Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.41862557dupCA810733970OXCT1c.187+89dup (n.187+89dup)
n.363+89dup
c.208+89dup (n.208+89dup)
n.254+89dup
n.364+89dup
 dbSNP
5g.41862557T>CCA2673713469OXCT1c.187+85A>G (n.187+85A>G)
n.363+85A>G
c.208+85A>G (n.208+85A>G)
n.254+85A>G
n.364+85A>G
 gnomAD v4
5g.41862558A=CA1541874024OXCT1c.187+84T= (n.187+84T=)
n.363+84T=
c.208+84T= (n.208+84T=)
n.254+84T=
n.364+84T=
5g.41862558A>GCA2578301118OXCT1c.187+84T>C (n.187+84T>C)
n.363+84T>C
c.208+84T>C (n.208+84T>C)
n.254+84T>C
n.364+84T>C
5g.41862559T>CCA2673713470OXCT1c.187+83A>G (n.187+83A>G)
n.363+83A>G
c.208+83A>G (n.208+83A>G)
n.254+83A>G
n.364+83A>G
 gnomAD v4
5g.41862559dupCA558833556OXCT1c.187+83dup (n.187+83dup)
n.363+83dup
c.208+83dup (n.208+83dup)
n.254+83dup
n.364+83dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862561C=CA1541874027OXCT1c.187+81G= (n.187+81G=)
n.363+81G=
c.208+81G= (n.208+81G=)
n.254+81G=
n.364+81G=
5g.41862561C>TCA1541874029OXCT1c.187+81G>A (n.187+81G>A)
n.363+81G>A
c.208+81G>A (n.208+81G>A)
n.254+81G>A
n.364+81G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.41862562A=CA1541874031OXCT1c.187+80T= (n.187+80T=)
n.363+80T=
c.208+80T= (n.208+80T=)
n.254+80T=
n.364+80T=
5g.41862562A>GCA810733975OXCT1c.187+80T>C (n.187+80T>C)
n.363+80T>C
c.208+80T>C (n.208+80T>C)
n.254+80T>C
n.364+80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862563T>ACA117772737OXCT1c.187+79A>T (n.187+79A>T)
n.363+79A>T
c.208+79A>T (n.208+79A>T)
n.254+79A>T
n.364+79A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862563T=CA1541874040OXCT1c.187+79A= (n.187+79A=)
n.363+79A=
c.208+79A= (n.208+79A=)
n.254+79A=
n.364+79A=
5g.41862564C>ACA2673713472OXCT1c.187+78G>T (n.187+78G>T)
n.363+78G>T
c.208+78G>T (n.208+78G>T)
n.254+78G>T
n.364+78G>T
 gnomAD v4
5g.41862564C=CA1541874043OXCT1c.187+78G= (n.187+78G=)
n.363+78G=
c.208+78G= (n.208+78G=)
n.254+78G=
n.364+78G=
5g.41862564C>GCA2673713471OXCT1c.187+78G>C (n.187+78G>C)
n.363+78G>C
c.208+78G>C (n.208+78G>C)
n.254+78G>C
n.364+78G>C
 gnomAD v4
5g.41862564C>TCA810733976OXCT1c.187+78G>A (n.187+78G>A)
n.363+78G>A
c.208+78G>A (n.208+78G>A)
n.254+78G>A
n.364+78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862565T>ACA1541874047OXCT1c.187+77A>T (n.187+77A>T)
n.363+77A>T
c.208+77A>T (n.208+77A>T)
n.254+77A>T
n.364+77A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.41862565T>GCA810733977OXCT1c.187+77A>C (n.187+77A>C)
n.363+77A>C
c.208+77A>C (n.208+77A>C)
n.254+77A>C
n.364+77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862565T=CA1541874045OXCT1c.187+77A= (n.187+77A=)
n.363+77A=
c.208+77A= (n.208+77A=)
n.254+77A=
n.364+77A=
5g.41862568G>ACA1541874054OXCT1c.187+74C>T (n.187+74C>T)
n.363+74C>T
c.208+74C>T (n.208+74C>T)
n.254+74C>T
n.364+74C>T
 dbSNP
5g.41862568G>CCA1075452646OXCT1c.187+74C>G (n.187+74C>G)
n.363+74C>G
c.208+74C>G (n.208+74C>G)
n.254+74C>G
n.364+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862568G=CA1541874050OXCT1c.187+74C= (n.187+74C=)
n.363+74C=
c.208+74C= (n.208+74C=)
n.254+74C=
n.364+74C=
5g.41862568G>TCA2578301119OXCT1c.187+74C>A (n.187+74C>A)
n.363+74C>A
c.208+74C>A (n.208+74C>A)
n.254+74C>A
n.364+74C>A
 gnomAD v4
5g.41862572T>CCA2673713473OXCT1c.187+70A>G (n.187+70A>G)
n.363+70A>G
c.208+70A>G (n.208+70A>G)
n.254+70A>G
n.364+70A>G
 gnomAD v4
5g.41862573T>ACA2578301120OXCT1c.187+69A>T (n.187+69A>T)
n.363+69A>T
c.208+69A>T (n.208+69A>T)
n.254+69A>T
n.364+69A>T
 gnomAD v4
5g.41862574G>ACA2673713474OXCT1c.187+68C>T (n.187+68C>T)
n.363+68C>T
c.208+68C>T (n.208+68C>T)
n.254+68C>T
n.364+68C>T
 gnomAD v4
5g.41862574G>TCA2578301121OXCT1c.187+68C>A (n.187+68C>A)
n.363+68C>A
c.208+68C>A (n.208+68C>A)
n.254+68C>A
n.364+68C>A
 gnomAD v4
5g.41862576G>ACA1541874061OXCT1c.187+66C>T (n.187+66C>T)
n.363+66C>T
c.208+66C>T (n.208+66C>T)
n.254+66C>T
n.364+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.41862576G=CA1541874059OXCT1c.187+66C= (n.187+66C=)
n.363+66C=
c.208+66C= (n.208+66C=)
n.254+66C=
n.364+66C=
5g.41862576G>TCA2673713475OXCT1c.187+66C>A (n.187+66C>A)
n.363+66C>A
c.208+66C>A (n.208+66C>A)
n.254+66C>A
n.364+66C>A
 gnomAD v4
5g.41862577A=CA1541874065OXCT1c.187+65T= (n.187+65T=)
n.363+65T=
c.208+65T= (n.208+65T=)
n.254+65T=
n.364+65T=
5g.41862577A>GCA810733978OXCT1c.187+65T>C (n.187+65T>C)
n.363+65T>C
c.208+65T>C (n.208+65T>C)
n.254+65T>C
n.364+65T>C
 dbSNP
5g.41862581G>ACA2578301122OXCT1c.187+61C>T (n.187+61C>T)
n.363+61C>T
c.208+61C>T (n.208+61C>T)
n.254+61C>T
n.364+61C>T
5g.41862581G=CA1541874068OXCT1c.187+61C= (n.187+61C=)
n.363+61C=
c.208+61C= (n.208+61C=)
n.254+61C=
n.364+61C=
5g.41862581G>TCA117772746OXCT1c.187+61C>A (n.187+61C>A)
n.363+61C>A
c.208+61C>A (n.208+61C>A)
n.254+61C>A
n.364+61C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862582C=CA1541874071OXCT1c.187+60G= (n.187+60G=)
n.363+60G=
c.208+60G= (n.208+60G=)
n.254+60G=
n.364+60G=
5g.41862582C>TCA117772765OXCT1c.187+60G>A (n.187+60G>A)
n.363+60G>A
c.208+60G>A (n.208+60G>A)
n.254+60G>A
n.364+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.41862583C>ACA2673713476OXCT1c.187+59G>T (n.187+59G>T)
n.363+59G>T
c.208+59G>T (n.208+59G>T)
n.254+59G>T
n.364+59G>T
 gnomAD v4
5g.41862585G>ACA2673713477OXCT1c.187+57C>T (n.187+57C>T)
n.363+57C>T
c.208+57C>T (n.208+57C>T)
n.254+57C>T
n.364+57C>T
 gnomAD v4
5g.41862585G>TCA650073720OXCT1c.187+57C>A (n.187+57C>A)
n.363+57C>A
c.208+57C>A (n.208+57C>A)
n.254+57C>A
n.364+57C>A
 COSMIC
5g.41862585_41862586insGTCCTCA2578301123OXCT1c.187+56_187+57insAGGAC (n.187+56_187+57insAGGAC)
n.363+56_363+57insAGGAC
c.208+56_208+57insAGGAC (n.208+56_208+57insAGGAC)
n.254+56_254+57insAGGAC
n.364+56_364+57insAGGAC
 gnomAD v4
5g.41862586C>ACA2673713478OXCT1c.187+56G>T (n.187+56G>T)
n.363+56G>T
c.208+56G>T (n.208+56G>T)
n.254+56G>T
n.364+56G>T
 gnomAD v4
5g.41862586C>TCA2578301124OXCT1c.187+56G>A (n.187+56G>A)
n.363+56G>A
c.208+56G>A (n.208+56G>A)
n.254+56G>A
n.364+56G>A
5g.41862587T>CCA2673713479OXCT1c.187+55A>G (n.187+55A>G)
n.363+55A>G
c.208+55A>G (n.208+55A>G)
n.254+55A>G
n.364+55A>G
 gnomAD v4
5g.41862588T>GCA2673713480OXCT1c.187+54A>C (n.187+54A>C)
n.363+54A>C
c.208+54A>C (n.208+54A>C)
n.254+54A>C
n.364+54A>C
 gnomAD v4
5g.41862589C>TCA2766032922OXCT1c.187+53G>A (n.187+53G>A)
n.363+53G>A
c.208+53G>A (n.208+53G>A)
n.254+53G>A
n.364+53G>A
5g.41862590A>CCA2673713481OXCT1c.187+52T>G (n.187+52T>G)
n.363+52T>G
c.208+52T>G (n.208+52T>G)
n.254+52T>G
n.364+52T>G
 gnomAD v4
5g.41862590A>GCA2673713482OXCT1c.187+52T>C (n.187+52T>C)
n.363+52T>C
c.208+52T>C (n.208+52T>C)
n.254+52T>C
n.364+52T>C
 gnomAD v4
5g.41862594A=CA1541874073OXCT1c.187+48T= (n.187+48T=)
n.363+48T=
c.208+48T= (n.208+48T=)
n.254+48T=
n.364+48T=
5g.41862594A>GCA810733986OXCT1c.187+48T>C (n.187+48T>C)
n.363+48T>C
c.208+48T>C (n.208+48T>C)
n.254+48T>C
n.364+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862594A>TCA2578301125OXCT1c.187+48T>A (n.187+48T>A)
n.363+48T>A
c.208+48T>A (n.208+48T>A)
n.254+48T>A
n.364+48T>A
 gnomAD v4
5g.41862598delCA2673713483OXCT1c.187+48del (n.187+48del)
n.363+48del
c.208+48del (n.208+48del)
n.254+48del
n.364+48del
 gnomAD v4
5g.41862597A=CA1541874077OXCT1c.187+45T= (n.187+45T=)
n.363+45T=
c.208+45T= (n.208+45T=)
n.254+45T=
n.364+45T=
5g.41862597A>TCA1075452653OXCT1c.187+45T>A (n.187+45T>A)
n.363+45T>A
c.208+45T>A (n.208+45T>A)
n.254+45T>A
n.364+45T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862598A>TCA2673713484OXCT1c.187+44T>A (n.187+44T>A)
n.363+44T>A
c.208+44T>A (n.208+44T>A)
n.254+44T>A
n.364+44T>A
 gnomAD v4
5g.41862599C>TCA2546504446OXCT1c.187+43G>A (n.187+43G>A)
n.363+43G>A
c.208+43G>A (n.208+43G>A)
n.254+43G>A
n.364+43G>A
5g.41862600A=CA1541874080OXCT1c.187+42T= (n.187+42T=)
n.363+42T=
c.208+42T= (n.208+42T=)
n.254+42T=
n.364+42T=
5g.41862600A>GCA3253679OXCT1c.187+42T>C (n.187+42T>C)
n.363+42T>C
c.208+42T>C (n.208+42T>C)
n.254+42T>C
n.364+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862601T>ACA2766032923OXCT1c.187+41A>T (n.187+41A>T)
n.363+41A>T
c.208+41A>T (n.208+41A>T)
n.254+41A>T
n.364+41A>T
5g.41862601T>CCA117772798OXCT1c.187+41A>G (n.187+41A>G)
n.363+41A>G
c.208+41A>G (n.208+41A>G)
n.254+41A>G
n.364+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862601T=CA1541874082OXCT1c.187+41A= (n.187+41A=)
n.363+41A=
c.208+41A= (n.208+41A=)
n.254+41A=
n.364+41A=
5g.41862602A>GCA2673713485OXCT1c.187+40T>C (n.187+40T>C)
n.363+40T>C
c.208+40T>C (n.208+40T>C)
n.254+40T>C
n.364+40T>C
 gnomAD v4
5g.41862604G>ACA2578301126OXCT1c.187+38C>T (n.187+38C>T)
n.363+38C>T
c.208+38C>T (n.208+38C>T)
n.254+38C>T
n.364+38C>T
5g.41862604G>TCA2673713486OXCT1c.187+38C>A (n.187+38C>A)
n.363+38C>A
c.208+38C>A (n.208+38C>A)
n.254+38C>A
n.364+38C>A
 gnomAD v4
5g.41862605G>ACA2578301127OXCT1c.187+37C>T (n.187+37C>T)
n.363+37C>T
c.208+37C>T (n.208+37C>T)
n.254+37C>T
n.364+37C>T
5g.41862605G>TCA2578301128OXCT1c.187+37C>A (n.187+37C>A)
n.363+37C>A
c.208+37C>A (n.208+37C>A)
n.254+37C>A
n.364+37C>A
 gnomAD v4
5g.41862606A>GCA2673713487OXCT1c.187+36T>C (n.187+36T>C)
n.363+36T>C
c.208+36T>C (n.208+36T>C)
n.254+36T>C
n.364+36T>C
 gnomAD v4
5g.41862612C>ACA1541874087OXCT1c.187+30G>T (n.187+30G>T)
n.363+30G>T
c.208+30G>T (n.208+30G>T)
n.254+30G>T
n.364+30G>T
 dbSNP
5g.41862612C=CA1541874085OXCT1c.187+30G= (n.187+30G=)
n.363+30G=
c.208+30G= (n.208+30G=)
n.254+30G=
n.364+30G=
5g.41862613C>ACA2673713488OXCT1c.187+29G>T (n.187+29G>T)
n.363+29G>T
c.208+29G>T (n.208+29G>T)
n.254+29G>T
n.364+29G>T
 gnomAD v4
5g.41862613C=CA1541874091OXCT1c.187+29G= (n.187+29G=)
n.363+29G=
c.208+29G= (n.208+29G=)
n.254+29G=
n.364+29G=
5g.41862613C>TCA3253680OXCT1c.187+29G>A (n.187+29G>A)
n.363+29G>A
c.208+29G>A (n.208+29G>A)
n.254+29G>A
n.364+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862614A>GCA2673713489OXCT1c.187+28T>C (n.187+28T>C)
n.363+28T>C
c.208+28T>C (n.208+28T>C)
n.254+28T>C
n.364+28T>C
 gnomAD v4
5g.41862615T>CCA810733997OXCT1c.187+27A>G (n.187+27A>G)
n.363+27A>G
c.208+27A>G (n.208+27A>G)
n.254+27A>G
n.364+27A>G
 dbSNP
5g.41862615T=CA1541874097OXCT1c.187+27A= (n.187+27A=)
n.363+27A=
c.208+27A= (n.208+27A=)
n.254+27A=
n.364+27A=
5g.41862616A=CA1541874100OXCT1c.187+26T= (n.187+26T=)
n.363+26T=
c.208+26T= (n.208+26T=)
n.254+26T=
n.364+26T=
5g.41862616A>CCA117772812OXCT1c.187+26T>G (n.187+26T>G)
n.363+26T>G
c.208+26T>G (n.208+26T>G)
n.254+26T>G
n.364+26T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862618C=CA1541874103OXCT1c.187+24G= (n.187+24G=)
n.363+24G=
c.208+24G= (n.208+24G=)
n.254+24G=
n.364+24G=
5g.41862619A=CA1541874108OXCT1c.187+23T= (n.187+23T=)
n.363+23T=
c.208+23T= (n.208+23T=)
n.254+23T=
n.364+23T=
5g.41862619A>CCA2673713490OXCT1c.187+23T>G (n.187+23T>G)
n.363+23T>G
c.208+23T>G (n.208+23T>G)
n.254+23T>G
n.364+23T>G
 gnomAD v4
5g.41862619A>GCA558833642OXCT1c.187+23T>C (n.187+23T>C)
n.363+23T>C
c.208+23T>C (n.208+23T>C)
n.254+23T>C
n.364+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862619dupCA3253681OXCT1c.187+23dup (n.187+23dup)
n.363+23dup
c.208+23dup (n.208+23dup)
n.254+23dup
n.364+23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862621G>ACA2578301129OXCT1c.187+21C>T (n.187+21C>T)
n.363+21C>T
c.208+21C>T (n.208+21C>T)
n.254+21C>T
n.364+21C>T
5g.41862621G>TCA2673713491OXCT1c.187+21C>A (n.187+21C>A)
n.363+21C>A
c.208+21C>A (n.208+21C>A)
n.254+21C>A
n.364+21C>A
 gnomAD v4
5g.41862622A>GCA2673713492OXCT1c.187+20T>C (n.187+20T>C)
n.363+20T>C
c.208+20T>C (n.208+20T>C)
n.254+20T>C
n.364+20T>C
 gnomAD v4
5g.41862623A>GCA2673713493OXCT1c.187+19T>C (n.187+19T>C)
n.363+19T>C
c.208+19T>C (n.208+19T>C)
n.254+19T>C
n.364+19T>C
 gnomAD v4
5g.41862624A>GCA2673713494OXCT1c.187+18T>C (n.187+18T>C)
n.363+18T>C
c.208+18T>C (n.208+18T>C)
n.254+18T>C
n.364+18T>C
 gnomAD v4
5g.41862625A=CA1541874111OXCT1c.187+17T= (n.187+17T=)
n.363+17T=
c.208+17T= (n.208+17T=)
n.254+17T=
n.364+17T=
5g.41862625A>GCA810733999OXCT1c.187+17T>C (n.187+17T>C)
n.363+17T>C
c.208+17T>C (n.208+17T>C)
n.254+17T>C
n.364+17T>C
 dbSNP
5g.41862626C>TCA2673713495OXCT1c.187+16G>A (n.187+16G>A)
n.363+16G>A
c.208+16G>A (n.208+16G>A)
n.254+16G>A
n.364+16G>A
 gnomAD v4
5g.41862627A>TCA2673713496OXCT1c.187+15T>A (n.187+15T>A)
n.363+15T>A
c.208+15T>A (n.208+15T>A)
n.254+15T>A
n.364+15T>A
 gnomAD v4
5g.41862628G>ACA1541874121OXCT1c.187+14C>T (n.187+14C>T)
n.363+14C>T
c.208+14C>T (n.208+14C>T)
n.254+14C>T
n.364+14C>T
 dbSNP
5g.41862628G=CA1541874117OXCT1c.187+14C= (n.187+14C=)
n.363+14C=
c.208+14C= (n.208+14C=)
n.254+14C=
n.364+14C=
5g.41862628G>TCA2673713497OXCT1c.187+14C>A (n.187+14C>A)
n.363+14C>A
c.208+14C>A (n.208+14C>A)
n.254+14C>A
n.364+14C>A
 gnomAD v4
5g.41862629T>CCA2673713498OXCT1c.187+13A>G (n.187+13A>G)
n.363+13A>G
c.208+13A>G (n.208+13A>G)
n.254+13A>G
n.364+13A>G
 gnomAD v4
5g.41862630G>TCA2673713499OXCT1c.187+12C>A (n.187+12C>A)
n.363+12C>A
c.208+12C>A (n.208+12C>A)
n.254+12C>A
n.364+12C>A
 gnomAD v4
5g.41862632T>CCA1075452663OXCT1c.187+10A>G (n.187+10A>G)
n.363+10A>G
c.208+10A>G (n.208+10A>G)
n.254+10A>G
n.364+10A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862633A=CA1541874127OXCT1c.187+9T= (n.187+9T=)
n.363+9T=
c.208+9T= (n.208+9T=)
n.254+9T=
n.364+9T=
5g.41862633A>GCA117772813OXCT1c.187+9T>C (n.187+9T>C)
n.363+9T>C
c.208+9T>C (n.208+9T>C)
n.254+9T>C
n.364+9T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.41862633A>TCA2673713500OXCT1c.187+9T>A (n.187+9T>A)
n.363+9T>A
c.208+9T>A (n.208+9T>A)
n.254+9T>A
n.364+9T>A
 gnomAD v4
5g.41862634G>ACA1541874132OXCT1c.187+8C>T (n.187+8C>T)
n.363+8C>T
c.208+8C>T (n.208+8C>T)
n.254+8C>T
n.364+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.41862634G>CCA810734003OXCT1c.187+8C>G (n.187+8C>G)
n.363+8C>G
c.208+8C>G (n.208+8C>G)
n.254+8C>G
n.364+8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862634G=CA1541874131OXCT1c.187+8C= (n.187+8C=)
n.363+8C=
c.208+8C= (n.208+8C=)
n.254+8C=
n.364+8C=
5g.41862634G>TCA2673713501OXCT1c.187+8C>A (n.187+8C>A)
n.363+8C>A
c.208+8C>A (n.208+8C>A)
n.254+8C>A
n.364+8C>A
 gnomAD v4
5g.41862636A>GCA2839898711OXCT1c.187+6T>C (n.187+6T>C)
n.363+6T>C
c.208+6T>C (n.208+6T>C)
n.254+6T>C
n.364+6T>C
5g.41862636A>TCA2673713502OXCT1c.187+6T>A (n.187+6T>A)
n.363+6T>A
c.208+6T>A (n.208+6T>A)
n.254+6T>A
n.364+6T>A
 gnomAD v4
5g.41862637C>TCA2673713503OXCT1c.187+5G>A (n.187+5G>A)
n.363+5G>A
c.208+5G>A (n.208+5G>A)
n.254+5G>A
n.364+5G>A
 gnomAD v4
5g.41862638T>ACA810734006OXCT1c.187+4A>T (n.187+4A>T)
n.363+4A>T
c.208+4A>T (n.208+4A>T)
n.254+4A>T
n.364+4A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41862638T>CCA2673713504OXCT1c.187+4A>G (n.187+4A>G)
n.363+4A>G
c.208+4A>G (n.208+4A>G)
n.254+4A>G
n.364+4A>G
 gnomAD v4
5g.41862638T=CA1541874136OXCT1c.187+4A= (n.187+4A=)
n.363+4A=
c.208+4A= (n.208+4A=)
n.254+4A=
n.364+4A=
5g.41862639C>TCA2673713505OXCT1c.187+3G>A (n.187+3G>A)
n.363+3G>A
c.208+3G>A (n.208+3G>A)
n.254+3G>A
n.364+3G>A
 gnomAD v4
5g.41862640A>CCA359627905OXCT1c.187+2T>G (n.187+2T>G)
n.363+2T>G
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
n.254+2T>G
n.364+2T>G
5g.41862640A>GCA359627906OXCT1c.187+2T>C (n.187+2T>C)
n.363+2T>C
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
n.254+2T>C
n.364+2T>C
5g.41862640A>TCA359627907OXCT1c.187+2T>A (n.187+2T>A)
n.363+2T>A
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
n.254+2T>A
n.364+2T>A
 gnomAD v4
5g.41862641C>ACA359627908OXCT1c.187+1G>T (n.187+1G>T)
n.363+1G>T
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
n.254+1G>T
n.364+1G>T
5g.41862641C>GCA359627909OXCT1c.187+1G>C (n.187+1G>C)
n.363+1G>C
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
n.254+1G>C
n.364+1G>C
5g.41862641C>TCA359627910OXCT1c.187+1G>A (n.187+1G>A)
n.363+1G>A
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
n.254+1G>A
n.364+1G>A
 gnomAD v4
5g.41862642C>ACA359627911OXCT1c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.363G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.254G>T
n.364G>T
5g.41862642C>GCA359627912OXCT1c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.363G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.254G>C
n.364G>C
5g.41862642C>TCA359627913OXCT1c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.363G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.254G>A
n.364G>A
5g.41862643A>CCA443805235OXCT1c.186T>G (p.Gly62=)
n.362T>G
c.207T>G (p.Gly69=)
n.253T>G
n.363T>G
 gnomAD v4
5g.41862643A>GCA443805236OXCT1c.186T>C (p.Gly62=)
n.362T>C
c.207T>C (p.Gly69=)
n.253T>C
n.363T>C
5g.41862643A>TCA443805237OXCT1c.186T>A (p.Gly62=)
n.362T>A
c.207T>A (p.Gly69=)
n.253T>A
n.363T>A
5g.41862644C>ACA359627916OXCT1c.185G>T (p.Gly62Val)
n.361G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.252G>T
n.362G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.41862644C=CA1541874137OXCT1c.185G= (p.Gly62=)
n.361G=
c.206G= (p.Gly69=)
n.252G=
n.362G=
5g.41862644C>GCA359627915OXCT1c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.361G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.252G>C
n.362G>C
5g.41862644C>TCA359627914OXCT1c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.361G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.252G>A
n.362G>A
 gnomAD v4
5g.41862645C>ACA359627917OXCT1c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.360G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.251G>T
n.361G>T
5g.41862645C>GCA359627919OXCT1c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.360G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.251G>C
n.361G>C
5g.41862645C>TCA359627918OXCT1c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.360G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.251G>A
n.361G>A
 gnomAD v4
5g.41862646A>CCA443805241OXCT1c.183T>G (p.Val61=)
n.359T>G
c.204T>G (p.Val68=)
n.250T>G
n.360T>G
5g.41862646A>GCA443805242OXCT1c.183T>C (p.Val61=)
n.359T>C
c.204T>C (p.Val68=)
n.250T>C
n.360T>C
5g.41862646A>TCA443805243OXCT1c.183T>A (p.Val61=)
n.359T>A
c.204T>A (p.Val68=)
n.250T>A
n.360T>A
5g.41862647A>CCA359627920OXCT1c.182T>G (p.Val61Gly)
n.358T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.249T>G
n.359T>G
5g.41862647A>GCA359627922OXCT1c.182T>C (p.Val61Ala)
n.358T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.249T>C
n.359T>C
5g.41862647A>TCA359627921OXCT1c.182T>A (p.Val61Asp)
n.358T>A
c.203T>A (p.Val68Asp)
n.249T>A
n.359T>A
5g.41862648C>ACA359627923OXCT1c.181G>T (p.Val61Phe)
n.357G>T
c.202G>T (p.Val68Phe)
n.248G>T
n.358G>T
5g.41862648C>GCA359627924OXCT1c.181G>C (p.Val61Leu)
n.357G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.248G>C
n.358G>C
5g.41862648C>TCA359627925OXCT1c.181G>A (p.Val61Ile)
n.357G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.248G>A
n.358G>A
5g.41862649delCA2565922256OXCT1c.181del (p.Val61LeufsTer14)
n.357del
c.202del (p.Val68LeufsTer14)
n.248del
n.358del
5g.41862649C>ACA359627926OXCT1c.180G>T (p.Leu60Phe)
n.356G>T
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.247G>T
n.357G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.41862649C>GCA359627927OXCT1c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.356G>C
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.247G>C
n.357G>C
5g.41862649C>TCA443805244OXCT1c.180G>A (p.Leu60=)
n.356G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
n.247G>A
n.357G>A
5g.41862650A>CCA359627928OXCT1c.179T>G (p.Leu60Trp)
n.355T>G
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.246T>G
n.356T>G
5g.41862650A>GCA359627929OXCT1c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.355T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.246T>C
n.356T>C
5g.41862650A>TCA359627930OXCT1c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.355T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.246T>A
n.356T>A
5g.41862653delCA2578301130OXCT1c.179del (p.Leu60TrpfsTer15)
n.355del
c.200del (p.Leu67TrpfsTer15)
n.246del
n.356del
 gnomAD v4
5g.41862651A>CCA359627931OXCT1c.178T>G (p.Leu60Val)
n.354T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.245T>G
n.355T>G
5g.41862651A>GCA443805245OXCT1c.178T>C (p.Leu60=)
n.354T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
n.245T>C
n.355T>C
5g.41862651A>TCA359627932OXCT1c.178T>A (p.Leu60Met)
n.354T>A
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.245T>A
n.355T>A
5g.41862652A>CCA443805246OXCT1c.177T>G (p.Val59=)
n.353T>G
c.198T>G (p.Val66=)
n.244T>G
n.354T>G
5g.41862652A>GCA443805247OXCT1c.177T>C (p.Val59=)
n.353T>C
c.198T>C (p.Val66=)
n.244T>C
n.354T>C
5g.41862652A>TCA443805248OXCT1c.177T>A (p.Val59=)
n.353T>A
c.198T>A (p.Val66=)
n.244T>A
n.354T>A
5g.41862653A>CCA359627933OXCT1c.176T>G (p.Val59Gly)
n.352T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.243T>G
n.353T>G
5g.41862653A>GCA359627934OXCT1c.176T>C (p.Val59Ala)
n.352T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.243T>C
n.353T>C
5g.41862653A>TCA359627935OXCT1c.176T>A (p.Val59Asp)
n.352T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.243T>A
n.353T>A
5g.41862654C>ACA359627936OXCT1c.175G>T (p.Val59Phe)
n.351G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.242G>T
n.352G>T
5g.41862654C>GCA359627938OXCT1c.175G>C (p.Val59Leu)
n.351G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.242G>C
n.352G>C
5g.41862654C>TCA359627937OXCT1c.175G>A (p.Val59Ile)
n.351G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.242G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
5g.41862655C>ACA443805252OXCT1c.174G>T (p.Thr58=)
n.350G>T
c.195G>T (p.Thr65=)
n.241G>T
n.351G>T
5g.41862655C=CA1541874141OXCT1c.174G= (p.Thr58=)
n.350G=
c.195G= (p.Thr65=)
n.241G=
n.351G=
5g.41862655C>GCA443805253OXCT1c.174G>C (p.Thr58=)
n.350G>C
c.195G>C (p.Thr65=)
n.241G>C
n.351G>C
5g.41862655C>TCA443805254OXCT1c.174G>A (p.Thr58=)
n.350G>A
c.195G>A (p.Thr65=)
n.241G>A
n.351G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.41862656G>ACA031340OXCT1c.173C>T (p.Thr58Met)
n.349C>T
c.194C>T (p.Thr65Met)
n.240C>T
n.350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.41862656G>CCA359627939OXCT1c.173C>G (p.Thr58Arg)
n.349C>G
c.194C>G (p.Thr65Arg)
n.240C>G
n.350C>G
 gnomAD v4
5g.41862656G=CA1541874149OXCT1c.173C= (p.Thr58=)
n.349C=
c.194C= (p.Thr65=)
n.240C=
n.350C=
5g.41862656G>TCA359627940OXCT1c.173C>A (p.Thr58Lys)
n.349C>A
c.194C>A (p.Thr65Lys)
n.240C>A
n.350C>A

Number of alleles fetched