Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41853058T>GCA2693502485CASKc.172+57A>C (n.172+57A>C)
c.190+39A>C (n.190+39A>C)
n.131+57A>C
c.79+57A>C (n.79+57A>C)
n.199+57A>C
n.166+57A>C
 gnomAD v4
Xg.41853061delCA2693502484CASKc.172+57del (n.172+57del)
c.190+39del (n.190+39del)
n.131+57del
c.79+57del (n.79+57del)
n.199+57del
n.166+57del
 gnomAD v4
Xg.41853060_41853061delCA2505752370CASKc.172+56_172+57del (n.172+56_172+57del)
c.190+38_190+39del (n.190+38_190+39del)
n.131+56_131+57del
c.79+56_79+57del (n.79+56_79+57del)
n.199+56_199+57del
n.166+56_166+57del
Xg.41853060T>CCA875402336CASKc.172+55A>G (n.172+55A>G)
c.190+37A>G (n.190+37A>G)
n.131+55A>G
c.79+55A>G (n.79+55A>G)
n.199+55A>G
n.166+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41853060T=CA2426047471CASKc.172+55A= (n.172+55A=)
c.190+37A= (n.190+37A=)
n.131+55A=
c.79+55A= (n.79+55A=)
n.199+55A=
n.166+55A=
Xg.41853062G>CCA2579589563CASKc.172+53C>G (n.172+53C>G)
c.190+35C>G (n.190+35C>G)
n.131+53C>G
c.79+53C>G (n.79+53C>G)
n.199+53C>G
n.166+53C>G
Xg.41853062G>TCA2579589562CASKc.172+53C>A (n.172+53C>A)
c.190+35C>A (n.190+35C>A)
n.131+53C>A
c.79+53C>A (n.79+53C>A)
n.199+53C>A
n.166+53C>A
 gnomAD v4
Xg.41853063G>ACA2820598119CASKc.172+52C>T (n.172+52C>T)
c.190+34C>T (n.190+34C>T)
n.131+52C>T
c.79+52C>T (n.79+52C>T)
n.199+52C>T
n.166+52C>T
Xg.41853064A>GCA2579589564CASKc.172+51T>C (n.172+51T>C)
c.190+33T>C (n.190+33T>C)
n.131+51T>C
c.79+51T>C (n.79+51T>C)
n.199+51T>C
n.166+51T>C
Xg.41853065G>TCA2579589565CASKc.172+50C>A (n.172+50C>A)
c.190+32C>A (n.190+32C>A)
n.131+50C>A
c.79+50C>A (n.79+50C>A)
n.199+50C>A
n.166+50C>A
 gnomAD v4
Xg.41853066A=CA2426047472CASKc.172+49T= (n.172+49T=)
c.190+31T= (n.190+31T=)
n.131+49T=
c.79+49T= (n.79+49T=)
n.199+49T=
n.166+49T=
Xg.41853066A>GCA641585387CASKc.172+49T>C (n.172+49T>C)
c.190+31T>C (n.190+31T>C)
n.131+49T>C
c.79+49T>C (n.79+49T>C)
n.199+49T>C
n.166+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41853067T>CCA2579589566CASKc.172+48A>G (n.172+48A>G)
c.190+30A>G (n.190+30A>G)
n.131+48A>G
c.79+48A>G (n.79+48A>G)
n.199+48A>G
n.166+48A>G
Xg.41853068G>ACA10390645CASKc.172+47C>T (n.172+47C>T)
c.190+29C>T (n.190+29C>T)
n.131+47C>T
c.79+47C>T (n.79+47C>T)
n.199+47C>T
n.166+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41853068G=CA2426047473CASKc.172+47C= (n.172+47C=)
c.190+29C= (n.190+29C=)
n.131+47C=
c.79+47C= (n.79+47C=)
n.199+47C=
n.166+47C=
Xg.41853068G>TCA2693502486CASKc.172+47C>A (n.172+47C>A)
c.190+29C>A (n.190+29C>A)
n.131+47C>A
c.79+47C>A (n.79+47C>A)
n.199+47C>A
n.166+47C>A
 gnomAD v4
Xg.41853069G>ACA2523012573CASKc.172+46C>T (n.172+46C>T)
c.190+28C>T (n.190+28C>T)
n.131+46C>T
c.79+46C>T (n.79+46C>T)
n.199+46C>T
n.166+46C>T
Xg.41853069G>TCA2579589567CASKc.172+46C>A (n.172+46C>A)
c.190+28C>A (n.190+28C>A)
n.131+46C>A
c.79+46C>A (n.79+46C>A)
n.199+46C>A
n.166+46C>A
 gnomAD v4
Xg.41853073A>GCA2693502487CASKc.172+42T>C (n.172+42T>C)
c.190+24T>C (n.190+24T>C)
n.131+42T>C
c.79+42T>C (n.79+42T>C)
n.199+42T>C
n.166+42T>C
 gnomAD v4
Xg.41853076G>TCA2693502488CASKc.172+39C>A (n.172+39C>A)
c.190+21C>A (n.190+21C>A)
n.131+39C>A
c.79+39C>A (n.79+39C>A)
n.199+39C>A
n.166+39C>A
 gnomAD v4
Xg.41853079A>CCA2693502489CASKc.172+36T>G (n.172+36T>G)
c.190+18T>G (n.190+18T>G)
n.131+36T>G
c.79+36T>G (n.79+36T>G)
n.199+36T>G
n.166+36T>G
 gnomAD v4
Xg.41853080G>TCA2693502490CASKc.172+35C>A (n.172+35C>A)
c.190+17C>A (n.190+17C>A)
n.131+35C>A
c.79+35C>A (n.79+35C>A)
n.199+35C>A
n.166+35C>A
 gnomAD v4
Xg.41853081A>GCA2579589568CASKc.172+34T>C (n.172+34T>C)
c.190+16T>C (n.190+16T>C)
n.131+34T>C
c.79+34T>C (n.79+34T>C)
n.199+34T>C
n.166+34T>C
Xg.41853082C>TCA2693502491CASKc.172+33G>A (n.172+33G>A)
c.190+15G>A (n.190+15G>A)
n.131+33G>A
c.79+33G>A (n.79+33G>A)
n.199+33G>A
n.166+33G>A
 gnomAD v4
Xg.41853084T>CCA2820598120CASKc.172+31A>G (n.172+31A>G)
c.190+13A>G (n.190+13A>G)
n.131+31A>G
c.79+31A>G (n.79+31A>G)
n.199+31A>G
n.166+31A>G
Xg.41853087A>GCA2693502492CASKc.172+28T>C (n.172+28T>C)
c.190+10T>C (n.190+10T>C)
n.131+28T>C
c.79+28T>C (n.79+28T>C)
n.199+28T>C
n.166+28T>C
 gnomAD v4
Xg.41853088A=CA2426047474CASKc.172+27T= (n.172+27T=)
c.190+9T= (n.190+9T=)
n.131+27T=
c.79+27T= (n.79+27T=)
n.199+27T=
n.166+27T=
Xg.41853088A>TCA641585390CASKc.172+27T>A (n.172+27T>A)
c.190+9T>A (n.190+9T>A)
n.131+27T>A
c.79+27T>A (n.79+27T>A)
n.199+27T>A
n.166+27T>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.41853091A>GCA2579589569CASKc.172+24T>C (n.172+24T>C)
c.190+6T>C (n.190+6T>C)
n.131+24T>C
c.79+24T>C (n.79+24T>C)
n.199+24T>C
n.166+24T>C
Xg.41853095A>TCA2579589570CASKc.172+20T>A (n.172+20T>A)
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
n.131+20T>A
c.79+20T>A (n.79+20T>A)
n.199+20T>A
n.166+20T>A
Xg.41853098T>CCA2693502493CASKc.172+17A>G (n.172+17A>G)
c.189A>G (p.Ser63=)
n.131+17A>G
c.79+17A>G (n.79+17A>G)
n.199+17A>G
n.166+17A>G
 gnomAD v4
Xg.41853098T>GCA2693502494CASKc.172+17A>C (n.172+17A>C)
c.189A>C (p.Ser63=)
n.131+17A>C
c.79+17A>C (n.79+17A>C)
n.199+17A>C
n.166+17A>C
 gnomAD v4
Xg.41853099G>ACA2579589571CASKc.172+16C>T (n.172+16C>T)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
n.131+16C>T
c.79+16C>T (n.79+16C>T)
n.199+16C>T
n.166+16C>T
Xg.41853099G>TCA2693502495CASKc.172+16C>A (n.172+16C>A)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
n.131+16C>A
c.79+16C>A (n.79+16C>A)
n.199+16C>A
n.166+16C>A
 gnomAD v4
Xg.41853100A>GCA2693502496CASKc.172+15T>C (n.172+15T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.131+15T>C
c.79+15T>C (n.79+15T>C)
n.199+15T>C
n.166+15T>C
 gnomAD v4
Xg.41853104C>ACA2693502497CASKc.172+11G>T (n.172+11G>T)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.131+11G>T
c.79+11G>T (n.79+11G>T)
n.199+11G>T
n.166+11G>T
 gnomAD v4
Xg.41853105C>TCA2693502498CASKc.172+10G>A (n.172+10G>A)
c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.131+10G>A
c.79+10G>A (n.79+10G>A)
n.199+10G>A
n.166+10G>A
 gnomAD v4
Xg.41853106A=CA2426047476CASKc.172+9T= (n.172+9T=)
c.181T= (p.Trp61=)
n.131+9T=
c.79+9T= (n.79+9T=)
n.199+9T=
n.166+9T=
Xg.41853106A>GCA2426047475CASKc.172+9T>C (n.172+9T>C)
c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.131+9T>C
c.79+9T>C (n.79+9T>C)
n.199+9T>C
n.166+9T>C
 dbSNP
Xg.41853109T>ACA2579589572CASKc.172+6A>T (n.172+6A>T)
c.178A>T (p.Arg60Ter)
n.131+6A>T
c.79+6A>T (n.79+6A>T)
n.199+6A>T
n.166+6A>T
Xg.41853109T>CCA2693502499CASKc.172+6A>G (n.172+6A>G)
c.178A>G (p.Arg60Gly)
n.131+6A>G
c.79+6A>G (n.79+6A>G)
n.199+6A>G
n.166+6A>G
 gnomAD v4
Xg.41853109_41853110delinsATCA2580100903CASKc.172+5_172+6delinsAT (n.172+5_172+6delinsAT)
c.177_178delinsAT (p.Lys60Ter)
n.131+5_131+6delinsAT
c.79+5_79+6delinsAT (n.79+5_79+6delinsAT)
n.199+5_199+6delinsAT
n.166+5_166+6delinsAT
 ClinVar
Xg.41853111T>CCA2693502500CASKc.172+4A>G (n.172+4A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.131+4A>G
c.79+4A>G (n.79+4A>G)
n.199+4A>G
n.166+4A>G
 gnomAD v4
Xg.41853112T>CCA2693502501CASKc.172+3A>G (n.172+3A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.131+3A>G
c.79+3A>G (n.79+3A>G)
n.199+3A>G
n.166+3A>G
 gnomAD v4
Xg.41853113A>CCA413000624CASKc.172+2T>G (n.172+2T>G)
c.174T>G (p.Gly58=)
n.131+2T>G
c.79+2T>G (n.79+2T>G)
n.199+2T>G
n.166+2T>G
Xg.41853113A>GCA413000627CASKc.172+2T>C (n.172+2T>C)
c.174T>C (p.Gly58=)
n.131+2T>C
c.79+2T>C (n.79+2T>C)
n.199+2T>C
n.166+2T>C
Xg.41853113A>TCA413000628CASKc.172+2T>A (n.172+2T>A)
c.174T>A (p.Gly58=)
n.131+2T>A
c.79+2T>A (n.79+2T>A)
n.199+2T>A
n.166+2T>A
Xg.41853114C>ACA413000631CASKc.172+1G>T (n.172+1G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.131+1G>T
c.79+1G>T (n.79+1G>T)
n.199+1G>T
n.166+1G>T
Xg.41853114C>GCA413000634CASKc.172+1G>C (n.172+1G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.131+1G>C
c.79+1G>C (n.79+1G>C)
n.199+1G>C
n.166+1G>C
Xg.41853114C>TCA413000632CASKc.172+1G>A (n.172+1G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.131+1G>A
c.79+1G>A (n.79+1G>A)
n.199+1G>A
n.166+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41853114_41853115delCA2695233463CASKc.172_172+1del
c.172_173del (p.Gly58Ter)
n.131_131+1del
c.79_79+1del
n.199_199+1del
n.166_166+1del
Xg.41853115C>ACA413000636CASKc.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.131G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.199G>T
n.166G>T
Xg.41853115C=CA2426047477CASKc.172G= (p.Asp58=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.131G=
c.79G= (p.Asp27=)
c.172G= (p.Val58=)
n.199G=
n.166G=
Xg.41853115C>GCA413000637CASKc.172G>C (p.Asp58His)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.131G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.199G>C
n.166G>C
Xg.41853115C>TCA413000639CASKc.172G>A (p.Asp58Asn)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.131G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.199G>A
n.166G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41853116T>ACA413000640CASKc.171A>T (p.Glu57Asp)
n.130A>T
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.198A>T
n.165A>T
Xg.41853116T>CCA516109186CASKc.171A>G (p.Glu57=)
n.130A>G
c.78A>G (p.Glu26=)
n.198A>G
n.165A>G
 gnomAD v4
Xg.41853116T>GCA413000642CASKc.171A>C (p.Glu57Asp)
n.130A>C
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.198A>C
n.165A>C
Xg.41853117delCA2739290469CASKc.171del (p.Asp58IlefsTer2)
c.171del (p.Gly58ValfsTer8)
n.130del
c.78del (p.Asp27IlefsTer2)
c.171del (p.Val58TyrfsTer9)
n.198del
n.165del
Xg.41853117T>ACA413000644CASKc.170A>T (p.Glu57Val)
n.129A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.197A>T
n.164A>T
Xg.41853117T>CCA413000645CASKc.170A>G (p.Glu57Gly)
n.129A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.197A>G
n.164A>G
 gnomAD v4
Xg.41853117T>GCA413000646CASKc.170A>C (p.Glu57Ala)
n.129A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.197A>C
n.164A>C
Xg.41853118C>ACA413000648CASKc.169G>T (p.Glu57Ter)
n.128G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.196G>T
n.163G>T
Xg.41853118C>GCA413000650CASKc.169G>C (p.Glu57Gln)
n.128G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.196G>C
n.163G>C
Xg.41853118C>TCA413000652CASKc.169G>A (p.Glu57Lys)
n.128G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.196G>A
n.163G>A
Xg.41853119T>ACA516109189CASKc.168A>T (p.Thr56=)
n.127A>T
c.75A>T (p.Thr25=)
n.195A>T
n.162A>T
Xg.41853119T>CCA516109190CASKc.168A>G (p.Thr56=)
n.127A>G
c.75A>G (p.Thr25=)
n.195A>G
n.162A>G
 gnomAD v4
Xg.41853119T>GCA516109191CASKc.168A>C (p.Thr56=)
n.127A>C
c.75A>C (p.Thr25=)
n.195A>C
n.162A>C
Xg.41853120G>ACA413000655CASKc.167C>T (p.Thr56Ile)
n.126C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.194C>T
n.161C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.41853120G>CCA413000657CASKc.167C>G (p.Thr56Arg)
n.126C>G
c.74C>G (p.Thr25Arg)
n.194C>G
n.161C>G
Xg.41853120G>TCA413000653CASKc.167C>A (p.Thr56Lys)
n.126C>A
c.74C>A (p.Thr25Lys)
n.194C>A
n.161C>A
 gnomAD v4
Xg.41853121T>ACA413000660CASKc.166A>T (p.Thr56Ser)
n.125A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.193A>T
n.160A>T
Xg.41853121T>CCA413000659CASKc.166A>G (p.Thr56Ala)
n.125A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.193A>G
n.160A>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41853121T>GCA413000662CASKc.166A>C (p.Thr56Pro)
n.125A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.193A>C
n.160A>C
Xg.41853122A=CA2426047478CASKc.165T= (p.Ser55=)
n.124T=
c.72T= (p.Ser24=)
n.192T=
n.159T=
Xg.41853122A>CCA413000664CASKc.165T>G (p.Ser55Arg)
n.124T>G
c.72T>G (p.Ser24Arg)
n.192T>G
n.159T>G
Xg.41853122A>GCA516109194CASKc.165T>C (p.Ser55=)
n.124T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
n.192T>C
n.159T>C
Xg.41853122A>TCA413000665CASKc.165T>A (p.Ser55Arg)
n.124T>A
c.72T>A (p.Ser24Arg)
n.192T>A
n.159T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41853123C>ACA413000667CASKc.164G>T (p.Ser55Ile)
n.123G>T
c.71G>T (p.Ser24Ile)
n.191G>T
n.158G>T
Xg.41853123C>GCA413000669CASKc.164G>C (p.Ser55Thr)
n.123G>C
c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.191G>C
n.158G>C
Xg.41853123C>TCA413000670CASKc.164G>A (p.Ser55Asn)
n.123G>A
c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.191G>A
n.158G>A
Xg.41853124T>ACA413000672CASKc.163A>T (p.Ser55Cys)
n.122A>T
c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.190A>T
n.157A>T
Xg.41853124T>CCA413000673CASKc.163A>G (p.Ser55Gly)
n.122A>G
c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.190A>G
n.157A>G
Xg.41853124T>GCA413000675CASKc.163A>C (p.Ser55Arg)
n.122A>C
c.70A>C (p.Ser24Arg)
n.190A>C
n.157A>C
Xg.41853125T>ACA413000677CASKc.162A>T (p.Leu54Phe)
n.121A>T
c.69A>T (p.Leu23Phe)
n.189A>T
n.156A>T
Xg.41853125T>CCA516109197CASKc.162A>G (p.Leu54=)
n.121A>G
c.69A>G (p.Leu23=)
n.189A>G
n.156A>G
 gnomAD v4
Xg.41853125T>GCA413000679CASKc.162A>C (p.Leu54Phe)
n.121A>C
c.69A>C (p.Leu23Phe)
n.189A>C
n.156A>C
Xg.41853126A>CCA413000681CASKc.161T>G (p.Leu54Ter)
n.120T>G
c.68T>G (p.Leu23Ter)
n.188T>G
n.155T>G
Xg.41853126A>GCA413000682CASKc.161T>C (p.Leu54Ser)
n.120T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.188T>C
n.155T>C
Xg.41853126A>TCA413000684CASKc.161T>A (p.Leu54Ter)
n.120T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.188T>A
n.155T>A
 gnomAD v4
Xg.41853127A>CCA413000686CASKc.160T>G (p.Leu54Val)
n.119T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.187T>G
n.154T>G
Xg.41853127A>GCA516109198CASKc.160T>C (p.Leu54=)
n.119T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
n.187T>C
n.154T>C
Xg.41853127A>TCA413000687CASKc.160T>A (p.Leu54Ile)
n.119T>A
c.67T>A (p.Leu23Ile)
n.187T>A
n.154T>A
Xg.41853128C>ACA241519CASKc.159G>T (p.Gly53=)
n.118G>T
c.66G>T (p.Gly22=)
n.186G>T
n.153G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41853128C=CA2426047479CASKc.159G= (p.Gly53=)
n.118G=
c.66G= (p.Gly22=)
n.186G=
n.153G=
Xg.41853128C>GCA516109201CASKc.159G>C (p.Gly53=)
n.118G>C
c.66G>C (p.Gly22=)
n.186G>C
n.153G>C
Xg.41853128C>TCA516109202CASKc.159G>A (p.Gly53=)
n.118G>A
c.66G>A (p.Gly22=)
n.186G>A
n.153G>A
Xg.41853129C>ACA413000690CASKc.158G>T (p.Gly53Val)
n.117G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.185G>T
n.152G>T
Xg.41853129C>GCA413000692CASKc.158G>C (p.Gly53Ala)
n.117G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.185G>C
n.152G>C
Xg.41853129C>TCA413000694CASKc.158G>A (p.Gly53Glu)
n.117G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.185G>A
n.152G>A
Xg.41853130C>ACA413000696CASKc.157G>T (p.Gly53Trp)
n.116G>T
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.184G>T
n.151G>T
Xg.41853130C=CA2426047480CASKc.157G= (p.Gly53=)
n.116G=
c.64G= (p.Gly22=)
n.184G=
n.151G=
Xg.41853130C>GCA413000697CASKc.157G>C (p.Gly53Arg)
n.116G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.184G>C
n.151G>C
 dbSNP
Xg.41853130C>TCA413000699CASKc.157G>A (p.Gly53Arg)
n.116G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.184G>A
n.151G>A
Xg.41853131delCA2579589573CASKc.156del (p.Leu54Ter)
n.115del
c.63del (p.Leu23Ter)
n.183del
n.150del
Xg.41853131T>ACA516109206CASKc.156A>T (p.Pro52=)
n.115A>T
c.63A>T (p.Pro21=)
n.183A>T
n.150A>T
Xg.41853131T>CCA516109207CASKc.156A>G (p.Pro52=)
n.115A>G
c.63A>G (p.Pro21=)
n.183A>G
n.150A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41853131T>GCA516109208CASKc.156A>C (p.Pro52=)
n.115A>C
c.63A>C (p.Pro21=)
n.183A>C
n.150A>C
Xg.41853131T=CA2426047481CASKc.156A= (p.Pro52=)
n.115A=
c.63A= (p.Pro21=)
n.183A=
n.150A=
Xg.41853132G>ACA413000701CASKc.155C>T (p.Pro52Leu)
n.114C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.182C>T
n.149C>T
Xg.41853132G>CCA413000703CASKc.155C>G (p.Pro52Arg)
n.114C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.182C>G
n.149C>G
Xg.41853132G>TCA413000704CASKc.155C>A (p.Pro52Gln)
n.114C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.182C>A
n.149C>A
 gnomAD v4
Xg.41853133delCA2579589574CASKc.155del (p.Pro52GlnfsTer3)
n.114del
c.62del (p.Pro21GlnfsTer3)
n.182del
n.149del
 gnomAD v4
Xg.41853133G>ACA413000706CASKc.154C>T (p.Pro52Ser)
n.113C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.181C>T
n.148C>T
Xg.41853133G>CCA413000708CASKc.154C>G (p.Pro52Ala)
n.113C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.181C>G
n.148C>G
Xg.41853133G>TCA413000709CASKc.154C>A (p.Pro52Thr)
n.113C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.181C>A
n.148C>A
 gnomAD v4
Xg.41853134A>CCA413000713CASKc.153T>G (p.Ser51Arg)
n.112T>G
c.60T>G (p.Ser20Arg)
n.180T>G
n.147T>G
Xg.41853134A>GCA516109214CASKc.153T>C (p.Ser51=)
n.112T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
n.180T>C
n.147T>C
 gnomAD v4
Xg.41853134A>TCA413000711CASKc.153T>A (p.Ser51Arg)
n.112T>A
c.60T>A (p.Ser20Arg)
n.180T>A
n.147T>A
Xg.41853135C>ACA413000715CASKc.152G>T (p.Ser51Ile)
n.111G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.179G>T
n.146G>T
Xg.41853135C>GCA413000716CASKc.152G>C (p.Ser51Thr)
n.111G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.179G>C
n.146G>C
Xg.41853135C>TCA413000717CASKc.152G>A (p.Ser51Asn)
n.111G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.179G>A
n.146G>A
Xg.41853136T>ACA413000719CASKc.151A>T (p.Ser51Cys)
n.110A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.178A>T
n.145A>T
Xg.41853136T>CCA413000721CASKc.151A>G (p.Ser51Gly)
n.110A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.178A>G
n.145A>G
Xg.41853136T>GCA413000723CASKc.151A>C (p.Ser51Arg)
n.110A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.178A>C
n.145A>C
Xg.41853137T>ACA516109220CASKc.150A>T (p.Ser50=)
n.109A>T
c.57A>T (p.Ser19=)
n.177A>T
n.144A>T
Xg.41853137T>CCA516109221CASKc.150A>G (p.Ser50=)
n.109A>G
c.57A>G (p.Ser19=)
n.177A>G
n.144A>G
Xg.41853137T>GCA516109222CASKc.150A>C (p.Ser50=)
n.109A>C
c.57A>C (p.Ser19=)
n.177A>C
n.144A>C
Xg.41853138G>ACA413000724CASKc.149C>T (p.Ser50Leu)
n.108C>T
c.56C>T (p.Ser19Leu)
n.176C>T
n.143C>T
 gnomAD v4
Xg.41853138G>CCA413000726CASKc.149C>G (p.Ser50Ter)
n.108C>G
c.56C>G (p.Ser19Ter)
n.176C>G
n.143C>G
Xg.41853138G>TCA413000728CASKc.149C>A (p.Ser50Ter)
n.108C>A
c.56C>A (p.Ser19Ter)
n.176C>A
n.143C>A
Xg.41853139A>CCA413000729CASKc.148T>G (p.Ser50Ala)
n.107T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.175T>G
n.142T>G
Xg.41853139A>GCA413000730CASKc.148T>C (p.Ser50Pro)
n.107T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.175T>C
n.142T>C
Xg.41853139A>TCA413000732CASKc.148T>A (p.Ser50Thr)
n.107T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.175T>A
n.142T>A
Xg.41853140T>ACA516109226CASKc.147A>T (p.Thr49=)
n.106A>T
c.54A>T (p.Thr18=)
n.174A>T
n.141A>T
Xg.41853140T>CCA516109228CASKc.147A>G (p.Thr49=)
n.106A>G
c.54A>G (p.Thr18=)
n.174A>G
n.141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41853140T>GCA516109230CASKc.147A>C (p.Thr49=)
n.106A>C
c.54A>C (p.Thr18=)
n.174A>C
n.141A>C
 gnomAD v4
Xg.41853140T=CA2426047482CASKc.147A= (p.Thr49=)
n.106A=
c.54A= (p.Thr18=)
n.174A=
n.141A=
Xg.41853141G>ACA413000736CASKc.146C>T (p.Thr49Ile)
n.105C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.173C>T
n.140C>T
Xg.41853141G>CCA413000735CASKc.146C>G (p.Thr49Arg)
n.105C>G
c.53C>G (p.Thr18Arg)
n.173C>G
n.140C>G
Xg.41853141G>TCA413000733CASKc.146C>A (p.Thr49Lys)
n.105C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
n.173C>A
n.140C>A
 gnomAD v4
Xg.41853142T>ACA413000737CASKc.145A>T (p.Thr49Ser)
n.104A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.172A>T
n.139A>T
Xg.41853142T>CCA413000738CASKc.145A>G (p.Thr49Ala)
n.104A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.172A>G
n.139A>G
 gnomAD v4
Xg.41853142T>GCA413000740CASKc.145A>C (p.Thr49Pro)
n.104A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.172A>C
n.139A>C
Xg.41853143G>ACA516109233CASKc.144C>T (p.Phe48=)
n.103C>T
c.51C>T (p.Phe17=)
n.171C>T
n.138C>T
Xg.41853143G>CCA413000741CASKc.144C>G (p.Phe48Leu)
n.103C>G
c.51C>G (p.Phe17Leu)
n.171C>G
n.138C>G
Xg.41853143G>TCA413000743CASKc.144C>A (p.Phe48Leu)
n.103C>A
c.51C>A (p.Phe17Leu)
n.171C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
Xg.41853144A>CCA413000744CASKc.143T>G (p.Phe48Cys)
n.102T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.170T>G
n.137T>G
Xg.41853144A>GCA413000745CASKc.143T>C (p.Phe48Ser)
n.102T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.170T>C
n.137T>C
Xg.41853144A>TCA413000747CASKc.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.102T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.170T>A
n.137T>A
Xg.41853145A>CCA413000749CASKc.142T>G (p.Phe48Val)
n.101T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.169T>G
n.136T>G
Xg.41853145A>GCA413000751CASKc.142T>C (p.Phe48Leu)
n.101T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.169T>C
n.136T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.41853145A>TCA413000752CASKc.142T>A (p.Phe48Ile)
n.101T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.169T>A
n.136T>A
Xg.41853146C>ACA413000754CASKc.141G>T (p.Lys47Asn)
n.100G>T
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.168G>T
n.135G>T
Xg.41853146C>GCA413000755CASKc.141G>C (p.Lys47Asn)
n.100G>C
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.168G>C
n.135G>C
Xg.41853146C>TCA516109235CASKc.141G>A (p.Lys47=)
n.100G>A
c.48G>A (p.Lys16=)
n.168G>A
n.135G>A
Xg.41853147T>ACA413000758CASKc.140A>T (p.Lys47Met)
n.99A>T
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.167A>T
n.134A>T
Xg.41853147T>CCA413000759CASKc.140A>G (p.Lys47Arg)
n.99A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.167A>G
n.134A>G
Xg.41853147T>GCA413000757CASKc.140A>C (p.Lys47Thr)
n.99A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.167A>C
n.134A>C
Xg.41853148T>ACA413000762CASKc.139A>T (p.Lys47Ter)
n.98A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.166A>T
n.133A>T
Xg.41853148T>CCA413000763CASKc.139A>G (p.Lys47Glu)
n.98A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.166A>G
n.133A>G
Xg.41853148T>GCA413000765CASKc.139A>C (p.Lys47Gln)
n.98A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.166A>C
n.133A>C
Xg.41853149G>ACA516109237CASKc.138C>T (p.Ala46=)
n.97C>T
c.45C>T (p.Ala15=)
n.165C>T
n.132C>T
Xg.41853149G>CCA516109238CASKc.138C>G (p.Ala46=)
n.97C>G
c.45C>G (p.Ala15=)
n.165C>G
n.132C>G
Xg.41853149G>TCA516109240CASKc.138C>A (p.Ala46=)
n.97C>A
c.45C>A (p.Ala15=)
n.165C>A
n.132C>A
 gnomAD v4
Xg.41853150delCA2579589575CASKc.138del (p.Lys47SerfsTer8)
n.97del
c.45del (p.Lys16SerfsTer8)
n.165del
n.132del
Xg.41853150G>ACA413000766CASKc.137C>T (p.Ala46Val)
n.96C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.164C>T
n.131C>T
Xg.41853150G>CCA413000767CASKc.137C>G (p.Ala46Gly)
n.96C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.164C>G
n.131C>G
Xg.41853150G>TCA413000769CASKc.137C>A (p.Ala46Asp)
n.96C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.164C>A
n.131C>A
Xg.41853151C>ACA413000772CASKc.136G>T (p.Ala46Ser)
n.95G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.163G>T
n.130G>T
Xg.41853151C>GCA413000773CASKc.136G>C (p.Ala46Pro)
n.95G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.163G>C
n.130G>C
Xg.41853151C>TCA413000775CASKc.136G>A (p.Ala46Thr)
n.95G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.163G>A
n.130G>A
Xg.41853152T>ACA516109241CASKc.135A>T (p.Val45=)
n.94A>T
c.42A>T (p.Val14=)
n.162A>T
n.129A>T
Xg.41853152T>CCA516109242CASKc.135A>G (p.Val45=)
n.94A>G
c.42A>G (p.Val14=)
n.162A>G
n.129A>G
 gnomAD v4
Xg.41853152T>GCA516109243CASKc.135A>C (p.Val45=)
n.94A>C
c.42A>C (p.Val14=)
n.162A>C
n.129A>C
Xg.41853153A>CCA413000777CASKc.134T>G (p.Val45Gly)
n.93T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.161T>G
n.128T>G
Xg.41853153A>GCA413000778CASKc.134T>C (p.Val45Ala)
n.93T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.161T>C
n.128T>C
Xg.41853153A>TCA413000780CASKc.134T>A (p.Val45Glu)
n.93T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.161T>A
n.128T>A
Xg.41853154C>ACA413000782CASKc.133G>T (p.Val45Leu)
n.92G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.160G>T
n.127G>T
Xg.41853154C>GCA413000784CASKc.133G>C (p.Val45Leu)
n.92G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.160G>C
n.127G>C
Xg.41853154C>TCA413000785CASKc.133G>A (p.Val45Ile)
n.92G>A
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.160G>A
n.127G>A
 gnomAD v4
Xg.41853155A=CA2426047483CASKc.132T= (p.Asp44=)
n.91T=
c.39T= (p.Asp13=)
n.159T=
n.126T=
Xg.41853155A>CCA413000786CASKc.132T>G (p.Asp44Glu)
n.91T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.159T>G
n.126T>G
Xg.41853155A>GCA516109245CASKc.132T>C (p.Asp44=)
n.91T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
n.159T>C
n.126T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41853155A>TCA413000788CASKc.132T>A (p.Asp44Glu)
n.91T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.159T>A
n.126T>A
Xg.41853156T>ACA413000790CASKc.131A>T (p.Asp44Val)
n.90A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.158A>T
n.125A>T
Xg.41853156T>CCA413000792CASKc.131A>G (p.Asp44Gly)
n.90A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.158A>G
n.125A>G
Xg.41853156T>GCA413000793CASKc.131A>C (p.Asp44Ala)
n.90A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.158A>C
n.125A>C
Xg.41853157C>ACA413000794CASKc.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.89G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.157G>T
n.124G>T
Xg.41853157C>GCA413000796CASKc.130G>C (p.Asp44His)
n.89G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.157G>C
n.124G>C
Xg.41853157C>TCA413000798CASKc.130G>A (p.Asp44Asn)
n.89G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.157G>A
n.124G>A

Number of alleles fetched