Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41771939_41771943del | CA2637860676 | JUP | c.-8-78_-8-74del (n.-8-78_-8-74del) n.124-81_124-77del c.-5-81_-5-77del (n.-5-81_-5-77del) c.44-78_44-74del (n.44-78_44-74del) | gnomAD v4 |
17 | g.41771942C>A | CA2637860684 | JUP | c.-8-80G>T (n.-8-80G>T) n.124-83G>T c.-5-83G>T (n.-5-83G>T) c.44-80G>T (n.44-80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771942C= | CA2260177389 | JUP | c.-8-80G= (n.-8-80G=) n.124-83G= c.-5-83G= (n.-5-83G=) c.44-80G= (n.44-80G=) | |
17 | g.41771942C>T | CA2260177390 | JUP | c.-8-80G>A (n.-8-80G>A) n.124-83G>A c.-5-83G>A (n.-5-83G>A) c.44-80G>A (n.44-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771943C>A | CA2637860685 | JUP | c.-8-81G>T (n.-8-81G>T) n.124-84G>T c.-5-84G>T (n.-5-84G>T) c.44-81G>T (n.44-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771943C>T | CA2809501794 | JUP | c.-8-81G>A (n.-8-81G>A) n.124-84G>A c.-5-84G>A (n.-5-84G>A) c.44-81G>A (n.44-81G>A) | |
17 | g.41771944T>C | CA2637860686 | JUP | c.-8-82A>G (n.-8-82A>G) n.124-85A>G c.-5-85A>G (n.-5-85A>G) c.44-82A>G (n.44-82A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771944T>G | CA772072172 | JUP | c.-8-82A>C (n.-8-82A>C) n.124-85A>C c.-5-85A>C (n.-5-85A>C) c.44-82A>C (n.44-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771944T= | CA2260177391 | JUP | c.-8-82A= (n.-8-82A=) n.124-85A= c.-5-85A= (n.-5-85A=) c.44-82A= (n.44-82A=) | |
17 | g.41771945G>A | CA2637860687 | JUP | c.-8-83C>T (n.-8-83C>T) n.124-86C>T c.-5-86C>T (n.-5-86C>T) c.44-83C>T (n.44-83C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771945G= | CA2260177392 | JUP | c.-8-83C= (n.-8-83C=) n.124-86C= c.-5-86C= (n.-5-86C=) c.44-83C= (n.44-83C=) | |
17 | g.41771945G>T | CA290701435 | JUP | c.-8-83C>A (n.-8-83C>A) n.124-86C>A c.-5-86C>A (n.-5-86C>A) c.44-83C>A (n.44-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771947C>A | CA2637860688 | JUP | c.-8-85G>T (n.-8-85G>T) n.124-88G>T c.-5-88G>T (n.-5-88G>T) c.44-85G>T (n.44-85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771948T>C | CA2637860689 | JUP | c.-8-86A>G (n.-8-86A>G) n.124-89A>G c.-5-89A>G (n.-5-89A>G) c.44-86A>G (n.44-86A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771950C>A | CA2637860691 | JUP | c.-8-88G>T (n.-8-88G>T) n.124-91G>T c.-5-91G>T (n.-5-91G>T) c.44-88G>T (n.44-88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771950C>G | CA2637860692 | JUP | c.-8-88G>C (n.-8-88G>C) n.124-91G>C c.-5-91G>C (n.-5-91G>C) c.44-88G>C (n.44-88G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771950C>T | CA2637860693 | JUP | c.-8-88G>A (n.-8-88G>A) n.124-91G>A c.-5-91G>A (n.-5-91G>A) c.44-88G>A (n.44-88G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771952del | CA2637860690 | JUP | c.-8-88del (n.-8-88del) n.124-91del c.-5-91del (n.-5-91del) c.44-88del (n.44-88del) | gnomAD v4 |
17 | g.41771951C>T | CA2637860694 | JUP | c.-8-89G>A (n.-8-89G>A) n.124-92G>A c.-5-92G>A (n.-5-92G>A) c.44-89G>A (n.44-89G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771952C>A | CA2637860695 | JUP | c.-8-90G>T (n.-8-90G>T) n.124-93G>T c.-5-93G>T (n.-5-93G>T) c.44-90G>T (n.44-90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771952C= | CA2260177393 | JUP | c.-8-90G= (n.-8-90G=) n.124-93G= c.-5-93G= (n.-5-93G=) c.44-90G= (n.44-90G=) | |
17 | g.41771952C>T | CA290701437 | JUP | c.-8-90G>A (n.-8-90G>A) n.124-93G>A c.-5-93G>A (n.-5-93G>A) c.44-90G>A (n.44-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771953A>G | CA2637860696 | JUP | c.-8-91T>C (n.-8-91T>C) n.124-94T>C c.-5-94T>C (n.-5-94T>C) c.44-91T>C (n.44-91T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771954C>A | CA2637860697 | JUP | c.-8-92G>T (n.-8-92G>T) n.124-95G>T c.-5-95G>T (n.-5-95G>T) c.44-92G>T (n.44-92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771954C>T | CA983768576 | JUP | c.-8-92G>A (n.-8-92G>A) n.124-95G>A c.-5-95G>A (n.-5-95G>A) c.44-92G>A (n.44-92G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771954_41771959delinsCATCAT | CA2260177394 | JUP | c.-8-97_-8-92delinsATGATG (n.-8-97_-8-92delinsATGATG) n.124-100_124-95delinsATGATG c.-5-100_-5-95delinsATGATG (n.-5-100_-5-95delinsATGATG) c.44-97_44-92delinsATGATG (n.44-97_44-92delinsATGATG) | |
17 | g.41771955A= | CA2260177395 | JUP | c.-8-93T= (n.-8-93T=) n.124-96T= c.-5-96T= (n.-5-96T=) c.44-93T= (n.44-93T=) | |
17 | g.41771955A>C | CA2637860698 | JUP | c.-8-93T>G (n.-8-93T>G) n.124-96T>G c.-5-96T>G (n.-5-96T>G) c.44-93T>G (n.44-93T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771955A>G | CA2260177396 | JUP | c.-8-93T>C (n.-8-93T>C) n.124-96T>C c.-5-96T>C (n.-5-96T>C) c.44-93T>C (n.44-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771955_41771959del | CA983768585 | JUP | c.-8-97_-8-93del (n.-8-97_-8-93del) n.124-100_124-96del c.-5-100_-5-96del (n.-5-100_-5-96del) c.44-97_44-93del (n.44-97_44-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771956T>A | CA2637860699 | JUP | c.-8-94A>T (n.-8-94A>T) n.124-97A>T c.-5-97A>T (n.-5-97A>T) c.44-94A>T (n.44-94A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771957C>A | CA2637860700 | JUP | c.-8-95G>T (n.-8-95G>T) n.124-98G>T c.-5-98G>T (n.-5-98G>T) c.44-95G>T (n.44-95G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771957C>T | CA2637860701 | JUP | c.-8-95G>A (n.-8-95G>A) n.124-98G>A c.-5-98G>A (n.-5-98G>A) c.44-95G>A (n.44-95G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771958A>C | CA2637860702 | JUP | c.-8-96T>G (n.-8-96T>G) n.124-99T>G c.-5-99T>G (n.-5-99T>G) c.44-96T>G (n.44-96T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771958A>G | CA2637860703 | JUP | c.-8-96T>C (n.-8-96T>C) n.124-99T>C c.-5-99T>C (n.-5-99T>C) c.44-96T>C (n.44-96T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771959T>A | CA2809501795 | JUP | c.-8-97A>T (n.-8-97A>T) n.124-100A>T c.-5-100A>T (n.-5-100A>T) c.44-97A>T (n.44-97A>T) | |
17 | g.41771959T>C | CA2637860704 | JUP | c.-8-97A>G (n.-8-97A>G) n.124-100A>G c.-5-100A>G (n.-5-100A>G) c.44-97A>G (n.44-97A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771960C>A | CA772072175 | JUP | c.-8-98G>T (n.-8-98G>T) n.124-101G>T c.-5-101G>T (n.-5-101G>T) c.44-98G>T (n.44-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771960C= | CA2260177397 | JUP | c.-8-98G= (n.-8-98G=) n.124-101G= c.-5-101G= (n.-5-101G=) c.44-98G= (n.44-98G=) | |
17 | g.41771961A>G | CA2576269055 | JUP | c.-8-99T>C (n.-8-99T>C) n.124-102T>C c.-5-102T>C (n.-5-102T>C) c.44-99T>C (n.44-99T>C) | |
17 | g.41771962C>A | CA2637860705 | JUP | c.-8-100G>T (n.-8-100G>T) n.124-103G>T c.-5-103G>T (n.-5-103G>T) c.44-100G>T (n.44-100G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771962C= | CA2260177398 | JUP | c.-8-100G= (n.-8-100G=) n.124-103G= c.-5-103G= (n.-5-103G=) c.44-100G= (n.44-100G=) | |
17 | g.41771962C>T | CA2260177399 | JUP | c.-8-100G>A (n.-8-100G>A) n.124-103G>A c.-5-103G>A (n.-5-103G>A) c.44-100G>A (n.44-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771963C>A | CA2260177401 | JUP | c.-8-101G>T (n.-8-101G>T) n.124-104G>T c.-5-104G>T (n.-5-104G>T) c.44-101G>T (n.44-101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771963C= | CA2260177400 | JUP | c.-8-101G= (n.-8-101G=) n.124-104G= c.-5-104G= (n.-5-104G=) c.44-101G= (n.44-101G=) | |
17 | g.41771963C>G | CA290701438 | JUP | c.-8-101G>C (n.-8-101G>C) n.124-104G>C c.-5-104G>C (n.-5-104G>C) c.44-101G>C (n.44-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771963C>T | CA983768586 | JUP | c.-8-101G>A (n.-8-101G>A) n.124-104G>A c.-5-104G>A (n.-5-104G>A) c.44-101G>A (n.44-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771963_41771964insCAAACACACCCAACAC | CA2809501796 | JUP | c.-8-101_-8-100insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-8-101_-8-100insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.124-104_124-103insTGTTGGGTGTGTTTGG c.-5-104_-5-103insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-5-104_-5-103insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.44-101_44-100insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.44-101_44-100insTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
17 | g.41771964A= | CA2260177402 | JUP | c.-8-102T= (n.-8-102T=) n.124-105T= c.-5-105T= (n.-5-105T=) c.44-102T= (n.44-102T=) | |
17 | g.41771964A>C | CA2637860706 | JUP | c.-8-102T>G (n.-8-102T>G) n.124-105T>G c.-5-105T>G (n.-5-105T>G) c.44-102T>G (n.44-102T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771964A>G | CA772072179 | JUP | c.-8-102T>C (n.-8-102T>C) n.124-105T>C c.-5-105T>C (n.-5-105T>C) c.44-102T>C (n.44-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771965T>C | CA2637860707 | JUP | c.-8-103A>G (n.-8-103A>G) n.124-106A>G c.-5-106A>G (n.-5-106A>G) c.44-103A>G (n.44-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771967G>A | CA2637860708 | JUP | c.-8-105C>T (n.-8-105C>T) n.124-108C>T c.-5-108C>T (n.-5-108C>T) c.44-105C>T (n.44-105C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771967G>T | CA2637860709 | JUP | c.-8-105C>A (n.-8-105C>A) n.124-108C>A c.-5-108C>A (n.-5-108C>A) c.44-105C>A (n.44-105C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771968C>A | CA290701440 | JUP | c.-8-106G>T (n.-8-106G>T) n.124-109G>T c.-5-109G>T (n.-5-109G>T) c.44-106G>T (n.44-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771968C= | CA2260177403 | JUP | c.-8-106G= (n.-8-106G=) n.124-109G= c.-5-109G= (n.-5-109G=) c.44-106G= (n.44-106G=) | |
17 | g.41771970del | CA2637860710 | JUP | c.-8-106del (n.-8-106del) n.124-109del c.-5-109del (n.-5-109del) c.44-106del (n.44-106del) | gnomAD v4 |
17 | g.41771969C= | CA2260177404 | JUP | c.-8-107G= (n.-8-107G=) n.124-110G= c.-5-110G= (n.-5-110G=) c.44-107G= (n.44-107G=) | |
17 | g.41771969C>T | CA772072183 | JUP | c.-8-107G>A (n.-8-107G>A) n.124-110G>A c.-5-110G>A (n.-5-110G>A) c.44-107G>A (n.44-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771971del | CA2809501797 | JUP | c.-8-109del (n.-8-109del) n.124-112del c.-5-112del (n.-5-112del) c.44-109del (n.44-109del) | |
17 | g.41771971A>G | CA2637860711 | JUP | c.-8-109T>C (n.-8-109T>C) n.124-112T>C c.-5-112T>C (n.-5-112T>C) c.44-109T>C (n.44-109T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771972G>A | CA626028780 | JUP | c.-8-110C>T (n.-8-110C>T) n.124-113C>T c.-5-113C>T (n.-5-113C>T) c.44-110C>T (n.44-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771972G= | CA2260177405 | JUP | c.-8-110C= (n.-8-110C=) n.124-113C= c.-5-113C= (n.-5-113C=) c.44-110C= (n.44-110C=) | |
17 | g.41771972G>T | CA2637860713 | JUP | c.-8-110C>A (n.-8-110C>A) n.124-113C>A c.-5-113C>A (n.-5-113C>A) c.44-110C>A (n.44-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771974del | CA2637860712 | JUP | c.-8-110del (n.-8-110del) n.124-113del c.-5-113del (n.-5-113del) c.44-110del (n.44-110del) | gnomAD v4 |
17 | g.41771974G>A | CA2637860714 | JUP | c.-8-112C>T (n.-8-112C>T) n.124-115C>T c.-5-115C>T (n.-5-115C>T) c.44-112C>T (n.44-112C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771974G>T | CA2637860715 | JUP | c.-8-112C>A (n.-8-112C>A) n.124-115C>A c.-5-115C>A (n.-5-115C>A) c.44-112C>A (n.44-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771975A>G | CA2809501798 | JUP | c.-8-113T>C (n.-8-113T>C) n.124-116T>C c.-5-116T>C (n.-5-116T>C) c.44-113T>C (n.44-113T>C) | |
17 | g.41771977T>A | CA626028782 | JUP | c.-8-115A>T (n.-8-115A>T) n.124-118A>T c.-5-118A>T (n.-5-118A>T) c.44-115A>T (n.44-115A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771977T= | CA2260177406 | JUP | c.-8-115A= (n.-8-115A=) n.124-118A= c.-5-118A= (n.-5-118A=) c.44-115A= (n.44-115A=) | |
17 | g.41771979C>T | CA2637860716 | JUP | c.-8-117G>A (n.-8-117G>A) n.124-120G>A c.-5-120G>A (n.-5-120G>A) c.44-117G>A (n.44-117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771980A>G | CA2637860717 | JUP | c.-8-118T>C (n.-8-118T>C) n.124-121T>C c.-5-121T>C (n.-5-121T>C) c.44-118T>C (n.44-118T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771981A>C | CA2637860718 | JUP | c.-8-119T>G (n.-8-119T>G) n.124-122T>G c.-5-122T>G (n.-5-122T>G) c.44-119T>G (n.44-119T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771982T>C | CA2637860719 | JUP | c.-8-120A>G (n.-8-120A>G) n.124-123A>G c.-5-123A>G (n.-5-123A>G) c.44-120A>G (n.44-120A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771983G>T | CA2637860720 | JUP | c.-8-121C>A (n.-8-121C>A) n.124-124C>A c.-5-124C>A (n.-5-124C>A) c.44-121C>A (n.44-121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771984A>G | CA2637860721 | JUP | c.-8-122T>C (n.-8-122T>C) n.124-125T>C c.-5-125T>C (n.-5-125T>C) c.44-122T>C (n.44-122T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771985G>A | CA2637860722 | JUP | c.-8-123C>T (n.-8-123C>T) n.124-126C>T c.-5-126C>T (n.-5-126C>T) c.44-123C>T (n.44-123C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771985G>C | CA2637860723 | JUP | c.-8-123C>G (n.-8-123C>G) n.124-126C>G c.-5-126C>G (n.-5-126C>G) c.44-123C>G (n.44-123C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771986G>A | CA290701442 | JUP | c.-8-124C>T (n.-8-124C>T) n.124-127C>T c.-5-127C>T (n.-5-127C>T) c.44-124C>T (n.44-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771986G= | CA2260177407 | JUP | c.-8-124C= (n.-8-124C=) n.124-127C= c.-5-127C= (n.-5-127C=) c.44-124C= (n.44-124C=) | |
17 | g.41771986G>T | CA2637860724 | JUP | c.-8-124C>A (n.-8-124C>A) n.124-127C>A c.-5-127C>A (n.-5-127C>A) c.44-124C>A (n.44-124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771987A= | CA2260177408 | JUP | c.-8-125T= (n.-8-125T=) n.124-128T= c.-5-128T= (n.-5-128T=) c.44-125T= (n.44-125T=) | |
17 | g.41771987A>T | CA772072201 | JUP | c.-8-125T>A (n.-8-125T>A) n.124-128T>A c.-5-128T>A (n.-5-128T>A) c.44-125T>A (n.44-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771988T>A | CA2637860725 | JUP | c.-8-126A>T (n.-8-126A>T) n.124-129A>T c.-5-129A>T (n.-5-129A>T) c.44-126A>T (n.44-126A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771989G>A | CA772072202 | JUP | c.-8-127C>T (n.-8-127C>T) n.124-130C>T c.-5-130C>T (n.-5-130C>T) c.44-127C>T (n.44-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771989G= | CA2260177409 | JUP | c.-8-127C= (n.-8-127C=) n.124-130C= c.-5-130C= (n.-5-130C=) c.44-127C= (n.44-127C=) | |
17 | g.41771989G>T | CA2637860726 | JUP | c.-8-127C>A (n.-8-127C>A) n.124-130C>A c.-5-130C>A (n.-5-130C>A) c.44-127C>A (n.44-127C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771990C>G | CA2637860727 | JUP | c.-8-128G>C (n.-8-128G>C) n.124-131G>C c.-5-131G>C (n.-5-131G>C) c.44-128G>C (n.44-128G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771990C>T | CA2637860728 | JUP | c.-8-128G>A (n.-8-128G>A) n.124-131G>A c.-5-131G>A (n.-5-131G>A) c.44-128G>A (n.44-128G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771991A>G | CA2637860729 | JUP | c.-8-129T>C (n.-8-129T>C) n.124-132T>C c.-5-132T>C (n.-5-132T>C) c.44-129T>C (n.44-129T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771992G>C | CA2260177411 | JUP | c.-8-130C>G (n.-8-130C>G) n.124-133C>G c.-5-133C>G (n.-5-133C>G) c.44-130C>G (n.44-130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771992G= | CA2260177410 | JUP | c.-8-130C= (n.-8-130C=) n.124-133C= c.-5-133C= (n.-5-133C=) c.44-130C= (n.44-130C=) | |
17 | g.41771992G>T | CA2637860730 | JUP | c.-8-130C>A (n.-8-130C>A) n.124-133C>A c.-5-133C>A (n.-5-133C>A) c.44-130C>A (n.44-130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771993G>A | CA2637860731 | JUP | c.-8-131C>T (n.-8-131C>T) n.124-134C>T c.-5-134C>T (n.-5-134C>T) c.44-131C>T (n.44-131C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771993G>T | CA2637860732 | JUP | c.-8-131C>A (n.-8-131C>A) n.124-134C>A c.-5-134C>A (n.-5-134C>A) c.44-131C>A (n.44-131C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771994C>A | CA2637860733 | JUP | c.-8-132G>T (n.-8-132G>T) n.124-135G>T c.-5-135G>T (n.-5-135G>T) c.44-132G>T (n.44-132G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771995T>A | CA2637860734 | JUP | c.-8-133A>T (n.-8-133A>T) n.124-136A>T c.-5-136A>T (n.-5-136A>T) c.44-133A>T (n.44-133A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771996G>A | CA2637860735 | JUP | c.-8-134C>T (n.-8-134C>T) n.124-137C>T c.-5-137C>T (n.-5-137C>T) c.44-134C>T (n.44-134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771996G>T | CA2637860736 | JUP | c.-8-134C>A (n.-8-134C>A) n.124-137C>A c.-5-137C>A (n.-5-137C>A) c.44-134C>A (n.44-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771999dup | CA2637860737 | JUP | c.-8-134dup (n.-8-134dup) n.124-137dup c.-5-137dup (n.-5-137dup) c.44-134dup (n.44-134dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41771997G>A | CA2637860738 | JUP | c.-8-135C>T (n.-8-135C>T) n.124-138C>T c.-5-138C>T (n.-5-138C>T) c.44-135C>T (n.44-135C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771997G>C | CA2637860739 | JUP | c.-8-135C>G (n.-8-135C>G) n.124-138C>G c.-5-138C>G (n.-5-138C>G) c.44-135C>G (n.44-135C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771997G>T | CA2637860740 | JUP | c.-8-135C>A (n.-8-135C>A) n.124-138C>A c.-5-138C>A (n.-5-138C>A) c.44-135C>A (n.44-135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771998G>A | CA2637860741 | JUP | c.-8-136C>T (n.-8-136C>T) n.124-139C>T c.-5-139C>T (n.-5-139C>T) c.44-136C>T (n.44-136C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771998G>T | CA2637860742 | JUP | c.-8-136C>A (n.-8-136C>A) n.124-139C>A c.-5-139C>A (n.-5-139C>A) c.44-136C>A (n.44-136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771999G>A | CA2260177413 | JUP | c.-8-137C>T (n.-8-137C>T) n.124-140C>T c.-5-140C>T (n.-5-140C>T) c.44-137C>T (n.44-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771999G= | CA2260177412 | JUP | c.-8-137C= (n.-8-137C=) n.124-140C= c.-5-140C= (n.-5-140C=) c.44-137C= (n.44-137C=) | |
17 | g.41771999G>T | CA2637860743 | JUP | c.-8-137C>A (n.-8-137C>A) n.124-140C>A c.-5-140C>A (n.-5-140C>A) c.44-137C>A (n.44-137C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772000A>C | CA2637860744 | JUP | c.-8-138T>G (n.-8-138T>G) n.124-141T>G c.-5-141T>G (n.-5-141T>G) c.44-138T>G (n.44-138T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41772000A>G | CA2637860745 | JUP | c.-8-138T>C (n.-8-138T>C) n.124-141T>C c.-5-141T>C (n.-5-141T>C) c.44-138T>C (n.44-138T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41772001T>C | CA983768597 | JUP | c.-8-139A>G (n.-8-139A>G) n.124-142A>G c.-5-142A>G (n.-5-142A>G) c.44-139A>G (n.44-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772001T= | CA2260177414 | JUP | c.-8-139A= (n.-8-139A=) n.124-142A= c.-5-142A= (n.-5-142A=) c.44-139A= (n.44-139A=) | |
17 | g.41772002G>A | CA2637860746 | JUP | c.-8-140C>T (n.-8-140C>T) n.124-143C>T c.-5-143C>T (n.-5-143C>T) c.44-140C>T (n.44-140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772002G>C | CA2637860748 | JUP | c.-8-140C>G (n.-8-140C>G) n.124-143C>G c.-5-143C>G (n.-5-143C>G) c.44-140C>G (n.44-140C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41772002G>T | CA2637860747 | JUP | c.-8-140C>A (n.-8-140C>A) n.124-143C>A c.-5-143C>A (n.-5-143C>A) c.44-140C>A (n.44-140C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772007dup | CA2637860750 | JUP | c.-8-140dup (n.-8-140dup) n.124-143dup c.-5-143dup (n.-5-143dup) c.44-140dup (n.44-140dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41772007del | CA2637860749 | JUP | c.-8-140del (n.-8-140del) n.124-143del c.-5-143del (n.-5-143del) c.44-140del (n.44-140del) | gnomAD v4 |
17 | g.41772003G>A | CA2637860751 | JUP | c.-8-141C>T (n.-8-141C>T) n.124-144C>T c.-5-144C>T (n.-5-144C>T) c.44-141C>T (n.44-141C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772003G>C | CA2637860752 | JUP | c.-8-141C>G (n.-8-141C>G) n.124-144C>G c.-5-144C>G (n.-5-144C>G) c.44-141C>G (n.44-141C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41772004G>A | CA2637860753 | JUP | c.-8-142C>T (n.-8-142C>T) n.124-145C>T c.-5-145C>T (n.-5-145C>T) c.44-142C>T (n.44-142C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772004G>T | CA2637860754 | JUP | c.-8-142C>A (n.-8-142C>A) n.124-145C>A c.-5-145C>A (n.-5-145C>A) c.44-142C>A (n.44-142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772005G>A | CA626028783 | JUP | c.-8-143C>T (n.-8-143C>T) n.124-146C>T c.-5-146C>T (n.-5-146C>T) c.44-143C>T (n.44-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772005G>C | CA983768600 | JUP | c.-8-143C>G (n.-8-143C>G) n.124-146C>G c.-5-146C>G (n.-5-146C>G) c.44-143C>G (n.44-143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772005G= | CA2260177415 | JUP | c.-8-143C= (n.-8-143C=) n.124-146C= c.-5-146C= (n.-5-146C=) c.44-143C= (n.44-143C=) | |
17 | g.41772005G>T | CA2809501799 | JUP | c.-8-143C>A (n.-8-143C>A) n.124-146C>A c.-5-146C>A (n.-5-146C>A) c.44-143C>A (n.44-143C>A) | |
17 | g.41772006G>A | CA2637860755 | JUP | c.-8-144C>T (n.-8-144C>T) n.124-147C>T c.-5-147C>T (n.-5-147C>T) c.44-144C>T (n.44-144C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772006G>T | CA2637860756 | JUP | c.-8-144C>A (n.-8-144C>A) n.124-147C>A c.-5-147C>A (n.-5-147C>A) c.44-144C>A (n.44-144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772007G>A | CA399507438 | JUP | c.-8-145C>T (n.-8-145C>T) n.124-148C>T c.-5-148C>T (n.-5-148C>T) c.44-145C>T (n.44-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772007G>C | CA399507440 | JUP | c.-8-145C>G (n.-8-145C>G) n.124-148C>G c.-5-148C>G (n.-5-148C>G) c.44-145C>G (n.44-145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772007G= | CA2260177416 | JUP | c.-8-145C= (n.-8-145C=) n.124-148C= c.-5-148C= (n.-5-148C=) c.44-145C= (n.44-145C=) | |
17 | g.41772007G>T | CA772072207 | JUP | c.-8-145C>A (n.-8-145C>A) n.124-148C>A c.-5-148C>A (n.-5-148C>A) c.44-145C>A (n.44-145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772007_41772008del | CA2637860757 | JUP | c.-8-146_-8-145del (n.-8-146_-8-145del) n.124-149_124-148del c.-5-149_-5-148del (n.-5-149_-5-148del) c.44-146_44-145del (n.44-146_44-145del) | gnomAD v4 |
17 | g.41772008A>G | CA2637860758 | JUP | c.-8-146T>C (n.-8-146T>C) n.124-149T>C c.-5-149T>C (n.-5-149T>C) c.44-146T>C (n.44-146T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41772009C>A | CA2637860760 | JUP | c.-8-147G>T (n.-8-147G>T) n.124-150G>T c.-5-150G>T (n.-5-150G>T) c.44-147G>T (n.44-147G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772009C>G | CA2733741029 | JUP | c.-8-147G>C (n.-8-147G>C) n.124-150G>C c.-5-150G>C (n.-5-150G>C) c.44-147G>C (n.44-147G>C) | dbSNP |
17 | g.41772009C>T | CA2637860759 | JUP | c.-8-147G>A (n.-8-147G>A) n.124-150G>A c.-5-150G>A (n.-5-150G>A) c.44-147G>A (n.44-147G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772011G>A | CA2637860761 | JUP | c.-8-149C>T (n.-8-149C>T) n.124-152C>T c.-5-152C>T (n.-5-152C>T) c.44-149C>T (n.44-149C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772011G= | CA2260177417 | JUP | c.-8-149C= (n.-8-149C=) n.124-152C= c.-5-152C= (n.-5-152C=) c.44-149C= (n.44-149C=) | |
17 | g.41772011G>T | CA2260177418 | JUP | c.-8-149C>A (n.-8-149C>A) n.124-152C>A c.-5-152C>A (n.-5-152C>A) c.44-149C>A (n.44-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772012C>A | CA2637860763 | JUP | c.-8-150G>T (n.-8-150G>T) n.124-153G>T c.-5-153G>T (n.-5-153G>T) c.44-150G>T (n.44-150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41772012C>T | CA2637860764 | JUP | c.-8-150G>A (n.-8-150G>A) n.124-153G>A c.-5-153G>A (n.-5-153G>A) c.44-150G>A (n.44-150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41772014del | CA2637860765 | JUP | c.-8-150del (n.-8-150del) n.124-153del c.-5-153del (n.-5-153del) c.44-150del (n.44-150del) | gnomAD v4 |
17 | g.41772012_41772018del | CA2637860762 | JUP | c.-8-156_-8-150del (n.-8-156_-8-150del) n.124-159_124-153del c.-5-159_-5-153del (n.-5-159_-5-153del) c.44-156_44-150del (n.44-156_44-150del) | gnomAD v4 |
17 | g.41772013C>A | CA2522216704 | JUP | c.-8-151G>T (n.-8-151G>T) n.124-154G>T c.-5-154G>T (n.-5-154G>T) c.44-151G>T (n.44-151G>T) | |
17 | g.41772014C= | CA2260177419 | JUP | c.-8-152G= (n.-8-152G=) n.124-155G= c.-5-155G= (n.-5-155G=) c.44-152G= (n.44-152G=) | |
17 | g.41772014C>T | CA2260177420 | JUP | c.-8-152G>A (n.-8-152G>A) n.124-155G>A c.-5-155G>A (n.-5-155G>A) c.44-152G>A (n.44-152G>A) | dbSNP |
17 | g.41772018A= | CA2260177421 | JUP | c.-8-156T= (n.-8-156T=) n.124-159T= c.-5-159T= (n.-5-159T=) c.44-156T= (n.44-156T=) | |
17 | g.41772018A>G | CA290701444 | JUP | c.-8-156T>C (n.-8-156T>C) n.124-159T>C c.-5-159T>C (n.-5-159T>C) c.44-156T>C (n.44-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772019G= | CA2260177422 | JUP | c.-8-157C= (n.-8-157C=) n.124-160C= c.-5-160C= (n.-5-160C=) c.44-157C= (n.44-157C=) | |
17 | g.41772019G>T | CA2260177423 | JUP | c.-8-157C>A (n.-8-157C>A) n.124-160C>A c.-5-160C>A (n.-5-160C>A) c.44-157C>A (n.44-157C>A) | dbSNP |
17 | g.41772020G>C | CA2733741115 | JUP | c.-8-158C>G (n.-8-158C>G) n.124-161C>G c.-5-161C>G (n.-5-161C>G) c.44-158C>G (n.44-158C>G) | dbSNP |
17 | g.41772022C= | CA2260177424 | JUP | c.-8-160G= (n.-8-160G=) n.124-163G= c.-5-163G= (n.-5-163G=) c.44-160G= (n.44-160G=) | |
17 | g.41772022C>T | CA2260177425 | JUP | c.-8-160G>A (n.-8-160G>A) n.124-163G>A c.-5-163G>A (n.-5-163G>A) c.44-160G>A (n.44-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772027G>A | CA626028786 | JUP | c.-8-165C>T (n.-8-165C>T) n.124-168C>T c.-5-168C>T (n.-5-168C>T) c.44-165C>T (n.44-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772027G= | CA2260177426 | JUP | c.-8-165C= (n.-8-165C=) n.124-168C= c.-5-168C= (n.-5-168C=) c.44-165C= (n.44-165C=) | |
17 | g.41772028G>A | CA290701445 | JUP | c.-8-166C>T (n.-8-166C>T) n.124-169C>T c.-5-169C>T (n.-5-169C>T) c.44-166C>T (n.44-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772028G= | CA2260177427 | JUP | c.-8-166C= (n.-8-166C=) n.124-169C= c.-5-169C= (n.-5-169C=) c.44-166C= (n.44-166C=) | |
17 | g.41772035G>A | CA2260177429 | JUP | c.-8-173C>T (n.-8-173C>T) c.-9+158C>T (n.-9+158C>T) n.124-176C>T c.-5-176C>T (n.-5-176C>T) c.44-173C>T (n.44-173C>T) | dbSNP |
17 | g.41772035G= | CA2260177428 | JUP | c.-8-173C= (n.-8-173C=) c.-9+158C= (n.-9+158C=) n.124-176C= c.-5-176C= (n.-5-176C=) c.44-173C= (n.44-173C=) | |
17 | g.41772037G>A | CA290701447 | JUP | c.-8-175C>T (n.-8-175C>T) c.-9+156C>T (n.-9+156C>T) n.124-178C>T c.-5-178C>T (n.-5-178C>T) c.44-175C>T (n.44-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772037G= | CA2260177430 | JUP | c.-8-175C= (n.-8-175C=) c.-9+156C= (n.-9+156C=) n.124-178C= c.-5-178C= (n.-5-178C=) c.44-175C= (n.44-175C=) | |
17 | g.41772040G>A | CA2260177432 | JUP | c.-8-178C>T (n.-8-178C>T) c.-9+153C>T (n.-9+153C>T) n.124-181C>T c.-5-181C>T (n.-5-181C>T) c.44-178C>T (n.44-178C>T) | dbSNP |
17 | g.41772040G= | CA2260177431 | JUP | c.-8-178C= (n.-8-178C=) c.-9+153C= (n.-9+153C=) n.124-181C= c.-5-181C= (n.-5-181C=) c.44-178C= (n.44-178C=) | |
17 | g.41772040G>T | CA290701449 | JUP | c.-8-178C>A (n.-8-178C>A) c.-9+153C>A (n.-9+153C>A) n.124-181C>A c.-5-181C>A (n.-5-181C>A) c.44-178C>A (n.44-178C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41772041_41772042delinsCT | CA2260177433 | JUP | c.-8-180_-8-179delinsAG (n.-8-180_-8-179delinsAG) c.-9+151_-9+152delinsAG (n.-9+151_-9+152delinsAG) n.124-183_124-182delinsAG c.-5-183_-5-182delinsAG (n.-5-183_-5-182delinsAG) c.44-180_44-179delinsAG (n.44-180_44-179delinsAG) | |
17 | g.41772042del | CA2260177434 | JUP | c.-8-180del (n.-8-180del) c.-9+151del (n.-9+151del) n.124-183del c.-5-183del (n.-5-183del) c.44-180del (n.44-180del) | dbSNP |
17 | g.41772042T>C | CA290701450 | JUP | c.-8-180A>G (n.-8-180A>G) c.-9+151A>G (n.-9+151A>G) n.124-183A>G c.-5-183A>G (n.-5-183A>G) c.44-180A>G (n.44-180A>G) | dbSNP |
17 | g.41772042T= | CA2260177435 | JUP | c.-8-180A= (n.-8-180A=) c.-9+151A= (n.-9+151A=) n.124-183A= c.-5-183A= (n.-5-183A=) c.44-180A= (n.44-180A=) |