Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41772000A>CCA2637860744JUPc.-8-138T>G (n.-8-138T>G)
n.124-141T>G
c.-5-141T>G (n.-5-141T>G)
c.44-138T>G (n.44-138T>G)
 gnomAD v4
17g.41772000A>GCA2637860745JUPc.-8-138T>C (n.-8-138T>C)
n.124-141T>C
c.-5-141T>C (n.-5-141T>C)
c.44-138T>C (n.44-138T>C)
 gnomAD v4
17g.41772001T>CCA983768597JUPc.-8-139A>G (n.-8-139A>G)
n.124-142A>G
c.-5-142A>G (n.-5-142A>G)
c.44-139A>G (n.44-139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772001T=CA2260177414JUPc.-8-139A= (n.-8-139A=)
n.124-142A=
c.-5-142A= (n.-5-142A=)
c.44-139A= (n.44-139A=)
17g.41772002G>ACA2637860746JUPc.-8-140C>T (n.-8-140C>T)
n.124-143C>T
c.-5-143C>T (n.-5-143C>T)
c.44-140C>T (n.44-140C>T)
 gnomAD v4
17g.41772002G>CCA2637860748JUPc.-8-140C>G (n.-8-140C>G)
n.124-143C>G
c.-5-143C>G (n.-5-143C>G)
c.44-140C>G (n.44-140C>G)
 gnomAD v4
17g.41772002G>TCA2637860747JUPc.-8-140C>A (n.-8-140C>A)
n.124-143C>A
c.-5-143C>A (n.-5-143C>A)
c.44-140C>A (n.44-140C>A)
 gnomAD v4
17g.41772007dupCA2637860750JUPc.-8-140dup (n.-8-140dup)
n.124-143dup
c.-5-143dup (n.-5-143dup)
c.44-140dup (n.44-140dup)
 gnomAD v4
17g.41772007delCA2637860749JUPc.-8-140del (n.-8-140del)
n.124-143del
c.-5-143del (n.-5-143del)
c.44-140del (n.44-140del)
 gnomAD v4
17g.41772003G>ACA2637860751JUPc.-8-141C>T (n.-8-141C>T)
n.124-144C>T
c.-5-144C>T (n.-5-144C>T)
c.44-141C>T (n.44-141C>T)
 gnomAD v4
17g.41772003G>CCA2637860752JUPc.-8-141C>G (n.-8-141C>G)
n.124-144C>G
c.-5-144C>G (n.-5-144C>G)
c.44-141C>G (n.44-141C>G)
 gnomAD v4
17g.41772004G>ACA2637860753JUPc.-8-142C>T (n.-8-142C>T)
n.124-145C>T
c.-5-145C>T (n.-5-145C>T)
c.44-142C>T (n.44-142C>T)
 gnomAD v4
17g.41772004G>TCA2637860754JUPc.-8-142C>A (n.-8-142C>A)
n.124-145C>A
c.-5-145C>A (n.-5-145C>A)
c.44-142C>A (n.44-142C>A)
 gnomAD v4
17g.41772005G>ACA626028783JUPc.-8-143C>T (n.-8-143C>T)
n.124-146C>T
c.-5-146C>T (n.-5-146C>T)
c.44-143C>T (n.44-143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772005G>CCA983768600JUPc.-8-143C>G (n.-8-143C>G)
n.124-146C>G
c.-5-146C>G (n.-5-146C>G)
c.44-143C>G (n.44-143C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772005G=CA2260177415JUPc.-8-143C= (n.-8-143C=)
n.124-146C=
c.-5-146C= (n.-5-146C=)
c.44-143C= (n.44-143C=)
17g.41772005G>TCA2809501799JUPc.-8-143C>A (n.-8-143C>A)
n.124-146C>A
c.-5-146C>A (n.-5-146C>A)
c.44-143C>A (n.44-143C>A)
17g.41772006G>ACA2637860755JUPc.-8-144C>T (n.-8-144C>T)
n.124-147C>T
c.-5-147C>T (n.-5-147C>T)
c.44-144C>T (n.44-144C>T)
 gnomAD v4
17g.41772006G>TCA2637860756JUPc.-8-144C>A (n.-8-144C>A)
n.124-147C>A
c.-5-147C>A (n.-5-147C>A)
c.44-144C>A (n.44-144C>A)
 gnomAD v4
17g.41772007G>ACA399507438JUPc.-8-145C>T (n.-8-145C>T)
n.124-148C>T
c.-5-148C>T (n.-5-148C>T)
c.44-145C>T (n.44-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772007G>CCA399507440JUPc.-8-145C>G (n.-8-145C>G)
n.124-148C>G
c.-5-148C>G (n.-5-148C>G)
c.44-145C>G (n.44-145C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772007G=CA2260177416JUPc.-8-145C= (n.-8-145C=)
n.124-148C=
c.-5-148C= (n.-5-148C=)
c.44-145C= (n.44-145C=)
17g.41772007G>TCA772072207JUPc.-8-145C>A (n.-8-145C>A)
n.124-148C>A
c.-5-148C>A (n.-5-148C>A)
c.44-145C>A (n.44-145C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772007_41772008delCA2637860757JUPc.-8-146_-8-145del (n.-8-146_-8-145del)
n.124-149_124-148del
c.-5-149_-5-148del (n.-5-149_-5-148del)
c.44-146_44-145del (n.44-146_44-145del)
 gnomAD v4
17g.41772008A>GCA2637860758JUPc.-8-146T>C (n.-8-146T>C)
n.124-149T>C
c.-5-149T>C (n.-5-149T>C)
c.44-146T>C (n.44-146T>C)
 gnomAD v4
17g.41772009C>ACA2637860760JUPc.-8-147G>T (n.-8-147G>T)
n.124-150G>T
c.-5-150G>T (n.-5-150G>T)
c.44-147G>T (n.44-147G>T)
 gnomAD v4
17g.41772009C>GCA2733741029JUPc.-8-147G>C (n.-8-147G>C)
n.124-150G>C
c.-5-150G>C (n.-5-150G>C)
c.44-147G>C (n.44-147G>C)
 dbSNP
17g.41772009C>TCA2637860759JUPc.-8-147G>A (n.-8-147G>A)
n.124-150G>A
c.-5-150G>A (n.-5-150G>A)
c.44-147G>A (n.44-147G>A)
 gnomAD v4
17g.41772011G>ACA2637860761JUPc.-8-149C>T (n.-8-149C>T)
n.124-152C>T
c.-5-152C>T (n.-5-152C>T)
c.44-149C>T (n.44-149C>T)
 gnomAD v4
17g.41772011G=CA2260177417JUPc.-8-149C= (n.-8-149C=)
n.124-152C=
c.-5-152C= (n.-5-152C=)
c.44-149C= (n.44-149C=)
17g.41772011G>TCA2260177418JUPc.-8-149C>A (n.-8-149C>A)
n.124-152C>A
c.-5-152C>A (n.-5-152C>A)
c.44-149C>A (n.44-149C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772012C>ACA2637860763JUPc.-8-150G>T (n.-8-150G>T)
n.124-153G>T
c.-5-153G>T (n.-5-153G>T)
c.44-150G>T (n.44-150G>T)
 gnomAD v4
17g.41772012C>TCA2637860764JUPc.-8-150G>A (n.-8-150G>A)
n.124-153G>A
c.-5-153G>A (n.-5-153G>A)
c.44-150G>A (n.44-150G>A)
 gnomAD v4
17g.41772014delCA2637860765JUPc.-8-150del (n.-8-150del)
n.124-153del
c.-5-153del (n.-5-153del)
c.44-150del (n.44-150del)
 gnomAD v4
17g.41772012_41772018delCA2637860762JUPc.-8-156_-8-150del (n.-8-156_-8-150del)
n.124-159_124-153del
c.-5-159_-5-153del (n.-5-159_-5-153del)
c.44-156_44-150del (n.44-156_44-150del)
 gnomAD v4
17g.41772013C>ACA2522216704JUPc.-8-151G>T (n.-8-151G>T)
n.124-154G>T
c.-5-154G>T (n.-5-154G>T)
c.44-151G>T (n.44-151G>T)
17g.41772014C=CA2260177419JUPc.-8-152G= (n.-8-152G=)
n.124-155G=
c.-5-155G= (n.-5-155G=)
c.44-152G= (n.44-152G=)
17g.41772014C>TCA2260177420JUPc.-8-152G>A (n.-8-152G>A)
n.124-155G>A
c.-5-155G>A (n.-5-155G>A)
c.44-152G>A (n.44-152G>A)
 dbSNP
17g.41772018A=CA2260177421JUPc.-8-156T= (n.-8-156T=)
n.124-159T=
c.-5-159T= (n.-5-159T=)
c.44-156T= (n.44-156T=)
17g.41772018A>GCA290701444JUPc.-8-156T>C (n.-8-156T>C)
n.124-159T>C
c.-5-159T>C (n.-5-159T>C)
c.44-156T>C (n.44-156T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772019G=CA2260177422JUPc.-8-157C= (n.-8-157C=)
n.124-160C=
c.-5-160C= (n.-5-160C=)
c.44-157C= (n.44-157C=)
17g.41772019G>TCA2260177423JUPc.-8-157C>A (n.-8-157C>A)
n.124-160C>A
c.-5-160C>A (n.-5-160C>A)
c.44-157C>A (n.44-157C>A)
 dbSNP
17g.41772020G>CCA2733741115JUPc.-8-158C>G (n.-8-158C>G)
n.124-161C>G
c.-5-161C>G (n.-5-161C>G)
c.44-158C>G (n.44-158C>G)
 dbSNP
17g.41772022C=CA2260177424JUPc.-8-160G= (n.-8-160G=)
n.124-163G=
c.-5-163G= (n.-5-163G=)
c.44-160G= (n.44-160G=)
17g.41772022C>TCA2260177425JUPc.-8-160G>A (n.-8-160G>A)
n.124-163G>A
c.-5-163G>A (n.-5-163G>A)
c.44-160G>A (n.44-160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772027G>ACA626028786JUPc.-8-165C>T (n.-8-165C>T)
n.124-168C>T
c.-5-168C>T (n.-5-168C>T)
c.44-165C>T (n.44-165C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772027G=CA2260177426JUPc.-8-165C= (n.-8-165C=)
n.124-168C=
c.-5-168C= (n.-5-168C=)
c.44-165C= (n.44-165C=)
17g.41772028G>ACA290701445JUPc.-8-166C>T (n.-8-166C>T)
n.124-169C>T
c.-5-169C>T (n.-5-169C>T)
c.44-166C>T (n.44-166C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772028G=CA2260177427JUPc.-8-166C= (n.-8-166C=)
n.124-169C=
c.-5-169C= (n.-5-169C=)
c.44-166C= (n.44-166C=)
17g.41772035G>ACA2260177429JUPc.-8-173C>T (n.-8-173C>T)
c.-9+158C>T (n.-9+158C>T)
n.124-176C>T
c.-5-176C>T (n.-5-176C>T)
c.44-173C>T (n.44-173C>T)
 dbSNP
17g.41772035G=CA2260177428JUPc.-8-173C= (n.-8-173C=)
c.-9+158C= (n.-9+158C=)
n.124-176C=
c.-5-176C= (n.-5-176C=)
c.44-173C= (n.44-173C=)
17g.41772037G>ACA290701447JUPc.-8-175C>T (n.-8-175C>T)
c.-9+156C>T (n.-9+156C>T)
n.124-178C>T
c.-5-178C>T (n.-5-178C>T)
c.44-175C>T (n.44-175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772037G=CA2260177430JUPc.-8-175C= (n.-8-175C=)
c.-9+156C= (n.-9+156C=)
n.124-178C=
c.-5-178C= (n.-5-178C=)
c.44-175C= (n.44-175C=)
17g.41772040G>ACA2260177432JUPc.-8-178C>T (n.-8-178C>T)
c.-9+153C>T (n.-9+153C>T)
n.124-181C>T
c.-5-181C>T (n.-5-181C>T)
c.44-178C>T (n.44-178C>T)
 dbSNP
17g.41772040G=CA2260177431JUPc.-8-178C= (n.-8-178C=)
c.-9+153C= (n.-9+153C=)
n.124-181C=
c.-5-181C= (n.-5-181C=)
c.44-178C= (n.44-178C=)
17g.41772040G>TCA290701449JUPc.-8-178C>A (n.-8-178C>A)
c.-9+153C>A (n.-9+153C>A)
n.124-181C>A
c.-5-181C>A (n.-5-181C>A)
c.44-178C>A (n.44-178C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772041_41772042delinsCTCA2260177433JUPc.-8-180_-8-179delinsAG (n.-8-180_-8-179delinsAG)
c.-9+151_-9+152delinsAG (n.-9+151_-9+152delinsAG)
n.124-183_124-182delinsAG
c.-5-183_-5-182delinsAG (n.-5-183_-5-182delinsAG)
c.44-180_44-179delinsAG (n.44-180_44-179delinsAG)
17g.41772042delCA2260177434JUPc.-8-180del (n.-8-180del)
c.-9+151del (n.-9+151del)
n.124-183del
c.-5-183del (n.-5-183del)
c.44-180del (n.44-180del)
 dbSNP
17g.41772042T>CCA290701450JUPc.-8-180A>G (n.-8-180A>G)
c.-9+151A>G (n.-9+151A>G)
n.124-183A>G
c.-5-183A>G (n.-5-183A>G)
c.44-180A>G (n.44-180A>G)
 dbSNP
17g.41772042T=CA2260177435JUPc.-8-180A= (n.-8-180A=)
c.-9+151A= (n.-9+151A=)
n.124-183A=
c.-5-183A= (n.-5-183A=)
c.44-180A= (n.44-180A=)
17g.41772043G>ACA2637860766JUPc.-8-181C>T (n.-8-181C>T)
c.-9+150C>T (n.-9+150C>T)
n.124-184C>T
c.-5-184C>T (n.-5-184C>T)
c.44-181C>T (n.44-181C>T)
 gnomAD v4
17g.41772043G>TCA2637860767JUPc.-8-181C>A (n.-8-181C>A)
c.-9+150C>A (n.-9+150C>A)
n.124-184C>A
c.-5-184C>A (n.-5-184C>A)
c.44-181C>A (n.44-181C>A)
 gnomAD v4
17g.41772044C=CA2260177436JUPc.-8-182G= (n.-8-182G=)
c.-9+149G= (n.-9+149G=)
n.124-185G=
c.-5-185G= (n.-5-185G=)
c.44-182G= (n.44-182G=)
17g.41772044C>TCA772072239JUPc.-8-182G>A (n.-8-182G>A)
c.-9+149G>A (n.-9+149G>A)
n.124-185G>A
c.-5-185G>A (n.-5-185G>A)
c.44-182G>A (n.44-182G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41772045C>ACA2637860768JUPc.-8-183G>T (n.-8-183G>T)
c.-9+148G>T (n.-9+148G>T)
n.124-186G>T
c.-5-186G>T (n.-5-186G>T)
c.44-183G>T (n.44-183G>T)
 gnomAD v4
17g.41772046C>ACA2637860769JUPc.-8-184G>T (n.-8-184G>T)
c.-9+147G>T (n.-9+147G>T)
n.124-187G>T
c.-5-187G>T (n.-5-187G>T)
c.44-184G>T (n.44-184G>T)
 gnomAD v4
17g.41772047A=CA2260177437JUPc.-8-185T= (n.-8-185T=)
c.-9+146T= (n.-9+146T=)
n.124-188T=
c.-5-188T= (n.-5-188T=)
c.44-185T= (n.44-185T=)
17g.41772048C>ACA2637860770JUPc.-8-186G>T (n.-8-186G>T)
c.-9+145G>T (n.-9+145G>T)
n.124-189G>T
c.-5-189G>T (n.-5-189G>T)
c.44-186G>T (n.44-186G>T)
 gnomAD v4
17g.41772048C=CA2260177438JUPc.-8-186G= (n.-8-186G=)
c.-9+145G= (n.-9+145G=)
n.124-189G=
c.-5-189G= (n.-5-189G=)
c.44-186G= (n.44-186G=)
17g.41772048C>GCA290701451JUPc.-8-186G>C (n.-8-186G>C)
c.-9+145G>C (n.-9+145G>C)
n.124-189G>C
c.-5-189G>C (n.-5-189G>C)
c.44-186G>C (n.44-186G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41772048C>TCA772072242JUPc.-8-186G>A (n.-8-186G>A)
c.-9+145G>A (n.-9+145G>A)
n.124-189G>A
c.-5-189G>A (n.-5-189G>A)
c.44-186G>A (n.44-186G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772048dupCA772072240JUPc.-8-186dup (n.-8-186dup)
c.-9+145dup (n.-9+145dup)
n.124-189dup
c.-5-189dup (n.-5-189dup)
c.44-186dup (n.44-186dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772049G>ACA290701452JUPc.-8-187C>T (n.-8-187C>T)
c.-9+144C>T (n.-9+144C>T)
n.124-190C>T
c.-5-190C>T (n.-5-190C>T)
c.44-187C>T (n.44-187C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772049G>CCA2637860772JUPc.-8-187C>G (n.-8-187C>G)
c.-9+144C>G (n.-9+144C>G)
n.124-190C>G
c.-5-190C>G (n.-5-190C>G)
c.44-187C>G (n.44-187C>G)
 gnomAD v4
17g.41772049G=CA2260177439JUPc.-8-187C= (n.-8-187C=)
c.-9+144C= (n.-9+144C=)
n.124-190C=
c.-5-190C= (n.-5-190C=)
c.44-187C= (n.44-187C=)
17g.41772049G>TCA2637860771JUPc.-8-187C>A (n.-8-187C>A)
c.-9+144C>A (n.-9+144C>A)
n.124-190C>A
c.-5-190C>A (n.-5-190C>A)
c.44-187C>A (n.44-187C>A)
 gnomAD v4
17g.41772051C>ACA2733685439JUPc.-8-189G>T (n.-8-189G>T)
c.-9+142G>T (n.-9+142G>T)
n.124-192G>T
c.-5-192G>T (n.-5-192G>T)
c.44-189G>T (n.44-189G>T)
 dbSNP
17g.41772051C=CA2260177440JUPc.-8-189G= (n.-8-189G=)
c.-9+142G= (n.-9+142G=)
n.124-192G=
c.-5-192G= (n.-5-192G=)
c.44-189G= (n.44-189G=)
17g.41772051C>TCA914176579JUPc.-8-189G>A (n.-8-189G>A)
c.-9+142G>A (n.-9+142G>A)
n.124-192G>A
c.-5-192G>A (n.-5-192G>A)
c.44-189G>A (n.44-189G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772052G>ACA290701455JUPc.-8-190C>T (n.-8-190C>T)
c.-9+141C>T (n.-9+141C>T)
n.124-193C>T
c.-5-193C>T (n.-5-193C>T)
c.44-190C>T (n.44-190C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772052G>CCA2637860774JUPc.-8-190C>G (n.-8-190C>G)
c.-9+141C>G (n.-9+141C>G)
n.124-193C>G
c.-5-193C>G (n.-5-193C>G)
c.44-190C>G (n.44-190C>G)
 gnomAD v4
17g.41772052G=CA2260177441JUPc.-8-190C= (n.-8-190C=)
c.-9+141C= (n.-9+141C=)
n.124-193C=
c.-5-193C= (n.-5-193C=)
c.44-190C= (n.44-190C=)
17g.41772052G>TCA2637860775JUPc.-8-190C>A (n.-8-190C>A)
c.-9+141C>A (n.-9+141C>A)
n.124-193C>A
c.-5-193C>A (n.-5-193C>A)
c.44-190C>A (n.44-190C>A)
 gnomAD v4
17g.41772054_41772055dupCA2637860773JUPc.-8-191_-8-190dup (n.-8-191_-8-190dup)
c.-9+140_-9+141dup (n.-9+140_-9+141dup)
n.124-194_124-193dup
c.-5-194_-5-193dup (n.-5-194_-5-193dup)
c.44-191_44-190dup (n.44-191_44-190dup)
 gnomAD v4
17g.41772054G>ACA2260177443JUPc.-8-192C>T (n.-8-192C>T)
c.-9+139C>T (n.-9+139C>T)
n.124-195C>T
c.-5-195C>T (n.-5-195C>T)
c.44-192C>T (n.44-192C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41772054G=CA2260177442JUPc.-8-192C= (n.-8-192C=)
c.-9+139C= (n.-9+139C=)
n.124-195C=
c.-5-195C= (n.-5-195C=)
c.44-192C= (n.44-192C=)
17g.41772054G>TCA2637860776JUPc.-8-192C>A (n.-8-192C>A)
c.-9+139C>A (n.-9+139C>A)
n.124-195C>A
c.-5-195C>A (n.-5-195C>A)
c.44-192C>A (n.44-192C>A)
 gnomAD v4
17g.41772055A>CCA2733741159JUPc.-8-193T>G (n.-8-193T>G)
c.-9+138T>G (n.-9+138T>G)
n.124-196T>G
c.-5-196T>G (n.-5-196T>G)
c.44-193T>G (n.44-193T>G)
 dbSNP
17g.41772056T>GCA2637860777JUPc.-8-194A>C (n.-8-194A>C)
c.-9+137A>C (n.-9+137A>C)
n.124-197A>C
c.-5-197A>C (n.-5-197A>C)
c.44-194A>C (n.44-194A>C)
 gnomAD v4
17g.41772057A>GCA2535330149JUPc.-8-195T>C (n.-8-195T>C)
c.-9+136T>C (n.-9+136T>C)
n.124-198T>C
c.-5-198T>C (n.-5-198T>C)
c.44-195T>C (n.44-195T>C)
17g.41772058C>ACA2637860778JUPc.-8-196G>T (n.-8-196G>T)
c.-9+135G>T (n.-9+135G>T)
n.124-199G>T
c.-5-199G>T (n.-5-199G>T)
c.44-196G>T (n.44-196G>T)
 gnomAD v4
17g.41772060C>ACA2637860779JUPc.-8-198G>T (n.-8-198G>T)
c.-9+133G>T (n.-9+133G>T)
n.124-201G>T
c.-5-201G>T (n.-5-201G>T)
c.44-198G>T (n.44-198G>T)
 gnomAD v4
17g.41772060C>TCA2637860780JUPc.-8-198G>A (n.-8-198G>A)
c.-9+133G>A (n.-9+133G>A)
n.124-201G>A
c.-5-201G>A (n.-5-201G>A)
c.44-198G>A (n.44-198G>A)
 gnomAD v4
17g.41772061T>ACA2637860781JUPc.-8-199A>T (n.-8-199A>T)
c.-9+132A>T (n.-9+132A>T)
n.124-202A>T
c.-5-202A>T (n.-5-202A>T)
c.44-199A>T (n.44-199A>T)
 gnomAD v4
17g.41772064dupCA2637860782JUPc.-8-200dup (n.-8-200dup)
c.-9+131dup (n.-9+131dup)
n.124-203dup
c.-5-203dup (n.-5-203dup)
c.44-200dup (n.44-200dup)
 gnomAD v4
17g.41772064delCA2809501800JUPc.-8-200del (n.-8-200del)
c.-9+131del (n.-9+131del)
n.124-203del
c.-5-203del (n.-5-203del)
c.44-200del (n.44-200del)
17g.41772063G>ACA2539498788JUPc.-8-201C>T (n.-8-201C>T)
c.-9+130C>T (n.-9+130C>T)
n.124-204C>T
c.-5-204C>T (n.-5-204C>T)
c.44-201C>T (n.44-201C>T)
17g.41772064G>ACA2523442277JUPc.-8-202C>T (n.-8-202C>T)
c.-9+129C>T (n.-9+129C>T)
n.124-205C>T
c.-5-205C>T (n.-5-205C>T)
c.44-202C>T (n.44-202C>T)
 gnomAD v4
17g.41772064G>TCA2637860783JUPc.-8-202C>A (n.-8-202C>A)
c.-9+129C>A (n.-9+129C>A)
n.124-205C>A
c.-5-205C>A (n.-5-205C>A)
c.44-202C>A (n.44-202C>A)
 gnomAD v4
17g.41772065A=CA2260177444JUPc.-8-203T= (n.-8-203T=)
c.-9+128T= (n.-9+128T=)
n.124-206T=
c.-5-206T= (n.-5-206T=)
c.44-203T= (n.44-203T=)
17g.41772065A>GCA290701456JUPc.-8-203T>C (n.-8-203T>C)
c.-9+128T>C (n.-9+128T>C)
n.124-206T>C
c.-5-206T>C (n.-5-206T>C)
c.44-203T>C (n.44-203T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772065A>TCA772072248JUPc.-8-203T>A (n.-8-203T>A)
c.-9+128T>A (n.-9+128T>A)
n.124-206T>A
c.-5-206T>A (n.-5-206T>A)
c.44-203T>A (n.44-203T>A)
 dbSNP
17g.41772066G>ACA983768614JUPc.-8-204C>T (n.-8-204C>T)
c.-9+127C>T (n.-9+127C>T)
n.124-207C>T
c.-5-207C>T (n.-5-207C>T)
c.44-204C>T (n.44-204C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772066G=CA2260177445JUPc.-8-204C= (n.-8-204C=)
c.-9+127C= (n.-9+127C=)
n.124-207C=
c.-5-207C= (n.-5-207C=)
c.44-204C= (n.44-204C=)
17g.41772067C>ACA2637860784JUPc.-8-205G>T (n.-8-205G>T)
c.-9+126G>T (n.-9+126G>T)
n.124-208G>T
c.-5-208G>T (n.-5-208G>T)
c.44-205G>T (n.44-205G>T)
 gnomAD v4
17g.41772069G>ACA2637860785JUPc.-8-207C>T (n.-8-207C>T)
c.-9+124C>T (n.-9+124C>T)
n.124-210C>T
c.-5-210C>T (n.-5-210C>T)
c.44-207C>T (n.44-207C>T)
 gnomAD v4
17g.41772083_41772144delCA2637860786JUPc.-8-269_-8-208del (n.-8-269_-8-208del)
c.-9+62_-9+123del (n.-9+62_-9+123del)
n.124-272_124-211del
c.-5-272_-5-211del (n.-5-272_-5-211del)
c.44-269_44-208del (n.44-269_44-208del)
 gnomAD v4
17g.41772072_41772073delinsAGCA2260177446JUPc.-8-211_-8-210delinsCT (n.-8-211_-8-210delinsCT)
c.-9+120_-9+121delinsCT (n.-9+120_-9+121delinsCT)
n.124-214_124-213delinsCT
c.-5-214_-5-213delinsCT (n.-5-214_-5-213delinsCT)
c.44-211_44-210delinsCT (n.44-211_44-210delinsCT)
17g.41772073delCA983768619JUPc.-8-211del (n.-8-211del)
c.-9+120del (n.-9+120del)
n.124-214del
c.-5-214del (n.-5-214del)
c.44-211del (n.44-211del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772073G>ACA2637860787JUPc.-8-211C>T (n.-8-211C>T)
c.-9+120C>T (n.-9+120C>T)
n.124-214C>T
c.-5-214C>T (n.-5-214C>T)
c.44-211C>T (n.44-211C>T)
 gnomAD v4
17g.41772073G>TCA2637860788JUPc.-8-211C>A (n.-8-211C>A)
c.-9+120C>A (n.-9+120C>A)
n.124-214C>A
c.-5-214C>A (n.-5-214C>A)
c.44-211C>A (n.44-211C>A)
 gnomAD v4
17g.41772073_41772074delinsGCCA2260177447JUPc.-8-212_-8-211delinsGC (n.-8-212_-8-211delinsGC)
c.-9+119_-9+120delinsGC (n.-9+119_-9+120delinsGC)
n.124-215_124-214delinsGC
c.-5-215_-5-214delinsGC (n.-5-215_-5-214delinsGC)
c.44-212_44-211delinsGC (n.44-212_44-211delinsGC)
17g.41772074C>ACA2637860789JUPc.-8-212G>T (n.-8-212G>T)
c.-9+119G>T (n.-9+119G>T)
n.124-215G>T
c.-5-215G>T (n.-5-215G>T)
c.44-212G>T (n.44-212G>T)
 gnomAD v4
17g.41772074C>TCA2637860790JUPc.-8-212G>A (n.-8-212G>A)
c.-9+119G>A (n.-9+119G>A)
n.124-215G>A
c.-5-215G>A (n.-5-215G>A)
c.44-212G>A (n.44-212G>A)
 gnomAD v4
17g.41772077delCA2260177448JUPc.-8-212del (n.-8-212del)
c.-9+119del (n.-9+119del)
n.124-215del
c.-5-215del (n.-5-215del)
c.44-212del (n.44-212del)
 dbSNP
17g.41772075C>ACA2637860791JUPc.-8-213G>T (n.-8-213G>T)
c.-9+118G>T (n.-9+118G>T)
n.124-216G>T
c.-5-216G>T (n.-5-216G>T)
c.44-213G>T (n.44-213G>T)
 gnomAD v4
17g.41772075C=CA2260177449JUPc.-8-213G= (n.-8-213G=)
c.-9+118G= (n.-9+118G=)
n.124-216G=
c.-5-216G= (n.-5-216G=)
c.44-213G= (n.44-213G=)
17g.41772075C>GCA983768622JUPc.-8-213G>C (n.-8-213G>C)
c.-9+118G>C (n.-9+118G>C)
n.124-216G>C
c.-5-216G>C (n.-5-216G>C)
c.44-213G>C (n.44-213G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772075C>TCA772072250JUPc.-8-213G>A (n.-8-213G>A)
c.-9+118G>A (n.-9+118G>A)
n.124-216G>A
c.-5-216G>A (n.-5-216G>A)
c.44-213G>A (n.44-213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41772076C>GCA2637860792JUPc.-8-214G>C (n.-8-214G>C)
c.-9+117G>C (n.-9+117G>C)
n.124-217G>C
c.-5-217G>C (n.-5-217G>C)
c.44-214G>C (n.44-214G>C)
 gnomAD v4
17g.41772076C>TCA2637860793JUPc.-8-214G>A (n.-8-214G>A)
c.-9+117G>A (n.-9+117G>A)
n.124-217G>A
c.-5-217G>A (n.-5-217G>A)
c.44-214G>A (n.44-214G>A)
 gnomAD v4
17g.41772078A>GCA2637860794JUPc.-8-216T>C (n.-8-216T>C)
c.-9+115T>C (n.-9+115T>C)
n.124-219T>C
c.-5-219T>C (n.-5-219T>C)
c.44-216T>C (n.44-216T>C)
 gnomAD v4
17g.41772079G>TCA2637860795JUPc.-8-217C>A (n.-8-217C>A)
c.-9+114C>A (n.-9+114C>A)
n.124-220C>A
c.-5-220C>A (n.-5-220C>A)
c.44-217C>A (n.44-217C>A)
 gnomAD v4
17g.41772081G>TCA2637860796JUPc.-8-219C>A (n.-8-219C>A)
c.-9+112C>A (n.-9+112C>A)
n.124-222C>A
c.-5-222C>A (n.-5-222C>A)
c.44-219C>A (n.44-219C>A)
 gnomAD v4
17g.41772082G>ACA2637860797JUPc.-8-220C>T (n.-8-220C>T)
c.-9+111C>T (n.-9+111C>T)
n.124-223C>T
c.-5-223C>T (n.-5-223C>T)
c.44-220C>T (n.44-220C>T)
 gnomAD v4
17g.41772082G>TCA2637860798JUPc.-8-220C>A (n.-8-220C>A)
c.-9+111C>A (n.-9+111C>A)
n.124-223C>A
c.-5-223C>A (n.-5-223C>A)
c.44-220C>A (n.44-220C>A)
 gnomAD v4
17g.41772083T>CCA2637860799JUPc.-8-221A>G (n.-8-221A>G)
c.-9+110A>G (n.-9+110A>G)
n.124-224A>G
c.-5-224A>G (n.-5-224A>G)
c.44-221A>G (n.44-221A>G)
 gnomAD v4
17g.41772084G>ACA2260177451JUPc.-8-222C>T (n.-8-222C>T)
c.-9+109C>T (n.-9+109C>T)
n.124-225C>T
c.-5-225C>T (n.-5-225C>T)
c.44-222C>T (n.44-222C>T)
 dbSNP
17g.41772084G=CA2260177450JUPc.-8-222C= (n.-8-222C=)
c.-9+109C= (n.-9+109C=)
n.124-225C=
c.-5-225C= (n.-5-225C=)
c.44-222C= (n.44-222C=)
17g.41772084G>TCA2637860800JUPc.-8-222C>A (n.-8-222C>A)
c.-9+109C>A (n.-9+109C>A)
n.124-225C>A
c.-5-225C>A (n.-5-225C>A)
c.44-222C>A (n.44-222C>A)
 gnomAD v4
17g.41772085C>ACA772072253JUPc.-8-223G>T (n.-8-223G>T)
c.-9+108G>T (n.-9+108G>T)
n.124-226G>T
c.-5-226G>T (n.-5-226G>T)
c.44-223G>T (n.44-223G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772085C=CA2260177452JUPc.-8-223G= (n.-8-223G=)
c.-9+108G= (n.-9+108G=)
n.124-226G=
c.-5-226G= (n.-5-226G=)
c.44-223G= (n.44-223G=)
17g.41772085C>TCA656569305JUPc.-8-223G>A (n.-8-223G>A)
c.-9+108G>A (n.-9+108G>A)
n.124-226G>A
c.-5-226G>A (n.-5-226G>A)
c.44-223G>A (n.44-223G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41772086G>ACA290701458JUPc.-8-224C>T (n.-8-224C>T)
c.-9+107C>T (n.-9+107C>T)
n.124-227C>T
c.-5-227C>T (n.-5-227C>T)
c.44-224C>T (n.44-224C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772086G=CA2260177453JUPc.-8-224C= (n.-8-224C=)
c.-9+107C= (n.-9+107C=)
n.124-227C=
c.-5-227C= (n.-5-227C=)
c.44-224C= (n.44-224C=)
17g.41772086G>TCA2637860801JUPc.-8-224C>A (n.-8-224C>A)
c.-9+107C>A (n.-9+107C>A)
n.124-227C>A
c.-5-227C>A (n.-5-227C>A)
c.44-224C>A (n.44-224C>A)
 gnomAD v4
17g.41772087G>ACA2637860802JUPc.-8-225C>T (n.-8-225C>T)
c.-9+106C>T (n.-9+106C>T)
n.124-228C>T
c.-5-228C>T (n.-5-228C>T)
c.44-225C>T (n.44-225C>T)
 gnomAD v4
17g.41772088C>TCA2637860803JUPc.-8-226G>A (n.-8-226G>A)
c.-9+105G>A (n.-9+105G>A)
n.124-229G>A
c.-5-229G>A (n.-5-229G>A)
c.44-226G>A (n.44-226G>A)
 gnomAD v4
17g.41772092_41772095delCA2637860804JUPc.-8-230_-8-227del (n.-8-230_-8-227del)
c.-9+101_-9+104del (n.-9+101_-9+104del)
n.124-233_124-230del
c.-5-233_-5-230del (n.-5-233_-5-230del)
c.44-230_44-227del (n.44-230_44-227del)
 gnomAD v4
17g.41772090G>ACA2637860806JUPc.-8-228C>T (n.-8-228C>T)
c.-9+103C>T (n.-9+103C>T)
n.124-231C>T
c.-5-231C>T (n.-5-231C>T)
c.44-228C>T (n.44-228C>T)
 gnomAD v4
17g.41772090G>CCA772072258JUPc.-8-228C>G (n.-8-228C>G)
c.-9+103C>G (n.-9+103C>G)
n.124-231C>G
c.-5-231C>G (n.-5-231C>G)
c.44-228C>G (n.44-228C>G)
 dbSNP
17g.41772090G=CA2260177454JUPc.-8-228C= (n.-8-228C=)
c.-9+103C= (n.-9+103C=)
n.124-231C=
c.-5-231C= (n.-5-231C=)
c.44-228C= (n.44-228C=)
17g.41772090G>TCA2637860805JUPc.-8-228C>A (n.-8-228C>A)
c.-9+103C>A (n.-9+103C>A)
n.124-231C>A
c.-5-231C>A (n.-5-231C>A)
c.44-228C>A (n.44-228C>A)
 gnomAD v4
17g.41772092G>ACA983768633JUPc.-8-230C>T (n.-8-230C>T)
c.-9+101C>T (n.-9+101C>T)
n.124-233C>T
c.-5-233C>T (n.-5-233C>T)
c.44-230C>T (n.44-230C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772092G>CCA2637860808JUPc.-8-230C>G (n.-8-230C>G)
c.-9+101C>G (n.-9+101C>G)
n.124-233C>G
c.-5-233C>G (n.-5-233C>G)
c.44-230C>G (n.44-230C>G)
 gnomAD v4
17g.41772092G=CA2260177455JUPc.-8-230C= (n.-8-230C=)
c.-9+101C= (n.-9+101C=)
n.124-233C=
c.-5-233C= (n.-5-233C=)
c.44-230C= (n.44-230C=)
17g.41772092G>TCA2637860807JUPc.-8-230C>A (n.-8-230C>A)
c.-9+101C>A (n.-9+101C>A)
n.124-233C>A
c.-5-233C>A (n.-5-233C>A)
c.44-230C>A (n.44-230C>A)
 gnomAD v4
17g.41772093T>CCA2637860809JUPc.-8-231A>G (n.-8-231A>G)
c.-9+100A>G (n.-9+100A>G)
n.124-234A>G
c.-5-234A>G (n.-5-234A>G)
c.44-231A>G (n.44-231A>G)
 gnomAD v4
17g.41772094G>TCA2637860810JUPc.-8-232C>A (n.-8-232C>A)
c.-9+99C>A (n.-9+99C>A)
n.124-235C>A
c.-5-235C>A (n.-5-235C>A)
c.44-232C>A (n.44-232C>A)
 gnomAD v4
17g.41772095T>CCA2637860811JUPc.-8-233A>G (n.-8-233A>G)
c.-9+98A>G (n.-9+98A>G)
n.124-236A>G
c.-5-236A>G (n.-5-236A>G)
c.44-233A>G (n.44-233A>G)
 gnomAD v4
17g.41772096A>GCA2637860812JUPc.-8-234T>C (n.-8-234T>C)
c.-9+97T>C (n.-9+97T>C)
n.124-237T>C
c.-5-237T>C (n.-5-237T>C)
c.44-234T>C (n.44-234T>C)
 gnomAD v4
17g.41772097T>CCA2637860813JUPc.-8-235A>G (n.-8-235A>G)
c.-9+96A>G (n.-9+96A>G)
n.124-238A>G
c.-5-238A>G (n.-5-238A>G)
c.44-235A>G (n.44-235A>G)
 gnomAD v4
17g.41772098G>ACA2637860814JUPc.-8-236C>T (n.-8-236C>T)
c.-9+95C>T (n.-9+95C>T)
n.124-239C>T
c.-5-239C>T (n.-5-239C>T)
c.44-236C>T (n.44-236C>T)
 gnomAD v4
17g.41772098G>TCA2637860815JUPc.-8-236C>A (n.-8-236C>A)
c.-9+95C>A (n.-9+95C>A)
n.124-239C>A
c.-5-239C>A (n.-5-239C>A)
c.44-236C>A (n.44-236C>A)
 gnomAD v4
17g.41772099T>CCA983768637JUPc.-8-237A>G (n.-8-237A>G)
c.-9+94A>G (n.-9+94A>G)
n.124-240A>G
c.-5-240A>G (n.-5-240A>G)
c.44-237A>G (n.44-237A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772099T=CA2260177456JUPc.-8-237A= (n.-8-237A=)
c.-9+94A= (n.-9+94A=)
n.124-240A=
c.-5-240A= (n.-5-240A=)
c.44-237A= (n.44-237A=)

Number of alleles fetched