Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41771936G>ACA2637860677JUPc.-8-74C>T (n.-8-74C>T)
n.124-77C>T
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c.44-74C>T (n.44-74C>T)
 gnomAD v4
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n.124-77C>A
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c.44-74C>A (n.44-74C>A)
 gnomAD v4
17g.41771939_41771943delCA2637860676JUPc.-8-78_-8-74del (n.-8-78_-8-74del)
n.124-81_124-77del
c.-5-81_-5-77del (n.-5-81_-5-77del)
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 gnomAD v4
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n.124-78G>T
c.-5-78G>T (n.-5-78G>T)
c.44-75G>T (n.44-75G>T)
 gnomAD v4
17g.41771937C>TCA2637860681JUPc.-8-75G>A (n.-8-75G>A)
n.124-78G>A
c.-5-78G>A (n.-5-78G>A)
c.44-75G>A (n.44-75G>A)
 gnomAD v4
17g.41771940delCA2637860679JUPc.-8-75del (n.-8-75del)
n.124-78del
c.-5-78del (n.-5-78del)
c.44-75del (n.44-75del)
 gnomAD v4
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n.124-79G>T
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 gnomAD v4
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n.124-79G>A
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c.44-76G>A (n.44-76G>A)
 gnomAD v4
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n.124-80G>T
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c.44-77G>T (n.44-77G>T)
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n.124-80G>A
c.-5-80G>A (n.-5-80G>A)
c.44-77G>A (n.44-77G>A)
 gnomAD v4
17g.41771940C>ACA2809501793JUPc.-8-78G>T (n.-8-78G>T)
n.124-81G>T
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17g.41771940C=CA2260177387JUPc.-8-78G= (n.-8-78G=)
n.124-81G=
c.-5-81G= (n.-5-81G=)
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17g.41771940C>TCA290701431JUPc.-8-78G>A (n.-8-78G>A)
n.124-81G>A
c.-5-81G>A (n.-5-81G>A)
c.44-78G>A (n.44-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771941G>ACA290701433JUPc.-8-79C>T (n.-8-79C>T)
n.124-82C>T
c.-5-82C>T (n.-5-82C>T)
c.44-79C>T (n.44-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41771941G>CCA772072167JUPc.-8-79C>G (n.-8-79C>G)
n.124-82C>G
c.-5-82C>G (n.-5-82C>G)
c.44-79C>G (n.44-79C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771941G=CA2260177388JUPc.-8-79C= (n.-8-79C=)
n.124-82C=
c.-5-82C= (n.-5-82C=)
c.44-79C= (n.44-79C=)
17g.41771941G>TCA2576269054JUPc.-8-79C>A (n.-8-79C>A)
n.124-82C>A
c.-5-82C>A (n.-5-82C>A)
c.44-79C>A (n.44-79C>A)
 gnomAD v4
17g.41771942C>ACA2637860684JUPc.-8-80G>T (n.-8-80G>T)
n.124-83G>T
c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
c.44-80G>T (n.44-80G>T)
 gnomAD v4
17g.41771942C=CA2260177389JUPc.-8-80G= (n.-8-80G=)
n.124-83G=
c.-5-83G= (n.-5-83G=)
c.44-80G= (n.44-80G=)
17g.41771942C>TCA2260177390JUPc.-8-80G>A (n.-8-80G>A)
n.124-83G>A
c.-5-83G>A (n.-5-83G>A)
c.44-80G>A (n.44-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771943C>ACA2637860685JUPc.-8-81G>T (n.-8-81G>T)
n.124-84G>T
c.-5-84G>T (n.-5-84G>T)
c.44-81G>T (n.44-81G>T)
 gnomAD v4
17g.41771943C>TCA2809501794JUPc.-8-81G>A (n.-8-81G>A)
n.124-84G>A
c.-5-84G>A (n.-5-84G>A)
c.44-81G>A (n.44-81G>A)
17g.41771944T>CCA2637860686JUPc.-8-82A>G (n.-8-82A>G)
n.124-85A>G
c.-5-85A>G (n.-5-85A>G)
c.44-82A>G (n.44-82A>G)
 gnomAD v4
17g.41771944T>GCA772072172JUPc.-8-82A>C (n.-8-82A>C)
n.124-85A>C
c.-5-85A>C (n.-5-85A>C)
c.44-82A>C (n.44-82A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771944T=CA2260177391JUPc.-8-82A= (n.-8-82A=)
n.124-85A=
c.-5-85A= (n.-5-85A=)
c.44-82A= (n.44-82A=)
17g.41771945G>ACA2637860687JUPc.-8-83C>T (n.-8-83C>T)
n.124-86C>T
c.-5-86C>T (n.-5-86C>T)
c.44-83C>T (n.44-83C>T)
 gnomAD v4
17g.41771945G=CA2260177392JUPc.-8-83C= (n.-8-83C=)
n.124-86C=
c.-5-86C= (n.-5-86C=)
c.44-83C= (n.44-83C=)
17g.41771945G>TCA290701435JUPc.-8-83C>A (n.-8-83C>A)
n.124-86C>A
c.-5-86C>A (n.-5-86C>A)
c.44-83C>A (n.44-83C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771947C>ACA2637860688JUPc.-8-85G>T (n.-8-85G>T)
n.124-88G>T
c.-5-88G>T (n.-5-88G>T)
c.44-85G>T (n.44-85G>T)
 gnomAD v4
17g.41771948T>CCA2637860689JUPc.-8-86A>G (n.-8-86A>G)
n.124-89A>G
c.-5-89A>G (n.-5-89A>G)
c.44-86A>G (n.44-86A>G)
 gnomAD v4
17g.41771950C>ACA2637860691JUPc.-8-88G>T (n.-8-88G>T)
n.124-91G>T
c.-5-91G>T (n.-5-91G>T)
c.44-88G>T (n.44-88G>T)
 gnomAD v4
17g.41771950C>GCA2637860692JUPc.-8-88G>C (n.-8-88G>C)
n.124-91G>C
c.-5-91G>C (n.-5-91G>C)
c.44-88G>C (n.44-88G>C)
 gnomAD v4
17g.41771950C>TCA2637860693JUPc.-8-88G>A (n.-8-88G>A)
n.124-91G>A
c.-5-91G>A (n.-5-91G>A)
c.44-88G>A (n.44-88G>A)
 gnomAD v4
17g.41771952delCA2637860690JUPc.-8-88del (n.-8-88del)
n.124-91del
c.-5-91del (n.-5-91del)
c.44-88del (n.44-88del)
 gnomAD v4
17g.41771951C>TCA2637860694JUPc.-8-89G>A (n.-8-89G>A)
n.124-92G>A
c.-5-92G>A (n.-5-92G>A)
c.44-89G>A (n.44-89G>A)
 gnomAD v4
17g.41771952C>ACA2637860695JUPc.-8-90G>T (n.-8-90G>T)
n.124-93G>T
c.-5-93G>T (n.-5-93G>T)
c.44-90G>T (n.44-90G>T)
 gnomAD v4
17g.41771952C=CA2260177393JUPc.-8-90G= (n.-8-90G=)
n.124-93G=
c.-5-93G= (n.-5-93G=)
c.44-90G= (n.44-90G=)
17g.41771952C>TCA290701437JUPc.-8-90G>A (n.-8-90G>A)
n.124-93G>A
c.-5-93G>A (n.-5-93G>A)
c.44-90G>A (n.44-90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771953A>GCA2637860696JUPc.-8-91T>C (n.-8-91T>C)
n.124-94T>C
c.-5-94T>C (n.-5-94T>C)
c.44-91T>C (n.44-91T>C)
 gnomAD v4
17g.41771954C>ACA2637860697JUPc.-8-92G>T (n.-8-92G>T)
n.124-95G>T
c.-5-95G>T (n.-5-95G>T)
c.44-92G>T (n.44-92G>T)
 gnomAD v4
17g.41771954C>TCA983768576JUPc.-8-92G>A (n.-8-92G>A)
n.124-95G>A
c.-5-95G>A (n.-5-95G>A)
c.44-92G>A (n.44-92G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771954_41771959delinsCATCATCA2260177394JUPc.-8-97_-8-92delinsATGATG (n.-8-97_-8-92delinsATGATG)
n.124-100_124-95delinsATGATG
c.-5-100_-5-95delinsATGATG (n.-5-100_-5-95delinsATGATG)
c.44-97_44-92delinsATGATG (n.44-97_44-92delinsATGATG)
17g.41771955A=CA2260177395JUPc.-8-93T= (n.-8-93T=)
n.124-96T=
c.-5-96T= (n.-5-96T=)
c.44-93T= (n.44-93T=)
17g.41771955A>CCA2637860698JUPc.-8-93T>G (n.-8-93T>G)
n.124-96T>G
c.-5-96T>G (n.-5-96T>G)
c.44-93T>G (n.44-93T>G)
 gnomAD v4
17g.41771955A>GCA2260177396JUPc.-8-93T>C (n.-8-93T>C)
n.124-96T>C
c.-5-96T>C (n.-5-96T>C)
c.44-93T>C (n.44-93T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771955_41771959delCA983768585JUPc.-8-97_-8-93del (n.-8-97_-8-93del)
n.124-100_124-96del
c.-5-100_-5-96del (n.-5-100_-5-96del)
c.44-97_44-93del (n.44-97_44-93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771956T>ACA2637860699JUPc.-8-94A>T (n.-8-94A>T)
n.124-97A>T
c.-5-97A>T (n.-5-97A>T)
c.44-94A>T (n.44-94A>T)
 gnomAD v4
17g.41771957C>ACA2637860700JUPc.-8-95G>T (n.-8-95G>T)
n.124-98G>T
c.-5-98G>T (n.-5-98G>T)
c.44-95G>T (n.44-95G>T)
 gnomAD v4
17g.41771957C>TCA2637860701JUPc.-8-95G>A (n.-8-95G>A)
n.124-98G>A
c.-5-98G>A (n.-5-98G>A)
c.44-95G>A (n.44-95G>A)
 gnomAD v4
17g.41771958A>CCA2637860702JUPc.-8-96T>G (n.-8-96T>G)
n.124-99T>G
c.-5-99T>G (n.-5-99T>G)
c.44-96T>G (n.44-96T>G)
 gnomAD v4
17g.41771958A>GCA2637860703JUPc.-8-96T>C (n.-8-96T>C)
n.124-99T>C
c.-5-99T>C (n.-5-99T>C)
c.44-96T>C (n.44-96T>C)
 gnomAD v4
17g.41771959T>ACA2809501795JUPc.-8-97A>T (n.-8-97A>T)
n.124-100A>T
c.-5-100A>T (n.-5-100A>T)
c.44-97A>T (n.44-97A>T)
17g.41771959T>CCA2637860704JUPc.-8-97A>G (n.-8-97A>G)
n.124-100A>G
c.-5-100A>G (n.-5-100A>G)
c.44-97A>G (n.44-97A>G)
 gnomAD v4
17g.41771960C>ACA772072175JUPc.-8-98G>T (n.-8-98G>T)
n.124-101G>T
c.-5-101G>T (n.-5-101G>T)
c.44-98G>T (n.44-98G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771960C=CA2260177397JUPc.-8-98G= (n.-8-98G=)
n.124-101G=
c.-5-101G= (n.-5-101G=)
c.44-98G= (n.44-98G=)
17g.41771961A>GCA2576269055JUPc.-8-99T>C (n.-8-99T>C)
n.124-102T>C
c.-5-102T>C (n.-5-102T>C)
c.44-99T>C (n.44-99T>C)
17g.41771962C>ACA2637860705JUPc.-8-100G>T (n.-8-100G>T)
n.124-103G>T
c.-5-103G>T (n.-5-103G>T)
c.44-100G>T (n.44-100G>T)
 gnomAD v4
17g.41771962C=CA2260177398JUPc.-8-100G= (n.-8-100G=)
n.124-103G=
c.-5-103G= (n.-5-103G=)
c.44-100G= (n.44-100G=)
17g.41771962C>TCA2260177399JUPc.-8-100G>A (n.-8-100G>A)
n.124-103G>A
c.-5-103G>A (n.-5-103G>A)
c.44-100G>A (n.44-100G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771963C>ACA2260177401JUPc.-8-101G>T (n.-8-101G>T)
n.124-104G>T
c.-5-104G>T (n.-5-104G>T)
c.44-101G>T (n.44-101G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771963C=CA2260177400JUPc.-8-101G= (n.-8-101G=)
n.124-104G=
c.-5-104G= (n.-5-104G=)
c.44-101G= (n.44-101G=)
17g.41771963C>GCA290701438JUPc.-8-101G>C (n.-8-101G>C)
n.124-104G>C
c.-5-104G>C (n.-5-104G>C)
c.44-101G>C (n.44-101G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771963C>TCA983768586JUPc.-8-101G>A (n.-8-101G>A)
n.124-104G>A
c.-5-104G>A (n.-5-104G>A)
c.44-101G>A (n.44-101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771963_41771964insCAAACACACCCAACACCA2809501796JUPc.-8-101_-8-100insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-8-101_-8-100insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.124-104_124-103insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.-5-104_-5-103insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-5-104_-5-103insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.44-101_44-100insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.44-101_44-100insTGTTGGGTGTGTTTGG)
17g.41771964A=CA2260177402JUPc.-8-102T= (n.-8-102T=)
n.124-105T=
c.-5-105T= (n.-5-105T=)
c.44-102T= (n.44-102T=)
17g.41771964A>CCA2637860706JUPc.-8-102T>G (n.-8-102T>G)
n.124-105T>G
c.-5-105T>G (n.-5-105T>G)
c.44-102T>G (n.44-102T>G)
 gnomAD v4
17g.41771964A>GCA772072179JUPc.-8-102T>C (n.-8-102T>C)
n.124-105T>C
c.-5-105T>C (n.-5-105T>C)
c.44-102T>C (n.44-102T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771965T>CCA2637860707JUPc.-8-103A>G (n.-8-103A>G)
n.124-106A>G
c.-5-106A>G (n.-5-106A>G)
c.44-103A>G (n.44-103A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771967G>ACA2637860708JUPc.-8-105C>T (n.-8-105C>T)
n.124-108C>T
c.-5-108C>T (n.-5-108C>T)
c.44-105C>T (n.44-105C>T)
 gnomAD v4
17g.41771967G>TCA2637860709JUPc.-8-105C>A (n.-8-105C>A)
n.124-108C>A
c.-5-108C>A (n.-5-108C>A)
c.44-105C>A (n.44-105C>A)
 gnomAD v4
17g.41771968C>ACA290701440JUPc.-8-106G>T (n.-8-106G>T)
n.124-109G>T
c.-5-109G>T (n.-5-109G>T)
c.44-106G>T (n.44-106G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771968C=CA2260177403JUPc.-8-106G= (n.-8-106G=)
n.124-109G=
c.-5-109G= (n.-5-109G=)
c.44-106G= (n.44-106G=)
17g.41771970delCA2637860710JUPc.-8-106del (n.-8-106del)
n.124-109del
c.-5-109del (n.-5-109del)
c.44-106del (n.44-106del)
 gnomAD v4
17g.41771969C=CA2260177404JUPc.-8-107G= (n.-8-107G=)
n.124-110G=
c.-5-110G= (n.-5-110G=)
c.44-107G= (n.44-107G=)
17g.41771969C>TCA772072183JUPc.-8-107G>A (n.-8-107G>A)
n.124-110G>A
c.-5-110G>A (n.-5-110G>A)
c.44-107G>A (n.44-107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771971delCA2809501797JUPc.-8-109del (n.-8-109del)
n.124-112del
c.-5-112del (n.-5-112del)
c.44-109del (n.44-109del)
17g.41771971A>GCA2637860711JUPc.-8-109T>C (n.-8-109T>C)
n.124-112T>C
c.-5-112T>C (n.-5-112T>C)
c.44-109T>C (n.44-109T>C)
 gnomAD v4
17g.41771972G>ACA626028780JUPc.-8-110C>T (n.-8-110C>T)
n.124-113C>T
c.-5-113C>T (n.-5-113C>T)
c.44-110C>T (n.44-110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771972G=CA2260177405JUPc.-8-110C= (n.-8-110C=)
n.124-113C=
c.-5-113C= (n.-5-113C=)
c.44-110C= (n.44-110C=)
17g.41771972G>TCA2637860713JUPc.-8-110C>A (n.-8-110C>A)
n.124-113C>A
c.-5-113C>A (n.-5-113C>A)
c.44-110C>A (n.44-110C>A)
 gnomAD v4
17g.41771974delCA2637860712JUPc.-8-110del (n.-8-110del)
n.124-113del
c.-5-113del (n.-5-113del)
c.44-110del (n.44-110del)
 gnomAD v4
17g.41771974G>ACA2637860714JUPc.-8-112C>T (n.-8-112C>T)
n.124-115C>T
c.-5-115C>T (n.-5-115C>T)
c.44-112C>T (n.44-112C>T)
 gnomAD v4
17g.41771974G>TCA2637860715JUPc.-8-112C>A (n.-8-112C>A)
n.124-115C>A
c.-5-115C>A (n.-5-115C>A)
c.44-112C>A (n.44-112C>A)
 gnomAD v4
17g.41771975A>GCA2809501798JUPc.-8-113T>C (n.-8-113T>C)
n.124-116T>C
c.-5-116T>C (n.-5-116T>C)
c.44-113T>C (n.44-113T>C)
17g.41771977T>ACA626028782JUPc.-8-115A>T (n.-8-115A>T)
n.124-118A>T
c.-5-118A>T (n.-5-118A>T)
c.44-115A>T (n.44-115A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771977T=CA2260177406JUPc.-8-115A= (n.-8-115A=)
n.124-118A=
c.-5-118A= (n.-5-118A=)
c.44-115A= (n.44-115A=)
17g.41771979C>TCA2637860716JUPc.-8-117G>A (n.-8-117G>A)
n.124-120G>A
c.-5-120G>A (n.-5-120G>A)
c.44-117G>A (n.44-117G>A)
 gnomAD v4
17g.41771980A>GCA2637860717JUPc.-8-118T>C (n.-8-118T>C)
n.124-121T>C
c.-5-121T>C (n.-5-121T>C)
c.44-118T>C (n.44-118T>C)
 gnomAD v4
17g.41771981A>CCA2637860718JUPc.-8-119T>G (n.-8-119T>G)
n.124-122T>G
c.-5-122T>G (n.-5-122T>G)
c.44-119T>G (n.44-119T>G)
 gnomAD v4
17g.41771982T>CCA2637860719JUPc.-8-120A>G (n.-8-120A>G)
n.124-123A>G
c.-5-123A>G (n.-5-123A>G)
c.44-120A>G (n.44-120A>G)
 gnomAD v4
17g.41771983G>TCA2637860720JUPc.-8-121C>A (n.-8-121C>A)
n.124-124C>A
c.-5-124C>A (n.-5-124C>A)
c.44-121C>A (n.44-121C>A)
 gnomAD v4
17g.41771984A>GCA2637860721JUPc.-8-122T>C (n.-8-122T>C)
n.124-125T>C
c.-5-125T>C (n.-5-125T>C)
c.44-122T>C (n.44-122T>C)
 gnomAD v4
17g.41771985G>ACA2637860722JUPc.-8-123C>T (n.-8-123C>T)
n.124-126C>T
c.-5-126C>T (n.-5-126C>T)
c.44-123C>T (n.44-123C>T)
 gnomAD v4
17g.41771985G>CCA2637860723JUPc.-8-123C>G (n.-8-123C>G)
n.124-126C>G
c.-5-126C>G (n.-5-126C>G)
c.44-123C>G (n.44-123C>G)
 gnomAD v4
17g.41771986G>ACA290701442JUPc.-8-124C>T (n.-8-124C>T)
n.124-127C>T
c.-5-127C>T (n.-5-127C>T)
c.44-124C>T (n.44-124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771986G=CA2260177407JUPc.-8-124C= (n.-8-124C=)
n.124-127C=
c.-5-127C= (n.-5-127C=)
c.44-124C= (n.44-124C=)
17g.41771986G>TCA2637860724JUPc.-8-124C>A (n.-8-124C>A)
n.124-127C>A
c.-5-127C>A (n.-5-127C>A)
c.44-124C>A (n.44-124C>A)
 gnomAD v4
17g.41771987A=CA2260177408JUPc.-8-125T= (n.-8-125T=)
n.124-128T=
c.-5-128T= (n.-5-128T=)
c.44-125T= (n.44-125T=)
17g.41771987A>TCA772072201JUPc.-8-125T>A (n.-8-125T>A)
n.124-128T>A
c.-5-128T>A (n.-5-128T>A)
c.44-125T>A (n.44-125T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771988T>ACA2637860725JUPc.-8-126A>T (n.-8-126A>T)
n.124-129A>T
c.-5-129A>T (n.-5-129A>T)
c.44-126A>T (n.44-126A>T)
 gnomAD v4
17g.41771989G>ACA772072202JUPc.-8-127C>T (n.-8-127C>T)
n.124-130C>T
c.-5-130C>T (n.-5-130C>T)
c.44-127C>T (n.44-127C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771989G=CA2260177409JUPc.-8-127C= (n.-8-127C=)
n.124-130C=
c.-5-130C= (n.-5-130C=)
c.44-127C= (n.44-127C=)
17g.41771989G>TCA2637860726JUPc.-8-127C>A (n.-8-127C>A)
n.124-130C>A
c.-5-130C>A (n.-5-130C>A)
c.44-127C>A (n.44-127C>A)
 gnomAD v4
17g.41771990C>GCA2637860727JUPc.-8-128G>C (n.-8-128G>C)
n.124-131G>C
c.-5-131G>C (n.-5-131G>C)
c.44-128G>C (n.44-128G>C)
 gnomAD v4
17g.41771990C>TCA2637860728JUPc.-8-128G>A (n.-8-128G>A)
n.124-131G>A
c.-5-131G>A (n.-5-131G>A)
c.44-128G>A (n.44-128G>A)
 gnomAD v4
17g.41771991A>GCA2637860729JUPc.-8-129T>C (n.-8-129T>C)
n.124-132T>C
c.-5-132T>C (n.-5-132T>C)
c.44-129T>C (n.44-129T>C)
 gnomAD v4
17g.41771992G>CCA2260177411JUPc.-8-130C>G (n.-8-130C>G)
n.124-133C>G
c.-5-133C>G (n.-5-133C>G)
c.44-130C>G (n.44-130C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771992G=CA2260177410JUPc.-8-130C= (n.-8-130C=)
n.124-133C=
c.-5-133C= (n.-5-133C=)
c.44-130C= (n.44-130C=)
17g.41771992G>TCA2637860730JUPc.-8-130C>A (n.-8-130C>A)
n.124-133C>A
c.-5-133C>A (n.-5-133C>A)
c.44-130C>A (n.44-130C>A)
 gnomAD v4
17g.41771993G>ACA2637860731JUPc.-8-131C>T (n.-8-131C>T)
n.124-134C>T
c.-5-134C>T (n.-5-134C>T)
c.44-131C>T (n.44-131C>T)
 gnomAD v4
17g.41771993G>TCA2637860732JUPc.-8-131C>A (n.-8-131C>A)
n.124-134C>A
c.-5-134C>A (n.-5-134C>A)
c.44-131C>A (n.44-131C>A)
 gnomAD v4
17g.41771994C>ACA2637860733JUPc.-8-132G>T (n.-8-132G>T)
n.124-135G>T
c.-5-135G>T (n.-5-135G>T)
c.44-132G>T (n.44-132G>T)
 gnomAD v4
17g.41771995T>ACA2637860734JUPc.-8-133A>T (n.-8-133A>T)
n.124-136A>T
c.-5-136A>T (n.-5-136A>T)
c.44-133A>T (n.44-133A>T)
 gnomAD v4
17g.41771996G>ACA2637860735JUPc.-8-134C>T (n.-8-134C>T)
n.124-137C>T
c.-5-137C>T (n.-5-137C>T)
c.44-134C>T (n.44-134C>T)
 gnomAD v4
17g.41771996G>TCA2637860736JUPc.-8-134C>A (n.-8-134C>A)
n.124-137C>A
c.-5-137C>A (n.-5-137C>A)
c.44-134C>A (n.44-134C>A)
 gnomAD v4
17g.41771999dupCA2637860737JUPc.-8-134dup (n.-8-134dup)
n.124-137dup
c.-5-137dup (n.-5-137dup)
c.44-134dup (n.44-134dup)
 gnomAD v4
17g.41771997G>ACA2637860738JUPc.-8-135C>T (n.-8-135C>T)
n.124-138C>T
c.-5-138C>T (n.-5-138C>T)
c.44-135C>T (n.44-135C>T)
 gnomAD v4
17g.41771997G>CCA2637860739JUPc.-8-135C>G (n.-8-135C>G)
n.124-138C>G
c.-5-138C>G (n.-5-138C>G)
c.44-135C>G (n.44-135C>G)
 gnomAD v4
17g.41771997G>TCA2637860740JUPc.-8-135C>A (n.-8-135C>A)
n.124-138C>A
c.-5-138C>A (n.-5-138C>A)
c.44-135C>A (n.44-135C>A)
 gnomAD v4
17g.41771998G>ACA2637860741JUPc.-8-136C>T (n.-8-136C>T)
n.124-139C>T
c.-5-139C>T (n.-5-139C>T)
c.44-136C>T (n.44-136C>T)
 gnomAD v4
17g.41771998G>TCA2637860742JUPc.-8-136C>A (n.-8-136C>A)
n.124-139C>A
c.-5-139C>A (n.-5-139C>A)
c.44-136C>A (n.44-136C>A)
 gnomAD v4
17g.41771999G>ACA2260177413JUPc.-8-137C>T (n.-8-137C>T)
n.124-140C>T
c.-5-140C>T (n.-5-140C>T)
c.44-137C>T (n.44-137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771999G=CA2260177412JUPc.-8-137C= (n.-8-137C=)
n.124-140C=
c.-5-140C= (n.-5-140C=)
c.44-137C= (n.44-137C=)
17g.41771999G>TCA2637860743JUPc.-8-137C>A (n.-8-137C>A)
n.124-140C>A
c.-5-140C>A (n.-5-140C>A)
c.44-137C>A (n.44-137C>A)
 gnomAD v4
17g.41772000A>CCA2637860744JUPc.-8-138T>G (n.-8-138T>G)
n.124-141T>G
c.-5-141T>G (n.-5-141T>G)
c.44-138T>G (n.44-138T>G)
 gnomAD v4
17g.41772000A>GCA2637860745JUPc.-8-138T>C (n.-8-138T>C)
n.124-141T>C
c.-5-141T>C (n.-5-141T>C)
c.44-138T>C (n.44-138T>C)
 gnomAD v4
17g.41772001T>CCA983768597JUPc.-8-139A>G (n.-8-139A>G)
n.124-142A>G
c.-5-142A>G (n.-5-142A>G)
c.44-139A>G (n.44-139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772001T=CA2260177414JUPc.-8-139A= (n.-8-139A=)
n.124-142A=
c.-5-142A= (n.-5-142A=)
c.44-139A= (n.44-139A=)
17g.41772002G>ACA2637860746JUPc.-8-140C>T (n.-8-140C>T)
n.124-143C>T
c.-5-143C>T (n.-5-143C>T)
c.44-140C>T (n.44-140C>T)
 gnomAD v4
17g.41772002G>CCA2637860748JUPc.-8-140C>G (n.-8-140C>G)
n.124-143C>G
c.-5-143C>G (n.-5-143C>G)
c.44-140C>G (n.44-140C>G)
 gnomAD v4
17g.41772002G>TCA2637860747JUPc.-8-140C>A (n.-8-140C>A)
n.124-143C>A
c.-5-143C>A (n.-5-143C>A)
c.44-140C>A (n.44-140C>A)
 gnomAD v4
17g.41772007dupCA2637860750JUPc.-8-140dup (n.-8-140dup)
n.124-143dup
c.-5-143dup (n.-5-143dup)
c.44-140dup (n.44-140dup)
 gnomAD v4
17g.41772007delCA2637860749JUPc.-8-140del (n.-8-140del)
n.124-143del
c.-5-143del (n.-5-143del)
c.44-140del (n.44-140del)
 gnomAD v4
17g.41772003G>ACA2637860751JUPc.-8-141C>T (n.-8-141C>T)
n.124-144C>T
c.-5-144C>T (n.-5-144C>T)
c.44-141C>T (n.44-141C>T)
 gnomAD v4
17g.41772003G>CCA2637860752JUPc.-8-141C>G (n.-8-141C>G)
n.124-144C>G
c.-5-144C>G (n.-5-144C>G)
c.44-141C>G (n.44-141C>G)
 gnomAD v4
17g.41772004G>ACA2637860753JUPc.-8-142C>T (n.-8-142C>T)
n.124-145C>T
c.-5-145C>T (n.-5-145C>T)
c.44-142C>T (n.44-142C>T)
 gnomAD v4
17g.41772004G>TCA2637860754JUPc.-8-142C>A (n.-8-142C>A)
n.124-145C>A
c.-5-145C>A (n.-5-145C>A)
c.44-142C>A (n.44-142C>A)
 gnomAD v4
17g.41772005G>ACA626028783JUPc.-8-143C>T (n.-8-143C>T)
n.124-146C>T
c.-5-146C>T (n.-5-146C>T)
c.44-143C>T (n.44-143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772005G>CCA983768600JUPc.-8-143C>G (n.-8-143C>G)
n.124-146C>G
c.-5-146C>G (n.-5-146C>G)
c.44-143C>G (n.44-143C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772005G=CA2260177415JUPc.-8-143C= (n.-8-143C=)
n.124-146C=
c.-5-146C= (n.-5-146C=)
c.44-143C= (n.44-143C=)
17g.41772005G>TCA2809501799JUPc.-8-143C>A (n.-8-143C>A)
n.124-146C>A
c.-5-146C>A (n.-5-146C>A)
c.44-143C>A (n.44-143C>A)
17g.41772006G>ACA2637860755JUPc.-8-144C>T (n.-8-144C>T)
n.124-147C>T
c.-5-147C>T (n.-5-147C>T)
c.44-144C>T (n.44-144C>T)
 gnomAD v4
17g.41772006G>TCA2637860756JUPc.-8-144C>A (n.-8-144C>A)
n.124-147C>A
c.-5-147C>A (n.-5-147C>A)
c.44-144C>A (n.44-144C>A)
 gnomAD v4
17g.41772007G>ACA399507438JUPc.-8-145C>T (n.-8-145C>T)
n.124-148C>T
c.-5-148C>T (n.-5-148C>T)
c.44-145C>T (n.44-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772007G>CCA399507440JUPc.-8-145C>G (n.-8-145C>G)
n.124-148C>G
c.-5-148C>G (n.-5-148C>G)
c.44-145C>G (n.44-145C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772007G=CA2260177416JUPc.-8-145C= (n.-8-145C=)
n.124-148C=
c.-5-148C= (n.-5-148C=)
c.44-145C= (n.44-145C=)
17g.41772007G>TCA772072207JUPc.-8-145C>A (n.-8-145C>A)
n.124-148C>A
c.-5-148C>A (n.-5-148C>A)
c.44-145C>A (n.44-145C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772007_41772008delCA2637860757JUPc.-8-146_-8-145del (n.-8-146_-8-145del)
n.124-149_124-148del
c.-5-149_-5-148del (n.-5-149_-5-148del)
c.44-146_44-145del (n.44-146_44-145del)
 gnomAD v4
17g.41772008A>GCA2637860758JUPc.-8-146T>C (n.-8-146T>C)
n.124-149T>C
c.-5-149T>C (n.-5-149T>C)
c.44-146T>C (n.44-146T>C)
 gnomAD v4
17g.41772009C>ACA2637860760JUPc.-8-147G>T (n.-8-147G>T)
n.124-150G>T
c.-5-150G>T (n.-5-150G>T)
c.44-147G>T (n.44-147G>T)
 gnomAD v4
17g.41772009C>GCA2733741029JUPc.-8-147G>C (n.-8-147G>C)
n.124-150G>C
c.-5-150G>C (n.-5-150G>C)
c.44-147G>C (n.44-147G>C)
 dbSNP
17g.41772009C>TCA2637860759JUPc.-8-147G>A (n.-8-147G>A)
n.124-150G>A
c.-5-150G>A (n.-5-150G>A)
c.44-147G>A (n.44-147G>A)
 gnomAD v4
17g.41772011G>ACA2637860761JUPc.-8-149C>T (n.-8-149C>T)
n.124-152C>T
c.-5-152C>T (n.-5-152C>T)
c.44-149C>T (n.44-149C>T)
 gnomAD v4
17g.41772011G=CA2260177417JUPc.-8-149C= (n.-8-149C=)
n.124-152C=
c.-5-152C= (n.-5-152C=)
c.44-149C= (n.44-149C=)
17g.41772011G>TCA2260177418JUPc.-8-149C>A (n.-8-149C>A)
n.124-152C>A
c.-5-152C>A (n.-5-152C>A)
c.44-149C>A (n.44-149C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772012C>ACA2637860763JUPc.-8-150G>T (n.-8-150G>T)
n.124-153G>T
c.-5-153G>T (n.-5-153G>T)
c.44-150G>T (n.44-150G>T)
 gnomAD v4
17g.41772012C>TCA2637860764JUPc.-8-150G>A (n.-8-150G>A)
n.124-153G>A
c.-5-153G>A (n.-5-153G>A)
c.44-150G>A (n.44-150G>A)
 gnomAD v4
17g.41772014delCA2637860765JUPc.-8-150del (n.-8-150del)
n.124-153del
c.-5-153del (n.-5-153del)
c.44-150del (n.44-150del)
 gnomAD v4
17g.41772012_41772018delCA2637860762JUPc.-8-156_-8-150del (n.-8-156_-8-150del)
n.124-159_124-153del
c.-5-159_-5-153del (n.-5-159_-5-153del)
c.44-156_44-150del (n.44-156_44-150del)
 gnomAD v4
17g.41772013C>ACA2522216704JUPc.-8-151G>T (n.-8-151G>T)
n.124-154G>T
c.-5-154G>T (n.-5-154G>T)
c.44-151G>T (n.44-151G>T)
17g.41772014C=CA2260177419JUPc.-8-152G= (n.-8-152G=)
n.124-155G=
c.-5-155G= (n.-5-155G=)
c.44-152G= (n.44-152G=)
17g.41772014C>TCA2260177420JUPc.-8-152G>A (n.-8-152G>A)
n.124-155G>A
c.-5-155G>A (n.-5-155G>A)
c.44-152G>A (n.44-152G>A)
 dbSNP
17g.41772018A=CA2260177421JUPc.-8-156T= (n.-8-156T=)
n.124-159T=
c.-5-159T= (n.-5-159T=)
c.44-156T= (n.44-156T=)
17g.41772018A>GCA290701444JUPc.-8-156T>C (n.-8-156T>C)
n.124-159T>C
c.-5-159T>C (n.-5-159T>C)
c.44-156T>C (n.44-156T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772019G=CA2260177422JUPc.-8-157C= (n.-8-157C=)
n.124-160C=
c.-5-160C= (n.-5-160C=)
c.44-157C= (n.44-157C=)
17g.41772019G>TCA2260177423JUPc.-8-157C>A (n.-8-157C>A)
n.124-160C>A
c.-5-160C>A (n.-5-160C>A)
c.44-157C>A (n.44-157C>A)
 dbSNP
17g.41772020G>CCA2733741115JUPc.-8-158C>G (n.-8-158C>G)
n.124-161C>G
c.-5-161C>G (n.-5-161C>G)
c.44-158C>G (n.44-158C>G)
 dbSNP
17g.41772022C=CA2260177424JUPc.-8-160G= (n.-8-160G=)
n.124-163G=
c.-5-163G= (n.-5-163G=)
c.44-160G= (n.44-160G=)
17g.41772022C>TCA2260177425JUPc.-8-160G>A (n.-8-160G>A)
n.124-163G>A
c.-5-163G>A (n.-5-163G>A)
c.44-160G>A (n.44-160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772027G>ACA626028786JUPc.-8-165C>T (n.-8-165C>T)
n.124-168C>T
c.-5-168C>T (n.-5-168C>T)
c.44-165C>T (n.44-165C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772027G=CA2260177426JUPc.-8-165C= (n.-8-165C=)
n.124-168C=
c.-5-168C= (n.-5-168C=)
c.44-165C= (n.44-165C=)
17g.41772028G>ACA290701445JUPc.-8-166C>T (n.-8-166C>T)
n.124-169C>T
c.-5-169C>T (n.-5-169C>T)
c.44-166C>T (n.44-166C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772028G=CA2260177427JUPc.-8-166C= (n.-8-166C=)
n.124-169C=
c.-5-169C= (n.-5-169C=)
c.44-166C= (n.44-166C=)
17g.41772035G>ACA2260177429JUPc.-8-173C>T (n.-8-173C>T)
c.-9+158C>T (n.-9+158C>T)
n.124-176C>T
c.-5-176C>T (n.-5-176C>T)
c.44-173C>T (n.44-173C>T)
 dbSNP
17g.41772035G=CA2260177428JUPc.-8-173C= (n.-8-173C=)
c.-9+158C= (n.-9+158C=)
n.124-176C=
c.-5-176C= (n.-5-176C=)
c.44-173C= (n.44-173C=)

Number of alleles fetched