| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41853021T>C | CA2693502466 | CASK | c.172+94A>G (n.172+94A>G) c.190+76A>G (n.190+76A>G) n.131+94A>G c.79+94A>G (n.79+94A>G) n.199+94A>G n.166+94A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853022C= | CA2426047465 | CASK | c.172+93G= (n.172+93G=) c.190+75G= (n.190+75G=) n.131+93G= c.79+93G= (n.79+93G=) n.199+93G= n.166+93G= | |
| X | g.41853022C>G | CA329269080 | CASK | c.172+93G>C (n.172+93G>C) c.190+75G>C (n.190+75G>C) n.131+93G>C c.79+93G>C (n.79+93G>C) n.199+93G>C n.166+93G>C | dbSNP |
| X | g.41853023C>A | CA2693502467 | CASK | c.172+92G>T (n.172+92G>T) c.190+74G>T (n.190+74G>T) n.131+92G>T c.79+92G>T (n.79+92G>T) n.199+92G>T n.166+92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853023C>T | CA2519639173 | CASK | c.172+92G>A (n.172+92G>A) c.190+74G>A (n.190+74G>A) n.131+92G>A c.79+92G>A (n.79+92G>A) n.199+92G>A n.166+92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853024C>A | CA2693502468 | CASK | c.172+91G>T (n.172+91G>T) c.190+73G>T (n.190+73G>T) n.131+91G>T c.79+91G>T (n.79+91G>T) n.199+91G>T n.166+91G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853024C= | CA2426047466 | CASK | c.172+91G= (n.172+91G=) c.190+73G= (n.190+73G=) n.131+91G= c.79+91G= (n.79+91G=) n.199+91G= n.166+91G= | |
| X | g.41853024C>T | CA875402317 | CASK | c.172+91G>A (n.172+91G>A) c.190+73G>A (n.190+73G>A) n.131+91G>A c.79+91G>A (n.79+91G>A) n.199+91G>A n.166+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853026A= | CA2426047467 | CASK | c.172+89T= (n.172+89T=) c.190+71T= (n.190+71T=) n.131+89T= c.79+89T= (n.79+89T=) n.199+89T= n.166+89T= | |
| X | g.41853027C>A | CA329269081 | CASK | c.172+88G>T (n.172+88G>T) c.190+70G>T (n.190+70G>T) n.131+88G>T c.79+88G>T (n.79+88G>T) n.199+88G>T n.166+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41853027C= | CA2426047468 | CASK | c.172+88G= (n.172+88G=) c.190+70G= (n.190+70G=) n.131+88G= c.79+88G= (n.79+88G=) n.199+88G= n.166+88G= | |
| X | g.41853027C>T | CA2693502469 | CASK | c.172+88G>A (n.172+88G>A) c.190+70G>A (n.190+70G>A) n.131+88G>A c.79+88G>A (n.79+88G>A) n.199+88G>A n.166+88G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853031dup | CA641585382 | CASK | c.172+88dup (n.172+88dup) c.190+70dup (n.190+70dup) n.131+88dup c.79+88dup (n.79+88dup) n.199+88dup n.166+88dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853031del | CA2579589556 | CASK | c.172+88del (n.172+88del) c.190+70del (n.190+70del) n.131+88del c.79+88del (n.79+88del) n.199+88del n.166+88del | gnomAD v4 |
| X | g.41853028C>A | CA2693502470 | CASK | c.172+87G>T (n.172+87G>T) c.190+69G>T (n.190+69G>T) n.131+87G>T c.79+87G>T (n.79+87G>T) n.199+87G>T n.166+87G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853028C= | CA2426047469 | CASK | c.172+87G= (n.172+87G=) c.190+69G= (n.190+69G=) n.131+87G= c.79+87G= (n.79+87G=) n.199+87G= n.166+87G= | |
| X | g.41853028C>G | CA875402323 | CASK | c.172+87G>C (n.172+87G>C) c.190+69G>C (n.190+69G>C) n.131+87G>C c.79+87G>C (n.79+87G>C) n.199+87G>C n.166+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853028C>T | CA2693502471 | CASK | c.172+87G>A (n.172+87G>A) c.190+69G>A (n.190+69G>A) n.131+87G>A c.79+87G>A (n.79+87G>A) n.199+87G>A n.166+87G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853031C>A | CA2693502472 | CASK | c.172+84G>T (n.172+84G>T) c.190+66G>T (n.190+66G>T) n.131+84G>T c.79+84G>T (n.79+84G>T) n.199+84G>T n.166+84G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853031C>G | CA2693502473 | CASK | c.172+84G>C (n.172+84G>C) c.190+66G>C (n.190+66G>C) n.131+84G>C c.79+84G>C (n.79+84G>C) n.199+84G>C n.166+84G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853031C>T | CA2579589557 | CASK | c.172+84G>A (n.172+84G>A) c.190+66G>A (n.190+66G>A) n.131+84G>A c.79+84G>A (n.79+84G>A) n.199+84G>A n.166+84G>A | |
| X | g.41853033G>A | CA641585385 | CASK | c.172+82C>T (n.172+82C>T) c.190+64C>T (n.190+64C>T) n.131+82C>T c.79+82C>T (n.79+82C>T) n.199+82C>T n.166+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853033G= | CA2426047470 | CASK | c.172+82C= (n.172+82C=) c.190+64C= (n.190+64C=) n.131+82C= c.79+82C= (n.79+82C=) n.199+82C= n.166+82C= | |
| X | g.41853033G>T | CA657968005 | CASK | c.172+82C>A (n.172+82C>A) c.190+64C>A (n.190+64C>A) n.131+82C>A c.79+82C>A (n.79+82C>A) n.199+82C>A n.166+82C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.41853036G>T | CA2693502474 | CASK | c.172+79C>A (n.172+79C>A) c.190+61C>A (n.190+61C>A) n.131+79C>A c.79+79C>A (n.79+79C>A) n.199+79C>A n.166+79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853039G>A | CA2693502475 | CASK | c.172+76C>T (n.172+76C>T) c.190+58C>T (n.190+58C>T) n.131+76C>T c.79+76C>T (n.79+76C>T) n.199+76C>T n.166+76C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853039G>T | CA2693502476 | CASK | c.172+76C>A (n.172+76C>A) c.190+58C>A (n.190+58C>A) n.131+76C>A c.79+76C>A (n.79+76C>A) n.199+76C>A n.166+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853041T>C | CA2579589558 | CASK | c.172+74A>G (n.172+74A>G) c.190+56A>G (n.190+56A>G) n.131+74A>G c.79+74A>G (n.79+74A>G) n.199+74A>G n.166+74A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853043A>G | CA2693502477 | CASK | c.172+72T>C (n.172+72T>C) c.190+54T>C (n.190+54T>C) n.131+72T>C c.79+72T>C (n.79+72T>C) n.199+72T>C n.166+72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853044G>T | CA2513338756 | CASK | c.172+71C>A (n.172+71C>A) c.190+53C>A (n.190+53C>A) n.131+71C>A c.79+71C>A (n.79+71C>A) n.199+71C>A n.166+71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853045G>A | CA1132600568 | CASK | c.172+70C>T (n.172+70C>T) c.190+52C>T (n.190+52C>T) n.131+70C>T c.79+70C>T (n.79+70C>T) n.199+70C>T n.166+70C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853045G>T | CA2579589559 | CASK | c.172+70C>A (n.172+70C>A) c.190+52C>A (n.190+52C>A) n.131+70C>A c.79+70C>A (n.79+70C>A) n.199+70C>A n.166+70C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853048G>T | CA2579589560 | CASK | c.172+67C>A (n.172+67C>A) c.190+49C>A (n.190+49C>A) n.131+67C>A c.79+67C>A (n.79+67C>A) n.199+67C>A n.166+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853049G>A | CA2530120707 | CASK | c.172+66C>T (n.172+66C>T) c.190+48C>T (n.190+48C>T) n.131+66C>T c.79+66C>T (n.79+66C>T) n.199+66C>T n.166+66C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853049G>T | CA2693502478 | CASK | c.172+66C>A (n.172+66C>A) c.190+48C>A (n.190+48C>A) n.131+66C>A c.79+66C>A (n.79+66C>A) n.199+66C>A n.166+66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853050del | CA2579589561 | CASK | c.172+65del (n.172+65del) c.190+47del (n.190+47del) n.131+65del c.79+65del (n.79+65del) n.199+65del n.166+65del | |
| X | g.41853050T>C | CA2693502479 | CASK | c.172+65A>G (n.172+65A>G) c.190+47A>G (n.190+47A>G) n.131+65A>G c.79+65A>G (n.79+65A>G) n.199+65A>G n.166+65A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853053dup | CA2693502480 | CASK | c.172+64dup (n.172+64dup) c.190+46dup (n.190+46dup) n.131+64dup c.79+64dup (n.79+64dup) n.199+64dup n.166+64dup | gnomAD v4 |
| X | g.41853052A>G | CA2571735047 | CASK | c.172+63T>C (n.172+63T>C) c.190+45T>C (n.190+45T>C) n.131+63T>C c.79+63T>C (n.79+63T>C) n.199+63T>C n.166+63T>C | |
| X | g.41853054T>C | CA2693502481 | CASK | c.172+61A>G (n.172+61A>G) c.190+43A>G (n.190+43A>G) n.131+61A>G c.79+61A>G (n.79+61A>G) n.199+61A>G n.166+61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853055G>T | CA2693502482 | CASK | c.172+60C>A (n.172+60C>A) c.190+42C>A (n.190+42C>A) n.131+60C>A c.79+60C>A (n.79+60C>A) n.199+60C>A n.166+60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853056G>T | CA2693502483 | CASK | c.172+59C>A (n.172+59C>A) c.190+41C>A (n.190+41C>A) n.131+59C>A c.79+59C>A (n.79+59C>A) n.199+59C>A n.166+59C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853058T>G | CA2693502485 | CASK | c.172+57A>C (n.172+57A>C) c.190+39A>C (n.190+39A>C) n.131+57A>C c.79+57A>C (n.79+57A>C) n.199+57A>C n.166+57A>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853061del | CA2693502484 | CASK | c.172+57del (n.172+57del) c.190+39del (n.190+39del) n.131+57del c.79+57del (n.79+57del) n.199+57del n.166+57del | gnomAD v4 |
| X | g.41853060_41853061del | CA2505752370 | CASK | c.172+56_172+57del (n.172+56_172+57del) c.190+38_190+39del (n.190+38_190+39del) n.131+56_131+57del c.79+56_79+57del (n.79+56_79+57del) n.199+56_199+57del n.166+56_166+57del | |
| X | g.41853060T>C | CA875402336 | CASK | c.172+55A>G (n.172+55A>G) c.190+37A>G (n.190+37A>G) n.131+55A>G c.79+55A>G (n.79+55A>G) n.199+55A>G n.166+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853060T= | CA2426047471 | CASK | c.172+55A= (n.172+55A=) c.190+37A= (n.190+37A=) n.131+55A= c.79+55A= (n.79+55A=) n.199+55A= n.166+55A= | |
| X | g.41853062G>C | CA2579589563 | CASK | c.172+53C>G (n.172+53C>G) c.190+35C>G (n.190+35C>G) n.131+53C>G c.79+53C>G (n.79+53C>G) n.199+53C>G n.166+53C>G | |
| X | g.41853062G>T | CA2579589562 | CASK | c.172+53C>A (n.172+53C>A) c.190+35C>A (n.190+35C>A) n.131+53C>A c.79+53C>A (n.79+53C>A) n.199+53C>A n.166+53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853063G>A | CA2820598119 | CASK | c.172+52C>T (n.172+52C>T) c.190+34C>T (n.190+34C>T) n.131+52C>T c.79+52C>T (n.79+52C>T) n.199+52C>T n.166+52C>T | |
| X | g.41853064A>G | CA2579589564 | CASK | c.172+51T>C (n.172+51T>C) c.190+33T>C (n.190+33T>C) n.131+51T>C c.79+51T>C (n.79+51T>C) n.199+51T>C n.166+51T>C | |
| X | g.41853065G>T | CA2579589565 | CASK | c.172+50C>A (n.172+50C>A) c.190+32C>A (n.190+32C>A) n.131+50C>A c.79+50C>A (n.79+50C>A) n.199+50C>A n.166+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853066A= | CA2426047472 | CASK | c.172+49T= (n.172+49T=) c.190+31T= (n.190+31T=) n.131+49T= c.79+49T= (n.79+49T=) n.199+49T= n.166+49T= | |
| X | g.41853066A>G | CA641585387 | CASK | c.172+49T>C (n.172+49T>C) c.190+31T>C (n.190+31T>C) n.131+49T>C c.79+49T>C (n.79+49T>C) n.199+49T>C n.166+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41853067T>C | CA2579589566 | CASK | c.172+48A>G (n.172+48A>G) c.190+30A>G (n.190+30A>G) n.131+48A>G c.79+48A>G (n.79+48A>G) n.199+48A>G n.166+48A>G | |
| X | g.41853068G>A | CA10390645 | CASK | c.172+47C>T (n.172+47C>T) c.190+29C>T (n.190+29C>T) n.131+47C>T c.79+47C>T (n.79+47C>T) n.199+47C>T n.166+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41853068G= | CA2426047473 | CASK | c.172+47C= (n.172+47C=) c.190+29C= (n.190+29C=) n.131+47C= c.79+47C= (n.79+47C=) n.199+47C= n.166+47C= | |
| X | g.41853068G>T | CA2693502486 | CASK | c.172+47C>A (n.172+47C>A) c.190+29C>A (n.190+29C>A) n.131+47C>A c.79+47C>A (n.79+47C>A) n.199+47C>A n.166+47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853069G>A | CA2523012573 | CASK | c.172+46C>T (n.172+46C>T) c.190+28C>T (n.190+28C>T) n.131+46C>T c.79+46C>T (n.79+46C>T) n.199+46C>T n.166+46C>T | |
| X | g.41853069G>T | CA2579589567 | CASK | c.172+46C>A (n.172+46C>A) c.190+28C>A (n.190+28C>A) n.131+46C>A c.79+46C>A (n.79+46C>A) n.199+46C>A n.166+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853073A>G | CA2693502487 | CASK | c.172+42T>C (n.172+42T>C) c.190+24T>C (n.190+24T>C) n.131+42T>C c.79+42T>C (n.79+42T>C) n.199+42T>C n.166+42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853076G>T | CA2693502488 | CASK | c.172+39C>A (n.172+39C>A) c.190+21C>A (n.190+21C>A) n.131+39C>A c.79+39C>A (n.79+39C>A) n.199+39C>A n.166+39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853079A>C | CA2693502489 | CASK | c.172+36T>G (n.172+36T>G) c.190+18T>G (n.190+18T>G) n.131+36T>G c.79+36T>G (n.79+36T>G) n.199+36T>G n.166+36T>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853080G>T | CA2693502490 | CASK | c.172+35C>A (n.172+35C>A) c.190+17C>A (n.190+17C>A) n.131+35C>A c.79+35C>A (n.79+35C>A) n.199+35C>A n.166+35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853081A>G | CA2579589568 | CASK | c.172+34T>C (n.172+34T>C) c.190+16T>C (n.190+16T>C) n.131+34T>C c.79+34T>C (n.79+34T>C) n.199+34T>C n.166+34T>C | |
| X | g.41853082C>T | CA2693502491 | CASK | c.172+33G>A (n.172+33G>A) c.190+15G>A (n.190+15G>A) n.131+33G>A c.79+33G>A (n.79+33G>A) n.199+33G>A n.166+33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853084T>C | CA2820598120 | CASK | c.172+31A>G (n.172+31A>G) c.190+13A>G (n.190+13A>G) n.131+31A>G c.79+31A>G (n.79+31A>G) n.199+31A>G n.166+31A>G | |
| X | g.41853087A>G | CA2693502492 | CASK | c.172+28T>C (n.172+28T>C) c.190+10T>C (n.190+10T>C) n.131+28T>C c.79+28T>C (n.79+28T>C) n.199+28T>C n.166+28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853088A= | CA2426047474 | CASK | c.172+27T= (n.172+27T=) c.190+9T= (n.190+9T=) n.131+27T= c.79+27T= (n.79+27T=) n.199+27T= n.166+27T= | |
| X | g.41853088A>T | CA641585390 | CASK | c.172+27T>A (n.172+27T>A) c.190+9T>A (n.190+9T>A) n.131+27T>A c.79+27T>A (n.79+27T>A) n.199+27T>A n.166+27T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.41853091A>G | CA2579589569 | CASK | c.172+24T>C (n.172+24T>C) c.190+6T>C (n.190+6T>C) n.131+24T>C c.79+24T>C (n.79+24T>C) n.199+24T>C n.166+24T>C | |
| X | g.41853095A>T | CA2579589570 | CASK | c.172+20T>A (n.172+20T>A) c.190+2T>A (n.190+2T>A) n.131+20T>A c.79+20T>A (n.79+20T>A) n.199+20T>A n.166+20T>A | |
| X | g.41853098T>C | CA2693502493 | CASK | c.172+17A>G (n.172+17A>G) c.189A>G (p.Ser63=) n.131+17A>G c.79+17A>G (n.79+17A>G) n.199+17A>G n.166+17A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853098T>G | CA2693502494 | CASK | c.172+17A>C (n.172+17A>C) c.189A>C (p.Ser63=) n.131+17A>C c.79+17A>C (n.79+17A>C) n.199+17A>C n.166+17A>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853099G>A | CA2579589571 | CASK | c.172+16C>T (n.172+16C>T) c.188C>T (p.Ser63Leu) n.131+16C>T c.79+16C>T (n.79+16C>T) n.199+16C>T n.166+16C>T | |
| X | g.41853099G>T | CA2693502495 | CASK | c.172+16C>A (n.172+16C>A) c.188C>A (p.Ser63Ter) n.131+16C>A c.79+16C>A (n.79+16C>A) n.199+16C>A n.166+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853100A>G | CA2693502496 | CASK | c.172+15T>C (n.172+15T>C) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.131+15T>C c.79+15T>C (n.79+15T>C) n.199+15T>C n.166+15T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41853104C>A | CA2693502497 | CASK | c.172+11G>T (n.172+11G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.131+11G>T c.79+11G>T (n.79+11G>T) n.199+11G>T n.166+11G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41853105C>T | CA2693502498 | CASK | c.172+10G>A (n.172+10G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.131+10G>A c.79+10G>A (n.79+10G>A) n.199+10G>A n.166+10G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853106A= | CA2426047476 | CASK | c.172+9T= (n.172+9T=) c.181T= (p.Trp61=) n.131+9T= c.79+9T= (n.79+9T=) n.199+9T= n.166+9T= | |
| X | g.41853106A>G | CA2426047475 | CASK | c.172+9T>C (n.172+9T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.131+9T>C c.79+9T>C (n.79+9T>C) n.199+9T>C n.166+9T>C | dbSNP |
| X | g.41853109T>A | CA2579589572 | CASK | c.172+6A>T (n.172+6A>T) c.178A>T (p.Arg60Ter) n.131+6A>T c.79+6A>T (n.79+6A>T) n.199+6A>T n.166+6A>T | |
| X | g.41853109T>C | CA2693502499 | CASK | c.172+6A>G (n.172+6A>G) c.178A>G (p.Arg60Gly) n.131+6A>G c.79+6A>G (n.79+6A>G) n.199+6A>G n.166+6A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853109_41853110delinsAT | CA2580100903 | CASK | c.172+5_172+6delinsAT (n.172+5_172+6delinsAT) c.177_178delinsAT (p.Lys60Ter) n.131+5_131+6delinsAT c.79+5_79+6delinsAT (n.79+5_79+6delinsAT) n.199+5_199+6delinsAT n.166+5_166+6delinsAT | ClinVar |
| X | g.41853111T>C | CA2693502500 | CASK | c.172+4A>G (n.172+4A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.131+4A>G c.79+4A>G (n.79+4A>G) n.199+4A>G n.166+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853112T>C | CA2693502501 | CASK | c.172+3A>G (n.172+3A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.131+3A>G c.79+3A>G (n.79+3A>G) n.199+3A>G n.166+3A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853113A>C | CA413000624 | CASK | c.172+2T>G (n.172+2T>G) c.174T>G (p.Gly58=) n.131+2T>G c.79+2T>G (n.79+2T>G) n.199+2T>G n.166+2T>G | |
| X | g.41853113A>G | CA413000627 | CASK | c.172+2T>C (n.172+2T>C) c.174T>C (p.Gly58=) n.131+2T>C c.79+2T>C (n.79+2T>C) n.199+2T>C n.166+2T>C | |
| X | g.41853113A>T | CA413000628 | CASK | c.172+2T>A (n.172+2T>A) c.174T>A (p.Gly58=) n.131+2T>A c.79+2T>A (n.79+2T>A) n.199+2T>A n.166+2T>A | |
| X | g.41853114C>A | CA413000631 | CASK | c.172+1G>T (n.172+1G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.131+1G>T c.79+1G>T (n.79+1G>T) n.199+1G>T n.166+1G>T | |
| X | g.41853114C>G | CA413000634 | CASK | c.172+1G>C (n.172+1G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.131+1G>C c.79+1G>C (n.79+1G>C) n.199+1G>C n.166+1G>C | |
| X | g.41853114C>T | CA413000632 | CASK | c.172+1G>A (n.172+1G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.131+1G>A c.79+1G>A (n.79+1G>A) n.199+1G>A n.166+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41853114_41853115del | CA2695233463 | CASK | c.172_172+1del c.172_173del (p.Gly58Ter) n.131_131+1del c.79_79+1del n.199_199+1del n.166_166+1del | |
| X | g.41853115C>A | CA413000636 | CASK | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.172G>T (p.Gly58Cys) n.131G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.172G>T (p.Val58Leu) n.199G>T n.166G>T | |
| X | g.41853115C= | CA2426047477 | CASK | c.172G= (p.Asp58=) c.172G= (p.Gly58=) n.131G= c.79G= (p.Asp27=) c.172G= (p.Val58=) n.199G= n.166G= | |
| X | g.41853115C>G | CA413000637 | CASK | c.172G>C (p.Asp58His) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.131G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.172G>C (p.Val58Leu) n.199G>C n.166G>C | |
| X | g.41853115C>T | CA413000639 | CASK | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.172G>A (p.Gly58Ser) n.131G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.172G>A (p.Val58Ile) n.199G>A n.166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41853116T>A | CA413000640 | CASK | c.171A>T (p.Glu57Asp) n.130A>T c.78A>T (p.Glu26Asp) n.198A>T n.165A>T | |
| X | g.41853116T>C | CA516109186 | CASK | c.171A>G (p.Glu57=) n.130A>G c.78A>G (p.Glu26=) n.198A>G n.165A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853116T>G | CA413000642 | CASK | c.171A>C (p.Glu57Asp) n.130A>C c.78A>C (p.Glu26Asp) n.198A>C n.165A>C | |
| X | g.41853117del | CA2739290469 | CASK | c.171del (p.Asp58IlefsTer2) c.171del (p.Gly58ValfsTer8) n.130del c.78del (p.Asp27IlefsTer2) c.171del (p.Val58TyrfsTer9) n.198del n.165del | |
| X | g.41853117T>A | CA413000644 | CASK | c.170A>T (p.Glu57Val) n.129A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.197A>T n.164A>T | |
| X | g.41853117T>C | CA413000645 | CASK | c.170A>G (p.Glu57Gly) n.129A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.197A>G n.164A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853117T>G | CA413000646 | CASK | c.170A>C (p.Glu57Ala) n.129A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.197A>C n.164A>C | |
| X | g.41853118C>A | CA413000648 | CASK | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.128G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.196G>T n.163G>T | |
| X | g.41853118C>G | CA413000650 | CASK | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.128G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) n.196G>C n.163G>C | |
| X | g.41853118C>T | CA413000652 | CASK | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.128G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.196G>A n.163G>A | |
| X | g.41853119T>A | CA516109189 | CASK | c.168A>T (p.Thr56=) n.127A>T c.75A>T (p.Thr25=) n.195A>T n.162A>T | |
| X | g.41853119T>C | CA516109190 | CASK | c.168A>G (p.Thr56=) n.127A>G c.75A>G (p.Thr25=) n.195A>G n.162A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41853119T>G | CA516109191 | CASK | c.168A>C (p.Thr56=) n.127A>C c.75A>C (p.Thr25=) n.195A>C n.162A>C | |
| X | g.41853120G>A | CA413000655 | CASK | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.126C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) n.194C>T n.161C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.41853120G>C | CA413000657 | CASK | c.167C>G (p.Thr56Arg) n.126C>G c.74C>G (p.Thr25Arg) n.194C>G n.161C>G | |
| X | g.41853120G>T | CA413000653 | CASK | c.167C>A (p.Thr56Lys) n.126C>A c.74C>A (p.Thr25Lys) n.194C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41853121T>A | CA413000660 | CASK | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.125A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) n.193A>T n.160A>T | |
| X | g.41853121T>C | CA413000659 | CASK | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.125A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) n.193A>G n.160A>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41853121T>G | CA413000662 | CASK | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.125A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) n.193A>C n.160A>C |