| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41771801C>A | CA399507184 | JUP | c.54G>T (p.Gln18His) n.182G>T c.105G>T (p.Gln35His) | |
| 17 | g.41771801C>G | CA399507185 | JUP | c.54G>C (p.Gln18His) n.182G>C c.105G>C (p.Gln35His) | ClinVar |
| 17 | g.41771801C>T | CA500026118 | JUP | c.54G>A (p.Gln18=) n.182G>A c.105G>A (p.Gln35=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771802T>A | CA399507187 | JUP | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.181A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
| 17 | g.41771802T>C | CA399507190 | JUP | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.181A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) | |
| 17 | g.41771802T>G | CA399507189 | JUP | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.181A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
| 17 | g.41771803G>A | CA8565595 | JUP | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.180C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.41771803G>C | CA8565594 | JUP | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.180C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771803G= | CA2260177313 | JUP | c.52C= (p.Gln18=) n.180C= c.103C= (p.Gln35=) | |
| 17 | g.41771803G>T | CA399507193 | JUP | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.180C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) | |
| 17 | g.41771804C>A | CA399507195 | JUP | c.51G>T (p.Gln17His) n.179G>T c.102G>T (p.Gln34His) | |
| 17 | g.41771804C= | CA2260177314 | JUP | c.51G= (p.Gln17=) n.179G= c.102G= (p.Gln34=) | |
| 17 | g.41771804C>G | CA399507196 | JUP | c.51G>C (p.Gln17His) n.179G>C c.102G>C (p.Gln34His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771804C>T | CA8565596 | JUP | c.51G>A (p.Gln17=) n.179G>A c.102G>A (p.Gln34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41771805T>A | CA399507199 | JUP | c.50A>T (p.Gln17Leu) n.178A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) | |
| 17 | g.41771805T>C | CA399507201 | JUP | c.50A>G (p.Gln17Arg) n.178A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) | |
| 17 | g.41771805T>G | CA399507203 | JUP | c.50A>C (p.Gln17Pro) n.178A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) | |
| 17 | g.41771806G>A | CA8565597 | JUP | c.49C>T (p.Gln17Ter) n.177C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771806G>C | CA399507205 | JUP | c.49C>G (p.Gln17Glu) n.177C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) | |
| 17 | g.41771806G= | CA2260177315 | JUP | c.49C= (p.Gln17=) n.177C= c.100C= (p.Gln34=) | |
| 17 | g.41771806G>T | CA399507207 | JUP | c.49C>A (p.Gln17Lys) n.177C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771807C>A | CA399507213 | JUP | c.48G>T (p.Trp16Cys) n.176G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) | |
| 17 | g.41771807C>G | CA399507209 | JUP | c.48G>C (p.Trp16Cys) n.176G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) | |
| 17 | g.41771807C>T | CA399507211 | JUP | c.48G>A (p.Trp16Ter) n.176G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771808C>A | CA399507215 | JUP | c.47G>T (p.Trp16Leu) n.175G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) | |
| 17 | g.41771808C>G | CA399507217 | JUP | c.47G>C (p.Trp16Ser) n.175G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) | |
| 17 | g.41771808C>T | CA399507219 | JUP | c.47G>A (p.Trp16Ter) n.175G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) | |
| 17 | g.41771809A= | CA2260177316 | JUP | c.46T= (p.Trp16=) n.174T= c.97T= (p.Trp33=) | |
| 17 | g.41771809A>C | CA399507221 | JUP | c.46T>G (p.Trp16Gly) n.174T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) | |
| 17 | g.41771809A>G | CA399507223 | JUP | c.46T>C (p.Trp16Arg) n.174T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771809A>T | CA399507224 | JUP | c.46T>A (p.Trp16Arg) n.174T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) | |
| 17 | g.41771810C>A | CA399507226 | JUP | c.45G>T (p.Glu15Asp) n.173G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) | |
| 17 | g.41771810C>G | CA399507228 | JUP | c.45G>C (p.Glu15Asp) n.173G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771810C>T | CA500026141 | JUP | c.45G>A (p.Glu15=) n.173G>A c.96G>A (p.Glu32=) | |
| 17 | g.41771811T>A | CA399507230 | JUP | c.44A>T (p.Glu15Val) n.172A>T c.95A>T (p.Glu32Val) | dbSNP |
| 17 | g.41771811T>C | CA399507232 | JUP | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.172A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) | |
| 17 | g.41771811T>G | CA399507234 | JUP | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.172A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) | |
| 17 | g.41771811T= | CA2260177317 | JUP | c.44A= (p.Glu15=) n.172A= c.95A= (p.Glu32=) | |
| 17 | g.41771812C>A | CA399507239 | JUP | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.171G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) | |
| 17 | g.41771812C>G | CA399507238 | JUP | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.171G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) | |
| 17 | g.41771812C>T | CA399507236 | JUP | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.171G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) | |
| 17 | g.41771813A>C | CA500026148 | JUP | c.42T>G (p.Thr14=) n.170T>G c.93T>G (p.Thr31=) | |
| 17 | g.41771813A>G | CA500026149 | JUP | c.42T>C (p.Thr14=) n.170T>C c.93T>C (p.Thr31=) | |
| 17 | g.41771813A>T | CA500026151 | JUP | c.42T>A (p.Thr14=) n.170T>A c.93T>A (p.Thr31=) | |
| 17 | g.41771814G>A | CA8565598 | JUP | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.169C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41771814G>C | CA399507241 | JUP | c.41C>G (p.Thr14Ser) n.169C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) | |
| 17 | g.41771814G= | CA2260177318 | JUP | c.41C= (p.Thr14=) n.169C= c.92C= (p.Thr31=) | |
| 17 | g.41771814G>T | CA399507243 | JUP | c.41C>A (p.Thr14Asn) n.169C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) | |
| 17 | g.41771815T>A | CA399507246 | JUP | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.168A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) | |
| 17 | g.41771815T>C | CA399507247 | JUP | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.168A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) | |
| 17 | g.41771815T>G | CA8565599 | JUP | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.168A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41771815T= | CA2260177319 | JUP | c.40A= (p.Thr14=) n.168A= c.91A= (p.Thr31=) | |
| 17 | g.41771816C>A | CA500026157 | JUP | c.39G>T (p.Val13=) n.167G>T c.90G>T (p.Val30=) | |
| 17 | g.41771816C>G | CA500026162 | JUP | c.39G>C (p.Val13=) n.167G>C c.90G>C (p.Val30=) | |
| 17 | g.41771816C>T | CA500026160 | JUP | c.39G>A (p.Val13=) n.167G>A c.90G>A (p.Val30=) | |
| 17 | g.41771817A>C | CA399507256 | JUP | c.38T>G (p.Val13Gly) n.166T>G c.89T>G (p.Val30Gly) | |
| 17 | g.41771817A>G | CA399507250 | JUP | c.38T>C (p.Val13Ala) n.166T>C c.89T>C (p.Val30Ala) | |
| 17 | g.41771817A>T | CA399507252 | JUP | c.38T>A (p.Val13Glu) n.166T>A c.89T>A (p.Val30Glu) | |
| 17 | g.41771818C>A | CA399507259 | JUP | c.37G>T (p.Val13Leu) n.165G>T c.88G>T (p.Val30Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771818C>G | CA399507260 | JUP | c.37G>C (p.Val13Leu) n.165G>C c.88G>C (p.Val30Leu) | |
| 17 | g.41771818C>T | CA399507262 | JUP | c.37G>A (p.Val13Met) n.165G>A c.88G>A (p.Val30Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771819C>A | CA399507264 | JUP | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.164G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.41771819C>G | CA399507266 | JUP | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.164G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) | |
| 17 | g.41771819C>T | CA500026169 | JUP | c.36G>A (p.Lys12=) n.164G>A c.87G>A (p.Lys29=) | |
| 17 | g.41771820T>A | CA399507271 | JUP | c.35A>T (p.Lys12Met) n.163A>T c.86A>T (p.Lys29Met) | |
| 17 | g.41771820T>C | CA399507268 | JUP | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.163A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771820T>G | CA399507270 | JUP | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.163A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) | |
| 17 | g.41771820T= | CA2260177320 | JUP | c.35A= (p.Lys12=) n.163A= c.86A= (p.Lys29=) | |
| 17 | g.41771821T>A | CA399507273 | JUP | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.162A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) | |
| 17 | g.41771821T>C | CA399507275 | JUP | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.162A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771821T>G | CA399507277 | JUP | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.162A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) | |
| 17 | g.41771822G>A | CA500026178 | JUP | c.33C>T (p.Ile11=) n.161C>T c.84C>T (p.Ile28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771822G>C | CA399507279 | JUP | c.33C>G (p.Ile11Met) n.161C>G c.84C>G (p.Ile28Met) | |
| 17 | g.41771822G>T | CA500026180 | JUP | c.33C>A (p.Ile11=) n.161C>A c.84C>A (p.Ile28=) | |
| 17 | g.41771823A>C | CA399507281 | JUP | c.32T>G (p.Ile11Ser) n.160T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) | |
| 17 | g.41771823A>G | CA399507283 | JUP | c.32T>C (p.Ile11Thr) n.160T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) | |
| 17 | g.41771823A>T | CA399507285 | JUP | c.32T>A (p.Ile11Asn) n.160T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) | |
| 17 | g.41771824T>A | CA399507287 | JUP | c.31A>T (p.Ile11Phe) n.159A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) | |
| 17 | g.41771824T>C | CA8565600 | JUP | c.31A>G (p.Ile11Val) n.159A>G c.82A>G (p.Ile28Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771824T>G | CA399507289 | JUP | c.31A>C (p.Ile11Leu) n.159A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) | |
| 17 | g.41771824T= | CA2260177321 | JUP | c.31A= (p.Ile11=) n.159A= c.82A= (p.Ile28=) | |
| 17 | g.41771825A>C | CA500026185 | JUP | c.30T>G (p.Pro10=) n.158T>G c.81T>G (p.Pro27=) | |
| 17 | g.41771825A>G | CA500026186 | JUP | c.30T>C (p.Pro10=) n.158T>C c.81T>C (p.Pro27=) | |
| 17 | g.41771825A>T | CA500026187 | JUP | c.30T>A (p.Pro10=) n.158T>A c.81T>A (p.Pro27=) | |
| 17 | g.41771826G>A | CA399507292 | JUP | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.157C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) | |
| 17 | g.41771826G>C | CA399507293 | JUP | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.157C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) | |
| 17 | g.41771826G>T | CA399507295 | JUP | c.29C>A (p.Pro10His) n.157C>A c.80C>A (p.Pro27His) | |
| 17 | g.41771827G>A | CA399507298 | JUP | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.156C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771827G>C | CA399507302 | JUP | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.156C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
| 17 | g.41771827G>T | CA399507300 | JUP | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.156C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) | |
| 17 | g.41771828C>A | CA399507303 | JUP | c.27G>T (p.Gln9His) n.155G>T c.78G>T (p.Gln26His) | |
| 17 | g.41771828C= | CA2260177322 | JUP | c.27G= (p.Gln9=) n.155G= c.78G= (p.Gln26=) | |
| 17 | g.41771828C>G | CA399507305 | JUP | c.27G>C (p.Gln9His) n.155G>C c.78G>C (p.Gln26His) | |
| 17 | g.41771828C>T | CA8565601 | JUP | c.27G>A (p.Gln9=) n.155G>A c.78G>A (p.Gln26=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771829T>A | CA399507308 | JUP | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.154A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) | |
| 17 | g.41771829T>C | CA399507309 | JUP | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.154A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) | |
| 17 | g.41771829T>G | CA399507311 | JUP | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.154A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) | |
| 17 | g.41771830G>A | CA399507313 | JUP | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.153C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41771830G>C | CA399507315 | JUP | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.153C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) | ClinVar |
| 17 | g.41771830G= | CA2260177323 | JUP | c.25C= (p.Gln9=) n.153C= c.76C= (p.Gln26=) | |
| 17 | g.41771830G>T | CA399507316 | JUP | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.153C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) | |
| 17 | g.41771831C>A | CA399507319 | JUP | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.152G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) | |
| 17 | g.41771831C>G | CA399507321 | JUP | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.152G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) | |
| 17 | g.41771831C>T | CA500026197 | JUP | c.24G>A (p.Glu8=) n.152G>A c.75G>A (p.Glu25=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771832T>A | CA399507326 | JUP | c.23A>T (p.Glu8Val) n.151A>T c.74A>T (p.Glu25Val) | |
| 17 | g.41771832T>C | CA399507324 | JUP | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.151A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) | |
| 17 | g.41771832T>G | CA399507322 | JUP | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.151A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) | |
| 17 | g.41771833C>A | CA399507327 | JUP | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.150G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) | |
| 17 | g.41771833C>G | CA399507329 | JUP | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.150G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) | |
| 17 | g.41771833C>T | CA399507330 | JUP | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.150G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) | |
| 17 | g.41771834C>A | CA399507332 | JUP | c.21G>T (p.Met7Ile) n.149G>T c.72G>T (p.Met24Ile) | |
| 17 | g.41771834C= | CA2260177324 | JUP | c.21G= (p.Met7=) n.149G= c.72G= (p.Met24=) | |
| 17 | g.41771834C>G | CA8565602 | JUP | c.21G>C (p.Met7Ile) n.149G>C c.72G>C (p.Met24Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771834C>T | CA399507335 | JUP | c.21G>A (p.Met7Ile) n.149G>A c.72G>A (p.Met24Ile) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771835A= | CA2260177325 | JUP | c.20T= (p.Met7=) n.148T= c.71T= (p.Met24=) | |
| 17 | g.41771835A>C | CA399507337 | JUP | c.20T>G (p.Met7Arg) n.148T>G c.71T>G (p.Met24Arg) | |
| 17 | g.41771835A>G | CA8565603 | JUP | c.20T>C (p.Met7Thr) n.148T>C c.71T>C (p.Met24Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41771835A>T | CA399507340 | JUP | c.20T>A (p.Met7Lys) n.148T>A c.71T>A (p.Met24Lys) | |
| 17 | g.41771836T>A | CA399507342 | JUP | c.19A>T (p.Met7Leu) n.147A>T c.70A>T (p.Met24Leu) | |
| 17 | g.41771836T>C | CA399507343 | JUP | c.19A>G (p.Met7Val) n.147A>G c.70A>G (p.Met24Val) | |
| 17 | g.41771836T>G | CA399507345 | JUP | c.19A>C (p.Met7Leu) n.147A>C c.70A>C (p.Met24Leu) | |
| 17 | g.41771837C>A | CA500026210 | JUP | c.18G>T (p.Leu6=) n.146G>T c.69G>T (p.Leu23=) | |
| 17 | g.41771837C>G | CA500026211 | JUP | c.18G>C (p.Leu6=) n.146G>C c.69G>C (p.Leu23=) | |
| 17 | g.41771837C>T | CA500026213 | JUP | c.18G>A (p.Leu6=) n.146G>A c.69G>A (p.Leu23=) | |
| 17 | g.41771838A>C | CA399507347 | JUP | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.145T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
| 17 | g.41771838A>G | CA399507350 | JUP | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.145T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771838A>T | CA399507348 | JUP | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.145T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) | |
| 17 | g.41771839G>A | CA500026221 | JUP | c.16C>T (p.Leu6=) n.144C>T c.67C>T (p.Leu23=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41771839G>C | CA399507352 | JUP | c.16C>G (p.Leu6Val) n.144C>G c.67C>G (p.Leu23Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771839G= | CA2260177326 | JUP | c.16C= (p.Leu6=) n.144C= c.67C= (p.Leu23=) | |
| 17 | g.41771839G>T | CA399507354 | JUP | c.16C>A (p.Leu6Met) n.144C>A c.67C>A (p.Leu23Met) | |
| 17 | g.41771840G>A | CA500026223 | JUP | c.15C>T (p.Asn5=) n.143C>T c.66C>T (p.Asn22=) | |
| 17 | g.41771840G>C | CA399507356 | JUP | c.15C>G (p.Asn5Lys) n.143C>G c.66C>G (p.Asn22Lys) | |
| 17 | g.41771840G>T | CA399507358 | JUP | c.15C>A (p.Asn5Lys) n.143C>A c.66C>A (p.Asn22Lys) | |
| 17 | g.41771841T>A | CA399507360 | JUP | c.14A>T (p.Asn5Ile) n.142A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
| 17 | g.41771841T>C | CA399507363 | JUP | c.14A>G (p.Asn5Ser) n.142A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) | |
| 17 | g.41771841T>G | CA399507362 | JUP | c.14A>C (p.Asn5Thr) n.142A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) | |
| 17 | g.41771842T>A | CA399507365 | JUP | c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.141A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) | |
| 17 | g.41771842T>C | CA399507368 | JUP | c.13A>G (p.Asn5Asp) n.141A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) | |
| 17 | g.41771842T>G | CA399507366 | JUP | c.13A>C (p.Asn5His) n.141A>C c.64A>C (p.Asn22His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771843C>A | CA8565604 | JUP | c.12G>T (p.Met4Ile) n.140G>T c.63G>T (p.Met21Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771843C= | CA2260177327 | JUP | c.12G= (p.Met4=) n.140G= c.63G= (p.Met21=) | |
| 17 | g.41771843C>G | CA399507372 | JUP | c.12G>C (p.Met4Ile) n.140G>C c.63G>C (p.Met21Ile) | |
| 17 | g.41771843C>T | CA399507371 | JUP | c.12G>A (p.Met4Ile) n.140G>A c.63G>A (p.Met21Ile) | |
| 17 | g.41771844A>C | CA399507375 | JUP | c.11T>G (p.Met4Arg) n.139T>G c.62T>G (p.Met21Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771844A>G | CA399507378 | JUP | c.11T>C (p.Met4Thr) n.139T>C c.62T>C (p.Met21Thr) | |
| 17 | g.41771844A>T | CA399507376 | JUP | c.11T>A (p.Met4Lys) n.139T>A c.62T>A (p.Met21Lys) | |
| 17 | g.41771845T>A | CA399507381 | JUP | c.10A>T (p.Met4Leu) n.138A>T c.61A>T (p.Met21Leu) | |
| 17 | g.41771845T>C | CA399507382 | JUP | c.10A>G (p.Met4Val) n.138A>G c.61A>G (p.Met21Val) | COSMIC |
| 17 | g.41771845T>G | CA399507383 | JUP | c.10A>C (p.Met4Leu) n.138A>C c.61A>C (p.Met21Leu) | |
| 17 | g.41771846C>A | CA500026237 | JUP | c.9G>T (p.Val3=) n.137G>T c.60G>T (p.Val20=) | |
| 17 | g.41771846C= | CA2260177328 | JUP | c.9G= (p.Val3=) n.137G= c.60G= (p.Val20=) | |
| 17 | g.41771846C>G | CA500026239 | JUP | c.9G>C (p.Val3=) n.137G>C c.60G>C (p.Val20=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771846C>T | CA500026240 | JUP | c.9G>A (p.Val3=) n.137G>A c.60G>A (p.Val20=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771847A>C | CA399507386 | JUP | c.8T>G (p.Val3Gly) c.8T>G n.136T>G c.59T>G (p.Val20Gly) | |
| 17 | g.41771847A>G | CA399507388 | JUP | c.8T>C (p.Val3Ala) c.8T>C n.136T>C c.59T>C (p.Val20Ala) | |
| 17 | g.41771847A>T | CA399507389 | JUP | c.8T>A (p.Val3Glu) c.8T>A n.136T>A c.59T>A (p.Val20Glu) | |
| 17 | g.41771848C>A | CA399507392 | JUP | c.7G>T (p.Val3Leu) c.7G>T n.135G>T c.58G>T (p.Val20Leu) | |
| 17 | g.41771848C>G | CA399507393 | JUP | c.7G>C (p.Val3Leu) c.7G>C n.135G>C c.58G>C (p.Val20Leu) | |
| 17 | g.41771848C>T | CA399507395 | JUP | c.7G>A (p.Val3Met) c.7G>A n.135G>A c.58G>A (p.Val20Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771849del | CA2637860620 | JUP | c.7del (p.Val3Ter) c.7del n.135del c.58del (p.Val20Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771848_41771854delinsCCTCCAT | CA2260177329 | JUP | c.1_7delinsATGGAGG (p.Met1=) n.129_135delinsATGGAGG c.52_58delinsATGGAGG (p.Met18=) | |
| 17 | g.41771849C>A | CA8565605 | JUP | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.134G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771849C= | CA2260177330 | JUP | c.6G= (p.Glu2=) n.134G= c.57G= (p.Glu19=) | |
| 17 | g.41771849C>G | CA399507398 | JUP | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.134G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) | |
| 17 | g.41771849C>T | CA500026242 | JUP | c.6G>A (p.Glu2=) n.134G>A c.57G>A (p.Glu19=) | |
| 17 | g.41771850_41771855del | CA916081886 | JUP | c.1_6del (p.Met1_Glu2del) n.129_134del c.52_57del (p.Met18_Glu19del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771849_41771857delinsTGG | CA2580093946 | JUP | c.-3_6delinsCCA n.126_134delinsCCA c.49_57delinsCCA (p.Thr17_Glu19delinsPro) | ClinVar |
| 17 | g.41771850T>A | CA399507403 | JUP | c.5A>T (p.Glu2Val) n.133A>T c.56A>T (p.Glu19Val) | |
| 17 | g.41771850T>C | CA290701415 | JUP | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.133A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) | dbSNP |
| 17 | g.41771850T>G | CA399507400 | JUP | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.133A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) | |
| 17 | g.41771850T= | CA2260177331 | JUP | c.5A= (p.Glu2=) n.133A= c.56A= (p.Glu19=) | |
| 17 | g.41771851C>A | CA399507405 | JUP | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.132G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) | |
| 17 | g.41771851C>G | CA399507407 | JUP | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.132G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) | |
| 17 | g.41771851C>T | CA399507409 | JUP | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.132G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) | |
| 17 | g.41771851_41771855del | CA2637860621 | JUP | c.-1_4del n.128_132del c.51_55del (p.Met18GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771852C>A | CA399507411 | JUP | c.3G>T (p.Met1Ile) n.131G>T c.54G>T (p.Met18Ile) | |
| 17 | g.41771852C>G | CA399507412 | JUP | c.3G>C (p.Met1Ile) n.131G>C c.54G>C (p.Met18Ile) | |
| 17 | g.41771852C>T | CA399507414 | JUP | c.3G>A (p.Met1Ile) n.131G>A c.54G>A (p.Met18Ile) | |
| 17 | g.41771853A>C | CA399507416 | JUP | c.2T>G (p.Met1Arg) n.130T>G c.53T>G (p.Met18Arg) | |
| 17 | g.41771853A>G | CA399507418 | JUP | c.2T>C (p.Met1Thr) n.130T>C c.53T>C (p.Met18Thr) | |
| 17 | g.41771853A>T | CA399507420 | JUP | c.2T>A (p.Met1Lys) n.130T>A c.53T>A (p.Met18Lys) | |
| 17 | g.41771854T>A | CA399507421 | JUP | c.1A>T (p.Met1Leu) n.129A>T c.52A>T (p.Met18Leu) | |
| 17 | g.41771854T>C | CA399507423 | JUP | c.1A>G (p.Met1Val) n.129A>G c.52A>G (p.Met18Val) | |
| 17 | g.41771854T>G | CA399507424 | JUP | c.1A>C (p.Met1Leu) n.129A>C c.52A>C (p.Met18Leu) | |
| 17 | g.41771855C>A | CA626216179 | JUP | c.-1G>T (n.-1G>T) n.128G>T c.51G>T (p.Thr17=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771855C= | CA2260177332 | JUP | c.-1G= (n.-1G=) n.128G= c.51G= (p.Thr17=) | |
| 17 | g.41771855C>T | CA8565606 | JUP | c.-1G>A (n.-1G>A) n.128G>A c.51G>A (p.Thr17=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771856G>A | CA8565607 | JUP | c.-2C>T (n.-2C>T) n.127C>T c.50C>T (p.Thr17Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771856G= | CA2260177333 | JUP | c.-2C= (n.-2C=) n.127C= c.50C= (p.Thr17=) | |
| 17 | g.41771857T>G | CA2260177335 | JUP | c.-3A>C (n.-3A>C) n.126A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771857T= | CA2260177334 | JUP | c.-3A= (n.-3A=) n.126A= c.49A= (p.Thr17=) | |
| 17 | g.41771858G>A | CA8565608 | JUP | c.-4C>T (n.-4C>T) n.125C>T c.48C>T (p.Ala16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771858G= | CA2260177336 | JUP | c.-4C= (n.-4C=) n.125C= c.48C= (p.Ala16=) | |
| 17 | g.41771859G>A | CA2637860622 | JUP | c.-5C>T (n.-5C>T) n.124C>T c.47C>T (p.Ala16Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771860C= | CA2260177337 | JUP | c.-6G= (n.-6G=) n.124-1G= c.-5-1G= (n.-5-1G=) c.46G= (p.Ala16=) | |
| 17 | g.41771860C>T | CA626216180 | JUP | c.-6G>A (n.-6G>A) n.124-1G>A c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41771862A= | CA2260177338 | JUP | c.-8T= (n.-8T=) n.124-3T= c.-5-3T= (n.-5-3T=) c.44T= (p.Ile15=) | |
| 17 | g.41771862A>C | CA2260177339 | JUP | c.-8T>G (n.-8T>G) n.124-3T>G c.-5-3T>G (n.-5-3T>G) c.44T>G (p.Ile15Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771863C>A | CA2637860623 | JUP | c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) n.124-4G>T c.-5-4G>T (n.-5-4G>T) c.44-1G>T (n.44-1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771863C= | CA2260177340 | JUP | c.-8-1G= (n.-8-1G=) n.124-4G= c.-5-4G= (n.-5-4G=) c.44-1G= (n.44-1G=) | |
| 17 | g.41771863C>G | CA626216181 | JUP | c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) n.124-4G>C c.-5-4G>C (n.-5-4G>C) c.44-1G>C (n.44-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41771863C>T | CA626216182 | JUP | c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) n.124-4G>A c.-5-4G>A (n.-5-4G>A) c.44-1G>A (n.44-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771864T>C | CA2637860624 | JUP | c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) n.124-5A>G c.-5-5A>G (n.-5-5A>G) c.44-2A>G (n.44-2A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771864dup | CA656569304 | JUP | c.-8-2dup (n.-8-2dup) n.124-5dup c.-5-5dup (n.-5-5dup) c.44-2dup (n.44-2dup) | COSMIC |
| 17 | g.41771865G>A | CA2637860628 | JUP | c.-8-3C>T (n.-8-3C>T) n.124-6C>T c.-5-6C>T (n.-5-6C>T) c.44-3C>T (n.44-3C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771865G>C | CA626216183 | JUP | c.-8-3C>G (n.-8-3C>G) n.124-6C>G c.-5-6C>G (n.-5-6C>G) c.44-3C>G (n.44-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771865G= | CA2260177341 | JUP | c.-8-3C= (n.-8-3C=) n.124-6C= c.-5-6C= (n.-5-6C=) c.44-3C= (n.44-3C=) | |
| 17 | g.41771865G>T | CA2637860627 | JUP | c.-8-3C>A (n.-8-3C>A) n.124-6C>A c.-5-6C>A (n.-5-6C>A) c.44-3C>A (n.44-3C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771869dup | CA2637860626 | JUP | c.-8-3dup (n.-8-3dup) n.124-6dup c.-5-6dup (n.-5-6dup) c.44-3dup (n.44-3dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771869del | CA2637860625 | JUP | c.-8-3del (n.-8-3del) n.124-6del c.-5-6del (n.-5-6del) c.44-3del (n.44-3del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771867G>A | CA8565609 | JUP | c.-8-5C>T (n.-8-5C>T) n.124-8C>T c.-5-8C>T (n.-5-8C>T) c.44-5C>T (n.44-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771867G= | CA2260177342 | JUP | c.-8-5C= (n.-8-5C=) n.124-8C= c.-5-8C= (n.-5-8C=) c.44-5C= (n.44-5C=) | |
| 17 | g.41771867G>T | CA2637860629 | JUP | c.-8-5C>A (n.-8-5C>A) n.124-8C>A c.-5-8C>A (n.-5-8C>A) c.44-5C>A (n.44-5C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771868G>A | CA2637860630 | JUP | c.-8-6C>T (n.-8-6C>T) n.124-9C>T c.-5-9C>T (n.-5-9C>T) c.44-6C>T (n.44-6C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771868G>T | CA2637860631 | JUP | c.-8-6C>A (n.-8-6C>A) n.124-9C>A c.-5-9C>A (n.-5-9C>A) c.44-6C>A (n.44-6C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771869G>A | CA626028758 | JUP | c.-8-7C>T (n.-8-7C>T) n.124-10C>T c.-5-10C>T (n.-5-10C>T) c.44-7C>T (n.44-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771869G= | CA2260177343 | JUP | c.-8-7C= (n.-8-7C=) n.124-10C= c.-5-10C= (n.-5-10C=) c.44-7C= (n.44-7C=) | |
| 17 | g.41771869G>T | CA2637860632 | JUP | c.-8-7C>A (n.-8-7C>A) n.124-10C>A c.-5-10C>A (n.-5-10C>A) c.44-7C>A (n.44-7C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771870C>A | CA16608418 | JUP | c.-8-8G>T (n.-8-8G>T) n.124-11G>T c.-5-11G>T (n.-5-11G>T) c.44-8G>T (n.44-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771870C= | CA2260177344 | JUP | c.-8-8G= (n.-8-8G=) n.124-11G= c.-5-11G= (n.-5-11G=) c.44-8G= (n.44-8G=) | |
| 17 | g.41771870C>T | CA2637860633 | JUP | c.-8-8G>A (n.-8-8G>A) n.124-11G>A c.-5-11G>A (n.-5-11G>A) c.44-8G>A (n.44-8G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771871A= | CA2260177345 | JUP | c.-8-9T= (n.-8-9T=) n.124-12T= c.-5-12T= (n.-5-12T=) c.44-9T= (n.44-9T=) | |
| 17 | g.41771871A>G | CA626028760 | JUP | c.-8-9T>C (n.-8-9T>C) n.124-12T>C c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) c.44-9T>C (n.44-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771873A>G | CA2576269044 | JUP | c.-8-11T>C (n.-8-11T>C) n.124-14T>C c.-5-14T>C (n.-5-14T>C) c.44-11T>C (n.44-11T>C) | |
| 17 | g.41771873_41771876delinsAAAG | CA2260177346 | JUP | c.-8-14_-8-11delinsCTTT (n.-8-14_-8-11delinsCTTT) n.124-17_124-14delinsCTTT c.-5-17_-5-14delinsCTTT (n.-5-17_-5-14delinsCTTT) c.44-14_44-11delinsCTTT (n.44-14_44-11delinsCTTT) | |
| 17 | g.41771874A>G | CA2637860634 | JUP | c.-8-12T>C (n.-8-12T>C) n.124-15T>C c.-5-15T>C (n.-5-15T>C) c.44-12T>C (n.44-12T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771874_41771876del | CA2260177347 | JUP | c.-8-14_-8-12del (n.-8-14_-8-12del) n.124-17_124-15del c.-5-17_-5-15del (n.-5-17_-5-15del) c.44-14_44-12del (n.44-14_44-12del) | dbSNP |
| 17 | g.41771876G>A | CA290701417 | JUP | c.-8-14C>T (n.-8-14C>T) n.124-17C>T c.-5-17C>T (n.-5-17C>T) c.44-14C>T (n.44-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771876G= | CA2260177348 | JUP | c.-8-14C= (n.-8-14C=) n.124-17C= c.-5-17C= (n.-5-17C=) c.44-14C= (n.44-14C=) | |
| 17 | g.41771876G>T | CA2637860635 | JUP | c.-8-14C>A (n.-8-14C>A) n.124-17C>A c.-5-17C>A (n.-5-17C>A) c.44-14C>A (n.44-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771877G>A | CA2637860636 | JUP | c.-8-15C>T (n.-8-15C>T) n.124-18C>T c.-5-18C>T (n.-5-18C>T) c.44-15C>T (n.44-15C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771877G= | CA2260177349 | JUP | c.-8-15C= (n.-8-15C=) n.124-18C= c.-5-18C= (n.-5-18C=) c.44-15C= (n.44-15C=) | |
| 17 | g.41771877G>T | CA626028763 | JUP | c.-8-15C>A (n.-8-15C>A) n.124-18C>A c.-5-18C>A (n.-5-18C>A) c.44-15C>A (n.44-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771879G>A | CA8565610 | JUP | c.-8-17C>T (n.-8-17C>T) n.124-20C>T c.-5-20C>T (n.-5-20C>T) c.44-17C>T (n.44-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771879G= | CA2260177350 | JUP | c.-8-17C= (n.-8-17C=) n.124-20C= c.-5-20C= (n.-5-20C=) c.44-17C= (n.44-17C=) | |
| 17 | g.41771879G>T | CA2637860637 | JUP | c.-8-17C>A (n.-8-17C>A) n.124-20C>A c.-5-20C>A (n.-5-20C>A) c.44-17C>A (n.44-17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771880G>T | CA2637860638 | JUP | c.-8-18C>A (n.-8-18C>A) n.124-21C>A c.-5-21C>A (n.-5-21C>A) c.44-18C>A (n.44-18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771881A= | CA2260177351 | JUP | c.-8-19T= (n.-8-19T=) n.124-22T= c.-5-22T= (n.-5-22T=) c.44-19T= (n.44-19T=) | |
| 17 | g.41771881A>C | CA626028765 | JUP | c.-8-19T>G (n.-8-19T>G) n.124-22T>G c.-5-22T>G (n.-5-22T>G) c.44-19T>G (n.44-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771881A>G | CA2576269045 | JUP | c.-8-19T>C (n.-8-19T>C) n.124-22T>C c.-5-22T>C (n.-5-22T>C) c.44-19T>C (n.44-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771883G>A | CA2576269046 | JUP | c.-8-21C>T (n.-8-21C>T) n.124-24C>T c.-5-24C>T (n.-5-24C>T) c.44-21C>T (n.44-21C>T) | |
| 17 | g.41771883G= | CA2260177352 | JUP | c.-8-21C= (n.-8-21C=) n.124-24C= c.-5-24C= (n.-5-24C=) c.44-21C= (n.44-21C=) | |
| 17 | g.41771883G>T | CA626028766 | JUP | c.-8-21C>A (n.-8-21C>A) n.124-24C>A c.-5-24C>A (n.-5-24C>A) c.44-21C>A (n.44-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771885C>A | CA2637860639 | JUP | c.-8-23G>T (n.-8-23G>T) n.124-26G>T c.-5-26G>T (n.-5-26G>T) c.44-23G>T (n.44-23G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771885C= | CA2260177353 | JUP | c.-8-23G= (n.-8-23G=) n.124-26G= c.-5-26G= (n.-5-26G=) c.44-23G= (n.44-23G=) | |
| 17 | g.41771885C>T | CA2637860640 | JUP | c.-8-23G>A (n.-8-23G>A) n.124-26G>A c.-5-26G>A (n.-5-26G>A) c.44-23G>A (n.44-23G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771886_41771893dup | CA983768548 | JUP | c.-8-31_-8-24dup (n.-8-31_-8-24dup) n.124-34_124-27dup c.-5-34_-5-27dup (n.-5-34_-5-27dup) c.44-31_44-24dup (n.44-31_44-24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771887G>A | CA626028769 | JUP | c.-8-25C>T (n.-8-25C>T) n.124-28C>T c.-5-28C>T (n.-5-28C>T) c.44-25C>T (n.44-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771887G= | CA2260177354 | JUP | c.-8-25C= (n.-8-25C=) n.124-28C= c.-5-28C= (n.-5-28C=) c.44-25C= (n.44-25C=) | |
| 17 | g.41771888del | CA2637860641 | JUP | c.-8-25del (n.-8-25del) n.124-28del c.-5-28del (n.-5-28del) c.44-25del (n.44-25del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771888G>A | CA8565611 | JUP | c.-8-26C>T (n.-8-26C>T) n.124-29C>T c.-5-29C>T (n.-5-29C>T) c.44-26C>T (n.44-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771888G= | CA2260177355 | JUP | c.-8-26C= (n.-8-26C=) n.124-29C= c.-5-29C= (n.-5-29C=) c.44-26C= (n.44-26C=) | |
| 17 | g.41771890A= | CA2260177356 | JUP | c.-8-28T= (n.-8-28T=) n.124-31T= c.-5-31T= (n.-5-31T=) c.44-28T= (n.44-28T=) | |
| 17 | g.41771890A>C | CA8565612 | JUP | c.-8-28T>G (n.-8-28T>G) n.124-31T>G c.-5-31T>G (n.-5-31T>G) c.44-28T>G (n.44-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.41771891G>T | CA2637860642 | JUP | c.-8-29C>A (n.-8-29C>A) n.124-32C>A c.-5-32C>A (n.-5-32C>A) c.44-29C>A (n.44-29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771892C= | CA2260177357 | JUP | c.-8-30G= (n.-8-30G=) n.124-33G= c.-5-33G= (n.-5-33G=) c.44-30G= (n.44-30G=) | |
| 17 | g.41771892C>G | CA983768557 | JUP | c.-8-30G>C (n.-8-30G>C) n.124-33G>C c.-5-33G>C (n.-5-33G>C) c.44-30G>C (n.44-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771893A>G | CA2637860643 | JUP | c.-8-31T>C (n.-8-31T>C) n.124-34T>C c.-5-34T>C (n.-5-34T>C) c.44-31T>C (n.44-31T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771894G>A | CA2576269047 | JUP | c.-8-32C>T (n.-8-32C>T) n.124-35C>T c.-5-35C>T (n.-5-35C>T) c.44-32C>T (n.44-32C>T) | |
| 17 | g.41771894G>T | CA2637860644 | JUP | c.-8-32C>A (n.-8-32C>A) n.124-35C>A c.-5-35C>A (n.-5-35C>A) c.44-32C>A (n.44-32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771895G>A | CA626028771 | JUP | c.-8-33C>T (n.-8-33C>T) n.124-36C>T c.-5-36C>T (n.-5-36C>T) c.44-33C>T (n.44-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771895G= | CA2260177358 | JUP | c.-8-33C= (n.-8-33C=) n.124-36C= c.-5-36C= (n.-5-36C=) c.44-33C= (n.44-33C=) | |
| 17 | g.41771895G>T | CA2637860645 | JUP | c.-8-33C>A (n.-8-33C>A) n.124-36C>A c.-5-36C>A (n.-5-36C>A) c.44-33C>A (n.44-33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771896A>C | CA2637860646 | JUP | c.-8-34T>G (n.-8-34T>G) n.124-37T>G c.-5-37T>G (n.-5-37T>G) c.44-34T>G (n.44-34T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771897A= | CA2260177359 | JUP | c.-8-35T= (n.-8-35T=) n.124-38T= c.-5-38T= (n.-5-38T=) c.44-35T= (n.44-35T=) | |
| 17 | g.41771897A>G | CA8565613 | JUP | c.-8-35T>C (n.-8-35T>C) n.124-38T>C c.-5-38T>C (n.-5-38T>C) c.44-35T>C (n.44-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771898G>A | CA8565614 | JUP | c.-8-36C>T (n.-8-36C>T) n.124-39C>T c.-5-39C>T (n.-5-39C>T) c.44-36C>T (n.44-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771898G= | CA2260177360 | JUP | c.-8-36C= (n.-8-36C=) n.124-39C= c.-5-39C= (n.-5-39C=) c.44-36C= (n.44-36C=) | |
| 17 | g.41771898G>T | CA2637860647 | JUP | c.-8-36C>A (n.-8-36C>A) n.124-39C>A c.-5-39C>A (n.-5-39C>A) c.44-36C>A (n.44-36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771899T>C | CA2260177362 | JUP | c.-8-37A>G (n.-8-37A>G) n.124-40A>G c.-5-40A>G (n.-5-40A>G) c.44-37A>G (n.44-37A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41771899T= | CA2260177361 | JUP | c.-8-37A= (n.-8-37A=) n.124-40A= c.-5-40A= (n.-5-40A=) c.44-37A= (n.44-37A=) | |
| 17 | g.41771900C>A | CA626028775 | JUP | c.-8-38G>T (n.-8-38G>T) n.124-41G>T c.-5-41G>T (n.-5-41G>T) c.44-38G>T (n.44-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771900C= | CA2260177363 | JUP | c.-8-38G= (n.-8-38G=) n.124-41G= c.-5-41G= (n.-5-41G=) c.44-38G= (n.44-38G=) | |
| 17 | g.41771900C>T | CA2260177364 | JUP | c.-8-38G>A (n.-8-38G>A) n.124-41G>A c.-5-41G>A (n.-5-41G>A) c.44-38G>A (n.44-38G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41771901A= | CA2260177366 | JUP | c.-8-39T= (n.-8-39T=) n.124-42T= c.-5-42T= (n.-5-42T=) c.44-39T= (n.44-39T=) | |
| 17 | g.41771901A>C | CA2260177365 | JUP | c.-8-39T>G (n.-8-39T>G) n.124-42T>G c.-5-42T>G (n.-5-42T>G) c.44-39T>G (n.44-39T>G) | dbSNP gnomAD v4 |