Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41869196_41869198del | CA16620855 | RPS19 | c.338_340del (p.Val113del) c.116_118del (p.Val39del) c.351_353del (p.Gly118del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869198G>A | CA406030585 | RPS19 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.353G>A (p.Gly118Glu) | |
19 | g.41869198G>C | CA406030583 | RPS19 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.353G>C (p.Gly118Ala) | |
19 | g.41869198G>T | CA406030584 | RPS19 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.353G>T (p.Gly118Val) | |
19 | g.41869198_41869199delinsGA | CA2336668920 | RPS19 | c.340_341delinsGA (p.Glu114=) c.118_119delinsGA (p.Glu40=) c.353_354delinsGA (p.Gly118=) | |
19 | g.41869199A>C | CA406030586 | RPS19 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.354A>C (p.Gly118=) | |
19 | g.41869199A>G | CA406030587 | RPS19 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.354A>G (p.Gly118=) | |
19 | g.41869199A>T | CA406030588 | RPS19 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.354A>T (p.Gly118=) | |
19 | g.41869201_41869202dup | CA2695228831 | RPS19 | c.343_344dup (p.Asp116ArgfsTer9) c.121_122dup (p.Asp42ArgfsTer9) c.356_357dup (p.Gly120LysfsTer?) | |
19 | g.41869202del | CA633185009 | RPS19 | c.344del (p.Lys115ArgfsTer9) c.122del (p.Lys41ArgfsTer9) c.357del (p.Gly120AspfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869200A>C | CA406030589 | RPS19 | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.355A>C (p.Lys119Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.41869200A>G | CA507576403 | RPS19 | c.342A>G (p.Glu114=) c.120A>G (p.Glu40=) c.355A>G (p.Lys119Glu) | ClinVar |
19 | g.41869200A>T | CA406030590 | RPS19 | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.355A>T (p.Lys119Ter) | |
19 | g.41869201A>C | CA406030591 | RPS19 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.356A>C (p.Lys119Thr) | |
19 | g.41869201A>G | CA406030592 | RPS19 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.356A>G (p.Lys119Arg) | |
19 | g.41869201A>T | CA406030593 | RPS19 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.356A>T (p.Lys119Ile) | |
19 | g.41869202A>C | CA406030594 | RPS19 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.357A>C (p.Lys119Asn) | |
19 | g.41869202A>G | CA406030595 | RPS19 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.357A>G (p.Lys119=) | gnomAD v4 |
19 | g.41869202A>T | CA406030596 | RPS19 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.357A>T (p.Lys119Asn) | |
19 | g.41869203G>A | CA507576404 | RPS19 | c.345G>A (p.Lys115=) c.123G>A (p.Lys41=) c.358G>A (p.Gly120Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869203G>C | CA406030598 | RPS19 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.358G>C (p.Gly120Arg) | |
19 | g.41869203G= | CA2336668921 | RPS19 | c.345G= (p.Lys115=) c.123G= (p.Lys41=) c.358G= (p.Gly120=) | |
19 | g.41869203G>T | CA406030597 | RPS19 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.358G>T (p.Gly120Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.41869204G>A | CA406030599 | RPS19 | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.359G>A (p.Gly120Glu) | |
19 | g.41869204G>C | CA406030600 | RPS19 | c.346G>C (p.Asp116His) c.124G>C (p.Asp42His) c.359G>C (p.Gly120Ala) | |
19 | g.41869204G>T | CA406030601 | RPS19 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.359G>T (p.Gly120Val) | |
19 | g.41869205del | CA2580097300 | RPS19 | c.347del (p.Asp116AlafsTer8) c.125del (p.Asp42AlafsTer8) c.360del (p.Pro121GlnfsTer?) | ClinVar |
19 | g.41869205A= | CA2336668922 | RPS19 | c.347A= (p.Asp116=) c.125A= (p.Asp42=) c.360A= (p.Gly120=) | |
19 | g.41869205A>C | CA406030602 | RPS19 | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.360A>C (p.Gly120=) | |
19 | g.41869205A>G | CA406030603 | RPS19 | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.360A>G (p.Gly120=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869205A>T | CA406030604 | RPS19 | c.347A>T (p.Asp116Val) c.125A>T (p.Asp42Val) c.360A>T (p.Gly120=) | |
19 | g.41869206C>A | CA406030605 | RPS19 | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.126C>A (p.Asp42Glu) c.361C>A (p.Pro121Thr) | |
19 | g.41869206C>G | CA406030606 | RPS19 | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.126C>G (p.Asp42Glu) c.361C>G (p.Pro121Ala) | |
19 | g.41869206C>T | CA507576405 | RPS19 | c.348C>T (p.Asp116=) c.126C>T (p.Asp42=) c.361C>T (p.Pro121Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41869207C>A | CA406030607 | RPS19 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.362C>A (p.Pro121Gln) | |
19 | g.41869207C= | CA2336668923 | RPS19 | c.349C= (p.Gln117=) c.127C= (p.Gln43=) c.362C= (p.Pro121=) | |
19 | g.41869207C>G | CA406030608 | RPS19 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.362C>G (p.Pro121Arg) | dbSNP |
19 | g.41869207C>T | CA406030609 | RPS19 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.362C>T (p.Pro121Leu) | |
19 | g.41869208A>C | CA406030610 | RPS19 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.363A>C (p.Pro121=) | |
19 | g.41869208A>G | CA406030611 | RPS19 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.363A>G (p.Pro121=) | |
19 | g.41869208A>T | CA406030612 | RPS19 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.363A>T (p.Pro121=) | |
19 | g.41869209A>C | CA406030613 | RPS19 | c.351A>C (p.Gln117His) c.129A>C (p.Gln43His) c.364A>C (p.Arg122=) | |
19 | g.41869209A>G | CA507576406 | RPS19 | c.351A>G (p.Gln117=) c.129A>G (p.Gln43=) c.364A>G (p.Arg122Gly) | ClinVar COSMIC |
19 | g.41869209A>T | CA406030614 | RPS19 | c.351A>T (p.Gln117His) c.129A>T (p.Gln43His) c.364A>T (p.Arg122Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.41869210G>A | CA406030615 | RPS19 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.365G>A (p.Arg122Lys) | COSMIC |
19 | g.41869210G>C | CA406030616 | RPS19 | c.352G>C (p.Asp118His) c.130G>C (p.Asp44His) c.365G>C (p.Arg122Thr) | |
19 | g.41869210G>T | CA406030617 | RPS19 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.365G>T (p.Arg122Ile) | |
19 | g.41869211A>C | CA406030618 | RPS19 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.366A>C (p.Arg122Ser) | |
19 | g.41869211A>G | CA406030619 | RPS19 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.366A>G (p.Arg122=) | ClinVar |
19 | g.41869211A>T | CA406030620 | RPS19 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.366A>T (p.Arg122Ser) | |
19 | g.41869212T>A | CA9465371 | RPS19 | c.354T>A (p.Asp118Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.367T>A (p.Trp123Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869212T>C | CA507576407 | RPS19 | c.354T>C (p.Asp118=) c.132T>C (p.Asp44=) c.367T>C (p.Trp123Arg) | |
19 | g.41869212T>G | CA406030621 | RPS19 | c.354T>G (p.Asp118Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.367T>G (p.Trp123Gly) | |
19 | g.41869212T= | CA2336668924 | RPS19 | c.354T= (p.Asp118=) c.132T= (p.Asp44=) c.367T= (p.Trp123=) | |
19 | g.41869213G>A | CA406030622 | RPS19 | c.355G>A (p.Gly119Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.368G>A (p.Trp123Ter) | |
19 | g.41869213G>C | CA406030623 | RPS19 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.368G>C (p.Trp123Ser) | |
19 | g.41869213G>T | CA406030624 | RPS19 | c.355G>T (p.Gly119Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.368G>T (p.Trp123Leu) | |
19 | g.41869215dup | CA2695228832 | RPS19 | c.356+1dup c.134+1dup c.369+1dup | |
19 | g.41869214G>A | CA406030625 | RPS19 | c.356G>A (p.Gly119Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.369G>A (p.Trp123Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.41869214G>C | CA406030626 | RPS19 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.369G>C (p.Trp123Cys) | |
19 | g.41869214G>T | CA406030627 | RPS19 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.369G>T (p.Trp123Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.41869214_41869215insCGGCC | CA2585348955 | RPS19 | c.356_356+1insCGGCC (n.356_356+1insCGGCC) c.134_134+1insCGGCC (n.134_134+1insCGGCC) c.369_369+1insCGGCC (n.369_369+1insCGGCC) | gnomAD v4 |
19 | g.41869214_41869215insCGGCCGCAAACTGACACCTCAGGGACAAA | CA2735985752 | RPS19 | c.356_356+1insCGGCCGCAAACTGACACCTCAGGGACAAA (n.356_356+1insCGGCCGCAAACTGACACCTCAGGGACAAA) c.134_134+1insCGGCCGCAAACTGACACCTCAGGGACAAA (n.134_134+1insCGGCCGCAAACTGACACCTCAGGGACAAA) c.369_369+1insCGGCCGCAAACTGACACCTCAGGGACAAA (n.369_369+1insCGGCCGCAAACTGACACCTCAGGGACAAA) | dbSNP |
19 | g.41869215G>A | CA406030628 | RPS19 | c.356+1G>A (n.356+1G>A) c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.369+1G>A (n.369+1G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869215G>C | CA406030630 | RPS19 | c.356+1G>C (n.356+1G>C) c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.369+1G>C (n.369+1G>C) | dbSNP |
19 | g.41869215G= | CA2336668925 | RPS19 | c.356+1G= (n.356+1G=) c.134+1G= (n.134+1G=) c.369+1G= (n.369+1G=) | |
19 | g.41869215G>T | CA406030629 | RPS19 | c.356+1G>T (n.356+1G>T) c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.369+1G>T (n.369+1G>T) | |
19 | g.41869216T>A | CA406030631 | RPS19 | c.356+2T>A (n.356+2T>A) c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.369+2T>A (n.369+2T>A) | |
19 | g.41869216T>C | CA406030632 | RPS19 | c.356+2T>C (n.356+2T>C) c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.369+2T>C (n.369+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869216T>G | CA406030633 | RPS19 | c.356+2T>G (n.356+2T>G) c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.369+2T>G (n.369+2T>G) | |
19 | g.41869217A= | CA2336668926 | RPS19 | c.356+3A= (n.356+3A=) c.134+3A= (n.134+3A=) c.369+3A= (n.369+3A=) | |
19 | g.41869217A>C | CA645372649 | RPS19 | c.356+3A>C (n.356+3A>C) c.134+3A>C (n.134+3A>C) c.369+3A>C (n.369+3A>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869219G>A | CA2739276842 | RPS19 | c.356+5G>A (n.356+5G>A) c.134+5G>A (n.134+5G>A) c.369+5G>A (n.369+5G>A) | ClinVar |
19 | g.41869220C>A | CA2585348956 | RPS19 | c.356+6C>A (n.356+6C>A) c.134+6C>A (n.134+6C>A) c.369+6C>A (n.369+6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869220C>T | CA2585348957 | RPS19 | c.356+6C>T (n.356+6C>T) c.134+6C>T (n.134+6C>T) c.369+6C>T (n.369+6C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869221del | CA2576795726 | RPS19 | c.356+7del (n.356+7del) c.134+7del (n.134+7del) c.369+7del (n.369+7del) | |
19 | g.41869222G>A | CA2585348959 | RPS19 | c.356+8G>A (n.356+8G>A) c.134+8G>A (n.134+8G>A) c.369+8G>A (n.369+8G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869222G>T | CA2585348960 | RPS19 | c.356+8G>T (n.356+8G>T) c.134+8G>T (n.134+8G>T) c.369+8G>T (n.369+8G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869224dup | CA2839176304 | RPS19 | c.356+10dup (n.356+10dup) c.134+10dup (n.134+10dup) c.369+10dup (n.369+10dup) | |
19 | g.41869224del | CA2585348958 | RPS19 | c.356+10del (n.356+10del) c.134+10del (n.134+10del) c.369+10del (n.369+10del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869223G>A | CA308568318 | RPS19 | c.356+9G>A (n.356+9G>A) c.134+9G>A (n.134+9G>A) c.369+9G>A (n.369+9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869223G= | CA2336668927 | RPS19 | c.356+9G= (n.356+9G=) c.134+9G= (n.134+9G=) c.369+9G= (n.369+9G=) | |
19 | g.41869223G>T | CA2585348961 | RPS19 | c.356+9G>T (n.356+9G>T) c.134+9G>T (n.134+9G>T) c.369+9G>T (n.369+9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869224G>A | CA9465372 | RPS19 | c.356+10G>A (n.356+10G>A) c.134+10G>A (n.134+10G>A) c.369+10G>A (n.369+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869224G= | CA2336668928 | RPS19 | c.356+10G= (n.356+10G=) c.134+10G= (n.134+10G=) c.369+10G= (n.369+10G=) | |
19 | g.41869224G>T | CA882375290 | RPS19 | c.356+10G>T (n.356+10G>T) c.134+10G>T (n.134+10G>T) c.369+10G>T (n.369+10G>T) | dbSNP |
19 | g.41869225T>C | CA2336668929 | RPS19 | c.356+11T>C (n.356+11T>C) c.134+11T>C (n.134+11T>C) c.369+11T>C (n.369+11T>C) | dbSNP |
19 | g.41869225T>G | CA2814447566 | RPS19 | c.356+11T>G (n.356+11T>G) c.134+11T>G (n.134+11T>G) c.369+11T>G (n.369+11T>G) | |
19 | g.41869225T= | CA2336668930 | RPS19 | c.356+11T= (n.356+11T=) c.134+11T= (n.134+11T=) c.369+11T= (n.369+11T=) | |
19 | g.41869225dup | CA9465373 | RPS19 | c.356+11dup (n.356+11dup) c.134+11dup (n.134+11dup) c.369+11dup (n.369+11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869225_41869226delinsTA | CA2336668931 | RPS19 | c.356+11_356+12delinsTA (n.356+11_356+12delinsTA) c.134+11_134+12delinsTA (n.134+11_134+12delinsTA) c.369+11_369+12delinsTA (n.369+11_369+12delinsTA) | |
19 | g.41869226del | CA9465374 | RPS19 | c.356+12del (n.356+12del) c.134+12del (n.134+12del) c.369+12del (n.369+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869226A= | CA2336668932 | RPS19 | c.356+12A= (n.356+12A=) c.134+12A= (n.134+12A=) c.369+12A= (n.369+12A=) | |
19 | g.41869226A>G | CA2580097301 | RPS19 | c.356+12A>G (n.356+12A>G) c.134+12A>G (n.134+12A>G) c.369+12A>G (n.369+12A>G) | ClinVar |
19 | g.41869226A>T | CA2585348963 | RPS19 | c.356+12A>T (n.356+12A>T) c.134+12A>T (n.134+12A>T) c.369+12A>T (n.369+12A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869228_41869229del | CA2585348962 | RPS19 | c.356+14_356+15del (n.356+14_356+15del) c.134+14_134+15del (n.134+14_134+15del) c.369+14_369+15del (n.369+14_369+15del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869227del | CA308568377 | RPS19 | c.356+13del (n.356+13del) c.134+13del (n.134+13del) c.369+13del (n.369+13del) | COSMIC COSMIC |
19 | g.41869227G>A | CA996008918 | RPS19 | c.356+13G>A (n.356+13G>A) c.134+13G>A (n.134+13G>A) c.369+13G>A (n.369+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869227G>C | CA9465375 | RPS19 | c.356+13G>C (n.356+13G>C) c.134+13G>C (n.134+13G>C) c.369+13G>C (n.369+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869227G= | CA2336668934 | RPS19 | c.356+13G= (n.356+13G=) c.134+13G= (n.134+13G=) c.369+13G= (n.369+13G=) | |
19 | g.41869227G>T | CA2580097302 | RPS19 | c.356+13G>T (n.356+13G>T) c.134+13G>T (n.134+13G>T) c.369+13G>T (n.369+13G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41869227_41869228insGG | CA2585348964 | RPS19 | c.356+13_356+14insGG (n.356+13_356+14insGG) c.134+13_134+14insGG (n.134+13_134+14insGG) c.369+13_369+14insGG (n.369+13_369+14insGG) | gnomAD v4 |
19 | g.41869227dup | CA308568355 | RPS19 | c.356+13dup (n.356+13dup) c.134+13dup (n.134+13dup) c.369+13dup (n.369+13dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869227_41869228delinsGA | CA2336668933 | RPS19 | c.356+13_356+14delinsGA (n.356+13_356+14delinsGA) c.134+13_134+14delinsGA (n.134+13_134+14delinsGA) c.369+13_369+14delinsGA (n.369+13_369+14delinsGA) | |
19 | g.41869228_41869230del | CA2585348965 | RPS19 | c.356+14_356+16del (n.356+14_356+16del) c.134+14_134+16del (n.134+14_134+16del) c.369+14_369+16del (n.369+14_369+16del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869228del | CA882375300 | RPS19 | c.356+14del (n.356+14del) c.134+14del (n.134+14del) c.369+14del (n.369+14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869228A= | CA293101 | RPS19 | c.356+14A= (n.356+14A=) c.134+14A= (n.134+14A=) c.369+14A= (n.369+14A=) | |
19 | g.41869228A>C | CA9465377 | RPS19 | c.356+14A>C (n.356+14A>C) c.134+14A>C (n.134+14A>C) c.369+14A>C (n.369+14A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869228A>G | CA308568386 | RPS19 | c.356+14A>G (n.356+14A>G) c.134+14A>G (n.134+14A>G) c.369+14A>G (n.369+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869228A>T | CA9465376 | RPS19 | c.356+14A>T (n.356+14A>T) c.134+14A>T (n.134+14A>T) c.369+14A>T (n.369+14A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869228delinsGG | CA920112610 | RPS19 | c.356+14delinsGG (n.356+14delinsGG) c.134+14delinsGG (n.134+14delinsGG) c.369+14delinsGG (n.369+14delinsGG) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869229G>A | CA882375305 | RPS19 | c.356+15G>A (n.356+15G>A) c.134+15G>A (n.134+15G>A) c.369+15G>A (n.369+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869229G>C | CA2576795727 | RPS19 | c.356+15G>C (n.356+15G>C) c.134+15G>C (n.134+15G>C) c.369+15G>C (n.369+15G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869229G= | CA2336668935 | RPS19 | c.356+15G= (n.356+15G=) c.134+15G= (n.134+15G=) c.369+15G= (n.369+15G=) | |
19 | g.41869230G>A | CA2585348966 | RPS19 | c.356+16G>A (n.356+16G>A) c.134+16G>A (n.134+16G>A) c.369+16G>A (n.369+16G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869232G>A | CA9465379 | RPS19 | c.356+18G>A (n.356+18G>A) c.134+18G>A (n.134+18G>A) c.369+18G>A (n.369+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869232G>C | CA9465378 | RPS19 | c.356+18G>C (n.356+18G>C) c.134+18G>C (n.134+18G>C) c.369+18G>C (n.369+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869232G= | CA2336668936 | RPS19 | c.356+18G= (n.356+18G=) c.134+18G= (n.134+18G=) c.369+18G= (n.369+18G=) | |
19 | g.41869232G>T | CA9465380 | RPS19 | c.356+18G>T (n.356+18G>T) c.134+18G>T (n.134+18G>T) c.369+18G>T (n.369+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869232_41869233insC | CA2336668937 | RPS19 | c.356+18_356+19insC (n.356+18_356+19insC) c.134+18_134+19insC (n.134+18_134+19insC) c.369+18_369+19insC (n.369+18_369+19insC) | dbSNP |
19 | g.41869233G>A | CA9465381 | RPS19 | c.356+19G>A (n.356+19G>A) c.134+19G>A (n.134+19G>A) c.369+19G>A (n.369+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869233G= | CA2336668938 | RPS19 | c.356+19G= (n.356+19G=) c.134+19G= (n.134+19G=) c.369+19G= (n.369+19G=) | |
19 | g.41869233_41869234insA | CA2585348967 | RPS19 | c.356+19_356+20insA (n.356+19_356+20insA) c.134+19_134+20insA (n.134+19_134+20insA) c.369+19_369+20insA (n.369+19_369+20insA) | gnomAD v4 |
19 | g.41869234C>A | CA2585348968 | RPS19 | c.356+20C>A (n.356+20C>A) c.134+20C>A (n.134+20C>A) c.369+20C>A (n.369+20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869235T>A | CA2585348969 | RPS19 | c.356+21T>A (n.356+21T>A) c.134+21T>A (n.134+21T>A) c.369+21T>A (n.369+21T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869235T>C | CA2585348970 | RPS19 | c.356+21T>C (n.356+21T>C) c.134+21T>C (n.134+21T>C) c.369+21T>C (n.369+21T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869236G>A | CA2585348971 | RPS19 | c.356+22G>A (n.356+22G>A) c.134+22G>A (n.134+22G>A) c.369+22G>A (n.369+22G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869236G>T | CA2585348972 | RPS19 | c.356+22G>T (n.356+22G>T) c.134+22G>T (n.134+22G>T) c.369+22G>T (n.369+22G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869237C>A | CA2585348973 | RPS19 | c.356+23C>A (n.356+23C>A) c.134+23C>A (n.134+23C>A) c.369+23C>A (n.369+23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869238A= | CA2336668939 | RPS19 | c.356+24A= (n.356+24A=) c.134+24A= (n.134+24A=) c.369+24A= (n.369+24A=) | |
19 | g.41869238A>G | CA9465382 | RPS19 | c.356+24A>G (n.356+24A>G) c.134+24A>G (n.134+24A>G) c.369+24A>G (n.369+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41869239T>C | CA9465383 | RPS19 | c.356+25T>C (n.356+25T>C) c.134+25T>C (n.134+25T>C) c.369+25T>C (n.369+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869239T>G | CA2585348974 | RPS19 | c.356+25T>G (n.356+25T>G) c.134+25T>G (n.134+25T>G) c.369+25T>G (n.369+25T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869239T= | CA2336668940 | RPS19 | c.356+25T= (n.356+25T=) c.134+25T= (n.134+25T=) c.369+25T= (n.369+25T=) | |
19 | g.41869241G>A | CA2585348975 | RPS19 | c.356+27G>A (n.356+27G>A) c.134+27G>A (n.134+27G>A) c.369+27G>A (n.369+27G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869242A>T | CA2585348976 | RPS19 | c.356+28A>T (n.356+28A>T) c.134+28A>T (n.134+28A>T) c.369+28A>T (n.369+28A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869243T>A | CA882375310 | RPS19 | c.356+29T>A (n.356+29T>A) c.134+29T>A (n.134+29T>A) c.369+29T>A (n.369+29T>A) | dbSNP |
19 | g.41869243T>C | CA9465384 | RPS19 | c.356+29T>C (n.356+29T>C) c.134+29T>C (n.134+29T>C) c.369+29T>C (n.369+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869243T= | CA2336668941 | RPS19 | c.356+29T= (n.356+29T=) c.134+29T= (n.134+29T=) c.369+29T= (n.369+29T=) | |
19 | g.41869244G>A | CA2336668944 | RPS19 | c.356+30G>A (n.356+30G>A) c.134+30G>A (n.134+30G>A) c.369+30G>A (n.369+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869244G= | CA2336668943 | RPS19 | c.356+30G= (n.356+30G=) c.134+30G= (n.134+30G=) c.369+30G= (n.369+30G=) | |
19 | g.41869245dup | CA2336668942 | RPS19 | c.356+31dup (n.356+31dup) c.134+31dup (n.134+31dup) c.369+31dup (n.369+31dup) | dbSNP |
19 | g.41869245G>A | CA2336668946 | RPS19 | c.356+31G>A (n.356+31G>A) c.134+31G>A (n.134+31G>A) c.369+31G>A (n.369+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869245G= | CA2336668945 | RPS19 | c.356+31G= (n.356+31G=) c.134+31G= (n.134+31G=) c.369+31G= (n.369+31G=) | |
19 | g.41869245G>T | CA2585348977 | RPS19 | c.356+31G>T (n.356+31G>T) c.134+31G>T (n.134+31G>T) c.369+31G>T (n.369+31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869246A>G | CA2585348978 | RPS19 | c.356+32A>G (n.356+32A>G) c.134+32A>G (n.134+32A>G) c.369+32A>G (n.369+32A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869247G>A | CA2585348979 | RPS19 | c.356+33G>A (n.356+33G>A) c.134+33G>A (n.134+33G>A) c.369+33G>A (n.369+33G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869248T>C | CA633185010 | RPS19 | c.356+34T>C (n.356+34T>C) c.134+34T>C (n.134+34T>C) c.369+34T>C (n.369+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869248T>G | CA2814447567 | RPS19 | c.356+34T>G (n.356+34T>G) c.134+34T>G (n.134+34T>G) c.369+34T>G (n.369+34T>G) | |
19 | g.41869248T= | CA2336668947 | RPS19 | c.356+34T= (n.356+34T=) c.134+34T= (n.134+34T=) c.369+34T= (n.369+34T=) | |
19 | g.41869249del | CA2585348980 | RPS19 | c.356+35del (n.356+35del) c.134+35del (n.134+35del) c.369+35del (n.369+35del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869249A= | CA2336668948 | RPS19 | c.356+35A= (n.356+35A=) c.134+35A= (n.134+35A=) c.369+35A= (n.369+35A=) | |
19 | g.41869249A>G | CA996008931 | RPS19 | c.356+35A>G (n.356+35A>G) c.134+35A>G (n.134+35A>G) c.369+35A>G (n.369+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869250G>A | CA9465386 | RPS19 | c.356+36G>A (n.356+36G>A) c.134+36G>A (n.134+36G>A) c.369+36G>A (n.369+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869250G= | CA2336668949 | RPS19 | c.356+36G= (n.356+36G=) c.134+36G= (n.134+36G=) c.369+36G= (n.369+36G=) | |
19 | g.41869250G>T | CA9465385 | RPS19 | c.356+36G>T (n.356+36G>T) c.134+36G>T (n.134+36G>T) c.369+36G>T (n.369+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869251C>A | CA2585348981 | RPS19 | c.356+37C>A (n.356+37C>A) c.134+37C>A (n.134+37C>A) c.369+37C>A (n.369+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869251C>G | CA2585348982 | RPS19 | c.356+37C>G (n.356+37C>G) c.134+37C>G (n.134+37C>G) c.369+37C>G (n.369+37C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869251C>T | CA2585348983 | RPS19 | c.356+37C>T (n.356+37C>T) c.134+37C>T (n.134+37C>T) c.369+37C>T (n.369+37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869252C>A | CA2585348984 | RPS19 | c.356+38C>A (n.356+38C>A) c.134+38C>A (n.134+38C>A) c.369+38C>A (n.369+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869253T>C | CA2585348985 | RPS19 | c.356+39T>C (n.356+39T>C) c.134+39T>C (n.134+39T>C) c.369+39T>C (n.369+39T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869254T>C | CA2585348986 | RPS19 | c.356+40T>C (n.356+40T>C) c.134+40T>C (n.134+40T>C) c.369+40T>C (n.369+40T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869256A>G | CA2585348987 | RPS19 | c.356+42A>G (n.356+42A>G) c.134+42A>G (n.134+42A>G) c.369+42A>G (n.369+42A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869258G>T | CA2585348988 | RPS19 | c.356+44G>T (n.356+44G>T) c.134+44G>T (n.134+44G>T) c.369+44G>T (n.369+44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869258_41869260delinsGCC | CA2336668950 | RPS19 | c.356+44_356+46delinsGCC (n.356+44_356+46delinsGCC) c.134+44_134+46delinsGCC (n.134+44_134+46delinsGCC) c.369+44_369+46delinsGCC (n.369+44_369+46delinsGCC) | |
19 | g.41869259C>A | CA2585348989 | RPS19 | c.356+45C>A (n.356+45C>A) c.134+45C>A (n.134+45C>A) c.369+45C>A (n.369+45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869259C>T | CA2585348990 | RPS19 | c.356+45C>T (n.356+45C>T) c.134+45C>T (n.134+45C>T) c.369+45C>T (n.369+45C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869260_41869261del | CA9465387 | RPS19 | c.356+46_356+47del (n.356+46_356+47del) c.134+46_134+47del (n.134+46_134+47del) c.369+46_369+47del (n.369+46_369+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869260C>A | CA2585348991 | RPS19 | c.356+46C>A (n.356+46C>A) c.134+46C>A (n.134+46C>A) c.369+46C>A (n.369+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869260C= | CA2336668951 | RPS19 | c.356+46C= (n.356+46C=) c.134+46C= (n.134+46C=) c.369+46C= (n.369+46C=) | |
19 | g.41869260C>G | CA2576795728 | RPS19 | c.356+46C>G (n.356+46C>G) c.134+46C>G (n.134+46C>G) c.369+46C>G (n.369+46C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869260C>T | CA9465388 | RPS19 | c.356+46C>T (n.356+46C>T) c.134+46C>T (n.134+46C>T) c.369+46C>T (n.369+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869261C>A | CA2585348992 | RPS19 | c.356+47C>A (n.356+47C>A) c.134+47C>A (n.134+47C>A) c.369+47C>A (n.369+47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869261C= | CA2336668952 | RPS19 | c.356+47C= (n.356+47C=) c.134+47C= (n.134+47C=) c.369+47C= (n.369+47C=) | |
19 | g.41869261C>G | CA9465390 | RPS19 | c.356+47C>G (n.356+47C>G) c.134+47C>G (n.134+47C>G) c.369+47C>G (n.369+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869261C>T | CA9465389 | RPS19 | c.356+47C>T (n.356+47C>T) c.134+47C>T (n.134+47C>T) c.369+47C>T (n.369+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869262G>A | CA9465391 | RPS19 | c.356+48G>A (n.356+48G>A) c.134+48G>A (n.134+48G>A) c.369+48G>A (n.369+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869262G= | CA2336668954 | RPS19 | c.356+48G= (n.356+48G=) c.134+48G= (n.134+48G=) c.369+48G= (n.369+48G=) | |
19 | g.41869262G>T | CA2336668953 | RPS19 | c.356+48G>T (n.356+48G>T) c.134+48G>T (n.134+48G>T) c.369+48G>T (n.369+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869263G>T | CA2585348993 | RPS19 | c.356+49G>T (n.356+49G>T) c.134+49G>T (n.134+49G>T) c.369+49G>T (n.369+49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869265C>A | CA2585348994 | RPS19 | c.356+51C>A (n.356+51C>A) c.134+51C>A (n.134+51C>A) c.369+51C>A (n.369+51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869268C= | CA2336668955 | RPS19 | c.356+54C= (n.356+54C=) c.134+54C= (n.134+54C=) c.369+54C= (n.369+54C=) | |
19 | g.41869268C>G | CA996008939 | RPS19 | c.356+54C>G (n.356+54C>G) c.134+54C>G (n.134+54C>G) c.369+54C>G (n.369+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869270A= | CA2336668956 | RPS19 | c.356+56A= (n.356+56A=) c.134+56A= (n.134+56A=) c.369+56A= (n.369+56A=) | |
19 | g.41869270A>C | CA2735890739 | RPS19 | c.356+56A>C (n.356+56A>C) c.134+56A>C (n.134+56A>C) c.369+56A>C (n.369+56A>C) | dbSNP |
19 | g.41869270A>G | CA308568460 | RPS19 | c.356+56A>G (n.356+56A>G) c.134+56A>G (n.134+56A>G) c.369+56A>G (n.369+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869271T>A | CA2585348995 | RPS19 | c.356+57T>A (n.356+57T>A) c.134+57T>A (n.134+57T>A) c.369+57T>A (n.369+57T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869271T>C | CA2336668958 | RPS19 | c.356+57T>C (n.356+57T>C) c.134+57T>C (n.134+57T>C) c.369+57T>C (n.369+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869271T= | CA2336668957 | RPS19 | c.356+57T= (n.356+57T=) c.134+57T= (n.134+57T=) c.369+57T= (n.369+57T=) | |
19 | g.41869272T>G | CA996008941 | RPS19 | c.356+58T>G (n.356+58T>G) c.134+58T>G (n.134+58T>G) c.369+58T>G (n.369+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869272T= | CA2336668959 | RPS19 | c.356+58T= (n.356+58T=) c.134+58T= (n.134+58T=) c.369+58T= (n.369+58T=) | |
19 | g.41869273C>A | CA2585348997 | RPS19 | c.356+59C>A (n.356+59C>A) c.134+59C>A (n.134+59C>A) c.369+59C>A (n.369+59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869273C>T | CA2585348996 | RPS19 | c.356+59C>T (n.356+59C>T) c.134+59C>T (n.134+59C>T) c.369+59C>T (n.369+59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869276dup | CA920112611 | RPS19 | c.356+62dup (n.356+62dup) c.134+62dup (n.134+62dup) c.369+62dup (n.369+62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869276del | CA2576795729 | RPS19 | c.356+62del (n.356+62del) c.134+62del (n.134+62del) c.369+62del (n.369+62del) | |
19 | g.41869274C>A | CA2585348998 | RPS19 | c.356+60C>A (n.356+60C>A) c.134+60C>A (n.134+60C>A) c.369+60C>A (n.369+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869275C>A | CA2529272031 | RPS19 | c.356+61C>A (n.356+61C>A) c.134+61C>A (n.134+61C>A) c.369+61C>A (n.369+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869275C= | CA2336668960 | RPS19 | c.356+61C= (n.356+61C=) c.134+61C= (n.134+61C=) c.369+61C= (n.369+61C=) | |
19 | g.41869275C>T | CA507576408 | RPS19 | c.356+61C>T (n.356+61C>T) c.134+61C>T (n.134+61C>T) c.369+61C>T (n.369+61C>T) | dbSNP |
19 | g.41869276C>A | CA2585348999 | RPS19 | c.356+62C>A (n.356+62C>A) c.134+62C>A (n.134+62C>A) c.369+62C>A (n.369+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869276C>T | CA2576795730 | RPS19 | c.356+62C>T (n.356+62C>T) c.134+62C>T (n.134+62C>T) c.369+62C>T (n.369+62C>T) | |
19 | g.41869277A= | CA2336668961 | RPS19 | c.356+63A= (n.356+63A=) c.134+63A= (n.134+63A=) c.369+63A= (n.369+63A=) | |
19 | g.41869277A>G | CA882375325 | RPS19 | c.356+63A>G (n.356+63A>G) c.134+63A>G (n.134+63A>G) c.369+63A>G (n.369+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869278A= | CA2336668962 | RPS19 | c.356+64A= (n.356+64A=) c.134+64A= (n.134+64A=) c.369+64A= (n.369+64A=) | |
19 | g.41869278A>G | CA308568474 | RPS19 | c.356+64A>G (n.356+64A>G) c.134+64A>G (n.134+64A>G) c.369+64A>G (n.369+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869279C>A | CA996008943 | RPS19 | c.356+65C>A (n.356+65C>A) c.134+65C>A (n.134+65C>A) c.369+65C>A (n.369+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869279C= | CA2336668963 | RPS19 | c.356+65C= (n.356+65C=) c.134+65C= (n.134+65C=) c.369+65C= (n.369+65C=) | |
19 | g.41869279C>G | CA308568479 | RPS19 | c.356+65C>G (n.356+65C>G) c.134+65C>G (n.134+65C>G) c.369+65C>G (n.369+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869279C>T | CA996008946 | RPS19 | c.356+65C>T (n.356+65C>T) c.134+65C>T (n.134+65C>T) c.369+65C>T (n.369+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869280G>A | CA406030634 | RPS19 | c.356+66G>A (n.356+66G>A) c.134+66G>A (n.134+66G>A) c.369+66G>A (n.369+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869280G>C | CA2739299326 | RPS19 | c.356+66G>C (n.356+66G>C) c.134+66G>C (n.134+66G>C) c.369+66G>C (n.369+66G>C) | |
19 | g.41869280G= | CA2336668964 | RPS19 | c.356+66G= (n.356+66G=) c.134+66G= (n.134+66G=) c.369+66G= (n.369+66G=) | |
19 | g.41869280G>T | CA406030635 | RPS19 | c.356+66G>T (n.356+66G>T) c.134+66G>T (n.134+66G>T) c.369+66G>T (n.369+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869282A>G | CA2814447568 | RPS19 | c.356+68A>G (n.356+68A>G) c.134+68A>G (n.134+68A>G) c.369+68A>G (n.369+68A>G) | |
19 | g.41869283del | CA2585349000 | RPS19 | c.356+69del (n.356+69del) c.134+69del (n.134+69del) c.369+69del (n.369+69del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869283T>C | CA308568494 | RPS19 | c.356+69T>C (n.356+69T>C) c.134+69T>C (n.134+69T>C) c.369+69T>C (n.369+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869283T= | CA2336668965 | RPS19 | c.356+69T= (n.356+69T=) c.134+69T= (n.134+69T=) c.369+69T= (n.369+69T=) | |
19 | g.41869284G>A | CA2336668967 | RPS19 | c.356+70G>A (n.356+70G>A) c.134+70G>A (n.134+70G>A) c.369+70G>A (n.369+70G>A) | dbSNP |
19 | g.41869284G= | CA2336668966 | RPS19 | c.356+70G= (n.356+70G=) c.134+70G= (n.134+70G=) c.369+70G= (n.369+70G=) | |
19 | g.41869286T>A | CA2585349001 | RPS19 | c.356+72T>A (n.356+72T>A) c.134+72T>A (n.134+72T>A) c.369+72T>A (n.369+72T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869287C>A | CA2585349002 | RPS19 | c.356+73C>A (n.356+73C>A) c.134+73C>A (n.134+73C>A) c.369+73C>A (n.369+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869288C>A | CA2585349003 | RPS19 | c.356+74C>A (n.356+74C>A) c.134+74C>A (n.134+74C>A) c.369+74C>A (n.369+74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869288C= | CA2336668968 | RPS19 | c.356+74C= (n.356+74C=) c.134+74C= (n.134+74C=) c.369+74C= (n.369+74C=) | |
19 | g.41869288C>G | CA308568498 | RPS19 | c.356+74C>G (n.356+74C>G) c.134+74C>G (n.134+74C>G) c.369+74C>G (n.369+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869289T>A | CA2585349004 | RPS19 | c.356+75T>A (n.356+75T>A) c.134+75T>A (n.134+75T>A) c.369+75T>A (n.369+75T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869289T>C | CA2585349005 | RPS19 | c.356+75T>C (n.356+75T>C) c.134+75T>C (n.134+75T>C) c.369+75T>C (n.369+75T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869289T>G | CA2569180993 | RPS19 | c.356+75T>G (n.356+75T>G) c.134+75T>G (n.134+75T>G) c.369+75T>G (n.369+75T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869290G>A | CA2576795731 | RPS19 | c.356+76G>A (n.356+76G>A) c.134+76G>A (n.134+76G>A) c.369+76G>A (n.369+76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869291C>A | CA2576795732 | RPS19 | c.356+77C>A (n.356+77C>A) c.134+77C>A (n.134+77C>A) c.369+77C>A (n.369+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869292A= | CA2336668969 | RPS19 | c.356+78A= (n.356+78A=) c.134+78A= (n.134+78A=) c.369+78A= (n.369+78A=) | |
19 | g.41869292A>C | CA2576795733 | RPS19 | c.356+78A>C (n.356+78A>C) c.134+78A>C (n.134+78A>C) c.369+78A>C (n.369+78A>C) | |
19 | g.41869292A>G | CA2336668970 | RPS19 | c.356+78A>G (n.356+78A>G) c.134+78A>G (n.134+78A>G) c.369+78A>G (n.369+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869293T>C | CA633185011 | RPS19 | c.356+79T>C (n.356+79T>C) c.134+79T>C (n.134+79T>C) c.369+79T>C (n.369+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869293T= | CA2336668971 | RPS19 | c.356+79T= (n.356+79T=) c.134+79T= (n.134+79T=) c.369+79T= (n.369+79T=) | |
19 | g.41869294_41869296del | CA2585349006 | RPS19 | c.356+80_356+82del (n.356+80_356+82del) c.134+80_134+82del (n.134+80_134+82del) c.369+80_369+82del (n.369+80_369+82del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869294A= | CA2336668972 | RPS19 | c.356+80A= (n.356+80A=) c.134+80A= (n.134+80A=) c.369+80A= (n.369+80A=) | |
19 | g.41869294A>C | CA2585349007 | RPS19 | c.356+80A>C (n.356+80A>C) c.134+80A>C (n.134+80A>C) c.369+80A>C (n.369+80A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869294A>G | CA996008953 | RPS19 | c.356+80A>G (n.356+80A>G) c.134+80A>G (n.134+80A>G) c.369+80A>G (n.369+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869295G>A | CA308568501 | RPS19 | c.356+81G>A (n.356+81G>A) c.134+81G>A (n.134+81G>A) c.369+81G>A (n.369+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869295G= | CA2336668973 | RPS19 | c.356+81G= (n.356+81G=) c.134+81G= (n.134+81G=) c.369+81G= (n.369+81G=) | |
19 | g.41869295G>T | CA882375336 | RPS19 | c.356+81G>T (n.356+81G>T) c.134+81G>T (n.134+81G>T) c.369+81G>T (n.369+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869296_41869299del | CA2585349008 | RPS19 | c.356+82_356+85del (n.356+82_356+85del) c.134+82_134+85del (n.134+82_134+85del) c.369+82_369+85del (n.369+82_369+85del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869296T>A | CA996008962 | RPS19 | c.356+82T>A (n.356+82T>A) c.134+82T>A (n.134+82T>A) c.369+82T>A (n.369+82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869296T>G | CA914327915 | RPS19 | c.356+82T>G (n.356+82T>G) c.134+82T>G (n.134+82T>G) c.369+82T>G (n.369+82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869296T= | CA2336668974 | RPS19 | c.356+82T= (n.356+82T=) c.134+82T= (n.134+82T=) c.369+82T= (n.369+82T=) | |
19 | g.41869297C>A | CA2585349009 | RPS19 | c.356+83C>A (n.356+83C>A) c.134+83C>A (n.134+83C>A) c.369+83C>A (n.369+83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869298T>C | CA2585349010 | RPS19 | c.356+84T>C (n.356+84T>C) c.134+84T>C (n.134+84T>C) c.369+84T>C (n.369+84T>C) | gnomAD v4 |