Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41771970delCA2637860710JUPc.-8-106del (n.-8-106del)
n.124-109del
c.-5-109del (n.-5-109del)
c.44-106del (n.44-106del)
 gnomAD v4
17g.41771971delCA2809501797JUPc.-8-109del (n.-8-109del)
n.124-112del
c.-5-112del (n.-5-112del)
c.44-109del (n.44-109del)
17g.41771971A>GCA2637860711JUPc.-8-109T>C (n.-8-109T>C)
n.124-112T>C
c.-5-112T>C (n.-5-112T>C)
c.44-109T>C (n.44-109T>C)
 gnomAD v4
17g.41771972G>ACA626028780JUPc.-8-110C>T (n.-8-110C>T)
n.124-113C>T
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c.44-110C>T (n.44-110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771972G=CA2260177405JUPc.-8-110C= (n.-8-110C=)
n.124-113C=
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c.44-110C= (n.44-110C=)
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n.124-113C>A
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 gnomAD v4
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n.124-113del
c.-5-113del (n.-5-113del)
c.44-110del (n.44-110del)
 gnomAD v4
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n.124-115C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.41771975A>GCA2809501798JUPc.-8-113T>C (n.-8-113T>C)
n.124-116T>C
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c.44-113T>C (n.44-113T>C)
17g.41771977T>ACA626028782JUPc.-8-115A>T (n.-8-115A>T)
n.124-118A>T
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c.44-115A>T (n.44-115A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771977T=CA2260177406JUPc.-8-115A= (n.-8-115A=)
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c.44-115A= (n.44-115A=)
17g.41771979C>TCA2637860716JUPc.-8-117G>A (n.-8-117G>A)
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 gnomAD v4
17g.41771980A>GCA2637860717JUPc.-8-118T>C (n.-8-118T>C)
n.124-121T>C
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c.44-118T>C (n.44-118T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.41771982T>CCA2637860719JUPc.-8-120A>G (n.-8-120A>G)
n.124-123A>G
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c.44-120A>G (n.44-120A>G)
 gnomAD v4
17g.41771983G>TCA2637860720JUPc.-8-121C>A (n.-8-121C>A)
n.124-124C>A
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c.44-121C>A (n.44-121C>A)
 gnomAD v4
17g.41771984A>GCA2637860721JUPc.-8-122T>C (n.-8-122T>C)
n.124-125T>C
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c.44-122T>C (n.44-122T>C)
 gnomAD v4
17g.41771985G>ACA2637860722JUPc.-8-123C>T (n.-8-123C>T)
n.124-126C>T
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c.44-123C>T (n.44-123C>T)
 gnomAD v4
17g.41771985G>CCA2637860723JUPc.-8-123C>G (n.-8-123C>G)
n.124-126C>G
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c.44-123C>G (n.44-123C>G)
 gnomAD v4
17g.41771986G>ACA290701442JUPc.-8-124C>T (n.-8-124C>T)
n.124-127C>T
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c.44-124C>T (n.44-124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771986G=CA2260177407JUPc.-8-124C= (n.-8-124C=)
n.124-127C=
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17g.41771986G>TCA2637860724JUPc.-8-124C>A (n.-8-124C>A)
n.124-127C>A
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c.44-124C>A (n.44-124C>A)
 gnomAD v4
17g.41771987A=CA2260177408JUPc.-8-125T= (n.-8-125T=)
n.124-128T=
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17g.41771987A>TCA772072201JUPc.-8-125T>A (n.-8-125T>A)
n.124-128T>A
c.-5-128T>A (n.-5-128T>A)
c.44-125T>A (n.44-125T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771988T>ACA2637860725JUPc.-8-126A>T (n.-8-126A>T)
n.124-129A>T
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c.44-126A>T (n.44-126A>T)
 gnomAD v4
17g.41771989G>ACA772072202JUPc.-8-127C>T (n.-8-127C>T)
n.124-130C>T
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c.44-127C>T (n.44-127C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771989G=CA2260177409JUPc.-8-127C= (n.-8-127C=)
n.124-130C=
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c.44-127C= (n.44-127C=)
17g.41771989G>TCA2637860726JUPc.-8-127C>A (n.-8-127C>A)
n.124-130C>A
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c.44-127C>A (n.44-127C>A)
 gnomAD v4
17g.41771990C>GCA2637860727JUPc.-8-128G>C (n.-8-128G>C)
n.124-131G>C
c.-5-131G>C (n.-5-131G>C)
c.44-128G>C (n.44-128G>C)
 gnomAD v4
17g.41771990C>TCA2637860728JUPc.-8-128G>A (n.-8-128G>A)
n.124-131G>A
c.-5-131G>A (n.-5-131G>A)
c.44-128G>A (n.44-128G>A)
 gnomAD v4
17g.41771991A>GCA2637860729JUPc.-8-129T>C (n.-8-129T>C)
n.124-132T>C
c.-5-132T>C (n.-5-132T>C)
c.44-129T>C (n.44-129T>C)
 gnomAD v4
17g.41771992G>CCA2260177411JUPc.-8-130C>G (n.-8-130C>G)
n.124-133C>G
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c.44-130C>G (n.44-130C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771992G=CA2260177410JUPc.-8-130C= (n.-8-130C=)
n.124-133C=
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c.44-130C= (n.44-130C=)
17g.41771992G>TCA2637860730JUPc.-8-130C>A (n.-8-130C>A)
n.124-133C>A
c.-5-133C>A (n.-5-133C>A)
c.44-130C>A (n.44-130C>A)
 gnomAD v4
17g.41771993G>ACA2637860731JUPc.-8-131C>T (n.-8-131C>T)
n.124-134C>T
c.-5-134C>T (n.-5-134C>T)
c.44-131C>T (n.44-131C>T)
 gnomAD v4
17g.41771993G>TCA2637860732JUPc.-8-131C>A (n.-8-131C>A)
n.124-134C>A
c.-5-134C>A (n.-5-134C>A)
c.44-131C>A (n.44-131C>A)
 gnomAD v4
17g.41771994C>ACA2637860733JUPc.-8-132G>T (n.-8-132G>T)
n.124-135G>T
c.-5-135G>T (n.-5-135G>T)
c.44-132G>T (n.44-132G>T)
 gnomAD v4
17g.41771995T>ACA2637860734JUPc.-8-133A>T (n.-8-133A>T)
n.124-136A>T
c.-5-136A>T (n.-5-136A>T)
c.44-133A>T (n.44-133A>T)
 gnomAD v4
17g.41771996G>ACA2637860735JUPc.-8-134C>T (n.-8-134C>T)
n.124-137C>T
c.-5-137C>T (n.-5-137C>T)
c.44-134C>T (n.44-134C>T)
 gnomAD v4
17g.41771996G>TCA2637860736JUPc.-8-134C>A (n.-8-134C>A)
n.124-137C>A
c.-5-137C>A (n.-5-137C>A)
c.44-134C>A (n.44-134C>A)
 gnomAD v4
17g.41771999dupCA2637860737JUPc.-8-134dup (n.-8-134dup)
n.124-137dup
c.-5-137dup (n.-5-137dup)
c.44-134dup (n.44-134dup)
 gnomAD v4
17g.41771997G>ACA2637860738JUPc.-8-135C>T (n.-8-135C>T)
n.124-138C>T
c.-5-138C>T (n.-5-138C>T)
c.44-135C>T (n.44-135C>T)
 gnomAD v4
17g.41771997G>CCA2637860739JUPc.-8-135C>G (n.-8-135C>G)
n.124-138C>G
c.-5-138C>G (n.-5-138C>G)
c.44-135C>G (n.44-135C>G)
 gnomAD v4
17g.41771997G>TCA2637860740JUPc.-8-135C>A (n.-8-135C>A)
n.124-138C>A
c.-5-138C>A (n.-5-138C>A)
c.44-135C>A (n.44-135C>A)
 gnomAD v4
17g.41771998G>ACA2637860741JUPc.-8-136C>T (n.-8-136C>T)
n.124-139C>T
c.-5-139C>T (n.-5-139C>T)
c.44-136C>T (n.44-136C>T)
 gnomAD v4
17g.41771998G>TCA2637860742JUPc.-8-136C>A (n.-8-136C>A)
n.124-139C>A
c.-5-139C>A (n.-5-139C>A)
c.44-136C>A (n.44-136C>A)
 gnomAD v4
17g.41771999G>ACA2260177413JUPc.-8-137C>T (n.-8-137C>T)
n.124-140C>T
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c.44-137C>T (n.44-137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771999G=CA2260177412JUPc.-8-137C= (n.-8-137C=)
n.124-140C=
c.-5-140C= (n.-5-140C=)
c.44-137C= (n.44-137C=)
17g.41771999G>TCA2637860743JUPc.-8-137C>A (n.-8-137C>A)
n.124-140C>A
c.-5-140C>A (n.-5-140C>A)
c.44-137C>A (n.44-137C>A)
 gnomAD v4
17g.41772000A>CCA2637860744JUPc.-8-138T>G (n.-8-138T>G)
n.124-141T>G
c.-5-141T>G (n.-5-141T>G)
c.44-138T>G (n.44-138T>G)
 gnomAD v4
17g.41772000A>GCA2637860745JUPc.-8-138T>C (n.-8-138T>C)
n.124-141T>C
c.-5-141T>C (n.-5-141T>C)
c.44-138T>C (n.44-138T>C)
 gnomAD v4
17g.41772001T>CCA983768597JUPc.-8-139A>G (n.-8-139A>G)
n.124-142A>G
c.-5-142A>G (n.-5-142A>G)
c.44-139A>G (n.44-139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772001T=CA2260177414JUPc.-8-139A= (n.-8-139A=)
n.124-142A=
c.-5-142A= (n.-5-142A=)
c.44-139A= (n.44-139A=)
17g.41772002G>ACA2637860746JUPc.-8-140C>T (n.-8-140C>T)
n.124-143C>T
c.-5-143C>T (n.-5-143C>T)
c.44-140C>T (n.44-140C>T)
 gnomAD v4
17g.41772002G>CCA2637860748JUPc.-8-140C>G (n.-8-140C>G)
n.124-143C>G
c.-5-143C>G (n.-5-143C>G)
c.44-140C>G (n.44-140C>G)
 gnomAD v4
17g.41772002G>TCA2637860747JUPc.-8-140C>A (n.-8-140C>A)
n.124-143C>A
c.-5-143C>A (n.-5-143C>A)
c.44-140C>A (n.44-140C>A)
 gnomAD v4
17g.41772007dupCA2637860750JUPc.-8-140dup (n.-8-140dup)
n.124-143dup
c.-5-143dup (n.-5-143dup)
c.44-140dup (n.44-140dup)
 gnomAD v4
17g.41772007delCA2637860749JUPc.-8-140del (n.-8-140del)
n.124-143del
c.-5-143del (n.-5-143del)
c.44-140del (n.44-140del)
 gnomAD v4
17g.41772003G>ACA2637860751JUPc.-8-141C>T (n.-8-141C>T)
n.124-144C>T
c.-5-144C>T (n.-5-144C>T)
c.44-141C>T (n.44-141C>T)
 gnomAD v4
17g.41772003G>CCA2637860752JUPc.-8-141C>G (n.-8-141C>G)
n.124-144C>G
c.-5-144C>G (n.-5-144C>G)
c.44-141C>G (n.44-141C>G)
 gnomAD v4
17g.41772004G>ACA2637860753JUPc.-8-142C>T (n.-8-142C>T)
n.124-145C>T
c.-5-145C>T (n.-5-145C>T)
c.44-142C>T (n.44-142C>T)
 gnomAD v4
17g.41772004G>TCA2637860754JUPc.-8-142C>A (n.-8-142C>A)
n.124-145C>A
c.-5-145C>A (n.-5-145C>A)
c.44-142C>A (n.44-142C>A)
 gnomAD v4
17g.41772005G>ACA626028783JUPc.-8-143C>T (n.-8-143C>T)
n.124-146C>T
c.-5-146C>T (n.-5-146C>T)
c.44-143C>T (n.44-143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772005G>CCA983768600JUPc.-8-143C>G (n.-8-143C>G)
n.124-146C>G
c.-5-146C>G (n.-5-146C>G)
c.44-143C>G (n.44-143C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772005G=CA2260177415JUPc.-8-143C= (n.-8-143C=)
n.124-146C=
c.-5-146C= (n.-5-146C=)
c.44-143C= (n.44-143C=)
17g.41772005G>TCA2809501799JUPc.-8-143C>A (n.-8-143C>A)
n.124-146C>A
c.-5-146C>A (n.-5-146C>A)
c.44-143C>A (n.44-143C>A)
17g.41772006G>ACA2637860755JUPc.-8-144C>T (n.-8-144C>T)
n.124-147C>T
c.-5-147C>T (n.-5-147C>T)
c.44-144C>T (n.44-144C>T)
 gnomAD v4
17g.41772006G>TCA2637860756JUPc.-8-144C>A (n.-8-144C>A)
n.124-147C>A
c.-5-147C>A (n.-5-147C>A)
c.44-144C>A (n.44-144C>A)
 gnomAD v4
17g.41772007G>ACA399507438JUPc.-8-145C>T (n.-8-145C>T)
n.124-148C>T
c.-5-148C>T (n.-5-148C>T)
c.44-145C>T (n.44-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772007G>CCA399507440JUPc.-8-145C>G (n.-8-145C>G)
n.124-148C>G
c.-5-148C>G (n.-5-148C>G)
c.44-145C>G (n.44-145C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772007G=CA2260177416JUPc.-8-145C= (n.-8-145C=)
n.124-148C=
c.-5-148C= (n.-5-148C=)
c.44-145C= (n.44-145C=)
17g.41772007G>TCA772072207JUPc.-8-145C>A (n.-8-145C>A)
n.124-148C>A
c.-5-148C>A (n.-5-148C>A)
c.44-145C>A (n.44-145C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772007_41772008delCA2637860757JUPc.-8-146_-8-145del (n.-8-146_-8-145del)
n.124-149_124-148del
c.-5-149_-5-148del (n.-5-149_-5-148del)
c.44-146_44-145del (n.44-146_44-145del)
 gnomAD v4
17g.41772008A>GCA2637860758JUPc.-8-146T>C (n.-8-146T>C)
n.124-149T>C
c.-5-149T>C (n.-5-149T>C)
c.44-146T>C (n.44-146T>C)
 gnomAD v4
17g.41772009C>ACA2637860760JUPc.-8-147G>T (n.-8-147G>T)
n.124-150G>T
c.-5-150G>T (n.-5-150G>T)
c.44-147G>T (n.44-147G>T)
 gnomAD v4
17g.41772009C>GCA2733741029JUPc.-8-147G>C (n.-8-147G>C)
n.124-150G>C
c.-5-150G>C (n.-5-150G>C)
c.44-147G>C (n.44-147G>C)
 dbSNP
17g.41772009C>TCA2637860759JUPc.-8-147G>A (n.-8-147G>A)
n.124-150G>A
c.-5-150G>A (n.-5-150G>A)
c.44-147G>A (n.44-147G>A)
 gnomAD v4
17g.41772011G>ACA2637860761JUPc.-8-149C>T (n.-8-149C>T)
n.124-152C>T
c.-5-152C>T (n.-5-152C>T)
c.44-149C>T (n.44-149C>T)
 gnomAD v4
17g.41772011G=CA2260177417JUPc.-8-149C= (n.-8-149C=)
n.124-152C=
c.-5-152C= (n.-5-152C=)
c.44-149C= (n.44-149C=)
17g.41772011G>TCA2260177418JUPc.-8-149C>A (n.-8-149C>A)
n.124-152C>A
c.-5-152C>A (n.-5-152C>A)
c.44-149C>A (n.44-149C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772012C>ACA2637860763JUPc.-8-150G>T (n.-8-150G>T)
n.124-153G>T
c.-5-153G>T (n.-5-153G>T)
c.44-150G>T (n.44-150G>T)
 gnomAD v4
17g.41772012C>TCA2637860764JUPc.-8-150G>A (n.-8-150G>A)
n.124-153G>A
c.-5-153G>A (n.-5-153G>A)
c.44-150G>A (n.44-150G>A)
 gnomAD v4
17g.41772014delCA2637860765JUPc.-8-150del (n.-8-150del)
n.124-153del
c.-5-153del (n.-5-153del)
c.44-150del (n.44-150del)
 gnomAD v4
17g.41772012_41772018delCA2637860762JUPc.-8-156_-8-150del (n.-8-156_-8-150del)
n.124-159_124-153del
c.-5-159_-5-153del (n.-5-159_-5-153del)
c.44-156_44-150del (n.44-156_44-150del)
 gnomAD v4
17g.41772013C>ACA2522216704JUPc.-8-151G>T (n.-8-151G>T)
n.124-154G>T
c.-5-154G>T (n.-5-154G>T)
c.44-151G>T (n.44-151G>T)
17g.41772014C=CA2260177419JUPc.-8-152G= (n.-8-152G=)
n.124-155G=
c.-5-155G= (n.-5-155G=)
c.44-152G= (n.44-152G=)
17g.41772014C>TCA2260177420JUPc.-8-152G>A (n.-8-152G>A)
n.124-155G>A
c.-5-155G>A (n.-5-155G>A)
c.44-152G>A (n.44-152G>A)
 dbSNP
17g.41772018A=CA2260177421JUPc.-8-156T= (n.-8-156T=)
n.124-159T=
c.-5-159T= (n.-5-159T=)
c.44-156T= (n.44-156T=)
17g.41772018A>GCA290701444JUPc.-8-156T>C (n.-8-156T>C)
n.124-159T>C
c.-5-159T>C (n.-5-159T>C)
c.44-156T>C (n.44-156T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772019G=CA2260177422JUPc.-8-157C= (n.-8-157C=)
n.124-160C=
c.-5-160C= (n.-5-160C=)
c.44-157C= (n.44-157C=)
17g.41772019G>TCA2260177423JUPc.-8-157C>A (n.-8-157C>A)
n.124-160C>A
c.-5-160C>A (n.-5-160C>A)
c.44-157C>A (n.44-157C>A)
 dbSNP
17g.41772020G>CCA2733741115JUPc.-8-158C>G (n.-8-158C>G)
n.124-161C>G
c.-5-161C>G (n.-5-161C>G)
c.44-158C>G (n.44-158C>G)
 dbSNP
17g.41772022C=CA2260177424JUPc.-8-160G= (n.-8-160G=)
n.124-163G=
c.-5-163G= (n.-5-163G=)
c.44-160G= (n.44-160G=)
17g.41772022C>TCA2260177425JUPc.-8-160G>A (n.-8-160G>A)
n.124-163G>A
c.-5-163G>A (n.-5-163G>A)
c.44-160G>A (n.44-160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772027G>ACA626028786JUPc.-8-165C>T (n.-8-165C>T)
n.124-168C>T
c.-5-168C>T (n.-5-168C>T)
c.44-165C>T (n.44-165C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772027G=CA2260177426JUPc.-8-165C= (n.-8-165C=)
n.124-168C=
c.-5-168C= (n.-5-168C=)
c.44-165C= (n.44-165C=)
17g.41772028G>ACA290701445JUPc.-8-166C>T (n.-8-166C>T)
n.124-169C>T
c.-5-169C>T (n.-5-169C>T)
c.44-166C>T (n.44-166C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772028G=CA2260177427JUPc.-8-166C= (n.-8-166C=)
n.124-169C=
c.-5-169C= (n.-5-169C=)
c.44-166C= (n.44-166C=)
17g.41772035G>ACA2260177429JUPc.-8-173C>T (n.-8-173C>T)
c.-9+158C>T (n.-9+158C>T)
n.124-176C>T
c.-5-176C>T (n.-5-176C>T)
c.44-173C>T (n.44-173C>T)
 dbSNP
17g.41772035G=CA2260177428JUPc.-8-173C= (n.-8-173C=)
c.-9+158C= (n.-9+158C=)
n.124-176C=
c.-5-176C= (n.-5-176C=)
c.44-173C= (n.44-173C=)
17g.41772037G>ACA290701447JUPc.-8-175C>T (n.-8-175C>T)
c.-9+156C>T (n.-9+156C>T)
n.124-178C>T
c.-5-178C>T (n.-5-178C>T)
c.44-175C>T (n.44-175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772037G=CA2260177430JUPc.-8-175C= (n.-8-175C=)
c.-9+156C= (n.-9+156C=)
n.124-178C=
c.-5-178C= (n.-5-178C=)
c.44-175C= (n.44-175C=)
17g.41772040G>ACA2260177432JUPc.-8-178C>T (n.-8-178C>T)
c.-9+153C>T (n.-9+153C>T)
n.124-181C>T
c.-5-181C>T (n.-5-181C>T)
c.44-178C>T (n.44-178C>T)
 dbSNP
17g.41772040G=CA2260177431JUPc.-8-178C= (n.-8-178C=)
c.-9+153C= (n.-9+153C=)
n.124-181C=
c.-5-181C= (n.-5-181C=)
c.44-178C= (n.44-178C=)
17g.41772040G>TCA290701449JUPc.-8-178C>A (n.-8-178C>A)
c.-9+153C>A (n.-9+153C>A)
n.124-181C>A
c.-5-181C>A (n.-5-181C>A)
c.44-178C>A (n.44-178C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772041_41772042delinsCTCA2260177433JUPc.-8-180_-8-179delinsAG (n.-8-180_-8-179delinsAG)
c.-9+151_-9+152delinsAG (n.-9+151_-9+152delinsAG)
n.124-183_124-182delinsAG
c.-5-183_-5-182delinsAG (n.-5-183_-5-182delinsAG)
c.44-180_44-179delinsAG (n.44-180_44-179delinsAG)
17g.41772042delCA2260177434JUPc.-8-180del (n.-8-180del)
c.-9+151del (n.-9+151del)
n.124-183del
c.-5-183del (n.-5-183del)
c.44-180del (n.44-180del)
 dbSNP
17g.41772042T>CCA290701450JUPc.-8-180A>G (n.-8-180A>G)
c.-9+151A>G (n.-9+151A>G)
n.124-183A>G
c.-5-183A>G (n.-5-183A>G)
c.44-180A>G (n.44-180A>G)
 dbSNP
17g.41772042T=CA2260177435JUPc.-8-180A= (n.-8-180A=)
c.-9+151A= (n.-9+151A=)
n.124-183A=
c.-5-183A= (n.-5-183A=)
c.44-180A= (n.44-180A=)
17g.41772043G>ACA2637860766JUPc.-8-181C>T (n.-8-181C>T)
c.-9+150C>T (n.-9+150C>T)
n.124-184C>T
c.-5-184C>T (n.-5-184C>T)
c.44-181C>T (n.44-181C>T)
 gnomAD v4
17g.41772043G>TCA2637860767JUPc.-8-181C>A (n.-8-181C>A)
c.-9+150C>A (n.-9+150C>A)
n.124-184C>A
c.-5-184C>A (n.-5-184C>A)
c.44-181C>A (n.44-181C>A)
 gnomAD v4
17g.41772044C=CA2260177436JUPc.-8-182G= (n.-8-182G=)
c.-9+149G= (n.-9+149G=)
n.124-185G=
c.-5-185G= (n.-5-185G=)
c.44-182G= (n.44-182G=)
17g.41772044C>TCA772072239JUPc.-8-182G>A (n.-8-182G>A)
c.-9+149G>A (n.-9+149G>A)
n.124-185G>A
c.-5-185G>A (n.-5-185G>A)
c.44-182G>A (n.44-182G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41772045C>ACA2637860768JUPc.-8-183G>T (n.-8-183G>T)
c.-9+148G>T (n.-9+148G>T)
n.124-186G>T
c.-5-186G>T (n.-5-186G>T)
c.44-183G>T (n.44-183G>T)
 gnomAD v4
17g.41772046C>ACA2637860769JUPc.-8-184G>T (n.-8-184G>T)
c.-9+147G>T (n.-9+147G>T)
n.124-187G>T
c.-5-187G>T (n.-5-187G>T)
c.44-184G>T (n.44-184G>T)
 gnomAD v4
17g.41772047A=CA2260177437JUPc.-8-185T= (n.-8-185T=)
c.-9+146T= (n.-9+146T=)
n.124-188T=
c.-5-188T= (n.-5-188T=)
c.44-185T= (n.44-185T=)
17g.41772048C>ACA2637860770JUPc.-8-186G>T (n.-8-186G>T)
c.-9+145G>T (n.-9+145G>T)
n.124-189G>T
c.-5-189G>T (n.-5-189G>T)
c.44-186G>T (n.44-186G>T)
 gnomAD v4
17g.41772048C=CA2260177438JUPc.-8-186G= (n.-8-186G=)
c.-9+145G= (n.-9+145G=)
n.124-189G=
c.-5-189G= (n.-5-189G=)
c.44-186G= (n.44-186G=)
17g.41772048C>GCA290701451JUPc.-8-186G>C (n.-8-186G>C)
c.-9+145G>C (n.-9+145G>C)
n.124-189G>C
c.-5-189G>C (n.-5-189G>C)
c.44-186G>C (n.44-186G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41772048C>TCA772072242JUPc.-8-186G>A (n.-8-186G>A)
c.-9+145G>A (n.-9+145G>A)
n.124-189G>A
c.-5-189G>A (n.-5-189G>A)
c.44-186G>A (n.44-186G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772048dupCA772072240JUPc.-8-186dup (n.-8-186dup)
c.-9+145dup (n.-9+145dup)
n.124-189dup
c.-5-189dup (n.-5-189dup)
c.44-186dup (n.44-186dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772049G>ACA290701452JUPc.-8-187C>T (n.-8-187C>T)
c.-9+144C>T (n.-9+144C>T)
n.124-190C>T
c.-5-190C>T (n.-5-190C>T)
c.44-187C>T (n.44-187C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772049G>CCA2637860772JUPc.-8-187C>G (n.-8-187C>G)
c.-9+144C>G (n.-9+144C>G)
n.124-190C>G
c.-5-190C>G (n.-5-190C>G)
c.44-187C>G (n.44-187C>G)
 gnomAD v4
17g.41772049G=CA2260177439JUPc.-8-187C= (n.-8-187C=)
c.-9+144C= (n.-9+144C=)
n.124-190C=
c.-5-190C= (n.-5-190C=)
c.44-187C= (n.44-187C=)
17g.41772049G>TCA2637860771JUPc.-8-187C>A (n.-8-187C>A)
c.-9+144C>A (n.-9+144C>A)
n.124-190C>A
c.-5-190C>A (n.-5-190C>A)
c.44-187C>A (n.44-187C>A)
 gnomAD v4
17g.41772051C>ACA2733685439JUPc.-8-189G>T (n.-8-189G>T)
c.-9+142G>T (n.-9+142G>T)
n.124-192G>T
c.-5-192G>T (n.-5-192G>T)
c.44-189G>T (n.44-189G>T)
 dbSNP
17g.41772051C=CA2260177440JUPc.-8-189G= (n.-8-189G=)
c.-9+142G= (n.-9+142G=)
n.124-192G=
c.-5-192G= (n.-5-192G=)
c.44-189G= (n.44-189G=)
17g.41772051C>TCA914176579JUPc.-8-189G>A (n.-8-189G>A)
c.-9+142G>A (n.-9+142G>A)
n.124-192G>A
c.-5-192G>A (n.-5-192G>A)
c.44-189G>A (n.44-189G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772052G>ACA290701455JUPc.-8-190C>T (n.-8-190C>T)
c.-9+141C>T (n.-9+141C>T)
n.124-193C>T
c.-5-193C>T (n.-5-193C>T)
c.44-190C>T (n.44-190C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772052G>CCA2637860774JUPc.-8-190C>G (n.-8-190C>G)
c.-9+141C>G (n.-9+141C>G)
n.124-193C>G
c.-5-193C>G (n.-5-193C>G)
c.44-190C>G (n.44-190C>G)
 gnomAD v4
17g.41772052G=CA2260177441JUPc.-8-190C= (n.-8-190C=)
c.-9+141C= (n.-9+141C=)
n.124-193C=
c.-5-193C= (n.-5-193C=)
c.44-190C= (n.44-190C=)
17g.41772052G>TCA2637860775JUPc.-8-190C>A (n.-8-190C>A)
c.-9+141C>A (n.-9+141C>A)
n.124-193C>A
c.-5-193C>A (n.-5-193C>A)
c.44-190C>A (n.44-190C>A)
 gnomAD v4
17g.41772054_41772055dupCA2637860773JUPc.-8-191_-8-190dup (n.-8-191_-8-190dup)
c.-9+140_-9+141dup (n.-9+140_-9+141dup)
n.124-194_124-193dup
c.-5-194_-5-193dup (n.-5-194_-5-193dup)
c.44-191_44-190dup (n.44-191_44-190dup)
 gnomAD v4
17g.41772054G>ACA2260177443JUPc.-8-192C>T (n.-8-192C>T)
c.-9+139C>T (n.-9+139C>T)
n.124-195C>T
c.-5-195C>T (n.-5-195C>T)
c.44-192C>T (n.44-192C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41772054G=CA2260177442JUPc.-8-192C= (n.-8-192C=)
c.-9+139C= (n.-9+139C=)
n.124-195C=
c.-5-195C= (n.-5-195C=)
c.44-192C= (n.44-192C=)
17g.41772054G>TCA2637860776JUPc.-8-192C>A (n.-8-192C>A)
c.-9+139C>A (n.-9+139C>A)
n.124-195C>A
c.-5-195C>A (n.-5-195C>A)
c.44-192C>A (n.44-192C>A)
 gnomAD v4
17g.41772055A>CCA2733741159JUPc.-8-193T>G (n.-8-193T>G)
c.-9+138T>G (n.-9+138T>G)
n.124-196T>G
c.-5-196T>G (n.-5-196T>G)
c.44-193T>G (n.44-193T>G)
 dbSNP
17g.41772056T>GCA2637860777JUPc.-8-194A>C (n.-8-194A>C)
c.-9+137A>C (n.-9+137A>C)
n.124-197A>C
c.-5-197A>C (n.-5-197A>C)
c.44-194A>C (n.44-194A>C)
 gnomAD v4
17g.41772057A>GCA2535330149JUPc.-8-195T>C (n.-8-195T>C)
c.-9+136T>C (n.-9+136T>C)
n.124-198T>C
c.-5-198T>C (n.-5-198T>C)
c.44-195T>C (n.44-195T>C)
17g.41772058C>ACA2637860778JUPc.-8-196G>T (n.-8-196G>T)
c.-9+135G>T (n.-9+135G>T)
n.124-199G>T
c.-5-199G>T (n.-5-199G>T)
c.44-196G>T (n.44-196G>T)
 gnomAD v4
17g.41772060C>ACA2637860779JUPc.-8-198G>T (n.-8-198G>T)
c.-9+133G>T (n.-9+133G>T)
n.124-201G>T
c.-5-201G>T (n.-5-201G>T)
c.44-198G>T (n.44-198G>T)
 gnomAD v4
17g.41772060C>TCA2637860780JUPc.-8-198G>A (n.-8-198G>A)
c.-9+133G>A (n.-9+133G>A)
n.124-201G>A
c.-5-201G>A (n.-5-201G>A)
c.44-198G>A (n.44-198G>A)
 gnomAD v4
17g.41772061T>ACA2637860781JUPc.-8-199A>T (n.-8-199A>T)
c.-9+132A>T (n.-9+132A>T)
n.124-202A>T
c.-5-202A>T (n.-5-202A>T)
c.44-199A>T (n.44-199A>T)
 gnomAD v4
17g.41772064dupCA2637860782JUPc.-8-200dup (n.-8-200dup)
c.-9+131dup (n.-9+131dup)
n.124-203dup
c.-5-203dup (n.-5-203dup)
c.44-200dup (n.44-200dup)
 gnomAD v4
17g.41772064delCA2809501800JUPc.-8-200del (n.-8-200del)
c.-9+131del (n.-9+131del)
n.124-203del
c.-5-203del (n.-5-203del)
c.44-200del (n.44-200del)
17g.41772063G>ACA2539498788JUPc.-8-201C>T (n.-8-201C>T)
c.-9+130C>T (n.-9+130C>T)
n.124-204C>T
c.-5-204C>T (n.-5-204C>T)
c.44-201C>T (n.44-201C>T)
17g.41772064G>ACA2523442277JUPc.-8-202C>T (n.-8-202C>T)
c.-9+129C>T (n.-9+129C>T)
n.124-205C>T
c.-5-205C>T (n.-5-205C>T)
c.44-202C>T (n.44-202C>T)
 gnomAD v4
17g.41772064G>TCA2637860783JUPc.-8-202C>A (n.-8-202C>A)
c.-9+129C>A (n.-9+129C>A)
n.124-205C>A
c.-5-205C>A (n.-5-205C>A)
c.44-202C>A (n.44-202C>A)
 gnomAD v4
17g.41772065A=CA2260177444JUPc.-8-203T= (n.-8-203T=)
c.-9+128T= (n.-9+128T=)
n.124-206T=
c.-5-206T= (n.-5-206T=)
c.44-203T= (n.44-203T=)
17g.41772065A>GCA290701456JUPc.-8-203T>C (n.-8-203T>C)
c.-9+128T>C (n.-9+128T>C)
n.124-206T>C
c.-5-206T>C (n.-5-206T>C)
c.44-203T>C (n.44-203T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772065A>TCA772072248JUPc.-8-203T>A (n.-8-203T>A)
c.-9+128T>A (n.-9+128T>A)
n.124-206T>A
c.-5-206T>A (n.-5-206T>A)
c.44-203T>A (n.44-203T>A)
 dbSNP
17g.41772066G>ACA983768614JUPc.-8-204C>T (n.-8-204C>T)
c.-9+127C>T (n.-9+127C>T)
n.124-207C>T
c.-5-207C>T (n.-5-207C>T)
c.44-204C>T (n.44-204C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772066G=CA2260177445JUPc.-8-204C= (n.-8-204C=)
c.-9+127C= (n.-9+127C=)
n.124-207C=
c.-5-207C= (n.-5-207C=)
c.44-204C= (n.44-204C=)
17g.41772067C>ACA2637860784JUPc.-8-205G>T (n.-8-205G>T)
c.-9+126G>T (n.-9+126G>T)
n.124-208G>T
c.-5-208G>T (n.-5-208G>T)
c.44-205G>T (n.44-205G>T)
 gnomAD v4
17g.41772069G>ACA2637860785JUPc.-8-207C>T (n.-8-207C>T)
c.-9+124C>T (n.-9+124C>T)
n.124-210C>T
c.-5-210C>T (n.-5-210C>T)
c.44-207C>T (n.44-207C>T)
 gnomAD v4
17g.41772083_41772144delCA2637860786JUPc.-8-269_-8-208del (n.-8-269_-8-208del)
c.-9+62_-9+123del (n.-9+62_-9+123del)
n.124-272_124-211del
c.-5-272_-5-211del (n.-5-272_-5-211del)
c.44-269_44-208del (n.44-269_44-208del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched