| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41853157C>A | CA413000794 | CASK | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.89G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.157G>T n.124G>T | |
| X | g.41853157C>G | CA413000796 | CASK | c.130G>C (p.Asp44His) n.89G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.157G>C n.124G>C | |
| X | g.41853157C>T | CA413000798 | CASK | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.89G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.157G>A n.124G>A | |
| X | g.41853158A>C | CA516109247 | CASK | c.129T>G (p.Val43=) n.88T>G c.36T>G (p.Val12=) n.156T>G n.123T>G | |
| X | g.41853158A>G | CA516109249 | CASK | c.129T>C (p.Val43=) n.88T>C c.36T>C (p.Val12=) n.156T>C n.123T>C | |
| X | g.41853158A>T | CA516109250 | CASK | c.129T>A (p.Val43=) n.88T>A c.36T>A (p.Val12=) n.156T>A n.123T>A | |
| X | g.41853159A>C | CA413000800 | CASK | c.128T>G (p.Val43Gly) n.87T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.155T>G n.122T>G | |
| X | g.41853159A>G | CA413000801 | CASK | c.128T>C (p.Val43Ala) n.87T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.155T>C n.122T>C | |
| X | g.41853159A>T | CA413000802 | CASK | c.128T>A (p.Val43Asp) n.87T>A c.35T>A (p.Val12Asp) n.155T>A n.122T>A | |
| X | g.41853160C>A | CA413000804 | CASK | c.127G>T (p.Val43Phe) n.86G>T c.34G>T (p.Val12Phe) n.154G>T n.121G>T | |
| X | g.41853160C= | CA2426047484 | CASK | c.127G= (p.Val43=) n.86G= c.34G= (p.Val12=) n.154G= n.121G= | |
| X | g.41853160C>G | CA413000806 | CASK | c.127G>C (p.Val43Leu) n.86G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.154G>C n.121G>C | |
| X | g.41853160C>T | CA413000807 | CASK | c.127G>A (p.Val43Ile) n.86G>A c.34G>A (p.Val12Ile) n.154G>A n.121G>A | dbSNP |
| X | g.41853161A>C | CA413000808 | CASK | c.126T>G (p.Ile42Met) n.85T>G c.33T>G (p.Ile11Met) n.153T>G n.120T>G | |
| X | g.41853161A>G | CA516109251 | CASK | c.126T>C (p.Ile42=) n.85T>C c.33T>C (p.Ile11=) n.153T>C n.120T>C | |
| X | g.41853161A>T | CA516109252 | CASK | c.126T>A (p.Ile42=) n.85T>A c.33T>A (p.Ile11=) n.153T>A n.120T>A | |
| X | g.41853162A>C | CA413000811 | CASK | c.125T>G (p.Ile42Ser) n.84T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) n.152T>G n.119T>G | |
| X | g.41853162A>G | CA413000814 | CASK | c.125T>C (p.Ile42Thr) n.84T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) n.152T>C n.119T>C | |
| X | g.41853162A>T | CA413000813 | CASK | c.125T>A (p.Ile42Asn) n.84T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) n.152T>A n.119T>A | |
| X | g.41853163T>A | CA413000816 | CASK | c.124A>T (p.Ile42Phe) n.83A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) n.151A>T n.118A>T | |
| X | g.41853163T>C | CA413000818 | CASK | c.124A>G (p.Ile42Val) n.83A>G c.31A>G (p.Ile11Val) n.151A>G n.118A>G | |
| X | g.41853163T>G | CA413000820 | CASK | c.124A>C (p.Ile42Leu) n.83A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) n.151A>C n.118A>C | |
| X | g.41853164T>A | CA413000821 | CASK | c.123A>T (p.Lys41Asn) n.82A>T c.30A>T (p.Lys10Asn) n.150A>T n.117A>T | |
| X | g.41853164T>C | CA516109253 | CASK | c.123A>G (p.Lys41=) n.82A>G c.30A>G (p.Lys10=) n.150A>G n.117A>G | |
| X | g.41853164T>G | CA413000823 | CASK | c.123A>C (p.Lys41Asn) n.82A>C c.30A>C (p.Lys10Asn) n.150A>C n.117A>C | |
| X | g.41853165T>A | CA413000828 | CASK | c.122A>T (p.Lys41Ile) n.81A>T c.29A>T (p.Lys10Ile) n.149A>T n.116A>T | |
| X | g.41853165T>C | CA413000827 | CASK | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.81A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) n.149A>G n.116A>G | |
| X | g.41853165T>G | CA413000825 | CASK | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.81A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) n.149A>C n.116A>C | COSMIC |
| X | g.41853166T>A | CA413000830 | CASK | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.80A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) n.148A>T n.115A>T | |
| X | g.41853166T>C | CA413000832 | CASK | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.80A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) n.148A>G n.115A>G | |
| X | g.41853166T>G | CA413000834 | CASK | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.80A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) n.148A>C n.115A>C | |
| X | g.41853167T>A | CA516109257 | CASK | c.120A>T (p.Val40=) n.79A>T c.27A>T (p.Val9=) n.147A>T n.114A>T | |
| X | g.41853167T>C | CA516109256 | CASK | c.120A>G (p.Val40=) n.79A>G c.27A>G (p.Val9=) n.147A>G n.114A>G | |
| X | g.41853167T>G | CA516109255 | CASK | c.120A>C (p.Val40=) n.79A>C c.27A>C (p.Val9=) n.147A>C n.114A>C | |
| X | g.41853168A= | CA2426047485 | CASK | c.119T= (p.Val40=) n.78T= c.26T= (p.Val9=) n.146T= n.113T= | |
| X | g.41853168A>C | CA413000835 | CASK | c.119T>G (p.Val40Gly) n.78T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.146T>G n.113T>G | |
| X | g.41853168A>G | CA413000836 | CASK | c.119T>C (p.Val40Ala) n.78T>C c.26T>C (p.Val9Ala) n.146T>C n.113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853168A>T | CA413000838 | CASK | c.119T>A (p.Val40Glu) n.78T>A c.26T>A (p.Val9Glu) n.146T>A n.113T>A | |
| X | g.41853168_41853169insG | CA2693502502 | CASK | c.118_119insC (p.Val40AlafsTer5) n.77_78insC c.25_26insC (p.Val9AlafsTer5) n.145_146insC n.112_113insC | gnomAD v4 |
| X | g.41853169C>A | CA413000840 | CASK | c.118G>T (p.Val40Leu) n.77G>T c.25G>T (p.Val9Leu) n.145G>T n.112G>T | |
| X | g.41853169C= | CA2426047486 | CASK | c.118G= (p.Val40=) n.77G= c.25G= (p.Val9=) n.145G= n.112G= | |
| X | g.41853169C>G | CA413000841 | CASK | c.118G>C (p.Val40Leu) n.77G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.145G>C n.112G>C | |
| X | g.41853169C>T | CA10390646 | CASK | c.118G>A (p.Val40Ile) n.77G>A c.25G>A (p.Val9Ile) n.145G>A n.112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853170A>C | CA516109258 | CASK | c.117T>G (p.Ala39=) n.76T>G c.24T>G (p.Ala8=) n.144T>G n.111T>G | |
| X | g.41853170A>G | CA516109260 | CASK | c.117T>C (p.Ala39=) n.76T>C c.24T>C (p.Ala8=) n.144T>C n.111T>C | |
| X | g.41853170A>T | CA516109259 | CASK | c.117T>A (p.Ala39=) n.76T>A c.24T>A (p.Ala8=) n.144T>A n.111T>A | |
| X | g.41853171G>A | CA413000843 | CASK | c.116C>T (p.Ala39Val) n.75C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.143C>T n.110C>T | |
| X | g.41853171G>C | CA413000845 | CASK | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.75C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.143C>G n.110C>G | |
| X | g.41853171G>T | CA413000847 | CASK | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.75C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.143C>A n.110C>A | |
| X | g.41853172C>A | CA413000848 | CASK | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.74G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.142G>T n.109G>T | |
| X | g.41853172C>G | CA413000850 | CASK | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.74G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.142G>C n.109G>C | |
| X | g.41853172C>T | CA413000852 | CASK | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.74G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.142G>A n.109G>A | |
| X | g.41853173A>C | CA413000853 | CASK | c.114T>G (p.Phe38Leu) n.73T>G c.21T>G (p.Phe7Leu) n.141T>G n.108T>G | |
| X | g.41853173A>G | CA516109261 | CASK | c.114T>C (p.Phe38=) n.73T>C c.21T>C (p.Phe7=) n.141T>C n.108T>C | |
| X | g.41853173A>T | CA413000855 | CASK | c.114T>A (p.Phe38Leu) n.73T>A c.21T>A (p.Phe7Leu) n.141T>A n.108T>A | |
| X | g.41853174A>C | CA413000857 | CASK | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.72T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) n.140T>G n.107T>G | |
| X | g.41853174A>G | CA413000859 | CASK | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.72T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) n.140T>C n.107T>C | |
| X | g.41853174A>T | CA413000860 | CASK | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.72T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.140T>A n.107T>A | |
| X | g.41853175A>C | CA413000865 | CASK | c.112T>G (p.Phe38Val) n.71T>G c.19T>G (p.Phe7Val) n.139T>G n.106T>G | |
| X | g.41853175A>G | CA413000864 | CASK | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.71T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) n.139T>C n.106T>C | |
| X | g.41853175A>T | CA413000862 | CASK | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.71T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) n.139T>A n.106T>A | |
| X | g.41853176T>A | CA413000867 | CASK | c.111A>T (p.Gln37His) n.70A>T c.18A>T (p.Gln6His) n.138A>T n.105A>T | |
| X | g.41853176T>C | CA516109262 | CASK | c.111A>G (p.Gln37=) n.70A>G c.18A>G (p.Gln6=) n.138A>G n.105A>G | |
| X | g.41853176T>G | CA413000869 | CASK | c.111A>C (p.Gln37His) n.70A>C c.18A>C (p.Gln6His) n.138A>C n.105A>C | |
| X | g.41853177T>A | CA413000871 | CASK | c.110A>T (p.Gln37Leu) n.69A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) n.137A>T n.104A>T | |
| X | g.41853177T>C | CA413000875 | CASK | c.110A>G (p.Gln37Arg) n.69A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) n.137A>G n.104A>G | |
| X | g.41853177T>G | CA413000873 | CASK | c.110A>C (p.Gln37Pro) n.69A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) n.137A>C n.104A>C | |
| X | g.41853178G>A | CA413000876 | CASK | c.109C>T (p.Gln37Ter) n.68C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) n.136C>T n.103C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.41853178G>C | CA413000877 | CASK | c.109C>G (p.Gln37Glu) n.68C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) n.136C>G n.103C>G | |
| X | g.41853178G= | CA2426047487 | CASK | c.109C= (p.Gln37=) n.68C= c.16C= (p.Gln6=) n.136C= n.103C= | |
| X | g.41853178G>T | CA413000879 | CASK | c.109C>A (p.Gln37Lys) n.68C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) n.136C>A n.103C>A | |
| X | g.41853179T>A | CA413000881 | CASK | c.108A>T (p.Gln36His) n.67A>T c.15A>T (p.Gln5His) n.135A>T n.102A>T | |
| X | g.41853179T>C | CA516109263 | CASK | c.108A>G (p.Gln36=) n.67A>G c.15A>G (p.Gln5=) n.135A>G n.102A>G | |
| X | g.41853179T>G | CA413000883 | CASK | c.108A>C (p.Gln36His) n.67A>C c.15A>C (p.Gln5His) n.135A>C n.102A>C | |
| X | g.41853180T>A | CA413000884 | CASK | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.66A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.134A>T n.101A>T | |
| X | g.41853180T>C | CA413000886 | CASK | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.66A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.134A>G n.101A>G | |
| X | g.41853180T>G | CA413000888 | CASK | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.66A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.134A>C n.101A>C | |
| X | g.41853181G>A | CA413000890 | CASK | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.65C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.133C>T n.100C>T | |
| X | g.41853181G>C | CA413000892 | CASK | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.65C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.133C>G n.100C>G | |
| X | g.41853181G>T | CA413000894 | CASK | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.65C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.133C>A n.100C>A | |
| X | g.41853182C>A | CA516109265 | CASK | c.105G>T (p.Gly35=) n.64G>T c.12G>T (p.Gly4=) n.132G>T n.99G>T | |
| X | g.41853182C= | CA2426047488 | CASK | c.105G= (p.Gly35=) n.64G= c.12G= (p.Gly4=) n.132G= n.99G= | |
| X | g.41853182C>G | CA516109266 | CASK | c.105G>C (p.Gly35=) n.64G>C c.12G>C (p.Gly4=) n.132G>C n.99G>C | |
| X | g.41853182C>T | CA10390647 | CASK | c.105G>A (p.Gly35=) n.64G>A c.12G>A (p.Gly4=) n.132G>A n.99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41853184del | CA2579589576 | CASK | c.105del (p.Gln36AsnfsTer5) n.64del c.12del (p.Gln5AsnfsTer5) n.132del n.99del | |
| X | g.41853183C>A | CA413000900 | CASK | c.104G>T (p.Gly35Val) n.63G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.131G>T n.98G>T | |
| X | g.41853183C= | CA2426047489 | CASK | c.104G= (p.Gly35=) n.63G= c.11G= (p.Gly4=) n.131G= n.98G= | |
| X | g.41853183C>G | CA413000896 | CASK | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.63G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.131G>C n.98G>C | |
| X | g.41853183C>T | CA413000898 | CASK | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.63G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) n.131G>A n.98G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.41853184C>A | CA413000901 | CASK | c.103G>T (p.Gly35Trp) n.62G>T c.10G>T (p.Gly4Trp) n.130G>T n.97G>T | |
| X | g.41853184C>G | CA413000903 | CASK | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.62G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.130G>C n.97G>C | |
| X | g.41853184C>T | CA413000905 | CASK | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.62G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) n.130G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853185A>C | CA516109267 | CASK | c.102T>G (p.Thr34=) n.61T>G c.9T>G (p.Thr3=) n.129T>G n.96T>G | |
| X | g.41853185A>G | CA516109268 | CASK | c.102T>C (p.Thr34=) n.61T>C c.9T>C (p.Thr3=) n.129T>C n.96T>C | |
| X | g.41853185A>T | CA516109269 | CASK | c.102T>A (p.Thr34=) n.61T>A c.9T>A (p.Thr3=) n.129T>A n.96T>A | |
| X | g.41853186G>A | CA413000907 | CASK | c.101C>T (p.Thr34Ile) n.60C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) n.128C>T n.95C>T | COSMIC |
| X | g.41853186G>C | CA413000908 | CASK | c.101C>G (p.Thr34Ser) n.60C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) n.128C>G n.95C>G | |
| X | g.41853186G>T | CA413000910 | CASK | c.101C>A (p.Thr34Asn) n.60C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) n.128C>A n.95C>A | |
| X | g.41853187T>A | CA413000912 | CASK | c.100A>T (p.Thr34Ser) n.59A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) n.127A>T n.94A>T | |
| X | g.41853187T>C | CA10390648 | CASK | c.100A>G (p.Thr34Ala) n.59A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) n.127A>G n.94A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41853187T>G | CA413000914 | CASK | c.100A>C (p.Thr34Pro) n.59A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) n.127A>C n.94A>C | |
| X | g.41853187T= | CA2426047490 | CASK | c.100A= (p.Thr34=) n.59A= c.7A= (p.Thr3=) n.127A= n.94A= | |
| X | g.41853189del | CA2572372337 | CASK | c.100del (p.Thr34LeufsTer7) n.59del c.7del (p.Thr3LeufsTer7) n.127del n.94del | |
| X | g.41853188T>A | CA413000916 | CASK | c.99A>T (p.Glu33Asp) n.58A>T c.6A>T (p.Glu2Asp) n.126A>T n.93A>T | |
| X | g.41853188T>C | CA516109270 | CASK | c.99A>G (p.Glu33=) n.58A>G c.6A>G (p.Glu2=) n.126A>G n.93A>G | |
| X | g.41853188T>G | CA413000917 | CASK | c.99A>C (p.Glu33Asp) n.58A>C c.6A>C (p.Glu2Asp) n.126A>C n.93A>C | |
| X | g.41853189T>A | CA413000923 | CASK | c.98A>T (p.Glu33Val) n.57A>T c.5A>T (p.Glu2Val) n.125A>T n.92A>T | |
| X | g.41853189T>C | CA413000922 | CASK | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.57A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) n.125A>G n.92A>G | |
| X | g.41853189T>G | CA413000920 | CASK | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.57A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) n.125A>C n.92A>C | |
| X | g.41853190C>A | CA413000925 | CASK | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.56G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) n.124G>T n.91G>T | |
| X | g.41853190C>G | CA413000927 | CASK | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.56G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) n.124G>C n.91G>C | |
| X | g.41853190C>T | CA413000928 | CASK | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.56G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) n.124G>A n.91G>A | |
| X | g.41853191T>A | CA413000930 | CASK | c.96A>T (p.Arg32Ser) n.55A>T c.3A>T (p.Arg1Ser) n.123A>T n.90A>T | |
| X | g.41853191T>C | CA516109271 | CASK | c.96A>G (p.Arg32=) n.55A>G c.3A>G (p.Arg1=) n.123A>G n.90A>G | |
| X | g.41853191T>G | CA413000932 | CASK | c.96A>C (p.Arg32Ser) n.55A>C c.3A>C (p.Arg1Ser) n.123A>C n.90A>C | |
| X | g.41853192C>A | CA413000934 | CASK | c.95G>T (p.Arg32Ile) n.54G>T c.2G>T (p.Arg1Ile) n.122G>T n.89G>T | |
| X | g.41853192C>G | CA413000935 | CASK | c.95G>C (p.Arg32Thr) n.54G>C c.2G>C (p.Arg1Thr) n.122G>C n.89G>C | |
| X | g.41853192C>T | CA413000937 | CASK | c.95G>A (p.Arg32Lys) n.54G>A c.2G>A (p.Arg1Lys) n.122G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853193T>A | CA413000939 | CASK | c.94A>T (p.Arg32Ter) n.53A>T c.1A>T (p.Arg1Ter) n.121A>T n.88A>T | |
| X | g.41853193T>C | CA413000941 | CASK | c.94A>G (p.Arg32Gly) n.53A>G c.1A>G (p.Arg1Gly) n.121A>G n.88A>G | |
| X | g.41853193T>G | CA516109272 | CASK | c.94A>C (p.Arg32=) n.53A>C c.1A>C (p.Arg1=) n.121A>C n.88A>C | |
| X | g.41853194G>A | CA516109273 | CASK | c.93C>T (p.Asn31=) n.52C>T n.120C>T n.87C>T | |
| X | g.41853194G>C | CA413000943 | CASK | c.93C>G (p.Asn31Lys) n.52C>G n.120C>G n.87C>G | |
| X | g.41853194G>T | CA413000945 | CASK | c.93C>A (p.Asn31Lys) n.52C>A n.120C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853195T>A | CA413000950 | CASK | c.92A>T (p.Asn31Ile) n.51A>T n.119A>T n.86A>T | |
| X | g.41853195T>C | CA413000948 | CASK | c.92A>G (p.Asn31Ser) n.51A>G n.119A>G n.86A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.41853195T>G | CA413000946 | CASK | c.92A>C (p.Asn31Thr) n.51A>C n.119A>C n.86A>C | |
| X | g.41853196T>A | CA413000952 | CASK | c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.50A>T n.118A>T n.85A>T | |
| X | g.41853196T>C | CA413000954 | CASK | c.91A>G (p.Asn31Asp) n.50A>G n.118A>G n.85A>G | |
| X | g.41853196T>G | CA413000955 | CASK | c.91A>C (p.Asn31His) n.50A>C n.118A>C n.85A>C | |
| X | g.41853197G>A | CA516109275 | CASK | c.90C>T (p.Ile30=) n.49C>T n.117C>T n.84C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853197G>C | CA413000957 | CASK | c.90C>G (p.Ile30Met) n.49C>G n.117C>G n.84C>G | |
| X | g.41853197G>T | CA516109276 | CASK | c.90C>A (p.Ile30=) n.49C>A n.117C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853198A>C | CA413000959 | CASK | c.89T>G (p.Ile30Ser) n.48T>G n.116T>G n.83T>G | |
| X | g.41853198A>G | CA413000960 | CASK | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.48T>C n.116T>C n.83T>C | |
| X | g.41853198A>T | CA413000961 | CASK | c.89T>A (p.Ile30Asn) n.48T>A n.116T>A n.83T>A | |
| X | g.41853199del | CA2579589577 | CASK | c.88del (p.Ile30SerfsTer11) n.47del n.115del n.82del | |
| X | g.41853199T>A | CA413000963 | CASK | c.88A>T (p.Ile30Phe) n.47A>T n.115A>T n.82A>T | |
| X | g.41853199T>C | CA413000965 | CASK | c.88A>G (p.Ile30Val) n.47A>G n.115A>G n.82A>G | |
| X | g.41853199T>G | CA413000967 | CASK | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.47A>C n.115A>C n.82A>C | |
| X | g.41853200A>C | CA413000969 | CASK | c.87T>G (p.Cys29Trp) n.46T>G n.114T>G n.81T>G | |
| X | g.41853200A>G | CA516109277 | CASK | c.87T>C (p.Cys29=) n.46T>C n.114T>C n.81T>C | |
| X | g.41853200A>T | CA413000970 | CASK | c.87T>A (p.Cys29Ter) n.46T>A n.114T>A n.81T>A | |
| X | g.41853201C>A | CA413000976 | CASK | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.45G>T n.113G>T n.80G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.41853201C>G | CA413000974 | CASK | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.45G>C n.113G>C n.80G>C | |
| X | g.41853201C>T | CA413000973 | CASK | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.45G>A n.113G>A n.80G>A | |
| X | g.41853202A>C | CA413000978 | CASK | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.44T>G n.112T>G n.79T>G | |
| X | g.41853202A>G | CA413000980 | CASK | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.44T>C n.112T>C n.79T>C | |
| X | g.41853202A>T | CA413000982 | CASK | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.44T>A n.112T>A n.79T>A | |
| X | g.41853203T>A | CA516109278 | CASK | c.84A>T (p.Arg28=) n.43A>T n.111A>T n.78A>T | |
| X | g.41853203T>C | CA516109280 | CASK | c.84A>G (p.Arg28=) n.43A>G n.111A>G n.78A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853203T>G | CA516109279 | CASK | c.84A>C (p.Arg28=) n.43A>C n.111A>C n.78A>C | |
| X | g.41853204C>A | CA121531 | CASK | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.42G>T n.110G>T n.77G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41853204C= | CA2426047491 | CASK | c.83G= (p.Arg28=) n.42G= n.110G= n.77G= | |
| X | g.41853204C>G | CA413000984 | CASK | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.42G>C n.110G>C n.77G>C | |
| X | g.41853204C>T | CA413000986 | CASK | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.42G>A n.110G>A n.77G>A | COSMIC |
| X | g.41853205G>A | CA171494 | CASK | c.82C>T (p.Arg28Ter) n.41C>T n.109C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853205G>C | CA413000988 | CASK | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.41C>G n.109C>G n.76C>G | |
| X | g.41853205G= | CA2426047492 | CASK | c.82C= (p.Arg28=) n.41C= n.109C= n.76C= | |
| X | g.41853205G>T | CA516109281 | CASK | c.82C>A (p.Arg28=) n.41C>A n.109C>A n.76C>A | |
| X | g.41853206T>A | CA516109282 | CASK | c.81A>T (p.Arg27=) n.40A>T n.108A>T n.75A>T | |
| X | g.41853206T>C | CA516109283 | CASK | c.81A>G (p.Arg27=) n.40A>G n.108A>G n.75A>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.41853206T>G | CA516109284 | CASK | c.81A>C (p.Arg27=) n.40A>C n.108A>C n.75A>C | dbSNP |
| X | g.41853206T= | CA2426047493 | CASK | c.81A= (p.Arg27=) n.40A= n.108A= n.75A= | |
| X | g.41853207C>A | CA413000990 | CASK | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.39G>T n.107G>T n.74G>T | |
| X | g.41853207C>G | CA413000992 | CASK | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.39G>C n.107G>C n.74G>C | |
| X | g.41853207C>T | CA413000993 | CASK | c.80G>A (p.Arg27Gln) n.39G>A n.107G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853208G>A | CA201623 | CASK | c.79C>T (p.Arg27Ter) n.38C>T n.106C>T n.73C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41853208G>C | CA413000996 | CASK | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.38C>G n.106C>G n.73C>G | |
| X | g.41853208G= | CA2426047494 | CASK | c.79C= (p.Arg27=) n.38C= n.106C= n.73C= | |
| X | g.41853208G>T | CA516109285 | CASK | c.79C>A (p.Arg27=) n.38C>A n.106C>A n.73C>A | |
| X | g.41853209T>A | CA516109286 | CASK | c.78A>T (p.Val26=) n.37A>T n.105A>T n.72A>T | |
| X | g.41853209T>C | CA516109287 | CASK | c.78A>G (p.Val26=) n.37A>G n.105A>G n.72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853209T>G | CA516109288 | CASK | c.78A>C (p.Val26=) n.37A>C n.105A>C n.72A>C | |
| X | g.41853209T= | CA2426047495 | CASK | c.78A= (p.Val26=) n.37A= n.105A= n.72A= | |
| X | g.41853210A>C | CA413001001 | CASK | c.77T>G (p.Val26Gly) n.36T>G n.104T>G n.71T>G | |
| X | g.41853210A>G | CA413000999 | CASK | c.77T>C (p.Val26Ala) n.36T>C n.104T>C n.71T>C | |
| X | g.41853210A>T | CA413000997 | CASK | c.77T>A (p.Val26Glu) n.36T>A n.104T>A n.71T>A | |
| X | g.41853211_41853212del | CA2579589578 | CASK | c.76_77del (p.Val26ThrfsTer18) n.35_36del n.103_104del n.70_71del | |
| X | g.41853211C>A | CA413001002 | CASK | c.76G>T (p.Val26Leu) n.35G>T n.103G>T n.70G>T | |
| X | g.41853211C>G | CA413001004 | CASK | c.76G>C (p.Val26Leu) n.35G>C n.103G>C n.70G>C | |
| X | g.41853211C>T | CA413001006 | CASK | c.76G>A (p.Val26Ile) n.35G>A n.103G>A n.70G>A | |
| X | g.41853212A>C | CA516109291 | CASK | c.75T>G (p.Val25=) n.34T>G n.102T>G n.69T>G | |
| X | g.41853212A>G | CA516109289 | CASK | c.75T>C (p.Val25=) n.34T>C n.102T>C n.69T>C | |
| X | g.41853212A>T | CA516109290 | CASK | c.75T>A (p.Val25=) n.34T>A n.102T>A n.69T>A | |
| X | g.41853213A>C | CA413001008 | CASK | c.74T>G (p.Val25Gly) n.33T>G n.101T>G n.68T>G | |
| X | g.41853213A>G | CA413001009 | CASK | c.74T>C (p.Val25Ala) n.33T>C n.101T>C n.68T>C | COSMIC |
| X | g.41853213A>T | CA413001012 | CASK | c.74T>A (p.Val25Asp) n.33T>A n.101T>A n.68T>A | |
| X | g.41853214C>A | CA413001014 | CASK | c.73G>T (p.Val25Phe) n.32G>T n.100G>T n.67G>T | |
| X | g.41853214C>G | CA413001015 | CASK | c.73G>C (p.Val25Leu) n.32G>C n.100G>C n.67G>C | |
| X | g.41853214C>T | CA413001017 | CASK | c.73G>A (p.Val25Ile) n.32G>A n.100G>A n.67G>A | |
| X | g.41853215A>C | CA413001019 | CASK | c.72T>G (p.Ser24Arg) n.31T>G n.99T>G n.66T>G | |
| X | g.41853215A>G | CA516109292 | CASK | c.72T>C (p.Ser24=) n.31T>C n.99T>C n.66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853215A>T | CA413001020 | CASK | c.72T>A (p.Ser24Arg) n.31T>A n.99T>A n.66T>A | |
| X | g.41853216C>A | CA413001023 | CASK | c.71G>T (p.Ser24Ile) n.30G>T n.98G>T n.65G>T | |
| X | g.41853216C>G | CA413001025 | CASK | c.71G>C (p.Ser24Thr) n.30G>C n.98G>C n.65G>C | |
| X | g.41853216C>T | CA413001026 | CASK | c.71G>A (p.Ser24Asn) n.30G>A n.98G>A n.65G>A | |
| X | g.41853217T>A | CA413001030 | CASK | c.70A>T (p.Ser24Cys) n.29A>T n.97A>T n.64A>T | |
| X | g.41853217T>C | CA413001032 | CASK | c.70A>G (p.Ser24Gly) n.29A>G n.97A>G n.64A>G | |
| X | g.41853217T>G | CA413001029 | CASK | c.70A>C (p.Ser24Arg) n.29A>C n.97A>C n.64A>C | |
| X | g.41853218G>A | CA516109293 | CASK | c.69C>T (p.Phe23=) n.28C>T n.96C>T n.63C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41853218G>C | CA413001033 | CASK | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.28C>G n.96C>G n.63C>G | |
| X | g.41853218G>T | CA413001035 | CASK | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.28C>A n.96C>A n.63C>A | |
| X | g.41853218_41853219delinsGA | CA2426047496 | CASK | c.68_69delinsTC (p.Phe23=) n.27_28delinsTC n.95_96delinsTC n.62_63delinsTC | |
| X | g.41853219A= | CA913189153 | CASK | c.68T= (p.Phe23=) n.27T= n.95T= n.62T= | |
| X | g.41853219A>C | CA413001037 | CASK | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.27T>G n.95T>G n.62T>G | |
| X | g.41853219A>G | CA413001038 | CASK | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.27T>C n.95T>C n.62T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.41853219A>T | CA413001041 | CASK | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.27T>A n.95T>A n.62T>A | |
| X | g.41853220del | CA645372683 | CASK | c.68del (p.Phe23SerfsTer18) n.27del n.95del n.62del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41853220A>C | CA413001047 | CASK | c.67T>G (p.Phe23Val) n.26T>G n.94T>G n.61T>G | |
| X | g.41853220A>G | CA413001045 | CASK | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.26T>C n.94T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853220A>T | CA413001043 | CASK | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.26T>A n.94T>A n.61T>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853221G>A | CA516109294 | CASK | c.66C>T (p.Pro22=) n.25C>T n.93C>T n.60C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853221G>C | CA516109295 | CASK | c.66C>G (p.Pro22=) n.25C>G n.93C>G n.60C>G | |
| X | g.41853221G>T | CA516109296 | CASK | c.66C>A (p.Pro22=) n.25C>A n.93C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853222G>A | CA413001049 | CASK | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.24C>T n.92C>T n.59C>T | |
| X | g.41853222G>C | CA413001051 | CASK | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.24C>G n.92C>G n.59C>G | |
| X | g.41853222G>T | CA413001053 | CASK | c.65C>A (p.Pro22His) n.24C>A n.92C>A n.59C>A | |
| X | g.41853223G>A | CA413001055 | CASK | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.23C>T n.91C>T n.58C>T | |
| X | g.41853223G>C | CA413001057 | CASK | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.23C>G n.91C>G n.58C>G | |
| X | g.41853223G>T | CA413001058 | CASK | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.23C>A n.91C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853224A>C | CA516109298 | CASK | c.63T>G (p.Gly21=) n.22T>G n.90T>G n.57T>G | |
| X | g.41853224A>G | CA516109299 | CASK | c.63T>C (p.Gly21=) n.22T>C n.90T>C n.57T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853224A>T | CA516109300 | CASK | c.63T>A (p.Gly21=) n.22T>A n.90T>A n.57T>A | |
| X | g.41853225C>A | CA413001060 | CASK | c.62G>T (p.Gly21Val) n.21G>T n.89G>T n.56G>T | ClinVar |
| X | g.41853225C= | CA2426047497 | CASK | c.62G= (p.Gly21=) n.21G= n.89G= n.56G= | |
| X | g.41853225C>G | CA413001063 | CASK | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.21G>C n.89G>C n.56G>C | |
| X | g.41853225C>T | CA413001061 | CASK | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.21G>A n.89G>A n.56G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41853226C>A | CA413001065 | CASK | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.20G>T n.88G>T n.55G>T | |
| X | g.41853226C>G | CA413001066 | CASK | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.20G>C n.88G>C n.55G>C | |
| X | g.41853226C>T | CA413001067 | CASK | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.20G>A n.88G>A n.55G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853227C>A | CA413001068 | CASK | c.60G>T (p.Lys20Asn) n.19G>T n.87G>T n.54G>T | |
| X | g.41853227C>G | CA413001069 | CASK | c.60G>C (p.Lys20Asn) n.19G>C n.87G>C n.54G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853227C>T | CA516109301 | CASK | c.60G>A (p.Lys20=) n.19G>A n.87G>A n.54G>A | |
| X | g.41853228C>A | CA413001071 | CASK | c.60-1G>T (n.60-1G>T) n.19-1G>T n.87-1G>T n.54-1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853228C>G | CA413001072 | CASK | c.60-1G>C (n.60-1G>C) n.19-1G>C n.87-1G>C n.54-1G>C | |
| X | g.41853228C>T | CA413001073 | CASK | c.60-1G>A (n.60-1G>A) n.19-1G>A n.87-1G>A n.54-1G>A | |
| X | g.41853229T>A | CA10390649 | CASK | c.60-2A>T (n.60-2A>T) n.19-2A>T n.87-2A>T n.54-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.41853229T>C | CA413001075 | CASK | c.60-2A>G (n.60-2A>G) n.19-2A>G n.87-2A>G n.54-2A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853229T>G | CA413001077 | CASK | c.60-2A>C (n.60-2A>C) n.19-2A>C n.87-2A>C n.54-2A>C | |
| X | g.41853229T= | CA2426047498 | CASK | c.60-2A= (n.60-2A=) n.19-2A= n.87-2A= n.54-2A= | |
| X | g.41853230A>G | CA2579589579 | CASK | c.60-3T>C (n.60-3T>C) n.19-3T>C n.87-3T>C n.54-3T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.41853230_41853231insAAA | CA2820598121 | CASK | c.60-3_60-2insTTT (n.60-3_60-2insTTT) n.19-3_19-2insTTT n.87-3_87-2insTTT n.54-3_54-2insTTT | |
| X | g.41853231T>A | CA10390650 | CASK | c.60-4A>T (n.60-4A>T) n.19-4A>T n.87-4A>T n.54-4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.41853231T>C | CA2426047500 | CASK | c.60-4A>G (n.60-4A>G) n.19-4A>G n.87-4A>G n.54-4A>G | dbSNP |
| X | g.41853231T= | CA2426047499 | CASK | c.60-4A= (n.60-4A=) n.19-4A= n.87-4A= n.54-4A= | |
| X | g.41853235del | CA2693502503 | CASK | c.60-5del (n.60-5del) n.19-5del n.87-5del n.54-5del | gnomAD v4 |
| X | g.41853233A>T | CA2693502504 | CASK | c.60-6T>A (n.60-6T>A) n.19-6T>A n.87-6T>A n.54-6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853234A= | CA2426047501 | CASK | c.60-7T= (n.60-7T=) n.19-7T= n.87-7T= n.54-7T= | |
| X | g.41853234A>G | CA641585406 | CASK | c.60-7T>C (n.60-7T>C) n.19-7T>C n.87-7T>C n.54-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41853235_41853236delinsAC | CA2426047502 | CASK | c.60-9_60-8delinsGT (n.60-9_60-8delinsGT) n.19-9_19-8delinsGT n.87-9_87-8delinsGT n.54-9_54-8delinsGT | |
| X | g.41853236del | CA641585409 | CASK | c.60-9del (n.60-9del) n.19-9del n.87-9del n.54-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853236C>T | CA2693502505 | CASK | c.60-9G>A (n.60-9G>A) n.19-9G>A n.87-9G>A n.54-9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853237_41853238insTAAAT | CA2820598122 | CASK | c.60-11_60-10insATTTA (n.60-11_60-10insATTTA) n.19-11_19-10insATTTA n.87-11_87-10insATTTA n.54-11_54-10insATTTA | |
| X | g.41853241A>G | CA2693502506 | CASK | c.60-14T>C (n.60-14T>C) n.19-14T>C n.87-14T>C n.54-14T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853242G>C | CA2820598123 | CASK | c.60-15C>G (n.60-15C>G) n.19-15C>G n.87-15C>G n.54-15C>G | |
| X | g.41853242G>T | CA2693502507 | CASK | c.60-15C>A (n.60-15C>A) n.19-15C>A n.87-15C>A n.54-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853243T>C | CA2693502508 | CASK | c.60-16A>G (n.60-16A>G) n.19-16A>G n.87-16A>G n.54-16A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853244C>A | CA2693502510 | CASK | c.60-17G>T (n.60-17G>T) n.19-17G>T n.87-17G>T n.54-17G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853244C>T | CA2693502509 | CASK | c.60-17G>A (n.60-17G>A) n.19-17G>A n.87-17G>A n.54-17G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853246A= | CA2426047503 | CASK | c.60-19T= (n.60-19T=) n.19-19T= n.87-19T= n.54-19T= | |
| X | g.41853246A>G | CA10390651 | CASK | c.60-19T>C (n.60-19T>C) n.19-19T>C n.87-19T>C n.54-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41853246_41853247insACACACCCAACACA | CA2820598124 | CASK | c.60-19_60-18insGTGTTGGGTGTGTT (n.60-19_60-18insGTGTTGGGTGTGTT) n.19-19_19-18insGTGTTGGGTGTGTT n.87-19_87-18insGTGTTGGGTGTGTT n.54-19_54-18insGTGTTGGGTGTGTT | |
| X | g.41853247T>C | CA10390652 | CASK | c.60-20A>G (n.60-20A>G) n.19-20A>G n.87-20A>G n.54-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853247T= | CA2426047504 | CASK | c.60-20A= (n.60-20A=) n.19-20A= n.87-20A= n.54-20A= | |
| X | g.41853250T>A | CA2693502511 | CASK | c.60-23A>T (n.60-23A>T) n.19-23A>T n.87-23A>T n.54-23A>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853253T>C | CA2693502512 | CASK | c.60-26A>G (n.60-26A>G) n.19-26A>G n.87-26A>G n.54-26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853254T>G | CA2579589580 | CASK | c.60-27A>C (n.60-27A>C) n.19-27A>C n.87-27A>C n.54-27A>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853255C>A | CA2693502513 | CASK | c.60-28G>T (n.60-28G>T) n.19-28G>T n.87-28G>T n.54-28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853257T>C | CA2560710930 | CASK | c.60-30A>G (n.60-30A>G) n.19-30A>G n.87-30A>G n.54-30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853258del | CA2693502514 | CASK | c.60-30del (n.60-30del) n.19-30del n.87-30del n.54-30del | gnomAD v4 |