| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41771756G>A | CA8565585 | JUP | c.99C>T (p.Cys33=) n.227C>T c.150C>T (p.Cys50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41771756G>C | CA399507005 | JUP | c.99C>G (p.Cys33Trp) n.227C>G c.150C>G (p.Cys50Trp) | |
| 17 | g.41771756G= | CA2260177290 | JUP | c.99C= (p.Cys33=) n.227C= c.150C= (p.Cys50=) | |
| 17 | g.41771756G>T | CA399507007 | JUP | c.99C>A (p.Cys33Ter) n.227C>A c.150C>A (p.Cys50Ter) | |
| 17 | g.41771757C>A | CA399507009 | JUP | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.226G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) | ClinVar |
| 17 | g.41771757C>G | CA399507011 | JUP | c.98G>C (p.Cys33Ser) n.226G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) | |
| 17 | g.41771757C>T | CA399507012 | JUP | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.226G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) | |
| 17 | g.41771757_41771758del | CA2544686739 | JUP | c.97_98del (p.Cys33ArgfsTer14) n.225_226del c.148_149del (p.Cys50ArgfsTer14) | |
| 17 | g.41771758A= | CA2260177291 | JUP | c.97T= (p.Cys33=) n.225T= c.148T= (p.Cys50=) | |
| 17 | g.41771758A>C | CA399507015 | JUP | c.97T>G (p.Cys33Gly) n.225T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) | |
| 17 | g.41771758A>G | CA399507018 | JUP | c.97T>C (p.Cys33Arg) n.225T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771758A>T | CA399507016 | JUP | c.97T>A (p.Cys33Ser) n.225T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) | |
| 17 | g.41771759G>A | CA290701395 | JUP | c.96C>T (p.Thr32=) n.224C>T c.147C>T (p.Thr49=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771759G>C | CA500025983 | JUP | c.96C>G (p.Thr32=) n.224C>G c.147C>G (p.Thr49=) | |
| 17 | g.41771759G= | CA2260177292 | JUP | c.96C= (p.Thr32=) n.224C= c.147C= (p.Thr49=) | |
| 17 | g.41771759G>T | CA500025984 | JUP | c.96C>A (p.Thr32=) n.224C>A c.147C>A (p.Thr49=) | |
| 17 | g.41771760del | CA2809501790 | JUP | c.96del (p.Cys33AlafsTer?) n.224del c.147del (p.Cys50AlafsTer?) | |
| 17 | g.41771760G>A | CA399507021 | JUP | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.223C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771760G>C | CA399507022 | JUP | c.95C>G (p.Thr32Ser) n.223C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) | |
| 17 | g.41771760G= | CA2260177293 | JUP | c.95C= (p.Thr32=) n.223C= c.146C= (p.Thr49=) | |
| 17 | g.41771760G>T | CA399507024 | JUP | c.95C>A (p.Thr32Asn) n.223C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) | |
| 17 | g.41771761T>A | CA399507027 | JUP | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.222A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) | |
| 17 | g.41771761T>C | CA399507029 | JUP | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.222A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) | |
| 17 | g.41771761T>G | CA399507028 | JUP | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.222A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) | |
| 17 | g.41771762G>A | CA500025993 | JUP | c.93C>T (p.Asn31=) n.221C>T c.144C>T (p.Asn48=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771762G>C | CA399507030 | JUP | c.93C>G (p.Asn31Lys) n.221C>G c.144C>G (p.Asn48Lys) | |
| 17 | g.41771762G= | CA2260177294 | JUP | c.93C= (p.Asn31=) n.221C= c.144C= (p.Asn48=) | |
| 17 | g.41771762G>T | CA399507032 | JUP | c.93C>A (p.Asn31Lys) n.221C>A c.144C>A (p.Asn48Lys) | COSMIC |
| 17 | g.41771763T>A | CA399507034 | JUP | c.92A>T (p.Asn31Ile) n.220A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) | |
| 17 | g.41771763T>C | CA399507036 | JUP | c.92A>G (p.Asn31Ser) n.220A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) | |
| 17 | g.41771763T>G | CA399507038 | JUP | c.92A>C (p.Asn31Thr) n.220A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) | |
| 17 | g.41771764T>A | CA399507039 | JUP | c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.219A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) | |
| 17 | g.41771764T>C | CA399507041 | JUP | c.91A>G (p.Asn31Asp) n.219A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) | |
| 17 | g.41771764T>G | CA399507043 | JUP | c.91A>C (p.Asn31His) n.219A>C c.142A>C (p.Asn48His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771765G>A | CA500026000 | JUP | c.90C>T (p.Ala30=) n.218C>T c.141C>T (p.Ala47=) | |
| 17 | g.41771765G>C | CA500025998 | JUP | c.90C>G (p.Ala30=) n.218C>G c.141C>G (p.Ala47=) | |
| 17 | g.41771765G>T | CA500025999 | JUP | c.90C>A (p.Ala30=) n.218C>A c.141C>A (p.Ala47=) | |
| 17 | g.41771766G>A | CA399507044 | JUP | c.89C>T (p.Ala30Val) n.217C>T c.140C>T (p.Ala47Val) | dbSNP |
| 17 | g.41771766G>C | CA399507048 | JUP | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.217C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) | |
| 17 | g.41771766G= | CA2260177295 | JUP | c.89C= (p.Ala30=) n.217C= c.140C= (p.Ala47=) | |
| 17 | g.41771766G>T | CA399507046 | JUP | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.217C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) | |
| 17 | g.41771766_41771782delinsGCGCCCGAGTGGATACC | CA2260177296 | JUP | c.73_89delinsGGTATCCACTCGGGCGC (p.Gly25=) n.201_217delinsGGTATCCACTCGGGCGC c.124_140delinsGGTATCCACTCGGGCGC (p.Gly42=) | |
| 17 | g.41771767C>A | CA399507050 | JUP | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.216G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) | |
| 17 | g.41771767C= | CA2260177297 | JUP | c.88G= (p.Ala30=) n.216G= c.139G= (p.Ala47=) | |
| 17 | g.41771767C>G | CA399507052 | JUP | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.216G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) | |
| 17 | g.41771767C>T | CA8565586 | JUP | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.216G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771769_41771784del | CA1139665528 | JUP | c.73_88del (p.Gly25ProfsTer?) n.201_216del c.124_139del (p.Gly42ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771768G>A | CA8565587 | JUP | c.87C>T (p.Gly29=) n.215C>T c.138C>T (p.Gly46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771768G>C | CA500026007 | JUP | c.87C>G (p.Gly29=) n.215C>G c.138C>G (p.Gly46=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.41771768G= | CA2260177298 | JUP | c.87C= (p.Gly29=) n.215C= c.138C= (p.Gly46=) | |
| 17 | g.41771768G>T | CA500026009 | JUP | c.87C>A (p.Gly29=) n.215C>A c.138C>A (p.Gly46=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771769C>A | CA399507056 | JUP | c.86G>T (p.Gly29Val) n.214G>T c.137G>T (p.Gly46Val) | |
| 17 | g.41771769C>G | CA399507059 | JUP | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.214G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) | |
| 17 | g.41771769C>T | CA399507058 | JUP | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.214G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) | |
| 17 | g.41771770C>A | CA399507061 | JUP | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.213G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) | |
| 17 | g.41771770C= | CA2260177299 | JUP | c.85G= (p.Gly29=) n.213G= c.136G= (p.Gly46=) | |
| 17 | g.41771770C>G | CA399507063 | JUP | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.213G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) | |
| 17 | g.41771770C>T | CA8565588 | JUP | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.213G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41771771C>A | CA500026016 | JUP | c.84G>T (p.Ser28=) n.212G>T c.135G>T (p.Ser45=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771771C= | CA2260177300 | JUP | c.84G= (p.Ser28=) n.212G= c.135G= (p.Ser45=) | |
| 17 | g.41771771C>G | CA500026018 | JUP | c.84G>C (p.Ser28=) n.212G>C c.135G>C (p.Ser45=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771771C>T | CA8565589 | JUP | c.84G>A (p.Ser28=) n.212G>A c.135G>A (p.Ser45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771772G>A | CA290701403 | JUP | c.83C>T (p.Ser28Leu) n.211C>T c.134C>T (p.Ser45Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771772G>C | CA399507068 | JUP | c.83C>G (p.Ser28Trp) n.211C>G c.134C>G (p.Ser45Trp) | |
| 17 | g.41771772G= | CA2260177301 | JUP | c.83C= (p.Ser28=) n.211C= c.134C= (p.Ser45=) | |
| 17 | g.41771772G>T | CA399507069 | JUP | c.83C>A (p.Ser28Ter) n.211C>A c.134C>A (p.Ser45Ter) | |
| 17 | g.41771773A>C | CA399507072 | JUP | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.210T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) | |
| 17 | g.41771773A>G | CA399507074 | JUP | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.210T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) | |
| 17 | g.41771773A>T | CA399507075 | JUP | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.210T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) | |
| 17 | g.41771774G>A | CA500026026 | JUP | c.81C>T (p.His27=) n.209C>T c.132C>T (p.His44=) | |
| 17 | g.41771774G>C | CA399507077 | JUP | c.81C>G (p.His27Gln) n.209C>G c.132C>G (p.His44Gln) | |
| 17 | g.41771774G>T | CA399507078 | JUP | c.81C>A (p.His27Gln) n.209C>A c.132C>A (p.His44Gln) | |
| 17 | g.41771775T>A | CA399507080 | JUP | c.80A>T (p.His27Leu) n.208A>T c.131A>T (p.His44Leu) | |
| 17 | g.41771775T>C | CA399507083 | JUP | c.80A>G (p.His27Arg) n.208A>G c.131A>G (p.His44Arg) | |
| 17 | g.41771775T>G | CA399507082 | JUP | c.80A>C (p.His27Pro) n.208A>C c.131A>C (p.His44Pro) | |
| 17 | g.41771776G>A | CA399507084 | JUP | c.79C>T (p.His27Tyr) n.207C>T c.130C>T (p.His44Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771776G>C | CA399507085 | JUP | c.79C>G (p.His27Asp) n.207C>G c.130C>G (p.His44Asp) | |
| 17 | g.41771776G>T | CA399507086 | JUP | c.79C>A (p.His27Asn) n.207C>A c.130C>A (p.His44Asn) | |
| 17 | g.41771777G>A | CA500026039 | JUP | c.78C>T (p.Ile26=) n.206C>T c.129C>T (p.Ile43=) | |
| 17 | g.41771777G>C | CA399507088 | JUP | c.78C>G (p.Ile26Met) n.206C>G c.129C>G (p.Ile43Met) | ClinVar |
| 17 | g.41771777G>T | CA500026036 | JUP | c.78C>A (p.Ile26=) n.206C>A c.129C>A (p.Ile43=) | |
| 17 | g.41771778A>C | CA399507090 | JUP | c.77T>G (p.Ile26Ser) n.205T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) | |
| 17 | g.41771778A>G | CA399507092 | JUP | c.77T>C (p.Ile26Thr) n.205T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) | |
| 17 | g.41771778A>T | CA399507093 | JUP | c.77T>A (p.Ile26Asn) n.205T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) | |
| 17 | g.41771779T>A | CA399507096 | JUP | c.76A>T (p.Ile26Phe) n.204A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) | |
| 17 | g.41771779T>C | CA399507097 | JUP | c.76A>G (p.Ile26Val) n.204A>G c.127A>G (p.Ile43Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771779T>G | CA399507099 | JUP | c.76A>C (p.Ile26Leu) n.204A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.41771780A= | CA2260177302 | JUP | c.75T= (p.Gly25=) n.203T= c.126T= (p.Gly42=) | |
| 17 | g.41771780A>C | CA500026045 | JUP | c.75T>G (p.Gly25=) n.203T>G c.126T>G (p.Gly42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771780A>G | CA500026047 | JUP | c.75T>C (p.Gly25=) n.203T>C c.126T>C (p.Gly42=) | |
| 17 | g.41771780A>T | CA500026049 | JUP | c.75T>A (p.Gly25=) n.203T>A c.126T>A (p.Gly42=) | |
| 17 | g.41771781C>A | CA8565590 | JUP | c.74G>T (p.Gly25Val) n.202G>T c.125G>T (p.Gly42Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41771781C= | CA2260177303 | JUP | c.74G= (p.Gly25=) n.202G= c.125G= (p.Gly42=) | |
| 17 | g.41771781C>G | CA399507100 | JUP | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.202G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
| 17 | g.41771781C>T | CA399507101 | JUP | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.202G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771782C>A | CA399507107 | JUP | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.201G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) | |
| 17 | g.41771782C>G | CA399507104 | JUP | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.201G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) | |
| 17 | g.41771782C>T | CA399507106 | JUP | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.201G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.41771783C>A | CA500026056 | JUP | c.72G>T (p.Ser24=) n.200G>T c.123G>T (p.Ser41=) | dbSNP |
| 17 | g.41771783C= | CA2260177304 | JUP | c.72G= (p.Ser24=) n.200G= c.123G= (p.Ser41=) | |
| 17 | g.41771783C>G | CA500026058 | JUP | c.72G>C (p.Ser24=) n.200G>C c.123G>C (p.Ser41=) | dbSNP |
| 17 | g.41771783C>T | CA500026059 | JUP | c.72G>A (p.Ser24=) n.200G>A c.123G>A (p.Ser41=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771784G>A | CA308436 | JUP | c.71C>T (p.Ser24Leu) n.199C>T c.122C>T (p.Ser41Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41771784G>C | CA399507110 | JUP | c.71C>G (p.Ser24Trp) n.199C>G c.122C>G (p.Ser41Trp) | |
| 17 | g.41771784G= | CA2260177305 | JUP | c.71C= (p.Ser24=) n.199C= c.122C= (p.Ser41=) | |
| 17 | g.41771784G>T | CA212715 | JUP | c.71C>A (p.Ser24Ter) n.199C>A c.122C>A (p.Ser41Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771785A>C | CA399507113 | JUP | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.198T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) | |
| 17 | g.41771785A>G | CA399507114 | JUP | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.198T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) | |
| 17 | g.41771785A>T | CA399507116 | JUP | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.198T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) | |
| 17 | g.41771786G>A | CA500026065 | JUP | c.69C>T (p.Asp23=) n.197C>T c.120C>T (p.Asp40=) | |
| 17 | g.41771786G>C | CA399507118 | JUP | c.69C>G (p.Asp23Glu) n.197C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) | ClinVar |
| 17 | g.41771786G>T | CA399507120 | JUP | c.69C>A (p.Asp23Glu) n.197C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) | |
| 17 | g.41771787T>A | CA399507122 | JUP | c.68A>T (p.Asp23Val) n.196A>T c.119A>T (p.Asp40Val) | |
| 17 | g.41771787T>C | CA399507123 | JUP | c.68A>G (p.Asp23Gly) n.196A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) | |
| 17 | g.41771787T>G | CA399507125 | JUP | c.68A>C (p.Asp23Ala) n.196A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) | |
| 17 | g.41771788C>A | CA399507127 | JUP | c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.195G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771788C>G | CA399507131 | JUP | c.67G>C (p.Asp23His) n.195G>C c.118G>C (p.Asp40His) | |
| 17 | g.41771788C>T | CA399507129 | JUP | c.67G>A (p.Asp23Asn) n.195G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41771789G>A | CA8565591 | JUP | c.66C>T (p.Tyr22=) n.194C>T c.117C>T (p.Tyr39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771789G>C | CA399507135 | JUP | c.66C>G (p.Tyr22Ter) n.194C>G c.117C>G (p.Tyr39Ter) | |
| 17 | g.41771789G= | CA2260177306 | JUP | c.66C= (p.Tyr22=) n.194C= c.117C= (p.Tyr39=) | |
| 17 | g.41771789G>T | CA399507133 | JUP | c.66C>A (p.Tyr22Ter) n.194C>A c.117C>A (p.Tyr39Ter) | |
| 17 | g.41771790T>A | CA399507138 | JUP | c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.193A>T c.116A>T (p.Tyr39Phe) | |
| 17 | g.41771790T>C | CA399507139 | JUP | c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.193A>G c.116A>G (p.Tyr39Cys) | |
| 17 | g.41771790T>G | CA399507141 | JUP | c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.193A>C c.116A>C (p.Tyr39Ser) | |
| 17 | g.41771791A>C | CA399507143 | JUP | c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.192T>G c.115T>G (p.Tyr39Asp) | |
| 17 | g.41771791A>G | CA399507145 | JUP | c.64T>C (p.Tyr22His) n.192T>C c.115T>C (p.Tyr39His) | |
| 17 | g.41771791A>T | CA399507147 | JUP | c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.192T>A c.115T>A (p.Tyr39Asn) | |
| 17 | g.41771792G>A | CA500026083 | JUP | c.63C>T (p.Thr21=) n.191C>T c.114C>T (p.Thr38=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771792G>C | CA500026084 | JUP | c.63C>G (p.Thr21=) n.191C>G c.114C>G (p.Thr38=) | |
| 17 | g.41771792G= | CA2260177307 | JUP | c.63C= (p.Thr21=) n.191C= c.114C= (p.Thr38=) | |
| 17 | g.41771792G>T | CA500026086 | JUP | c.63C>A (p.Thr21=) n.191C>A c.114C>A (p.Thr38=) | COSMIC |
| 17 | g.41771793G>A | CA399507153 | JUP | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.190C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771793G>C | CA399507149 | JUP | c.62C>G (p.Thr21Ser) n.190C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) | |
| 17 | g.41771793G>T | CA399507151 | JUP | c.62C>A (p.Thr21Asn) n.190C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771794T>A | CA399507155 | JUP | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.189A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) | |
| 17 | g.41771794T>C | CA399507156 | JUP | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.189A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) | |
| 17 | g.41771794T>G | CA399507158 | JUP | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.189A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) | dbSNP |
| 17 | g.41771794T= | CA2260177308 | JUP | c.61A= (p.Thr21=) n.189A= c.112A= (p.Thr38=) | |
| 17 | g.41771795G>A | CA500026092 | JUP | c.60C>T (p.Tyr20=) n.188C>T c.111C>T (p.Tyr37=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771795G>C | CA399507160 | JUP | c.60C>G (p.Tyr20Ter) n.188C>G c.111C>G (p.Tyr37Ter) | |
| 17 | g.41771795G= | CA2260177309 | JUP | c.60C= (p.Tyr20=) n.188C= c.111C= (p.Tyr37=) | |
| 17 | g.41771795G>T | CA399507162 | JUP | c.60C>A (p.Tyr20Ter) n.188C>A c.111C>A (p.Tyr37Ter) | |
| 17 | g.41771796T>A | CA399507167 | JUP | c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.187A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) | |
| 17 | g.41771796T>C | CA399507164 | JUP | c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.187A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) | |
| 17 | g.41771796T>G | CA399507166 | JUP | c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.187A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) | |
| 17 | g.41771797A>C | CA399507169 | JUP | c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.186T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) | |
| 17 | g.41771797A>G | CA399507171 | JUP | c.58T>C (p.Tyr20His) n.186T>C c.109T>C (p.Tyr37His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771797A>T | CA399507173 | JUP | c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.186T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) | |
| 17 | g.41771798T>A | CA500026103 | JUP | c.57A>T (p.Thr19=) n.185A>T c.108A>T (p.Thr36=) | |
| 17 | g.41771798T>C | CA500026106 | JUP | c.57A>G (p.Thr19=) n.185A>G c.108A>G (p.Thr36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771798T>G | CA500026104 | JUP | c.57A>C (p.Thr19=) n.185A>C c.108A>C (p.Thr36=) | |
| 17 | g.41771798T= | CA2260177310 | JUP | c.57A= (p.Thr19=) n.185A= c.108A= (p.Thr36=) | |
| 17 | g.41771799G>A | CA185075 | JUP | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.184C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771799G>C | CA399507175 | JUP | c.56C>G (p.Thr19Arg) n.184C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) | |
| 17 | g.41771799G= | CA2260177311 | JUP | c.56C= (p.Thr19=) n.184C= c.107C= (p.Thr36=) | |
| 17 | g.41771799G>T | CA399507177 | JUP | c.56C>A (p.Thr19Lys) n.184C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) | |
| 17 | g.41771799_41771800insGCC | CA8565592 | JUP | c.55_56insGGC (p.Thr19delinsArgPro) n.183_184insGGC c.106_107insGGC (p.Thr36delinsArgPro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41771800T>A | CA399507178 | JUP | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.183A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) | |
| 17 | g.41771800T>C | CA399507179 | JUP | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.183A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771800T>G | CA399507181 | JUP | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.183A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) | |
| 17 | g.41771800T= | CA2260177312 | JUP | c.55A= (p.Thr19=) n.183A= c.106A= (p.Thr36=) | |
| 17 | g.41771800_41771801insTCCCTCC | CA8565593 | JUP | c.54_55insGGAGGGA (p.Thr19GlyfsTer31) n.182_183insGGAGGGA c.105_106insGGAGGGA (p.Thr36GlyfsTer31) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.41771801C>A | CA399507184 | JUP | c.54G>T (p.Gln18His) n.182G>T c.105G>T (p.Gln35His) | |
| 17 | g.41771801C>G | CA399507185 | JUP | c.54G>C (p.Gln18His) n.182G>C c.105G>C (p.Gln35His) | ClinVar |
| 17 | g.41771801C>T | CA500026118 | JUP | c.54G>A (p.Gln18=) n.182G>A c.105G>A (p.Gln35=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771802T>A | CA399507187 | JUP | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.181A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
| 17 | g.41771802T>C | CA399507190 | JUP | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.181A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) | |
| 17 | g.41771802T>G | CA399507189 | JUP | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.181A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
| 17 | g.41771803G>A | CA8565595 | JUP | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.180C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.41771803G>C | CA8565594 | JUP | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.180C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771803G= | CA2260177313 | JUP | c.52C= (p.Gln18=) n.180C= c.103C= (p.Gln35=) | |
| 17 | g.41771803G>T | CA399507193 | JUP | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.180C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) | |
| 17 | g.41771804C>A | CA399507195 | JUP | c.51G>T (p.Gln17His) n.179G>T c.102G>T (p.Gln34His) | |
| 17 | g.41771804C= | CA2260177314 | JUP | c.51G= (p.Gln17=) n.179G= c.102G= (p.Gln34=) | |
| 17 | g.41771804C>G | CA399507196 | JUP | c.51G>C (p.Gln17His) n.179G>C c.102G>C (p.Gln34His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771804C>T | CA8565596 | JUP | c.51G>A (p.Gln17=) n.179G>A c.102G>A (p.Gln34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41771805T>A | CA399507199 | JUP | c.50A>T (p.Gln17Leu) n.178A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) | |
| 17 | g.41771805T>C | CA399507201 | JUP | c.50A>G (p.Gln17Arg) n.178A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) | |
| 17 | g.41771805T>G | CA399507203 | JUP | c.50A>C (p.Gln17Pro) n.178A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) | |
| 17 | g.41771806G>A | CA8565597 | JUP | c.49C>T (p.Gln17Ter) n.177C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771806G>C | CA399507205 | JUP | c.49C>G (p.Gln17Glu) n.177C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) | |
| 17 | g.41771806G= | CA2260177315 | JUP | c.49C= (p.Gln17=) n.177C= c.100C= (p.Gln34=) | |
| 17 | g.41771806G>T | CA399507207 | JUP | c.49C>A (p.Gln17Lys) n.177C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771807C>A | CA399507213 | JUP | c.48G>T (p.Trp16Cys) n.176G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) | |
| 17 | g.41771807C>G | CA399507209 | JUP | c.48G>C (p.Trp16Cys) n.176G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) | |
| 17 | g.41771807C>T | CA399507211 | JUP | c.48G>A (p.Trp16Ter) n.176G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771808C>A | CA399507215 | JUP | c.47G>T (p.Trp16Leu) n.175G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) | |
| 17 | g.41771808C>G | CA399507217 | JUP | c.47G>C (p.Trp16Ser) n.175G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) | |
| 17 | g.41771808C>T | CA399507219 | JUP | c.47G>A (p.Trp16Ter) n.175G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) | |
| 17 | g.41771809A= | CA2260177316 | JUP | c.46T= (p.Trp16=) n.174T= c.97T= (p.Trp33=) | |
| 17 | g.41771809A>C | CA399507221 | JUP | c.46T>G (p.Trp16Gly) n.174T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) | |
| 17 | g.41771809A>G | CA399507223 | JUP | c.46T>C (p.Trp16Arg) n.174T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771809A>T | CA399507224 | JUP | c.46T>A (p.Trp16Arg) n.174T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) | |
| 17 | g.41771810C>A | CA399507226 | JUP | c.45G>T (p.Glu15Asp) n.173G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) | |
| 17 | g.41771810C>G | CA399507228 | JUP | c.45G>C (p.Glu15Asp) n.173G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771810C>T | CA500026141 | JUP | c.45G>A (p.Glu15=) n.173G>A c.96G>A (p.Glu32=) | |
| 17 | g.41771811T>A | CA399507230 | JUP | c.44A>T (p.Glu15Val) n.172A>T c.95A>T (p.Glu32Val) | dbSNP |
| 17 | g.41771811T>C | CA399507232 | JUP | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.172A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) | |
| 17 | g.41771811T>G | CA399507234 | JUP | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.172A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) | |
| 17 | g.41771811T= | CA2260177317 | JUP | c.44A= (p.Glu15=) n.172A= c.95A= (p.Glu32=) | |
| 17 | g.41771812C>A | CA399507239 | JUP | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.171G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) | |
| 17 | g.41771812C>G | CA399507238 | JUP | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.171G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) | |
| 17 | g.41771812C>T | CA399507236 | JUP | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.171G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) | |
| 17 | g.41771813A>C | CA500026148 | JUP | c.42T>G (p.Thr14=) n.170T>G c.93T>G (p.Thr31=) | |
| 17 | g.41771813A>G | CA500026149 | JUP | c.42T>C (p.Thr14=) n.170T>C c.93T>C (p.Thr31=) | |
| 17 | g.41771813A>T | CA500026151 | JUP | c.42T>A (p.Thr14=) n.170T>A c.93T>A (p.Thr31=) | |
| 17 | g.41771814G>A | CA8565598 | JUP | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.169C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41771814G>C | CA399507241 | JUP | c.41C>G (p.Thr14Ser) n.169C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) | |
| 17 | g.41771814G= | CA2260177318 | JUP | c.41C= (p.Thr14=) n.169C= c.92C= (p.Thr31=) | |
| 17 | g.41771814G>T | CA399507243 | JUP | c.41C>A (p.Thr14Asn) n.169C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) | |
| 17 | g.41771815T>A | CA399507246 | JUP | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.168A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) | |
| 17 | g.41771815T>C | CA399507247 | JUP | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.168A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) | |
| 17 | g.41771815T>G | CA8565599 | JUP | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.168A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41771815T= | CA2260177319 | JUP | c.40A= (p.Thr14=) n.168A= c.91A= (p.Thr31=) | |
| 17 | g.41771816C>A | CA500026157 | JUP | c.39G>T (p.Val13=) n.167G>T c.90G>T (p.Val30=) | |
| 17 | g.41771816C>G | CA500026162 | JUP | c.39G>C (p.Val13=) n.167G>C c.90G>C (p.Val30=) | |
| 17 | g.41771816C>T | CA500026160 | JUP | c.39G>A (p.Val13=) n.167G>A c.90G>A (p.Val30=) | |
| 17 | g.41771817A>C | CA399507256 | JUP | c.38T>G (p.Val13Gly) n.166T>G c.89T>G (p.Val30Gly) | |
| 17 | g.41771817A>G | CA399507250 | JUP | c.38T>C (p.Val13Ala) n.166T>C c.89T>C (p.Val30Ala) | |
| 17 | g.41771817A>T | CA399507252 | JUP | c.38T>A (p.Val13Glu) n.166T>A c.89T>A (p.Val30Glu) | |
| 17 | g.41771818C>A | CA399507259 | JUP | c.37G>T (p.Val13Leu) n.165G>T c.88G>T (p.Val30Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771818C>G | CA399507260 | JUP | c.37G>C (p.Val13Leu) n.165G>C c.88G>C (p.Val30Leu) | |
| 17 | g.41771818C>T | CA399507262 | JUP | c.37G>A (p.Val13Met) n.165G>A c.88G>A (p.Val30Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771819C>A | CA399507264 | JUP | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.164G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.41771819C>G | CA399507266 | JUP | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.164G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) | |
| 17 | g.41771819C>T | CA500026169 | JUP | c.36G>A (p.Lys12=) n.164G>A c.87G>A (p.Lys29=) | |
| 17 | g.41771820T>A | CA399507271 | JUP | c.35A>T (p.Lys12Met) n.163A>T c.86A>T (p.Lys29Met) | |
| 17 | g.41771820T>C | CA399507268 | JUP | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.163A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771820T>G | CA399507270 | JUP | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.163A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) | |
| 17 | g.41771820T= | CA2260177320 | JUP | c.35A= (p.Lys12=) n.163A= c.86A= (p.Lys29=) | |
| 17 | g.41771821T>A | CA399507273 | JUP | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.162A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) | |
| 17 | g.41771821T>C | CA399507275 | JUP | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.162A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771821T>G | CA399507277 | JUP | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.162A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) | |
| 17 | g.41771822G>A | CA500026178 | JUP | c.33C>T (p.Ile11=) n.161C>T c.84C>T (p.Ile28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771822G>C | CA399507279 | JUP | c.33C>G (p.Ile11Met) n.161C>G c.84C>G (p.Ile28Met) | |
| 17 | g.41771822G>T | CA500026180 | JUP | c.33C>A (p.Ile11=) n.161C>A c.84C>A (p.Ile28=) | |
| 17 | g.41771823A>C | CA399507281 | JUP | c.32T>G (p.Ile11Ser) n.160T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) | |
| 17 | g.41771823A>G | CA399507283 | JUP | c.32T>C (p.Ile11Thr) n.160T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) | |
| 17 | g.41771823A>T | CA399507285 | JUP | c.32T>A (p.Ile11Asn) n.160T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) | |
| 17 | g.41771824T>A | CA399507287 | JUP | c.31A>T (p.Ile11Phe) n.159A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) | |
| 17 | g.41771824T>C | CA8565600 | JUP | c.31A>G (p.Ile11Val) n.159A>G c.82A>G (p.Ile28Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771824T>G | CA399507289 | JUP | c.31A>C (p.Ile11Leu) n.159A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) | |
| 17 | g.41771824T= | CA2260177321 | JUP | c.31A= (p.Ile11=) n.159A= c.82A= (p.Ile28=) | |
| 17 | g.41771825A>C | CA500026185 | JUP | c.30T>G (p.Pro10=) n.158T>G c.81T>G (p.Pro27=) | |
| 17 | g.41771825A>G | CA500026186 | JUP | c.30T>C (p.Pro10=) n.158T>C c.81T>C (p.Pro27=) | |
| 17 | g.41771825A>T | CA500026187 | JUP | c.30T>A (p.Pro10=) n.158T>A c.81T>A (p.Pro27=) | |
| 17 | g.41771826G>A | CA399507292 | JUP | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.157C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) | |
| 17 | g.41771826G>C | CA399507293 | JUP | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.157C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) | |
| 17 | g.41771826G>T | CA399507295 | JUP | c.29C>A (p.Pro10His) n.157C>A c.80C>A (p.Pro27His) | |
| 17 | g.41771827G>A | CA399507298 | JUP | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.156C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771827G>C | CA399507302 | JUP | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.156C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
| 17 | g.41771827G>T | CA399507300 | JUP | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.156C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) | |
| 17 | g.41771828C>A | CA399507303 | JUP | c.27G>T (p.Gln9His) n.155G>T c.78G>T (p.Gln26His) | |
| 17 | g.41771828C= | CA2260177322 | JUP | c.27G= (p.Gln9=) n.155G= c.78G= (p.Gln26=) | |
| 17 | g.41771828C>G | CA399507305 | JUP | c.27G>C (p.Gln9His) n.155G>C c.78G>C (p.Gln26His) | |
| 17 | g.41771828C>T | CA8565601 | JUP | c.27G>A (p.Gln9=) n.155G>A c.78G>A (p.Gln26=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771829T>A | CA399507308 | JUP | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.154A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) | |
| 17 | g.41771829T>C | CA399507309 | JUP | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.154A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) | |
| 17 | g.41771829T>G | CA399507311 | JUP | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.154A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) | |
| 17 | g.41771830G>A | CA399507313 | JUP | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.153C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41771830G>C | CA399507315 | JUP | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.153C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) | ClinVar |
| 17 | g.41771830G= | CA2260177323 | JUP | c.25C= (p.Gln9=) n.153C= c.76C= (p.Gln26=) | |
| 17 | g.41771830G>T | CA399507316 | JUP | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.153C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) | |
| 17 | g.41771831C>A | CA399507319 | JUP | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.152G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) | |
| 17 | g.41771831C>G | CA399507321 | JUP | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.152G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) | |
| 17 | g.41771831C>T | CA500026197 | JUP | c.24G>A (p.Glu8=) n.152G>A c.75G>A (p.Glu25=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771832T>A | CA399507326 | JUP | c.23A>T (p.Glu8Val) n.151A>T c.74A>T (p.Glu25Val) | |
| 17 | g.41771832T>C | CA399507324 | JUP | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.151A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) | |
| 17 | g.41771832T>G | CA399507322 | JUP | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.151A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) | |
| 17 | g.41771833C>A | CA399507327 | JUP | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.150G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) | |
| 17 | g.41771833C>G | CA399507329 | JUP | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.150G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) | |
| 17 | g.41771833C>T | CA399507330 | JUP | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.150G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) | |
| 17 | g.41771834C>A | CA399507332 | JUP | c.21G>T (p.Met7Ile) n.149G>T c.72G>T (p.Met24Ile) | |
| 17 | g.41771834C= | CA2260177324 | JUP | c.21G= (p.Met7=) n.149G= c.72G= (p.Met24=) | |
| 17 | g.41771834C>G | CA8565602 | JUP | c.21G>C (p.Met7Ile) n.149G>C c.72G>C (p.Met24Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771834C>T | CA399507335 | JUP | c.21G>A (p.Met7Ile) n.149G>A c.72G>A (p.Met24Ile) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771835A= | CA2260177325 | JUP | c.20T= (p.Met7=) n.148T= c.71T= (p.Met24=) | |
| 17 | g.41771835A>C | CA399507337 | JUP | c.20T>G (p.Met7Arg) n.148T>G c.71T>G (p.Met24Arg) | |
| 17 | g.41771835A>G | CA8565603 | JUP | c.20T>C (p.Met7Thr) n.148T>C c.71T>C (p.Met24Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41771835A>T | CA399507340 | JUP | c.20T>A (p.Met7Lys) n.148T>A c.71T>A (p.Met24Lys) | |
| 17 | g.41771836T>A | CA399507342 | JUP | c.19A>T (p.Met7Leu) n.147A>T c.70A>T (p.Met24Leu) | |
| 17 | g.41771836T>C | CA399507343 | JUP | c.19A>G (p.Met7Val) n.147A>G c.70A>G (p.Met24Val) | |
| 17 | g.41771836T>G | CA399507345 | JUP | c.19A>C (p.Met7Leu) n.147A>C c.70A>C (p.Met24Leu) | |
| 17 | g.41771837C>A | CA500026210 | JUP | c.18G>T (p.Leu6=) n.146G>T c.69G>T (p.Leu23=) | |
| 17 | g.41771837C>G | CA500026211 | JUP | c.18G>C (p.Leu6=) n.146G>C c.69G>C (p.Leu23=) | |
| 17 | g.41771837C>T | CA500026213 | JUP | c.18G>A (p.Leu6=) n.146G>A c.69G>A (p.Leu23=) | |
| 17 | g.41771838A>C | CA399507347 | JUP | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.145T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
| 17 | g.41771838A>G | CA399507350 | JUP | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.145T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771838A>T | CA399507348 | JUP | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.145T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) | |
| 17 | g.41771839G>A | CA500026221 | JUP | c.16C>T (p.Leu6=) n.144C>T c.67C>T (p.Leu23=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41771839G>C | CA399507352 | JUP | c.16C>G (p.Leu6Val) n.144C>G c.67C>G (p.Leu23Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771839G= | CA2260177326 | JUP | c.16C= (p.Leu6=) n.144C= c.67C= (p.Leu23=) | |
| 17 | g.41771839G>T | CA399507354 | JUP | c.16C>A (p.Leu6Met) n.144C>A c.67C>A (p.Leu23Met) | |
| 17 | g.41771840G>A | CA500026223 | JUP | c.15C>T (p.Asn5=) n.143C>T c.66C>T (p.Asn22=) | |
| 17 | g.41771840G>C | CA399507356 | JUP | c.15C>G (p.Asn5Lys) n.143C>G c.66C>G (p.Asn22Lys) | |
| 17 | g.41771840G>T | CA399507358 | JUP | c.15C>A (p.Asn5Lys) n.143C>A c.66C>A (p.Asn22Lys) | |
| 17 | g.41771841T>A | CA399507360 | JUP | c.14A>T (p.Asn5Ile) n.142A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
| 17 | g.41771841T>C | CA399507363 | JUP | c.14A>G (p.Asn5Ser) n.142A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) | |
| 17 | g.41771841T>G | CA399507362 | JUP | c.14A>C (p.Asn5Thr) n.142A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) | |
| 17 | g.41771842T>A | CA399507365 | JUP | c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.141A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) | |
| 17 | g.41771842T>C | CA399507368 | JUP | c.13A>G (p.Asn5Asp) n.141A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) | |
| 17 | g.41771842T>G | CA399507366 | JUP | c.13A>C (p.Asn5His) n.141A>C c.64A>C (p.Asn22His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771843C>A | CA8565604 | JUP | c.12G>T (p.Met4Ile) n.140G>T c.63G>T (p.Met21Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771843C= | CA2260177327 | JUP | c.12G= (p.Met4=) n.140G= c.63G= (p.Met21=) | |
| 17 | g.41771843C>G | CA399507372 | JUP | c.12G>C (p.Met4Ile) n.140G>C c.63G>C (p.Met21Ile) | |
| 17 | g.41771843C>T | CA399507371 | JUP | c.12G>A (p.Met4Ile) n.140G>A c.63G>A (p.Met21Ile) | |
| 17 | g.41771844A>C | CA399507375 | JUP | c.11T>G (p.Met4Arg) n.139T>G c.62T>G (p.Met21Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771844A>G | CA399507378 | JUP | c.11T>C (p.Met4Thr) n.139T>C c.62T>C (p.Met21Thr) | |
| 17 | g.41771844A>T | CA399507376 | JUP | c.11T>A (p.Met4Lys) n.139T>A c.62T>A (p.Met21Lys) | |
| 17 | g.41771845T>A | CA399507381 | JUP | c.10A>T (p.Met4Leu) n.138A>T c.61A>T (p.Met21Leu) | |
| 17 | g.41771845T>C | CA399507382 | JUP | c.10A>G (p.Met4Val) n.138A>G c.61A>G (p.Met21Val) | COSMIC |
| 17 | g.41771845T>G | CA399507383 | JUP | c.10A>C (p.Met4Leu) n.138A>C c.61A>C (p.Met21Leu) | |
| 17 | g.41771846C>A | CA500026237 | JUP | c.9G>T (p.Val3=) n.137G>T c.60G>T (p.Val20=) | |
| 17 | g.41771846C= | CA2260177328 | JUP | c.9G= (p.Val3=) n.137G= c.60G= (p.Val20=) | |
| 17 | g.41771846C>G | CA500026239 | JUP | c.9G>C (p.Val3=) n.137G>C c.60G>C (p.Val20=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771846C>T | CA500026240 | JUP | c.9G>A (p.Val3=) n.137G>A c.60G>A (p.Val20=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771847A>C | CA399507386 | JUP | c.8T>G (p.Val3Gly) c.8T>G n.136T>G c.59T>G (p.Val20Gly) | |
| 17 | g.41771847A>G | CA399507388 | JUP | c.8T>C (p.Val3Ala) c.8T>C n.136T>C c.59T>C (p.Val20Ala) | |
| 17 | g.41771847A>T | CA399507389 | JUP | c.8T>A (p.Val3Glu) c.8T>A n.136T>A c.59T>A (p.Val20Glu) | |
| 17 | g.41771848C>A | CA399507392 | JUP | c.7G>T (p.Val3Leu) c.7G>T n.135G>T c.58G>T (p.Val20Leu) | |
| 17 | g.41771848C>G | CA399507393 | JUP | c.7G>C (p.Val3Leu) c.7G>C n.135G>C c.58G>C (p.Val20Leu) | |
| 17 | g.41771848C>T | CA399507395 | JUP | c.7G>A (p.Val3Met) c.7G>A n.135G>A c.58G>A (p.Val20Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771849del | CA2637860620 | JUP | c.7del (p.Val3Ter) c.7del n.135del c.58del (p.Val20Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771848_41771854delinsCCTCCAT | CA2260177329 | JUP | c.1_7delinsATGGAGG (p.Met1=) n.129_135delinsATGGAGG c.52_58delinsATGGAGG (p.Met18=) | |
| 17 | g.41771849C>A | CA8565605 | JUP | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.134G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771849C= | CA2260177330 | JUP | c.6G= (p.Glu2=) n.134G= c.57G= (p.Glu19=) | |
| 17 | g.41771849C>G | CA399507398 | JUP | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.134G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) | |
| 17 | g.41771849C>T | CA500026242 | JUP | c.6G>A (p.Glu2=) n.134G>A c.57G>A (p.Glu19=) | |
| 17 | g.41771850_41771855del | CA916081886 | JUP | c.1_6del (p.Met1_Glu2del) n.129_134del c.52_57del (p.Met18_Glu19del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771849_41771857delinsTGG | CA2580093946 | JUP | c.-3_6delinsCCA n.126_134delinsCCA c.49_57delinsCCA (p.Thr17_Glu19delinsPro) | ClinVar |
| 17 | g.41771850T>A | CA399507403 | JUP | c.5A>T (p.Glu2Val) n.133A>T c.56A>T (p.Glu19Val) | |
| 17 | g.41771850T>C | CA290701415 | JUP | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.133A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) | dbSNP |
| 17 | g.41771850T>G | CA399507400 | JUP | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.133A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) | |
| 17 | g.41771850T= | CA2260177331 | JUP | c.5A= (p.Glu2=) n.133A= c.56A= (p.Glu19=) | |
| 17 | g.41771851C>A | CA399507405 | JUP | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.132G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) | |
| 17 | g.41771851C>G | CA399507407 | JUP | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.132G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) | |
| 17 | g.41771851C>T | CA399507409 | JUP | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.132G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) | |
| 17 | g.41771851_41771855del | CA2637860621 | JUP | c.-1_4del n.128_132del c.51_55del (p.Met18GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771852C>A | CA399507411 | JUP | c.3G>T (p.Met1Ile) n.131G>T c.54G>T (p.Met18Ile) | |
| 17 | g.41771852C>G | CA399507412 | JUP | c.3G>C (p.Met1Ile) n.131G>C c.54G>C (p.Met18Ile) | |
| 17 | g.41771852C>T | CA399507414 | JUP | c.3G>A (p.Met1Ile) n.131G>A c.54G>A (p.Met18Ile) | |
| 17 | g.41771853A>C | CA399507416 | JUP | c.2T>G (p.Met1Arg) n.130T>G c.53T>G (p.Met18Arg) | |
| 17 | g.41771853A>G | CA399507418 | JUP | c.2T>C (p.Met1Thr) n.130T>C c.53T>C (p.Met18Thr) | |
| 17 | g.41771853A>T | CA399507420 | JUP | c.2T>A (p.Met1Lys) n.130T>A c.53T>A (p.Met18Lys) | |
| 17 | g.41771854T>A | CA399507421 | JUP | c.1A>T (p.Met1Leu) n.129A>T c.52A>T (p.Met18Leu) | |
| 17 | g.41771854T>C | CA399507423 | JUP | c.1A>G (p.Met1Val) n.129A>G c.52A>G (p.Met18Val) | |
| 17 | g.41771854T>G | CA399507424 | JUP | c.1A>C (p.Met1Leu) n.129A>C c.52A>C (p.Met18Leu) | |
| 17 | g.41771855C>A | CA626216179 | JUP | c.-1G>T (n.-1G>T) n.128G>T c.51G>T (p.Thr17=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771855C= | CA2260177332 | JUP | c.-1G= (n.-1G=) n.128G= c.51G= (p.Thr17=) | |
| 17 | g.41771855C>T | CA8565606 | JUP | c.-1G>A (n.-1G>A) n.128G>A c.51G>A (p.Thr17=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771856G>A | CA8565607 | JUP | c.-2C>T (n.-2C>T) n.127C>T c.50C>T (p.Thr17Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771856G= | CA2260177333 | JUP | c.-2C= (n.-2C=) n.127C= c.50C= (p.Thr17=) |