Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41771967G>A | CA2637860708 | JUP | c.-8-105C>T (n.-8-105C>T) n.124-108C>T c.-5-108C>T (n.-5-108C>T) c.44-105C>T (n.44-105C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771967G>T | CA2637860709 | JUP | c.-8-105C>A (n.-8-105C>A) n.124-108C>A c.-5-108C>A (n.-5-108C>A) c.44-105C>A (n.44-105C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771968C>A | CA290701440 | JUP | c.-8-106G>T (n.-8-106G>T) n.124-109G>T c.-5-109G>T (n.-5-109G>T) c.44-106G>T (n.44-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771968C= | CA2260177403 | JUP | c.-8-106G= (n.-8-106G=) n.124-109G= c.-5-109G= (n.-5-109G=) c.44-106G= (n.44-106G=) | |
17 | g.41771970del | CA2637860710 | JUP | c.-8-106del (n.-8-106del) n.124-109del c.-5-109del (n.-5-109del) c.44-106del (n.44-106del) | gnomAD v4 |
17 | g.41771969C= | CA2260177404 | JUP | c.-8-107G= (n.-8-107G=) n.124-110G= c.-5-110G= (n.-5-110G=) c.44-107G= (n.44-107G=) | |
17 | g.41771969C>T | CA772072183 | JUP | c.-8-107G>A (n.-8-107G>A) n.124-110G>A c.-5-110G>A (n.-5-110G>A) c.44-107G>A (n.44-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771971del | CA2809501797 | JUP | c.-8-109del (n.-8-109del) n.124-112del c.-5-112del (n.-5-112del) c.44-109del (n.44-109del) | |
17 | g.41771971A>G | CA2637860711 | JUP | c.-8-109T>C (n.-8-109T>C) n.124-112T>C c.-5-112T>C (n.-5-112T>C) c.44-109T>C (n.44-109T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771972G>A | CA626028780 | JUP | c.-8-110C>T (n.-8-110C>T) n.124-113C>T c.-5-113C>T (n.-5-113C>T) c.44-110C>T (n.44-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771972G= | CA2260177405 | JUP | c.-8-110C= (n.-8-110C=) n.124-113C= c.-5-113C= (n.-5-113C=) c.44-110C= (n.44-110C=) | |
17 | g.41771972G>T | CA2637860713 | JUP | c.-8-110C>A (n.-8-110C>A) n.124-113C>A c.-5-113C>A (n.-5-113C>A) c.44-110C>A (n.44-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771974del | CA2637860712 | JUP | c.-8-110del (n.-8-110del) n.124-113del c.-5-113del (n.-5-113del) c.44-110del (n.44-110del) | gnomAD v4 |
17 | g.41771974G>A | CA2637860714 | JUP | c.-8-112C>T (n.-8-112C>T) n.124-115C>T c.-5-115C>T (n.-5-115C>T) c.44-112C>T (n.44-112C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771974G>T | CA2637860715 | JUP | c.-8-112C>A (n.-8-112C>A) n.124-115C>A c.-5-115C>A (n.-5-115C>A) c.44-112C>A (n.44-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771975A>G | CA2809501798 | JUP | c.-8-113T>C (n.-8-113T>C) n.124-116T>C c.-5-116T>C (n.-5-116T>C) c.44-113T>C (n.44-113T>C) | |
17 | g.41771977T>A | CA626028782 | JUP | c.-8-115A>T (n.-8-115A>T) n.124-118A>T c.-5-118A>T (n.-5-118A>T) c.44-115A>T (n.44-115A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771977T= | CA2260177406 | JUP | c.-8-115A= (n.-8-115A=) n.124-118A= c.-5-118A= (n.-5-118A=) c.44-115A= (n.44-115A=) | |
17 | g.41771979C>T | CA2637860716 | JUP | c.-8-117G>A (n.-8-117G>A) n.124-120G>A c.-5-120G>A (n.-5-120G>A) c.44-117G>A (n.44-117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771980A>G | CA2637860717 | JUP | c.-8-118T>C (n.-8-118T>C) n.124-121T>C c.-5-121T>C (n.-5-121T>C) c.44-118T>C (n.44-118T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771981A>C | CA2637860718 | JUP | c.-8-119T>G (n.-8-119T>G) n.124-122T>G c.-5-122T>G (n.-5-122T>G) c.44-119T>G (n.44-119T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771982T>C | CA2637860719 | JUP | c.-8-120A>G (n.-8-120A>G) n.124-123A>G c.-5-123A>G (n.-5-123A>G) c.44-120A>G (n.44-120A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771983G>T | CA2637860720 | JUP | c.-8-121C>A (n.-8-121C>A) n.124-124C>A c.-5-124C>A (n.-5-124C>A) c.44-121C>A (n.44-121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771984A>G | CA2637860721 | JUP | c.-8-122T>C (n.-8-122T>C) n.124-125T>C c.-5-125T>C (n.-5-125T>C) c.44-122T>C (n.44-122T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771985G>A | CA2637860722 | JUP | c.-8-123C>T (n.-8-123C>T) n.124-126C>T c.-5-126C>T (n.-5-126C>T) c.44-123C>T (n.44-123C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771985G>C | CA2637860723 | JUP | c.-8-123C>G (n.-8-123C>G) n.124-126C>G c.-5-126C>G (n.-5-126C>G) c.44-123C>G (n.44-123C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771986G>A | CA290701442 | JUP | c.-8-124C>T (n.-8-124C>T) n.124-127C>T c.-5-127C>T (n.-5-127C>T) c.44-124C>T (n.44-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771986G= | CA2260177407 | JUP | c.-8-124C= (n.-8-124C=) n.124-127C= c.-5-127C= (n.-5-127C=) c.44-124C= (n.44-124C=) | |
17 | g.41771986G>T | CA2637860724 | JUP | c.-8-124C>A (n.-8-124C>A) n.124-127C>A c.-5-127C>A (n.-5-127C>A) c.44-124C>A (n.44-124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771987A= | CA2260177408 | JUP | c.-8-125T= (n.-8-125T=) n.124-128T= c.-5-128T= (n.-5-128T=) c.44-125T= (n.44-125T=) | |
17 | g.41771987A>T | CA772072201 | JUP | c.-8-125T>A (n.-8-125T>A) n.124-128T>A c.-5-128T>A (n.-5-128T>A) c.44-125T>A (n.44-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771988T>A | CA2637860725 | JUP | c.-8-126A>T (n.-8-126A>T) n.124-129A>T c.-5-129A>T (n.-5-129A>T) c.44-126A>T (n.44-126A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771989G>A | CA772072202 | JUP | c.-8-127C>T (n.-8-127C>T) n.124-130C>T c.-5-130C>T (n.-5-130C>T) c.44-127C>T (n.44-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771989G= | CA2260177409 | JUP | c.-8-127C= (n.-8-127C=) n.124-130C= c.-5-130C= (n.-5-130C=) c.44-127C= (n.44-127C=) | |
17 | g.41771989G>T | CA2637860726 | JUP | c.-8-127C>A (n.-8-127C>A) n.124-130C>A c.-5-130C>A (n.-5-130C>A) c.44-127C>A (n.44-127C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771990C>G | CA2637860727 | JUP | c.-8-128G>C (n.-8-128G>C) n.124-131G>C c.-5-131G>C (n.-5-131G>C) c.44-128G>C (n.44-128G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771990C>T | CA2637860728 | JUP | c.-8-128G>A (n.-8-128G>A) n.124-131G>A c.-5-131G>A (n.-5-131G>A) c.44-128G>A (n.44-128G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771991A>G | CA2637860729 | JUP | c.-8-129T>C (n.-8-129T>C) n.124-132T>C c.-5-132T>C (n.-5-132T>C) c.44-129T>C (n.44-129T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771992G>C | CA2260177411 | JUP | c.-8-130C>G (n.-8-130C>G) n.124-133C>G c.-5-133C>G (n.-5-133C>G) c.44-130C>G (n.44-130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771992G= | CA2260177410 | JUP | c.-8-130C= (n.-8-130C=) n.124-133C= c.-5-133C= (n.-5-133C=) c.44-130C= (n.44-130C=) | |
17 | g.41771992G>T | CA2637860730 | JUP | c.-8-130C>A (n.-8-130C>A) n.124-133C>A c.-5-133C>A (n.-5-133C>A) c.44-130C>A (n.44-130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771993G>A | CA2637860731 | JUP | c.-8-131C>T (n.-8-131C>T) n.124-134C>T c.-5-134C>T (n.-5-134C>T) c.44-131C>T (n.44-131C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771993G>T | CA2637860732 | JUP | c.-8-131C>A (n.-8-131C>A) n.124-134C>A c.-5-134C>A (n.-5-134C>A) c.44-131C>A (n.44-131C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771994C>A | CA2637860733 | JUP | c.-8-132G>T (n.-8-132G>T) n.124-135G>T c.-5-135G>T (n.-5-135G>T) c.44-132G>T (n.44-132G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771995T>A | CA2637860734 | JUP | c.-8-133A>T (n.-8-133A>T) n.124-136A>T c.-5-136A>T (n.-5-136A>T) c.44-133A>T (n.44-133A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771996G>A | CA2637860735 | JUP | c.-8-134C>T (n.-8-134C>T) n.124-137C>T c.-5-137C>T (n.-5-137C>T) c.44-134C>T (n.44-134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771996G>T | CA2637860736 | JUP | c.-8-134C>A (n.-8-134C>A) n.124-137C>A c.-5-137C>A (n.-5-137C>A) c.44-134C>A (n.44-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771999dup | CA2637860737 | JUP | c.-8-134dup (n.-8-134dup) n.124-137dup c.-5-137dup (n.-5-137dup) c.44-134dup (n.44-134dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41771997G>A | CA2637860738 | JUP | c.-8-135C>T (n.-8-135C>T) n.124-138C>T c.-5-138C>T (n.-5-138C>T) c.44-135C>T (n.44-135C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771997G>C | CA2637860739 | JUP | c.-8-135C>G (n.-8-135C>G) n.124-138C>G c.-5-138C>G (n.-5-138C>G) c.44-135C>G (n.44-135C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771997G>T | CA2637860740 | JUP | c.-8-135C>A (n.-8-135C>A) n.124-138C>A c.-5-138C>A (n.-5-138C>A) c.44-135C>A (n.44-135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771998G>A | CA2637860741 | JUP | c.-8-136C>T (n.-8-136C>T) n.124-139C>T c.-5-139C>T (n.-5-139C>T) c.44-136C>T (n.44-136C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771998G>T | CA2637860742 | JUP | c.-8-136C>A (n.-8-136C>A) n.124-139C>A c.-5-139C>A (n.-5-139C>A) c.44-136C>A (n.44-136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771999G>A | CA2260177413 | JUP | c.-8-137C>T (n.-8-137C>T) n.124-140C>T c.-5-140C>T (n.-5-140C>T) c.44-137C>T (n.44-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771999G= | CA2260177412 | JUP | c.-8-137C= (n.-8-137C=) n.124-140C= c.-5-140C= (n.-5-140C=) c.44-137C= (n.44-137C=) | |
17 | g.41771999G>T | CA2637860743 | JUP | c.-8-137C>A (n.-8-137C>A) n.124-140C>A c.-5-140C>A (n.-5-140C>A) c.44-137C>A (n.44-137C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772000A>C | CA2637860744 | JUP | c.-8-138T>G (n.-8-138T>G) n.124-141T>G c.-5-141T>G (n.-5-141T>G) c.44-138T>G (n.44-138T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41772000A>G | CA2637860745 | JUP | c.-8-138T>C (n.-8-138T>C) n.124-141T>C c.-5-141T>C (n.-5-141T>C) c.44-138T>C (n.44-138T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41772001T>C | CA983768597 | JUP | c.-8-139A>G (n.-8-139A>G) n.124-142A>G c.-5-142A>G (n.-5-142A>G) c.44-139A>G (n.44-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772001T= | CA2260177414 | JUP | c.-8-139A= (n.-8-139A=) n.124-142A= c.-5-142A= (n.-5-142A=) c.44-139A= (n.44-139A=) | |
17 | g.41772002G>A | CA2637860746 | JUP | c.-8-140C>T (n.-8-140C>T) n.124-143C>T c.-5-143C>T (n.-5-143C>T) c.44-140C>T (n.44-140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772002G>C | CA2637860748 | JUP | c.-8-140C>G (n.-8-140C>G) n.124-143C>G c.-5-143C>G (n.-5-143C>G) c.44-140C>G (n.44-140C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41772002G>T | CA2637860747 | JUP | c.-8-140C>A (n.-8-140C>A) n.124-143C>A c.-5-143C>A (n.-5-143C>A) c.44-140C>A (n.44-140C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772007dup | CA2637860750 | JUP | c.-8-140dup (n.-8-140dup) n.124-143dup c.-5-143dup (n.-5-143dup) c.44-140dup (n.44-140dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41772007del | CA2637860749 | JUP | c.-8-140del (n.-8-140del) n.124-143del c.-5-143del (n.-5-143del) c.44-140del (n.44-140del) | gnomAD v4 |
17 | g.41772003G>A | CA2637860751 | JUP | c.-8-141C>T (n.-8-141C>T) n.124-144C>T c.-5-144C>T (n.-5-144C>T) c.44-141C>T (n.44-141C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772003G>C | CA2637860752 | JUP | c.-8-141C>G (n.-8-141C>G) n.124-144C>G c.-5-144C>G (n.-5-144C>G) c.44-141C>G (n.44-141C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41772004G>A | CA2637860753 | JUP | c.-8-142C>T (n.-8-142C>T) n.124-145C>T c.-5-145C>T (n.-5-145C>T) c.44-142C>T (n.44-142C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772004G>T | CA2637860754 | JUP | c.-8-142C>A (n.-8-142C>A) n.124-145C>A c.-5-145C>A (n.-5-145C>A) c.44-142C>A (n.44-142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772005G>A | CA626028783 | JUP | c.-8-143C>T (n.-8-143C>T) n.124-146C>T c.-5-146C>T (n.-5-146C>T) c.44-143C>T (n.44-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772005G>C | CA983768600 | JUP | c.-8-143C>G (n.-8-143C>G) n.124-146C>G c.-5-146C>G (n.-5-146C>G) c.44-143C>G (n.44-143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772005G= | CA2260177415 | JUP | c.-8-143C= (n.-8-143C=) n.124-146C= c.-5-146C= (n.-5-146C=) c.44-143C= (n.44-143C=) | |
17 | g.41772005G>T | CA2809501799 | JUP | c.-8-143C>A (n.-8-143C>A) n.124-146C>A c.-5-146C>A (n.-5-146C>A) c.44-143C>A (n.44-143C>A) | |
17 | g.41772006G>A | CA2637860755 | JUP | c.-8-144C>T (n.-8-144C>T) n.124-147C>T c.-5-147C>T (n.-5-147C>T) c.44-144C>T (n.44-144C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772006G>T | CA2637860756 | JUP | c.-8-144C>A (n.-8-144C>A) n.124-147C>A c.-5-147C>A (n.-5-147C>A) c.44-144C>A (n.44-144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772007G>A | CA399507438 | JUP | c.-8-145C>T (n.-8-145C>T) n.124-148C>T c.-5-148C>T (n.-5-148C>T) c.44-145C>T (n.44-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772007G>C | CA399507440 | JUP | c.-8-145C>G (n.-8-145C>G) n.124-148C>G c.-5-148C>G (n.-5-148C>G) c.44-145C>G (n.44-145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772007G= | CA2260177416 | JUP | c.-8-145C= (n.-8-145C=) n.124-148C= c.-5-148C= (n.-5-148C=) c.44-145C= (n.44-145C=) | |
17 | g.41772007G>T | CA772072207 | JUP | c.-8-145C>A (n.-8-145C>A) n.124-148C>A c.-5-148C>A (n.-5-148C>A) c.44-145C>A (n.44-145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772007_41772008del | CA2637860757 | JUP | c.-8-146_-8-145del (n.-8-146_-8-145del) n.124-149_124-148del c.-5-149_-5-148del (n.-5-149_-5-148del) c.44-146_44-145del (n.44-146_44-145del) | gnomAD v4 |
17 | g.41772008A>G | CA2637860758 | JUP | c.-8-146T>C (n.-8-146T>C) n.124-149T>C c.-5-149T>C (n.-5-149T>C) c.44-146T>C (n.44-146T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41772009C>A | CA2637860760 | JUP | c.-8-147G>T (n.-8-147G>T) n.124-150G>T c.-5-150G>T (n.-5-150G>T) c.44-147G>T (n.44-147G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772009C>G | CA2733741029 | JUP | c.-8-147G>C (n.-8-147G>C) n.124-150G>C c.-5-150G>C (n.-5-150G>C) c.44-147G>C (n.44-147G>C) | dbSNP |
17 | g.41772009C>T | CA2637860759 | JUP | c.-8-147G>A (n.-8-147G>A) n.124-150G>A c.-5-150G>A (n.-5-150G>A) c.44-147G>A (n.44-147G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772011G>A | CA2637860761 | JUP | c.-8-149C>T (n.-8-149C>T) n.124-152C>T c.-5-152C>T (n.-5-152C>T) c.44-149C>T (n.44-149C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772011G= | CA2260177417 | JUP | c.-8-149C= (n.-8-149C=) n.124-152C= c.-5-152C= (n.-5-152C=) c.44-149C= (n.44-149C=) | |
17 | g.41772011G>T | CA2260177418 | JUP | c.-8-149C>A (n.-8-149C>A) n.124-152C>A c.-5-152C>A (n.-5-152C>A) c.44-149C>A (n.44-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772012C>A | CA2637860763 | JUP | c.-8-150G>T (n.-8-150G>T) n.124-153G>T c.-5-153G>T (n.-5-153G>T) c.44-150G>T (n.44-150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772012C>T | CA2637860764 | JUP | c.-8-150G>A (n.-8-150G>A) n.124-153G>A c.-5-153G>A (n.-5-153G>A) c.44-150G>A (n.44-150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772014del | CA2637860765 | JUP | c.-8-150del (n.-8-150del) n.124-153del c.-5-153del (n.-5-153del) c.44-150del (n.44-150del) | gnomAD v4 |
17 | g.41772012_41772018del | CA2637860762 | JUP | c.-8-156_-8-150del (n.-8-156_-8-150del) n.124-159_124-153del c.-5-159_-5-153del (n.-5-159_-5-153del) c.44-156_44-150del (n.44-156_44-150del) | gnomAD v4 |
17 | g.41772013C>A | CA2522216704 | JUP | c.-8-151G>T (n.-8-151G>T) n.124-154G>T c.-5-154G>T (n.-5-154G>T) c.44-151G>T (n.44-151G>T) | |
17 | g.41772014C= | CA2260177419 | JUP | c.-8-152G= (n.-8-152G=) n.124-155G= c.-5-155G= (n.-5-155G=) c.44-152G= (n.44-152G=) | |
17 | g.41772014C>T | CA2260177420 | JUP | c.-8-152G>A (n.-8-152G>A) n.124-155G>A c.-5-155G>A (n.-5-155G>A) c.44-152G>A (n.44-152G>A) | dbSNP |
17 | g.41772018A= | CA2260177421 | JUP | c.-8-156T= (n.-8-156T=) n.124-159T= c.-5-159T= (n.-5-159T=) c.44-156T= (n.44-156T=) | |
17 | g.41772018A>G | CA290701444 | JUP | c.-8-156T>C (n.-8-156T>C) n.124-159T>C c.-5-159T>C (n.-5-159T>C) c.44-156T>C (n.44-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772019G= | CA2260177422 | JUP | c.-8-157C= (n.-8-157C=) n.124-160C= c.-5-160C= (n.-5-160C=) c.44-157C= (n.44-157C=) | |
17 | g.41772019G>T | CA2260177423 | JUP | c.-8-157C>A (n.-8-157C>A) n.124-160C>A c.-5-160C>A (n.-5-160C>A) c.44-157C>A (n.44-157C>A) | dbSNP |
17 | g.41772020G>C | CA2733741115 | JUP | c.-8-158C>G (n.-8-158C>G) n.124-161C>G c.-5-161C>G (n.-5-161C>G) c.44-158C>G (n.44-158C>G) | dbSNP |
17 | g.41772022C= | CA2260177424 | JUP | c.-8-160G= (n.-8-160G=) n.124-163G= c.-5-163G= (n.-5-163G=) c.44-160G= (n.44-160G=) | |
17 | g.41772022C>T | CA2260177425 | JUP | c.-8-160G>A (n.-8-160G>A) n.124-163G>A c.-5-163G>A (n.-5-163G>A) c.44-160G>A (n.44-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772025C>T | CA2837916086 | JUP | c.-8-163G>A (n.-8-163G>A) n.124-166G>A c.-5-166G>A (n.-5-166G>A) c.44-163G>A (n.44-163G>A) | |
17 | g.41772027G>A | CA626028786 | JUP | c.-8-165C>T (n.-8-165C>T) n.124-168C>T c.-5-168C>T (n.-5-168C>T) c.44-165C>T (n.44-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772027G= | CA2260177426 | JUP | c.-8-165C= (n.-8-165C=) n.124-168C= c.-5-168C= (n.-5-168C=) c.44-165C= (n.44-165C=) | |
17 | g.41772028G>A | CA290701445 | JUP | c.-8-166C>T (n.-8-166C>T) n.124-169C>T c.-5-169C>T (n.-5-169C>T) c.44-166C>T (n.44-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772028G= | CA2260177427 | JUP | c.-8-166C= (n.-8-166C=) n.124-169C= c.-5-169C= (n.-5-169C=) c.44-166C= (n.44-166C=) | |
17 | g.41772035G>A | CA2260177429 | JUP | c.-8-173C>T (n.-8-173C>T) c.-9+158C>T (n.-9+158C>T) n.124-176C>T c.-5-176C>T (n.-5-176C>T) c.44-173C>T (n.44-173C>T) | dbSNP |
17 | g.41772035G= | CA2260177428 | JUP | c.-8-173C= (n.-8-173C=) c.-9+158C= (n.-9+158C=) n.124-176C= c.-5-176C= (n.-5-176C=) c.44-173C= (n.44-173C=) | |
17 | g.41772037G>A | CA290701447 | JUP | c.-8-175C>T (n.-8-175C>T) c.-9+156C>T (n.-9+156C>T) n.124-178C>T c.-5-178C>T (n.-5-178C>T) c.44-175C>T (n.44-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772037G= | CA2260177430 | JUP | c.-8-175C= (n.-8-175C=) c.-9+156C= (n.-9+156C=) n.124-178C= c.-5-178C= (n.-5-178C=) c.44-175C= (n.44-175C=) | |
17 | g.41772040G>A | CA2260177432 | JUP | c.-8-178C>T (n.-8-178C>T) c.-9+153C>T (n.-9+153C>T) n.124-181C>T c.-5-181C>T (n.-5-181C>T) c.44-178C>T (n.44-178C>T) | dbSNP |
17 | g.41772040G= | CA2260177431 | JUP | c.-8-178C= (n.-8-178C=) c.-9+153C= (n.-9+153C=) n.124-181C= c.-5-181C= (n.-5-181C=) c.44-178C= (n.44-178C=) | |
17 | g.41772040G>T | CA290701449 | JUP | c.-8-178C>A (n.-8-178C>A) c.-9+153C>A (n.-9+153C>A) n.124-181C>A c.-5-181C>A (n.-5-181C>A) c.44-178C>A (n.44-178C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772041_41772042delinsCT | CA2260177433 | JUP | c.-8-180_-8-179delinsAG (n.-8-180_-8-179delinsAG) c.-9+151_-9+152delinsAG (n.-9+151_-9+152delinsAG) n.124-183_124-182delinsAG c.-5-183_-5-182delinsAG (n.-5-183_-5-182delinsAG) c.44-180_44-179delinsAG (n.44-180_44-179delinsAG) | |
17 | g.41772042del | CA2260177434 | JUP | c.-8-180del (n.-8-180del) c.-9+151del (n.-9+151del) n.124-183del c.-5-183del (n.-5-183del) c.44-180del (n.44-180del) | dbSNP |
17 | g.41772042T>C | CA290701450 | JUP | c.-8-180A>G (n.-8-180A>G) c.-9+151A>G (n.-9+151A>G) n.124-183A>G c.-5-183A>G (n.-5-183A>G) c.44-180A>G (n.44-180A>G) | dbSNP |
17 | g.41772042T= | CA2260177435 | JUP | c.-8-180A= (n.-8-180A=) c.-9+151A= (n.-9+151A=) n.124-183A= c.-5-183A= (n.-5-183A=) c.44-180A= (n.44-180A=) | |
17 | g.41772043G>A | CA2637860766 | JUP | c.-8-181C>T (n.-8-181C>T) c.-9+150C>T (n.-9+150C>T) n.124-184C>T c.-5-184C>T (n.-5-184C>T) c.44-181C>T (n.44-181C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772043G>T | CA2637860767 | JUP | c.-8-181C>A (n.-8-181C>A) c.-9+150C>A (n.-9+150C>A) n.124-184C>A c.-5-184C>A (n.-5-184C>A) c.44-181C>A (n.44-181C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772044C= | CA2260177436 | JUP | c.-8-182G= (n.-8-182G=) c.-9+149G= (n.-9+149G=) n.124-185G= c.-5-185G= (n.-5-185G=) c.44-182G= (n.44-182G=) | |
17 | g.41772044C>T | CA772072239 | JUP | c.-8-182G>A (n.-8-182G>A) c.-9+149G>A (n.-9+149G>A) n.124-185G>A c.-5-185G>A (n.-5-185G>A) c.44-182G>A (n.44-182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41772045C>A | CA2637860768 | JUP | c.-8-183G>T (n.-8-183G>T) c.-9+148G>T (n.-9+148G>T) n.124-186G>T c.-5-186G>T (n.-5-186G>T) c.44-183G>T (n.44-183G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772046C>A | CA2637860769 | JUP | c.-8-184G>T (n.-8-184G>T) c.-9+147G>T (n.-9+147G>T) n.124-187G>T c.-5-187G>T (n.-5-187G>T) c.44-184G>T (n.44-184G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772047A= | CA2260177437 | JUP | c.-8-185T= (n.-8-185T=) c.-9+146T= (n.-9+146T=) n.124-188T= c.-5-188T= (n.-5-188T=) c.44-185T= (n.44-185T=) | |
17 | g.41772048C>A | CA2637860770 | JUP | c.-8-186G>T (n.-8-186G>T) c.-9+145G>T (n.-9+145G>T) n.124-189G>T c.-5-189G>T (n.-5-189G>T) c.44-186G>T (n.44-186G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772048C= | CA2260177438 | JUP | c.-8-186G= (n.-8-186G=) c.-9+145G= (n.-9+145G=) n.124-189G= c.-5-189G= (n.-5-189G=) c.44-186G= (n.44-186G=) | |
17 | g.41772048C>G | CA290701451 | JUP | c.-8-186G>C (n.-8-186G>C) c.-9+145G>C (n.-9+145G>C) n.124-189G>C c.-5-189G>C (n.-5-189G>C) c.44-186G>C (n.44-186G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41772048C>T | CA772072242 | JUP | c.-8-186G>A (n.-8-186G>A) c.-9+145G>A (n.-9+145G>A) n.124-189G>A c.-5-189G>A (n.-5-189G>A) c.44-186G>A (n.44-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772048dup | CA772072240 | JUP | c.-8-186dup (n.-8-186dup) c.-9+145dup (n.-9+145dup) n.124-189dup c.-5-189dup (n.-5-189dup) c.44-186dup (n.44-186dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772049G>A | CA290701452 | JUP | c.-8-187C>T (n.-8-187C>T) c.-9+144C>T (n.-9+144C>T) n.124-190C>T c.-5-190C>T (n.-5-190C>T) c.44-187C>T (n.44-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772049G>C | CA2637860772 | JUP | c.-8-187C>G (n.-8-187C>G) c.-9+144C>G (n.-9+144C>G) n.124-190C>G c.-5-190C>G (n.-5-190C>G) c.44-187C>G (n.44-187C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41772049G= | CA2260177439 | JUP | c.-8-187C= (n.-8-187C=) c.-9+144C= (n.-9+144C=) n.124-190C= c.-5-190C= (n.-5-190C=) c.44-187C= (n.44-187C=) | |
17 | g.41772049G>T | CA2637860771 | JUP | c.-8-187C>A (n.-8-187C>A) c.-9+144C>A (n.-9+144C>A) n.124-190C>A c.-5-190C>A (n.-5-190C>A) c.44-187C>A (n.44-187C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772051C>A | CA2733685439 | JUP | c.-8-189G>T (n.-8-189G>T) c.-9+142G>T (n.-9+142G>T) n.124-192G>T c.-5-192G>T (n.-5-192G>T) c.44-189G>T (n.44-189G>T) | dbSNP |
17 | g.41772051C= | CA2260177440 | JUP | c.-8-189G= (n.-8-189G=) c.-9+142G= (n.-9+142G=) n.124-192G= c.-5-192G= (n.-5-192G=) c.44-189G= (n.44-189G=) | |
17 | g.41772051C>T | CA914176579 | JUP | c.-8-189G>A (n.-8-189G>A) c.-9+142G>A (n.-9+142G>A) n.124-192G>A c.-5-192G>A (n.-5-192G>A) c.44-189G>A (n.44-189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772052G>A | CA290701455 | JUP | c.-8-190C>T (n.-8-190C>T) c.-9+141C>T (n.-9+141C>T) n.124-193C>T c.-5-193C>T (n.-5-193C>T) c.44-190C>T (n.44-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772052G>C | CA2637860774 | JUP | c.-8-190C>G (n.-8-190C>G) c.-9+141C>G (n.-9+141C>G) n.124-193C>G c.-5-193C>G (n.-5-193C>G) c.44-190C>G (n.44-190C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41772052G= | CA2260177441 | JUP | c.-8-190C= (n.-8-190C=) c.-9+141C= (n.-9+141C=) n.124-193C= c.-5-193C= (n.-5-193C=) c.44-190C= (n.44-190C=) | |
17 | g.41772052G>T | CA2637860775 | JUP | c.-8-190C>A (n.-8-190C>A) c.-9+141C>A (n.-9+141C>A) n.124-193C>A c.-5-193C>A (n.-5-193C>A) c.44-190C>A (n.44-190C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772054_41772055dup | CA2637860773 | JUP | c.-8-191_-8-190dup (n.-8-191_-8-190dup) c.-9+140_-9+141dup (n.-9+140_-9+141dup) n.124-194_124-193dup c.-5-194_-5-193dup (n.-5-194_-5-193dup) c.44-191_44-190dup (n.44-191_44-190dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41772054G>A | CA2260177443 | JUP | c.-8-192C>T (n.-8-192C>T) c.-9+139C>T (n.-9+139C>T) n.124-195C>T c.-5-195C>T (n.-5-195C>T) c.44-192C>T (n.44-192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41772054G= | CA2260177442 | JUP | c.-8-192C= (n.-8-192C=) c.-9+139C= (n.-9+139C=) n.124-195C= c.-5-195C= (n.-5-195C=) c.44-192C= (n.44-192C=) | |
17 | g.41772054G>T | CA2637860776 | JUP | c.-8-192C>A (n.-8-192C>A) c.-9+139C>A (n.-9+139C>A) n.124-195C>A c.-5-195C>A (n.-5-195C>A) c.44-192C>A (n.44-192C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772055A>C | CA2733741159 | JUP | c.-8-193T>G (n.-8-193T>G) c.-9+138T>G (n.-9+138T>G) n.124-196T>G c.-5-196T>G (n.-5-196T>G) c.44-193T>G (n.44-193T>G) | dbSNP |
17 | g.41772056T>G | CA2637860777 | JUP | c.-8-194A>C (n.-8-194A>C) c.-9+137A>C (n.-9+137A>C) n.124-197A>C c.-5-197A>C (n.-5-197A>C) c.44-194A>C (n.44-194A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41772057A>G | CA2535330149 | JUP | c.-8-195T>C (n.-8-195T>C) c.-9+136T>C (n.-9+136T>C) n.124-198T>C c.-5-198T>C (n.-5-198T>C) c.44-195T>C (n.44-195T>C) | |
17 | g.41772058C>A | CA2637860778 | JUP | c.-8-196G>T (n.-8-196G>T) c.-9+135G>T (n.-9+135G>T) n.124-199G>T c.-5-199G>T (n.-5-199G>T) c.44-196G>T (n.44-196G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772060C>A | CA2637860779 | JUP | c.-8-198G>T (n.-8-198G>T) c.-9+133G>T (n.-9+133G>T) n.124-201G>T c.-5-201G>T (n.-5-201G>T) c.44-198G>T (n.44-198G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772060C>T | CA2637860780 | JUP | c.-8-198G>A (n.-8-198G>A) c.-9+133G>A (n.-9+133G>A) n.124-201G>A c.-5-201G>A (n.-5-201G>A) c.44-198G>A (n.44-198G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772061T>A | CA2637860781 | JUP | c.-8-199A>T (n.-8-199A>T) c.-9+132A>T (n.-9+132A>T) n.124-202A>T c.-5-202A>T (n.-5-202A>T) c.44-199A>T (n.44-199A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772064dup | CA2637860782 | JUP | c.-8-200dup (n.-8-200dup) c.-9+131dup (n.-9+131dup) n.124-203dup c.-5-203dup (n.-5-203dup) c.44-200dup (n.44-200dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41772064del | CA2809501800 | JUP | c.-8-200del (n.-8-200del) c.-9+131del (n.-9+131del) n.124-203del c.-5-203del (n.-5-203del) c.44-200del (n.44-200del) | |
17 | g.41772063G>A | CA2539498788 | JUP | c.-8-201C>T (n.-8-201C>T) c.-9+130C>T (n.-9+130C>T) n.124-204C>T c.-5-204C>T (n.-5-204C>T) c.44-201C>T (n.44-201C>T) | |
17 | g.41772064G>A | CA2523442277 | JUP | c.-8-202C>T (n.-8-202C>T) c.-9+129C>T (n.-9+129C>T) n.124-205C>T c.-5-205C>T (n.-5-205C>T) c.44-202C>T (n.44-202C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772064G>T | CA2637860783 | JUP | c.-8-202C>A (n.-8-202C>A) c.-9+129C>A (n.-9+129C>A) n.124-205C>A c.-5-205C>A (n.-5-205C>A) c.44-202C>A (n.44-202C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772065A= | CA2260177444 | JUP | c.-8-203T= (n.-8-203T=) c.-9+128T= (n.-9+128T=) n.124-206T= c.-5-206T= (n.-5-206T=) c.44-203T= (n.44-203T=) | |
17 | g.41772065A>G | CA290701456 | JUP | c.-8-203T>C (n.-8-203T>C) c.-9+128T>C (n.-9+128T>C) n.124-206T>C c.-5-206T>C (n.-5-206T>C) c.44-203T>C (n.44-203T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772065A>T | CA772072248 | JUP | c.-8-203T>A (n.-8-203T>A) c.-9+128T>A (n.-9+128T>A) n.124-206T>A c.-5-206T>A (n.-5-206T>A) c.44-203T>A (n.44-203T>A) | dbSNP |
17 | g.41772066G>A | CA983768614 | JUP | c.-8-204C>T (n.-8-204C>T) c.-9+127C>T (n.-9+127C>T) n.124-207C>T c.-5-207C>T (n.-5-207C>T) c.44-204C>T (n.44-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772066G= | CA2260177445 | JUP | c.-8-204C= (n.-8-204C=) c.-9+127C= (n.-9+127C=) n.124-207C= c.-5-207C= (n.-5-207C=) c.44-204C= (n.44-204C=) |