Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41868937A>G | CA2585348776 | RPS19 | c.186-94A>G (n.186-94A>G) c.173-94A>G (n.173-94A>G) c.-50-94A>G (n.-50-94A>G) c.1011-94A>G (n.1011-94A>G) c.254-94A>G (n.254-94A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868937A>T | CA2585348777 | RPS19 | c.186-94A>T (n.186-94A>T) c.173-94A>T (n.173-94A>T) c.-50-94A>T (n.-50-94A>T) c.1011-94A>T (n.1011-94A>T) c.254-94A>T (n.254-94A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868938T>C | CA882391883 | RPS19 | c.186-93T>C (n.186-93T>C) c.173-93T>C (n.173-93T>C) c.-50-93T>C (n.-50-93T>C) c.1011-93T>C (n.1011-93T>C) c.254-93T>C (n.254-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868938T= | CA2336668793 | RPS19 | c.186-93T= (n.186-93T=) c.173-93T= (n.173-93T=) c.-50-93T= (n.-50-93T=) c.1011-93T= (n.1011-93T=) c.254-93T= (n.254-93T=) | |
19 | g.41868939A= | CA2336668794 | RPS19 | c.186-92A= (n.186-92A=) c.173-92A= (n.173-92A=) c.-50-92A= (n.-50-92A=) c.1011-92A= (n.1011-92A=) c.254-92A= (n.254-92A=) | |
19 | g.41868939A>C | CA308567929 | RPS19 | c.186-92A>C (n.186-92A>C) c.173-92A>C (n.173-92A>C) c.-50-92A>C (n.-50-92A>C) c.1011-92A>C (n.1011-92A>C) c.254-92A>C (n.254-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868939A>G | CA2585348784 | RPS19 | c.186-92A>G (n.186-92A>G) c.173-92A>G (n.173-92A>G) c.-50-92A>G (n.-50-92A>G) c.1011-92A>G (n.1011-92A>G) c.254-92A>G (n.254-92A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868942del | CA2576795715 | RPS19 | c.186-89del (n.186-89del) c.173-89del (n.173-89del) c.-50-89del (n.-50-89del) c.1011-89del (n.1011-89del) c.254-89del (n.254-89del) | gnomAD v4 |
19 | g.41868940A>G | CA2585348787 | RPS19 | c.186-91A>G (n.186-91A>G) c.173-91A>G (n.173-91A>G) c.-50-91A>G (n.-50-91A>G) c.1011-91A>G (n.1011-91A>G) c.254-91A>G (n.254-91A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868943C>A | CA2576795716 | RPS19 | c.186-88C>A (n.186-88C>A) c.173-88C>A (n.173-88C>A) c.-50-88C>A (n.-50-88C>A) c.1011-88C>A (n.1011-88C>A) c.254-88C>A (n.254-88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868943C= | CA2336668796 | RPS19 | c.186-88C= (n.186-88C=) c.173-88C= (n.173-88C=) c.-50-88C= (n.-50-88C=) c.1011-88C= (n.1011-88C=) c.254-88C= (n.254-88C=) | |
19 | g.41868943C>T | CA2585348788 | RPS19 | c.186-88C>T (n.186-88C>T) c.173-88C>T (n.173-88C>T) c.-50-88C>T (n.-50-88C>T) c.1011-88C>T (n.1011-88C>T) c.254-88C>T (n.254-88C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868943_41868947delinsCAGTG | CA2336668795 | RPS19 | c.186-88_186-84delinsCAGTG (n.186-88_186-84delinsCAGTG) c.173-88_173-84delinsCAGTG (n.173-88_173-84delinsCAGTG) c.-50-88_-50-84delinsCAGTG (n.-50-88_-50-84delinsCAGTG) c.1011-88_1011-84delinsCAGTG (n.1011-88_1011-84delinsCAGTG) c.254-88_254-84delinsCAGTG (n.254-88_254-84delinsCAGTG) | |
19 | g.41868944A>G | CA2585348791 | RPS19 | c.186-87A>G (n.186-87A>G) c.173-87A>G (n.173-87A>G) c.-50-87A>G (n.-50-87A>G) c.1011-87A>G (n.1011-87A>G) c.254-87A>G (n.254-87A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868944_41868946dup | CA996008838 | RPS19 | c.186-87_186-85dup (n.186-87_186-85dup) c.173-87_173-85dup (n.173-87_173-85dup) c.-50-87_-50-85dup (n.-50-87_-50-85dup) c.1011-87_1011-85dup (n.1011-87_1011-85dup) c.254-87_254-85dup (n.254-87_254-85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868946_41868949del | CA507576119 | RPS19 | c.186-85_186-82del (n.186-85_186-82del) c.173-85_173-82del (n.173-85_173-82del) c.-50-85_-50-82del (n.-50-85_-50-82del) c.1011-85_1011-82del (n.1011-85_1011-82del) c.254-85_254-82del (n.254-85_254-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868945G>T | CA2585348793 | RPS19 | c.186-86G>T (n.186-86G>T) c.173-86G>T (n.173-86G>T) c.-50-86G>T (n.-50-86G>T) c.1011-86G>T (n.1011-86G>T) c.254-86G>T (n.254-86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868946T>A | CA996008840 | RPS19 | c.186-85T>A (n.186-85T>A) c.173-85T>A (n.173-85T>A) c.-50-85T>A (n.-50-85T>A) c.1011-85T>A (n.1011-85T>A) c.254-85T>A (n.254-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868946T>G | CA2585348798 | RPS19 | c.186-85T>G (n.186-85T>G) c.173-85T>G (n.173-85T>G) c.-50-85T>G (n.-50-85T>G) c.1011-85T>G (n.1011-85T>G) c.254-85T>G (n.254-85T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868946T= | CA2336668797 | RPS19 | c.186-85T= (n.186-85T=) c.173-85T= (n.173-85T=) c.-50-85T= (n.-50-85T=) c.1011-85T= (n.1011-85T=) c.254-85T= (n.254-85T=) | |
19 | g.41868946dup | CA2585348797 | RPS19 | c.186-85dup (n.186-85dup) c.173-85dup (n.173-85dup) c.-50-85dup (n.-50-85dup) c.1011-85dup (n.1011-85dup) c.254-85dup (n.254-85dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41868947G>A | CA2336668798 | RPS19 | c.186-84G>A (n.186-84G>A) c.173-84G>A (n.173-84G>A) c.-50-84G>A (n.-50-84G>A) c.1011-84G>A (n.1011-84G>A) c.254-84G>A (n.254-84G>A) | dbSNP |
19 | g.41868947G= | CA2336668799 | RPS19 | c.186-84G= (n.186-84G=) c.173-84G= (n.173-84G=) c.-50-84G= (n.-50-84G=) c.1011-84G= (n.1011-84G=) c.254-84G= (n.254-84G=) | |
19 | g.41868947G>T | CA2585348800 | RPS19 | c.186-84G>T (n.186-84G>T) c.173-84G>T (n.173-84G>T) c.-50-84G>T (n.-50-84G>T) c.1011-84G>T (n.1011-84G>T) c.254-84G>T (n.254-84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868948A>G | CA2585348802 | RPS19 | c.186-83A>G (n.186-83A>G) c.173-83A>G (n.173-83A>G) c.-50-83A>G (n.-50-83A>G) c.1011-83A>G (n.1011-83A>G) c.254-83A>G (n.254-83A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868948A>T | CA2576795717 | RPS19 | c.186-83A>T (n.186-83A>T) c.173-83A>T (n.173-83A>T) c.-50-83A>T (n.-50-83A>T) c.1011-83A>T (n.1011-83A>T) c.254-83A>T (n.254-83A>T) | |
19 | g.41868949G>T | CA2585348804 | RPS19 | c.186-82G>T (n.186-82G>T) c.173-82G>T (n.173-82G>T) c.-50-82G>T (n.-50-82G>T) c.1011-82G>T (n.1011-82G>T) c.254-82G>T (n.254-82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868950A= | CA2336668800 | RPS19 | c.186-81A= (n.186-81A=) c.173-81A= (n.173-81A=) c.-50-81A= (n.-50-81A=) c.1011-81A= (n.1011-81A=) c.254-81A= (n.254-81A=) | |
19 | g.41868950A>G | CA996008842 | RPS19 | c.186-81A>G (n.186-81A>G) c.173-81A>G (n.173-81A>G) c.-50-81A>G (n.-50-81A>G) c.1011-81A>G (n.1011-81A>G) c.254-81A>G (n.254-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868952T>G | CA2585348805 | RPS19 | c.186-79T>G (n.186-79T>G) c.173-79T>G (n.173-79T>G) c.-50-79T>G (n.-50-79T>G) c.1011-79T>G (n.1011-79T>G) c.254-79T>G (n.254-79T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868954A= | CA2336668801 | RPS19 | c.186-77A= (n.186-77A=) c.173-77A= (n.173-77A=) c.-50-77A= (n.-50-77A=) c.1011-77A= (n.1011-77A=) c.254-77A= (n.254-77A=) | |
19 | g.41868954A>C | CA882391898 | RPS19 | c.186-77A>C (n.186-77A>C) c.173-77A>C (n.173-77A>C) c.-50-77A>C (n.-50-77A>C) c.1011-77A>C (n.1011-77A>C) c.254-77A>C (n.254-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868954A>T | CA2585348808 | RPS19 | c.186-77A>T (n.186-77A>T) c.173-77A>T (n.173-77A>T) c.-50-77A>T (n.-50-77A>T) c.1011-77A>T (n.1011-77A>T) c.254-77A>T (n.254-77A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868955G>T | CA2543636619 | RPS19 | c.186-76G>T (n.186-76G>T) c.173-76G>T (n.173-76G>T) c.-50-76G>T (n.-50-76G>T) c.1011-76G>T (n.1011-76G>T) c.254-76G>T (n.254-76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868956C>A | CA2576795718 | RPS19 | c.186-75C>A (n.186-75C>A) c.173-75C>A (n.173-75C>A) c.-50-75C>A (n.-50-75C>A) c.1011-75C>A (n.1011-75C>A) c.254-75C>A (n.254-75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868956C>T | CA2585348813 | RPS19 | c.186-75C>T (n.186-75C>T) c.173-75C>T (n.173-75C>T) c.-50-75C>T (n.-50-75C>T) c.1011-75C>T (n.1011-75C>T) c.254-75C>T (n.254-75C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868957T>C | CA2520489143 | RPS19 | c.186-74T>C (n.186-74T>C) c.173-74T>C (n.173-74T>C) c.-50-74T>C (n.-50-74T>C) c.1011-74T>C (n.1011-74T>C) c.254-74T>C (n.254-74T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41868958_41868960del | CA2576795719 | RPS19 | c.186-73_186-71del (n.186-73_186-71del) c.173-73_173-71del (n.173-73_173-71del) c.-50-73_-50-71del (n.-50-73_-50-71del) c.1011-73_1011-71del (n.1011-73_1011-71del) c.254-73_254-71del (n.254-73_254-71del) | |
19 | g.41868958G>A | CA2585348815 | RPS19 | c.186-73G>A (n.186-73G>A) c.173-73G>A (n.173-73G>A) c.-50-73G>A (n.-50-73G>A) c.1011-73G>A (n.1011-73G>A) c.254-73G>A (n.254-73G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868958G>T | CA2585348817 | RPS19 | c.186-73G>T (n.186-73G>T) c.173-73G>T (n.173-73G>T) c.-50-73G>T (n.-50-73G>T) c.1011-73G>T (n.1011-73G>T) c.254-73G>T (n.254-73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868961del | CA2585348819 | RPS19 | c.186-70del (n.186-70del) c.173-70del (n.173-70del) c.-50-70del (n.-50-70del) c.1011-70del (n.1011-70del) c.254-70del (n.254-70del) | gnomAD v4 |
19 | g.41868961T>C | CA2576795720 | RPS19 | c.186-70T>C (n.186-70T>C) c.173-70T>C (n.173-70T>C) c.-50-70T>C (n.-50-70T>C) c.1011-70T>C (n.1011-70T>C) c.254-70T>C (n.254-70T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41868961T>G | CA2814447557 | RPS19 | c.186-70T>G (n.186-70T>G) c.173-70T>G (n.173-70T>G) c.-50-70T>G (n.-50-70T>G) c.1011-70T>G (n.1011-70T>G) c.254-70T>G (n.254-70T>G) | |
19 | g.41868962A>G | CA2585348822 | RPS19 | c.186-69A>G (n.186-69A>G) c.173-69A>G (n.173-69A>G) c.-50-69A>G (n.-50-69A>G) c.1011-69A>G (n.1011-69A>G) c.254-69A>G (n.254-69A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868962A>T | CA2585348821 | RPS19 | c.186-69A>T (n.186-69A>T) c.173-69A>T (n.173-69A>T) c.-50-69A>T (n.-50-69A>T) c.1011-69A>T (n.1011-69A>T) c.254-69A>T (n.254-69A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868963C>A | CA2585348823 | RPS19 | c.186-68C>A (n.186-68C>A) c.173-68C>A (n.173-68C>A) c.-50-68C>A (n.-50-68C>A) c.1011-68C>A (n.1011-68C>A) c.254-68C>A (n.254-68C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868963C>T | CA2576795721 | RPS19 | c.186-68C>T (n.186-68C>T) c.173-68C>T (n.173-68C>T) c.-50-68C>T (n.-50-68C>T) c.1011-68C>T (n.1011-68C>T) c.254-68C>T (n.254-68C>T) | |
19 | g.41868964A>G | CA2585348824 | RPS19 | c.186-67A>G (n.186-67A>G) c.173-67A>G (n.173-67A>G) c.-50-67A>G (n.-50-67A>G) c.1011-67A>G (n.1011-67A>G) c.254-67A>G (n.254-67A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868965C>A | CA2585348826 | RPS19 | c.186-66C>A (n.186-66C>A) c.173-66C>A (n.173-66C>A) c.-50-66C>A (n.-50-66C>A) c.1011-66C>A (n.1011-66C>A) c.254-66C>A (n.254-66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868966A>G | CA2585348827 | RPS19 | c.186-65A>G (n.186-65A>G) c.173-65A>G (n.173-65A>G) c.-50-65A>G (n.-50-65A>G) c.1011-65A>G (n.1011-65A>G) c.254-65A>G (n.254-65A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868966A>T | CA2814447558 | RPS19 | c.186-65A>T (n.186-65A>T) c.173-65A>T (n.173-65A>T) c.-50-65A>T (n.-50-65A>T) c.1011-65A>T (n.1011-65A>T) c.254-65A>T (n.254-65A>T) | |
19 | g.41868967C>A | CA2576795722 | RPS19 | c.186-64C>A (n.186-64C>A) c.173-64C>A (n.173-64C>A) c.-50-64C>A (n.-50-64C>A) c.1011-64C>A (n.1011-64C>A) c.254-64C>A (n.254-64C>A) | |
19 | g.41868968A= | CA2336668802 | RPS19 | c.186-63A= (n.186-63A=) c.173-63A= (n.173-63A=) c.-50-63A= (n.-50-63A=) c.1011-63A= (n.1011-63A=) c.254-63A= (n.254-63A=) | |
19 | g.41868968A>G | CA308567936 | RPS19 | c.186-63A>G (n.186-63A>G) c.173-63A>G (n.173-63A>G) c.-50-63A>G (n.-50-63A>G) c.1011-63A>G (n.1011-63A>G) c.254-63A>G (n.254-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868971G>C | CA2336668804 | RPS19 | c.186-60G>C (n.186-60G>C) c.173-60G>C (n.173-60G>C) c.-50-60G>C (n.-50-60G>C) c.1011-60G>C (n.1011-60G>C) c.254-60G>C (n.254-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41868971G= | CA2336668803 | RPS19 | c.186-60G= (n.186-60G=) c.173-60G= (n.173-60G=) c.-50-60G= (n.-50-60G=) c.1011-60G= (n.1011-60G=) c.254-60G= (n.254-60G=) | |
19 | g.41868972A>C | CA2585348830 | RPS19 | c.186-59A>C (n.186-59A>C) c.173-59A>C (n.173-59A>C) c.-50-59A>C (n.-50-59A>C) c.1011-59A>C (n.1011-59A>C) c.254-59A>C (n.254-59A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41868973A= | CA2336668805 | RPS19 | c.186-58A= (n.186-58A=) c.173-58A= (n.173-58A=) c.-50-58A= (n.-50-58A=) c.1011-58A= (n.1011-58A=) c.254-58A= (n.254-58A=) | |
19 | g.41868973A>G | CA2336668806 | RPS19 | c.186-58A>G (n.186-58A>G) c.173-58A>G (n.173-58A>G) c.-50-58A>G (n.-50-58A>G) c.1011-58A>G (n.1011-58A>G) c.254-58A>G (n.254-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41868976G>T | CA2585348833 | RPS19 | c.186-55G>T (n.186-55G>T) c.173-55G>T (n.173-55G>T) c.-50-55G>T (n.-50-55G>T) c.1011-55G>T (n.1011-55G>T) c.254-55G>T (n.254-55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868978T>C | CA882391904 | RPS19 | c.186-53T>C (n.186-53T>C) c.173-53T>C (n.173-53T>C) c.-50-53T>C (n.-50-53T>C) c.1011-53T>C (n.1011-53T>C) c.254-53T>C (n.254-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41868978T= | CA2336668807 | RPS19 | c.186-53T= (n.186-53T=) c.173-53T= (n.173-53T=) c.-50-53T= (n.-50-53T=) c.1011-53T= (n.1011-53T=) c.254-53T= (n.254-53T=) | |
19 | g.41868979T>C | CA633184921 | RPS19 | c.186-52T>C (n.186-52T>C) c.173-52T>C (n.173-52T>C) c.-50-52T>C (n.-50-52T>C) c.1011-52T>C (n.1011-52T>C) c.254-52T>C (n.254-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868979T>G | CA2336668808 | RPS19 | c.186-52T>G (n.186-52T>G) c.173-52T>G (n.173-52T>G) c.-50-52T>G (n.-50-52T>G) c.1011-52T>G (n.1011-52T>G) c.254-52T>G (n.254-52T>G) | dbSNP |
19 | g.41868979T= | CA2336668809 | RPS19 | c.186-52T= (n.186-52T=) c.173-52T= (n.173-52T=) c.-50-52T= (n.-50-52T=) c.1011-52T= (n.1011-52T=) c.254-52T= (n.254-52T=) | |
19 | g.41868980A>T | CA2576795723 | RPS19 | c.186-51A>T (n.186-51A>T) c.173-51A>T (n.173-51A>T) c.-50-51A>T (n.-50-51A>T) c.1011-51A>T (n.1011-51A>T) c.254-51A>T (n.254-51A>T) | dbSNP |
19 | g.41868981C>A | CA2585348838 | RPS19 | c.186-50C>A (n.186-50C>A) c.173-50C>A (n.173-50C>A) c.-50-50C>A (n.-50-50C>A) c.1011-50C>A (n.1011-50C>A) c.254-50C>A (n.254-50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868981C>T | CA2576795724 | RPS19 | c.186-50C>T (n.186-50C>T) c.173-50C>T (n.173-50C>T) c.-50-50C>T (n.-50-50C>T) c.1011-50C>T (n.1011-50C>T) c.254-50C>T (n.254-50C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868982C>A | CA2585348840 | RPS19 | c.186-49C>A (n.186-49C>A) c.173-49C>A (n.173-49C>A) c.-50-49C>A (n.-50-49C>A) c.1011-49C>A (n.1011-49C>A) c.254-49C>A (n.254-49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868982C>G | CA2585348842 | RPS19 | c.186-49C>G (n.186-49C>G) c.173-49C>G (n.173-49C>G) c.-50-49C>G (n.-50-49C>G) c.1011-49C>G (n.1011-49C>G) c.254-49C>G (n.254-49C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41868984G>A | CA2585348843 | RPS19 | c.186-47G>A (n.186-47G>A) c.173-47G>A (n.173-47G>A) c.-50-47G>A (n.-50-47G>A) c.1011-47G>A (n.1011-47G>A) c.254-47G>A (n.254-47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868984G= | CA2336668810 | RPS19 | c.186-47G= (n.186-47G=) c.173-47G= (n.173-47G=) c.-50-47G= (n.-50-47G=) c.1011-47G= (n.1011-47G=) c.254-47G= (n.254-47G=) | |
19 | g.41868984G>T | CA633184922 | RPS19 | c.186-47G>T (n.186-47G>T) c.173-47G>T (n.173-47G>T) c.-50-47G>T (n.-50-47G>T) c.1011-47G>T (n.1011-47G>T) c.254-47G>T (n.254-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41868985A= | CA2336668811 | RPS19 | c.186-46A= (n.186-46A=) c.173-46A= (n.173-46A=) c.-50-46A= (n.-50-46A=) c.1011-46A= (n.1011-46A=) c.254-46A= (n.254-46A=) | |
19 | g.41868985A>T | CA633184923 | RPS19 | c.186-46A>T (n.186-46A>T) c.173-46A>T (n.173-46A>T) c.-50-46A>T (n.-50-46A>T) c.1011-46A>T (n.1011-46A>T) c.254-46A>T (n.254-46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41868986G>A | CA633184924 | RPS19 | c.186-45G>A (n.186-45G>A) c.173-45G>A (n.173-45G>A) c.-50-45G>A (n.-50-45G>A) c.1011-45G>A (n.1011-45G>A) c.254-45G>A (n.254-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41868986G= | CA2336668812 | RPS19 | c.186-45G= (n.186-45G=) c.173-45G= (n.173-45G=) c.-50-45G= (n.-50-45G=) c.1011-45G= (n.1011-45G=) c.254-45G= (n.254-45G=) | |
19 | g.41868988C= | CA2336668813 | RPS19 | c.186-43C= (n.186-43C=) c.173-43C= (n.173-43C=) c.-50-43C= (n.-50-43C=) c.1011-43C= (n.1011-43C=) c.254-43C= (n.254-43C=) | |
19 | g.41868988C>T | CA633184925 | RPS19 | c.186-43C>T (n.186-43C>T) c.173-43C>T (n.173-43C>T) c.-50-43C>T (n.-50-43C>T) c.1011-43C>T (n.1011-43C>T) c.254-43C>T (n.254-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41868989C>A | CA2585348846 | RPS19 | c.186-42C>A (n.186-42C>A) c.173-42C>A (n.173-42C>A) c.-50-42C>A (n.-50-42C>A) c.1011-42C>A (n.1011-42C>A) c.254-42C>A (n.254-42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868989C= | CA2336668814 | RPS19 | c.186-42C= (n.186-42C=) c.173-42C= (n.173-42C=) c.-50-42C= (n.-50-42C=) c.1011-42C= (n.1011-42C=) c.254-42C= (n.254-42C=) | |
19 | g.41868989C>G | CA882391912 | RPS19 | c.186-42C>G (n.186-42C>G) c.173-42C>G (n.173-42C>G) c.-50-42C>G (n.-50-42C>G) c.1011-42C>G (n.1011-42C>G) c.254-42C>G (n.254-42C>G) | dbSNP |
19 | g.41868992G>A | CA2336668817 | RPS19 | c.186-39G>A (n.186-39G>A) c.173-39G>A (n.173-39G>A) c.-50-39G>A (n.-50-39G>A) c.1011-39G>A (n.1011-39G>A) c.254-39G>A (n.254-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41868992G>C | CA2336668815 | RPS19 | c.186-39G>C (n.186-39G>C) c.173-39G>C (n.173-39G>C) c.-50-39G>C (n.-50-39G>C) c.1011-39G>C (n.1011-39G>C) c.254-39G>C (n.254-39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41868992G= | CA2336668816 | RPS19 | c.186-39G= (n.186-39G=) c.173-39G= (n.173-39G=) c.-50-39G= (n.-50-39G=) c.1011-39G= (n.1011-39G=) c.254-39G= (n.254-39G=) | |
19 | g.41868992G>T | CA633184926 | RPS19 | c.186-39G>T (n.186-39G>T) c.173-39G>T (n.173-39G>T) c.-50-39G>T (n.-50-39G>T) c.1011-39G>T (n.1011-39G>T) c.254-39G>T (n.254-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41868992dup | CA2585348850 | RPS19 | c.186-39dup (n.186-39dup) c.173-39dup (n.173-39dup) c.-50-39dup (n.-50-39dup) c.1011-39dup (n.1011-39dup) c.254-39dup (n.254-39dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41868994T>A | CA9465331 | RPS19 | c.186-37T>A (n.186-37T>A) c.173-37T>A (n.173-37T>A) c.-50-37T>A (n.-50-37T>A) c.1011-37T>A (n.1011-37T>A) c.254-37T>A (n.254-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868994T= | CA2336668818 | RPS19 | c.186-37T= (n.186-37T=) c.173-37T= (n.173-37T=) c.-50-37T= (n.-50-37T=) c.1011-37T= (n.1011-37T=) c.254-37T= (n.254-37T=) | |
19 | g.41868995C>A | CA2585348855 | RPS19 | c.186-36C>A (n.186-36C>A) c.173-36C>A (n.173-36C>A) c.-50-36C>A (n.-50-36C>A) c.1011-36C>A (n.1011-36C>A) c.254-36C>A (n.254-36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41868995C= | CA2336668819 | RPS19 | c.186-36C= (n.186-36C=) c.173-36C= (n.173-36C=) c.-50-36C= (n.-50-36C=) c.1011-36C= (n.1011-36C=) c.254-36C= (n.254-36C=) | |
19 | g.41868995C>G | CA9465332 | RPS19 | c.186-36C>G (n.186-36C>G) c.173-36C>G (n.173-36C>G) c.-50-36C>G (n.-50-36C>G) c.1011-36C>G (n.1011-36C>G) c.254-36C>G (n.254-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868996A= | CA2336668820 | RPS19 | c.186-35A= (n.186-35A=) c.173-35A= (n.173-35A=) c.-50-35A= (n.-50-35A=) c.1011-35A= (n.1011-35A=) c.254-35A= (n.254-35A=) | |
19 | g.41868996A>G | CA882391930 | RPS19 | c.186-35A>G (n.186-35A>G) c.173-35A>G (n.173-35A>G) c.-50-35A>G (n.-50-35A>G) c.1011-35A>G (n.1011-35A>G) c.254-35A>G (n.254-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868998G>A | CA9465333 | RPS19 | c.186-33G>A (n.186-33G>A) c.173-33G>A (n.173-33G>A) c.-50-33G>A (n.-50-33G>A) c.1011-33G>A (n.1011-33G>A) c.254-33G>A (n.254-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41868998G= | CA2336668821 | RPS19 | c.186-33G= (n.186-33G=) c.173-33G= (n.173-33G=) c.-50-33G= (n.-50-33G=) c.1011-33G= (n.1011-33G=) c.254-33G= (n.254-33G=) | |
19 | g.41868998G>T | CA2585348857 | RPS19 | c.186-33G>T (n.186-33G>T) c.173-33G>T (n.173-33G>T) c.-50-33G>T (n.-50-33G>T) c.1011-33G>T (n.1011-33G>T) c.254-33G>T (n.254-33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41868999_41869000delinsAC | CA2336668822 | RPS19 | c.186-32_186-31delinsAC (n.186-32_186-31delinsAC) c.173-32_173-31delinsAC (n.173-32_173-31delinsAC) c.-50-32_-50-31delinsAC (n.-50-32_-50-31delinsAC) c.1011-32_1011-31delinsAC (n.1011-32_1011-31delinsAC) c.254-32_254-31delinsAC (n.254-32_254-31delinsAC) | |
19 | g.41869000C>A | CA2585348858 | RPS19 | c.186-31C>A (n.186-31C>A) c.173-31C>A (n.173-31C>A) c.-50-31C>A (n.-50-31C>A) c.1011-31C>A (n.1011-31C>A) c.254-31C>A (n.254-31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869002del | CA633184927 | RPS19 | c.186-29del (n.186-29del) c.173-29del (n.173-29del) c.-50-29del (n.-50-29del) c.1011-29del (n.1011-29del) c.254-29del (n.254-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869001C>A | CA2585348860 | RPS19 | c.186-30C>A (n.186-30C>A) c.173-30C>A (n.173-30C>A) c.-50-30C>A (n.-50-30C>A) c.1011-30C>A (n.1011-30C>A) c.254-30C>A (n.254-30C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869001C>G | CA2585348862 | RPS19 | c.186-30C>G (n.186-30C>G) c.173-30C>G (n.173-30C>G) c.-50-30C>G (n.-50-30C>G) c.1011-30C>G (n.1011-30C>G) c.254-30C>G (n.254-30C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869002C>A | CA2585348864 | RPS19 | c.186-29C>A (n.186-29C>A) c.173-29C>A (n.173-29C>A) c.-50-29C>A (n.-50-29C>A) c.1011-29C>A (n.1011-29C>A) c.254-29C>A (n.254-29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869002C= | CA2336668823 | RPS19 | c.186-29C= (n.186-29C=) c.173-29C= (n.173-29C=) c.-50-29C= (n.-50-29C=) c.1011-29C= (n.1011-29C=) c.254-29C= (n.254-29C=) | |
19 | g.41869002C>T | CA2336668824 | RPS19 | c.186-29C>T (n.186-29C>T) c.173-29C>T (n.173-29C>T) c.-50-29C>T (n.-50-29C>T) c.1011-29C>T (n.1011-29C>T) c.254-29C>T (n.254-29C>T) | dbSNP |
19 | g.41869003T>C | CA2585348865 | RPS19 | c.186-28T>C (n.186-28T>C) c.173-28T>C (n.173-28T>C) c.-50-28T>C (n.-50-28T>C) c.1011-28T>C (n.1011-28T>C) c.254-28T>C (n.254-28T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869005A>G | CA2814447559 | RPS19 | c.186-26A>G (n.186-26A>G) c.173-26A>G (n.173-26A>G) c.-50-26A>G (n.-50-26A>G) c.1011-26A>G (n.1011-26A>G) c.254-26A>G (n.254-26A>G) | |
19 | g.41869006A= | CA2336668825 | RPS19 | c.186-25A= (n.186-25A=) c.173-25A= (n.173-25A=) c.-50-25A= (n.-50-25A=) c.1011-25A= (n.1011-25A=) c.254-25A= (n.254-25A=) | |
19 | g.41869006A>C | CA633184928 | RPS19 | c.186-25A>C (n.186-25A>C) c.173-25A>C (n.173-25A>C) c.-50-25A>C (n.-50-25A>C) c.1011-25A>C (n.1011-25A>C) c.254-25A>C (n.254-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869007A= | CA2336668826 | RPS19 | c.186-24A= (n.186-24A=) c.173-24A= (n.173-24A=) c.-50-24A= (n.-50-24A=) c.1011-24A= (n.1011-24A=) c.254-24A= (n.254-24A=) | |
19 | g.41869007A>G | CA2336668827 | RPS19 | c.186-24A>G (n.186-24A>G) c.173-24A>G (n.173-24A>G) c.-50-24A>G (n.-50-24A>G) c.1011-24A>G (n.1011-24A>G) c.254-24A>G (n.254-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869009C= | CA2336668828 | RPS19 | c.186-22C= (n.186-22C=) c.173-22C= (n.173-22C=) c.-50-22C= (n.-50-22C=) c.1011-22C= (n.1011-22C=) c.254-22C= (n.254-22C=) | |
19 | g.41869009C>T | CA9465334 | RPS19 | c.186-22C>T (n.186-22C>T) c.173-22C>T (n.173-22C>T) c.-50-22C>T (n.-50-22C>T) c.1011-22C>T (n.1011-22C>T) c.254-22C>T (n.254-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869010T>C | CA2585348870 | RPS19 | c.186-21T>C (n.186-21T>C) c.173-21T>C (n.173-21T>C) c.-50-21T>C (n.-50-21T>C) c.1011-21T>C (n.1011-21T>C) c.254-21T>C (n.254-21T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869011C= | CA2336668829 | RPS19 | c.186-20C= (n.186-20C=) c.173-20C= (n.173-20C=) c.-50-20C= (n.-50-20C=) c.1011-20C= (n.1011-20C=) c.254-20C= (n.254-20C=) | |
19 | g.41869011C>G | CA9465335 | RPS19 | c.186-20C>G (n.186-20C>G) c.173-20C>G (n.173-20C>G) c.-50-20C>G (n.-50-20C>G) c.1011-20C>G (n.1011-20C>G) c.254-20C>G (n.254-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869011C>T | CA9465336 | RPS19 | c.186-20C>T (n.186-20C>T) c.173-20C>T (n.173-20C>T) c.-50-20C>T (n.-50-20C>T) c.1011-20C>T (n.1011-20C>T) c.254-20C>T (n.254-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869012C>A | CA2336668831 | RPS19 | c.186-19C>A (n.186-19C>A) c.173-19C>A (n.173-19C>A) c.-50-19C>A (n.-50-19C>A) c.1011-19C>A (n.1011-19C>A) c.254-19C>A (n.254-19C>A) | dbSNP |
19 | g.41869012C= | CA2336668830 | RPS19 | c.186-19C= (n.186-19C=) c.173-19C= (n.173-19C=) c.-50-19C= (n.-50-19C=) c.1011-19C= (n.1011-19C=) c.254-19C= (n.254-19C=) | |
19 | g.41869012C>G | CA9465337 | RPS19 | c.186-19C>G (n.186-19C>G) c.173-19C>G (n.173-19C>G) c.-50-19C>G (n.-50-19C>G) c.1011-19C>G (n.1011-19C>G) c.254-19C>G (n.254-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869012C>T | CA996008853 | RPS19 | c.186-19C>T (n.186-19C>T) c.173-19C>T (n.173-19C>T) c.-50-19C>T (n.-50-19C>T) c.1011-19C>T (n.1011-19C>T) c.254-19C>T (n.254-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869013C>A | CA2585348889 | RPS19 | c.186-18C>A (n.186-18C>A) c.173-18C>A (n.173-18C>A) c.-50-18C>A (n.-50-18C>A) c.1011-18C>A (n.1011-18C>A) c.254-18C>A (n.254-18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869013C= | CA2336668832 | RPS19 | c.186-18C= (n.186-18C=) c.173-18C= (n.173-18C=) c.-50-18C= (n.-50-18C=) c.1011-18C= (n.1011-18C=) c.254-18C= (n.254-18C=) | |
19 | g.41869013C>G | CA2585348890 | RPS19 | c.186-18C>G (n.186-18C>G) c.173-18C>G (n.173-18C>G) c.-50-18C>G (n.-50-18C>G) c.1011-18C>G (n.1011-18C>G) c.254-18C>G (n.254-18C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869013C>T | CA996008855 | RPS19 | c.186-18C>T (n.186-18C>T) c.173-18C>T (n.173-18C>T) c.-50-18C>T (n.-50-18C>T) c.1011-18C>T (n.1011-18C>T) c.254-18C>T (n.254-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869016_41869017del | CA2585348888 | RPS19 | c.186-15_186-14del (n.186-15_186-14del) c.173-15_173-14del (n.173-15_173-14del) c.-50-15_-50-14del (n.-50-15_-50-14del) c.1011-15_1011-14del (n.1011-15_1011-14del) c.254-15_254-14del (n.254-15_254-14del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869014T>C | CA2585348893 | RPS19 | c.186-17T>C (n.186-17T>C) c.173-17T>C (n.173-17T>C) c.-50-17T>C (n.-50-17T>C) c.1011-17T>C (n.1011-17T>C) c.254-17T>C (n.254-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869015C= | CA2336668833 | RPS19 | c.186-16C= (n.186-16C=) c.173-16C= (n.173-16C=) c.-50-16C= (n.-50-16C=) c.1011-16C= (n.1011-16C=) c.254-16C= (n.254-16C=) | |
19 | g.41869015C>G | CA9465338 | RPS19 | c.186-16C>G (n.186-16C>G) c.173-16C>G (n.173-16C>G) c.-50-16C>G (n.-50-16C>G) c.1011-16C>G (n.1011-16C>G) c.254-16C>G (n.254-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869015C>T | CA2580097293 | RPS19 | c.186-16C>T (n.186-16C>T) c.173-16C>T (n.173-16C>T) c.-50-16C>T (n.-50-16C>T) c.1011-16C>T (n.1011-16C>T) c.254-16C>T (n.254-16C>T) | ClinVar |
19 | g.41869017C>A | CA2501864297 | RPS19 | c.186-14C>A (n.186-14C>A) c.173-14C>A (n.173-14C>A) c.-50-14C>A (n.-50-14C>A) c.1011-14C>A (n.1011-14C>A) c.254-14C>A (n.254-14C>A) | |
19 | g.41869017C= | CA2336668834 | RPS19 | c.186-14C= (n.186-14C=) c.173-14C= (n.173-14C=) c.-50-14C= (n.-50-14C=) c.1011-14C= (n.1011-14C=) c.254-14C= (n.254-14C=) | |
19 | g.41869017C>T | CA633184932 | RPS19 | c.186-14C>T (n.186-14C>T) c.173-14C>T (n.173-14C>T) c.-50-14C>T (n.-50-14C>T) c.1011-14C>T (n.1011-14C>T) c.254-14C>T (n.254-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869018A>G | CA2585348897 | RPS19 | c.186-13A>G (n.186-13A>G) c.173-13A>G (n.173-13A>G) c.-50-13A>G (n.-50-13A>G) c.1011-13A>G (n.1011-13A>G) c.254-13A>G (n.254-13A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869018A>T | CA2576795725 | RPS19 | c.186-13A>T (n.186-13A>T) c.173-13A>T (n.173-13A>T) c.-50-13A>T (n.-50-13A>T) c.1011-13A>T (n.1011-13A>T) c.254-13A>T (n.254-13A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869019C>A | CA2585348899 | RPS19 | c.186-12C>A (n.186-12C>A) c.173-12C>A (n.173-12C>A) c.-50-12C>A (n.-50-12C>A) c.1011-12C>A (n.1011-12C>A) c.254-12C>A (n.254-12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869020A= | CA2336668835 | RPS19 | c.186-11A= (n.186-11A=) c.173-11A= (n.173-11A=) c.-50-11A= (n.-50-11A=) c.1011-11A= (n.1011-11A=) c.254-11A= (n.254-11A=) | |
19 | g.41869020A>C | CA633184933 | RPS19 | c.186-11A>C (n.186-11A>C) c.173-11A>C (n.173-11A>C) c.-50-11A>C (n.-50-11A>C) c.1011-11A>C (n.1011-11A>C) c.254-11A>C (n.254-11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869020A>G | CA9465339 | RPS19 | c.186-11A>G (n.186-11A>G) c.173-11A>G (n.173-11A>G) c.-50-11A>G (n.-50-11A>G) c.1011-11A>G (n.1011-11A>G) c.254-11A>G (n.254-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869021C>T | CA2585348906 | RPS19 | c.186-10C>T (n.186-10C>T) c.173-10C>T (n.173-10C>T) c.-50-10C>T (n.-50-10C>T) c.1011-10C>T (n.1011-10C>T) c.254-10C>T (n.254-10C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869022T>A | CA2585348911 | RPS19 | c.186-9T>A (n.186-9T>A) c.173-9T>A (n.173-9T>A) c.-50-9T>A (n.-50-9T>A) c.1011-9T>A (n.1011-9T>A) c.254-9T>A (n.254-9T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869022T>C | CA9465340 | RPS19 | c.186-9T>C (n.186-9T>C) c.173-9T>C (n.173-9T>C) c.-50-9T>C (n.-50-9T>C) c.1011-9T>C (n.1011-9T>C) c.254-9T>C (n.254-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869022T= | CA2336668836 | RPS19 | c.186-9T= (n.186-9T=) c.173-9T= (n.173-9T=) c.-50-9T= (n.-50-9T=) c.1011-9T= (n.1011-9T=) c.254-9T= (n.254-9T=) | |
19 | g.41869023_41869024delinsTT | CA2573156359 | RPS19 | c.186-8_186-7delinsTT (n.186-8_186-7delinsTT) c.173-8_173-7delinsTT (n.173-8_173-7delinsTT) c.-50-8_-50-7delinsTT (n.-50-8_-50-7delinsTT) c.1011-8_1011-7delinsTT (n.1011-8_1011-7delinsTT) c.254-8_254-7delinsTT (n.254-8_254-7delinsTT) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869024C>G | CA2695228801 | RPS19 | c.186-7C>G (n.186-7C>G) c.173-7C>G (n.173-7C>G) c.-50-7C>G (n.-50-7C>G) c.1011-7C>G (n.1011-7C>G) c.254-7C>G (n.254-7C>G) | |
19 | g.41869024C>T | CA2585348918 | RPS19 | c.186-7C>T (n.186-7C>T) c.173-7C>T (n.173-7C>T) c.-50-7C>T (n.-50-7C>T) c.1011-7C>T (n.1011-7C>T) c.254-7C>T (n.254-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869028del | CA2580097294 | RPS19 | c.186-3del (n.186-3del) c.173-3del (n.173-3del) c.-50-3del (n.-50-3del) c.1011-3del (n.1011-3del) c.254-3del (n.254-3del) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41869024_41869032del | CA2695228800 | RPS19 | c.186-7_187del c.173-7_174del c.-50-7_-49del c.1011-7_1012del c.254-7_255del | |
19 | g.41869025C= | CA2336668837 | RPS19 | c.186-6C= (n.186-6C=) c.173-6C= (n.173-6C=) c.-50-6C= (n.-50-6C=) c.1011-6C= (n.1011-6C=) c.254-6C= (n.254-6C=) | |
19 | g.41869025C>G | CA2585348920 | RPS19 | c.186-6C>G (n.186-6C>G) c.173-6C>G (n.173-6C>G) c.-50-6C>G (n.-50-6C>G) c.1011-6C>G (n.1011-6C>G) c.254-6C>G (n.254-6C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869025C>T | CA633184934 | RPS19 | c.186-6C>T (n.186-6C>T) c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.-50-6C>T (n.-50-6C>T) c.1011-6C>T (n.1011-6C>T) c.254-6C>T (n.254-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869026C= | CA2336668838 | RPS19 | c.186-5C= (n.186-5C=) c.173-5C= (n.173-5C=) c.-50-5C= (n.-50-5C=) c.1011-5C= (n.1011-5C=) c.254-5C= (n.254-5C=) | |
19 | g.41869026C>G | CA308568054 | RPS19 | c.186-5C>G (n.186-5C>G) c.173-5C>G (n.173-5C>G) c.-50-5C>G (n.-50-5C>G) c.1011-5C>G (n.1011-5C>G) c.254-5C>G (n.254-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869029A= | CA2336668839 | RPS19 | c.186-2A= (n.186-2A=) c.173-2A= (n.173-2A=) c.-50-2A= (n.-50-2A=) c.1011-2A= (n.1011-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) | |
19 | g.41869029A>C | CA406029782 | RPS19 | c.186-2A>C (n.186-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.-50-2A>C (n.-50-2A>C) c.1011-2A>C (n.1011-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) | |
19 | g.41869029A>G | CA406029785 | RPS19 | c.186-2A>G (n.186-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.-50-2A>G (n.-50-2A>G) c.1011-2A>G (n.1011-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869029A>T | CA406029787 | RPS19 | c.186-2A>T (n.186-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.-50-2A>T (n.-50-2A>T) c.1011-2A>T (n.1011-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) | dbSNP |
19 | g.41869030del | CA2695228807 | RPS19 | c.186-1del (n.186-1del) c.173-1del (n.173-1del) c.-50-1del (n.-50-1del) c.1011-1del (n.1011-1del) c.254-1del (n.254-1del) | |
19 | g.41869030G>A | CA406029792 | RPS19 | c.186-1G>A (n.186-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.-50-1G>A (n.-50-1G>A) c.1011-1G>A (n.1011-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) | |
19 | g.41869030G>C | CA406029790 | RPS19 | c.186-1G>C (n.186-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.-50-1G>C (n.-50-1G>C) c.1011-1G>C (n.1011-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) | |
19 | g.41869030G>T | CA406029789 | RPS19 | c.186-1G>T (n.186-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.-50-1G>T (n.-50-1G>T) c.1011-1G>T (n.1011-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869031C>A | CA406029794 | RPS19 | c.186C>A (p.Ser62Arg) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) | |
19 | g.41869031C>G | CA406029796 | RPS19 | c.186C>G (p.Ser62Arg) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) c.1011C>G (n.1011C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
19 | g.41869031C>T | CA406029798 | RPS19 | c.186C>T (p.Ser62=) c.173C>T (p.Ala58Val) c.-50C>T (n.-50C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) | |
19 | g.41869032T>A | CA406029802 | RPS19 | c.187T>A (p.Phe63Ile) c.174T>A (p.Ala58=) c.-49T>A (n.-49T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) c.255T>A (p.Ala85=) | |
19 | g.41869032T>C | CA406029804 | RPS19 | c.187T>C (p.Phe63Leu) c.174T>C (p.Ala58=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) c.255T>C (p.Ala85=) | |
19 | g.41869032T>G | CA406029805 | RPS19 | c.187T>G (p.Phe63Val) c.174T>G (p.Ala58=) c.-49T>G (n.-49T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) c.255T>G (p.Ala85=) | |
19 | g.41869033T>A | CA406029808 | RPS19 | c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-48T>A (n.-48T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
19 | g.41869033T>C | CA406029809 | RPS19 | c.188T>C (p.Phe63Ser) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-48T>C (n.-48T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) | |
19 | g.41869033T>G | CA406029810 | RPS19 | c.188T>G (p.Phe63Cys) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-48T>G (n.-48T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
19 | g.41869033_41869034delinsCT | CA915951693 | RPS19 | c.188_189delinsCT (p.Phe63Ser) c.175_176delinsCT (p.Ser59Leu) c.-48_-47delinsCT (n.-48_-47delinsCT) c.1013_1014delinsCT (n.1013_1014delinsCT) c.256_257delinsCT (p.Ser86Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869033_41869034delinsTC | CA2336668840 | RPS19 | c.188_189delinsTC (p.Phe63=) c.175_176delinsTC (p.Ser59=) c.-48_-47delinsTC (n.-48_-47delinsTC) c.1013_1014delinsTC (n.1013_1014delinsTC) c.256_257delinsTC (p.Ser86=) | |
19 | g.41869034C>A | CA406029813 | RPS19 | c.189C>A (p.Phe63Leu) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.-47C>A (n.-47C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) | |
19 | g.41869034C>G | CA406029815 | RPS19 | c.189C>G (p.Phe63Leu) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.-47C>G (n.-47C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) | |
19 | g.41869034C>T | CA406029817 | RPS19 | c.189C>T (p.Phe63=) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.-47C>T (n.-47C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) | ClinVar |
19 | g.41869035C>A | CA406029827 | RPS19 | c.190C>A (p.His64Asn) c.177C>A (p.Ser59=) c.-46C>A (n.-46C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.258C>A (p.Ser86=) | |
19 | g.41869035C>G | CA406029824 | RPS19 | c.190C>G (p.His64Asp) c.177C>G (p.Ser59=) c.-46C>G (n.-46C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.258C>G (p.Ser86=) | |
19 | g.41869035C>T | CA406029823 | RPS19 | c.190C>T (p.His64Tyr) c.177C>T (p.Ser59=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.258C>T (p.Ser86=) | |
19 | g.41869036A= | CA2336668841 | RPS19 | c.191A= (p.His64=) c.178A= (p.Thr60=) c.-45A= (n.-45A=) c.1016A= (n.1016A=) c.259A= (p.Thr87=) | |
19 | g.41869036A>C | CA406029829 | RPS19 | c.191A>C (p.His64Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-45A>C (n.-45A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869036A>G | CA9465341 | RPS19 | c.191A>G (p.His64Arg) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-45A>G (n.-45A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869036A>T | CA406029832 | RPS19 | c.191A>T (p.His64Leu) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-45A>T (n.-45A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) | |
19 | g.41869037C>A | CA406029836 | RPS19 | c.192C>A (p.His64Gln) c.179C>A (p.Thr60Lys) c.-44C>A (n.-44C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) | |
19 | g.41869037C= | CA2336668842 | RPS19 | c.192C= (p.His64=) c.179C= (p.Thr60=) c.-44C= (n.-44C=) c.1017C= (n.1017C=) c.260C= (p.Thr87=) | |
19 | g.41869037C>G | CA406029838 | RPS19 | c.192C>G (p.His64Gln) c.179C>G (p.Thr60Arg) c.-44C>G (n.-44C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) | |
19 | g.41869037C>T | CA9465342 | RPS19 | c.192C>T (p.His64=) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-44C>T (n.-44C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |