Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41771836T>ACA399507342JUPc.19A>T (p.Met7Leu)
n.147A>T
c.70A>T (p.Met24Leu)
17g.41771836T>CCA399507343JUPc.19A>G (p.Met7Val)
n.147A>G
c.70A>G (p.Met24Val)
17g.41771836T>GCA399507345JUPc.19A>C (p.Met7Leu)
n.147A>C
c.70A>C (p.Met24Leu)
17g.41771837C>ACA500026210JUPc.18G>T (p.Leu6=)
n.146G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
17g.41771837C>GCA500026211JUPc.18G>C (p.Leu6=)
n.146G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
17g.41771837C>TCA500026213JUPc.18G>A (p.Leu6=)
n.146G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
17g.41771838A>CCA399507347JUPc.17T>G (p.Leu6Arg)
n.145T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
17g.41771838A>GCA399507350JUPc.17T>C (p.Leu6Pro)
n.145T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
 gnomAD v4
17g.41771838A>TCA399507348JUPc.17T>A (p.Leu6Gln)
n.145T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
17g.41771839G>ACA500026221JUPc.16C>T (p.Leu6=)
n.144C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41771839G>CCA399507352JUPc.16C>G (p.Leu6Val)
n.144C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
 gnomAD v4
17g.41771839G=CA2260177326JUPc.16C= (p.Leu6=)
n.144C=
c.67C= (p.Leu23=)
17g.41771839G>TCA399507354JUPc.16C>A (p.Leu6Met)
n.144C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
17g.41771840G>ACA500026223JUPc.15C>T (p.Asn5=)
n.143C>T
c.66C>T (p.Asn22=)
17g.41771840G>CCA399507356JUPc.15C>G (p.Asn5Lys)
n.143C>G
c.66C>G (p.Asn22Lys)
17g.41771840G>TCA399507358JUPc.15C>A (p.Asn5Lys)
n.143C>A
c.66C>A (p.Asn22Lys)
17g.41771841T>ACA399507360JUPc.14A>T (p.Asn5Ile)
n.142A>T
c.65A>T (p.Asn22Ile)
17g.41771841T>CCA399507363JUPc.14A>G (p.Asn5Ser)
n.142A>G
c.65A>G (p.Asn22Ser)
17g.41771841T>GCA399507362JUPc.14A>C (p.Asn5Thr)
n.142A>C
c.65A>C (p.Asn22Thr)
17g.41771842T>ACA399507365JUPc.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.141A>T
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
17g.41771842T>CCA399507368JUPc.13A>G (p.Asn5Asp)
n.141A>G
c.64A>G (p.Asn22Asp)
17g.41771842T>GCA399507366JUPc.13A>C (p.Asn5His)
n.141A>C
c.64A>C (p.Asn22His)
 gnomAD v4
17g.41771843C>ACA8565604JUPc.12G>T (p.Met4Ile)
n.140G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771843C=CA2260177327JUPc.12G= (p.Met4=)
n.140G=
c.63G= (p.Met21=)
17g.41771843C>GCA399507372JUPc.12G>C (p.Met4Ile)
n.140G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
17g.41771843C>TCA399507371JUPc.12G>A (p.Met4Ile)
n.140G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
17g.41771844A>CCA399507375JUPc.11T>G (p.Met4Arg)
n.139T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
 gnomAD v4
17g.41771844A>GCA399507378JUPc.11T>C (p.Met4Thr)
n.139T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
17g.41771844A>TCA399507376JUPc.11T>A (p.Met4Lys)
n.139T>A
c.62T>A (p.Met21Lys)
17g.41771845T>ACA399507381JUPc.10A>T (p.Met4Leu)
n.138A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
17g.41771845T>CCA399507382JUPc.10A>G (p.Met4Val)
n.138A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
 COSMIC
17g.41771845T>GCA399507383JUPc.10A>C (p.Met4Leu)
n.138A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
17g.41771846C>ACA500026237JUPc.9G>T (p.Val3=)
n.137G>T
c.60G>T (p.Val20=)
17g.41771846C=CA2260177328JUPc.9G= (p.Val3=)
n.137G=
c.60G= (p.Val20=)
17g.41771846C>GCA500026239JUPc.9G>C (p.Val3=)
n.137G>C
c.60G>C (p.Val20=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771846C>TCA500026240JUPc.9G>A (p.Val3=)
n.137G>A
c.60G>A (p.Val20=)
 gnomAD v4
17g.41771847A>CCA399507386JUPc.8T>G (p.Val3Gly)
c.8T>G
n.136T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
17g.41771847A>GCA399507388JUPc.8T>C (p.Val3Ala)
c.8T>C
n.136T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
17g.41771847A>TCA399507389JUPc.8T>A (p.Val3Glu)
c.8T>A
n.136T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
17g.41771848C>ACA399507392JUPc.7G>T (p.Val3Leu)
c.7G>T
n.135G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
17g.41771848C>GCA399507393JUPc.7G>C (p.Val3Leu)
c.7G>C
n.135G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
17g.41771848C>TCA399507395JUPc.7G>A (p.Val3Met)
c.7G>A
n.135G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
 gnomAD v4
17g.41771849delCA2637860620JUPc.7del (p.Val3Ter)
c.7del
n.135del
c.58del (p.Val20Ter)
 gnomAD v4
17g.41771848_41771854delinsCCTCCATCA2260177329JUPc.1_7delinsATGGAGG (p.Met1=)
n.129_135delinsATGGAGG
c.52_58delinsATGGAGG (p.Met18=)
17g.41771849C>ACA8565605JUPc.6G>T (p.Glu2Asp)
n.134G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771849C=CA2260177330JUPc.6G= (p.Glu2=)
n.134G=
c.57G= (p.Glu19=)
17g.41771849C>GCA399507398JUPc.6G>C (p.Glu2Asp)
n.134G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
17g.41771849C>TCA500026242JUPc.6G>A (p.Glu2=)
n.134G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
17g.41771850_41771855delCA916081886JUPc.1_6del (p.Met1_Glu2del)
n.129_134del
c.52_57del (p.Met18_Glu19del)
 ClinVar dbSNP
17g.41771849_41771857delinsTGGCA2580093946JUPc.-3_6delinsCCA
n.126_134delinsCCA
c.49_57delinsCCA (p.Thr17_Glu19delinsPro)
 ClinVar
17g.41771850T>ACA399507403JUPc.5A>T (p.Glu2Val)
n.133A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
17g.41771850T>CCA290701415JUPc.5A>G (p.Glu2Gly)
n.133A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
 dbSNP
17g.41771850T>GCA399507400JUPc.5A>C (p.Glu2Ala)
n.133A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
17g.41771850T=CA2260177331JUPc.5A= (p.Glu2=)
n.133A=
c.56A= (p.Glu19=)
17g.41771851C>ACA399507405JUPc.4G>T (p.Glu2Ter)
n.132G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
17g.41771851C>GCA399507407JUPc.4G>C (p.Glu2Gln)
n.132G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
17g.41771851C>TCA399507409JUPc.4G>A (p.Glu2Lys)
n.132G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
17g.41771851_41771855delCA2637860621JUPc.-1_4del
n.128_132del
c.51_55del (p.Met18GlyfsTer13)
 gnomAD v4
17g.41771852C>ACA399507411JUPc.3G>T (p.Met1Ile)
n.131G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
17g.41771852C>GCA399507412JUPc.3G>C (p.Met1Ile)
n.131G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
17g.41771852C>TCA399507414JUPc.3G>A (p.Met1Ile)
n.131G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
17g.41771853A>CCA399507416JUPc.2T>G (p.Met1Arg)
n.130T>G
c.53T>G (p.Met18Arg)
17g.41771853A>GCA399507418JUPc.2T>C (p.Met1Thr)
n.130T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
17g.41771853A>TCA399507420JUPc.2T>A (p.Met1Lys)
n.130T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
17g.41771854T>ACA399507421JUPc.1A>T (p.Met1Leu)
n.129A>T
c.52A>T (p.Met18Leu)
17g.41771854T>CCA399507423JUPc.1A>G (p.Met1Val)
n.129A>G
c.52A>G (p.Met18Val)
17g.41771854T>GCA399507424JUPc.1A>C (p.Met1Leu)
n.129A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
17g.41771855C>ACA626216179JUPc.-1G>T (n.-1G>T)
n.128G>T
c.51G>T (p.Thr17=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771855C=CA2260177332JUPc.-1G= (n.-1G=)
n.128G=
c.51G= (p.Thr17=)
17g.41771855C>TCA8565606JUPc.-1G>A (n.-1G>A)
n.128G>A
c.51G>A (p.Thr17=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771856G>ACA8565607JUPc.-2C>T (n.-2C>T)
n.127C>T
c.50C>T (p.Thr17Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771856G=CA2260177333JUPc.-2C= (n.-2C=)
n.127C=
c.50C= (p.Thr17=)
17g.41771857T>GCA2260177335JUPc.-3A>C (n.-3A>C)
n.126A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771857T=CA2260177334JUPc.-3A= (n.-3A=)
n.126A=
c.49A= (p.Thr17=)
17g.41771858G>ACA8565608JUPc.-4C>T (n.-4C>T)
n.125C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771858G=CA2260177336JUPc.-4C= (n.-4C=)
n.125C=
c.48C= (p.Ala16=)
17g.41771859G>ACA2637860622JUPc.-5C>T (n.-5C>T)
n.124C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
 gnomAD v4
17g.41771860C=CA2260177337JUPc.-6G= (n.-6G=)
n.124-1G=
c.-5-1G= (n.-5-1G=)
c.46G= (p.Ala16=)
17g.41771860C>TCA626216180JUPc.-6G>A (n.-6G>A)
n.124-1G>A
c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41771862A=CA2260177338JUPc.-8T= (n.-8T=)
n.124-3T=
c.-5-3T= (n.-5-3T=)
c.44T= (p.Ile15=)
17g.41771862A>CCA2260177339JUPc.-8T>G (n.-8T>G)
n.124-3T>G
c.-5-3T>G (n.-5-3T>G)
c.44T>G (p.Ile15Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771863C>ACA2637860623JUPc.-8-1G>T (n.-8-1G>T)
n.124-4G>T
c.-5-4G>T (n.-5-4G>T)
c.44-1G>T (n.44-1G>T)
 gnomAD v4
17g.41771863C=CA2260177340JUPc.-8-1G= (n.-8-1G=)
n.124-4G=
c.-5-4G= (n.-5-4G=)
c.44-1G= (n.44-1G=)
17g.41771863C>GCA626216181JUPc.-8-1G>C (n.-8-1G>C)
n.124-4G>C
c.-5-4G>C (n.-5-4G>C)
c.44-1G>C (n.44-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41771863C>TCA626216182JUPc.-8-1G>A (n.-8-1G>A)
n.124-4G>A
c.-5-4G>A (n.-5-4G>A)
c.44-1G>A (n.44-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771864T>CCA2637860624JUPc.-8-2A>G (n.-8-2A>G)
n.124-5A>G
c.-5-5A>G (n.-5-5A>G)
c.44-2A>G (n.44-2A>G)
 gnomAD v4
17g.41771864dupCA656569304JUPc.-8-2dup (n.-8-2dup)
n.124-5dup
c.-5-5dup (n.-5-5dup)
c.44-2dup (n.44-2dup)
 COSMIC
17g.41771865G>ACA2637860628JUPc.-8-3C>T (n.-8-3C>T)
n.124-6C>T
c.-5-6C>T (n.-5-6C>T)
c.44-3C>T (n.44-3C>T)
 gnomAD v4
17g.41771865G>CCA626216183JUPc.-8-3C>G (n.-8-3C>G)
n.124-6C>G
c.-5-6C>G (n.-5-6C>G)
c.44-3C>G (n.44-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771865G=CA2260177341JUPc.-8-3C= (n.-8-3C=)
n.124-6C=
c.-5-6C= (n.-5-6C=)
c.44-3C= (n.44-3C=)
17g.41771865G>TCA2637860627JUPc.-8-3C>A (n.-8-3C>A)
n.124-6C>A
c.-5-6C>A (n.-5-6C>A)
c.44-3C>A (n.44-3C>A)
 gnomAD v4
17g.41771869dupCA2637860626JUPc.-8-3dup (n.-8-3dup)
n.124-6dup
c.-5-6dup (n.-5-6dup)
c.44-3dup (n.44-3dup)
 gnomAD v4
17g.41771869delCA2637860625JUPc.-8-3del (n.-8-3del)
n.124-6del
c.-5-6del (n.-5-6del)
c.44-3del (n.44-3del)
 gnomAD v4
17g.41771867G>ACA8565609JUPc.-8-5C>T (n.-8-5C>T)
n.124-8C>T
c.-5-8C>T (n.-5-8C>T)
c.44-5C>T (n.44-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771867G=CA2260177342JUPc.-8-5C= (n.-8-5C=)
n.124-8C=
c.-5-8C= (n.-5-8C=)
c.44-5C= (n.44-5C=)
17g.41771867G>TCA2637860629JUPc.-8-5C>A (n.-8-5C>A)
n.124-8C>A
c.-5-8C>A (n.-5-8C>A)
c.44-5C>A (n.44-5C>A)
 gnomAD v4
17g.41771868G>ACA2637860630JUPc.-8-6C>T (n.-8-6C>T)
n.124-9C>T
c.-5-9C>T (n.-5-9C>T)
c.44-6C>T (n.44-6C>T)
 gnomAD v4
17g.41771868G>TCA2637860631JUPc.-8-6C>A (n.-8-6C>A)
n.124-9C>A
c.-5-9C>A (n.-5-9C>A)
c.44-6C>A (n.44-6C>A)
 gnomAD v4
17g.41771869G>ACA626028758JUPc.-8-7C>T (n.-8-7C>T)
n.124-10C>T
c.-5-10C>T (n.-5-10C>T)
c.44-7C>T (n.44-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771869G=CA2260177343JUPc.-8-7C= (n.-8-7C=)
n.124-10C=
c.-5-10C= (n.-5-10C=)
c.44-7C= (n.44-7C=)
17g.41771869G>TCA2637860632JUPc.-8-7C>A (n.-8-7C>A)
n.124-10C>A
c.-5-10C>A (n.-5-10C>A)
c.44-7C>A (n.44-7C>A)
 gnomAD v4
17g.41771870C>ACA16608418JUPc.-8-8G>T (n.-8-8G>T)
n.124-11G>T
c.-5-11G>T (n.-5-11G>T)
c.44-8G>T (n.44-8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41771870C=CA2260177344JUPc.-8-8G= (n.-8-8G=)
n.124-11G=
c.-5-11G= (n.-5-11G=)
c.44-8G= (n.44-8G=)
17g.41771870C>TCA2637860633JUPc.-8-8G>A (n.-8-8G>A)
n.124-11G>A
c.-5-11G>A (n.-5-11G>A)
c.44-8G>A (n.44-8G>A)
 gnomAD v4
17g.41771871A=CA2260177345JUPc.-8-9T= (n.-8-9T=)
n.124-12T=
c.-5-12T= (n.-5-12T=)
c.44-9T= (n.44-9T=)
17g.41771871A>GCA626028760JUPc.-8-9T>C (n.-8-9T>C)
n.124-12T>C
c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
c.44-9T>C (n.44-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771873A>GCA2576269044JUPc.-8-11T>C (n.-8-11T>C)
n.124-14T>C
c.-5-14T>C (n.-5-14T>C)
c.44-11T>C (n.44-11T>C)
17g.41771873_41771876delinsAAAGCA2260177346JUPc.-8-14_-8-11delinsCTTT (n.-8-14_-8-11delinsCTTT)
n.124-17_124-14delinsCTTT
c.-5-17_-5-14delinsCTTT (n.-5-17_-5-14delinsCTTT)
c.44-14_44-11delinsCTTT (n.44-14_44-11delinsCTTT)
17g.41771874A>GCA2637860634JUPc.-8-12T>C (n.-8-12T>C)
n.124-15T>C
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
c.44-12T>C (n.44-12T>C)
 gnomAD v4
17g.41771874_41771876delCA2260177347JUPc.-8-14_-8-12del (n.-8-14_-8-12del)
n.124-17_124-15del
c.-5-17_-5-15del (n.-5-17_-5-15del)
c.44-14_44-12del (n.44-14_44-12del)
 dbSNP
17g.41771876G>ACA290701417JUPc.-8-14C>T (n.-8-14C>T)
n.124-17C>T
c.-5-17C>T (n.-5-17C>T)
c.44-14C>T (n.44-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771876G=CA2260177348JUPc.-8-14C= (n.-8-14C=)
n.124-17C=
c.-5-17C= (n.-5-17C=)
c.44-14C= (n.44-14C=)
17g.41771876G>TCA2637860635JUPc.-8-14C>A (n.-8-14C>A)
n.124-17C>A
c.-5-17C>A (n.-5-17C>A)
c.44-14C>A (n.44-14C>A)
 gnomAD v4
17g.41771877G>ACA2637860636JUPc.-8-15C>T (n.-8-15C>T)
n.124-18C>T
c.-5-18C>T (n.-5-18C>T)
c.44-15C>T (n.44-15C>T)
 gnomAD v4
17g.41771877G=CA2260177349JUPc.-8-15C= (n.-8-15C=)
n.124-18C=
c.-5-18C= (n.-5-18C=)
c.44-15C= (n.44-15C=)
17g.41771877G>TCA626028763JUPc.-8-15C>A (n.-8-15C>A)
n.124-18C>A
c.-5-18C>A (n.-5-18C>A)
c.44-15C>A (n.44-15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771879G>ACA8565610JUPc.-8-17C>T (n.-8-17C>T)
n.124-20C>T
c.-5-20C>T (n.-5-20C>T)
c.44-17C>T (n.44-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771879G=CA2260177350JUPc.-8-17C= (n.-8-17C=)
n.124-20C=
c.-5-20C= (n.-5-20C=)
c.44-17C= (n.44-17C=)
17g.41771879G>TCA2637860637JUPc.-8-17C>A (n.-8-17C>A)
n.124-20C>A
c.-5-20C>A (n.-5-20C>A)
c.44-17C>A (n.44-17C>A)
 gnomAD v4
17g.41771880G>TCA2637860638JUPc.-8-18C>A (n.-8-18C>A)
n.124-21C>A
c.-5-21C>A (n.-5-21C>A)
c.44-18C>A (n.44-18C>A)
 gnomAD v4
17g.41771881A=CA2260177351JUPc.-8-19T= (n.-8-19T=)
n.124-22T=
c.-5-22T= (n.-5-22T=)
c.44-19T= (n.44-19T=)
17g.41771881A>CCA626028765JUPc.-8-19T>G (n.-8-19T>G)
n.124-22T>G
c.-5-22T>G (n.-5-22T>G)
c.44-19T>G (n.44-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771881A>GCA2576269045JUPc.-8-19T>C (n.-8-19T>C)
n.124-22T>C
c.-5-22T>C (n.-5-22T>C)
c.44-19T>C (n.44-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771883G>ACA2576269046JUPc.-8-21C>T (n.-8-21C>T)
n.124-24C>T
c.-5-24C>T (n.-5-24C>T)
c.44-21C>T (n.44-21C>T)
17g.41771883G=CA2260177352JUPc.-8-21C= (n.-8-21C=)
n.124-24C=
c.-5-24C= (n.-5-24C=)
c.44-21C= (n.44-21C=)
17g.41771883G>TCA626028766JUPc.-8-21C>A (n.-8-21C>A)
n.124-24C>A
c.-5-24C>A (n.-5-24C>A)
c.44-21C>A (n.44-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771885C>ACA2637860639JUPc.-8-23G>T (n.-8-23G>T)
n.124-26G>T
c.-5-26G>T (n.-5-26G>T)
c.44-23G>T (n.44-23G>T)
 gnomAD v4
17g.41771885C=CA2260177353JUPc.-8-23G= (n.-8-23G=)
n.124-26G=
c.-5-26G= (n.-5-26G=)
c.44-23G= (n.44-23G=)
17g.41771885C>TCA2637860640JUPc.-8-23G>A (n.-8-23G>A)
n.124-26G>A
c.-5-26G>A (n.-5-26G>A)
c.44-23G>A (n.44-23G>A)
 gnomAD v4
17g.41771886_41771893dupCA983768548JUPc.-8-31_-8-24dup (n.-8-31_-8-24dup)
n.124-34_124-27dup
c.-5-34_-5-27dup (n.-5-34_-5-27dup)
c.44-31_44-24dup (n.44-31_44-24dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771887G>ACA626028769JUPc.-8-25C>T (n.-8-25C>T)
n.124-28C>T
c.-5-28C>T (n.-5-28C>T)
c.44-25C>T (n.44-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771887G=CA2260177354JUPc.-8-25C= (n.-8-25C=)
n.124-28C=
c.-5-28C= (n.-5-28C=)
c.44-25C= (n.44-25C=)
17g.41771888delCA2637860641JUPc.-8-25del (n.-8-25del)
n.124-28del
c.-5-28del (n.-5-28del)
c.44-25del (n.44-25del)
 gnomAD v4
17g.41771888G>ACA8565611JUPc.-8-26C>T (n.-8-26C>T)
n.124-29C>T
c.-5-29C>T (n.-5-29C>T)
c.44-26C>T (n.44-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771888G=CA2260177355JUPc.-8-26C= (n.-8-26C=)
n.124-29C=
c.-5-29C= (n.-5-29C=)
c.44-26C= (n.44-26C=)
17g.41771890A=CA2260177356JUPc.-8-28T= (n.-8-28T=)
n.124-31T=
c.-5-31T= (n.-5-31T=)
c.44-28T= (n.44-28T=)
17g.41771890A>CCA8565612JUPc.-8-28T>G (n.-8-28T>G)
n.124-31T>G
c.-5-31T>G (n.-5-31T>G)
c.44-28T>G (n.44-28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.41771891G>TCA2637860642JUPc.-8-29C>A (n.-8-29C>A)
n.124-32C>A
c.-5-32C>A (n.-5-32C>A)
c.44-29C>A (n.44-29C>A)
 gnomAD v4
17g.41771892C=CA2260177357JUPc.-8-30G= (n.-8-30G=)
n.124-33G=
c.-5-33G= (n.-5-33G=)
c.44-30G= (n.44-30G=)
17g.41771892C>GCA983768557JUPc.-8-30G>C (n.-8-30G>C)
n.124-33G>C
c.-5-33G>C (n.-5-33G>C)
c.44-30G>C (n.44-30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771893A>GCA2637860643JUPc.-8-31T>C (n.-8-31T>C)
n.124-34T>C
c.-5-34T>C (n.-5-34T>C)
c.44-31T>C (n.44-31T>C)
 gnomAD v4
17g.41771894G>ACA2576269047JUPc.-8-32C>T (n.-8-32C>T)
n.124-35C>T
c.-5-35C>T (n.-5-35C>T)
c.44-32C>T (n.44-32C>T)
17g.41771894G>TCA2637860644JUPc.-8-32C>A (n.-8-32C>A)
n.124-35C>A
c.-5-35C>A (n.-5-35C>A)
c.44-32C>A (n.44-32C>A)
 gnomAD v4
17g.41771895G>ACA626028771JUPc.-8-33C>T (n.-8-33C>T)
n.124-36C>T
c.-5-36C>T (n.-5-36C>T)
c.44-33C>T (n.44-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771895G=CA2260177358JUPc.-8-33C= (n.-8-33C=)
n.124-36C=
c.-5-36C= (n.-5-36C=)
c.44-33C= (n.44-33C=)
17g.41771895G>TCA2637860645JUPc.-8-33C>A (n.-8-33C>A)
n.124-36C>A
c.-5-36C>A (n.-5-36C>A)
c.44-33C>A (n.44-33C>A)
 gnomAD v4
17g.41771896A>CCA2637860646JUPc.-8-34T>G (n.-8-34T>G)
n.124-37T>G
c.-5-37T>G (n.-5-37T>G)
c.44-34T>G (n.44-34T>G)
 gnomAD v4
17g.41771897A=CA2260177359JUPc.-8-35T= (n.-8-35T=)
n.124-38T=
c.-5-38T= (n.-5-38T=)
c.44-35T= (n.44-35T=)
17g.41771897A>GCA8565613JUPc.-8-35T>C (n.-8-35T>C)
n.124-38T>C
c.-5-38T>C (n.-5-38T>C)
c.44-35T>C (n.44-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771898G>ACA8565614JUPc.-8-36C>T (n.-8-36C>T)
n.124-39C>T
c.-5-39C>T (n.-5-39C>T)
c.44-36C>T (n.44-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771898G=CA2260177360JUPc.-8-36C= (n.-8-36C=)
n.124-39C=
c.-5-39C= (n.-5-39C=)
c.44-36C= (n.44-36C=)
17g.41771898G>TCA2637860647JUPc.-8-36C>A (n.-8-36C>A)
n.124-39C>A
c.-5-39C>A (n.-5-39C>A)
c.44-36C>A (n.44-36C>A)
 gnomAD v4
17g.41771899T>CCA2260177362JUPc.-8-37A>G (n.-8-37A>G)
n.124-40A>G
c.-5-40A>G (n.-5-40A>G)
c.44-37A>G (n.44-37A>G)
 dbSNP
17g.41771899T=CA2260177361JUPc.-8-37A= (n.-8-37A=)
n.124-40A=
c.-5-40A= (n.-5-40A=)
c.44-37A= (n.44-37A=)
17g.41771900C>ACA626028775JUPc.-8-38G>T (n.-8-38G>T)
n.124-41G>T
c.-5-41G>T (n.-5-41G>T)
c.44-38G>T (n.44-38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771900C=CA2260177363JUPc.-8-38G= (n.-8-38G=)
n.124-41G=
c.-5-41G= (n.-5-41G=)
c.44-38G= (n.44-38G=)
17g.41771900C>TCA2260177364JUPc.-8-38G>A (n.-8-38G>A)
n.124-41G>A
c.-5-41G>A (n.-5-41G>A)
c.44-38G>A (n.44-38G>A)
 dbSNP
17g.41771901A=CA2260177366JUPc.-8-39T= (n.-8-39T=)
n.124-42T=
c.-5-42T= (n.-5-42T=)
c.44-39T= (n.44-39T=)
17g.41771901A>CCA2260177365JUPc.-8-39T>G (n.-8-39T>G)
n.124-42T>G
c.-5-42T>G (n.-5-42T>G)
c.44-39T>G (n.44-39T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771902C=CA2260177367JUPc.-8-40G= (n.-8-40G=)
n.124-43G=
c.-5-43G= (n.-5-43G=)
c.44-40G= (n.44-40G=)
17g.41771902C>TCA8565615JUPc.-8-40G>A (n.-8-40G>A)
n.124-43G>A
c.-5-43G>A (n.-5-43G>A)
c.44-40G>A (n.44-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771903C>ACA2637860648JUPc.-8-41G>T (n.-8-41G>T)
n.124-44G>T
c.-5-44G>T (n.-5-44G>T)
c.44-41G>T (n.44-41G>T)
 gnomAD v4
17g.41771903C=CA2260177368JUPc.-8-41G= (n.-8-41G=)
n.124-44G=
c.-5-44G= (n.-5-44G=)
c.44-41G= (n.44-41G=)
17g.41771903C>TCA983768560JUPc.-8-41G>A (n.-8-41G>A)
n.124-44G>A
c.-5-44G>A (n.-5-44G>A)
c.44-41G>A (n.44-41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771904T>CCA626028776JUPc.-8-42A>G (n.-8-42A>G)
n.124-45A>G
c.-5-45A>G (n.-5-45A>G)
c.44-42A>G (n.44-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771904T=CA2260177369JUPc.-8-42A= (n.-8-42A=)
n.124-45A=
c.-5-45A= (n.-5-45A=)
c.44-42A= (n.44-42A=)
17g.41771905G>TCA2637860649JUPc.-8-43C>A (n.-8-43C>A)
n.124-46C>A
c.-5-46C>A (n.-5-46C>A)
c.44-43C>A (n.44-43C>A)
 gnomAD v4
17g.41771906G>CCA2260177371JUPc.-8-44C>G (n.-8-44C>G)
n.124-47C>G
c.-5-47C>G (n.-5-47C>G)
c.44-44C>G (n.44-44C>G)
 dbSNP
17g.41771906G=CA2260177370JUPc.-8-44C= (n.-8-44C=)
n.124-47C=
c.-5-47C= (n.-5-47C=)
c.44-44C= (n.44-44C=)
17g.41771906G>TCA2637860650JUPc.-8-44C>A (n.-8-44C>A)
n.124-47C>A
c.-5-47C>A (n.-5-47C>A)
c.44-44C>A (n.44-44C>A)
 gnomAD v4
17g.41771907C>ACA2637860652JUPc.-8-45G>T (n.-8-45G>T)
n.124-48G>T
c.-5-48G>T (n.-5-48G>T)
c.44-45G>T (n.44-45G>T)
 gnomAD v4
17g.41771909delCA2637860653JUPc.-8-45del (n.-8-45del)
n.124-48del
c.-5-48del (n.-5-48del)
c.44-45del (n.44-45del)
 gnomAD v4
17g.41771913_41771919delCA2637860651JUPc.-8-51_-8-45del (n.-8-51_-8-45del)
n.124-54_124-48del
c.-5-54_-5-48del (n.-5-54_-5-48del)
c.44-51_44-45del (n.44-51_44-45del)
 gnomAD v4
17g.41771908C>ACA290701424JUPc.-8-46G>T (n.-8-46G>T)
n.124-49G>T
c.-5-49G>T (n.-5-49G>T)
c.44-46G>T (n.44-46G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771908C=CA2260177372JUPc.-8-46G= (n.-8-46G=)
n.124-49G=
c.-5-49G= (n.-5-49G=)
c.44-46G= (n.44-46G=)
17g.41771908C>GCA2260177373JUPc.-8-46G>C (n.-8-46G>C)
n.124-49G>C
c.-5-49G>C (n.-5-49G>C)
c.44-46G>C (n.44-46G>C)
 dbSNP
17g.41771909C>ACA2637860654JUPc.-8-47G>T (n.-8-47G>T)
n.124-50G>T
c.-5-50G>T (n.-5-50G>T)
c.44-47G>T (n.44-47G>T)
 gnomAD v4
17g.41771909C>TCA2637860655JUPc.-8-47G>A (n.-8-47G>A)
n.124-50G>A
c.-5-50G>A (n.-5-50G>A)
c.44-47G>A (n.44-47G>A)
 gnomAD v4
17g.41771910A=CA2260177374JUPc.-8-48T= (n.-8-48T=)
n.124-51T=
c.-5-51T= (n.-5-51T=)
c.44-48T= (n.44-48T=)
17g.41771910A>CCA772072149JUPc.-8-48T>G (n.-8-48T>G)
n.124-51T>G
c.-5-51T>G (n.-5-51T>G)
c.44-48T>G (n.44-48T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771910A>GCA2637860656JUPc.-8-48T>C (n.-8-48T>C)
n.124-51T>C
c.-5-51T>C (n.-5-51T>C)
c.44-48T>C (n.44-48T>C)
 gnomAD v4
17g.41771911G>CCA2809501791JUPc.-8-49C>G (n.-8-49C>G)
n.124-52C>G
c.-5-52C>G (n.-5-52C>G)
c.44-49C>G (n.44-49C>G)
17g.41771911G>TCA2576269048JUPc.-8-49C>A (n.-8-49C>A)
n.124-52C>A
c.-5-52C>A (n.-5-52C>A)
c.44-49C>A (n.44-49C>A)
 gnomAD v4
17g.41771912C>TCA2637860658JUPc.-8-50G>A (n.-8-50G>A)
n.124-53G>A
c.-5-53G>A (n.-5-53G>A)
c.44-50G>A (n.44-50G>A)
 gnomAD v4
17g.41771915_41771916dupCA2809501792JUPc.-8-51_-8-50dup (n.-8-51_-8-50dup)
n.124-54_124-53dup
c.-5-54_-5-53dup (n.-5-54_-5-53dup)
c.44-51_44-50dup (n.44-51_44-50dup)
17g.41771916delCA2637860657JUPc.-8-50del (n.-8-50del)
n.124-53del
c.-5-53del (n.-5-53del)
c.44-50del (n.44-50del)
 gnomAD v4
17g.41771913C>TCA2637860659JUPc.-8-51G>A (n.-8-51G>A)
n.124-54G>A
c.-5-54G>A (n.-5-54G>A)
c.44-51G>A (n.44-51G>A)
 gnomAD v4
17g.41771914C>TCA2576269049JUPc.-8-52G>A (n.-8-52G>A)
n.124-55G>A
c.-5-55G>A (n.-5-55G>A)
c.44-52G>A (n.44-52G>A)
17g.41771916C>ACA2576269050JUPc.-8-54G>T (n.-8-54G>T)
n.124-57G>T
c.-5-57G>T (n.-5-57G>T)
c.44-54G>T (n.44-54G>T)
17g.41771916C=CA2260177376JUPc.-8-54G= (n.-8-54G=)
n.124-57G=
c.-5-57G= (n.-5-57G=)
c.44-54G= (n.44-54G=)
17g.41771916C>GCA2260177375JUPc.-8-54G>C (n.-8-54G>C)
n.124-57G>C
c.-5-57G>C (n.-5-57G>C)
c.44-54G>C (n.44-54G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771918G>ACA290701426JUPc.-8-56C>T (n.-8-56C>T)
n.124-59C>T
c.-5-59C>T (n.-5-59C>T)
c.44-56C>T (n.44-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771918G=CA2260177377JUPc.-8-56C= (n.-8-56C=)
n.124-59C=
c.-5-59C= (n.-5-59C=)
c.44-56C= (n.44-56C=)
17g.41771918G>TCA2576269051JUPc.-8-56C>A (n.-8-56C>A)
n.124-59C>A
c.-5-59C>A (n.-5-59C>A)
c.44-56C>A (n.44-56C>A)
 gnomAD v4
17g.41771919C>ACA2637860660JUPc.-8-57G>T (n.-8-57G>T)
n.124-60G>T
c.-5-60G>T (n.-5-60G>T)
c.44-57G>T (n.44-57G>T)
 gnomAD v4
17g.41771920T>ACA2260177379JUPc.-8-58A>T (n.-8-58A>T)
n.124-61A>T
c.-5-61A>T (n.-5-61A>T)
c.44-58A>T (n.44-58A>T)
 dbSNP
17g.41771920T>CCA2637860661JUPc.-8-58A>G (n.-8-58A>G)
n.124-61A>G
c.-5-61A>G (n.-5-61A>G)
c.44-58A>G (n.44-58A>G)
 gnomAD v4
17g.41771920T=CA2260177378JUPc.-8-58A= (n.-8-58A=)
n.124-61A=
c.-5-61A= (n.-5-61A=)
c.44-58A= (n.44-58A=)
17g.41771922C>ACA2637860663JUPc.-8-60G>T (n.-8-60G>T)
n.124-63G>T
c.-5-63G>T (n.-5-63G>T)
c.44-60G>T (n.44-60G>T)
 gnomAD v4
17g.41771922C>TCA2637860662JUPc.-8-60G>A (n.-8-60G>A)
n.124-63G>A
c.-5-63G>A (n.-5-63G>A)
c.44-60G>A (n.44-60G>A)
 gnomAD v4
17g.41771923A=CA2260177380JUPc.-8-61T= (n.-8-61T=)
n.124-64T=
c.-5-64T= (n.-5-64T=)
c.44-61T= (n.44-61T=)
17g.41771923A>GCA772072154JUPc.-8-61T>C (n.-8-61T>C)
n.124-64T>C
c.-5-64T>C (n.-5-64T>C)
c.44-61T>C (n.44-61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771924G>TCA2637860664JUPc.-8-62C>A (n.-8-62C>A)
n.124-65C>A
c.-5-65C>A (n.-5-65C>A)
c.44-62C>A (n.44-62C>A)
 gnomAD v4
17g.41771925C>ACA2637860666JUPc.-8-63G>T (n.-8-63G>T)
n.124-66G>T
c.-5-66G>T (n.-5-66G>T)
c.44-63G>T (n.44-63G>T)
 gnomAD v4
17g.41771925C>TCA2637860665JUPc.-8-63G>A (n.-8-63G>A)
n.124-66G>A
c.-5-66G>A (n.-5-66G>A)
c.44-63G>A (n.44-63G>A)
 gnomAD v4
17g.41771926C>ACA2637860668JUPc.-8-64G>T (n.-8-64G>T)
n.124-67G>T
c.-5-67G>T (n.-5-67G>T)
c.44-64G>T (n.44-64G>T)
 gnomAD v4
17g.41771926C>TCA2637860667JUPc.-8-64G>A (n.-8-64G>A)
n.124-67G>A
c.-5-67G>A (n.-5-67G>A)
c.44-64G>A (n.44-64G>A)
 gnomAD v4
17g.41771926_41771929delinsCCGTCA2260177381JUPc.-8-67_-8-64delinsACGG (n.-8-67_-8-64delinsACGG)
n.124-70_124-67delinsACGG
c.-5-70_-5-67delinsACGG (n.-5-70_-5-67delinsACGG)
c.44-67_44-64delinsACGG (n.44-67_44-64delinsACGG)
17g.41771927C=CA2260177383JUPc.-8-65G= (n.-8-65G=)
n.124-68G=
c.-5-68G= (n.-5-68G=)
c.44-65G= (n.44-65G=)
17g.41771927C>GCA2637860669JUPc.-8-65G>C (n.-8-65G>C)
n.124-68G>C
c.-5-68G>C (n.-5-68G>C)
c.44-65G>C (n.44-65G>C)
 gnomAD v4
17g.41771927C>TCA626028778JUPc.-8-65G>A (n.-8-65G>A)
n.124-68G>A
c.-5-68G>A (n.-5-68G>A)
c.44-65G>A (n.44-65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771928_41771930delCA2260177382JUPc.-8-67_-8-65del (n.-8-67_-8-65del)
n.124-70_124-68del
c.-5-70_-5-68del (n.-5-70_-5-68del)
c.44-67_44-65del (n.44-67_44-65del)
 dbSNP
17g.41771928G>ACA290701428JUPc.-8-66C>T (n.-8-66C>T)
n.124-69C>T
c.-5-69C>T (n.-5-69C>T)
c.44-66C>T (n.44-66C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771928G>CCA2581308974JUPc.-8-66C>G (n.-8-66C>G)
n.124-69C>G
c.-5-69C>G (n.-5-69C>G)
c.44-66C>G (n.44-66C>G)
 gnomAD v4
17g.41771928G=CA2260177384JUPc.-8-66C= (n.-8-66C=)
n.124-69C=
c.-5-69C= (n.-5-69C=)
c.44-66C= (n.44-66C=)
17g.41771928G>TCA2581308973JUPc.-8-66C>A (n.-8-66C>A)
n.124-69C>A
c.-5-69C>A (n.-5-69C>A)
c.44-66C>A (n.44-66C>A)
 gnomAD v4
17g.41771929T>ACA2637860670JUPc.-8-67A>T (n.-8-67A>T)
n.124-70A>T
c.-5-70A>T (n.-5-70A>T)
c.44-67A>T (n.44-67A>T)
 gnomAD v4
17g.41771931A=CA2260177385JUPc.-8-69T= (n.-8-69T=)
n.124-72T=
c.-5-72T= (n.-5-72T=)
c.44-69T= (n.44-69T=)
17g.41771931A>CCA2260177386JUPc.-8-69T>G (n.-8-69T>G)
n.124-72T>G
c.-5-72T>G (n.-5-72T>G)
c.44-69T>G (n.44-69T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771932C>ACA2637860672JUPc.-8-70G>T (n.-8-70G>T)
n.124-73G>T
c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
c.44-70G>T (n.44-70G>T)
 gnomAD v4
17g.41771933delCA2637860671JUPc.-8-70del (n.-8-70del)
n.124-73del
c.-5-73del (n.-5-73del)
c.44-70del (n.44-70del)
 gnomAD v4
17g.41771933C>ACA2637860673JUPc.-8-71G>T (n.-8-71G>T)
n.124-74G>T
c.-5-74G>T (n.-5-74G>T)
c.44-71G>T (n.44-71G>T)
 gnomAD v4
17g.41771933C>TCA2637860674JUPc.-8-71G>A (n.-8-71G>A)
n.124-74G>A
c.-5-74G>A (n.-5-74G>A)
c.44-71G>A (n.44-71G>A)
 gnomAD v4
17g.41771934A>GCA2637860675JUPc.-8-72T>C (n.-8-72T>C)
n.124-75T>C
c.-5-75T>C (n.-5-75T>C)
c.44-72T>C (n.44-72T>C)
 gnomAD v4
17g.41771936G>ACA2637860677JUPc.-8-74C>T (n.-8-74C>T)
n.124-77C>T
c.-5-77C>T (n.-5-77C>T)
c.44-74C>T (n.44-74C>T)
 gnomAD v4
17g.41771936G>TCA2637860678JUPc.-8-74C>A (n.-8-74C>A)
n.124-77C>A
c.-5-77C>A (n.-5-77C>A)
c.44-74C>A (n.44-74C>A)
 gnomAD v4
17g.41771939_41771943delCA2637860676JUPc.-8-78_-8-74del (n.-8-78_-8-74del)
n.124-81_124-77del
c.-5-81_-5-77del (n.-5-81_-5-77del)
c.44-78_44-74del (n.44-78_44-74del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched