Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41771901A=CA2260177366JUPc.-8-39T= (n.-8-39T=)
n.124-42T=
c.-5-42T= (n.-5-42T=)
c.44-39T= (n.44-39T=)
17g.41771901A>CCA2260177365JUPc.-8-39T>G (n.-8-39T>G)
n.124-42T>G
c.-5-42T>G (n.-5-42T>G)
c.44-39T>G (n.44-39T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771902C=CA2260177367JUPc.-8-40G= (n.-8-40G=)
n.124-43G=
c.-5-43G= (n.-5-43G=)
c.44-40G= (n.44-40G=)
17g.41771902C>TCA8565615JUPc.-8-40G>A (n.-8-40G>A)
n.124-43G>A
c.-5-43G>A (n.-5-43G>A)
c.44-40G>A (n.44-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771903C>ACA2637860648JUPc.-8-41G>T (n.-8-41G>T)
n.124-44G>T
c.-5-44G>T (n.-5-44G>T)
c.44-41G>T (n.44-41G>T)
 gnomAD v4
17g.41771903C=CA2260177368JUPc.-8-41G= (n.-8-41G=)
n.124-44G=
c.-5-44G= (n.-5-44G=)
c.44-41G= (n.44-41G=)
17g.41771903C>TCA983768560JUPc.-8-41G>A (n.-8-41G>A)
n.124-44G>A
c.-5-44G>A (n.-5-44G>A)
c.44-41G>A (n.44-41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771904T>CCA626028776JUPc.-8-42A>G (n.-8-42A>G)
n.124-45A>G
c.-5-45A>G (n.-5-45A>G)
c.44-42A>G (n.44-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771904T=CA2260177369JUPc.-8-42A= (n.-8-42A=)
n.124-45A=
c.-5-45A= (n.-5-45A=)
c.44-42A= (n.44-42A=)
17g.41771905G>TCA2637860649JUPc.-8-43C>A (n.-8-43C>A)
n.124-46C>A
c.-5-46C>A (n.-5-46C>A)
c.44-43C>A (n.44-43C>A)
 gnomAD v4
17g.41771906G>CCA2260177371JUPc.-8-44C>G (n.-8-44C>G)
n.124-47C>G
c.-5-47C>G (n.-5-47C>G)
c.44-44C>G (n.44-44C>G)
 dbSNP
17g.41771906G=CA2260177370JUPc.-8-44C= (n.-8-44C=)
n.124-47C=
c.-5-47C= (n.-5-47C=)
c.44-44C= (n.44-44C=)
17g.41771906G>TCA2637860650JUPc.-8-44C>A (n.-8-44C>A)
n.124-47C>A
c.-5-47C>A (n.-5-47C>A)
c.44-44C>A (n.44-44C>A)
 gnomAD v4
17g.41771907C>ACA2637860652JUPc.-8-45G>T (n.-8-45G>T)
n.124-48G>T
c.-5-48G>T (n.-5-48G>T)
c.44-45G>T (n.44-45G>T)
 gnomAD v4
17g.41771909delCA2637860653JUPc.-8-45del (n.-8-45del)
n.124-48del
c.-5-48del (n.-5-48del)
c.44-45del (n.44-45del)
 gnomAD v4
17g.41771913_41771919delCA2637860651JUPc.-8-51_-8-45del (n.-8-51_-8-45del)
n.124-54_124-48del
c.-5-54_-5-48del (n.-5-54_-5-48del)
c.44-51_44-45del (n.44-51_44-45del)
 gnomAD v4
17g.41771908C>ACA290701424JUPc.-8-46G>T (n.-8-46G>T)
n.124-49G>T
c.-5-49G>T (n.-5-49G>T)
c.44-46G>T (n.44-46G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771908C=CA2260177372JUPc.-8-46G= (n.-8-46G=)
n.124-49G=
c.-5-49G= (n.-5-49G=)
c.44-46G= (n.44-46G=)
17g.41771908C>GCA2260177373JUPc.-8-46G>C (n.-8-46G>C)
n.124-49G>C
c.-5-49G>C (n.-5-49G>C)
c.44-46G>C (n.44-46G>C)
 dbSNP
17g.41771909C>ACA2637860654JUPc.-8-47G>T (n.-8-47G>T)
n.124-50G>T
c.-5-50G>T (n.-5-50G>T)
c.44-47G>T (n.44-47G>T)
 gnomAD v4
17g.41771909C>TCA2637860655JUPc.-8-47G>A (n.-8-47G>A)
n.124-50G>A
c.-5-50G>A (n.-5-50G>A)
c.44-47G>A (n.44-47G>A)
 gnomAD v4
17g.41771910A=CA2260177374JUPc.-8-48T= (n.-8-48T=)
n.124-51T=
c.-5-51T= (n.-5-51T=)
c.44-48T= (n.44-48T=)
17g.41771910A>CCA772072149JUPc.-8-48T>G (n.-8-48T>G)
n.124-51T>G
c.-5-51T>G (n.-5-51T>G)
c.44-48T>G (n.44-48T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771910A>GCA2637860656JUPc.-8-48T>C (n.-8-48T>C)
n.124-51T>C
c.-5-51T>C (n.-5-51T>C)
c.44-48T>C (n.44-48T>C)
 gnomAD v4
17g.41771911G>CCA2809501791JUPc.-8-49C>G (n.-8-49C>G)
n.124-52C>G
c.-5-52C>G (n.-5-52C>G)
c.44-49C>G (n.44-49C>G)
17g.41771911G>TCA2576269048JUPc.-8-49C>A (n.-8-49C>A)
n.124-52C>A
c.-5-52C>A (n.-5-52C>A)
c.44-49C>A (n.44-49C>A)
 gnomAD v4
17g.41771912C>TCA2637860658JUPc.-8-50G>A (n.-8-50G>A)
n.124-53G>A
c.-5-53G>A (n.-5-53G>A)
c.44-50G>A (n.44-50G>A)
 gnomAD v4
17g.41771915_41771916dupCA2809501792JUPc.-8-51_-8-50dup (n.-8-51_-8-50dup)
n.124-54_124-53dup
c.-5-54_-5-53dup (n.-5-54_-5-53dup)
c.44-51_44-50dup (n.44-51_44-50dup)
17g.41771916delCA2637860657JUPc.-8-50del (n.-8-50del)
n.124-53del
c.-5-53del (n.-5-53del)
c.44-50del (n.44-50del)
 gnomAD v4
17g.41771913C>TCA2637860659JUPc.-8-51G>A (n.-8-51G>A)
n.124-54G>A
c.-5-54G>A (n.-5-54G>A)
c.44-51G>A (n.44-51G>A)
 gnomAD v4
17g.41771914C>TCA2576269049JUPc.-8-52G>A (n.-8-52G>A)
n.124-55G>A
c.-5-55G>A (n.-5-55G>A)
c.44-52G>A (n.44-52G>A)
17g.41771916C>ACA2576269050JUPc.-8-54G>T (n.-8-54G>T)
n.124-57G>T
c.-5-57G>T (n.-5-57G>T)
c.44-54G>T (n.44-54G>T)
17g.41771916C=CA2260177376JUPc.-8-54G= (n.-8-54G=)
n.124-57G=
c.-5-57G= (n.-5-57G=)
c.44-54G= (n.44-54G=)
17g.41771916C>GCA2260177375JUPc.-8-54G>C (n.-8-54G>C)
n.124-57G>C
c.-5-57G>C (n.-5-57G>C)
c.44-54G>C (n.44-54G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771918G>ACA290701426JUPc.-8-56C>T (n.-8-56C>T)
n.124-59C>T
c.-5-59C>T (n.-5-59C>T)
c.44-56C>T (n.44-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771918G=CA2260177377JUPc.-8-56C= (n.-8-56C=)
n.124-59C=
c.-5-59C= (n.-5-59C=)
c.44-56C= (n.44-56C=)
17g.41771918G>TCA2576269051JUPc.-8-56C>A (n.-8-56C>A)
n.124-59C>A
c.-5-59C>A (n.-5-59C>A)
c.44-56C>A (n.44-56C>A)
 gnomAD v4
17g.41771919C>ACA2637860660JUPc.-8-57G>T (n.-8-57G>T)
n.124-60G>T
c.-5-60G>T (n.-5-60G>T)
c.44-57G>T (n.44-57G>T)
 gnomAD v4
17g.41771920T>ACA2260177379JUPc.-8-58A>T (n.-8-58A>T)
n.124-61A>T
c.-5-61A>T (n.-5-61A>T)
c.44-58A>T (n.44-58A>T)
 dbSNP
17g.41771920T>CCA2637860661JUPc.-8-58A>G (n.-8-58A>G)
n.124-61A>G
c.-5-61A>G (n.-5-61A>G)
c.44-58A>G (n.44-58A>G)
 gnomAD v4
17g.41771920T=CA2260177378JUPc.-8-58A= (n.-8-58A=)
n.124-61A=
c.-5-61A= (n.-5-61A=)
c.44-58A= (n.44-58A=)
17g.41771922C>ACA2637860663JUPc.-8-60G>T (n.-8-60G>T)
n.124-63G>T
c.-5-63G>T (n.-5-63G>T)
c.44-60G>T (n.44-60G>T)
 gnomAD v4
17g.41771922C>TCA2637860662JUPc.-8-60G>A (n.-8-60G>A)
n.124-63G>A
c.-5-63G>A (n.-5-63G>A)
c.44-60G>A (n.44-60G>A)
 gnomAD v4
17g.41771923A=CA2260177380JUPc.-8-61T= (n.-8-61T=)
n.124-64T=
c.-5-64T= (n.-5-64T=)
c.44-61T= (n.44-61T=)
17g.41771923A>GCA772072154JUPc.-8-61T>C (n.-8-61T>C)
n.124-64T>C
c.-5-64T>C (n.-5-64T>C)
c.44-61T>C (n.44-61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771924G>TCA2637860664JUPc.-8-62C>A (n.-8-62C>A)
n.124-65C>A
c.-5-65C>A (n.-5-65C>A)
c.44-62C>A (n.44-62C>A)
 gnomAD v4
17g.41771925C>ACA2637860666JUPc.-8-63G>T (n.-8-63G>T)
n.124-66G>T
c.-5-66G>T (n.-5-66G>T)
c.44-63G>T (n.44-63G>T)
 gnomAD v4
17g.41771925C>TCA2637860665JUPc.-8-63G>A (n.-8-63G>A)
n.124-66G>A
c.-5-66G>A (n.-5-66G>A)
c.44-63G>A (n.44-63G>A)
 gnomAD v4
17g.41771926C>ACA2637860668JUPc.-8-64G>T (n.-8-64G>T)
n.124-67G>T
c.-5-67G>T (n.-5-67G>T)
c.44-64G>T (n.44-64G>T)
 gnomAD v4
17g.41771926C>TCA2637860667JUPc.-8-64G>A (n.-8-64G>A)
n.124-67G>A
c.-5-67G>A (n.-5-67G>A)
c.44-64G>A (n.44-64G>A)
 gnomAD v4
17g.41771926_41771929delinsCCGTCA2260177381JUPc.-8-67_-8-64delinsACGG (n.-8-67_-8-64delinsACGG)
n.124-70_124-67delinsACGG
c.-5-70_-5-67delinsACGG (n.-5-70_-5-67delinsACGG)
c.44-67_44-64delinsACGG (n.44-67_44-64delinsACGG)
17g.41771927C=CA2260177383JUPc.-8-65G= (n.-8-65G=)
n.124-68G=
c.-5-68G= (n.-5-68G=)
c.44-65G= (n.44-65G=)
17g.41771927C>GCA2637860669JUPc.-8-65G>C (n.-8-65G>C)
n.124-68G>C
c.-5-68G>C (n.-5-68G>C)
c.44-65G>C (n.44-65G>C)
 gnomAD v4
17g.41771927C>TCA626028778JUPc.-8-65G>A (n.-8-65G>A)
n.124-68G>A
c.-5-68G>A (n.-5-68G>A)
c.44-65G>A (n.44-65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771928_41771930delCA2260177382JUPc.-8-67_-8-65del (n.-8-67_-8-65del)
n.124-70_124-68del
c.-5-70_-5-68del (n.-5-70_-5-68del)
c.44-67_44-65del (n.44-67_44-65del)
 dbSNP
17g.41771928G>ACA290701428JUPc.-8-66C>T (n.-8-66C>T)
n.124-69C>T
c.-5-69C>T (n.-5-69C>T)
c.44-66C>T (n.44-66C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771928G>CCA2581308974JUPc.-8-66C>G (n.-8-66C>G)
n.124-69C>G
c.-5-69C>G (n.-5-69C>G)
c.44-66C>G (n.44-66C>G)
 gnomAD v4
17g.41771928G=CA2260177384JUPc.-8-66C= (n.-8-66C=)
n.124-69C=
c.-5-69C= (n.-5-69C=)
c.44-66C= (n.44-66C=)
17g.41771928G>TCA2581308973JUPc.-8-66C>A (n.-8-66C>A)
n.124-69C>A
c.-5-69C>A (n.-5-69C>A)
c.44-66C>A (n.44-66C>A)
 gnomAD v4
17g.41771929T>ACA2637860670JUPc.-8-67A>T (n.-8-67A>T)
n.124-70A>T
c.-5-70A>T (n.-5-70A>T)
c.44-67A>T (n.44-67A>T)
 gnomAD v4
17g.41771931A=CA2260177385JUPc.-8-69T= (n.-8-69T=)
n.124-72T=
c.-5-72T= (n.-5-72T=)
c.44-69T= (n.44-69T=)
17g.41771931A>CCA2260177386JUPc.-8-69T>G (n.-8-69T>G)
n.124-72T>G
c.-5-72T>G (n.-5-72T>G)
c.44-69T>G (n.44-69T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771932C>ACA2637860672JUPc.-8-70G>T (n.-8-70G>T)
n.124-73G>T
c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
c.44-70G>T (n.44-70G>T)
 gnomAD v4
17g.41771933delCA2637860671JUPc.-8-70del (n.-8-70del)
n.124-73del
c.-5-73del (n.-5-73del)
c.44-70del (n.44-70del)
 gnomAD v4
17g.41771933C>ACA2637860673JUPc.-8-71G>T (n.-8-71G>T)
n.124-74G>T
c.-5-74G>T (n.-5-74G>T)
c.44-71G>T (n.44-71G>T)
 gnomAD v4
17g.41771933C>TCA2637860674JUPc.-8-71G>A (n.-8-71G>A)
n.124-74G>A
c.-5-74G>A (n.-5-74G>A)
c.44-71G>A (n.44-71G>A)
 gnomAD v4
17g.41771934A>GCA2637860675JUPc.-8-72T>C (n.-8-72T>C)
n.124-75T>C
c.-5-75T>C (n.-5-75T>C)
c.44-72T>C (n.44-72T>C)
 gnomAD v4
17g.41771936G>ACA2637860677JUPc.-8-74C>T (n.-8-74C>T)
n.124-77C>T
c.-5-77C>T (n.-5-77C>T)
c.44-74C>T (n.44-74C>T)
 gnomAD v4
17g.41771936G>TCA2637860678JUPc.-8-74C>A (n.-8-74C>A)
n.124-77C>A
c.-5-77C>A (n.-5-77C>A)
c.44-74C>A (n.44-74C>A)
 gnomAD v4
17g.41771939_41771943delCA2637860676JUPc.-8-78_-8-74del (n.-8-78_-8-74del)
n.124-81_124-77del
c.-5-81_-5-77del (n.-5-81_-5-77del)
c.44-78_44-74del (n.44-78_44-74del)
 gnomAD v4
17g.41771937C>ACA2637860680JUPc.-8-75G>T (n.-8-75G>T)
n.124-78G>T
c.-5-78G>T (n.-5-78G>T)
c.44-75G>T (n.44-75G>T)
 gnomAD v4
17g.41771937C>TCA2637860681JUPc.-8-75G>A (n.-8-75G>A)
n.124-78G>A
c.-5-78G>A (n.-5-78G>A)
c.44-75G>A (n.44-75G>A)
 gnomAD v4
17g.41771940delCA2637860679JUPc.-8-75del (n.-8-75del)
n.124-78del
c.-5-78del (n.-5-78del)
c.44-75del (n.44-75del)
 gnomAD v4
17g.41771938C>ACA2576269052JUPc.-8-76G>T (n.-8-76G>T)
n.124-79G>T
c.-5-79G>T (n.-5-79G>T)
c.44-76G>T (n.44-76G>T)
 gnomAD v4
17g.41771938C>TCA2637860682JUPc.-8-76G>A (n.-8-76G>A)
n.124-79G>A
c.-5-79G>A (n.-5-79G>A)
c.44-76G>A (n.44-76G>A)
 gnomAD v4
17g.41771939C>ACA2576269053JUPc.-8-77G>T (n.-8-77G>T)
n.124-80G>T
c.-5-80G>T (n.-5-80G>T)
c.44-77G>T (n.44-77G>T)
17g.41771939C>TCA2637860683JUPc.-8-77G>A (n.-8-77G>A)
n.124-80G>A
c.-5-80G>A (n.-5-80G>A)
c.44-77G>A (n.44-77G>A)
 gnomAD v4
17g.41771940C>ACA2809501793JUPc.-8-78G>T (n.-8-78G>T)
n.124-81G>T
c.-5-81G>T (n.-5-81G>T)
c.44-78G>T (n.44-78G>T)
17g.41771940C=CA2260177387JUPc.-8-78G= (n.-8-78G=)
n.124-81G=
c.-5-81G= (n.-5-81G=)
c.44-78G= (n.44-78G=)
17g.41771940C>TCA290701431JUPc.-8-78G>A (n.-8-78G>A)
n.124-81G>A
c.-5-81G>A (n.-5-81G>A)
c.44-78G>A (n.44-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771941G>ACA290701433JUPc.-8-79C>T (n.-8-79C>T)
n.124-82C>T
c.-5-82C>T (n.-5-82C>T)
c.44-79C>T (n.44-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41771941G>CCA772072167JUPc.-8-79C>G (n.-8-79C>G)
n.124-82C>G
c.-5-82C>G (n.-5-82C>G)
c.44-79C>G (n.44-79C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771941G=CA2260177388JUPc.-8-79C= (n.-8-79C=)
n.124-82C=
c.-5-82C= (n.-5-82C=)
c.44-79C= (n.44-79C=)
17g.41771941G>TCA2576269054JUPc.-8-79C>A (n.-8-79C>A)
n.124-82C>A
c.-5-82C>A (n.-5-82C>A)
c.44-79C>A (n.44-79C>A)
 gnomAD v4
17g.41771942C>ACA2637860684JUPc.-8-80G>T (n.-8-80G>T)
n.124-83G>T
c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
c.44-80G>T (n.44-80G>T)
 gnomAD v4
17g.41771942C=CA2260177389JUPc.-8-80G= (n.-8-80G=)
n.124-83G=
c.-5-83G= (n.-5-83G=)
c.44-80G= (n.44-80G=)
17g.41771942C>TCA2260177390JUPc.-8-80G>A (n.-8-80G>A)
n.124-83G>A
c.-5-83G>A (n.-5-83G>A)
c.44-80G>A (n.44-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771943C>ACA2637860685JUPc.-8-81G>T (n.-8-81G>T)
n.124-84G>T
c.-5-84G>T (n.-5-84G>T)
c.44-81G>T (n.44-81G>T)
 gnomAD v4
17g.41771943C>TCA2809501794JUPc.-8-81G>A (n.-8-81G>A)
n.124-84G>A
c.-5-84G>A (n.-5-84G>A)
c.44-81G>A (n.44-81G>A)
17g.41771944T>CCA2637860686JUPc.-8-82A>G (n.-8-82A>G)
n.124-85A>G
c.-5-85A>G (n.-5-85A>G)
c.44-82A>G (n.44-82A>G)
 gnomAD v4
17g.41771944T>GCA772072172JUPc.-8-82A>C (n.-8-82A>C)
n.124-85A>C
c.-5-85A>C (n.-5-85A>C)
c.44-82A>C (n.44-82A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771944T=CA2260177391JUPc.-8-82A= (n.-8-82A=)
n.124-85A=
c.-5-85A= (n.-5-85A=)
c.44-82A= (n.44-82A=)
17g.41771945G>ACA2637860687JUPc.-8-83C>T (n.-8-83C>T)
n.124-86C>T
c.-5-86C>T (n.-5-86C>T)
c.44-83C>T (n.44-83C>T)
 gnomAD v4
17g.41771945G=CA2260177392JUPc.-8-83C= (n.-8-83C=)
n.124-86C=
c.-5-86C= (n.-5-86C=)
c.44-83C= (n.44-83C=)
17g.41771945G>TCA290701435JUPc.-8-83C>A (n.-8-83C>A)
n.124-86C>A
c.-5-86C>A (n.-5-86C>A)
c.44-83C>A (n.44-83C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771947C>ACA2637860688JUPc.-8-85G>T (n.-8-85G>T)
n.124-88G>T
c.-5-88G>T (n.-5-88G>T)
c.44-85G>T (n.44-85G>T)
 gnomAD v4
17g.41771948T>CCA2637860689JUPc.-8-86A>G (n.-8-86A>G)
n.124-89A>G
c.-5-89A>G (n.-5-89A>G)
c.44-86A>G (n.44-86A>G)
 gnomAD v4
17g.41771950C>ACA2637860691JUPc.-8-88G>T (n.-8-88G>T)
n.124-91G>T
c.-5-91G>T (n.-5-91G>T)
c.44-88G>T (n.44-88G>T)
 gnomAD v4
17g.41771950C>GCA2637860692JUPc.-8-88G>C (n.-8-88G>C)
n.124-91G>C
c.-5-91G>C (n.-5-91G>C)
c.44-88G>C (n.44-88G>C)
 gnomAD v4
17g.41771950C>TCA2637860693JUPc.-8-88G>A (n.-8-88G>A)
n.124-91G>A
c.-5-91G>A (n.-5-91G>A)
c.44-88G>A (n.44-88G>A)
 gnomAD v4
17g.41771952delCA2637860690JUPc.-8-88del (n.-8-88del)
n.124-91del
c.-5-91del (n.-5-91del)
c.44-88del (n.44-88del)
 gnomAD v4
17g.41771951C>TCA2637860694JUPc.-8-89G>A (n.-8-89G>A)
n.124-92G>A
c.-5-92G>A (n.-5-92G>A)
c.44-89G>A (n.44-89G>A)
 gnomAD v4
17g.41771952C>ACA2637860695JUPc.-8-90G>T (n.-8-90G>T)
n.124-93G>T
c.-5-93G>T (n.-5-93G>T)
c.44-90G>T (n.44-90G>T)
 gnomAD v4
17g.41771952C=CA2260177393JUPc.-8-90G= (n.-8-90G=)
n.124-93G=
c.-5-93G= (n.-5-93G=)
c.44-90G= (n.44-90G=)
17g.41771952C>TCA290701437JUPc.-8-90G>A (n.-8-90G>A)
n.124-93G>A
c.-5-93G>A (n.-5-93G>A)
c.44-90G>A (n.44-90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771953A>GCA2637860696JUPc.-8-91T>C (n.-8-91T>C)
n.124-94T>C
c.-5-94T>C (n.-5-94T>C)
c.44-91T>C (n.44-91T>C)
 gnomAD v4
17g.41771954C>ACA2637860697JUPc.-8-92G>T (n.-8-92G>T)
n.124-95G>T
c.-5-95G>T (n.-5-95G>T)
c.44-92G>T (n.44-92G>T)
 gnomAD v4
17g.41771954C>TCA983768576JUPc.-8-92G>A (n.-8-92G>A)
n.124-95G>A
c.-5-95G>A (n.-5-95G>A)
c.44-92G>A (n.44-92G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771954_41771959delinsCATCATCA2260177394JUPc.-8-97_-8-92delinsATGATG (n.-8-97_-8-92delinsATGATG)
n.124-100_124-95delinsATGATG
c.-5-100_-5-95delinsATGATG (n.-5-100_-5-95delinsATGATG)
c.44-97_44-92delinsATGATG (n.44-97_44-92delinsATGATG)
17g.41771955A=CA2260177395JUPc.-8-93T= (n.-8-93T=)
n.124-96T=
c.-5-96T= (n.-5-96T=)
c.44-93T= (n.44-93T=)
17g.41771955A>CCA2637860698JUPc.-8-93T>G (n.-8-93T>G)
n.124-96T>G
c.-5-96T>G (n.-5-96T>G)
c.44-93T>G (n.44-93T>G)
 gnomAD v4
17g.41771955A>GCA2260177396JUPc.-8-93T>C (n.-8-93T>C)
n.124-96T>C
c.-5-96T>C (n.-5-96T>C)
c.44-93T>C (n.44-93T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771955_41771959delCA983768585JUPc.-8-97_-8-93del (n.-8-97_-8-93del)
n.124-100_124-96del
c.-5-100_-5-96del (n.-5-100_-5-96del)
c.44-97_44-93del (n.44-97_44-93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771956T>ACA2637860699JUPc.-8-94A>T (n.-8-94A>T)
n.124-97A>T
c.-5-97A>T (n.-5-97A>T)
c.44-94A>T (n.44-94A>T)
 gnomAD v4
17g.41771957C>ACA2637860700JUPc.-8-95G>T (n.-8-95G>T)
n.124-98G>T
c.-5-98G>T (n.-5-98G>T)
c.44-95G>T (n.44-95G>T)
 gnomAD v4
17g.41771957C>TCA2637860701JUPc.-8-95G>A (n.-8-95G>A)
n.124-98G>A
c.-5-98G>A (n.-5-98G>A)
c.44-95G>A (n.44-95G>A)
 gnomAD v4
17g.41771958A>CCA2637860702JUPc.-8-96T>G (n.-8-96T>G)
n.124-99T>G
c.-5-99T>G (n.-5-99T>G)
c.44-96T>G (n.44-96T>G)
 gnomAD v4
17g.41771958A>GCA2637860703JUPc.-8-96T>C (n.-8-96T>C)
n.124-99T>C
c.-5-99T>C (n.-5-99T>C)
c.44-96T>C (n.44-96T>C)
 gnomAD v4
17g.41771959T>ACA2809501795JUPc.-8-97A>T (n.-8-97A>T)
n.124-100A>T
c.-5-100A>T (n.-5-100A>T)
c.44-97A>T (n.44-97A>T)
17g.41771959T>CCA2637860704JUPc.-8-97A>G (n.-8-97A>G)
n.124-100A>G
c.-5-100A>G (n.-5-100A>G)
c.44-97A>G (n.44-97A>G)
 gnomAD v4
17g.41771960C>ACA772072175JUPc.-8-98G>T (n.-8-98G>T)
n.124-101G>T
c.-5-101G>T (n.-5-101G>T)
c.44-98G>T (n.44-98G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771960C=CA2260177397JUPc.-8-98G= (n.-8-98G=)
n.124-101G=
c.-5-101G= (n.-5-101G=)
c.44-98G= (n.44-98G=)
17g.41771961A>GCA2576269055JUPc.-8-99T>C (n.-8-99T>C)
n.124-102T>C
c.-5-102T>C (n.-5-102T>C)
c.44-99T>C (n.44-99T>C)
17g.41771962C>ACA2637860705JUPc.-8-100G>T (n.-8-100G>T)
n.124-103G>T
c.-5-103G>T (n.-5-103G>T)
c.44-100G>T (n.44-100G>T)
 gnomAD v4
17g.41771962C=CA2260177398JUPc.-8-100G= (n.-8-100G=)
n.124-103G=
c.-5-103G= (n.-5-103G=)
c.44-100G= (n.44-100G=)
17g.41771962C>TCA2260177399JUPc.-8-100G>A (n.-8-100G>A)
n.124-103G>A
c.-5-103G>A (n.-5-103G>A)
c.44-100G>A (n.44-100G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771963C>ACA2260177401JUPc.-8-101G>T (n.-8-101G>T)
n.124-104G>T
c.-5-104G>T (n.-5-104G>T)
c.44-101G>T (n.44-101G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771963C=CA2260177400JUPc.-8-101G= (n.-8-101G=)
n.124-104G=
c.-5-104G= (n.-5-104G=)
c.44-101G= (n.44-101G=)
17g.41771963C>GCA290701438JUPc.-8-101G>C (n.-8-101G>C)
n.124-104G>C
c.-5-104G>C (n.-5-104G>C)
c.44-101G>C (n.44-101G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771963C>TCA983768586JUPc.-8-101G>A (n.-8-101G>A)
n.124-104G>A
c.-5-104G>A (n.-5-104G>A)
c.44-101G>A (n.44-101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771963_41771964insCAAACACACCCAACACCA2809501796JUPc.-8-101_-8-100insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-8-101_-8-100insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.124-104_124-103insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.-5-104_-5-103insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-5-104_-5-103insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.44-101_44-100insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.44-101_44-100insTGTTGGGTGTGTTTGG)
17g.41771964A=CA2260177402JUPc.-8-102T= (n.-8-102T=)
n.124-105T=
c.-5-105T= (n.-5-105T=)
c.44-102T= (n.44-102T=)
17g.41771964A>CCA2637860706JUPc.-8-102T>G (n.-8-102T>G)
n.124-105T>G
c.-5-105T>G (n.-5-105T>G)
c.44-102T>G (n.44-102T>G)
 gnomAD v4
17g.41771964A>GCA772072179JUPc.-8-102T>C (n.-8-102T>C)
n.124-105T>C
c.-5-105T>C (n.-5-105T>C)
c.44-102T>C (n.44-102T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771965T>CCA2637860707JUPc.-8-103A>G (n.-8-103A>G)
n.124-106A>G
c.-5-106A>G (n.-5-106A>G)
c.44-103A>G (n.44-103A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771967G>ACA2637860708JUPc.-8-105C>T (n.-8-105C>T)
n.124-108C>T
c.-5-108C>T (n.-5-108C>T)
c.44-105C>T (n.44-105C>T)
 gnomAD v4
17g.41771967G>TCA2637860709JUPc.-8-105C>A (n.-8-105C>A)
n.124-108C>A
c.-5-108C>A (n.-5-108C>A)
c.44-105C>A (n.44-105C>A)
 gnomAD v4
17g.41771968C>ACA290701440JUPc.-8-106G>T (n.-8-106G>T)
n.124-109G>T
c.-5-109G>T (n.-5-109G>T)
c.44-106G>T (n.44-106G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771968C=CA2260177403JUPc.-8-106G= (n.-8-106G=)
n.124-109G=
c.-5-109G= (n.-5-109G=)
c.44-106G= (n.44-106G=)
17g.41771970delCA2637860710JUPc.-8-106del (n.-8-106del)
n.124-109del
c.-5-109del (n.-5-109del)
c.44-106del (n.44-106del)
 gnomAD v4
17g.41771969C=CA2260177404JUPc.-8-107G= (n.-8-107G=)
n.124-110G=
c.-5-110G= (n.-5-110G=)
c.44-107G= (n.44-107G=)
17g.41771969C>TCA772072183JUPc.-8-107G>A (n.-8-107G>A)
n.124-110G>A
c.-5-110G>A (n.-5-110G>A)
c.44-107G>A (n.44-107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771971delCA2809501797JUPc.-8-109del (n.-8-109del)
n.124-112del
c.-5-112del (n.-5-112del)
c.44-109del (n.44-109del)
17g.41771971A>GCA2637860711JUPc.-8-109T>C (n.-8-109T>C)
n.124-112T>C
c.-5-112T>C (n.-5-112T>C)
c.44-109T>C (n.44-109T>C)
 gnomAD v4
17g.41771972G>ACA626028780JUPc.-8-110C>T (n.-8-110C>T)
n.124-113C>T
c.-5-113C>T (n.-5-113C>T)
c.44-110C>T (n.44-110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771972G=CA2260177405JUPc.-8-110C= (n.-8-110C=)
n.124-113C=
c.-5-113C= (n.-5-113C=)
c.44-110C= (n.44-110C=)
17g.41771972G>TCA2637860713JUPc.-8-110C>A (n.-8-110C>A)
n.124-113C>A
c.-5-113C>A (n.-5-113C>A)
c.44-110C>A (n.44-110C>A)
 gnomAD v4
17g.41771974delCA2637860712JUPc.-8-110del (n.-8-110del)
n.124-113del
c.-5-113del (n.-5-113del)
c.44-110del (n.44-110del)
 gnomAD v4
17g.41771974G>ACA2637860714JUPc.-8-112C>T (n.-8-112C>T)
n.124-115C>T
c.-5-115C>T (n.-5-115C>T)
c.44-112C>T (n.44-112C>T)
 gnomAD v4
17g.41771974G>TCA2637860715JUPc.-8-112C>A (n.-8-112C>A)
n.124-115C>A
c.-5-115C>A (n.-5-115C>A)
c.44-112C>A (n.44-112C>A)
 gnomAD v4
17g.41771975A>GCA2809501798JUPc.-8-113T>C (n.-8-113T>C)
n.124-116T>C
c.-5-116T>C (n.-5-116T>C)
c.44-113T>C (n.44-113T>C)
17g.41771977T>ACA626028782JUPc.-8-115A>T (n.-8-115A>T)
n.124-118A>T
c.-5-118A>T (n.-5-118A>T)
c.44-115A>T (n.44-115A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771977T=CA2260177406JUPc.-8-115A= (n.-8-115A=)
n.124-118A=
c.-5-118A= (n.-5-118A=)
c.44-115A= (n.44-115A=)
17g.41771979C>TCA2637860716JUPc.-8-117G>A (n.-8-117G>A)
n.124-120G>A
c.-5-120G>A (n.-5-120G>A)
c.44-117G>A (n.44-117G>A)
 gnomAD v4
17g.41771980A>GCA2637860717JUPc.-8-118T>C (n.-8-118T>C)
n.124-121T>C
c.-5-121T>C (n.-5-121T>C)
c.44-118T>C (n.44-118T>C)
 gnomAD v4
17g.41771981A>CCA2637860718JUPc.-8-119T>G (n.-8-119T>G)
n.124-122T>G
c.-5-122T>G (n.-5-122T>G)
c.44-119T>G (n.44-119T>G)
 gnomAD v4
17g.41771982T>CCA2637860719JUPc.-8-120A>G (n.-8-120A>G)
n.124-123A>G
c.-5-123A>G (n.-5-123A>G)
c.44-120A>G (n.44-120A>G)
 gnomAD v4
17g.41771983G>TCA2637860720JUPc.-8-121C>A (n.-8-121C>A)
n.124-124C>A
c.-5-124C>A (n.-5-124C>A)
c.44-121C>A (n.44-121C>A)
 gnomAD v4
17g.41771984A>GCA2637860721JUPc.-8-122T>C (n.-8-122T>C)
n.124-125T>C
c.-5-125T>C (n.-5-125T>C)
c.44-122T>C (n.44-122T>C)
 gnomAD v4
17g.41771985G>ACA2637860722JUPc.-8-123C>T (n.-8-123C>T)
n.124-126C>T
c.-5-126C>T (n.-5-126C>T)
c.44-123C>T (n.44-123C>T)
 gnomAD v4
17g.41771985G>CCA2637860723JUPc.-8-123C>G (n.-8-123C>G)
n.124-126C>G
c.-5-126C>G (n.-5-126C>G)
c.44-123C>G (n.44-123C>G)
 gnomAD v4
17g.41771986G>ACA290701442JUPc.-8-124C>T (n.-8-124C>T)
n.124-127C>T
c.-5-127C>T (n.-5-127C>T)
c.44-124C>T (n.44-124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771986G=CA2260177407JUPc.-8-124C= (n.-8-124C=)
n.124-127C=
c.-5-127C= (n.-5-127C=)
c.44-124C= (n.44-124C=)
17g.41771986G>TCA2637860724JUPc.-8-124C>A (n.-8-124C>A)
n.124-127C>A
c.-5-127C>A (n.-5-127C>A)
c.44-124C>A (n.44-124C>A)
 gnomAD v4
17g.41771987A=CA2260177408JUPc.-8-125T= (n.-8-125T=)
n.124-128T=
c.-5-128T= (n.-5-128T=)
c.44-125T= (n.44-125T=)
17g.41771987A>TCA772072201JUPc.-8-125T>A (n.-8-125T>A)
n.124-128T>A
c.-5-128T>A (n.-5-128T>A)
c.44-125T>A (n.44-125T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771988T>ACA2637860725JUPc.-8-126A>T (n.-8-126A>T)
n.124-129A>T
c.-5-129A>T (n.-5-129A>T)
c.44-126A>T (n.44-126A>T)
 gnomAD v4
17g.41771989G>ACA772072202JUPc.-8-127C>T (n.-8-127C>T)
n.124-130C>T
c.-5-130C>T (n.-5-130C>T)
c.44-127C>T (n.44-127C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771989G=CA2260177409JUPc.-8-127C= (n.-8-127C=)
n.124-130C=
c.-5-130C= (n.-5-130C=)
c.44-127C= (n.44-127C=)
17g.41771989G>TCA2637860726JUPc.-8-127C>A (n.-8-127C>A)
n.124-130C>A
c.-5-130C>A (n.-5-130C>A)
c.44-127C>A (n.44-127C>A)
 gnomAD v4
17g.41771990C>GCA2637860727JUPc.-8-128G>C (n.-8-128G>C)
n.124-131G>C
c.-5-131G>C (n.-5-131G>C)
c.44-128G>C (n.44-128G>C)
 gnomAD v4
17g.41771990C>TCA2637860728JUPc.-8-128G>A (n.-8-128G>A)
n.124-131G>A
c.-5-131G>A (n.-5-131G>A)
c.44-128G>A (n.44-128G>A)
 gnomAD v4
17g.41771991A>GCA2637860729JUPc.-8-129T>C (n.-8-129T>C)
n.124-132T>C
c.-5-132T>C (n.-5-132T>C)
c.44-129T>C (n.44-129T>C)
 gnomAD v4
17g.41771992G>CCA2260177411JUPc.-8-130C>G (n.-8-130C>G)
n.124-133C>G
c.-5-133C>G (n.-5-133C>G)
c.44-130C>G (n.44-130C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771992G=CA2260177410JUPc.-8-130C= (n.-8-130C=)
n.124-133C=
c.-5-133C= (n.-5-133C=)
c.44-130C= (n.44-130C=)
17g.41771992G>TCA2637860730JUPc.-8-130C>A (n.-8-130C>A)
n.124-133C>A
c.-5-133C>A (n.-5-133C>A)
c.44-130C>A (n.44-130C>A)
 gnomAD v4
17g.41771993G>ACA2637860731JUPc.-8-131C>T (n.-8-131C>T)
n.124-134C>T
c.-5-134C>T (n.-5-134C>T)
c.44-131C>T (n.44-131C>T)
 gnomAD v4
17g.41771993G>TCA2637860732JUPc.-8-131C>A (n.-8-131C>A)
n.124-134C>A
c.-5-134C>A (n.-5-134C>A)
c.44-131C>A (n.44-131C>A)
 gnomAD v4
17g.41771994C>ACA2637860733JUPc.-8-132G>T (n.-8-132G>T)
n.124-135G>T
c.-5-135G>T (n.-5-135G>T)
c.44-132G>T (n.44-132G>T)
 gnomAD v4
17g.41771995T>ACA2637860734JUPc.-8-133A>T (n.-8-133A>T)
n.124-136A>T
c.-5-136A>T (n.-5-136A>T)
c.44-133A>T (n.44-133A>T)
 gnomAD v4
17g.41771996G>ACA2637860735JUPc.-8-134C>T (n.-8-134C>T)
n.124-137C>T
c.-5-137C>T (n.-5-137C>T)
c.44-134C>T (n.44-134C>T)
 gnomAD v4
17g.41771996G>TCA2637860736JUPc.-8-134C>A (n.-8-134C>A)
n.124-137C>A
c.-5-137C>A (n.-5-137C>A)
c.44-134C>A (n.44-134C>A)
 gnomAD v4
17g.41771999dupCA2637860737JUPc.-8-134dup (n.-8-134dup)
n.124-137dup
c.-5-137dup (n.-5-137dup)
c.44-134dup (n.44-134dup)
 gnomAD v4
17g.41771997G>ACA2637860738JUPc.-8-135C>T (n.-8-135C>T)
n.124-138C>T
c.-5-138C>T (n.-5-138C>T)
c.44-135C>T (n.44-135C>T)
 gnomAD v4
17g.41771997G>CCA2637860739JUPc.-8-135C>G (n.-8-135C>G)
n.124-138C>G
c.-5-138C>G (n.-5-138C>G)
c.44-135C>G (n.44-135C>G)
 gnomAD v4
17g.41771997G>TCA2637860740JUPc.-8-135C>A (n.-8-135C>A)
n.124-138C>A
c.-5-138C>A (n.-5-138C>A)
c.44-135C>A (n.44-135C>A)
 gnomAD v4
17g.41771998G>ACA2637860741JUPc.-8-136C>T (n.-8-136C>T)
n.124-139C>T
c.-5-139C>T (n.-5-139C>T)
c.44-136C>T (n.44-136C>T)
 gnomAD v4
17g.41771998G>TCA2637860742JUPc.-8-136C>A (n.-8-136C>A)
n.124-139C>A
c.-5-139C>A (n.-5-139C>A)
c.44-136C>A (n.44-136C>A)
 gnomAD v4
17g.41771999G>ACA2260177413JUPc.-8-137C>T (n.-8-137C>T)
n.124-140C>T
c.-5-140C>T (n.-5-140C>T)
c.44-137C>T (n.44-137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771999G=CA2260177412JUPc.-8-137C= (n.-8-137C=)
n.124-140C=
c.-5-140C= (n.-5-140C=)
c.44-137C= (n.44-137C=)
17g.41771999G>TCA2637860743JUPc.-8-137C>A (n.-8-137C>A)
n.124-140C>A
c.-5-140C>A (n.-5-140C>A)
c.44-137C>A (n.44-137C>A)
 gnomAD v4
17g.41772000A>CCA2637860744JUPc.-8-138T>G (n.-8-138T>G)
n.124-141T>G
c.-5-141T>G (n.-5-141T>G)
c.44-138T>G (n.44-138T>G)
 gnomAD v4
17g.41772000A>GCA2637860745JUPc.-8-138T>C (n.-8-138T>C)
n.124-141T>C
c.-5-141T>C (n.-5-141T>C)
c.44-138T>C (n.44-138T>C)
 gnomAD v4
17g.41772001T>CCA983768597JUPc.-8-139A>G (n.-8-139A>G)
n.124-142A>G
c.-5-142A>G (n.-5-142A>G)
c.44-139A>G (n.44-139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41772001T=CA2260177414JUPc.-8-139A= (n.-8-139A=)
n.124-142A=
c.-5-142A= (n.-5-142A=)
c.44-139A= (n.44-139A=)

Number of alleles fetched