Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41868982C>A | CA2585348840 | RPS19 | c.186-49C>A (n.186-49C>A) c.173-49C>A (n.173-49C>A) c.-50-49C>A (n.-50-49C>A) c.1011-49C>A (n.1011-49C>A) c.254-49C>A (n.254-49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868982C>G | CA2585348842 | RPS19 | c.186-49C>G (n.186-49C>G) c.173-49C>G (n.173-49C>G) c.-50-49C>G (n.-50-49C>G) c.1011-49C>G (n.1011-49C>G) c.254-49C>G (n.254-49C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868984G>A | CA2585348843 | RPS19 | c.186-47G>A (n.186-47G>A) c.173-47G>A (n.173-47G>A) c.-50-47G>A (n.-50-47G>A) c.1011-47G>A (n.1011-47G>A) c.254-47G>A (n.254-47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868984G= | CA2336668810 | RPS19 | c.186-47G= (n.186-47G=) c.173-47G= (n.173-47G=) c.-50-47G= (n.-50-47G=) c.1011-47G= (n.1011-47G=) c.254-47G= (n.254-47G=) | |
19 | g.41868984G>T | CA633184922 | RPS19 | c.186-47G>T (n.186-47G>T) c.173-47G>T (n.173-47G>T) c.-50-47G>T (n.-50-47G>T) c.1011-47G>T (n.1011-47G>T) c.254-47G>T (n.254-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41868985A= | CA2336668811 | RPS19 | c.186-46A= (n.186-46A=) c.173-46A= (n.173-46A=) c.-50-46A= (n.-50-46A=) c.1011-46A= (n.1011-46A=) c.254-46A= (n.254-46A=) | |
19 | g.41868985A>T | CA633184923 | RPS19 | c.186-46A>T (n.186-46A>T) c.173-46A>T (n.173-46A>T) c.-50-46A>T (n.-50-46A>T) c.1011-46A>T (n.1011-46A>T) c.254-46A>T (n.254-46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41868986G>A | CA633184924 | RPS19 | c.186-45G>A (n.186-45G>A) c.173-45G>A (n.173-45G>A) c.-50-45G>A (n.-50-45G>A) c.1011-45G>A (n.1011-45G>A) c.254-45G>A (n.254-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41868986G= | CA2336668812 | RPS19 | c.186-45G= (n.186-45G=) c.173-45G= (n.173-45G=) c.-50-45G= (n.-50-45G=) c.1011-45G= (n.1011-45G=) c.254-45G= (n.254-45G=) | |
19 | g.41868988C= | CA2336668813 | RPS19 | c.186-43C= (n.186-43C=) c.173-43C= (n.173-43C=) c.-50-43C= (n.-50-43C=) c.1011-43C= (n.1011-43C=) c.254-43C= (n.254-43C=) | |
19 | g.41868988C>T | CA633184925 | RPS19 | c.186-43C>T (n.186-43C>T) c.173-43C>T (n.173-43C>T) c.-50-43C>T (n.-50-43C>T) c.1011-43C>T (n.1011-43C>T) c.254-43C>T (n.254-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41868989C>A | CA2585348846 | RPS19 | c.186-42C>A (n.186-42C>A) c.173-42C>A (n.173-42C>A) c.-50-42C>A (n.-50-42C>A) c.1011-42C>A (n.1011-42C>A) c.254-42C>A (n.254-42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868989C= | CA2336668814 | RPS19 | c.186-42C= (n.186-42C=) c.173-42C= (n.173-42C=) c.-50-42C= (n.-50-42C=) c.1011-42C= (n.1011-42C=) c.254-42C= (n.254-42C=) | |
19 | g.41868989C>G | CA882391912 | RPS19 | c.186-42C>G (n.186-42C>G) c.173-42C>G (n.173-42C>G) c.-50-42C>G (n.-50-42C>G) c.1011-42C>G (n.1011-42C>G) c.254-42C>G (n.254-42C>G) | dbSNP |
19 | g.41868992G>A | CA2336668817 | RPS19 | c.186-39G>A (n.186-39G>A) c.173-39G>A (n.173-39G>A) c.-50-39G>A (n.-50-39G>A) c.1011-39G>A (n.1011-39G>A) c.254-39G>A (n.254-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41868992G>C | CA2336668815 | RPS19 | c.186-39G>C (n.186-39G>C) c.173-39G>C (n.173-39G>C) c.-50-39G>C (n.-50-39G>C) c.1011-39G>C (n.1011-39G>C) c.254-39G>C (n.254-39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41868992G= | CA2336668816 | RPS19 | c.186-39G= (n.186-39G=) c.173-39G= (n.173-39G=) c.-50-39G= (n.-50-39G=) c.1011-39G= (n.1011-39G=) c.254-39G= (n.254-39G=) | |
19 | g.41868992G>T | CA633184926 | RPS19 | c.186-39G>T (n.186-39G>T) c.173-39G>T (n.173-39G>T) c.-50-39G>T (n.-50-39G>T) c.1011-39G>T (n.1011-39G>T) c.254-39G>T (n.254-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41868992dup | CA2585348850 | RPS19 | c.186-39dup (n.186-39dup) c.173-39dup (n.173-39dup) c.-50-39dup (n.-50-39dup) c.1011-39dup (n.1011-39dup) c.254-39dup (n.254-39dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41868994T>A | CA9465331 | RPS19 | c.186-37T>A (n.186-37T>A) c.173-37T>A (n.173-37T>A) c.-50-37T>A (n.-50-37T>A) c.1011-37T>A (n.1011-37T>A) c.254-37T>A (n.254-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868994T= | CA2336668818 | RPS19 | c.186-37T= (n.186-37T=) c.173-37T= (n.173-37T=) c.-50-37T= (n.-50-37T=) c.1011-37T= (n.1011-37T=) c.254-37T= (n.254-37T=) | |
19 | g.41868995C>A | CA2585348855 | RPS19 | c.186-36C>A (n.186-36C>A) c.173-36C>A (n.173-36C>A) c.-50-36C>A (n.-50-36C>A) c.1011-36C>A (n.1011-36C>A) c.254-36C>A (n.254-36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868995C= | CA2336668819 | RPS19 | c.186-36C= (n.186-36C=) c.173-36C= (n.173-36C=) c.-50-36C= (n.-50-36C=) c.1011-36C= (n.1011-36C=) c.254-36C= (n.254-36C=) | |
19 | g.41868995C>G | CA9465332 | RPS19 | c.186-36C>G (n.186-36C>G) c.173-36C>G (n.173-36C>G) c.-50-36C>G (n.-50-36C>G) c.1011-36C>G (n.1011-36C>G) c.254-36C>G (n.254-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868996A= | CA2336668820 | RPS19 | c.186-35A= (n.186-35A=) c.173-35A= (n.173-35A=) c.-50-35A= (n.-50-35A=) c.1011-35A= (n.1011-35A=) c.254-35A= (n.254-35A=) | |
19 | g.41868996A>G | CA882391930 | RPS19 | c.186-35A>G (n.186-35A>G) c.173-35A>G (n.173-35A>G) c.-50-35A>G (n.-50-35A>G) c.1011-35A>G (n.1011-35A>G) c.254-35A>G (n.254-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868998G>A | CA9465333 | RPS19 | c.186-33G>A (n.186-33G>A) c.173-33G>A (n.173-33G>A) c.-50-33G>A (n.-50-33G>A) c.1011-33G>A (n.1011-33G>A) c.254-33G>A (n.254-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868998G= | CA2336668821 | RPS19 | c.186-33G= (n.186-33G=) c.173-33G= (n.173-33G=) c.-50-33G= (n.-50-33G=) c.1011-33G= (n.1011-33G=) c.254-33G= (n.254-33G=) | |
19 | g.41868998G>T | CA2585348857 | RPS19 | c.186-33G>T (n.186-33G>T) c.173-33G>T (n.173-33G>T) c.-50-33G>T (n.-50-33G>T) c.1011-33G>T (n.1011-33G>T) c.254-33G>T (n.254-33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868999_41869000delinsAC | CA2336668822 | RPS19 | c.186-32_186-31delinsAC (n.186-32_186-31delinsAC) c.173-32_173-31delinsAC (n.173-32_173-31delinsAC) c.-50-32_-50-31delinsAC (n.-50-32_-50-31delinsAC) c.1011-32_1011-31delinsAC (n.1011-32_1011-31delinsAC) c.254-32_254-31delinsAC (n.254-32_254-31delinsAC) | |
19 | g.41869000C>A | CA2585348858 | RPS19 | c.186-31C>A (n.186-31C>A) c.173-31C>A (n.173-31C>A) c.-50-31C>A (n.-50-31C>A) c.1011-31C>A (n.1011-31C>A) c.254-31C>A (n.254-31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869002del | CA633184927 | RPS19 | c.186-29del (n.186-29del) c.173-29del (n.173-29del) c.-50-29del (n.-50-29del) c.1011-29del (n.1011-29del) c.254-29del (n.254-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869001C>A | CA2585348860 | RPS19 | c.186-30C>A (n.186-30C>A) c.173-30C>A (n.173-30C>A) c.-50-30C>A (n.-50-30C>A) c.1011-30C>A (n.1011-30C>A) c.254-30C>A (n.254-30C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869001C>G | CA2585348862 | RPS19 | c.186-30C>G (n.186-30C>G) c.173-30C>G (n.173-30C>G) c.-50-30C>G (n.-50-30C>G) c.1011-30C>G (n.1011-30C>G) c.254-30C>G (n.254-30C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869002C>A | CA2585348864 | RPS19 | c.186-29C>A (n.186-29C>A) c.173-29C>A (n.173-29C>A) c.-50-29C>A (n.-50-29C>A) c.1011-29C>A (n.1011-29C>A) c.254-29C>A (n.254-29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869002C= | CA2336668823 | RPS19 | c.186-29C= (n.186-29C=) c.173-29C= (n.173-29C=) c.-50-29C= (n.-50-29C=) c.1011-29C= (n.1011-29C=) c.254-29C= (n.254-29C=) | |
19 | g.41869002C>T | CA2336668824 | RPS19 | c.186-29C>T (n.186-29C>T) c.173-29C>T (n.173-29C>T) c.-50-29C>T (n.-50-29C>T) c.1011-29C>T (n.1011-29C>T) c.254-29C>T (n.254-29C>T) | dbSNP |
19 | g.41869003T>C | CA2585348865 | RPS19 | c.186-28T>C (n.186-28T>C) c.173-28T>C (n.173-28T>C) c.-50-28T>C (n.-50-28T>C) c.1011-28T>C (n.1011-28T>C) c.254-28T>C (n.254-28T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869005A>G | CA2814447559 | RPS19 | c.186-26A>G (n.186-26A>G) c.173-26A>G (n.173-26A>G) c.-50-26A>G (n.-50-26A>G) c.1011-26A>G (n.1011-26A>G) c.254-26A>G (n.254-26A>G) | |
19 | g.41869006A= | CA2336668825 | RPS19 | c.186-25A= (n.186-25A=) c.173-25A= (n.173-25A=) c.-50-25A= (n.-50-25A=) c.1011-25A= (n.1011-25A=) c.254-25A= (n.254-25A=) | |
19 | g.41869006A>C | CA633184928 | RPS19 | c.186-25A>C (n.186-25A>C) c.173-25A>C (n.173-25A>C) c.-50-25A>C (n.-50-25A>C) c.1011-25A>C (n.1011-25A>C) c.254-25A>C (n.254-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869007A= | CA2336668826 | RPS19 | c.186-24A= (n.186-24A=) c.173-24A= (n.173-24A=) c.-50-24A= (n.-50-24A=) c.1011-24A= (n.1011-24A=) c.254-24A= (n.254-24A=) | |
19 | g.41869007A>G | CA2336668827 | RPS19 | c.186-24A>G (n.186-24A>G) c.173-24A>G (n.173-24A>G) c.-50-24A>G (n.-50-24A>G) c.1011-24A>G (n.1011-24A>G) c.254-24A>G (n.254-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869009C= | CA2336668828 | RPS19 | c.186-22C= (n.186-22C=) c.173-22C= (n.173-22C=) c.-50-22C= (n.-50-22C=) c.1011-22C= (n.1011-22C=) c.254-22C= (n.254-22C=) | |
19 | g.41869009C>T | CA9465334 | RPS19 | c.186-22C>T (n.186-22C>T) c.173-22C>T (n.173-22C>T) c.-50-22C>T (n.-50-22C>T) c.1011-22C>T (n.1011-22C>T) c.254-22C>T (n.254-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869010T>C | CA2585348870 | RPS19 | c.186-21T>C (n.186-21T>C) c.173-21T>C (n.173-21T>C) c.-50-21T>C (n.-50-21T>C) c.1011-21T>C (n.1011-21T>C) c.254-21T>C (n.254-21T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869011C= | CA2336668829 | RPS19 | c.186-20C= (n.186-20C=) c.173-20C= (n.173-20C=) c.-50-20C= (n.-50-20C=) c.1011-20C= (n.1011-20C=) c.254-20C= (n.254-20C=) | |
19 | g.41869011C>G | CA9465335 | RPS19 | c.186-20C>G (n.186-20C>G) c.173-20C>G (n.173-20C>G) c.-50-20C>G (n.-50-20C>G) c.1011-20C>G (n.1011-20C>G) c.254-20C>G (n.254-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869011C>T | CA9465336 | RPS19 | c.186-20C>T (n.186-20C>T) c.173-20C>T (n.173-20C>T) c.-50-20C>T (n.-50-20C>T) c.1011-20C>T (n.1011-20C>T) c.254-20C>T (n.254-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869012C>A | CA2336668831 | RPS19 | c.186-19C>A (n.186-19C>A) c.173-19C>A (n.173-19C>A) c.-50-19C>A (n.-50-19C>A) c.1011-19C>A (n.1011-19C>A) c.254-19C>A (n.254-19C>A) | dbSNP |
19 | g.41869012C= | CA2336668830 | RPS19 | c.186-19C= (n.186-19C=) c.173-19C= (n.173-19C=) c.-50-19C= (n.-50-19C=) c.1011-19C= (n.1011-19C=) c.254-19C= (n.254-19C=) | |
19 | g.41869012C>G | CA9465337 | RPS19 | c.186-19C>G (n.186-19C>G) c.173-19C>G (n.173-19C>G) c.-50-19C>G (n.-50-19C>G) c.1011-19C>G (n.1011-19C>G) c.254-19C>G (n.254-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869012C>T | CA996008853 | RPS19 | c.186-19C>T (n.186-19C>T) c.173-19C>T (n.173-19C>T) c.-50-19C>T (n.-50-19C>T) c.1011-19C>T (n.1011-19C>T) c.254-19C>T (n.254-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869013C>A | CA2585348889 | RPS19 | c.186-18C>A (n.186-18C>A) c.173-18C>A (n.173-18C>A) c.-50-18C>A (n.-50-18C>A) c.1011-18C>A (n.1011-18C>A) c.254-18C>A (n.254-18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869013C= | CA2336668832 | RPS19 | c.186-18C= (n.186-18C=) c.173-18C= (n.173-18C=) c.-50-18C= (n.-50-18C=) c.1011-18C= (n.1011-18C=) c.254-18C= (n.254-18C=) | |
19 | g.41869013C>G | CA2585348890 | RPS19 | c.186-18C>G (n.186-18C>G) c.173-18C>G (n.173-18C>G) c.-50-18C>G (n.-50-18C>G) c.1011-18C>G (n.1011-18C>G) c.254-18C>G (n.254-18C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869013C>T | CA996008855 | RPS19 | c.186-18C>T (n.186-18C>T) c.173-18C>T (n.173-18C>T) c.-50-18C>T (n.-50-18C>T) c.1011-18C>T (n.1011-18C>T) c.254-18C>T (n.254-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869016_41869017del | CA2585348888 | RPS19 | c.186-15_186-14del (n.186-15_186-14del) c.173-15_173-14del (n.173-15_173-14del) c.-50-15_-50-14del (n.-50-15_-50-14del) c.1011-15_1011-14del (n.1011-15_1011-14del) c.254-15_254-14del (n.254-15_254-14del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869014T>C | CA2585348893 | RPS19 | c.186-17T>C (n.186-17T>C) c.173-17T>C (n.173-17T>C) c.-50-17T>C (n.-50-17T>C) c.1011-17T>C (n.1011-17T>C) c.254-17T>C (n.254-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869015C= | CA2336668833 | RPS19 | c.186-16C= (n.186-16C=) c.173-16C= (n.173-16C=) c.-50-16C= (n.-50-16C=) c.1011-16C= (n.1011-16C=) c.254-16C= (n.254-16C=) | |
19 | g.41869015C>G | CA9465338 | RPS19 | c.186-16C>G (n.186-16C>G) c.173-16C>G (n.173-16C>G) c.-50-16C>G (n.-50-16C>G) c.1011-16C>G (n.1011-16C>G) c.254-16C>G (n.254-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869015C>T | CA2580097293 | RPS19 | c.186-16C>T (n.186-16C>T) c.173-16C>T (n.173-16C>T) c.-50-16C>T (n.-50-16C>T) c.1011-16C>T (n.1011-16C>T) c.254-16C>T (n.254-16C>T) | ClinVar |
19 | g.41869017C>A | CA2501864297 | RPS19 | c.186-14C>A (n.186-14C>A) c.173-14C>A (n.173-14C>A) c.-50-14C>A (n.-50-14C>A) c.1011-14C>A (n.1011-14C>A) c.254-14C>A (n.254-14C>A) | |
19 | g.41869017C= | CA2336668834 | RPS19 | c.186-14C= (n.186-14C=) c.173-14C= (n.173-14C=) c.-50-14C= (n.-50-14C=) c.1011-14C= (n.1011-14C=) c.254-14C= (n.254-14C=) | |
19 | g.41869017C>T | CA633184932 | RPS19 | c.186-14C>T (n.186-14C>T) c.173-14C>T (n.173-14C>T) c.-50-14C>T (n.-50-14C>T) c.1011-14C>T (n.1011-14C>T) c.254-14C>T (n.254-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869018A>G | CA2585348897 | RPS19 | c.186-13A>G (n.186-13A>G) c.173-13A>G (n.173-13A>G) c.-50-13A>G (n.-50-13A>G) c.1011-13A>G (n.1011-13A>G) c.254-13A>G (n.254-13A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869018A>T | CA2576795725 | RPS19 | c.186-13A>T (n.186-13A>T) c.173-13A>T (n.173-13A>T) c.-50-13A>T (n.-50-13A>T) c.1011-13A>T (n.1011-13A>T) c.254-13A>T (n.254-13A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869019C>A | CA2585348899 | RPS19 | c.186-12C>A (n.186-12C>A) c.173-12C>A (n.173-12C>A) c.-50-12C>A (n.-50-12C>A) c.1011-12C>A (n.1011-12C>A) c.254-12C>A (n.254-12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869020A= | CA2336668835 | RPS19 | c.186-11A= (n.186-11A=) c.173-11A= (n.173-11A=) c.-50-11A= (n.-50-11A=) c.1011-11A= (n.1011-11A=) c.254-11A= (n.254-11A=) | |
19 | g.41869020A>C | CA633184933 | RPS19 | c.186-11A>C (n.186-11A>C) c.173-11A>C (n.173-11A>C) c.-50-11A>C (n.-50-11A>C) c.1011-11A>C (n.1011-11A>C) c.254-11A>C (n.254-11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869020A>G | CA9465339 | RPS19 | c.186-11A>G (n.186-11A>G) c.173-11A>G (n.173-11A>G) c.-50-11A>G (n.-50-11A>G) c.1011-11A>G (n.1011-11A>G) c.254-11A>G (n.254-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869021C>T | CA2585348906 | RPS19 | c.186-10C>T (n.186-10C>T) c.173-10C>T (n.173-10C>T) c.-50-10C>T (n.-50-10C>T) c.1011-10C>T (n.1011-10C>T) c.254-10C>T (n.254-10C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869022T>A | CA2585348911 | RPS19 | c.186-9T>A (n.186-9T>A) c.173-9T>A (n.173-9T>A) c.-50-9T>A (n.-50-9T>A) c.1011-9T>A (n.1011-9T>A) c.254-9T>A (n.254-9T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869022T>C | CA9465340 | RPS19 | c.186-9T>C (n.186-9T>C) c.173-9T>C (n.173-9T>C) c.-50-9T>C (n.-50-9T>C) c.1011-9T>C (n.1011-9T>C) c.254-9T>C (n.254-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869022T= | CA2336668836 | RPS19 | c.186-9T= (n.186-9T=) c.173-9T= (n.173-9T=) c.-50-9T= (n.-50-9T=) c.1011-9T= (n.1011-9T=) c.254-9T= (n.254-9T=) | |
19 | g.41869023_41869024delinsTT | CA2573156359 | RPS19 | c.186-8_186-7delinsTT (n.186-8_186-7delinsTT) c.173-8_173-7delinsTT (n.173-8_173-7delinsTT) c.-50-8_-50-7delinsTT (n.-50-8_-50-7delinsTT) c.1011-8_1011-7delinsTT (n.1011-8_1011-7delinsTT) c.254-8_254-7delinsTT (n.254-8_254-7delinsTT) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869024C>G | CA2695228801 | RPS19 | c.186-7C>G (n.186-7C>G) c.173-7C>G (n.173-7C>G) c.-50-7C>G (n.-50-7C>G) c.1011-7C>G (n.1011-7C>G) c.254-7C>G (n.254-7C>G) | |
19 | g.41869024C>T | CA2585348918 | RPS19 | c.186-7C>T (n.186-7C>T) c.173-7C>T (n.173-7C>T) c.-50-7C>T (n.-50-7C>T) c.1011-7C>T (n.1011-7C>T) c.254-7C>T (n.254-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869028del | CA2580097294 | RPS19 | c.186-3del (n.186-3del) c.173-3del (n.173-3del) c.-50-3del (n.-50-3del) c.1011-3del (n.1011-3del) c.254-3del (n.254-3del) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41869024_41869032del | CA2695228800 | RPS19 | c.186-7_187del c.173-7_174del c.-50-7_-49del c.1011-7_1012del c.254-7_255del | |
19 | g.41869025C= | CA2336668837 | RPS19 | c.186-6C= (n.186-6C=) c.173-6C= (n.173-6C=) c.-50-6C= (n.-50-6C=) c.1011-6C= (n.1011-6C=) c.254-6C= (n.254-6C=) | |
19 | g.41869025C>G | CA2585348920 | RPS19 | c.186-6C>G (n.186-6C>G) c.173-6C>G (n.173-6C>G) c.-50-6C>G (n.-50-6C>G) c.1011-6C>G (n.1011-6C>G) c.254-6C>G (n.254-6C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869025C>T | CA633184934 | RPS19 | c.186-6C>T (n.186-6C>T) c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.-50-6C>T (n.-50-6C>T) c.1011-6C>T (n.1011-6C>T) c.254-6C>T (n.254-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869026C= | CA2336668838 | RPS19 | c.186-5C= (n.186-5C=) c.173-5C= (n.173-5C=) c.-50-5C= (n.-50-5C=) c.1011-5C= (n.1011-5C=) c.254-5C= (n.254-5C=) | |
19 | g.41869026C>G | CA308568054 | RPS19 | c.186-5C>G (n.186-5C>G) c.173-5C>G (n.173-5C>G) c.-50-5C>G (n.-50-5C>G) c.1011-5C>G (n.1011-5C>G) c.254-5C>G (n.254-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869029A= | CA2336668839 | RPS19 | c.186-2A= (n.186-2A=) c.173-2A= (n.173-2A=) c.-50-2A= (n.-50-2A=) c.1011-2A= (n.1011-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) | |
19 | g.41869029A>C | CA406029782 | RPS19 | c.186-2A>C (n.186-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.-50-2A>C (n.-50-2A>C) c.1011-2A>C (n.1011-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) | |
19 | g.41869029A>G | CA406029785 | RPS19 | c.186-2A>G (n.186-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.-50-2A>G (n.-50-2A>G) c.1011-2A>G (n.1011-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869029A>T | CA406029787 | RPS19 | c.186-2A>T (n.186-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.-50-2A>T (n.-50-2A>T) c.1011-2A>T (n.1011-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) | dbSNP |
19 | g.41869030del | CA2695228807 | RPS19 | c.186-1del (n.186-1del) c.173-1del (n.173-1del) c.-50-1del (n.-50-1del) c.1011-1del (n.1011-1del) c.254-1del (n.254-1del) | |
19 | g.41869030G>A | CA406029792 | RPS19 | c.186-1G>A (n.186-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.-50-1G>A (n.-50-1G>A) c.1011-1G>A (n.1011-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) | |
19 | g.41869030G>C | CA406029790 | RPS19 | c.186-1G>C (n.186-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.-50-1G>C (n.-50-1G>C) c.1011-1G>C (n.1011-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) | |
19 | g.41869030G>T | CA406029789 | RPS19 | c.186-1G>T (n.186-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.-50-1G>T (n.-50-1G>T) c.1011-1G>T (n.1011-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869031C>A | CA406029794 | RPS19 | c.186C>A (p.Ser62Arg) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) | |
19 | g.41869031C>G | CA406029796 | RPS19 | c.186C>G (p.Ser62Arg) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) c.1011C>G (n.1011C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
19 | g.41869031C>T | CA406029798 | RPS19 | c.186C>T (p.Ser62=) c.173C>T (p.Ala58Val) c.-50C>T (n.-50C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) | |
19 | g.41869032T>A | CA406029802 | RPS19 | c.187T>A (p.Phe63Ile) c.174T>A (p.Ala58=) c.-49T>A (n.-49T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) c.255T>A (p.Ala85=) | |
19 | g.41869032T>C | CA406029804 | RPS19 | c.187T>C (p.Phe63Leu) c.174T>C (p.Ala58=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) c.255T>C (p.Ala85=) | |
19 | g.41869032T>G | CA406029805 | RPS19 | c.187T>G (p.Phe63Val) c.174T>G (p.Ala58=) c.-49T>G (n.-49T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) c.255T>G (p.Ala85=) | |
19 | g.41869033T>A | CA406029808 | RPS19 | c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-48T>A (n.-48T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
19 | g.41869033T>C | CA406029809 | RPS19 | c.188T>C (p.Phe63Ser) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-48T>C (n.-48T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) | |
19 | g.41869033T>G | CA406029810 | RPS19 | c.188T>G (p.Phe63Cys) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-48T>G (n.-48T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
19 | g.41869033_41869034delinsCT | CA915951693 | RPS19 | c.188_189delinsCT (p.Phe63Ser) c.175_176delinsCT (p.Ser59Leu) c.-48_-47delinsCT (n.-48_-47delinsCT) c.1013_1014delinsCT (n.1013_1014delinsCT) c.256_257delinsCT (p.Ser86Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869033_41869034delinsTC | CA2336668840 | RPS19 | c.188_189delinsTC (p.Phe63=) c.175_176delinsTC (p.Ser59=) c.-48_-47delinsTC (n.-48_-47delinsTC) c.1013_1014delinsTC (n.1013_1014delinsTC) c.256_257delinsTC (p.Ser86=) | |
19 | g.41869034C>A | CA406029813 | RPS19 | c.189C>A (p.Phe63Leu) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.-47C>A (n.-47C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) | |
19 | g.41869034C>G | CA406029815 | RPS19 | c.189C>G (p.Phe63Leu) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.-47C>G (n.-47C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) | |
19 | g.41869034C>T | CA406029817 | RPS19 | c.189C>T (p.Phe63=) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.-47C>T (n.-47C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) | ClinVar |
19 | g.41869035C>A | CA406029827 | RPS19 | c.190C>A (p.His64Asn) c.177C>A (p.Ser59=) c.-46C>A (n.-46C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.258C>A (p.Ser86=) | |
19 | g.41869035C>G | CA406029824 | RPS19 | c.190C>G (p.His64Asp) c.177C>G (p.Ser59=) c.-46C>G (n.-46C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.258C>G (p.Ser86=) | |
19 | g.41869035C>T | CA406029823 | RPS19 | c.190C>T (p.His64Tyr) c.177C>T (p.Ser59=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.258C>T (p.Ser86=) | |
19 | g.41869036A= | CA2336668841 | RPS19 | c.191A= (p.His64=) c.178A= (p.Thr60=) c.-45A= (n.-45A=) c.1016A= (n.1016A=) c.259A= (p.Thr87=) | |
19 | g.41869036A>C | CA406029829 | RPS19 | c.191A>C (p.His64Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-45A>C (n.-45A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869036A>G | CA9465341 | RPS19 | c.191A>G (p.His64Arg) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-45A>G (n.-45A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869036A>T | CA406029832 | RPS19 | c.191A>T (p.His64Leu) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-45A>T (n.-45A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) | |
19 | g.41869037C>A | CA406029836 | RPS19 | c.192C>A (p.His64Gln) c.179C>A (p.Thr60Lys) c.-44C>A (n.-44C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) | |
19 | g.41869037C= | CA2336668842 | RPS19 | c.192C= (p.His64=) c.179C= (p.Thr60=) c.-44C= (n.-44C=) c.1017C= (n.1017C=) c.260C= (p.Thr87=) | |
19 | g.41869037C>G | CA406029838 | RPS19 | c.192C>G (p.His64Gln) c.179C>G (p.Thr60Arg) c.-44C>G (n.-44C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) | |
19 | g.41869037C>T | CA9465342 | RPS19 | c.192C>T (p.His64=) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-44C>T (n.-44C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869038A>C | CA406029842 | RPS19 | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.180A>C (p.Thr60=) c.-43A>C (n.-43A>C) c.1018A>C (n.1018A>C) c.261A>C (p.Thr87=) | |
19 | g.41869038A>G | CA406029844 | RPS19 | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.180A>G (p.Thr60=) c.-43A>G (n.-43A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) c.261A>G (p.Thr87=) | |
19 | g.41869038A>T | CA406029845 | RPS19 | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.180A>T (p.Thr60=) c.-43A>T (n.-43A>T) c.1018A>T (n.1018A>T) c.261A>T (p.Thr87=) | |
19 | g.41869039G>A | CA406029852 | RPS19 | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) | |
19 | g.41869039G>C | CA406029850 | RPS19 | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) | |
19 | g.41869039G>T | CA406029848 | RPS19 | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) | |
19 | g.41869040C>A | CA406029855 | RPS19 | c.195C>A (p.Ser65Arg) c.182C>A (p.Ala61Glu) c.-41C>A (n.-41C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.263C>A (p.Ala88Glu) | |
19 | g.41869040C= | CA2336668843 | RPS19 | c.195C= (p.Ser65=) c.182C= (p.Ala61=) c.-41C= (n.-41C=) c.1020C= (n.1020C=) c.263C= (p.Ala88=) | |
19 | g.41869040C>G | CA406029857 | RPS19 | c.195C>G (p.Ser65Arg) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) | |
19 | g.41869040C>T | CA308568058 | RPS19 | c.195C>T (p.Ser65=) c.182C>T (p.Ala61Val) c.-41C>T (n.-41C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41869041G>A | CA9465343 | RPS19 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.183G>A (p.Ala61=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.264G>A (p.Ala88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869041G>C | CA406029862 | RPS19 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.183G>C (p.Ala61=) c.-40G>C (n.-40G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.264G>C (p.Ala88=) | ClinVar |
19 | g.41869041G= | CA2336668844 | RPS19 | c.196G= (p.Ala66=) c.183G= (p.Ala61=) c.-40G= (n.-40G=) c.1021G= (n.1021G=) c.264G= (p.Ala88=) | |
19 | g.41869041G>T | CA406029864 | RPS19 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.183G>T (p.Ala61=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.264G>T (p.Ala88=) | |
19 | g.41869042C>A | CA406029867 | RPS19 | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.184C>A (p.Arg62=) c.-39C>A (n.-39C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.265C>A (p.Arg89=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869042C= | CA2336668845 | RPS19 | c.197C= (p.Ala66=) c.184C= (p.Arg62=) c.-39C= (n.-39C=) c.1022C= (n.1022C=) c.265C= (p.Arg89=) | |
19 | g.41869042C>G | CA406029869 | RPS19 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-39C>G (n.-39C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) | |
19 | g.41869042C>T | CA130763 | RPS19 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.184C>T (p.Arg62Trp) c.-39C>T (n.-39C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.265C>T (p.Arg89Trp) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869043G>A | CA406029872 | RPS19 | c.198G>A (p.Ala66=) c.185G>A (p.Arg62Gln) c.-38G>A (n.-38G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.266G>A (p.Arg89Gln) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869043G>C | CA406029874 | RPS19 | c.198G>C (p.Ala66=) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-38G>C (n.-38G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869043G= | CA2336668846 | RPS19 | c.198G= (p.Ala66=) c.185G= (p.Arg62=) c.-38G= (n.-38G=) c.1023G= (n.1023G=) c.266G= (p.Arg89=) | |
19 | g.41869043G>T | CA406029876 | RPS19 | c.198G>T (p.Ala66=) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) | |
19 | g.41869044G>A | CA406029879 | RPS19 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.186G>A (p.Arg62=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) c.267G>A (p.Arg89=) | gnomAD v4 |
19 | g.41869044G>C | CA406029880 | RPS19 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.186G>C (p.Arg62=) c.-37G>C (n.-37G>C) c.1024G>C (n.1024G>C) c.267G>C (p.Arg89=) | |
19 | g.41869044G>T | CA406029882 | RPS19 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.186G>T (p.Arg62=) c.-37G>T (n.-37G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) c.267G>T (p.Arg89=) | |
19 | g.41869044_41869045del | CA2740097975 | RPS19 | c.199_200del (p.Ala67ThrfsTer13) c.186_187del (p.His63ProfsTer?) c.-37_-36del (n.-37_-36del) c.1024_1025del (n.1024_1025del) c.267_268del (p.His90ProfsTer?) | ClinVar |
19 | g.41869045C>A | CA406029885 | RPS19 | c.200C>A (p.Ala67Glu) c.187C>A (p.His63Asn) c.-36C>A (n.-36C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.268C>A (p.His90Asn) | |
19 | g.41869045C>G | CA406029886 | RPS19 | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.187C>G (p.His63Asp) c.-36C>G (n.-36C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.268C>G (p.His90Asp) | |
19 | g.41869045C>T | CA406029888 | RPS19 | c.200C>T (p.Ala67Val) c.187C>T (p.His63Tyr) c.-36C>T (n.-36C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) | |
19 | g.41869046_41869048dup | CA2695228809 | RPS19 | c.201_203dup (p.Pro68_Val69insPro) c.188_190dup (p.His63_Leu64insHis) c.-35_-33dup (n.-35_-33dup) c.1026_1028dup (n.1026_1028dup) c.269_271dup (p.His90_Leu91insHis) | |
19 | g.41869046A>C | CA406029890 | RPS19 | c.201A>C (p.Ala67=) c.188A>C (p.His63Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) c.269A>C (p.His90Pro) | ClinVar |
19 | g.41869046A>G | CA406029893 | RPS19 | c.201A>G (p.Ala67=) c.188A>G (p.His63Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.269A>G (p.His90Arg) | |
19 | g.41869046A>T | CA406029895 | RPS19 | c.201A>T (p.Ala67=) c.188A>T (p.His63Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) c.1026A>T (n.1026A>T) c.269A>T (p.His90Leu) | |
19 | g.41869047C>A | CA406029897 | RPS19 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.189C>A (p.His63Gln) c.-34C>A (n.-34C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.270C>A (p.His90Gln) | |
19 | g.41869047C= | CA2336668847 | RPS19 | c.202C= (p.Pro68=) c.189C= (p.His63=) c.-34C= (n.-34C=) c.1027C= (n.1027C=) c.270C= (p.His90=) | |
19 | g.41869047C>G | CA9465344 | RPS19 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.189C>G (p.His63Gln) c.-34C>G (n.-34C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.270C>G (p.His90Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869047C>T | CA406029899 | RPS19 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.189C>T (p.His63=) c.-34C>T (n.-34C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.270C>T (p.His90=) | gnomAD v4 |
19 | g.41869048C>A | CA406029902 | RPS19 | c.203C>A (p.Pro68His) c.190C>A (p.Leu64Met) c.-33C>A (n.-33C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) | |
19 | g.41869048C= | CA2336668848 | RPS19 | c.203C= (p.Pro68=) c.190C= (p.Leu64=) c.-33C= (n.-33C=) c.1028C= (n.1028C=) c.271C= (p.Leu91=) | |
19 | g.41869048C>G | CA406029904 | RPS19 | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.190C>G (p.Leu64Val) c.-33C>G (n.-33C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869048C>T | CA406029906 | RPS19 | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.190C>T (p.Leu64=) c.-33C>T (n.-33C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.271C>T (p.Leu91=) | gnomAD v4 |
19 | g.41869049T>A | CA406029909 | RPS19 | c.204T>A (p.Pro68=) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) | |
19 | g.41869049T>C | CA406029911 | RPS19 | c.204T>C (p.Pro68=) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41869049T>G | CA406029914 | RPS19 | c.204T>G (p.Pro68=) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) | |
19 | g.41869049T= | CA2336668849 | RPS19 | c.204T= (p.Pro68=) c.191T= (p.Leu64=) c.-32T= (n.-32T=) c.1029T= (n.1029T=) c.272T= (p.Leu91=) | |
19 | g.41869050G>A | CA9465346 | RPS19 | c.205G>A (p.Val69Ile) c.192G>A (p.Leu64=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.273G>A (p.Leu91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869050G>C | CA9465345 | RPS19 | c.205G>C (p.Val69Leu) c.192G>C (p.Leu64=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.273G>C (p.Leu91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869050G= | CA2336668850 | RPS19 | c.205G= (p.Val69=) c.192G= (p.Leu64=) c.-31G= (n.-31G=) c.1030G= (n.1030G=) c.273G= (p.Leu91=) | |
19 | g.41869050G>T | CA406029917 | RPS19 | c.205G>T (p.Val69Leu) c.192G>T (p.Leu64=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.273G>T (p.Leu91=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869051T>A | CA406029919 | RPS19 | c.206T>A (p.Val69Glu) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.-30T>A (n.-30T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
19 | g.41869051T>C | CA406029921 | RPS19 | c.206T>C (p.Val69Ala) c.193T>C (p.Tyr65His) c.-30T>C (n.-30T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.274T>C (p.Tyr92His) | |
19 | g.41869051T>G | CA406029923 | RPS19 | c.206T>G (p.Val69Gly) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.-30T>G (n.-30T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
19 | g.41869052A>C | CA406029929 | RPS19 | c.207A>C (p.Val69=) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.-29A>C (n.-29A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.275A>C (p.Tyr92Ser) | |
19 | g.41869052A>G | CA406029928 | RPS19 | c.207A>G (p.Val69=) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.-29A>G (n.-29A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.275A>G (p.Tyr92Cys) | |
19 | g.41869052A>T | CA406029925 | RPS19 | c.207A>T (p.Val69=) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.-29A>T (n.-29A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
19 | g.41869053C>A | CA406029932 | RPS19 | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.-28C>A (n.-28C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.276C>A (p.Tyr92Ter) | |
19 | g.41869053C>G | CA406029933 | RPS19 | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.-28C>G (n.-28C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.276C>G (p.Tyr92Ter) | |
19 | g.41869053C>T | CA406029935 | RPS19 | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.195C>T (p.Tyr65=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.276C>T (p.Tyr92=) | gnomAD v4 |
19 | g.41869054C>A | CA406029938 | RPS19 | c.209C>A (p.Pro70His) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) | |
19 | g.41869054C>G | CA406029940 | RPS19 | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-27C>G (n.-27C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) | |
19 | g.41869054C>T | CA406029942 | RPS19 | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.277C>T (p.Leu93Phe) | COSMIC |
19 | g.41869055_41869065del | CA2695228810 | RPS19 | c.210_220del (p.Pro71LeufsTer6) c.197_207del (p.Leu66ArgfsTer?) c.-26_-16del (n.-26_-16del) c.1035_1045del (n.1035_1045del) c.278_288del (p.Leu93ArgfsTer?) | |
19 | g.41869055T>A | CA406029945 | RPS19 | c.210T>A (p.Pro70=) c.197T>A (p.Leu66His) c.-26T>A (n.-26T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) c.278T>A (p.Leu93His) | |
19 | g.41869055T>C | CA406029947 | RPS19 | c.210T>C (p.Pro70=) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) | |
19 | g.41869055T>G | CA406029948 | RPS19 | c.210T>G (p.Pro70=) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) c.1035T>G (n.1035T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) | |
19 | g.41869056C>A | CA406029952 | RPS19 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.198C>A (p.Leu66=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.279C>A (p.Leu93=) | |
19 | g.41869056C= | CA2336668851 | RPS19 | c.211C= (p.Pro71=) c.198C= (p.Leu66=) c.-25C= (n.-25C=) c.1036C= (n.1036C=) c.279C= (p.Leu93=) | |
19 | g.41869056C>G | CA406029954 | RPS19 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.198C>G (p.Leu66=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.279C>G (p.Leu93=) | |
19 | g.41869056C>T | CA406029956 | RPS19 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.198C>T (p.Leu66=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.279C>T (p.Leu93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869057C>A | CA9465347 | RPS19 | c.212C>A (p.Pro71Gln) c.199C>A (p.Arg67=) c.-24C>A (n.-24C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.280C>A (p.Arg94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869057C= | CA2336668852 | RPS19 | c.212C= (p.Pro71=) c.199C= (p.Arg67=) c.-24C= (n.-24C=) c.1037C= (n.1037C=) c.280C= (p.Arg94=) | |
19 | g.41869057C>G | CA406029961 | RPS19 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) | |
19 | g.41869057C>T | CA406029959 | RPS19 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.199C>T (p.Arg67Trp) c.-24C>T (n.-24C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869058G>A | CA308568091 | RPS19 | c.213G>A (p.Pro71=) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.-23G>A (n.-23G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869058G>C | CA406029967 | RPS19 | c.213G>C (p.Pro71=) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) | ClinVar |
19 | g.41869058G= | CA2336668853 | RPS19 | c.213G= (p.Pro71=) c.200G= (p.Arg67=) c.-23G= (n.-23G=) c.1038G= (n.1038G=) c.281G= (p.Arg94=) | |
19 | g.41869058G>T | CA406029965 | RPS19 | c.213G>T (p.Pro71=) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.41869061dup | CA2695228811 | RPS19 | c.216dup (p.Trp73ValfsTer8) c.203dup (p.Gly69TrpfsTer?) c.-20dup (n.-20dup) c.1041dup (n.1041dup) c.284dup (p.Gly96TrpfsTer?) | |
19 | g.41869059G>A | CA406029969 | RPS19 | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.201G>A (p.Arg67=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.282G>A (p.Arg94=) | dbSNP |
19 | g.41869059G>C | CA9465348 | RPS19 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.201G>C (p.Arg67=) c.-22G>C (n.-22G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.282G>C (p.Arg94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869059G= | CA2336668854 | RPS19 | c.214G= (p.Gly72=) c.201G= (p.Arg67=) c.-22G= (n.-22G=) c.1039G= (n.1039G=) c.282G= (p.Arg94=) | |
19 | g.41869059G>T | CA406029972 | RPS19 | c.214G>T (p.Gly72Trp) c.201G>T (p.Arg67=) c.-22G>T (n.-22G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.282G>T (p.Arg94=) | |
19 | g.41869060G>A | CA406029974 | RPS19 | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) c.283G>A (p.Gly95Ser) | |
19 | g.41869060G>C | CA406029976 | RPS19 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) c.1040G>C (n.1040G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
19 | g.41869060G>T | CA406029978 | RPS19 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) c.1040G>T (n.1040G>T) c.283G>T (p.Gly95Cys) | |
19 | g.41869061G>A | CA406029981 | RPS19 | c.216G>A (p.Gly72=) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.284G>A (p.Gly95Asp) | |
19 | g.41869061G>C | CA406029983 | RPS19 | c.216G>C (p.Gly72=) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) | |
19 | g.41869061G>T | CA406029985 | RPS19 | c.216G>T (p.Gly72=) c.203G>T (p.Gly68Val) c.-20G>T (n.-20G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) | |
19 | g.41869062T>A | CA406029988 | RPS19 | c.217T>A (p.Trp73Arg) c.204T>A (p.Gly68=) c.-19T>A (n.-19T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.285T>A (p.Gly95=) | |
19 | g.41869062T>C | CA406029990 | RPS19 | c.217T>C (p.Trp73Arg) c.204T>C (p.Gly68=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) c.285T>C (p.Gly95=) | dbSNP |
19 | g.41869062T>G | CA406029992 | RPS19 | c.217T>G (p.Trp73Gly) c.204T>G (p.Gly68=) c.-19T>G (n.-19T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.285T>G (p.Gly95=) | |
19 | g.41869062T= | CA2336668855 | RPS19 | c.217T= (p.Trp73=) c.204T= (p.Gly68=) c.-19T= (n.-19T=) c.1042T= (n.1042T=) c.285T= (p.Gly95=) | |
19 | g.41869063G>A | CA406029994 | RPS19 | c.218G>A (p.Trp73Ter) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.-18G>A (n.-18G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.286G>A (p.Gly96Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41869063G>C | CA406029999 | RPS19 | c.218G>C (p.Trp73Ser) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) | |
19 | g.41869063G>T | CA406029996 | RPS19 | c.218G>T (p.Trp73Leu) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.-18G>T (n.-18G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.286G>T (p.Gly96Cys) | |
19 | g.41869064G>A | CA406030001 | RPS19 | c.219G>A (p.Trp73Ter) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.-17G>A (n.-17G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.287G>A (p.Gly96Asp) | |
19 | g.41869064G>C | CA406030005 | RPS19 | c.219G>C (p.Trp73Cys) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) | |
19 | g.41869064G>T | CA406030006 | RPS19 | c.219G>T (p.Trp73Cys) c.206G>T (p.Gly69Val) c.-17G>T (n.-17G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) | |
19 | g.41869065C>A | CA406030010 | RPS19 | c.220C>A (p.Arg74Ser) c.207C>A (p.Gly69=) c.-16C>A (n.-16C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.288C>A (p.Gly96=) | |
19 | g.41869065C= | CA2336668856 | RPS19 | c.220C= (p.Arg74=) c.207C= (p.Gly69=) c.-16C= (n.-16C=) c.1045C= (n.1045C=) c.288C= (p.Gly96=) | |
19 | g.41869065C>G | CA406030013 | RPS19 | c.220C>G (p.Arg74Gly) c.207C>G (p.Gly69=) c.-16C>G (n.-16C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.288C>G (p.Gly96=) | |
19 | g.41869065C>T | CA308568116 | RPS19 | c.220C>T (p.Arg74Cys) c.207C>T (p.Gly69=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.288C>T (p.Gly96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869066G>A | CA9465349 | RPS19 | c.221G>A (p.Arg74His) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869066G>C | CA406030018 | RPS19 | c.221G>C (p.Arg74Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) | |
19 | g.41869066G= | CA2336668857 | RPS19 | c.221G= (p.Arg74=) c.208G= (p.Ala70=) c.-15G= (n.-15G=) c.1046G= (n.1046G=) c.289G= (p.Ala97=) | |
19 | g.41869066G>T | CA406030020 | RPS19 | c.221G>T (p.Arg74Leu) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41869067C>A | CA406030026 | RPS19 | c.222C>A (p.Arg74=) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.-14C>A (n.-14C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) | |
19 | g.41869067C>G | CA406030024 | RPS19 | c.222C>G (p.Arg74=) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) c.1047C>G (n.1047C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) | |
19 | g.41869067C>T | CA406030023 | RPS19 | c.222C>T (p.Arg74=) c.209C>T (p.Ala70Val) c.-14C>T (n.-14C>T) c.1047C>T (n.1047C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) | COSMIC |
19 | g.41869068T>A | CA406030029 | RPS19 | c.223T>A (p.Trp75Arg) c.210T>A (p.Ala70=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.291T>A (p.Ala97=) | dbSNP |
19 | g.41869068T>C | CA406030031 | RPS19 | c.223T>C (p.Trp75Arg) c.210T>C (p.Ala70=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.291T>C (p.Ala97=) | |
19 | g.41869068T>G | CA406030033 | RPS19 | c.223T>G (p.Trp75Gly) c.210T>G (p.Ala70=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) c.291T>G (p.Ala97=) | |
19 | g.41869068T= | CA2336668858 | RPS19 | c.223T= (p.Trp75=) c.210T= (p.Ala70=) c.-13T= (n.-13T=) c.1048T= (n.1048T=) c.291T= (p.Ala97=) | |
19 | g.41869069G>A | CA406030035 | RPS19 | c.224G>A (p.Trp75Ter) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.-12G>A (n.-12G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) | |
19 | g.41869069G>C | CA406030037 | RPS19 | c.224G>C (p.Trp75Ser) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
19 | g.41869069G>T | CA406030039 | RPS19 | c.224G>T (p.Trp75Leu) c.211G>T (p.Gly71Trp) c.-12G>T (n.-12G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.292G>T (p.Gly98Trp) | |
19 | g.41869072del | CA2695228812 | RPS19 | c.227del (p.Gly76ValfsTer?) c.214del (p.Val72LeufsTer4) c.-9del (n.-9del) c.1052del (n.1052del) c.295del (p.Val99LeufsTer4) | |
19 | g.41869069_41869080dup | CA996008870 | RPS19 | c.224_235dup (p.Leu78_His79insArgGlyTrpLeu) c.211_222dup (p.Ser74_Met75insGlyValGlySer) c.-12_-1dup (p.Met1insGlyValGlySer) c.1049_1060dup (n.1049_1060dup) c.292_303dup (p.Ser101_Met102insGlyValGlySer) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869070G>A | CA406030042 | RPS19 | c.225G>A (p.Trp75Ter) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.-11G>A (n.-11G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) | |
19 | g.41869070G>C | CA406030043 | RPS19 | c.225G>C (p.Trp75Cys) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
19 | g.41869070G>T | CA406030046 | RPS19 | c.225G>T (p.Trp75Cys) c.212G>T (p.Gly71Val) c.-11G>T (n.-11G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) | |
19 | g.41869071G>A | CA406030049 | RPS19 | c.226G>A (p.Gly76Ser) c.213G>A (p.Gly71=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.294G>A (p.Gly98=) | |
19 | g.41869071G>C | CA406030051 | RPS19 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.213G>C (p.Gly71=) c.-10G>C (n.-10G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.294G>C (p.Gly98=) | |
19 | g.41869071G>T | CA406030053 | RPS19 | c.226G>T (p.Gly76Cys) c.213G>T (p.Gly71=) c.-10G>T (n.-10G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.294G>T (p.Gly98=) | ClinVar |
19 | g.41869072G>A | CA406030060 | RPS19 | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.214G>A (p.Val72Ile) c.-9G>A (n.-9G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.295G>A (p.Val99Ile) | COSMIC |
19 | g.41869072G>C | CA406030056 | RPS19 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.214G>C (p.Val72Leu) c.-9G>C (n.-9G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) | |
19 | g.41869072G= | CA2336668859 | RPS19 | c.227G= (p.Gly76=) c.214G= (p.Val72=) c.-9G= (n.-9G=) c.1052G= (n.1052G=) c.295G= (p.Val99=) | |
19 | g.41869072G>T | CA406030058 | RPS19 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.214G>T (p.Val72Phe) c.-9G>T (n.-9G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.295G>T (p.Val99Phe) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869073T>A | CA406030062 | RPS19 | c.228T>A (p.Gly76=) c.215T>A (p.Val72Asp) c.-8T>A (n.-8T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.296T>A (p.Val99Asp) | |
19 | g.41869073T>C | CA406030064 | RPS19 | c.228T>C (p.Gly76=) c.215T>C (p.Val72Ala) c.-8T>C (n.-8T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) | |
19 | g.41869073T>G | CA406030066 | RPS19 | c.228T>G (p.Gly76=) c.215T>G (p.Val72Gly) c.-8T>G (n.-8T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) | |
19 | g.41869074T>A | CA406030068 | RPS19 | c.229T>A (p.Trp77Arg) c.216T>A (p.Val72=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.1054T>A (n.1054T>A) c.297T>A (p.Val99=) | |
19 | g.41869074T>C | CA406030070 | RPS19 | c.229T>C (p.Trp77Arg) c.216T>C (p.Val72=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.297T>C (p.Val99=) | |
19 | g.41869074T>G | CA406030072 | RPS19 | c.229T>G (p.Trp77Gly) c.216T>G (p.Val72=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.1054T>G (n.1054T>G) c.297T>G (p.Val99=) | |
19 | g.41869075G>A | CA406030075 | RPS19 | c.230G>A (p.Trp77Ter) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.298G>A (p.Gly100Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41869075G>C | CA406030077 | RPS19 | c.230G>C (p.Trp77Ser) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) | |
19 | g.41869075G>T | CA406030079 | RPS19 | c.230G>T (p.Trp77Leu) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) c.1055G>T (n.1055G>T) c.298G>T (p.Gly100Cys) | |
19 | g.41869076G>A | CA406030082 | RPS19 | c.231G>A (p.Trp77Ter) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.299G>A (p.Gly100Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.41869076G>C | CA406030083 | RPS19 | c.231G>C (p.Trp77Cys) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) c.1056G>C (n.1056G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) | |
19 | g.41869076G= | CA2336668860 | RPS19 | c.231G= (p.Trp77=) c.218G= (p.Gly73=) c.-5G= (n.-5G=) c.1056G= (n.1056G=) c.299G= (p.Gly100=) | |
19 | g.41869076G>T | CA406030085 | RPS19 | c.231G>T (p.Trp77Cys) c.218G>T (p.Gly73Val) c.-5G>T (n.-5G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869077C>A | CA406030088 | RPS19 | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.219C>A (p.Gly73=) c.-4C>A (n.-4C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.300C>A (p.Gly100=) | |
19 | g.41869077C= | CA2336668861 | RPS19 | c.232C= (p.Leu78=) c.219C= (p.Gly73=) c.-4C= (n.-4C=) c.1057C= (n.1057C=) c.300C= (p.Gly100=) | |
19 | g.41869077C>G | CA406030090 | RPS19 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.219C>G (p.Gly73=) c.-4C>G (n.-4C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.300C>G (p.Gly100=) | |
19 | g.41869077C>T | CA406030087 | RPS19 | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.219C>T (p.Gly73=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.300C>T (p.Gly100=) | dbSNP |
19 | g.41869078T>A | CA406030092 | RPS19 | c.233T>A (p.Leu78His) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-3T>A (n.-3T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) | |
19 | g.41869078T>C | CA406030094 | RPS19 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) | |
19 | g.41869078T>G | CA406030096 | RPS19 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-3T>G (n.-3T>G) c.1058T>G (n.1058T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.41869079C>A | CA406030098 | RPS19 | c.234C>A (p.Leu78=) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-2C>A (n.-2C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.302C>A (p.Ser101Tyr) | |
19 | g.41869079C>G | CA406030100 | RPS19 | c.234C>G (p.Leu78=) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-2C>G (n.-2C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.302C>G (p.Ser101Cys) | |
19 | g.41869079C>T | CA406030102 | RPS19 | c.234C>T (p.Leu78=) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-2C>T (n.-2C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.302C>T (p.Ser101Phe) | |
19 | g.41869080del | CA2695228813 | RPS19 | c.235del (p.His79MetfsTer?) c.222del (p.Met75Ter) c.-1del (n.-1del) c.1060del (n.1060del) c.303del (p.Met102Ter) | |
19 | g.41869080C>A | CA406030108 | RPS19 | c.235C>A (p.His79Asn) c.222C>A (p.Ser74=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.1060C>A (n.1060C>A) c.303C>A (p.Ser101=) | |
19 | g.41869080C>G | CA406030104 | RPS19 | c.235C>G (p.His79Asp) c.222C>G (p.Ser74=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.1060C>G (n.1060C>G) c.303C>G (p.Ser101=) | |
19 | g.41869080C>T | CA406030107 | RPS19 | c.235C>T (p.His79Tyr) c.222C>T (p.Ser74=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) c.303C>T (p.Ser101=) | |
19 | g.41869081A= | CA2336668862 | RPS19 | c.236A= (p.His79=) c.223A= (p.Met75=) c.1A= (p.Met1=) c.1061A= (n.1061A=) c.304A= (p.Met102=) | |
19 | g.41869081A>C | CA406030111 | RPS19 | c.236A>C (p.His79Pro) c.223A>C (p.Met75Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1061A>C (n.1061A>C) c.304A>C (p.Met102Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869081A>G | CA406030113 | RPS19 | c.236A>G (p.His79Arg) c.223A>G (p.Met75Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1061A>G (n.1061A>G) c.304A>G (p.Met102Val) | gnomAD v4 |
19 | g.41869081A>T | CA406030114 | RPS19 | c.236A>T (p.His79Leu) c.223A>T (p.Met75Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1061A>T (n.1061A>T) c.304A>T (p.Met102Leu) | |
19 | g.41869082T>A | CA406030118 | RPS19 | c.237T>A (p.His79Gln) c.224T>A (p.Met75Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.1062T>A (n.1062T>A) c.305T>A (p.Met102Lys) | |
19 | g.41869082T>C | CA406030120 | RPS19 | c.237T>C (p.His79=) c.224T>C (p.Met75Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.1062T>C (n.1062T>C) c.305T>C (p.Met102Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.41869082T>G | CA406030121 | RPS19 | c.237T>G (p.His79Gln) c.224T>G (p.Met75Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.1062T>G (n.1062T>G) c.305T>G (p.Met102Arg) |