_134+125insTA (n.134+124_134+125insTA) c.369+124_369+125insTA (n.369+124_369+125insTA) | gnomAD v4 |