Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41868976G>TCA2585348833RPS19c.186-55G>T (n.186-55G>T)
c.173-55G>T (n.173-55G>T)
c.-50-55G>T (n.-50-55G>T)
c.1011-55G>T (n.1011-55G>T)
c.254-55G>T (n.254-55G>T)
 gnomAD v4
19g.41868978T>CCA882391904RPS19c.186-53T>C (n.186-53T>C)
c.173-53T>C (n.173-53T>C)
c.-50-53T>C (n.-50-53T>C)
c.1011-53T>C (n.1011-53T>C)
c.254-53T>C (n.254-53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41868978T=CA2336668807RPS19c.186-53T= (n.186-53T=)
c.173-53T= (n.173-53T=)
c.-50-53T= (n.-50-53T=)
c.1011-53T= (n.1011-53T=)
c.254-53T= (n.254-53T=)
19g.41868979T>CCA633184921RPS19c.186-52T>C (n.186-52T>C)
c.173-52T>C (n.173-52T>C)
c.-50-52T>C (n.-50-52T>C)
c.1011-52T>C (n.1011-52T>C)
c.254-52T>C (n.254-52T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41868979T>GCA2336668808RPS19c.186-52T>G (n.186-52T>G)
c.173-52T>G (n.173-52T>G)
c.-50-52T>G (n.-50-52T>G)
c.1011-52T>G (n.1011-52T>G)
c.254-52T>G (n.254-52T>G)
 dbSNP
19g.41868979T=CA2336668809RPS19c.186-52T= (n.186-52T=)
c.173-52T= (n.173-52T=)
c.-50-52T= (n.-50-52T=)
c.1011-52T= (n.1011-52T=)
c.254-52T= (n.254-52T=)
19g.41868980A>TCA2576795723RPS19c.186-51A>T (n.186-51A>T)
c.173-51A>T (n.173-51A>T)
c.-50-51A>T (n.-50-51A>T)
c.1011-51A>T (n.1011-51A>T)
c.254-51A>T (n.254-51A>T)
 dbSNP
19g.41868981C>ACA2585348838RPS19c.186-50C>A (n.186-50C>A)
c.173-50C>A (n.173-50C>A)
c.-50-50C>A (n.-50-50C>A)
c.1011-50C>A (n.1011-50C>A)
c.254-50C>A (n.254-50C>A)
 gnomAD v4
19g.41868981C>TCA2576795724RPS19c.186-50C>T (n.186-50C>T)
c.173-50C>T (n.173-50C>T)
c.-50-50C>T (n.-50-50C>T)
c.1011-50C>T (n.1011-50C>T)
c.254-50C>T (n.254-50C>T)
 gnomAD v4
19g.41868982C>ACA2585348840RPS19c.186-49C>A (n.186-49C>A)
c.173-49C>A (n.173-49C>A)
c.-50-49C>A (n.-50-49C>A)
c.1011-49C>A (n.1011-49C>A)
c.254-49C>A (n.254-49C>A)
 gnomAD v4
19g.41868982C>GCA2585348842RPS19c.186-49C>G (n.186-49C>G)
c.173-49C>G (n.173-49C>G)
c.-50-49C>G (n.-50-49C>G)
c.1011-49C>G (n.1011-49C>G)
c.254-49C>G (n.254-49C>G)
 gnomAD v4
19g.41868984G>ACA2585348843RPS19c.186-47G>A (n.186-47G>A)
c.173-47G>A (n.173-47G>A)
c.-50-47G>A (n.-50-47G>A)
c.1011-47G>A (n.1011-47G>A)
c.254-47G>A (n.254-47G>A)
 gnomAD v4
19g.41868984G=CA2336668810RPS19c.186-47G= (n.186-47G=)
c.173-47G= (n.173-47G=)
c.-50-47G= (n.-50-47G=)
c.1011-47G= (n.1011-47G=)
c.254-47G= (n.254-47G=)
19g.41868984G>TCA633184922RPS19c.186-47G>T (n.186-47G>T)
c.173-47G>T (n.173-47G>T)
c.-50-47G>T (n.-50-47G>T)
c.1011-47G>T (n.1011-47G>T)
c.254-47G>T (n.254-47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41868985A=CA2336668811RPS19c.186-46A= (n.186-46A=)
c.173-46A= (n.173-46A=)
c.-50-46A= (n.-50-46A=)
c.1011-46A= (n.1011-46A=)
c.254-46A= (n.254-46A=)
19g.41868985A>TCA633184923RPS19c.186-46A>T (n.186-46A>T)
c.173-46A>T (n.173-46A>T)
c.-50-46A>T (n.-50-46A>T)
c.1011-46A>T (n.1011-46A>T)
c.254-46A>T (n.254-46A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41868986G>ACA633184924RPS19c.186-45G>A (n.186-45G>A)
c.173-45G>A (n.173-45G>A)
c.-50-45G>A (n.-50-45G>A)
c.1011-45G>A (n.1011-45G>A)
c.254-45G>A (n.254-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41868986G=CA2336668812RPS19c.186-45G= (n.186-45G=)
c.173-45G= (n.173-45G=)
c.-50-45G= (n.-50-45G=)
c.1011-45G= (n.1011-45G=)
c.254-45G= (n.254-45G=)
19g.41868988C=CA2336668813RPS19c.186-43C= (n.186-43C=)
c.173-43C= (n.173-43C=)
c.-50-43C= (n.-50-43C=)
c.1011-43C= (n.1011-43C=)
c.254-43C= (n.254-43C=)
19g.41868988C>TCA633184925RPS19c.186-43C>T (n.186-43C>T)
c.173-43C>T (n.173-43C>T)
c.-50-43C>T (n.-50-43C>T)
c.1011-43C>T (n.1011-43C>T)
c.254-43C>T (n.254-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41868989C>ACA2585348846RPS19c.186-42C>A (n.186-42C>A)
c.173-42C>A (n.173-42C>A)
c.-50-42C>A (n.-50-42C>A)
c.1011-42C>A (n.1011-42C>A)
c.254-42C>A (n.254-42C>A)
 gnomAD v4
19g.41868989C=CA2336668814RPS19c.186-42C= (n.186-42C=)
c.173-42C= (n.173-42C=)
c.-50-42C= (n.-50-42C=)
c.1011-42C= (n.1011-42C=)
c.254-42C= (n.254-42C=)
19g.41868989C>GCA882391912RPS19c.186-42C>G (n.186-42C>G)
c.173-42C>G (n.173-42C>G)
c.-50-42C>G (n.-50-42C>G)
c.1011-42C>G (n.1011-42C>G)
c.254-42C>G (n.254-42C>G)
 dbSNP
19g.41868992G>ACA2336668817RPS19c.186-39G>A (n.186-39G>A)
c.173-39G>A (n.173-39G>A)
c.-50-39G>A (n.-50-39G>A)
c.1011-39G>A (n.1011-39G>A)
c.254-39G>A (n.254-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41868992G>CCA2336668815RPS19c.186-39G>C (n.186-39G>C)
c.173-39G>C (n.173-39G>C)
c.-50-39G>C (n.-50-39G>C)
c.1011-39G>C (n.1011-39G>C)
c.254-39G>C (n.254-39G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41868992G=CA2336668816RPS19c.186-39G= (n.186-39G=)
c.173-39G= (n.173-39G=)
c.-50-39G= (n.-50-39G=)
c.1011-39G= (n.1011-39G=)
c.254-39G= (n.254-39G=)
19g.41868992G>TCA633184926RPS19c.186-39G>T (n.186-39G>T)
c.173-39G>T (n.173-39G>T)
c.-50-39G>T (n.-50-39G>T)
c.1011-39G>T (n.1011-39G>T)
c.254-39G>T (n.254-39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41868992dupCA2585348850RPS19c.186-39dup (n.186-39dup)
c.173-39dup (n.173-39dup)
c.-50-39dup (n.-50-39dup)
c.1011-39dup (n.1011-39dup)
c.254-39dup (n.254-39dup)
 gnomAD v4
19g.41868994T>ACA9465331RPS19c.186-37T>A (n.186-37T>A)
c.173-37T>A (n.173-37T>A)
c.-50-37T>A (n.-50-37T>A)
c.1011-37T>A (n.1011-37T>A)
c.254-37T>A (n.254-37T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41868994T=CA2336668818RPS19c.186-37T= (n.186-37T=)
c.173-37T= (n.173-37T=)
c.-50-37T= (n.-50-37T=)
c.1011-37T= (n.1011-37T=)
c.254-37T= (n.254-37T=)
19g.41868995C>ACA2585348855RPS19c.186-36C>A (n.186-36C>A)
c.173-36C>A (n.173-36C>A)
c.-50-36C>A (n.-50-36C>A)
c.1011-36C>A (n.1011-36C>A)
c.254-36C>A (n.254-36C>A)
 gnomAD v4
19g.41868995C=CA2336668819RPS19c.186-36C= (n.186-36C=)
c.173-36C= (n.173-36C=)
c.-50-36C= (n.-50-36C=)
c.1011-36C= (n.1011-36C=)
c.254-36C= (n.254-36C=)
19g.41868995C>GCA9465332RPS19c.186-36C>G (n.186-36C>G)
c.173-36C>G (n.173-36C>G)
c.-50-36C>G (n.-50-36C>G)
c.1011-36C>G (n.1011-36C>G)
c.254-36C>G (n.254-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41868996A=CA2336668820RPS19c.186-35A= (n.186-35A=)
c.173-35A= (n.173-35A=)
c.-50-35A= (n.-50-35A=)
c.1011-35A= (n.1011-35A=)
c.254-35A= (n.254-35A=)
19g.41868996A>GCA882391930RPS19c.186-35A>G (n.186-35A>G)
c.173-35A>G (n.173-35A>G)
c.-50-35A>G (n.-50-35A>G)
c.1011-35A>G (n.1011-35A>G)
c.254-35A>G (n.254-35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41868998G>ACA9465333RPS19c.186-33G>A (n.186-33G>A)
c.173-33G>A (n.173-33G>A)
c.-50-33G>A (n.-50-33G>A)
c.1011-33G>A (n.1011-33G>A)
c.254-33G>A (n.254-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41868998G=CA2336668821RPS19c.186-33G= (n.186-33G=)
c.173-33G= (n.173-33G=)
c.-50-33G= (n.-50-33G=)
c.1011-33G= (n.1011-33G=)
c.254-33G= (n.254-33G=)
19g.41868998G>TCA2585348857RPS19c.186-33G>T (n.186-33G>T)
c.173-33G>T (n.173-33G>T)
c.-50-33G>T (n.-50-33G>T)
c.1011-33G>T (n.1011-33G>T)
c.254-33G>T (n.254-33G>T)
 gnomAD v4
19g.41868999_41869000delinsACCA2336668822RPS19c.186-32_186-31delinsAC (n.186-32_186-31delinsAC)
c.173-32_173-31delinsAC (n.173-32_173-31delinsAC)
c.-50-32_-50-31delinsAC (n.-50-32_-50-31delinsAC)
c.1011-32_1011-31delinsAC (n.1011-32_1011-31delinsAC)
c.254-32_254-31delinsAC (n.254-32_254-31delinsAC)
19g.41869000C>ACA2585348858RPS19c.186-31C>A (n.186-31C>A)
c.173-31C>A (n.173-31C>A)
c.-50-31C>A (n.-50-31C>A)
c.1011-31C>A (n.1011-31C>A)
c.254-31C>A (n.254-31C>A)
 gnomAD v4
19g.41869002delCA633184927RPS19c.186-29del (n.186-29del)
c.173-29del (n.173-29del)
c.-50-29del (n.-50-29del)
c.1011-29del (n.1011-29del)
c.254-29del (n.254-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41869001C>ACA2585348860RPS19c.186-30C>A (n.186-30C>A)
c.173-30C>A (n.173-30C>A)
c.-50-30C>A (n.-50-30C>A)
c.1011-30C>A (n.1011-30C>A)
c.254-30C>A (n.254-30C>A)
 gnomAD v4
19g.41869001C>GCA2585348862RPS19c.186-30C>G (n.186-30C>G)
c.173-30C>G (n.173-30C>G)
c.-50-30C>G (n.-50-30C>G)
c.1011-30C>G (n.1011-30C>G)
c.254-30C>G (n.254-30C>G)
 gnomAD v4
19g.41869002C>ACA2585348864RPS19c.186-29C>A (n.186-29C>A)
c.173-29C>A (n.173-29C>A)
c.-50-29C>A (n.-50-29C>A)
c.1011-29C>A (n.1011-29C>A)
c.254-29C>A (n.254-29C>A)
 gnomAD v4
19g.41869002C=CA2336668823RPS19c.186-29C= (n.186-29C=)
c.173-29C= (n.173-29C=)
c.-50-29C= (n.-50-29C=)
c.1011-29C= (n.1011-29C=)
c.254-29C= (n.254-29C=)
19g.41869002C>TCA2336668824RPS19c.186-29C>T (n.186-29C>T)
c.173-29C>T (n.173-29C>T)
c.-50-29C>T (n.-50-29C>T)
c.1011-29C>T (n.1011-29C>T)
c.254-29C>T (n.254-29C>T)
 dbSNP
19g.41869003T>CCA2585348865RPS19c.186-28T>C (n.186-28T>C)
c.173-28T>C (n.173-28T>C)
c.-50-28T>C (n.-50-28T>C)
c.1011-28T>C (n.1011-28T>C)
c.254-28T>C (n.254-28T>C)
 gnomAD v4
19g.41869005A>GCA2814447559RPS19c.186-26A>G (n.186-26A>G)
c.173-26A>G (n.173-26A>G)
c.-50-26A>G (n.-50-26A>G)
c.1011-26A>G (n.1011-26A>G)
c.254-26A>G (n.254-26A>G)
19g.41869006A=CA2336668825RPS19c.186-25A= (n.186-25A=)
c.173-25A= (n.173-25A=)
c.-50-25A= (n.-50-25A=)
c.1011-25A= (n.1011-25A=)
c.254-25A= (n.254-25A=)
19g.41869006A>CCA633184928RPS19c.186-25A>C (n.186-25A>C)
c.173-25A>C (n.173-25A>C)
c.-50-25A>C (n.-50-25A>C)
c.1011-25A>C (n.1011-25A>C)
c.254-25A>C (n.254-25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869007A=CA2336668826RPS19c.186-24A= (n.186-24A=)
c.173-24A= (n.173-24A=)
c.-50-24A= (n.-50-24A=)
c.1011-24A= (n.1011-24A=)
c.254-24A= (n.254-24A=)
19g.41869007A>GCA2336668827RPS19c.186-24A>G (n.186-24A>G)
c.173-24A>G (n.173-24A>G)
c.-50-24A>G (n.-50-24A>G)
c.1011-24A>G (n.1011-24A>G)
c.254-24A>G (n.254-24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41869009C=CA2336668828RPS19c.186-22C= (n.186-22C=)
c.173-22C= (n.173-22C=)
c.-50-22C= (n.-50-22C=)
c.1011-22C= (n.1011-22C=)
c.254-22C= (n.254-22C=)
19g.41869009C>TCA9465334RPS19c.186-22C>T (n.186-22C>T)
c.173-22C>T (n.173-22C>T)
c.-50-22C>T (n.-50-22C>T)
c.1011-22C>T (n.1011-22C>T)
c.254-22C>T (n.254-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869010T>CCA2585348870RPS19c.186-21T>C (n.186-21T>C)
c.173-21T>C (n.173-21T>C)
c.-50-21T>C (n.-50-21T>C)
c.1011-21T>C (n.1011-21T>C)
c.254-21T>C (n.254-21T>C)
 gnomAD v4
19g.41869011C=CA2336668829RPS19c.186-20C= (n.186-20C=)
c.173-20C= (n.173-20C=)
c.-50-20C= (n.-50-20C=)
c.1011-20C= (n.1011-20C=)
c.254-20C= (n.254-20C=)
19g.41869011C>GCA9465335RPS19c.186-20C>G (n.186-20C>G)
c.173-20C>G (n.173-20C>G)
c.-50-20C>G (n.-50-20C>G)
c.1011-20C>G (n.1011-20C>G)
c.254-20C>G (n.254-20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869011C>TCA9465336RPS19c.186-20C>T (n.186-20C>T)
c.173-20C>T (n.173-20C>T)
c.-50-20C>T (n.-50-20C>T)
c.1011-20C>T (n.1011-20C>T)
c.254-20C>T (n.254-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869012C>ACA2336668831RPS19c.186-19C>A (n.186-19C>A)
c.173-19C>A (n.173-19C>A)
c.-50-19C>A (n.-50-19C>A)
c.1011-19C>A (n.1011-19C>A)
c.254-19C>A (n.254-19C>A)
 dbSNP
19g.41869012C=CA2336668830RPS19c.186-19C= (n.186-19C=)
c.173-19C= (n.173-19C=)
c.-50-19C= (n.-50-19C=)
c.1011-19C= (n.1011-19C=)
c.254-19C= (n.254-19C=)
19g.41869012C>GCA9465337RPS19c.186-19C>G (n.186-19C>G)
c.173-19C>G (n.173-19C>G)
c.-50-19C>G (n.-50-19C>G)
c.1011-19C>G (n.1011-19C>G)
c.254-19C>G (n.254-19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869012C>TCA996008853RPS19c.186-19C>T (n.186-19C>T)
c.173-19C>T (n.173-19C>T)
c.-50-19C>T (n.-50-19C>T)
c.1011-19C>T (n.1011-19C>T)
c.254-19C>T (n.254-19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869013C>ACA2585348889RPS19c.186-18C>A (n.186-18C>A)
c.173-18C>A (n.173-18C>A)
c.-50-18C>A (n.-50-18C>A)
c.1011-18C>A (n.1011-18C>A)
c.254-18C>A (n.254-18C>A)
 gnomAD v4
19g.41869013C=CA2336668832RPS19c.186-18C= (n.186-18C=)
c.173-18C= (n.173-18C=)
c.-50-18C= (n.-50-18C=)
c.1011-18C= (n.1011-18C=)
c.254-18C= (n.254-18C=)
19g.41869013C>GCA2585348890RPS19c.186-18C>G (n.186-18C>G)
c.173-18C>G (n.173-18C>G)
c.-50-18C>G (n.-50-18C>G)
c.1011-18C>G (n.1011-18C>G)
c.254-18C>G (n.254-18C>G)
 gnomAD v4
19g.41869013C>TCA996008855RPS19c.186-18C>T (n.186-18C>T)
c.173-18C>T (n.173-18C>T)
c.-50-18C>T (n.-50-18C>T)
c.1011-18C>T (n.1011-18C>T)
c.254-18C>T (n.254-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869016_41869017delCA2585348888RPS19c.186-15_186-14del (n.186-15_186-14del)
c.173-15_173-14del (n.173-15_173-14del)
c.-50-15_-50-14del (n.-50-15_-50-14del)
c.1011-15_1011-14del (n.1011-15_1011-14del)
c.254-15_254-14del (n.254-15_254-14del)
 gnomAD v4
19g.41869014T>CCA2585348893RPS19c.186-17T>C (n.186-17T>C)
c.173-17T>C (n.173-17T>C)
c.-50-17T>C (n.-50-17T>C)
c.1011-17T>C (n.1011-17T>C)
c.254-17T>C (n.254-17T>C)
 gnomAD v4
19g.41869015C=CA2336668833RPS19c.186-16C= (n.186-16C=)
c.173-16C= (n.173-16C=)
c.-50-16C= (n.-50-16C=)
c.1011-16C= (n.1011-16C=)
c.254-16C= (n.254-16C=)
19g.41869015C>GCA9465338RPS19c.186-16C>G (n.186-16C>G)
c.173-16C>G (n.173-16C>G)
c.-50-16C>G (n.-50-16C>G)
c.1011-16C>G (n.1011-16C>G)
c.254-16C>G (n.254-16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869015C>TCA2580097293RPS19c.186-16C>T (n.186-16C>T)
c.173-16C>T (n.173-16C>T)
c.-50-16C>T (n.-50-16C>T)
c.1011-16C>T (n.1011-16C>T)
c.254-16C>T (n.254-16C>T)
 ClinVar
19g.41869017C>ACA2501864297RPS19c.186-14C>A (n.186-14C>A)
c.173-14C>A (n.173-14C>A)
c.-50-14C>A (n.-50-14C>A)
c.1011-14C>A (n.1011-14C>A)
c.254-14C>A (n.254-14C>A)
19g.41869017C=CA2336668834RPS19c.186-14C= (n.186-14C=)
c.173-14C= (n.173-14C=)
c.-50-14C= (n.-50-14C=)
c.1011-14C= (n.1011-14C=)
c.254-14C= (n.254-14C=)
19g.41869017C>TCA633184932RPS19c.186-14C>T (n.186-14C>T)
c.173-14C>T (n.173-14C>T)
c.-50-14C>T (n.-50-14C>T)
c.1011-14C>T (n.1011-14C>T)
c.254-14C>T (n.254-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41869018A>GCA2585348897RPS19c.186-13A>G (n.186-13A>G)
c.173-13A>G (n.173-13A>G)
c.-50-13A>G (n.-50-13A>G)
c.1011-13A>G (n.1011-13A>G)
c.254-13A>G (n.254-13A>G)
 gnomAD v4
19g.41869018A>TCA2576795725RPS19c.186-13A>T (n.186-13A>T)
c.173-13A>T (n.173-13A>T)
c.-50-13A>T (n.-50-13A>T)
c.1011-13A>T (n.1011-13A>T)
c.254-13A>T (n.254-13A>T)
 gnomAD v4
19g.41869019C>ACA2585348899RPS19c.186-12C>A (n.186-12C>A)
c.173-12C>A (n.173-12C>A)
c.-50-12C>A (n.-50-12C>A)
c.1011-12C>A (n.1011-12C>A)
c.254-12C>A (n.254-12C>A)
 gnomAD v4
19g.41869020A=CA2336668835RPS19c.186-11A= (n.186-11A=)
c.173-11A= (n.173-11A=)
c.-50-11A= (n.-50-11A=)
c.1011-11A= (n.1011-11A=)
c.254-11A= (n.254-11A=)
19g.41869020A>CCA633184933RPS19c.186-11A>C (n.186-11A>C)
c.173-11A>C (n.173-11A>C)
c.-50-11A>C (n.-50-11A>C)
c.1011-11A>C (n.1011-11A>C)
c.254-11A>C (n.254-11A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41869020A>GCA9465339RPS19c.186-11A>G (n.186-11A>G)
c.173-11A>G (n.173-11A>G)
c.-50-11A>G (n.-50-11A>G)
c.1011-11A>G (n.1011-11A>G)
c.254-11A>G (n.254-11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41869021C>TCA2585348906RPS19c.186-10C>T (n.186-10C>T)
c.173-10C>T (n.173-10C>T)
c.-50-10C>T (n.-50-10C>T)
c.1011-10C>T (n.1011-10C>T)
c.254-10C>T (n.254-10C>T)
 gnomAD v4
19g.41869022T>ACA2585348911RPS19c.186-9T>A (n.186-9T>A)
c.173-9T>A (n.173-9T>A)
c.-50-9T>A (n.-50-9T>A)
c.1011-9T>A (n.1011-9T>A)
c.254-9T>A (n.254-9T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41869022T>CCA9465340RPS19c.186-9T>C (n.186-9T>C)
c.173-9T>C (n.173-9T>C)
c.-50-9T>C (n.-50-9T>C)
c.1011-9T>C (n.1011-9T>C)
c.254-9T>C (n.254-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41869022T=CA2336668836RPS19c.186-9T= (n.186-9T=)
c.173-9T= (n.173-9T=)
c.-50-9T= (n.-50-9T=)
c.1011-9T= (n.1011-9T=)
c.254-9T= (n.254-9T=)
19g.41869023_41869024delinsTTCA2573156359RPS19c.186-8_186-7delinsTT (n.186-8_186-7delinsTT)
c.173-8_173-7delinsTT (n.173-8_173-7delinsTT)
c.-50-8_-50-7delinsTT (n.-50-8_-50-7delinsTT)
c.1011-8_1011-7delinsTT (n.1011-8_1011-7delinsTT)
c.254-8_254-7delinsTT (n.254-8_254-7delinsTT)
 ClinVar dbSNP
19g.41869024C>GCA2695228801RPS19c.186-7C>G (n.186-7C>G)
c.173-7C>G (n.173-7C>G)
c.-50-7C>G (n.-50-7C>G)
c.1011-7C>G (n.1011-7C>G)
c.254-7C>G (n.254-7C>G)
19g.41869024C>TCA2585348918RPS19c.186-7C>T (n.186-7C>T)
c.173-7C>T (n.173-7C>T)
c.-50-7C>T (n.-50-7C>T)
c.1011-7C>T (n.1011-7C>T)
c.254-7C>T (n.254-7C>T)
 gnomAD v4
19g.41869028delCA2580097294RPS19c.186-3del (n.186-3del)
c.173-3del (n.173-3del)
c.-50-3del (n.-50-3del)
c.1011-3del (n.1011-3del)
c.254-3del (n.254-3del)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41869024_41869032delCA2695228800RPS19c.186-7_187del
c.173-7_174del
c.-50-7_-49del
c.1011-7_1012del
c.254-7_255del
19g.41869025C=CA2336668837RPS19c.186-6C= (n.186-6C=)
c.173-6C= (n.173-6C=)
c.-50-6C= (n.-50-6C=)
c.1011-6C= (n.1011-6C=)
c.254-6C= (n.254-6C=)
19g.41869025C>GCA2585348920RPS19c.186-6C>G (n.186-6C>G)
c.173-6C>G (n.173-6C>G)
c.-50-6C>G (n.-50-6C>G)
c.1011-6C>G (n.1011-6C>G)
c.254-6C>G (n.254-6C>G)
 gnomAD v4
19g.41869025C>TCA633184934RPS19c.186-6C>T (n.186-6C>T)
c.173-6C>T (n.173-6C>T)
c.-50-6C>T (n.-50-6C>T)
c.1011-6C>T (n.1011-6C>T)
c.254-6C>T (n.254-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41869026C=CA2336668838RPS19c.186-5C= (n.186-5C=)
c.173-5C= (n.173-5C=)
c.-50-5C= (n.-50-5C=)
c.1011-5C= (n.1011-5C=)
c.254-5C= (n.254-5C=)
19g.41869026C>GCA308568054RPS19c.186-5C>G (n.186-5C>G)
c.173-5C>G (n.173-5C>G)
c.-50-5C>G (n.-50-5C>G)
c.1011-5C>G (n.1011-5C>G)
c.254-5C>G (n.254-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869029A=CA2336668839RPS19c.186-2A= (n.186-2A=)
c.173-2A= (n.173-2A=)
c.-50-2A= (n.-50-2A=)
c.1011-2A= (n.1011-2A=)
c.254-2A= (n.254-2A=)
19g.41869029A>CCA406029782RPS19c.186-2A>C (n.186-2A>C)
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
c.-50-2A>C (n.-50-2A>C)
c.1011-2A>C (n.1011-2A>C)
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
19g.41869029A>GCA406029785RPS19c.186-2A>G (n.186-2A>G)
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
c.-50-2A>G (n.-50-2A>G)
c.1011-2A>G (n.1011-2A>G)
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.41869029A>TCA406029787RPS19c.186-2A>T (n.186-2A>T)
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
c.-50-2A>T (n.-50-2A>T)
c.1011-2A>T (n.1011-2A>T)
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
 dbSNP
19g.41869030delCA2695228807RPS19c.186-1del (n.186-1del)
c.173-1del (n.173-1del)
c.-50-1del (n.-50-1del)
c.1011-1del (n.1011-1del)
c.254-1del (n.254-1del)
19g.41869030G>ACA406029792RPS19c.186-1G>A (n.186-1G>A)
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
c.-50-1G>A (n.-50-1G>A)
c.1011-1G>A (n.1011-1G>A)
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
19g.41869030G>CCA406029790RPS19c.186-1G>C (n.186-1G>C)
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
c.-50-1G>C (n.-50-1G>C)
c.1011-1G>C (n.1011-1G>C)
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
19g.41869030G>TCA406029789RPS19c.186-1G>T (n.186-1G>T)
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
c.-50-1G>T (n.-50-1G>T)
c.1011-1G>T (n.1011-1G>T)
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.41869031C>ACA406029794RPS19c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.1011C>A (n.1011C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
19g.41869031C>GCA406029796RPS19c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.1011C>G (n.1011C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
19g.41869031C>TCA406029798RPS19c.186C>T (p.Ser62=)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.1011C>T (n.1011C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
19g.41869032T>ACA406029802RPS19c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.174T>A (p.Ala58=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.1012T>A (n.1012T>A)
c.255T>A (p.Ala85=)
19g.41869032T>CCA406029804RPS19c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.174T>C (p.Ala58=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.1012T>C (n.1012T>C)
c.255T>C (p.Ala85=)
19g.41869032T>GCA406029805RPS19c.187T>G (p.Phe63Val)
c.174T>G (p.Ala58=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.1012T>G (n.1012T>G)
c.255T>G (p.Ala85=)
19g.41869033T>ACA406029808RPS19c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
19g.41869033T>CCA406029809RPS19c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.1013T>C (n.1013T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
19g.41869033T>GCA406029810RPS19c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.1013T>G (n.1013T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
19g.41869033_41869034delinsCTCA915951693RPS19c.188_189delinsCT (p.Phe63Ser)
c.175_176delinsCT (p.Ser59Leu)
c.-48_-47delinsCT (n.-48_-47delinsCT)
c.1013_1014delinsCT (n.1013_1014delinsCT)
c.256_257delinsCT (p.Ser86Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.41869033_41869034delinsTCCA2336668840RPS19c.188_189delinsTC (p.Phe63=)
c.175_176delinsTC (p.Ser59=)
c.-48_-47delinsTC (n.-48_-47delinsTC)
c.1013_1014delinsTC (n.1013_1014delinsTC)
c.256_257delinsTC (p.Ser86=)
19g.41869034C>ACA406029813RPS19c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.1014C>A (n.1014C>A)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
19g.41869034C>GCA406029815RPS19c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.1014C>G (n.1014C>G)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
19g.41869034C>TCA406029817RPS19c.189C>T (p.Phe63=)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.1014C>T (n.1014C>T)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
 ClinVar
19g.41869035C>ACA406029827RPS19c.190C>A (p.His64Asn)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.1015C>A (n.1015C>A)
c.258C>A (p.Ser86=)
19g.41869035C>GCA406029824RPS19c.190C>G (p.His64Asp)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.1015C>G (n.1015C>G)
c.258C>G (p.Ser86=)
19g.41869035C>TCA406029823RPS19c.190C>T (p.His64Tyr)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.1015C>T (n.1015C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
19g.41869036A=CA2336668841RPS19c.191A= (p.His64=)
c.178A= (p.Thr60=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.1016A= (n.1016A=)
c.259A= (p.Thr87=)
19g.41869036A>CCA406029829RPS19c.191A>C (p.His64Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.1016A>C (n.1016A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.41869036A>GCA9465341RPS19c.191A>G (p.His64Arg)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.1016A>G (n.1016A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41869036A>TCA406029832RPS19c.191A>T (p.His64Leu)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.1016A>T (n.1016A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
19g.41869037C>ACA406029836RPS19c.192C>A (p.His64Gln)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.1017C>A (n.1017C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
19g.41869037C=CA2336668842RPS19c.192C= (p.His64=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.1017C= (n.1017C=)
c.260C= (p.Thr87=)
19g.41869037C>GCA406029838RPS19c.192C>G (p.His64Gln)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.1017C>G (n.1017C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
19g.41869037C>TCA9465342RPS19c.192C>T (p.His64=)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.1017C>T (n.1017C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869038A>CCA406029842RPS19c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.180A>C (p.Thr60=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.1018A>C (n.1018A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
19g.41869038A>GCA406029844RPS19c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.1018A>G (n.1018A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
19g.41869038A>TCA406029845RPS19c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.180A>T (p.Thr60=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.1018A>T (n.1018A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
19g.41869039G>ACA406029852RPS19c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.1019G>A (n.1019G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
19g.41869039G>CCA406029850RPS19c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.1019G>C (n.1019G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
19g.41869039G>TCA406029848RPS19c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.1019G>T (n.1019G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
19g.41869040C>ACA406029855RPS19c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.1020C>A (n.1020C>A)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
19g.41869040C=CA2336668843RPS19c.195C= (p.Ser65=)
c.182C= (p.Ala61=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.1020C= (n.1020C=)
c.263C= (p.Ala88=)
19g.41869040C>GCA406029857RPS19c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.1020C>G (n.1020C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
19g.41869040C>TCA308568058RPS19c.195C>T (p.Ser65=)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.1020C>T (n.1020C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41869041G>ACA9465343RPS19c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.183G>A (p.Ala61=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.1021G>A (n.1021G>A)
c.264G>A (p.Ala88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869041G>CCA406029862RPS19c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.183G>C (p.Ala61=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.1021G>C (n.1021G>C)
c.264G>C (p.Ala88=)
 ClinVar
19g.41869041G=CA2336668844RPS19c.196G= (p.Ala66=)
c.183G= (p.Ala61=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.1021G= (n.1021G=)
c.264G= (p.Ala88=)
19g.41869041G>TCA406029864RPS19c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.183G>T (p.Ala61=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.1021G>T (n.1021G>T)
c.264G>T (p.Ala88=)
19g.41869042C>ACA406029867RPS19c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.184C>A (p.Arg62=)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.265C>A (p.Arg89=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41869042C=CA2336668845RPS19c.197C= (p.Ala66=)
c.184C= (p.Arg62=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.1022C= (n.1022C=)
c.265C= (p.Arg89=)
19g.41869042C>GCA406029869RPS19c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
19g.41869042C>TCA130763RPS19c.197C>T (p.Ala66Val)
c.184C>T (p.Arg62Trp)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.265C>T (p.Arg89Trp)
 ClinVar dbSNP
19g.41869043G>ACA406029872RPS19c.198G>A (p.Ala66=)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.1023G>A (n.1023G>A)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
 ClinVar dbSNP
19g.41869043G>CCA406029874RPS19c.198G>C (p.Ala66=)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.1023G>C (n.1023G>C)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.41869043G=CA2336668846RPS19c.198G= (p.Ala66=)
c.185G= (p.Arg62=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.1023G= (n.1023G=)
c.266G= (p.Arg89=)
19g.41869043G>TCA406029876RPS19c.198G>T (p.Ala66=)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.1023G>T (n.1023G>T)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
19g.41869044G>ACA406029879RPS19c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.186G>A (p.Arg62=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.1024G>A (n.1024G>A)
c.267G>A (p.Arg89=)
 gnomAD v4
19g.41869044G>CCA406029880RPS19c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.186G>C (p.Arg62=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.1024G>C (n.1024G>C)
c.267G>C (p.Arg89=)
19g.41869044G>TCA406029882RPS19c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.186G>T (p.Arg62=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.1024G>T (n.1024G>T)
c.267G>T (p.Arg89=)
19g.41869044_41869045delCA2740097975RPS19c.199_200del (p.Ala67ThrfsTer13)
c.186_187del (p.His63ProfsTer?)
c.-37_-36del (n.-37_-36del)
c.1024_1025del (n.1024_1025del)
c.267_268del (p.His90ProfsTer?)
 ClinVar
19g.41869045C>ACA406029885RPS19c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1025C>A (n.1025C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
19g.41869045C>GCA406029886RPS19c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1025C>G (n.1025C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
19g.41869045C>TCA406029888RPS19c.200C>T (p.Ala67Val)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1025C>T (n.1025C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
19g.41869046_41869048dupCA2695228809RPS19c.201_203dup (p.Pro68_Val69insPro)
c.188_190dup (p.His63_Leu64insHis)
c.-35_-33dup (n.-35_-33dup)
c.1026_1028dup (n.1026_1028dup)
c.269_271dup (p.His90_Leu91insHis)
19g.41869046A>CCA406029890RPS19c.201A>C (p.Ala67=)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.1026A>C (n.1026A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
 ClinVar
19g.41869046A>GCA406029893RPS19c.201A>G (p.Ala67=)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.1026A>G (n.1026A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
19g.41869046A>TCA406029895RPS19c.201A>T (p.Ala67=)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.1026A>T (n.1026A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
19g.41869047C>ACA406029897RPS19c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.189C>A (p.His63Gln)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.270C>A (p.His90Gln)
19g.41869047C=CA2336668847RPS19c.202C= (p.Pro68=)
c.189C= (p.His63=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.1027C= (n.1027C=)
c.270C= (p.His90=)
19g.41869047C>GCA9465344RPS19c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.189C>G (p.His63Gln)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.270C>G (p.His90Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869047C>TCA406029899RPS19c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.189C>T (p.His63=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.270C>T (p.His90=)
 gnomAD v4
19g.41869048C>ACA406029902RPS19c.203C>A (p.Pro68His)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.1028C>A (n.1028C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
19g.41869048C=CA2336668848RPS19c.203C= (p.Pro68=)
c.190C= (p.Leu64=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.1028C= (n.1028C=)
c.271C= (p.Leu91=)
19g.41869048C>GCA406029904RPS19c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.1028C>G (n.1028C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869048C>TCA406029906RPS19c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.1028C>T (n.1028C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
 gnomAD v4
19g.41869049T>ACA406029909RPS19c.204T>A (p.Pro68=)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.1029T>A (n.1029T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
19g.41869049T>CCA406029911RPS19c.204T>C (p.Pro68=)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.1029T>C (n.1029T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.41869049T>GCA406029914RPS19c.204T>G (p.Pro68=)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.1029T>G (n.1029T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
19g.41869049T=CA2336668849RPS19c.204T= (p.Pro68=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.1029T= (n.1029T=)
c.272T= (p.Leu91=)
19g.41869050G>ACA9465346RPS19c.205G>A (p.Val69Ile)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41869050G>CCA9465345RPS19c.205G>C (p.Val69Leu)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869050G=CA2336668850RPS19c.205G= (p.Val69=)
c.192G= (p.Leu64=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.1030G= (n.1030G=)
c.273G= (p.Leu91=)
19g.41869050G>TCA406029917RPS19c.205G>T (p.Val69Leu)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41869051T>ACA406029919RPS19c.206T>A (p.Val69Glu)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.1031T>A (n.1031T>A)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
19g.41869051T>CCA406029921RPS19c.206T>C (p.Val69Ala)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.1031T>C (n.1031T>C)
c.274T>C (p.Tyr92His)
19g.41869051T>GCA406029923RPS19c.206T>G (p.Val69Gly)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.1031T>G (n.1031T>G)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
19g.41869052A>CCA406029929RPS19c.207A>C (p.Val69=)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.1032A>C (n.1032A>C)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
19g.41869052A>GCA406029928RPS19c.207A>G (p.Val69=)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.1032A>G (n.1032A>G)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
19g.41869052A>TCA406029925RPS19c.207A>T (p.Val69=)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
19g.41869053C>ACA406029932RPS19c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
19g.41869053C>GCA406029933RPS19c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
19g.41869053C>TCA406029935RPS19c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.276C>T (p.Tyr92=)
 gnomAD v4
19g.41869054C>ACA406029938RPS19c.209C>A (p.Pro70His)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.1034C>A (n.1034C>A)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
19g.41869054C>GCA406029940RPS19c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.1034C>G (n.1034C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
19g.41869054C>TCA406029942RPS19c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.1034C>T (n.1034C>T)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
 COSMIC
19g.41869055_41869065delCA2695228810RPS19c.210_220del (p.Pro71LeufsTer6)
c.197_207del (p.Leu66ArgfsTer?)
c.-26_-16del (n.-26_-16del)
c.1035_1045del (n.1035_1045del)
c.278_288del (p.Leu93ArgfsTer?)
19g.41869055T>ACA406029945RPS19c.210T>A (p.Pro70=)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.1035T>A (n.1035T>A)
c.278T>A (p.Leu93His)
19g.41869055T>CCA406029947RPS19c.210T>C (p.Pro70=)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.1035T>C (n.1035T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
19g.41869055T>GCA406029948RPS19c.210T>G (p.Pro70=)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.1035T>G (n.1035T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
19g.41869056C>ACA406029952RPS19c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.1036C>A (n.1036C>A)
c.279C>A (p.Leu93=)
19g.41869056C=CA2336668851RPS19c.211C= (p.Pro71=)
c.198C= (p.Leu66=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.1036C= (n.1036C=)
c.279C= (p.Leu93=)
19g.41869056C>GCA406029954RPS19c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.1036C>G (n.1036C>G)
c.279C>G (p.Leu93=)
19g.41869056C>TCA406029956RPS19c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.1036C>T (n.1036C>T)
c.279C>T (p.Leu93=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41869057C>ACA9465347RPS19c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.199C>A (p.Arg67=)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.1037C>A (n.1037C>A)
c.280C>A (p.Arg94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41869057C=CA2336668852RPS19c.212C= (p.Pro71=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.1037C= (n.1037C=)
c.280C= (p.Arg94=)
19g.41869057C>GCA406029961RPS19c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.1037C>G (n.1037C>G)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
19g.41869057C>TCA406029959RPS19c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.199C>T (p.Arg67Trp)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.1037C>T (n.1037C>T)
c.280C>T (p.Arg94Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41869058G>ACA308568091RPS19c.213G>A (p.Pro71=)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.1038G>A (n.1038G>A)
c.281G>A (p.Arg94Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869058G>CCA406029967RPS19c.213G>C (p.Pro71=)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.1038G>C (n.1038G>C)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
 ClinVar
19g.41869058G=CA2336668853RPS19c.213G= (p.Pro71=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.1038G= (n.1038G=)
c.281G= (p.Arg94=)
19g.41869058G>TCA406029965RPS19c.213G>T (p.Pro71=)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.1038G>T (n.1038G>T)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
 gnomAD v4
19g.41869061dupCA2695228811RPS19c.216dup (p.Trp73ValfsTer8)
c.203dup (p.Gly69TrpfsTer?)
c.-20dup (n.-20dup)
c.1041dup (n.1041dup)
c.284dup (p.Gly96TrpfsTer?)
19g.41869059G>ACA406029969RPS19c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.1039G>A (n.1039G>A)
c.282G>A (p.Arg94=)
 dbSNP
19g.41869059G>CCA9465348RPS19c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.201G>C (p.Arg67=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.282G>C (p.Arg94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869059G=CA2336668854RPS19c.214G= (p.Gly72=)
c.201G= (p.Arg67=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.1039G= (n.1039G=)
c.282G= (p.Arg94=)
19g.41869059G>TCA406029972RPS19c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.201G>T (p.Arg67=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.1039G>T (n.1039G>T)
c.282G>T (p.Arg94=)
19g.41869060G>ACA406029974RPS19c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.1040G>A (n.1040G>A)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
19g.41869060G>CCA406029976RPS19c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.1040G>C (n.1040G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
19g.41869060G>TCA406029978RPS19c.215G>T (p.Gly72Val)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.1040G>T (n.1040G>T)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
19g.41869061G>ACA406029981RPS19c.216G>A (p.Gly72=)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.1041G>A (n.1041G>A)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
19g.41869061G>CCA406029983RPS19c.216G>C (p.Gly72=)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.1041G>C (n.1041G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
19g.41869061G>TCA406029985RPS19c.216G>T (p.Gly72=)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.1041G>T (n.1041G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
19g.41869062T>ACA406029988RPS19c.217T>A (p.Trp73Arg)
c.204T>A (p.Gly68=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.1042T>A (n.1042T>A)
c.285T>A (p.Gly95=)
19g.41869062T>CCA406029990RPS19c.217T>C (p.Trp73Arg)
c.204T>C (p.Gly68=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.1042T>C (n.1042T>C)
c.285T>C (p.Gly95=)
 dbSNP
19g.41869062T>GCA406029992RPS19c.217T>G (p.Trp73Gly)
c.204T>G (p.Gly68=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.1042T>G (n.1042T>G)
c.285T>G (p.Gly95=)
19g.41869062T=CA2336668855RPS19c.217T= (p.Trp73=)
c.204T= (p.Gly68=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.1042T= (n.1042T=)
c.285T= (p.Gly95=)
19g.41869063G>ACA406029994RPS19c.218G>A (p.Trp73Ter)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.1043G>A (n.1043G>A)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
 gnomAD v4
19g.41869063G>CCA406029999RPS19c.218G>C (p.Trp73Ser)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.1043G>C (n.1043G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
19g.41869063G>TCA406029996RPS19c.218G>T (p.Trp73Leu)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.1043G>T (n.1043G>T)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
19g.41869064G>ACA406030001RPS19c.219G>A (p.Trp73Ter)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.1044G>A (n.1044G>A)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
19g.41869064G>CCA406030005RPS19c.219G>C (p.Trp73Cys)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.1044G>C (n.1044G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
19g.41869064G>TCA406030006RPS19c.219G>T (p.Trp73Cys)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.1044G>T (n.1044G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
19g.41869065C>ACA406030010RPS19c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.207C>A (p.Gly69=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.1045C>A (n.1045C>A)
c.288C>A (p.Gly96=)
19g.41869065C=CA2336668856RPS19c.220C= (p.Arg74=)
c.207C= (p.Gly69=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.1045C= (n.1045C=)
c.288C= (p.Gly96=)
19g.41869065C>GCA406030013RPS19c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.207C>G (p.Gly69=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.1045C>G (n.1045C>G)
c.288C>G (p.Gly96=)
19g.41869065C>TCA308568116RPS19c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.207C>T (p.Gly69=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.1045C>T (n.1045C>T)
c.288C>T (p.Gly96=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869066G>ACA9465349RPS19c.221G>A (p.Arg74His)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869066G>CCA406030018RPS19c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.1046G>C (n.1046G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
19g.41869066G=CA2336668857RPS19c.221G= (p.Arg74=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.1046G= (n.1046G=)
c.289G= (p.Ala97=)
19g.41869066G>TCA406030020RPS19c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.1046G>T (n.1046G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
 gnomAD v4
19g.41869067C>ACA406030026RPS19c.222C>A (p.Arg74=)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.1047C>A (n.1047C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
19g.41869067C>GCA406030024RPS19c.222C>G (p.Arg74=)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.1047C>G (n.1047C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
19g.41869067C>TCA406030023RPS19c.222C>T (p.Arg74=)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.1047C>T (n.1047C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
 COSMIC
19g.41869068T>ACA406030029RPS19c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.210T>A (p.Ala70=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.1048T>A (n.1048T>A)
c.291T>A (p.Ala97=)
 dbSNP
19g.41869068T>CCA406030031RPS19c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.210T>C (p.Ala70=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.1048T>C (n.1048T>C)
c.291T>C (p.Ala97=)
19g.41869068T>GCA406030033RPS19c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.210T>G (p.Ala70=)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.1048T>G (n.1048T>G)
c.291T>G (p.Ala97=)
19g.41869068T=CA2336668858RPS19c.223T= (p.Trp75=)
c.210T= (p.Ala70=)
c.-13T= (n.-13T=)
c.1048T= (n.1048T=)
c.291T= (p.Ala97=)
19g.41869069G>ACA406030035RPS19c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.1049G>A (n.1049G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
19g.41869069G>CCA406030037RPS19c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.1049G>C (n.1049G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
19g.41869069G>TCA406030039RPS19c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.1049G>T (n.1049G>T)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
19g.41869072delCA2695228812RPS19c.227del (p.Gly76ValfsTer?)
c.214del (p.Val72LeufsTer4)
c.-9del (n.-9del)
c.1052del (n.1052del)
c.295del (p.Val99LeufsTer4)
19g.41869069_41869080dupCA996008870RPS19c.224_235dup (p.Leu78_His79insArgGlyTrpLeu)
c.211_222dup (p.Ser74_Met75insGlyValGlySer)
c.-12_-1dup (p.Met1insGlyValGlySer)
c.1049_1060dup (n.1049_1060dup)
c.292_303dup (p.Ser101_Met102insGlyValGlySer)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41869070G>ACA406030042RPS19c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.1050G>A (n.1050G>A)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
19g.41869070G>CCA406030043RPS19c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.1050G>C (n.1050G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
19g.41869070G>TCA406030046RPS19c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.1050G>T (n.1050G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
19g.41869071G>ACA406030049RPS19c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.213G>A (p.Gly71=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.294G>A (p.Gly98=)
19g.41869071G>CCA406030051RPS19c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.213G>C (p.Gly71=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.294G>C (p.Gly98=)
19g.41869071G>TCA406030053RPS19c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.213G>T (p.Gly71=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.294G>T (p.Gly98=)
 ClinVar
19g.41869072G>ACA406030060RPS19c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.295G>A (p.Val99Ile)
 COSMIC
19g.41869072G>CCA406030056RPS19c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.1052G>C (n.1052G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
19g.41869072G=CA2336668859RPS19c.227G= (p.Gly76=)
c.214G= (p.Val72=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.1052G= (n.1052G=)
c.295G= (p.Val99=)
19g.41869072G>TCA406030058RPS19c.227G>T (p.Gly76Val)
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.1052G>T (n.1052G>T)
c.295G>T (p.Val99Phe)
 ClinVar dbSNP
19g.41869073T>ACA406030062RPS19c.228T>A (p.Gly76=)
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.1053T>A (n.1053T>A)
c.296T>A (p.Val99Asp)
19g.41869073T>CCA406030064RPS19c.228T>C (p.Gly76=)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.1053T>C (n.1053T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
19g.41869073T>GCA406030066RPS19c.228T>G (p.Gly76=)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.1053T>G (n.1053T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
19g.41869074T>ACA406030068RPS19c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.216T>A (p.Val72=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.1054T>A (n.1054T>A)
c.297T>A (p.Val99=)
19g.41869074T>CCA406030070RPS19c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.216T>C (p.Val72=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.1054T>C (n.1054T>C)
c.297T>C (p.Val99=)
19g.41869074T>GCA406030072RPS19c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.216T>G (p.Val72=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.1054T>G (n.1054T>G)
c.297T>G (p.Val99=)
19g.41869075G>ACA406030075RPS19c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.1055G>A (n.1055G>A)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
 gnomAD v4
19g.41869075G>CCA406030077RPS19c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.1055G>C (n.1055G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
19g.41869075G>TCA406030079RPS19c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.1055G>T (n.1055G>T)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
19g.41869076G>ACA406030082RPS19c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.1056G>A (n.1056G>A)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
 gnomAD v4
19g.41869076G>CCA406030083RPS19c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.1056G>C (n.1056G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
19g.41869076G=CA2336668860RPS19c.231G= (p.Trp77=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.1056G= (n.1056G=)
c.299G= (p.Gly100=)
19g.41869076G>TCA406030085RPS19c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.1056G>T (n.1056G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched